Patogenesis dan

Patofisiologi
Gangguan Gerak
Involunter
Santoso
  Overview Koordinasi gerak
 Patogenesis dan patofisiologi gangguan gerak
involunter
 Penyakit Parkinson
 Tremor
 Chorea

Overview  Chorea Sydenham

 Huntington Disease
 Hemifacial Spasme
 Asteriksis
 Mioklonus
 Tics
 Akathisia
Overview
Koordinasi
Gerak
 Neuroanatomi

• GANGLIA BASALIS
 Kumpulan badan sel subkortikal
 Fungsinya untuk kontrol motorik:
 Motor learning
 Fungsi eksekutif
 Tingkah laku
 emosi
 Komponen:
 Nucleus kaudatus
 Nucleus lentiformis (putamen dan globus palidus)
 Nukleus subtalamikus
 Bekerjasama dengan bagian otak lain:
 Substansia nigra
 Nukleus pedunculopontine
 Thalamus
Disfungsi Ganglia basalis

 Etiologi • GEJALA NEGATIF

 Trauma • BRADIKINESIA
 Gangguan vaskuler • HIPOKINESIA/AKINESIA
 Degenerasi • LOSS OF NORMAL POSTURAL REFLEXES

 Intoksikasi (alkohol) • GEJALA POSITIF

 Tumor • TREMOR
• RIGIDITAS
 Manifestasi:
• GERAKAN DISKINETIK: CHOREA, ATHETOSIS,
 Gejala negatif
BALISMUS
 Gejala positif • DISTONIA
 Rigiditas
Spastisitas
Lesi Upper Motor Neuron
Peningkatan tonus pada fleksi
lengan dan ekstensi tungkai
Peningkatan tonus muncul pada
saat gerakan (clasp knife)
Refleks fisiologis meningkat
Rigiditas
Lesi Ganglia basalis
Peningkatan tonus equal pada
fleksi dan ekstensi
Peningkatan tonus terjadi merata
pada semua ROM
Refleks fisiologis normal
 Neuroanatomi
• SEREBELUM
 Kumpulan badan sel sterletak 1/10
cavitas tengkorak di antara batang
otak dan korteks serebri
 Fungsinya untuk koordinasi gerak:
 Gerak volunteer terlatih
 Postur
 Gait
 Komponen:
 Vestibulo-cerebellum
 Spino-cerebellum
 Cerebro-cerebellar connection
Disfungsi serebellum
 Etiologi
• HOLMES, MEMBAGI GEJALA MENJADI:
 Trauma
• ATAKSIA
 Gangguan vaskuler
 degenerative • INTENTION TREMOR
 Intoksikasi (alcohol) • HIPOTONIA
 tumor • CHARCOT’S TRIAD:
 Kelainan/manifestasi • NISTAGMUS
 Keseimbangan • INTENTION TREMOR
 Posture • STACCATO ATAU SCANNING SPEECH
 Kontrol motorik pada ekstremitas
Penyakit Parkinson
 Penyakit degenerasi otak
 Penurunan jumlah dopamine di
substansia nigra pars kompakta
di batang otak
 Terjadi gangguan kontrol gerakan
 Kronik progresif
 Gejala dan
Tanda
 Gejala Motorik
 Tremor - Resting Tremor
 Rigiditas - Kekakuan
 Akinesia/bradikinesia – Gerakan
yang lambat/berhenti
 Postural instability – Gangguan
keseimbangan postural
Tremor

 Gejala utama (75%)

 Tremor bersifat resting dan menghilang saat melakukan gerak aktif bertujuan
 Frekuensi 4-7 Hz
 Tangan, kaki, rahang atau kepala.
 Tremor pada tangan sering kali berbentuk “pill-rolling”
 Awal penyakit dimulai dari 1 sisi/unilateral
Rigiditas

 Kekakuan terjadi pada sebagian besar persendian termasuk leher.

