Nama : Dwi Amelia

Fadiyah Muhni

Kelas : XII IPS 4

Penyakit Kelainan Jumlah Kromosom

1. Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya
setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47
kromosom.

Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk diketahui. Kondisi yang hanya terjadi
pada pria ini, dapat membuat penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh kembangnya,
sehingga memerlukan perhatian khusus dari orang tua.

2. Sindrom Down (DS)

 Sindrom Down terjadi apabila ada kelebihan kromosom 21. Penderita DS memiliki masalah
dalam penampilan fisik dan kecerdasan. Ciri fisik orang yang memiliki sindrom Down antara
lain otot tubuh lemah, postur tubuh pendek, IQ rendah, kepala lebar, wajah membulat, kelopak
mata memiliki lipatan. Selain itu penderita DS cenderung memiliki kelainan jantung, demensia,
gangguan pendengaran, gangguan pencernaan, gangguan pada bagian mata, gangguan fungsi
kelenjar tiroid dan rangka. Notasi kromosom pada perempuan 47, XX, +21 sedangkan untuk pria
47, XY, +21.

Ada beberapa jenis sindrom Down yaitu:

 Trisomi 21 (nondisjunction) – Kelainan ini disebabkan kesalahan pada pembelahan sel yang
mengakibatkan embrio memiliki 3 salinan kromosom 21. Pembelahan sel ada dua macam yaitu
pembelahan meiosis dan mitosis. Perbedaan pembelahan ini dapat dibaca dalam
artikel perbedaan pembelahan mitosis dan meiosis. Pembelahan meiosis yang bertanggungjawab
dalam kesalahan pembelahan sel yang menyebabkan sindrom Down.
 DS Mozaik – kondisi ini akibat pencampuran 2 tipe sel yaitu normal sel dengan 46 kromosom
dan sel dengan 47 kromosom. Hal pencampuran ini menghasilkan sel dengan kelebihan
kromosom 21. Kondisi ini paling jarang terjadi pada penderita DS.
 Translokasi – kondisi ini terjadi saat salinan kromosom 21 terpasang pada kromosom lain,
biasanya pada kromosom 14. Sehingga jumlah kromosom masih 46 kromosom.

3. Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang menimpa wanita akibat kehilangan satu
kromosom seks X.

Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46,
namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom
45. Notasi kromosom ditulis 45, X0. Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain ada
lipatan pada leher, rambut pada leher belakang, ada kelainan pada sistem rangka, dan masalah
pada bagian ginjal. Penderita sindrom Turner juga mengalami gangguan fungsi alat reproduksi
wanita, sampai mengalami kemandulan (infertil). Beberapa penderita mengalami
penyempitan aorta dan gangguan fungsi katup jantung. Kelainan kromosom ini menjadi salah
satu penyebab keguguran yang banyak terjadi.

4. Sindrom Klinefelter

Sindrom ini terjadi akibat seseorang memiliki dua kromosom seks X.

Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, XX. Sementara laki-laki yang normal
memiliki pola 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat pola 47, XXY. Kromosom X tambahan ini mengganggu
perkembangan seksual pria normal dalam rahim dan pada masa pubertas.

kelainan ini biasanya terjadi karena nondisjunction saat sepasang kromosom seks gagal berpisah
saat pembentukan telur. Pria yang menderita kelainan ini memiliki alat reproduksi pria yang
kurang berkembang dibanding pria normal. Pada saat pubertas, pertumbuhan rambut pada tubuh
dan di wajah sangat sedikit, tumbuh dada, dan testis tidak berkembang. Selain itu, penderita
cenderung mengalami osteoporosis, beresiko mengalami diabetes, dan kegagalan fungsi jantung.