CLP TOURETTE

PENYAJI: JOSEPH IRWANTO

NARASUMBER: PROF. DR. DR. TJHIN WIGUNA, SP.KJ(K)
PENDAHULUAN

• Sindrom Tourette (TS) adalah gangguan neurologis yang dimanifestasikan oleh

tics motorik dan phonic dengan onset selama masa kanak-kanak
• Bersifat transien atau kronis yang diikuti dengan masalah self esteem,
kehidupan keluarga, penerimaan sosial, atau performa sekolah
• Masalah yang terjadi adalah kesulitan perilaku, disinhibisi bicara atau conduct,
impulsivitas, distraktibilitas, hiperaktivitas, dan gejala obsesif kompulsif
• Merupakan masalah gerakan dan gangguan neurobehavioral yang umum pada
anak-anak
EPIDEMIOLOGI

• Anak 5-12x lebih besar mengalami daripada dewasa.

• Pada gangguan neurodevelopmental termasuk autism dan ADHD
• laki-laki lebih banyak (4:1)
• Prevalensi Tourette’s syndrome bervariasi dari 2.9 per 10.000 hingga 299 per 10.000
• Biasanya terjadi pada usia 2-15 tahun dengan puncak 6-8 tahun.
• Fluktuasi (lokasi, kompleksitas, tipe, intensitas, dan frekuensi) biasanya irregular kira-kira 6-12 minggu
>> yang membedakan dengan dystonia atau chorea
• Ibu yang merokok pada saat kehamilan meningkatkan risiko
• Pada saudara dari pasien yang mengalami TS, risiko untuk mengalami TS sebesar 8%
• Pada salah satu orangtua dengan TS, risiko mengalami TS pada anak berkisar 15%.
TIC

• Merupakan gerakan tiba-tiba, repetitif, gerak-gerik, atau ucapan yang mirip

beberapa aspek atau fragmen dari perilaku normal
• Terbagi atas tic motorik dan vokal (dari simpel ke kompleks)
• Karakteristik berdasarkan lokasi anatomi, jumlah, frekuensi, dan durasi,
intensitas serta kompleksitas
 TIK MOTORIK
•Sederhana: kedipan mata, wajah yang meringis,
mengangkat bahu, atau hentakan kepala
•Kompleks: urutan gerakan yang terkoordinasi meliputi
cara berjalan yang aneh, menendang, melompat, gerakan
tubuh yang berputar, menggaruk, gestur seduktif,
kopropraksia (gerakan cabul), dan ekopraksia (menirukan
gerakan orang lain)
•Dapat bersifat distonik (gerakan okulogirik, mulut yang
menganga, tortikolis, dan postur tubuh) atau tonik
(imobilitas, melotot, dan kontraksi otot perut yang
berkepanjangan)
•Tik leher pada TS dapat berhubungan dengan cedera
termasuk herniasi diskus servikal, mielopati, dan diseksi
arteri servikal dengan stroke.
TIK FONIK
• Sederhana: mendengkur, menggonggong, mengerang,
membersihkan kerongkongan, mengendus, berteriak, atau
bunyi lainnya.
• Kompleks: koprolalia, ekolalia, palilaia.
• Koprolalia terjadi pada <20% dan biasanya dalam bentuk
ucapan-ucapan cabul (kata-kata kotor, bahasa tidak senonoh,
sering dengan makna berbau seksual atau skatalogis), bisa
juga berupa umpatan atau kutukan, beberapa berbau rasis,
seksist atau arti yang vulgar.
• Karakteristik dari tik: salah satu yang utama adalah adanya
firasat yang kuat (perasaan atau sensasi akan terjadi sesuatu
yang buruk atau tidak menyenangkan) yang merasa lega
setelah terjadinya tik, dorongan yang tidak tertahankan
sebelum tik dan kelegaan setelah tik.
PATOFISIOLOGI

• Interaksi yang kompleks antara abnormalitas genetik multipel dengan faktor

lingkungan dan faktor sosial.
• Gangguan pada sirkuit cortico-striatal-thalamic-cortical (mesolimbik) yang
menyebabkan disinhibisi dari sistim limbik dan motorik.
• Studi neuroimaging: terdapat perubahan struktural dan metabolik di otak: penurunan
volume dari kaudatus, derajat keparahan tik yang berkorelasi dengan penurunan
volume korteks sensorimotor, dan berbagai variasi kecepatan metabolisme glukosa di
basal ganglia, penurunan aktivitas inhibitorik GABA interneuron pada striatum
FAKTOR RISIKO

