ASUHAN PADA

NEONATUS DENGAN
KELAINAN BAWAAN
 HERNIA DIAFRAGMATIKA

• Pengertian: masuknya isi abdomen ke dalam rongga thorax melalui diafragma

• Organ-organ yang sering mengalami diafragma antara lain: lambung, usus halus, colon dan
sebagian hati
• Etiologi: adanya gangguan penutupan pada lipatan pleuro peritoneal pada minggu ke VII-IX
kehidupan intrauterine
Patofisiologi
Pada minggu VII-IX intrauterine terjadi gangguan penutupan lipatan pleuruperitoneal
sehingga terdapat lubang diafragma yang tidak hanya ditutupi oleh lapisan pleura dan
peritoneum yang memungkinkan sebagian isi rongga perut masuk ke dalam rongga
dada
Menifestasi klinis
Tergantung berapa banyak bagian perut yang masuk ke rongga dada, bila sebagian besar
isi perut masuk ke dalam rongga dada, akan muncul gejala ganguan pernapasan seperti:
• Sianosis
• Sesak napas
• Sakit perut berulang
• Retraksi sela iga
• Perut cekung
• Pekak (perkusi)
• Bunyi pernapasan paru yg sakit akan melemah
• Muntah
Penatalaksanaan
• Beri O2 bila tampak sianosis dg ETT
• Posisikan bayi ½ duduk= tekanan isi perut berkurang= paru=diafragma akan bebas
• Pasang NGT untuk kompresi perut
• Jika keadaan bayi sudah stabil tindakan operatif dapat dilakukan
 ATRESIA DOUDENI
Pengertian Atresia Duodenum
Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus)
tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang
tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus.
Penyebab Atresia Duodenum

