KEPANITERAAN KLINIK

ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS
KEDOKTERAN UNIKA
ATMA JAYA
RSUD R. SYAMSUDIN SH
SUKABUMI
PERIODE: 13 MARET - 15
APRIL 2017

HEMOPHILIA
Pembimbing: dr. Hasan basri, SpA.
Penyusun: Della Ayu Putri (2015.061.214)
IDENTITAS PASIEN
 Nama : An. M
 Usia : 8 tahun
 Jenis kelamin : laki-laki
 Alamat : Kp. Lemah Duhur RT 15/
RW05
 Care giver : orang tua (ibu)
 Tanggal Pemeriksaan : 13 – 03 – 2017
 Tanggal masuk RS : 22 – 02 – 2017
 Tanggal keluar RS : 15 – 03 – 2017
IDENTITAS ORANG TUA
Ayah Ibu
 Nama ayah : Tn. Y  Nama ibu: Ny. A
 Usia : 45 tahun  Usia : 40 tahun
 Alamat : Kp Lemah Duhur
 Alamat : KP Lemah Duhur
 Pekerjaan: Guru Madrasah
 Pekerjaan: Pedagang
 Pendidikan : D3
 Suku
 Suku : Sunda
: Sunda
 Agama : Islam  Agama : Islam
 Pendapatan : 4 juta / bulan  Pendapatan : 1-2 juta/bulan
Anamnesis (Aloanamnesis dengan Ibu
pasien)

Keluhan Utama
• Perdarahan yang tidak kunjung berhenti

Keluhan tambahan
• Nyeri
Riwayat Penyakit Sekarang
 Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Syamsudin SH dengan
keluhan perdarahan di jari ke 3 tangan kiri pada bekas luka tusuk 1 bulan
SMRS. Jari pasien kembali berdarah saat sedang main dengan temannya di
sekolah. Perdarahan terjadi di jari yang sama dengan sebelumnya terluka 1
bulan SMRS. Saat datang, masih terdapat perdarahan aktif pada jari pasien.
 Pasien juga mengeluhkan adanya nyeri pada jari yang berdarah, pada saat
datang ke rumah sakit luka akibat tertusuk gunting sudah membentuk ulkus,
tidak lagi berupa luka terbuka.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Keluhan Serupa
• 1 bulan SMRS pasien teluka pada jari yang sama dan darah susah berhenti. Pasien dirawat di Bangsal Tanjung kurang lebih 1 minggu dengan
diagnosa anemia dan suspek kelainan pembekuan darah.
Riwayat alergi obat maupun makanan
• Disangkal

Riwayat Konsumsi Obat Rutin

• Disangkal

Riwayat Trauma
• Disangkal

Riwayat Operasi
• Disangkal

Riwayat Rawat Inap di RS

• Pasien sempat dirawat di RS Syamsudin SH pada Februari 2017, selama kurang lebih 1 minggu dengan keluhan perdarahan yang sulit
berhenti. Selama dirawat pasien diberikan vitamin K 1x1 ampul dan asam traneksamat 1x2 ampul. Pasien juga sempat mendapat transfusi
PRC sebanyak 500cc (Hb saat itu 6,8)
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat mengalami keluhan serupa (-)
• Disangkal Riwayat Riwayat
asma hipertensi
disangkal disangkal

Riwayat alergi obat

Riwayat diabetes
maupun makanan
Mellitus disangkal
disangkal
Riwayat Makanan
Usia Makanan
0-6 bulan ASI
6 bulan - 1 tahun ASI + bubur susu
1 - 3 tahun Susu Formula + Makanan keluarga
3 tahun - sekarang Makanan keluarga

Riwayat makanan sesuai dengan usia menurut

WHO
Status Imunisasi

Kesimpulan : Status Imunisasi dasar lengkap menurut KEMENKES

Riwayat Kehamilan dan Persalinan
 Lahir dari Ibu P2A0, usia 45 tahun, usia kehamilan 9 bulan, merupakan
kehamilan yang direncanakan
 Ibu tidak mengkonsumsi alkohol, rokok, dan NAPZA

 Riwayat ANC 9 kali di bidan.

