ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN

KROMOSOM
• Mutasi adalah suatu perubahan genotif yang
bisa berpengaruh pada fenotif organisme ,
mutasi sitologis adalah mutasi yang tampak
pada inti sel sebagai perubahan kromosom.
• Dalam genetika perubahan kromosom dikenal
sebagai variasi kromosom atau aberrasi.
• Terjadinya aberrasi kromosom biasanya
menyebabkan Abnormalitas pada individu.
• Variasi koromosom menyangkut jumlah
kromosom, dapat dibedakan :
• 1. Euploidi  variasinya menyangkut seluruh sel
kromosom
• 2. An euploidi  variasinya hanya menyangkut
kromosom –kromosom tunggal dalam suatu set
kromosom.
• POLIPLOID
• Orang yang mengalami poliploid seluruhnya
tidak ditemukan, beberapa kasus selalu
mengalami keguguran spontan atau lahir mati.
• Aneuploidi
• Individu aneuploidi memiliki kekurangan atau
kelebihan kromosom dibanding dengan
jumlah kromosom diploid dari individu itu,
(misalnya 2n+1,2n-2, 2n+1,2n+2 dsb)
• Sindroma turner
• Sindroma klinefelter
• Wanita tripel X
• Pria XYY
 Aneuploidi dalam populasi manusia karena nondisjunction

PERKIRAAN
NOMENKLATUR FORMULA SINDROMA FREKWENSI
KROMOSOM KROMOSOM KLINIK LAHIR
45,X 2n-1 Turner 1/30000
47, +21 2n+1 Down 1/700
47,+13 2n+1 Trisomi 13 1/20.000
47,+18 2n+1 Trisomi 18 1/8 ribu
47,XXY 2n+1 Klinfelter 1/500
48,XXXY 2n+2    
48,XXYY 2n+2    
49,XXXXY 2n+3    
50,XXXXXX 2n+4    
47,XXX 2n+1 TRIPEL X 1/700
 • Sindroma Turner,
46 XX 46 XY

• monosomi pada
manusia,( 45 X,2N-1)

ND 24 xx 22 23 x 23 y

45 x
 • Sindroma Kline felter,merupakan
46 XY 46 XX kelainan dimana fenotifnya pria tetapi
memperlihatkan tanda-tanda wanita.
• Memiliki 47 kromosom 47,XXY
• Nondisjunction bisa terjadi saat meiosis
ND
pada sprematozoa maupun ovum.

23 x 23 Y 24 XX 22

47
xxy
 • Sindroma tripel X
46 XY 46 XX • Wanita tripel X kebanyakan dihasilkan
karena adanya nondisjunction pada
waktu ibu membentuk gamet.

ND

23 x 23 Y 24 XX 22

47
xxx
 • Pria XYY
46 XY 46 XX
• Mempunyai 2 buah kromosom y,maka
nondisjunction tentunya berlangsung
pada ayah membentuk spermatozoa.
• Nondisjunction berlangsung selama
23 Y
meiosis II
23 x
• Jadi spermatozoa mempunyai 2
ND kromosom Y, dan jika membuahi sel
telur maka terjadilah zigot yang
24 22 kemudian berkembang menjadi anak
YY
laki-laki XYY ( 47,XYY).

47
XYY
 TRISOMI UNTUK AUTOSOM
• Sindroms Down
• Kariotype dari penderita ternyata mempunyai
kelebihan sebuah autosom pada nomor 21.
• Penderita dapat laki-laki, 47 XY. +21
• maupun perempuan, 47XX + 21
• Penulisan +21 berarti ada kelebihan autosom
nomor 21.
• Terjadinya anak Sindroma down
• Lahirnya anak sindroma down sangat
berhubungan dengan umur ibu,tidak ada
korelasi dengan umur ayah.
• Seorang perempuan lahir dengan semua oosit
yang pernah dibentuknya, yaitu berjumlah
hampir tujuh juta. Semua oosit berada dalam
keadaan istirahat pada profase 1 dari meiosis
sejak sebelum ia lahir sampai ovulasi.
• Dua tipe sindrom down:
• 1. Sindroma Down triple 21 (92,5% dari kasus
sindroma down tergolong tipe ini), sehingga
penderita memiliki 47 kromosom:
• penderita laki-laki = 47,XY,+21
• Penderita perempuan = 47.XX, + 21
• 2. Sindroma Down translokasi, peristiwa terjadinya
perubahan struktur kromosom, disebabkan karena
suatu potongan kromosom bersambung dengan
potongan kromosom yang tidak homolognya.
•
•TERIMA KASIH