Riskawati Hasanuddin

PO62202005
 Sejarah awal Sitogenetika
1. Nageli (1980-an) menemukan benang dalam inti
sel tumbuhan disebut kromosom.
2. Waldeyer (1988) menemukan metode pewarnaan
kromosom, sehingga terlihat jelas benang dalam
inti sel.
 Sitogenetika
Sitogenetika → menjelaskan tentang struktur dan
sifat kromosom, perilakunya selama pembelahan sel
somatik selama pertumbuhan dan perkembangan
(mitosis), dan pembelahan sel germinal selama
reproduksi (meiosis), serta pengaruhnya terhadap
fenotipe. Sitogenetika juga mencakup studi tentang
faktor-faktor yang menyebabkan perubahan
kromosom.
Metode kultur Leokosit →mungkin untuk
menggambarkan dengan benar jumlah kromosom
manusia normal dan kelainan kromosom.
 Kultur Leukosit
1. Memungkinkan deteksi penyimpangan kromosom numerik
seperti trisomi 21 pada sindrom Down
2. sindrom XinTurner
3. XXY sindrom in Klinefelter
4. trisomi 13 dan trisomi 18
5. kromosom Philadelphia pada pasien dengan leukemia
myeloid kronis.
Dilaporkan juga bahwa sel yang dikultur dari cairan ketuban
dapat digunakan untuk menentukan kandungan kromosom janin.
 Teknik Pita Kromosom
Teknik kromosom pertama (pita-Q), yang melibatkan
pewarnaan kromosom dengan fluorokrom, seperti
quinacrine mustard atau quinacrine dihydrochloride,
dan memeriksanya dengan mikroskop fluoresensi.

Teknik ini, bagaimanapun kurang optimal untuk penelitian rutin,

karena pewarnaan fluoresen cepat padam. Oleh karena itu,
beberapa teknik pita lain dikembangkan, misalnya, pita G-, R-,
C- dan NOR, masing-masing memiliki properti dan aplikasi
spesifiknya sendiri
 Analisis Kromosom
1. Teknik Pita
2. Sister Chromatid Exchange (SCE)
3. Hibridisasi Insitu Flouresens

Teknik tersebut diatas merupakan visualisasi kromosom yang

dapat teramati, sehingga dpat diaplikasikan untuk
pemeriksaan kromosom
 Sitogenetika Molekuler
Metode Hibridisasi Flourese

Deteksi Urutas Asam Secara morfologis, sel,

Nukelat kromosom dan jaringan

Deteksi Kenormalan Diperoleh

dan Kelainan visualisasi
Kromosom kromosom
 Sinogetika Kanker
Keterlibatan penyimpangan kromosom dan
penyimpangan dari jumlah salinan normal dari
kromosom tertentu (aneuploidi) pada tumor telah lama
diketahui. Misalnya, translokasi kromosom yang
seimbang dapat memiliki efek onkogenik melalui
produksi protein fusi.
Sitogenetik dikembangkan sebagai upaya pendekatan
molekuler untuk menjelaskan struktur, fungsi, dan
evolusi yang memungkinkan terjadi pada kromosom.
Teknik yang sederhana dan populer saat ini, yaitu
teknik pita, sebagai suatu metode sederhana untuk
visualisasi kromosom.
 Fokus dari Jurnal
Menjelaskan Tentang Sitogenetika, Sejarah, dan
pengembangan biomedik dimasa mendatang dalam
visualisasi kromosom.
SEKIAN DAN TERIMAKASIH