Drg. Janti sudiono. 2009. Gangguan tumbuh kembang dentokraniofasial.

Jakarta: EGC

Syndrome down Nama sindrom down berasal dari nama dokter inggris, Langdon Down. Sindrom down merupakan kelainan genetic yang dapat terjadi pada pria dan wanita. Kelainan ini adalah hasil dari kelainan kromosom yang tidak selalu diturunkan keada keturunan berikutnya. Kelainan kromosom yang sering ditemukan adalah kelebihan kromosom 21 yang dinamakan trisomi 21. Insidennya 1: 600-700 kelahiran, lebih dari separuh bayi yang terkena mengalami abortus spontan selama kehamilan dini. Di Indonesia ditemukan 1:600 kelahiran hisup Sebagian besar kasus trisomi 21 (94%) disebabkan oleh kromosom ekstra. Penderita memiliki kromosom abnormal yang bervariasi yaitu a. tipe translokasi (3% kasus), translokasi yaitu perpindahan kromosom yang terjadi pada badan sel. Bayi tipe ini akan mempunyai kromosom 46, salah satunya memiliki badan genetik dari kromosom 14 dan 21 b. tipe mosaicism (2% kasus), tipe ini embrio memiliki 2 deretan sel dengan kromosom yang berbeda meskipun berasal dari zigot tunggal yang disebabkan oleh lambat penyatuan kromosom pada awal embryogenesis atau pada saat pembelahan sel c. kelainan kromosom yang langka (1% kasus). Keadaan ini juga berhubungan dengan pertambahan usia maternal (usia ibu saat kehamilan). Berdasarkan skor IQ (intelligence Quotient), anak syndrome down digolongkan menjadi: 1. Retardasi ringan (IQ=55-65), kucup mampu berbicara untuk komunikasi 2. Retardasi sedang (IQ= 40-54) dapat dilatih untuk komunikasi terbatas atau tingkat dasar

3. Retardasi berat (IQ= 25-39) sulit dilatih dan sulit berkomunikasi 4. Retardasi sangat berat (IQ 25) tidak dapat dilatih dan tidak mampu berkomunikasi

Manifestasi pada mulut Penderita sindrom down sering terlihat mulut selalu terbuka dengan ujung lidah yang besar keluar dari mulut, kebersihan mulut yang buruk dan maloklusi. Hipotonis orbikularis, zygomatikus mastter, dan temporal menyebabkan perubahan fasial yang bermakna seperti sudut mulut turun dan terbuka. Gambaran sudut mulut terbuka umum ditemukan karena adanya nasofaring yang dangkal dan hipertrofi tonsil serta adenoid yang menyebabkan gangguan saluran udara bagian atas. Lidah yang protusif dan pernafasan melalui mulut menyebabkan bibir kering dan pecah-pecah. Panjang dan lebar lengkung palatal berkurang secara signifikan, uvula yang terbelah, serta sumbing bibir dan palatum kadang ditemukan. Konsentrasi ion natrium, kalsium dan bikarbonat yang meningkat ditemukan dalam saliva. Palatum berkurang dalam ukuran panjang, lebar, dan tinggi,

sehingga tampak berbentuk anak tanggga atau dapat pula berbentuk v. Lidah sering berfisura dan relative besar jika dibandingkan dengan rongga mulut yang kecil atau memang betul betul besar (makroglosia). Makroglosia dan berfisura pada permukaan dorsa 2/3 anterior dengan panjang dan dalam yang bervariasi. Hal ini sering juga dikombinasi dengan terjadi geografik tongue. Permukaan dorsal lidah biasanya kering dengan merekah serta tepinya mempunyai pola cetakan gigi yang dinamakan scalloped tongue. Kebiasaan menjulurkan lidah selama waktu meminum, menghisap dot, makan dan berbicara akan terjjadi pada lidah hipotonus. Jaringan lidah bagian tengah bersifat hipotonus dengan cekungan yang berlebihan dibagian 2/3 anterior lidah dan hipotonus pada frenulum lidah. Gigi geligi yang sering muncul berupa mikrodonsia, anodonsia parsial, taurodonsia dan sering ditemukan penyakit periodontal. Mikrodonsia dapat terlihat pada gigi sulung maupun gigi tetap, mahkota klinis berbentuk kerucut,

pendek, dan kecil. Hal ini menyebabkan celah antar gigi pada rahang bawah. Pada rahang atas sering terjadi crowding Taurodonsia sering terjadi pada molar kedua bawah permanen. Penyakit periodontal dapat terjadi sejak usia 6 tahun. Kelainan penyakit periodontal yang ditemukan berupa gingivitis marginalis, AUG (gingivitis nekrotik akut dengan ulser), periodontitis lanjut, resesi gingival, pembentukan poket, keterlibatan bifurkasi pada gigi miloar, mobilitas gigi anterior dan posterior, serta kehilangan gigi terutama region anterior mandibula. Berbeda dengan keadaan jaringan periodontal, insiden karies pda penderita sindrom down rendah. Hal ini karena efek buffer saliva yang baik. Erupsi gigi susu dan tetap terlambat pada 75% kasus. Kelainan urutan erupsi sering terjadi. Hipodonsia dalam bentuk mikrodonsia terjadi pada gigi susu dan tetap. Kelainan perkembangan gigi termasuk malformasi mahkota dan akar sering ditemuka. Hampir 50% kasus menunjukkan 3 atau lebih anomali gigi. Hipokalsifikasi email gigi terjadi pada 20% penderita. Ketidak harmonisasian oklusi berupa mesioklusi dengan sedikit prognati, crossbite posterior, dan crowding gigi anterior umum ditemukan. Crossbite posterior berasal dari tulang basal maksila dengan openbite anterior disebabkan ketidakseimbangan dentoalveolar.

Terapi dan prognosis Terapi dental dan periodontal ditujukan untuk pencegahan karies gigi dan penyakit periodontal. Pemeriksaan lanjutan dan perawatan di rumah sangat penting. Anak-anak dengan fungsi yang masih cukup tinggi merupakan calon perawatan orthodonti dan bedah maksilofasial.