NARKOLEPSI

PEMBIMBING:
Dr. dr. Elmaida Effendy, M. Ked (KJ)., Sp. KJ (K)

Disusun Oleh :
Giamy Giamto
102119088
DEFINISI
 Narkolepsi ditandai dengan kantuk di siang hari yang berlebihan (EDS), yang dapat
menyebabkan seringnya "serangan tidur", menyebabkan pasien juga tidak terkendali selama
jam bangun. banyak pasien juga menderita narkolepsi, yaitu hilangnya tonus otot rangka
secara tiba-tiba yang tidak disertai dengan hilangnya kesadaran.
 Menurut definisi klasik, narkolepsi digambarkan sebagai “kantuk siang hari berlebihan yang
disebabkan cataplexy dan fenomena tidur rapid eye movement (REM) tipe lainnya, seperti
sleep paralysis dan hypnagogic hallucination.
 Definisi narkolepsi kemudian direvisi seiring perkembangan ilmu pengetahuan. Beberapa
studi menunjukkan bahwa banyak kasus narkolepsi dengan cataplexy, dan pada sedikit kasus
tanpa cataplexy, dimana defisiensi pada sistem hypocretin neuropeptide sebagai penyebabnya.
INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF SLEEP
DISORDERS: DEFINISI DAN PATOFISIOLOGI
 Berdasarkan revisi terbaru dari International Classification of Sleep Disorders, narkolepsi
dipisahkan dengan dan tanpa cataplexy
Kondisi Kriteria Diagnosis Patofisiologis

Didapatkan ≥ 2: Cataplexy, Positif MSLT, dan Cairan

Narkolepsi Tipe 1 Kekurangan Hypocretin 98% HLA- DQB1*06:02
serebrospinal rendah hypocretin-1

Positif MSLT; paling sering tanpa atau cataplexy yang tidak Tidak diketahui, Heterogen ~16% kekurangan Hypocretin ~40%
Narkolepsi Tipe 2
jelas HLA- DQB1*06:02

Seperti yang disebut diatas, Namun disebabkan oleh kondisi Dengan atau tanpa kekurangan Hupocretin; Karena bebrabgai
Narkolepsi Sekunder
neurologis penyakit (Tabel 3)

Hipersomnia Idiopatik Tanpa Cataplexy, Tanpa SOREMPs selama MSLT Tidak diketahui, Tampak heterogen
EPIDEMIOLOGI
 Narkolepsi pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1880 oleh Gelineau dan
pada tahun 1887 oleh Westphal. Narkolepsi adalah gangguan yang sering terjadi: itu adalah
penyebab utama kedua kantuk di siang hari yang berlebihan yang didiagnosis oleh pusat-pusat
tidur setelah apnea tidur obstruktif.
 Satu penelitian di AS menempatkan insiden kasus baru narkolepsi pada 0,74 per 100.000
orang-tahun pada populasi umum di Amerika Serikat. Gangguan ini juga diperkirakan
mempengaruhi 1 dari 2.000 orang dalam populasi umum. Namun, karena narkolepsi sering
tidak dikenali atau salah didiagnosis, sulit untuk menentukan frekuensi sebenarnya pada
populasi umum.
 Timbulnya narkolepsi dapat terjadi kapan saja antara anak usia dini dan usia 50 tahun. Dua
periode waktu puncak telah diidentifikasi; satu sekitar 15 tahun dan satu lagi sekitar 36 tahun.
ETIOLOGI
 Narkolepsi diduga hasil dari kecenderungan genetik, fungsi dan sensitivitas neurotransmiter
yang abnormal, dan modulasi imun yang abnormal
TANDA DAN GEJALA KLINIS
 Kantuk di siang hari;
 Katapleksi;
 Kelumpuhan tidur;
 Halusinasi hipnagogik; dan
 Tidur malam yang terfragmentasi.

 Manifestasi lain dari narkolepsi adalah:

 Episode perilaku otomatis atau stereotip;

 Mimpi buruk;
 Defisit kognitif;
 Obesitas;

 Parasomnia;
 Defisit penciuman;

 Diabetes tipe II.