 Dilahirkan secara spontan per vaginam dibantu oleh bidan di rumah tanpa
penyulit dengan BBL : 2850 gram
 Menangis kuat saat lahir, sianosis (-), bergerak aktif

 Riwayat kuning (-)

Pohon Keluarga
Pohon keluarga:
•
Ayah, 45 tahun, Ibu, 40 tahun,
• madrasah
guru pedagang

Kakak 1, usia Pasien, 8

12 tahun tahun
 Pemeriksaan Fisis
Dilakukan di bansal Tanjung pada tanggal 13 Maret 2017
Pemeriksaan
Antropometri
Berat badan :27 kg
Tinggi badan : 126 cm
 
HFA : 98,4%
WFA : 108%
WFH : 104%
 
Kesimpulan : Status gizi baik
menurut CDC
 Pemeriksaan Fisis (1)
 Keadaan umum : Tampak sakit sedang

 Kesadaran : Compos Mentis GCS E4V5M6

 Tanda-tanda vital
 Tekanan Darah : 90/60 mmHg (P5: <90 mmHg; P50: 97/58 mmHg; P90:
111/73 mmHg; P95: 115/77; P99: 122/85)
 Nadi : 110 x/menit (N: 60-100 x/menit) Teratur, kuat dan penuh
 Laju pernapasan : 24 x/ menit (N: 14-22 x/menit)
 Suhu : 36OC (N: 36.5-37.5°C)
Pemeriksaan Fisis (2)
 Kepala : Normosefali, deformitas (-)

 Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), air mata (+/+), pupil isokor
3mm/ 3mm, refleks cahaya langsung (+/+), Refleks cahaya tidak langsung (+/+)

 Hidung : Deviasi septum (-), sekret -/-

 Mulut : Mukosa oral basah

 Telinga : Tidak terdapat sekret yang keluar

 Leher : Trakea di tengah, pembesaran KGB (-)

15
Pemeriksaan Fisis (3)
Thorax Abdomen
 Paru:  Inspeksi : Tampak datar
 Auskultasi: Bising usus (+) , 6-7x per menit
 Inspeksi : gerakan napas tampak simetris,
 Palpasi: Supel, nyeri tekan (-), hepar teraba 5 cm dari
retraksi subcostal (-) arcus costa, splen tidak teraba
 Palpasi: gerakan napas teraba simetris  Perkusi : Timpani
 Perkusi : sonor Ekstremitas: Akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-/-/-/-), akral
 Auskultasi: bunyi napas vesikuler +/+, ronkhi hangat, CRT< 2 detik, edema (-), terdapat luka terbuka a/r
-/-, wheezing -/- phalang proksimal digiti III manus sinistra dengan
perdarahan aktif
 Jantung
 Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
Kulit : Turgor kulit baik, ptechiae (-)
 Palpasi: ictus cordis tidak teraba
 Auskultasi: bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-),
gallop (-)
Pemeriksaan Neurologis (1)
 Kesadaran : compos mentis (GCS  E4V5M6)

 Tanda rangsang meningeal

 Kaku kuduk (-), Kernig (-), Brudzinski 1 dan 2 (-)

 Saraf Kranial
 NI : tidak dilakukan
 N II : pupil isokor 3mm/3mm, refleks cahaya langsung +/+, refleks cahaya tidak langsung +/+
 N III, IV & VI : gerak bola mata baik, tidak ada strabismus
 NV : fungsi sensorik dan motorik wajah baik
 N VII : wajah tampak simetris
 N VIII : respon suara baik
 N IX, X : saliva (+), refleks menelan baik
 N XI : tonus m. trapezius baik dan simetris
 N XII : lidah simetris, deviasi dan fasikulasi (-)
Pemeriksaan Neurologis (2)
 Refleks Fisiologis
 Biceps ++/++
 Triceps ++/++
 Patela ++/++
 Achilles ++/++

 Refleks Patologis
 Babinski -/-, Chaddock -/-, Gordon -/-, Schaeffer -/-, Oppenheim -/-,

 Refleks Otonom
 BAB (+)
 BAK (+)
 Keringat (+)
 RESUME

An. M, laki-laki usia 8 tahun

Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Syamsudin SH dengan keluhan perdarahan di jari ke 3 tangan kiri pada
bekas luka tusuk 1 bulan SMRS. Jari pasien kembali berdarah saat sedang main dengan temannya di sekolah. Perdarahan
terjadi di jari yang sama dengan sebelumnya terluka 1 bulan SMRS. Saat datang, masih terdapat perdarahan aktif pada jari
pasien.
Pasien juga mengeluhkan adanya nyeri pada jari yang berdarah, pada saat datang ke rumah sakit luka akibat tertusuk gunting
sudah membentuk ulkus, tidak lagi berupa luka terbuka.
 

Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik :
Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), cekung (-), pupil isokor 3mm/3mm
Ekstremitas : Akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-), terdapat luka terbuka a/r phalang proksimal digiti III manus sinistra
dengan perdarahan aktif
Paru, Abdomen, Jantung, PF Neurologis : dalam batas normal
 Diagnosis Banding Saran Pemeriksaan

 Hemofilia  Morfologi darah tepi

 Von Willebrand Disease  Pemeriksaan darah rutin (Hb, Ht,

Eritrosit, Trombosit, Hitung Jenis,
PT, aPTT)
Pemeriksaan
Hasil
Penunjang Pemeriksaan
Hemoglobin
Nilai Normal
10.5 – 14 mg/dl
(21/2/17)
10,1
Eritrosit : normokrom normositer, normoblast (-) Hematokrit 32 – 42 % 30
Leukosit 5,000-14,000/μl 8.200
Leukosit : populasi leukosit meningkat,
Trombosit 150 – 400 ribu/μl 182.000
neutrofilia (+), monositosis ringan, tidak ditemukan Eritrosit 3.8 – 5.2 juta/μ 3,7
sel blast Indeks Eritrosit:  
Trombosit : populasi trombosit meningkat, 72 – 88 fL 80
 MCV
24 – 30 pg 27
kelompok trombosit (-), giant trombocyte (+)  MCH
32 – 36 g/dL 34
 MCHC
Hasil
Hemostasis  
Kesan : (25/2/17)
Protrombin 9,60
9,90-11,80
Anemia inflamasi leukositosis, neutrofilia dengan time
aPTT 27-40 123,90
trombositosis reaktif suspek inflamasi akut e.c infeksi
bakterial
Assessment
An.M, laki-laki usia 10 tahun, berat
badan 26 kg, dan tinggi badan 125 cm,
dengan:
• Thalassemia
• Status Gizi baik menurut WHO
• Status Imunisasi lengkap menurut
kemenkes
TATA LAKSANA
Umum
• Rawat dalam bangsal
• Pasang IV Line, Stopper
• Cefotaxime 2 x 1 gr IV
• Asam traneksamat 3 x 250mg IV
• Ketorolac 1x ½ ampul
Khusus
• Transfusi koate 500 ml
• Transfusi 15-25 ui/kgBB
Follow Up
Tanggal Subject Object Assesment Planning
13 Maret 2017 Nyeri (+) KU: baik An. M, usia 8 tahun, BB Cek ulang hematologi
Keluhan lain (-) TD: 100/70 mmHg 27 kg, dengan: rutin (Hb, Leukosit,
HR: 90x/menit - Hemofilia Eritrosit, Trombosit,
RR: 25x/menit - Status gizi baik MCV, MCH, MCHC)
Suhu: 36,5oC menurut CDC  
Mata: konjungtiva - Status Imunisasi Cefotaxime 2 x 1 gr IV
anemis (+/+), sklera lengkap menurut  
ikterik (-/-), mata KEMENKES Asam traneksamat 3 x
cekung (-/-), pupil 250mg IV
isokor 3mm/3mm  
Mulut: mukosa oral Ketorolac 1x ½ ampul
basah  
Ekstremitas : Akral
hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka
terbuka a/r phalang
proksimal digiti III
manus sinistra dengan
perdarahan (+)
Follow Up
Tanggal Subject Object Assesment Planning
14 Maret 2017 Nyeri (-), keluhan lain KU: baik An. M, usia 8 tahun, BB Intervensi dihentikan
disangkal TD: 100/70 mmHg 27 kg, dengan:  
HR: 90x/menit - Hemofilia Observasi TTV dan
RR: 25x/menit - Status gizi baik perdarahan
Suhu: 36,5oC menurut CDC  
Mata: konjungtiva - Status Imunisasi
anemis (+/+), sklera lengkap menurut
ikterik (-/-), mata KEMENKES
cekung (-/-), pupil
isokor 3mm/3mm
Mulut: mukosa oral
basah
Ekstremitas : Akral
hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka
terbuka a/r phalang
proksimal digiti III
manus sinistra dengan
perdarahan (-)
 Tanggal Subject Object Assesment Planning
 15 Maret 2017  Nyeri (-), keluhan lain  KU: baik  An. M, usia 8 tahun,  Intervensi dihentikan
disangkal TD: 100/70 mmHg BB 27 kg, dengan:  
HR: 90x/menit - Hemofilia Boleh pulang
RR: 25x/menit - Status gizi baik
Suhu: 36,5oC menurut CDC
Mata: konjungtiva - Status Imunisasi
anemis (-/-), sklera lengkap menurut
ikterik (-/-), mata KEMENKES
cekung (-/-), pupil
isokor 3mm/3mm
Mulut: mukosa oral
basah
Ekstremitas : Akral
hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka
terbuka a/r phalang
proksimal digiti III
manus sinistra dengan
perdarahan aktif
 
