TOURETTE SYNDROME

&
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
 TICS DISORDER

• Tics adalah gerakan singkat involuntar (tics motorik) atau suara (tics vokal) yang
terjadi berulang, stereotipik, kompulsif dan tak berirama dan dapat
merupakan bagian dari kepribadian normal.
 KLASIFIKASI

• Tics motorik dan vokal = sederhana (simple) / kompleks (complex).

• Tics motorik sederhana terjadi dengan durasi pendek dan secara cepat.
• Tics motorik yang kompleks memiliki durasi yang lebih lama dan sering kali
menyertakan kombinasi tics sederhana seperti pemutaran kepala secara simultan dan
mengangkat bahu.
• Membersihkan tenggorokan dan terisak adalah jenis yang paling umum dari tics vokal.
Terutama pada anak-anak, tics sering salah didiagnosis sebagai penyakit saluran napas.
• Tics vokal yang kompleks termasuk mengulang suara atau kata-kata sendiri yaitu
palilalia, mengulangi kata atau kalimat yang terakhir didengar (echolalia), atau
mengucapkan kata-kata yang secara sosial tidak dapat diterima, termasuk kata-kata
kotor, atau penghinaan etnis, rasial, atau agama (coprolalia).
 KLASIFIKASI

• Secara umum gangguan tics atau tics disorder terdiri dari empat kategori
diagnostic yaitu Sindrom tourette, tics motor persisten (kronis) atau gangguan
tic vokal, gangguan tic sementara, dan gangguan tic yang spesifik dan tidak
spesifik.
 TOURETTE SYNDROME

• Tourette syndrome (TS) adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan

gerakan berulang dan vokalisasi berulang yang disebut tics dengan onset selama
masa kanak-kanak. Gangguan ini dinamai Dr Georges Gilles de la Tourette, ahli
saraf Prancis yang pada tahun 1885.
 EPIDEMIOLOGI

• Gejala awal TS biasanya terlihat pertama pada masa kanak-kanak (usia 3 dan 9
tahun).
• TS terjadi pada orang-orang dari semua kelompok etnis
• Laki-laki terpengaruh sekitar 3-4 kali lebih sering daripada perempuan.
• Meskipun TS dapat menjadi kondisi kronis dengan gejala yang berlangsung
seumur hidup, kebanyakan orang dengan kondisi mengalami gejala tic terburuk
mereka di awal remaja, dengan perbaikan pada remaja akhir dan terus menjadi
dewasa.
 ETIOLOGI

• Berbagai faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan dalam

menyebabkan sindrom Tourette. Sebagian besar faktor-faktor ini tidak diketahui,
dan masih belum dapat penyebab tertentu yang dapat berkontribusi pada
gangguan kompleks ini.
a) Penyebab genetik
• TS diketahui merupakan penyakit genetik; prevalensi TS pada keluarga tingkat
pertama adalah 5-15%, atau 10 kali prevalensi dalam populasi umum. Tics
motorik kronis juga sering terjadi pada anggota keluarga.
• Salah satu mutasi gen yang dicurigai sebagai penyebab : SLITRK1 yang telah
diidentifikasi pada sejumlah kecil orang dengan sindrom Tourette.
• Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein aktif di otak.
• Protein SLITRK1 mungkin memainkan peran dalam perkembangan sel-sel saraf,
termasuk pertumbuhan akson dan dendrit yang memungkinkan setiap sel saraf
untuk berkomunikasi dengan sel-sel di dekatnya.
b) Gangguan autoimun
• Beberapa penelitian menunjukkan bahwa, dengan beberapa anak-anak, gejala tic
disebabkan oleh infeksi β-hemolytic streptococcal sebelumnya.
• Dalam beberapa kasus Tics yang terjadi secara tiba-tiba setelah
infeksi streptokokus, dan peneliti mengusulkan definisi kasus penelitian untuk
gangguan neuropsikiatri autoimun pasca streptokokus yang terkait dengan
infeksi streptokokus (Post streptococcal Autoimmune Neuropsychiatric Disorders
Associated with Streptococcal infection / PANDAS).
DIAGNOSIS
 DIAGNOSIS

• Diagnosis untuk gangguan tic apa pun didasarkan pada keberadaan

• motorik dan / atau tics vokal (Kriteria A)
• durasi gejala tic (Kriteria B)
• usia saat onset (Kriteria C)
• riwayat penyebab yang diketahui seperti kondisi medis lain atau penggunaan zat
(Kriteria D).
• Gangguan tic adalah hirarkis dalam rangka (yaitu, gangguan Tourette, diikuti oleh
motor kronis atau gangguan vokal tic persisten, diikuti oleh gangguan tic
sementara, diikuti oleh gangguan tic tertentu dan tidak spesifik)
• Setelah tingkat hirarki didiagnosis, diagnosis hirarki yang lebih rendah tidak
dapat (Kriteria E).
 PPDGJ III