KRITERIA DIAGNOSIS
 Pasien memiliki keluhan kantuk berlebihan atau kelemahan otot mendadak.
 Berulang tidur siang atau penyimpangan ke dalam tidur terjadi hampir setiap hari selama
paling sedikit 3 bulan.
 Hilangnya bilateral Mendadak otot postural terjadi dalam hubungan dengan emosi yang kuat
(cataplexy).
 Associated meliputi:

1. Kelumpuhan tidur
2. Halusinasi hypnagogic
3. Perilaku Otomatis
4. Terganggu episode tidur utama
LANJUTAN
 Polysomnography menunjukkan satu atau lebih hal berikut:

1. Tidur latency kurang dari 10 menit

2. REM latensi tidur kurang dari 20 menit dan
3. Sebuah MSLT yang menunjukkan latensi tidur rata-rata kurang dari 5 menit dan
4. Dua atau lebih periode tidur REM-onset
 HLA DQB1 * 0602 menunjukkan atau DR2 positif.
 Tidak ada akun gangguan medis atau mental bagi gejala.
 Gangguan tidur lain (misalnya, tungkai periodik gangguan gerakan atau pusat sleep apnea
syndrome) dapat hadir tetapi bukan penyebab utama dari gejala.
LANJUTAN
 Kriteria Minimal: B ditambah C, atau A plus D ditambah E ditambah G
 Kriteria Keparahan:

1. Mild: kantuk ringan, atau cataplexy jarang (kurang dari sekali per minggu).
2. Sedang: Sedang kantuk, atau cataplexy jarang (kurang dari sehari).
3. Parah: kantuk berat, atau cataplexy parah (setiap hari).
DIAGNOSIS
 Narkolepsi didiagnosis berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh; riwayat pasien dan keluarga
yang cermat; verifikasi obyektif dari gejala karakteristik (yaitu, kantuk berlebihan di siang
hari, berpotensi terkait dengan katapleksi, halusinasi hipnagogik, dan/atau kelumpuhan tidur);
dan studi tidur khusus.
 Dua tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis narkolepsi adalah polisomnogram (PSG)
diikuti oleh tes latensi tidur ganda multiple sleep latency test (MSLT).
DIAGNOSIS BANDING
 Gangguan Mood
 Gangguan Psikotik
 ADHD (Attention eficit Hyperactivity Disorder)
PENATALAKSANAAN
 Penatalaksanaan narcolepsy pada anak-anak dan dewasa pada dasarnya mengobati keluhan
symptomatis, dan kombinasi terapi non farmakologi dan farmakologi sangat dibutuhkan pada
kasus ini.
 Tujuan dari semua pendekatan terapi adalah mengoptimalkan kontrol gejala narkolepsi dan
membantu pasien agar punya kehidupan personal dan profesional yang baik.
 Terapi farmakologi
LANJUTAN
• Terapi Kombinasi non farmakologi
 Terapi Farmakologi
PROGNOSIS
 Pada penatalaksaan yang baik pasien akan menjalani kehidupan pribadi dan lingkungan yang
bermakna dan produktif. Apabila tidak diobati, pasien narkolepsi dengan gejala psikosis
prognosisnya akan menjadi lebih buruk.
KESIMPULAN
 Narkolepsi ditandai dengan kantuk di siang hari yang berlebihan (EDS), yang dapat
menyebabkan seringnya "serangan tidur", menyebabkan pasien juga tidak terkendali selama
jam bangun.
 Dalam menegakkan diagnosis narkolepsi kita bisa menggunakan dua tes utama yang
digunakan untuk mendiagnosis narkolepsi adalah polisomnogram (PSG) diikuti oleh tes
latensi tidur ganda multiple sleep latency test (MSLT).
 Adapun diagnosa banding narkolepsi bisa disandingkan dengan gangguan mood, gangguan
psikotik dan ADHD (Attention eficit Hyperactivity Disorder).
 Tujuan utama dari penatalaksanaan narcolepsy pada anak-anak dan dewasa pada dasarnya
mengobati keluhan symptomatis, dan kombinasi terapi non farmakologi dan farmakologi
sangat dibutuhkan pada kasus ini.
 Apabila tidak diobati, pasien narkolepsi dengan gejala psikosis prognosisnya akan menjadi
lebih buruk