PROGNOSIS
 Quo ad vitam : dubia ad bonam
 Quo ad fungsionam : dubia ad bonam
 Quo ad sanasionam : dubia ad malam
Analisis Kasus
   Kasus Gejala menurut Teori

Pendekatan Diagnosis Anamnesis Anamnesis

Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Kesulitan dalam proses pembekuan darah, pada
Syamsudin SH dengan keluhan perdarahan di jari pasien kasus ini ibu pasien mengaku pasien tidak
ke 3 tangan kiri pada bekas luka tusuk 1 bulan pernah timbul memar atau bengkak pada sendi.
SMRS. Jari pasien kembali berdarah saat sedang Selain itu tidak pernah timbul perdarahan tiba-tiba
main dengan temannya di sekolah. Perdarahan seperti pada gusi atau darah pada urin, sehingga
terjadi di jari yang sama dengan sebelumnya pasien ini dimasukkan ke dalam kategori hemofilia
terluka 1 bulan SMRS. Saat datang, masih terdapat ringan.
perdarahan aktif pada jari pasien. Hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya
Pasien juga dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi,
mengeluhkan adanya nyeri pada jari yang berdarah, atau mengalami luka yang serius. Pada kasus ini
pada saat datang ke rumah sakit luka akibat pasien pengalami perdarahan karena tangannya
tertusuk gunting sudah membentuk ulkus, tidak tertusuk oleh gunting sejak 1 bulan SMRS, namun
lagi berupa luka terbuka. kembali berdarah karena terbentur saat sedang
bermain dengan temannya di sekolah.

 
   Kasus Gejala menurut Teori
Pendekatan Diagnosis Pemeriksaan Fisik : Pemeriksaan Fisik :
 Keadaan umum : Tampak sakit sedang Kulit mudah memar, perdarahan memanjang akibat
 Kesadaran : Compos Mentis GCS E4V5M6 luka, hematuria spontan, epiktasis, hemartrosis
 Tanda-tanda vital (perdarahan pada persendian menyebabkan nyeri,
 Tekanan Darah : 90/60 mmHg pembengkakan, dan keterbatasan gerak, perdarahan
(P5: <90 mmHg; P50: 97/58 mmHg; jaringan lunak.
 
P90: 111/73 mmHg; P95: 115/77;
P99: 122/85)
 Nadi : 110 x/menit (N: 60-100
x/menit) Teratur, kuat dan penuh
 Laju pernapasan : 24 x/ menit (N: 14-
22 x/menit)
 Suhu : 36OC (N: 36.5-37.5°C)
 Ekstremitas : Akral hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka terbuka a/r phalang
proksimal digiti III manus sinistra dengan
perdarahan aktif
 Paru, Abdomen, Jantung, PF Neurologis :
dalam batas normal
 
