Chapter 26: Assessing the

evidence for clinical utility in

newborn screening Scott D.
Grosse
2020

Rusli Taher (K013201023

Tugas : Epidemologi Lanjut
Dosen : Dr. Ida Leida Maria, SKM., M.KM., M.Sc.PH
01
Skrining bayi baru lahir (NBS) adalah program skrining
kesehatan masyarakat pada bayi segera setelah lahir untuk
mengetahui kondisi yang dapat diobati, tetapi tidak terbukti
secara klinis pada periode bayi baru lahir. Tujuannya adalah
untuk mengidentifikasi bayi yang berisiko terhadap kondisi
ini cukup dini untuk memastikan diagnosis dan memberikan
intervensi yang akan mengubah perjalanan klinis penyakit
dan mencegah atau memperbaiki manifestasi klinis.
GIANT
TEMPLATE
2020
02
Program skrining sering kali dijalankan
oleh badan pemerintah negara bagian
atau nasional dengan tujuan skrining
semua bayi yang lahir di yurisdiksi untuk
panel gangguan tertentu yang dapat
diobati

Program skrining bayi baru lahir awalnya

menggunakan kriteria skrining berdasarkan
sebagian besar kriteria yang ditetapkan oleh JMG
Wilson dan F. Jungner pada tahun 1968
Skrining bayi baru lahir dimaksudkan sebagai
program kesehatan masyarakat untuk
mengidentifikasi bayi dengan kondisi yang dapat
diobati sebelum mereka datang secara klinis, atau
mengalami kerusakan yang tidak dapat diperbaiki

Fenilketonuria (PKU) adalah gangguan pertama yang

ditargetkan untuk skrining bayi baru lahir, yang diterapkan di
sejumlah kecil rumah sakit dan dengan cepat meluas ke
seluruh Amerika Serikat dan seluruh dunia

03
 04
Fenilketonuria atau yang disebut PKU adalah kelainan genetika langka yang
menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh.
Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang membantu
menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim
tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya fenilalanin akan
menumpuk dalam darah dan otak.

Defisiensi asil-koA dehidrogenase rantai sedang (MCADD) adalah resesif

2019
autosomal. Mitokondria berlemak asam oksidasi kekacauan itu adalah disebabkan
oleh mutasi aktif itu. (MSADD) merupakan Gangguan oksidasi asam lemak yang
mengganggu kemampuan tubuh untuk memecah asam lemak rantai menengah
menjadi asetil-KoA . Gangguan ini ditandai dengan hipoglikemia dan kematian
mendadak tanpa intervensi tepat waktu, paling sering disebabkan oleh periode
puasa atau muntah. Sebelum skrining bayi baru lahir diperluas, MCADD adalah
penyebab kematian mendadak pada bayi yang kurang terdiagnosis.

GIANT
TEMPLATE
Tes skrining bayi baru lahir paling sering dilakukan
dari sampel darah lengkap yang dikumpulkan pada
kertas saring yang dirancang khusus yang awalnya
dirancang oleh Robert Guthrie
05
Kertas saring sering dilampirkan pada formulir yang
berisi informasi yang diperlukan tentang bayi dan
orang tua. Ini termasuk tanggal dan waktu lahir,
tanggal dan waktu pengambilan sampel, berat
badan bayi, dan usia kehamilan
Formulir juga akan berisi informasi tentang apakah
2019
bayi telah menjalani transfusi darah dan nutrisi
tambahan yang mungkin telah diterima bayi (
nutrisi parenteral total). Sebagian besar kartu
skrining bayi baru lahir juga menyertakan informasi
kontak untuk dokter bayi dalam kasus-kasus di
mana skrining atau perawatan lanjutan diperlukan
Prosedur Skrining
Prosedur Skrining
Skrining bayi baru lahir dimulai
Sampel skrining bayi baru lahir menggunakan tes penghambatan
dikumpulkan dari bayi antara 24 jam bakteri sederhana untuk menyaring
kelainan tunggal, dimulai dengan
dan 7 hari setelah lahir, dan bayi
fenilketonuria pada awal 1960-an
disarankan untuk diberi makan
setidaknya sekali

Program skrining bayi baru lahir

Di Amerika Serikat dan Kanada, skrining
menguji sejumlah kondisi yang
bayi baru lahir adalah wajib, dengan opsi
berbeda, sejumlah metodologi bagi orang tua untuk menyisih dari
laboratorial yang berbeda digunakan, skrining secara tertulis jika mereka mau
serta pengujian di samping tempat
tidur untuk gangguan pendengaran
menggunakan potensi pendengaran
yang ditimbulkan dan kelainan
jantung bawaan menggunakan
oksimetri nadi
Sumber Bukti Kegunaan Klinis
Skrining Bayi Baru Lahir

TITLE HERE TITLE HERE

1 Kegunaan klinis dari tes skrining biasanya
2 Masalah psikososial termasuk potensi
didefinisikan sebagai keseimbangan bahaya pemeriksaan pembawa atau positif
manfaat dan merugikan segi kesehatan dan palsu hasil pada kecemasan,
psikososial kesalahpahaman dan ikatan orang tua
anak.