 Terjadi karena tonus otot yang meningkat yang berpengaruh pada gerakan
FLEKSI dan EKSTENSI
 Rigiditas yang terjadi dikenal dengan Lead-pipe rigidity (sustained)
 Apabila leadpipe rigidity + tremor = cogwheel rigidity (intermitent)
 Rigiditas ini sering menimbulkan nyeri pada otot.
Akinesia/bradikinesia

 Gerakan yang melambat terjadi secara menyeluruh

 Wajah yang kurang/tidak berekspresi (hypomimia).
 Jarang berkedip.
 Sulit untuk memulai bergerak dari posisi berhenti/duduk.
 Langkah jalan yang kecil-kecil/perubahan Gait (march a petit pas).
 Pada tahap lanjut kadang pasien sering hampir terjatuh kedepan.
 Perubahan tulisan tangan menjadi kecil/jelek (micrografia).
 Penurunan fungsi ADL secara umum.
 Terjadi di tahap lanjut

Postural Kehilangan keseimbangan

Instability dan refleks postural
Mudah jatuh/roboh,
dizziness (tidak
seimbang)
Gejala non motor

 Disebabkan oleh degenerasi dari neuron-neuron dopaminergik

 berhubungan dengan:
 Perjalanan penyakitnya
 Efek samping dari pengobatan
 Reaksi psikologis pasien karena penyakitnya
 Gangguan bicara; volume suara yang kecil, suara tidak jelas
 Gangguan menelan, liur menetes (drooling), sialorhea
 Gangguan keseimbangan/dizziness
 Nyeri karena dystonia terus menerus, kram otot
 Gangguan otonom: konstipasi, inkontinesia, nokturia, urgensi, impotensi.
 Gangguan neuropsikiatri; Depresi, cemas, demensia, psikosis
 Hiposmia
 Gangguan tidur, rasa lelah berlebihan
Diagnosis

 Anamnesis  Gejala motor dan non motor

 Pemeriksaan fisik  micrografia, glabela tap test (Myerson test)
 LaborATorium  tiroid, kadar tembaga, pengunaan psikotik
 Radiologi  MRI
Kriteria Diagnosis

UK Parkinson Disease Society Brain Bank Criteria

Step 1:
Menentukan adanya sindromA parkinsonismE
Step 2:
Memastikan tidak ada gejala atau tanda yang
menjelaskan adanya penyebab lain
Step 3:
Kriteria pendukung positif prospektif penyakit parkinson
Step 1

 Bradikinesia (lambat saat memulai gerakan dengan pengurangan kecepatan

gerak yang progresif serta amplitudo pada gerakan repetitif)
 Dan diikuti 1 dari gejala ini:
 Rigiditas otot
 Tremor istirahat 4-6Hz
 Postural instability bukan karena gangguan visual, vestibular, cerebelar ataupun
gangguan propioseptif
Step 2

1. Riw Stroke berulang dengan 10. Tanda cerebelar

perburukan klinis stroke 11. Gejala dementia dengan gangguan
2. Riw cedera kepala berulang memori, bahasa, praksis.
3. Riw ensefalitis yang definit 12. Keterlibatan otonomik yang dini dan

4. Krisis okulogiric berat

13. Babinski +
5. Terapi neuroleptic saat gejala
dimulai 14. Tumor serebri atau hidrosefalus
komunikan pada gambaran CTScan
6. Lebih dari 1 sisi yang terkena
15. Tidak ada respon terhadap leodopa
7. Remisi yang bertahan
dosis besar (tidak ada malabsorbsi)
8. Terbatas pada 1 sisi setelah > 3 tahun
16. MPTP (1 methyl 4 Phenyl-1,2,3,6-
9. Adanya supranuclear gaze palsy Tetrahydropiridine) induced
Step 3

1. Onset unilateral
2. Adanya tremor istirahat
3. Perjalanan penyakit progresif
4. Asimetri persisten
5. Berespon baik dengan levodopa (70-100%)
6. Chorea yang berat karena levodopa
7. Levodopa berespon baik >5th
8. Perjalanan penyakit >10th
Diagnosis Banding

 Tremor esensial
 Tremor distonik
 Parkinson terinduksi oleh obat
 Penyakit Wilson
 Demensia Lewi Bodies
 Multiple system atrophy
Progressive supranuclear palsy
Sindrom Parkinson`s


 Normopressure hydrocephalus
 Parkinsonisme vaskuler
Plus
 TREMOR

 Adalah gerakan involunter dan ritmik yang dihasilkan karena kontraksi yang tidak sinkron pada
inervasi otot.
 Tremor biasanya pada lengan bagian distal (khususnya tangan dan jari-jari tangan), sedikit
mengenai bagian tubuh proximal (kepala, lidah, dagu atau vocal cord) dan jarang pada tubuh.
 Tremor hanya terlihat pada saat kondisi berjalan.
 Tremor