FAKTOR RISIKO FAKTOR

GENETIK RISIKO
• Disrupsi contactin-associated
PERINATAL
• Studi kembar dan keluarga • Berdasarkan twin studies didapatkan
menunjukkan 50% pada protein 2 pada kromosom 7 yang bahwa faktor nongenetik berperan pada
kembar monozigot dan menkode protein membrane pada patogenesis TS seperti masalah
10% pada kembar dizigot. akson. Selain itu terdapat inversi perinatal, infeksi, dan imunologis
Lebih tinggi pada chroni kromosom 13. • Advance paternal age, stress psikosisal
• Gen SLITRK1 berperan pada
motor tic disorder maternal berat saat hamil, mual/muntah
• Keluarga dengan TS neuropatologi TS berat pada trimester awal, merokok saat
• CNV pada TS overlap dengan
memiliki risiko kehamilan, prenatal care yang banyak
mengalami TS, chronic autism dan gangguan dan lebih dini, komplikasi persalinan,
motor tic disorder, dan neurodevelopmental lain dan skor Apgar rendah pada 5 menit
OCD. awal.
 FAKTOR RISIKO

FAKTOR ENDOKRIN STRES

SPESIFIK GENDER PSIKOSOSIAL
• Peningkatan testoteron dan adrogenik • Tic biasanya dieksaserbasi oleh kejadian
steroid pada periode kritis fetogenesis kehidupan yang stressful. Tersupresi saat
berperan dalam produksi agumentasi diberi punishment dan pengejekan
fungsional jangka panjang dan formasi menyebabkan eksaserbasi
• Laki-laki lebih sering karena
dimorfisme SSP seperti amigdala dan • Tidak melihat lingkaran setan penyebab
steroid androgenic(testosteron)
hipotalamu dan medial preoptik yang stress ini dapat menyebabkan
berperan dalam perkembangan dan
berperan pada respons terhadap stress termal manifestasi TS berat
mempengaruhi perjalanan TS
>> banyak reseptor androgen pasien TS • Beberapa sres premorbid dapat menjadi
• Perempuan dengan Gejala obsesif
sensitif terhadap stress termal oleh karena agen pensensitisasi seperti pertikaian
kompulsif jarang disertai tic, laki-
peningkatan temperatur inti. orang tua, pembagian peran yang kurang
laki dengan TS lebih banyak
• Neurotransmiter seperti dopamine,
disertai ADHD dan perilaku pada keluarga.
serotonin, dan opioid juga diregulasi oleh
disruptif
faktor spesifik seks
FAKTOR RISIKO
INFEKSI ANTESEDEN &
RESPONS IMUN

• GABHS (Group A Beta Hemolytic • PANDAS (Pediatric Autoimmune

streptococcus) >> sidenham korea biasanya Neuropsychiatric Disorder Associated with
disertai gejala OCD dan tic motorik dan vocal. Streptoccocal) >> TS & OCD

• Mycoplasma pneumonia, Borrelia burgdorferi, • Terdapat proses neuroinflamasi pada orang

varicella zoster >> postinfectious tourettism fewasa dengan TS persisten dan berat
GAMBARAN KLINIS

• Onset: biasanya antara usia 2 – 15 tahun walaupun kadang baru terdiagnosis setelah usia 21 tahun
pada beberapa kasus
• Pada tahap awal tic bersifat hilang dan timbul (wax and wane)
• Pada usia 10 tahun anak memahami dorongan yang mendahului tic >>> anak bisa merasakan
ketidaknyamanan sekaligus dapat mensupresi (awareness)
• Disability/ Handicap/ resilient: Faktor yang memepengaruhi: komorbiditas, support, memiliki
kemampuan khusus (olahraga), dan atribut khusus
• Membaik dan beberapa menghilang pada vocal tic. Beberapa ada yang kontinu >> karena
stimulan, steroid androgenik, trauma emosional (Late adoslescent / early adulthood)
• Puncak keparahan biasanya pada usia antara 10-14 tahun dan perlahan membaik pada usia remaja
atau dewasa muda (15-18 tahun).
DIAGNOSIS
Transient tic disorder
• Satu atau lebih motor tic sederhana yang naik turun keparahannya. Onset biasanya usia 3-10
tahun. Laki-laki lebih berisiko
Persistent motor or vocal tic disorder
• Ditandai dengan gejala yang hilang timbul dengan tingkat keparahan yang luas
• Kebanyakan melibatkan mata, muka, kepala, leher, dan ekstremitas atas.
Tourette’s syndrome
• Gilles de la Tourette’s merupakan gangguan sejak masa kanak dimulai dengan tic motor
sederhana.
• Beberapa pasien mengalami progress rostral-caudal (kepala >> torso) biasanya tidak
• Beberapa melakukan perilaku melukai diri
ANAMNESIS DAN PEMERIKSAAN FISIK