TITLE HERE TITLE HERE

3 Pengaruh skrining bayi baru lahir pada
4 Dalam Skrining Beberapa di antaranya
status kesehatan untuk gangguan tertentu menerima pemeriksaan bayi baru lahir dan
bisa dinilai dengan membandingkan hasil beberapa di antaranya tidak
yang diamati antara kelompok individu
yang lahir dengan kelainan tertentu
 2019

Randomized Control Trials (RCT), merupakan

sumber bukti paling andal untuk mengevaluasi
efektivitas. Diperlukan pemeriksaan RCT untuk
gangguan metabolisme yang kurang umum
jutaan bayi untuk didaftarkan, yang tidak
praktis meskipun dapat ditoleransi secara etis.
Selain itu, pemantauan ketat terhadap pasien
di RCT dapat mengurangi validitas eksternal
atau generalisasi hasil untuk individu yang
menerima perawatan di komunitas

Data observasi sulit untuk dianalisis karena ada banyak potensi sumber bias yang perlu
diperhatikan, Banyak penelitian melaporkan peningkatan hasil dalam kelompok yang disaring
menggunakan riwayat kelompok sebagai kelompok pembanding
01. Cystic Fibrosis
2019
02. Randomized trials

03. Cohort studies

04. Patient registries

Bukti Kegunaan Klinis Skrining :

Kasus Studi
 TITLE HERE
01
Defisiensi asil-koA dehidrogenase rantai sedang (MCADD)
adalah resesif autosomal. Mitokondria berlemak asam oksidasi
kekacauan itu adalah disebabkan oleh mutasi aktif itu

Defisiensi protein MCAD berkurang pembentukan badan keton

di hati yang memberikan sumber energi alternatif selama
periode puasa berkepanjangan atau kebutuhan energi yang
meningkat, Karena itu, presentasi klinis biasanya berhubungan
dengan hipoglikemia yang disebabkan oleh puasa serta
peningkatan stres metabolik dan dapat menyebabkan
ensefalopati atau kematian mendadak

MCAD terkait dengan / memiliki hubungan dengan

Defisiensi Asil-Koa Dehidrogenase Rantai
Menengah (MCADD)
Sudden Infant Death . Kira-kira 90% kasus MCAD disebabkan
oleh mutasi titik tunggal dimana Lisin pada posisi 304 (Lys304)
digantikan oleh residu Glutamat dan ini mencegah enzim
berfungsi dengan baik
TITLE HERE

GIANT TEMPLATE
02
TITLE HERE
Lorem ipsum dolor sit amet, animal conceptam te his,
legimus inimicus dissentiet at sed, cum an idque possit
percipitur. Reque accusamus has cu. Eam ex eros utinam,
ut alii saepe dignissim usu.

Lorem ipsum dolor sit amet, animal conceptam te his,

legimus inimicus dissentiet at sed, cum an idque possit
percipitur. Reque accusamus has cu. Eam ex eros utinam,
ut alii saepe dignissim usu.

Lorem ipsum dolor sit amet, animal conceptam te his,

legimus inimicus dissentiet at sed, cum an idque possit
percipitur. Reque accusamus has cu. Eam ex eros utinam,
ut alii saepe dignissim usu.

TITLE HERE
 TITLE HERE
03
Mengevaluasi bukti kumulatif utilitas klinis dari berbagai
epidemiologi studi bahkan lebih menantang daripada
menafsirkan hasil studi tunggal. Ioannidis dkk. telah
mengusulkan tiga jenis kriteria: jumlah bukti dalam istilah dari
total jumlah observasi, konsistensi temuan antar studi, dan
studi kualitas dalam hal perlindungan dari bias.

Bukti kumulatif utilitas klinis dari skrining bayi baru lahir tidak
merata. Di antara dua gangguan yang ditinjau di sini, jumlah
dan kualitas bukti terbesar ada untuk CF, dengan dua diacak uji
coba dari penyaringan, beberapa kelompok studi, dan analisis
dari dua Nasional pasien yang pendaftar

Kesimpulan
 TITLE HERE
03
Untuk MCADD, satu studi skrining retrospektif kecil dan dua
skrining percontohan studi dengan tindak lanjut jangka panjang
tersedia. Selain studi Australia, a studi skrining MCADD skala
besar di Inggris telah mengumpulkan hasil data yang akan
dilaporkan di kemudian hari. Hasil temuan kurang konsisten di
istilah dari kedua kematian dan disabilitas. Meskipun studi
memiliki secara konsisten dilaporkan meninggal di antara di
paling sedikit 10% dari anak-anak dengan MCADD

Studi kasus MCADD menggambarkan tantangan untuk

mengevaluasi gangguan langka; kebanyakan gangguan lain
yang ditambahkan ke panel skrining bayi baru lahir bahkan
lebih jarang

Mengingat apa yang diketahui sekarang, pengguna awal

Kesimpulan skrining untuk CF dan MCADD tampaknya telah dibenarkan

dalam keputusan mereka Ada biaya sosial dari penundaan
inisiasi dari penyaringan tes bahwa bisa Menyimpan kehidupan
dan mencegah disabilitas
TERIMA KASIH
GIANT
TEMPLATE
2020