Meskipun penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenum masih belum diketahui,
patofisologinya telah dapat diterangkan dengan baik. Seringnya ditemukan keterkaitan atresia atau
stenosis duodenum dengan malformasi neonatal lainnya menunjukkan bahwa anomali ini disebabkan
oleh gangguan perkembangan pada masa awal kehamilan.
Tanda-tanda Atresia Duodenum
1. Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas
2. Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu (biliosa)
3. Muntah terus-menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam Tidak memproduksi urin
setelah beberapa kali buang air kecil
4. Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekonium.
5. Tanda dan gejala yang ada adalah akibat dari obstruksi intestinal tinggi.
6. Atresia duodenum ditandai dengan onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir
7. Setelah dilahirkan, bayi dengan atresia duodenal khas memiliki abdomen skafoid.
8. Kadang dapat dijumpai epigastrik yang penuh akibat dari dilatasi lambung dan duodenum
proksimal. Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu.
9. Dehidrasi, penurunan berat badan, ketidakseimbangan elektrolit segera terjadi kecuali kehilangan
cairan dan elektrolit yang terjadi segera diganti.
10. Radiografi polos yang menunjukkan gambaran double-bubble tanpa gas pada distalnya adalah
gambaran khas atresia duodenal.
11. Jika dijumpai kombinasi atresia esofageal dan atresia duodenum, disarankan untuk melakukan
pemeriksaan ultrasonografi.
Penatalaksanaan Atresia Duodenum
Tuba orogastrik dipasang untuk mendekompresi lambung. Dehidrasi dan
ketidakseimbangan elektrolit dikoreksi dengan memberikan cairan dan elektrolit melalui
infus intravena. Lakukan juga evaluasi anomali kongenital lainnya. Masalah terkait
(misalnya sindrom Down) juga harus ditangani. Pembedahan untuk mengoreksi
kebuntuan duodenum perlu dilakukan namun tidak darurat. Pendekatan bedah tergantung
pada sifat abnormalitas. Prosedur operatif standar saat ini berupa duodenoduodenostomi
melalui insisi pada kuadran kanan atas, meskipun dengan perkembangan yang ada telah
dimungkinkan untuk melakukan koreksi atresia duodenum dengan cara yang minimal
invasif.
 ATRESIA ESOFAGUS
Pengertian Atresia Esofagus
Atresia Esophagus adalah perkembangan embrionik abnormal esophagus yang
menghasilkan pembentukan suatu kantong (blind pouch), atau lumen berkurang tidak
memadai yang mencegah perjalanan makanan / sekresi dari faring ke perut.
Penyebab Atresia Esofagus
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya
kelainan Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari
saudara kandung yang terkena. Atresia Esofagus lebih berhubungan dengan sindroma
trisomi 21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang
tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan
dengan kelainan genetik. Perdebatan tetang proses embriopatologi masih terus berlanjut,
dan hanya sedikit yang diketahui.
Tanda-tanda Atresia Esofagus
Ada beberapa keadaan yang merupakan gejala dan tanda atresia esofagus, antara
lain:mulut berbuih (gelembung udara dari hidung dan mulut) dan liur selalu meleleh dari
mulut bayi, sianosis,batuk dan sesak napas,gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah
dari esofagus yang buntu dan regurgitasi cairan lambung melalui fistel ke jalan
napas,perut kembung atau membuncit, karena udara melalui fistel masuk kedalam
lambung dan usus,oliguria, karena tidak ada cairan yang masuk dan biasanya juga disertai
dengan kelainan bawaan yang lain, seperti kelainan jantung, atresia rectum atau anus.
Penatalaksanaan Atresia Esofagus
Atresia merupakan kasus gawat darurat. Prabedah, penderita seharusnya ditengkurapkan
untuk mengurangi kemungkinan isi lambung masuk ke paru-paru. Kantong esofagus
harus secara teratur dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret.
Perhatian yang cermat harus diberikan terhadap pengendalian suhu, fungsi respirasi, dan
pengelolaan anomali penyerta.
• Penatalaksanaan Medis
Pengobatan dilakukan dengan operasi.
• Penatalaksanaan Keperawatan
Sebelum dilakukan operasi, bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah terjadinya
regurgitasi cairan lambung kedalam paru. Cairan lambung harus sering diisap untuk
mencegah aspirasi. Untuk mencegah terjadinya hipotermia, bayi hendaknya dirawat dalam
incubator agar mendapatkan lingkungan yang cukup hangat. Posisinya sering di ubah-
ubah, pengisapan lender harus sering dilakukan. Bayi hendaknya dirangsang untuk
menangis agar paru berkembang.
• Pendekatan Post Operasi
Segera setelah operasi pasien dirawat di NICU dengan perawatan sebagai berikut :
a) Monitor pernafasan,suhu tubuh, fungsi jantung dan ginjal
b) Oksigen perlu diberikan dan ventilator pernafasan dapat diberi jika dibutuhkan.
c) Analgetik diberi jika dibutuhkan
d) Pemeriksaan darah dan urin dilakukan guna mengevaluasi keadaan janin secara
keseluruhan
e) Pemeriksaan scaning dilakukan untuk mengevalausi fungsi esofagus
f) Bayi diberikan makanan melalui tube yang terpasang lansung ke lambung (gastrostomi)
atau cukup dengan pemberian melalui intravena sampai bayi sudah bisa menelan makanan
sendiri.
g) Sekret dihisap melalui tenggorokan dengan slang nasogastrik.
h) Perawatan di rumah sakit lebih kurang 2 minggu atau lebih, tergantung pada terjadinya
komplikasi yang bisa timbul pada kondisi ini. Pemeriksaan esofagografi dilakukan pada
bulan kedua, ke enam, setahun setelah operasi untuk monitor fungsi esofagus.
 MENINGOKEL, ENCEFALOKEL
Yaitu kelainan yang disebabkan adanya defek pada penutupan spina akibat pertumbuhan
yang tidak normal, misal pada korda spinalis atau penutupannya. Kelainan biasanya di
garis
tengah
• Meningokel biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal atas berupa
kantong yang hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam kanalis spinalis
(dalam duramater tidak terdapat syaraf), tidak terdapat gangguan sensorik dan
motorik. Bayi akan menjadi normal setelah operasi
• Ensefalokel lebih jarang daripada meningokel. Jika ada biasanya didapatkan di daerah
oksipital. Kantong berisi cairan, jaringan syaraf, atau sebagian otak. Ensefalokel di
daerah oksipita ini sering berhubungan dengan kelainan mental yang berat &
mikrosefali
Penatalaksanaan
• Medik: operasi
• Keperawatan: perhatikan gangguan eleminasi (anuresis oleh karena gangguan syaraf
pd spingter urine), gangguan neurologik (kelumpuhan anggota gerak), resiko
komplikasi (meningitis, hidrosefalus, kelainan kulit) dan pengetahuan ibu tentang
penyakit
 HIDROSEFALUS
• Yaitu keadaan patologik yang mengakibatkan bertambahnya cairan CSS
(serebrospinal), dg TIK yg meninggi shg terdapat pelebaran ruangan tempat
mengalirnya CSS

