HIPOPITUITARISME

Hipopituitarisme

 Hipo  kekurangan
 Pituitari  kelenjar hipofisis

 Hipopituitari  kekurangan hormon yang

dihasilkan oleh kelenjar hipofisis
(tersering : GH & Gonadotropin)

Nelson vol. 3
Etiologi

 Defek kongenital
 Defek genetik
 Defek reseptor GH
 Lesi destruktif
 Idiopatik

Nelson vol. 3
Defek kongenital
 Hipoplasia kelenjar pituitari
 Sindrom Hall-Pallister  tidak ada kelenjar
pituitari
 Hipoplasia optik bilateral dan unilateral
 Displasia Septo-Optik  tidak adanya septum
pellsidum
 Aplasia kelenjar pituitari tanpa kelainan otak
atau tengkorak
 Sindrom Sella-kosong (empty-sella) 
diafragma sella defisien  herniasi ruang
subarakhnoid ke dalam sella tursika

Nelson vol. 3
Defek genetik
 Defisiensi multiple :
 Tipe I  autosom resesif
 Tipe II  autosom dominan
 Tipe III  terkait - X
 Defisiensi GH murni (isolated GH deficiency
[IGHD]) :
 Tipe I  autosom resesif
 Tipe II  autosom dominan
 Tipe III  terkait - X

Nelson vol. 3
Defek reseptor GH
 Sindrom Laron  memiliki semua tanda klinis
hipopituitarisme TAPI kadar GH dalam
sirkulasi meningkat  IGF-1 lambat & gagal
berespon terhadap hGH eksogen sehingga
tidak ada aktifitias ikatan-GH  kelainan
reseptor GH yang ditandai dengan DEFEK
GENA  penghapusan ekson gena (asam
amino kurang) melalui mutasi nonsense ke
mutasi missense sampai dengan mutasi yang
mengubah penyambungan mRNA  protein
non-fungsional.

Nelson vol. 3
Lesi destruktif

 Defisiensi kelenjar pituitari  lesi yang

merusak hipotalamus ataupun kelenjar pituitari
 Defisiensi hormon multiple  lesi tidak selektif
 Lesi yang paling lazim  karniofaringoma
 Tuberkulosis Destruksi hipotalamus-
 Toksoplasmosis hipofisis  perubahan
roentgenogafi pada tengkorak
 Aneurisma SSP

Nelson vol. 3
Idiopatik

 Karena....
 Kebanyakan penderita
hipopitiutarisme tidak menunjukkan
lesi kelenjar pituitari/hipotalamus

Nelson vol. 3
Manifestasi klinis

 Tidak terdapat lesi

 Terdapat lesi

Nelson vol. 3
Manifestasi klinis
(tidak terdapat lesi)

 Ukuran & berat normal saat lahir

 Pertumbuhan teratur tapi lambat (di
bawah mean)
 Penutupan epifisis terlambat  masih
dapat tumbuh saat orang normal sudah
berhenti tumbuh
 Menunjukkan gawat neonatus  apnea,
sianosis atau hipoglikemia berat

Nelson vol. 3
 ...Manifestasi klinis
(tidak terdapat lesi)

 Intelegensi normal
 Mikrosefalus pada ♂
 Dapat disertai hipoadrenalisme &
hipotiroidisme
 Ikterus pada bayi lama (bilirubin ↑)
 Kepala bulat, wajah pendek & lebar
 Tulang frontal menonjol
 Mata agak mencembung
 ... Manifestasi klinis
(tidak terdapat lesi)

 Mandibula & dagu kurang berkembang

 Gigi tumbuh lambat & sering bertumpuk
 Leher pendek & laring kecil
 Suara bernada tinggi sampai setelah
pubertas
 Genital tidak berkembang sesuai usia
 Pematangan seks terlambat bahkan tidak
ada
Manifestasi klinis
(terdapat lesi)