• Tic motorik multipel dengan satu atau beberapa tic vokal, yang tidak harus
timbul secara serentak dan dalam riwayatnya hilang timbul.
• Onset hampir selalu pada masa kanak atau remaja . lazimnya ada riwayat tic
motorik sebelum timbulnya tic vokal; sindrom ini sering memburuk pada usia remaja
dan lazim pula menetap sampai usia dewasa.
• Tic vokal sering bersifat multipel dengan letupan vokalisasi yang berulang-ulang,
seperti suara mendehem, bunyi ngorok, dan ada kalanya diucapkan kata-kata atau
kalimat-kalimat cabul. Ada kalanya diiringi gerakan isyarat ekopraksia, yang
dapat juga bersifat cabul (copropraxia). Seperti juga pada tic motorik, tic
vokal mungkin ditekan dengan kemauan untuk jangka waktu singkat, bertambah
parah karena stress dan berhenti saat tidur
 TATALAKSANA

• Agen Antidopaminergic : dopamine depleter tetrabenazine (12,5 mg / hari)

sebagai obat pilihan awal untuk pasien dengan tics yang severe. Obat-obat ini
mengurangi frekuensi dan intensitas tics sekitar 60 – 80%. Tetrabenazin, yang
menghabiskan dopamin dengan menghambat transporter monoamina vesikuler
tipe 2 (VMAT2), sangat berguna karena sama efektifnya dengan neuroleptik,
tetapi tidak menyebabkan diskinesia tardif.
• Agonis adrenergik alfa : Seperti clonidine / guanfacine berguna untuk menekan
gejala tics (Dalam beberapa penelitian tidak lebih efektif banding plasebo untuk
mengurangi tics. Namun, efektif untuk mengobati gejala ADHD, dan mungkin
membantu pada pasien dengan TS yang memiliki ADHD sebagai gejala
komorbid atau predominan perilaku (kontrol impuls & serangan kemarahan).
• Injeksi toksin Botulinum : Motor fokal dan tics vokal dapat diobati dengan
suntikan toksin botulinum ke dalam otot yang terkena. Dalam satu uji klinis
terkontrol ditemukan dari 18 pasien dengan tics motor sederhana.
Menghasilkan penurunan signifikan dalam jumlah tics per menit dalam dua
minggu injeksi dibandingkan dengan plasebo.
• Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) : Misalnya, clomipramine, fluoxetine
memperbaiki tics pada beberapa pasien, namun tidak berpengaruh pada tics
pada pasienlain. SSRI mungkin wajar agen pertama pada pasien depresi yang
signifikan atau gejala OCD.
• Dopamin D2 terapi antagonis reseptor : Obat neuroleptik adalah standar saat
ini dalam hal efektivitas pengobatan tics. pasien tidak mentolerir efek
samping akut (sedasi, depresi, kelesuan, dan akatisia), dan pengobatan jangka
panjang memiliki resiko kecil tardive dyskinesia. Oleh karena itu,
pengobatan lain telah diselidiki.
 NONFARMAKOLOGI

• Habit Reversal Therapy - Terapi perilaku (HRT) mungkin efektif untuk

mengurangi tics dan mengendalikan gejala di TS. HRT terdiri dari dua
komponen utama. Ini adalah:
• Ticawareness : yang mengajarkan pasien untuk mengenali tanda-tanda awal yang
mendahului timbulnya tic.
• Competing response training : yang mengajarkan pasien untuk melakukan gerakan
sukarela yang tidak sesuai dengan jenis tic tertentu.
 DIAGNOSIS BANDING

• Tic Sementara (Transient) : Adalah gangguan motorik masa kanak-kanak di

mana anak mengalami tics motorik dan / tics verbal yang tampaknya tidak
disengaja selama satu tahun. Tics sering digambarkan sebagai didahului oleh
dorongan yang kuat dan tak terkendali untuk tic, diikuti dengan pelepasan
ketegangan.
• Stereotypies Motor : gangguan motorik non-fungsional yang kemungkinan akan
dimulai pada tahap awal kehidupan. Childhood Motor Stereotypies sering terdiri
dari gerakan memutar tangan, goyang tubuh, membenturkan kepala, peregangan
wajah atau mulut kadang-kadang muncul sebagai meringis atau grimace.
• Akathisia : Kondisi abnormal dimana ditemukan gerakan berlebihan dan
kegelisahan yang disertai dengan kebutuhan untuk bergerak. Orang
dengan akathisia merasa lega setelah melakukan gerakan. Seringkali
terjadi karena terdapat ekposur terhadap obat antipsikotik (dalam beberapa
hari atau minggu setelah digunakan) seperti dopamine receptor blocking agent.
Compulsions and obsessions (termasuk OCD) :
• Kompulsi = perasaan kecemasan, mereka dicirikan oleh perilaku ritual
(memeriksa, menyentuh, mengatur, dll.) dan kebutuhan untuk mengulanginya
dengan cara yang sama.
• Obsesi = pikiran yang berulang, sering tidak dikehendaki, mengganggu.
• Membedakan perilaku obsesif-kompulsif dari tics mungkin sulit. Petunjuk yang
mendukung perilaku obsesif-kompulsif dalam menggelapkan dorongan berbasis
kognitif (misalnya, ketakutan akan kontaminasi) dan kebutuhan untuk
melakukan tindakan dalam pola tertentu beberapa kali, sama di kedua sisi
tubuh, atau sampai perasaan "tepat" tercapai
• Sydenham chorea (SD) : gangguan neurologis masa kanak-kanak yang dihasilkan
dari infeksi streptokokus beta-hemolitik Grup A (GABHS), bakteri
yang menyebabkan demam rematik. SD ditandai dengan gerakan involunter
yang cepat, tidak teratur, dan tanpa tujuan dari lengan dan kaki, ekstremitas, dan
otot wajah. Beberapa anak akan mengalami sakit tenggorokan beberapa minggu
sebelum gejala dimulai, tetapi gangguan ini juga dapat menyerang hingga 6 bulan
setelah demam atau infeksi telah hilang.
• Myoclonus : Gerakan singkat, seperti gerakan menyentak. Bisa tidak teratur dan
tidak didahului oleh inginan untuk melakukan gerakan. Myoclonus dapat
diperburuk oleh gerakan dan terjadi saat tidur. Myoclonus dibedakan
dari tics karena kecepatannya, kurangnya supresi, dan tidak adanya dorongan
premonitorik.
• Huntington disease : Penyakit Huntington (HD) adalah kelainan genetik fatal yang
menyebabkan kerusakan progresif sel-sel saraf di otak. Ini memburuk
kemampuan fisik dan mental seseorang selama tahun kerja utama mereka
dan tidak ada obatnya. Terdapat gerakan chorea yang tidak terkait dengan
dorongan untuk bergerak. Menurut definisi, gerakan-gerakan ini biasanya tidak
menentu dan tidak stereotip.
 PROGNOSIS