• >> bedakan dengan pengumpulan cairan tanpa peningkatan tekanan intrakranial mis.
Kista paronsefali
Pembagian Hidrosefalus
• Hidrosefalus obstruktif: yaitu obstruktif pada salah satu tempat pembentukan CSS
• Hidrosefalus komunikans : peningkatan TIK tanpa penyumbatan sistem ventrikel
Penyebab
• Kelainan bawaan: stenosis akuaduktus silvii, spina bifida, sindrom dandy walker
(atresia kongenital foramen luskha & megendhie), kista arakhnoid, anomali pembuluh
darah
• Infeksi >>> perlengketan
• Neoplasma
• Perdarahan
Gambaran klinik
• Akibat peningkatan TIK >>> pembesaran tulang tengkorak, pd sutura yg belum
menutup
• Muntah, nyeri kepala, edema pupil
• Pada pemeriksaan funduscopi (chocked disk)
• UUB melebar, teraba tegang & menonjol
• Kulit kepaa menegang, tipis dan mengkilat, tampak pelebaran vena
• Perkusi kepala >> cracked pot design
• Bola mata terdorong ke bawah >> sunset sign
• Pergerakan bola mata tdk teratur (nistagmus)
• Gangguan kesadaran, motorik, atau kejang
• Gangguan lain tergantung pembesaran & tekanan
Penatalaksanaan medik
• Sebagian besar pembesaran kepala berhenti sendiri

Prinsip pengobatan:
• Mengurangi produksi CSS: reseksi atau koagulasi
• Memperbaiki tempat produksi & absorbsi >> menghub. Ventrikel subarakhnoid
• Pengeluaran CSS ke organ ekstra kranial
Asuhan pada bayi dg hidrosefalus
• Gengguan neurologist: kesadaran menurun >> pemenuhan keb. Nutrisi
• Observasi terjadinya dekubitus pd kepala, kondisi kulit kepala tipis
• Trauma mata >> kondisi sll terbuka >> tutup dengan kasa steril dibasahi boorwater
• Kurangnya pengetahuan orangtua >> perlu konseling
 FIMOSIS
• Definisi: adalah penyempitan pada prupesium yang dapat menyebabkan bayi/anak
sukar berkemih
• Tanda dan gejala:
 Bayi sukar berkemih
 Kulit prepusium menggelembung seperti balon
 Bayi atau anak menangis keras sebelum urin keluar
Penyebab: adanya smegma pada Ujung preputium