• Anamnesis dan pemeriksaan fisik: meliputi penilaian yang cermat dari riwayat medis, sosial, dan
keluarga untuk gangguan tik dan gangguan terkait tik lainnya.
• Klinisi perlu menilai klasifikasi dan karakteristik dari tik melalui riwayat dan juga observasi
secara langsung maupun tidak langsung (misalnya rekaman video) sebagai kunci dalam
mendiagnosis
• Asesemen juga perlu menilai derajat gangguan fungsi yang disebabkan oleh tic maupun
komorbiditasnya -> penting untuk tatalaksana
• Derajat keparahan dapat menggunakan instrumen yang sudah tervalidasi: The Yale Global Tic
Severity Scale
PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Pemeriksaan neurologis biasanya normal kecuali adanya tik.

• Beberapa pasien menunjukkan peningkatan dari kecepatan berkedip, gangguan okulomotor
yang bermakna terkait pergerakan mata yang sakadik, dan gangguan kontrol motorik ringan.
• Pemeriksaan neuroimaging: hasil pemeriksaan standar dengan CT Scan atau MRI tidak
menunjukkan hasil yang bermakna pada TS
• Namun, dengan MRI volumetrik dapat menunjukkan adanya perubahan struktural di otak.
• Tidak ada test laboratorium yang dapat mendiagnosis TS
DIAGNOSIS BANDING

• Tik sementara pada masa kanak yang terjadi pada 20-25% anak normal
• Neuroakantositosis
• Obat seperti kokain atau anti reseptor dopamin
• Gangguan perkembangan pervasif
• Kerusakan basal ganglia akibat trauma kepala atau stroke
• Adanya kemampuan untuk ditekan sementara dan sensasi perasaan kuat sesuatu yang tidak
menyenangkan akan terjai dapat membedakan dari gangguan hiperkinetik lain seperti korea,
distonia, atetosis, mioklonus, streotipik, dan diskinesia paroksismal.
KOMORBIDITAS
PRINSIP TATALAKSANA

• Mengobati
gejala yang paling menganggu termasuk tik dan kondisi komorbid seperti ADHD,
OCD, masalah perilaku, dan ganggua mood.
• Menilai derajat gangguan fungsional dan efeknya terhadap kualitas hidup
• Menentukan kondisi mana yang menyebabkan hendaya paling besar
• Indikasi untuk intervensi: jika mempengaruhi interaksi sosial, performa sekolah atau pekerjaan,
aktivitas sehari-hari, menyebabkan keluhan subjektif seperti perasaan tidak nyaman, nyeri, atau
cedera
• Tujuan utama pengobatan: mengurangi frekuensi tik dalam rangka memperbaiki fungsi dan
kualitas hidup
• Tidakada pengobatan yang benar-benar dapat menyembuhkan, jarang dapat menyebabkan tik
berhenti sepenuhnya.
NON-FARMAKOLOGI
EDUKASI & INTERVENSI BEHAVIORAL, KOGNITIF,
SUPORTIF DAN PSIKOTERAPI LAIN
• Tic biasanya bersifat kronis dan beberapa seumur
hidup. Terapi utama adalah edukasi dan intervensi
• Habit Reversal Training (Comprehensive
suportif. Farmakologi biasanya tidak selalu
Behavioral Intervention for Tics (C-BIT))
diberikan
yang memiliki efikasi dan merupakan terapi
• Edukasi mengenai penyakit, perjalanannya, dan
lini pertama untuk anak diatas usia 9 tahun
terapi
• Membuat lingkungan yang suportif: tidak mengejek • C-BIT: awareness training, self-monitoring,
atau menegur anak karena tic. >> berisiko memiliki contingency management, inconvenience
pandangan negatif terhadap guru atau orang tua review, relaksasi, dan response kompetisi
• Guru perlu belajar problem solving, beberapa cara • ACT
adalah anak diberikan break dari kelas untuk tic nya • Exposure and Response Prevention
sendiri saat ticnya berat.
• Mendorong untuk edukasi keluarga, guru, dan
teman kelas mengenai TS sehingga bisa
mentoleransi
• Mengikuti organisasi advokasi TS
FARMAKOLOGI
PROGNOSIS

• Remisi spontan pada simple atau multiple kronis sebesar 50-70% dan 30-40% pada TS
Prognosis buruk:
• Riwayat keluarga TS
• Adanya tic vocal atau kompleks
• Adanya gangguan hiperkinetik
• Gejala obsesif kompulsif
• Perilaku agresif terhadap diri atau orang lain
TERIMA KASIH