 Anak pada awalnya normal

 Manifestasi kegagalan pertumbuhan
kelenjar pituitari mulai muncul dan
memburuk
 Kehilangan berat badan, asthenia
sensitivitas terhadap dingin, mental
tumpul, tidak ada keringat  akibat atrofi
korteks adrenal, thiroid dan gonad

Nelson vol. 3
 ... Manifestasi klinis
(terdapat lesi)

 Kematangan seksual gagal terjadi atau

menyusut jika sudah ada
 Hilang rambut ketiak dan pubis
 Nyeri kepala, muntah, gangguan
penglihatan, tidur patologis, kemampuan
sekolah menurun, kejang-kejang,
poliuria & kegagalan pertumbuhan 
jika lesi merupakan perluasan tumor
Data laboratorium
 Pemeriksaan kadar GH  sensitivitas kurang
 dapat di bantu dengan IGF-1 & IGF-BP3
 Pada masa bayi & anak awal  hasil
pemeriksaan timpang tindih  uji provokatif
pada bayi normal
 Uji provokatif :
 latihan fisik aktif selama 20 menit
 pemberian L-dopa, insulin, arginin, klonidin
atau glukagon
 Defisiensi GH  kadar tertinggi GH di bawah
7 ug/L

Nelson vol. 3
 ... Data laboratorium
 Evaluasi selama 12 atau 24 jam setiap 20
menit untuk melihat sekresi GH spontan.
 Disfungsi neurosekretorik GH  sekresi GH
spontan rendah

 Menghitung kadar hormon gonadotropin.

 Defisiensi Gonadotropin  defek dilokalisasi
pada hipotalamus
Pemeriksaan roentgenografi
 Roentgenografi tengkorak untuk melihat :
 lesi destruktif

 ruang yang rusak

 Tekanan intrakarnium
Menyebabkan
hipopituitarisme
 Pembesaran sella

 Lesi desak ruang

 Dilakukan bila ada kecurigaan pada bayi yang

lahir dengan hipoglikemia dan mikropenis

Nelson vol. 3
 ... Pemeriksaan rontgenografi

 Untuk melihat kematangan skeletal yang

sangat terlambat
 Tulang panjang  langsing &
osteopenik
 Untuk Melihat fontanela  tetap terbuka
sampai umur 2 tahun
Diagnosis banding
 Keadaan sistemik  Radang usus,
Penyakit ginjal, Sindrom Turner
 Defek teoritis struktur molekuler  GH
bioinaktif
 Ukuran & berat anak normal saat lahir
& 4-12 bulan pertama untuk kemudian
menurun
 Usia 2-3 th pertumbuhan berlanjut
hingga 5cm/tahun atau lebih

Nelson vol. 3
 ... Diagnosis banding
 Cebol psikososial, cebol tekanan emosi
atau hiposomatotropisme reversible
 Tekanan emosiaonal menyebabkan
retardasi pertumbuhan  menyerupai
hipoppituitarisme
 Sindrom Silver-Russell
 Perawakan pendek, dahi menonjol,
wajah segitiga kecil, jari-jarinya
pendek & bengkok
Pengobatan
 Pada penderita dengan lesi  didasarkan
pada penyakit yang mendasarinya
 Defisiensi GH klasik  pemberian hGH 0,18-
0,3 mg/kg/minggu subkutan dalam 6-7 dosis
terbagi
 Terapi dilakukan terus menerus hingga
epifisis menutup
 Pemberian IGF-1 rekombinan
 Efek samping  pseudomotor otot,
pemburukan skoliosis, leukimia

Nelson vol. 3
 .... Pengobatan
 Defisiensi Gonadotropin  diberikan steroid
gonad saat tulang mencapai usia pubertas
 Bayi mikrosefalus  1-2 x injeksi testosteron
enanthe 25mg intramuskular setiap 3 bulan
 Defisiensi TSH  pemberian hormon tiroid
penuh
 Defisiensi ACTH  dosis optimum
hidrokortison tidak boleh melebihi 10 mg/m2/24
jam