Definisi dan Pengertian Down

Syndrome
 Down Syndrome

• Berasal dari nama dokter Inggris, Langdon Down

• Adanya lipatan pada kelopak mata penderita yaitu
lipatan epikantur yg memberi kesan seperti ras
Mongoloid  Mongolisme
• Down Syndrome  keadaan genetik yg disebabkan
oleh adanya abnormalitas kromosom (biasanya trisomy
kromosom 21) yg menghasilkan penampilan
karakteristik dan ketidakmampuan belajar
• Down syndrome bukan merupakan suatu penyakit,
tetapi merupakan suatu kelainan genetik yang dapat
terjadi pada pria dan wanita.
• Kelainan ini merupakan hasil dari kelainan kromosom
yang tidak selalu diturunkan kepada keturunan
berikutnya.
• Kelainan kromosom yg sering ditemukan adalah
kelebihan kromosom 21 yang dinamakan trisomi 21.
 Tipe-tipe Down Syndrome
• Terjadi ekstra copy kromosom disemua
sel dalam tubuh
Trisomy 21 • Tipe ini paling sering terjadi dari semua
kasus

• Terjadi sekitar 2-5 % kasus. Penderita

memiliki beberapa sel yg mengandung
46 dan bbrp sel lain 47 kromosom
Mosaik • Orang yg terkena akan memiliki
beberapa karakteristik sindrom,
tergangtung pd jumlah sel yg terlibat

• Bagian dari kromosom 21 terlepas dan

Translokasi menempel pd kromosom lain shg scr
genetik memiliki 47 kromosom