Penatalaksanaan
 Sunat
 Melebarkan lubang prepusium dengan cara mendorong ke belakang kulit prepusium
dan kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas
 Pencegahan infeksi luka dengan saleb antibiotik
 HIPOSPADIA
• Pengertian
Kelainan bawaan berupa orifisium urethtra yang terletak di bagian bawah dekat pangkal
penis
• Kasus ini terjadi 1:500 BBL.
• Berdasarkan letak orifisium urethra externum/meatusnya dibagi menjadi 3 tipe:
 Tipe balanitik/glandular (sederhana):
Meatusnya terletak pada pangkal glands penis (asimptomatik, tidak perlu tindakan bedah
dilatasi/meatotomi)
 Tipe penil:
Meatusnya terletak antara glands penis dan skrotum (kelainan penyerta = tidak ada preputium
bagian ventral, perlu tindakan bedah)
 Tipe peoskrotal dan perineal
Kelainan yang agak berat, umumnya pertumbuhan penis terganggu, disertai penis bifida, orifisium
urethra tidak terbentuk lebar dan umumnya testis tidak turun.
.Etiologi:
• Kerena adanya hambatan pada penutupan urethra penis pada kehamilan minggu ke 10-
14
Patofisiologi
• Pada kehamilan minggu ke 10-14 terjadi hambatan penutupan urethra penis =
orifisium urethra tertinggal di suatu tempat di bagian ventral penis antara skrotum dan
glands penis
Menifestasi klinis:
• testis tidak turun,
• sering adanya hernia inguinalis
Penatalaksanaan
• Tergantung dari derajat keparahan:
• Jika orifisium kecil = tidak perlu = menutup senidri
• Jika orifisium besar = tindakan bedah = usia remaja +18 th
 KELAINAN METABOLIC
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian)zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu
menjalankan proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bis
aatau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatuenzim
yang diperlukan untuk membantu metabolisme.
Jenis Gangguan Metabolik
Ada ratusan jenis gangguan metabolik, yang dibagi menjadi 3 kelompok besar, yaitu:
• Gangguan metabolisme karbohidrat
Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme
karbohidrat atau gula adalah:
Diabetes
Diabetes mengakibatkan kadar gula dalam darah meningkat.
Galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme yang menyebabkan tubuh tidak mampu
memecah gula jenis galaktosa dengan baik. Galaktosa adalah jenis gula yang terdapat
dalam susu.
Sindrom McArdle
Suatu kelainan yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah glikogen. Glikogen
adalah bentuk gula yang tersimpan di seluruh jaringan tubuh, terutama otot dan hati.
• Gangguan metabolisme protein
Beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme protein
adalah:
 Fenilketonuria
terjadi ketika kadar asam amino (protein) fenilalanin dalam darah terlalu tinggi.
 Maple syrup urine disease (MSUD)
terjadi ketika tubuh tidak mampu menyerap asam amino.
 Alkaptonuria
terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah asam amino tirosin dan fenilalanin dengan
baik, sehingga urine penderitanya berwarna hitam kecoklatan ketika terpapar udara.
 Ataksia Friedreich
terjadi saat protein jenis frataksin di dalam tubuh berkurang dan memicu kerusakan
pada saraf yang mengendalikan kemampuan berjalan dan kerja jantung.
• Gangguan metabolisme lemak
Penyakit yang termasuk kelompok gangguan metabolisme lemak antara lain:
 Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit yang membuat tubuh tidak mampu memecah
lemak, sehingga lemak menumpuk di hati, limpa, dan sumsum tulang. Gangguan ini
akan memicu kerusakan tulang.
 Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan penumpukan lemak di otak.
 Xanthoma
Gangguan pada kulit yang muncul akibat adanya penumpukan lemak di bawah
permukaan kulit.
Penyebab Gangguan Metabolik
1. Gangguan metabolik paling sering disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan
dalam keluarga. Kelainan genetik ini memengaruhi kinerja kelenjar endokrn dalam
menghasilkan enzim yang digunakan dalam proses metabolisme. Akibatnya, jumlah
enzim yang dihasilkan akan berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali.
2. Hilang atau rusaknya enzim pencernaan juga menyebabkan zat-zat beracun di dalam
tubuh tidak dapat dikeluarkan dan menumpuk di aliran darah. Kondisi ini dapat
memengaruhi fungsi organ dalam tubuh.
Gejala Gangguan Metabolik
Gejala gangguan metabolik berbeda-beda, tergantung jenis gangguan terjadi. Namun, ada
beberapa gejala umum dari gangguan metabolik, yaitu:
 Tubuh terasa lemas
 Mual dan muntah
 Tidak nafsu makan
 Sakit perut
 Bau napas, keringat, air liur, dan urine yang tidak sedap
 Mata dan kulit berwarna kuning
 Perkembangan fisik terlambat
 Kejang
Gejala tersebut dapat muncul secara tiba-tiba (akut), atau secara perlahan dan berkepanjangan
(kronis). Untuk beberapa kasus, gejala gangguan metabolik dapat muncul beberapa minggu
setelah bayi dilahirkan. Sedangkan pada kondisi lain, gejala membutuhkan waktu hingga
bertahun-tahun untuk berkembang.
Selain gejala di atas, gejala gangguan metabolik pada anak dapat terlihat dari pertumbuhan fisik
yang terhambat dan anak tidak mampu melakukan berbagai hal yang seharusnya sudah dapat
dilakukan oleh anak seusianya.
Pengobatan Gangguan Metabolik
1. Pola makan dan diet khusus sesuai penyakit yang dialami pasien, misalnya dengan
menghindari atau membatasi asupan nutrisi tertentu.
2. Obat atau suplemen pengganti enzim yang dapat membantu proses metabolisme.
3. Obat untuk menghilangkan zat beracun yang mengendap dalam tubuh, akibat
gangguan metabolisme.
Pencegahan Gangguan Metabolik
1. Menjaga berat badan ideal.
2. Mengonsumsi makanan dengan gizi seimbang dan memperbanyak konsumsi makanan
berserat, seperti sayur, gandum utuh, dan buah.
3. Melakukan olahraga secara rutin, setidaknya 30 menit per
4. Mengurangi konsumsi minuman dengan kandungan gula yang tinggi, seperti jus buah
kemasan atau minuman soda, serta makanan yang tinggi gula dan lemak.
TERIMAKASIH