Present in response Action

(resting)

Better on Persis or worsen on action Goal directed (intention) Postural

action

Parkinsonian Rubral (cerebellar outflow) Cerebellar Symmetrical Asymmetrica

at onset l at onset

Physiologi Essential (genetic)

c
Chorea

 Sindroma yang terdiri atas gerakan involunter:

 Tidak teratur
 Tidak terduga
 Singkat
 Tersentak-sentak
 Meloncat-loncat dari satu bagian tubuh ke bagian tubuh yang lain
 Primer:
 Huntington’s disease
 Dentatorubropallidoluysian atrophy, dsb
 Sekunder: terkait infeksi, imunologi atau obat-obatan
Huntington Disease
 Kelainan neurodegeneratif
 Patofisiologi:
 Pengulangan basa trinukleotida Sitosin-Adenin-
Guanin (CAG)
 Pada gen Huntingtin, terletak pada lengan
pendek kromosom no 4 (4p16.3)
 Gejala dan Tanda
 Chorea
 Depresi
 Demensia
 Gangguan kognitif lainnya
 Tanda awal didapatkan kelainan pada ganglia
basalis terutama pada nucleus kaudatus
Sydenham’s Chorea

 Merupakan komplikasi demam rematik

 Akibat infeksi streptococcus beta hemoliticus
 Gejala: chorea involunter, kelemahan otot dan gejala neuropsikiatri
 Tata laksana:
 Farmakologik: Haloperidol, Olanzapine, Risperidone
 Non farmakologik: Terapi perilaku, fisioterapi, wicara dan okupasi
Hemifacial Spasme

 Kelainan neuromuskuler yang ditandai dengan adanya:

 Kedutan (twitching)
 Kontraksi (spasm) otot wajah pada satu sisi
 Akibat penekanan atau iritasi N. VII oleh pembuluh darah
 Tata laksana:
 Farmakologik: Karbamazepine, toksin botulinum
 Non farmakologik: Fisioterapi, operasi MVD
 ASTERIXIS

 Merupakan kondisi penyimpangan postur yang tidak ritmik berhubungan dengan elastisitas otot
untuk menghasilakan gerak.
 Kontraksi otot akan menghasilkan gerakan seperti : menjulurkan lidah, mata tertutup atau flexi
pada otot tubuh.
 Unilateral asterixis akut thalamic stroke pada kontralateral, lobus frontal (infark arteri
cerebral anterior), midbrain dan cerebellum.
 CLONUS, MYOCLONUS,
DAN POLYMYOCLONUS

 Klonus

Kontraksi dan relaksasi kelompok otot monophasik dan bersifat ritmik.

 Myoclonus

Berupa kontraksi yang sangat cepat, terjadi secara tiba-tiba pada kelompok
otot, ritme dan amplitudo ireguler dengan distribusi asimetris dan asinkron .
 Myoclonus Simplex

o Terbatas pada satu segmen tubuh.

o Fokal simple myoclonus dapat disebabkan karena kondisi degenersi neuron ( corticobasal
ganglionic degenarasi).

 Diffuse Myoclonus (Myoclonus Multiplex, or Polymyoclonus)

o Meliputi semua otot, dari muka bawah dan segmen proximal tubuh, dimana myoclonus dapat
terjadi dalam beberapa tahun, dan akan berhenti pada saat selama tidur.
o Myoclonus dihubungkan dengan lesi kortex cerebellar, nukleus dentate, daerah pretektal.
 Essential (Familial) Myoclonus

Berhubungan dengan Autosomal dominan yang diturunkan.

 Myoclonic Epilepsy

Merupakan tipe myoclonus, yang diawali dengan dengan tanda polymyoclonus yang
dihubungkan demensia dan penyakit neurologi yang progresive.

 Diffuse Myoclonus with Acquired Neurologic Disease

 Myoclonic jerks yang bersifat sementara atau persistent yang terjadi pada usis
dewasa.
 Disertai dengan gangguan struktur (viral encephalitis, creutzfeldt jakob disease,
degenerasi corticobasal ganglionic, wilson disease dan gangguan metabolik.
 Intention or Action (Postanoxic ) Myoclonus
Terjadi pada pasien dengan hypoxic encephalopathy.
Tx : Barbiturat, Asam valproat acid, Piracetam, Levetiracetam, 5-hydroxytryptopan
atau digabungkan dengan tryptopan.