   Kasus Gejala menurut Teori
Pendekatan Diagnosis Etiologi Etiologi
Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII,
sedangkan hemofilia B disebabkan karena sedangkan hemofilia B disebabkan karena
defisiensi faktor IX defisiensi faktor IX
Terapi Terapi
 Cefotaxime 2 x 1 gr IV  Transfusi koate bertujuan untuk
 Asam traneksamat 3 x 250mg IV mempertahankan nilai faktor VIII yang
 Ketorolac 1x ½ ampul berperan dalam proses pembekuan darah
 Untuk hemofilia A diberikan konsentrat F VIII
Khusus dengan dosis 0.5 x BB (kg) x kadar yang
 Transfusi koate 500 ml diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam
- Transfusi 15-25 ui/kgBB sedangkan F IX diberikan tiap 24 jam untuk
  hemofilia B
Hemophilia
Tinjauan Pustaka
Definisi
 Hemofilia  suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya
diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut
dilahirkan.
 Penyakit kelainan faktor Gen Faktor VIII dan Faktor IX
yang teretak pada kromosom X bersifat resesif, maka
penyakit ini dibawa oleh perempuan (Karier , XXh) dan
bermanifestasi klinis pada laki-laki (pasien XhY)
Epidemiologi
 Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1/10
000 penduduk untuk hemofilia A dan 1/50 000 penduduk untuk hemofilia
B.
 Survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada
tahun 2010, terdapat 257.182 penderita kelainan perdarahan di seluruh
dunia, di antaranya dijumpai 125.049 penderita hemofilia A dan 25.160
penderita hemofilia B.
 Di Indonesia, berdasarkan survei tersebut di atas, terdapat 334 orang
penderita hemofilia A, 48 orang penderita hemofilia B dan 1006 orang
penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya.
Patofisiologi (1)
Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh darah.
Mekanisme hemostasis terdiri dari :
1. Respon pembuluh darah
2. Adesi trombosit
3. Agregasi trombosit
4. Pembentukan bekuan darah
5. Stabilisasi bekuan darah
6. Pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi antikoagulan, dan
7. Pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan pembuluh darah
Patofisiologi (2)
 Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh darah dan
terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial.
 Faktor von Willebrand (vWF) akan teraktivasi diikuti adesi trombosit. Setelah proses
ini, adenosine diphosphatase, tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan
granul yang berada di dalam trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan
perekrutan trombosit lebih lanjut.
 Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan faktor jaringan dan mengubah
permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade pembekuan darah dan
menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan distabilkan
oleh faktor XIII.
Patofisiologi (3)
 Penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka pembentukan
bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita hemofilia
tidak berdarah lebih cepat, hanya perdarahan sulit berhenti.
 Namun pada luka yang terbuka dimana efek tamponade tidak ada, perdarahan
masif dapat terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak kuat dan perdarahan
ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma ringan.
Klasifikasi
Manifestasi
Kelainan pembekuan darah biasa diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.

Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.

Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)

Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak.

Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan (terutama lutut atau siku)

bila perdarahan terjadi.

Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.

Darah dalam urin (jarang).

Terapi Umum
Terapi suportif
 Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

 Lakukan RICE (Rest, Ice, Compressio, Elevation)  pada lokasi

perdarahan untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi
 Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis
 akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis
 Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat,
hindari analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
Terapi Khusus (1)
 Pemberian F VIII atau F IX baik rekombinan,  konsentrat maupun komponen
darah yang mengandung cukup banyak faktor pembekuan tersebut.
 Untuk hemofilia A diberikan konsentrat F VIII dengan dosis 0.5 x BB (kg) x
kadar yang diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam sedangkan F IX
diberikan tiap 24 jam untuk hemofilia B
Terapi Khusus (2)
 Pemberian DDAVP (desmopresin) pada anak dengan hemophilia A ringan
sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan faktor VIII dan tidak lagi
digunakan pada hemophilia B.
 Pemberian kortikosteroid sangat membantu dalam untuk menghilangkan
proses inflamasi pada sinovitis akut hemartrosis.
Terapi Khusus (3)
 Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 haridapat mencegah
terjadinya gejala sisaberupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas
harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemophilia.
 Terapi Gen. Merupakan vektor retrovirus, adenovirus, dan adeno-associated
virus. Dengan cara memindahkan vector adenovirus yang membawa gen
hemophilia ke dalam sel hati.
Skrining
 Jumlah thrombosit (normal)

 Masa protrombin (normal)

 Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)

 Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler)

 Pengukuran faktor VIII dan IX fungsional terhadap (memastikan diagnosis)

 Masa pembekuan thrombin

 Ultrasonograph Doppler / Pletismografi (mengetahui aliran darah yang melambat melalui pembuluh darah)
Prognosis
 Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari hemofilia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita hemofilia sangat bervariasi
dari ringan bahkan hingga berat dan mengancam jiwa.
TERIMA KASIH