• TS hampir selalu dapat bertahan hidup. Untungnya, pada usia 18 tahun,

sekitar 50% pasien pada dasarnya bebas dari tics. Keparahan tics cenderung
memuncak di awal hingga pertengahan masa remaja dan berkurang
setelahnya.Tics dapat bertahan sampai dewasa tetapi keparahan mereka hampir
selalu berkurang. Banyak orang dengan tics menjalani kehidupan yang cukup
normal. Namun, bahkan tics ringan bisa menyusahkan pasien.
 DAFTAR PUSTAKA

• Ludolph A, Roessner V, Münchau A, Müller-Vahl K. Tourette Syndrome and Other Tic Disorders in Childhood, Adolescence and
Adulthood. Deutsches Aerzteblatt Online. 2012; 109 (48) : 821-288.
• Provisional Tic Disorder | Psychology Today [Internet]. Psychology Today. 2018. Available from:
https://www.psychologytoday.com/us/conditions/provisional-tic-disorder
• Mills S, Hederly T. A Guide to Childhood Motor Stereotypies, Tic Disorders and the Tourette Spectrum for the Primary Care
Practitioner. Ulster Medical J. 2014;.
• Roos R. Huntington's disease: a clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010;5(1):40.
• Scharf JM, Miller LL, Gauvin CA, et al. Population prevalence of Tourette syndrome: a systematic review and metaanalysis. Mov
Disord 2015; 30:221.
• Caviness J, Brown P. Myoclonus: current concepts and recent advances. The Lancet Neurology. 2004;3(10):598-607.
• Stern J. Update on tic disorders and Tourette syndrome. Paediatrics and Child Health. 2010;20(9):411-415.
• Pediatric Tourette Syndrome Clinical Presentation: History, Physical Examination [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2018.
Available from: https://emedicine.medscape.com/article/289457-clinical
• Chouinard S. Adult onset tic disorders. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2000;68(6):738-743.
• Felling R, Singer H. Neurobiology of Tourette Syndrome: Current Status and Need for Further Investigation. Journal of
Neuroscience. 2011;31(35):12387-12395.
• Felling R, Singer H. Neurobiology of Tourette Syndrome: Current Status and Need for Further Investigation. Journal of Neuroscience.
2011;31(35):12387-12395.
• Kurlan R. Tourette's Syndrome. New England Journal of Medicine. 2010;363(24):2332-2338.
• Fardi K, Suchowersky O. Gilles de la Tourette's Syndrome. A Peer-Reviewed Supplement to the Canadian Journal of Neurological Sciences.
2014;30.
• Harris W. Mental disorders in the classical world. Leiden: Brill; 2013
• Association A. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5®). Washington, D.C.: American Psychiatric
Publishing; 2013.
• Tourette's Syndrome Study Group. Treatment of ADHD in children with tics: a randomized controlled trial. Neurology 2002; 58:527.
• Jankovic J. Therapeutic developments for tics and myoclonus. Mov Disord 2015.
• Tourette syndrome. Bethesda, Md.: U.S. Dept. of Health and Human Services, Public Health Service, National Institutes of Health; 2012.
• Hyde TM, Aaronson BA, Randolph C, et al. Relationship of birth weight to the phenotypic expression of Gilles de la Tourette's syndrome in
monozygotic twins. Neurology. Mar 1992;42(3 Pt 1):652-8.
• Tourette syndrom singapore. Simple and complex tics [Internet]. [cited 23 August 2018]. Available from:
https://ticcare.wordpress.com/information-about-tourette-syndrome/symptoms-conditions/