Pembimbing:
PENDAHULUAN
Heppy Roosarina R.D. (Heppy)
LATAR BELAKANG
- Salt wasting
Kegawatan
- Krisis adrenal
medis
HAK
Kegawatan sosial Ketidakpastian
gender
TUJUAN
• Melakukan pemantauan terhadap penyakit hiperplasia adrenal
kongenital dan komplikasi yang terjadi seperti salt wasting,
krisis adrenal, gangguan perkembangan dan gangguan
pertumbuhan.
MANFAAT
Untuk pasien: Untuk keluarga : Untuk peserta PPDS:
IDENTITAS PASIEN
16 Juni 2020
• Pasien kontrol ke poliklinik anak di RSUD Banjarnegara, tak ada keluhan dan terapi
lanjut asam valproat.
27 Juni 2020
• Pasien muntah 2x per hari, tidak ada demam.
• Pasien dibawa kontrol ke dokter spesialis anak terapi sirup domperidon.
• Dua hari setelahnya tidak muntah, tetapi pasien tampak lemas.
Heppy Roosarina R.D. (Heppy)
URAIAN
Juli 2020 KASUS
1 Juli 2020
• Pasien kembali muntah 2-3 kali, pasien makin lemas dibawa ke RSUD
Banjarnegara dan rawat inap karena dinilai mengalami vomitus profuse.
4 Juli 2020
• Pasien mengalami kejang tanpa demam dan terjadi penurunan kesadaran dirawat
di ICU (Intensive Care Unit) selama lima hari.
• Pasien didiagnosa suspek hiperplasia adrenal kongenital (HAK). Terapi ditambah
deksametason 3x2 mg. Setelah kondisi stabil pasien pindah ke bangsal.
13 Juli 2020
• Pasien dipulangkan dan disarankan kontrol ke RSUP dr. Sardjito untuk penegakan
diagnosa suspek HAK.
15 Juli 2020
• Pasien muntah 3x, tidak demam, tidak batuk, namun terdapat pilek.
• Pasien kembali dibawa ke RSUD Banjarnegara dan dirawat inap selama dua hari.
Pasien kemudian dirujuk serta dirawat selama 7 hari di RSUP dr. Sardjito.
Heppy Roosarina R.D. (Heppy)
DIAGNOSA TERAPI
RIWAYAT PERINATAL
Pasien laki-laki berusia 2 tahun dengan berat badan 12,9 kg dan tinggi
badan 91,6 cm.
SILSILAH KELUARGA
Heppy Roosarina R.D. (Heppy)
TINJAUAN PUSTAKA
Heppy Roosarina R.D. (Heppy)
EPIDEMIOLOGI
PATOGENESIS
Hiperplasia adrenal terjadi karena sekresi CRH (corticotropin-releasing hormone)
dan ACTH yang berlebihan sebagai respon terhadap kadar kortisol yang rendah.
Defek salah satu enzim pada sintesis kortisol menyebabkan kadar kortisol rendah.
Gangguan
enzim 21-
hidroksilase
Tertimbunnya
17-OH
progesteron
androstenedio
n
testosteron
maskulinisasi
Heppy Roosarina R.D. (Heppy)
Peningkatan 11-
Defisiensi enzim 11 b- deoksikortikosteron (DOC)
hidroksilase
Penekanan
Retensi natrium plasma renin Peningkatan
activity (PRA) volume plasma
Hipertensi
Heppy Roosarina R.D. (Heppy)
Pembedahan (clitoroplasty)
• Pembentukan anatomi normal
• Penampakan sebagai perempuan
• Mempertahankan sensasi
• Fungsi seksual normal
• Mencapai perkembangan psikososial dan psikoseksual normal
• Mencegah gejala sisa urologi.
Konseling Psikologi/ Psikiatri Konseling Genetik
kondisi Kondisi anak stabil, terakhir mengalami salt wasting pada Bulan Juli 2020.
sekarang
3. Progresivitas Terjadinya Krisis Adrenal
Definisi Pemantauan progresivitas terjadinya krisis adrenal yang merupakan
komplikasi dari HAK yang ditandai dengan adanya ketidakseimbangan
Operasional elektrolit, muntah hebat, diare, dehidrasi, hipotensi dan penurunan
kesadaran.
Cara Melihat buku pemantauan pasien yang diisi orang tua, penilaian respon
klinis pasein dan dengan Medication Morisky Adherence scale (MMSA-8).
pengukuran
Waktu Setiap bulan
Intervensi Edukasi dan mengingatkan orang tua untuk kontrol sesuai instruksi dokter
dengan memberikan buku harian kepada orang tua untuk diisi.
kondisi Pada pemeriksaan status nutrisi, berat badan pasien 12,9 kg, tinggi badan
91,6 cm. Berat badan menurut tinggi badan, Z score: -0,5. Disimpulkan
sekarang pasien memiliki status gizi baik.
7. Pertumbuhan Linier
Definisi Pengukuran pertumbuhan menggunakan kurva pertumbuhan panjang
badan menurut umur berdasarkan growth chart WHO 2006.
Operasional
Cara Pengukuran tinggi badan dengan papan pengukur kayu dan stadiometer
dengan ketelitian 0,1 cm. Tinggi badan dikategorikan berdasarkan PB/U
pengukuran (panjang badan menurut usia).
PB/U <-2 SD digolongkan sebagai perawakan pendek
PB/U < -3 SD: perawakan sangat pendek
kondisi Pada pemeriksaan, tinggi badan 91,6 cm.Tinggi badan menurut usia Z score:
1,6. Disimpulkan pasien memiliki perawakan normal.
sekarang
PENGUMPULAN DATA
Pengumpulan data dilakukan dalam 12 bulan sejak
Maret 2021 – Februari 2022.
ANALISIS DATA
• Analisis dilakukan dengan pengambilan variabel
data awal dan pada setiap 6 bulan periode waktu
pemantauan selama total 12 bulan (time series).
• Variabel data yang didapatkan pada setiap periode
pengamatan dievaluasi berdasar target luaran yang
diharapkan.
• Pengamat membuat buku harian bagi pasien dan
pengamat yang memudahkan pengamat dalam
memastikan tiap pengukuran dan intervensi
berjalan sesuai jadwal yang ditentukan.