Kelainan Kongenital

• Kelainan kongenital adalah kelainan atau

defek yang bisa terjadi ketika di dalam
kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan
dapat pula terjadi dalam perkembangan anak
di kemudian hari
 Insiden
• Kelainan musculoskeletal merupakan kelainan
bawaan yang sering dijumpai di klinik sesudah
kelainan sistem kardiovaskular dan sistem
susunan saraf pusat
• 3% dari kelainan bawaan dapat diamati pada
waktu bayi baru lahir
• Pada waktu umur satu tahun bisa mencapai 6%.
 ETIOLOGI
1. Faktor genetik
2. Faktor lingkungan
3. Kombinasi faktor genetik, lingkungan dan
faktor yang tidak diketahui
 FAKTOR GENETIK

• Ditransmisikan melalui gen kromosom sel telur dan

sperma, kelainan-kelainan yang spesifik sesuai
dengan hukum-hukum Mendel

• Bila faktor genetik bersifat dominant, maka kelainan

akan memberikan manifestasi klinis pada anak-anak
yang bersifat herediter

• Kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh karena

mutasi gen
 FAKTOR LINGKUNGAN
1. Faktor hormonal
2. Obat-obatan
3. Defisiensi nutrisi
4. Zat-zat kimia
5. Radiasi
6. Infeksi
7. Faktor mekanik
8. Faktor termis
9. Anoksia
 KOMBINASI FAKTOR GENETIK DAN
LINGKUNGAN
• Kelainan bawaan umumnya disebabkan oleh
multifaktor (60-70%) dan tidak diketahui
penyebab utamanya, 20% disebabkan oleh
faktor lingkungan dan hanya 10% oleh faktor
genetik.
 DIAGNOSIS
• Diagnosis prenatal  pemeriksaan janin dalam
kandungan, kelainan bawaan yang serius pada janin
dapat dideteksi sehingga memberikan pilihan kepada
orang tua untuk melakukan abortus medisinalis
secara selektif
• Diagnosis pada masa kanak-kanak  pemeriksaan
sistem muskuloskeletal yang merupakan bagian
integral pemeriksaan pediatrik pada bayi baru lahir,
melalaui pemeriksaan ini beberapa kelainan ortopedi
dapat diketahui secara dini
• Pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat
dilakukan untuk menegakkan diagnosis
prenatal yaitu :
1. Pemeriksaan ultrasound
2. Skrining maternal
3. Amniosintesis
4. Pemeriksaan vilus korionik
 PEMERIKSAAN ORTOPEDI PADA BAYI
1. PEMERIKSAAN UMUM
2. PEMERIKSAN REGIONAL
3.
PEMERIKSAAN PADA TUMBUH KEMBANG AN
AK
 PEMERIKSAAN UMUM
• Pemeriksaan pergerakan sendi pada bayi dilakukan dengan
mengamati gerakan spontan bayi atau gerakan pasif bayi

• Pada pemeriksaan diperhatikan pula sikap berbaring bayi

yang merupakan gambaran sikap intra-uterin janin yaitu
tungkai bawah menyilang dalam posisi rotasi eksterna dimana
pada posisi ini diharapkan bayi mempunyai gerakan abduksi
penuh pada kedua tungkai

• Secara normal sendi panggul, lutut serta siku pada bayi tak dapat
diekstensikan secara penuh dan hal ini biasanya berlangsung
beberapa minggu
Back >>>
 PEMERIKSAAN REGIONAL
1. Leher
2. Bahu, Siku dan Tangan
3. Tulang Belakang
4. Sendi Panggul
5. Sendi Lutut dan Tungkai bawah
 1. LEHER
• Satu tangan pemeriksa diletakkan di punggung bagian atas
bayi hingga kepala dalam keadaan ekstensi dan sekaligus
menyebabkan bahu dan dada lebih menonjol. Pada saat yang
bersamaan diamati pergerakan anggota gerak atas bayi
karena pada tindakan ini bayi akan menggerakkan kedua
anggota gerak atas sebagai reaksi perlawanan
• Dada, klavikula, bahu dan leher dipalpasi dengan tangan serta
leher digerakkan ke seluruh jurusan
Back >>>
 2. BAHU, SIKU DAN TANGAN
• Pada pemeriksaan ini bayi dibiarkan memegang tangan
pemeriksa kemudian dilakukan rotasi interna dan eksterna
pada bahu untuk mengetahui resistensi otot.
• Pemeriksaan pada siku berupa pengamatan adanya
pembengkakan dan dilanjutkan gerakan siku ke segala arah
( harus diingat siku belum dapat diekstensikan secara penuh ).
• Pada tangan, kelainan-kelainan yang dapat diamati misalnya
trigger thumb, sindaktili dan polidaktili.
Back >>>
 3. TULANG BELAKANG

• Dengan tangan kiri, bayi ditelungkupkan dalam posisi

punggung sedikit fleksi
• Pada posisi tengkurap diamati gerakan anggota gerak
bawah yang biasanya menendang-nendang dan bila
tidak ada pergerakan anggota gerak bawah, perlu
dicurigai adanya kelumpuhan.

Back >>>
 4. SENDI PANGGUL
• Lipatan pada bokong diamati, dimana lipatan ini biasanya simetris
dan sama tinggi. Bila terjadi dislokasi panggul bawaan maka lipatan-
lipatan ini akan berubah
• Pada pemeriksaan ini bayi diletakkan dalam keadan terlentang
pada alas yang keras dan rata., kemudian sendi panggul digerakkan
ke segala arah
• Beberapa pemeriksaan khusus yang dilakukan untuk melihat
adanya dislokasi panggul bawaan adalah : Tanda Galeazzi, Uji
Barlow, Uji Ortolan
Back >>>
5. SENDI LUTUT DAN TUNGKAI BAWAH
• Pemeriksaan pada lutut bertujuan untuk melihat adanya dislokasi dan
kekakuan sendi lutut
• Pada tungkai bawah diperiksa adanya torsi tibia, adanya constriction band
yang mencekik tungkai sehingga bagian distalnya tidak berfungsi.
• Pada pergerakan kaki diperiksa apakah dorso-fleksi pasif ibu jari kaki
dapat menyentuh permukaan depan tibia.
• Dengan pemeriksaan yang sistematis dan teliti, sebagian besar kelainan
bawaan ortopedi pada bayi dapat ditemukan dan beberapa kelainan baru
jelas terlihat pada tahap selanjutnya, sehingga pemeriksaan sebaiknya
diulangi secara teratur sampai anak berumur satu tahun
Back >>>
 PEMERIKSAAN PADA MASA TUMBUH
KEMBANG ANAK
• Banyak kelainan pada bayi dan anak apabila diamati dan
dicermati lebih lanjut merupakan kelainan yang dapat
sembuh secara spontan sehingga yang terpenting adalah
evaluasi penderita secara teratur
• pada bayi dengan kecurigaan adanya kelainan bawaan,
maka bayi-bayi sebaiknya diperiksakan setiap enam bulan
dan dilanjutkan sampai dengan anak berjalan. Apabila
dipelukan, dilakukan pemeriksaan laboratorium khusus