 Spinal or Segmental Myoclonus

Pada myoclonus biasanya pada kondisi zoster myelitis, postinfeksi myelitis tranversa
dan jarang pada kondisi multiple sklerosis, kompresi epidural, atau setelah trauma
spinal.
Tx : Antiepilepsi dan benzodiazepin (cerebral myoclonus), Glycine inhibitor,
levetiracetam.
 SPASMODIC TORTICOLLIS DAN FOCAL
DYSTONIA LAINNYA
 Focal distonia dapat berupa :
 Torticolis (44%)
 Spasmodic dysphonia (26%)
 Blepharospasm (14%)
 Fokal dystonia pada lengan dan tangan (writer’s cramp) (10%)
 Oromandibula dystonia (3%)
 Distonia terbatas pada tangan dan kaki, sering kali mengikuti sejumlah penyakit
degenerative (parkinson disease, degenerasi corticobasal ganglion dan progresive
supranuklear palsy).
Spasmodic Torticollis (Idiopathic Cervical Dystonia)

 Merupakan bentuk distonia pada otot leher.

 Biasanya terjadi pada wanita usia dewasa muda (puncak usia dekade 50) dan berhubungan
dengan ditemukannya DYTI gen abnormal.
 Otot yang sering terlibat : sternomastoid, levator scapula, trapezius.
 Terapi : Injeksi Botulinum toxin (3-6 bulan).
 Blepharospasm
o Biasanya terjadi pada usia dewasa, sering terjadi pada perempuan dengan gejala
tidak mampu menjaga mata untuk membuka.
o Terapi : Injeksi botulinum toxin pada orbicularis oculi dan otot facial.
 Lingual, Facial, and Oromandibular Spasms
o Merupakan involunter movement yang biasanya terjadi pada dekade ke 6, dimana
lebih sering terjadi perempuan.
o Terapi :
o Injeksi botulinum toxin pada otot masseter, temporal, internal pterygoid.
o Spasmodic dysphonia: Inj toxin pada thyroarytenoid vocalis muscles.
 Writer’s Cramp, Musician’s Spasm, and Other Task-Specific Dystonias
 Merupakan bentuk kram atau spasm yang terjadi karena bawaanyang terjadi secara fokal “Task specific
dystonia”, terjadi pada usia 20 dan 50 tahun.
 Terapi :
 Injeksi botulinum toxin pada otot khusus (Hand, lengan bawah (writer’s cram)).
 TENS (Transcutaneous electrical stimulation)
 Drug-Induced Tardive Dyskinesias
o Dyskinesias merupakan suatu gerakan involunter yang meliputi dystonia, chorea, athetosis dan tremor.
o Disebabkan pemakaian obat antipsychosis (paling sering : Phenothiazide).
o Terapi :
o Reserpin dan tetrabenazine (dopamine dan noradrenergic depleting).
o Trihexypenidyl 2,5 mg (sekali atau dua kali sehari, dinaikkan per minggu sampai dosis maximal 12,5 mg)
 TICS DAN HABIT SPASMS

 Kondisi bisa bervariasi dari gerakan tunggal misalnya : blinking, sniffing, throat clearing atau
stretching pada leher sampai gerakan yang komplek.
 Biasanya terjadi pada anak usia 5 dan 10 tahun.
 Gilles de la Tourette Syndrome (Tourette Syndrome)
o Merupakan multiple tics,shiffing,snorting, involunter vocalisasi dan konvulsi yang mengganggu dan
agresive impuls dan tics syndrome.
o Terapi:
o Clonidine dan guanfacine.
o Neuroeptic (haloperidol, pimozide, sulpiride dan tiapride).
 Akathisia

 Digambarkan dengan gejala feeling of restlessness, tidak dapat

mempertahankan duduk dan disertai gerakan yang terpaksa.
 Dapat terjadi pada pasien dengan parkinson, senile demensia, pasien yang
mendapat pengobatan neuroleptic.
 Terapi :
o Propoxyphene atau clonazepam (restless legs syndrome).
o Mengurangi dosis obat neuroleptic.
o Anticholinergic (amantadine).
o Beta adrenergic blocking.
Terima Kasih