Tugas Terjemahan Buku Principle Of Genetics

Halaman : 110 13

!isusun Oleh : "el#mp#k : $atu PP$ B"% &armak#l#gi "e'#kteran $emester Pertama (ama 1) +) 3) ) 4) ,) 8) : Gita $usanti &atria Har/ant# $igit 0ah1# Har'ians1ah !in'i Pai3er 5lla 6malia !es1 7ulansari Puji 9i3ki $ur1ani * 0 11+,-131-001 . * 0 11+,-131-00- . * 0 11+,-131-002 . * 0 11+,-131-010 . * 0 11+,-131-01+ . * 0 11+,-131-013 . * 0 11+,-131-014 .

Pr#gram $tu'i :lmu Bi#me'ik &akultas "e'#kteran %ni;ersitas $ri/ija1a Palem<ang +013

B6B , =69:6$: "9O>O$O> : ?%>@6H !6( $T9%"T%9

"r#m#s#mA PertanianA !an Pera'a<an Budidaya gandum berasal sekitar 10.000 tahun yang lalu di Timur Tengah. Hari ini, gandum adalah tanaman pangan utama bagi lebih dari satu miliar orang. Hal ini tumbuh di lingkungan yang beragam, dari Norwegia ke Argentina. Lebih dari 17.000 arietas telah dikembangkan, masing!masing disesuaikan dengan wilayah yang berbeda. Total produksi gandum dari dunia adalah "0 #uta metrik ton per tahun, terhitung lebih dari $0 persen dari kalori makanan yang dikonsumsi oleh seluruh populasi manusia. %andum #elas merupakan tanaman pertanian penting dan, beberapa berpendapat, andalan peradaban %andum dibudidayakan &odern, Triti'um aesti um, adalah hibrida dari pada setidaknya tiga spesies yang berbeda. Nenek moyang nya adalah hasil rendah rumput yang tumbuh di (uriah, )ran, )rak, dan Turki. Beberaparumput tampaknya telah dibudidayakan oleh masyarakat kuno ini daerah. &eskipun kita tidak tahu #alannya yang tepat dari peristiwa, dua rumput ternyata kawin, menghasilkan spesies yang unggul sebagai tanaman tanaman. &elalui budidaya manusia, spesies hibrida selekti* membaik, dan kemudian #uga kawin dengan spesies ketiga, menghasilkan triple!hybrid itu bahkan lebih 'o'ok untuk pertanian. %andum modern adalah keturunan dari tanaman ini triple!hybrid. Apa yang membuat wheats triple!hibrida sangat unggul untuk mereka nenek moyang+ &ereka memiliki bi#i!bi#ian yang lebih besar, mereka lebih mudah Ladang gandum. dipanen, dan mereka tumbuh dalam rentang yang lebih luas dari kondisi. kita sekarang memahami dasar kromosom untuk perbaikan ini. %andum Triple!hibrida tersebut mengandung kromosom dari masing!masing perusahaan nenek moyang. (e'ara genetik, itu adalah penggabungan dari genom tiga spesies yang berbeda.

,heat -lied

Teknik $it#l#gi %enetika #umlah kromosom studi dan struktur dengan pewarnaan sel membagi dengan pewarna tertentu dan kemudian memeriksa mereka dengan mikroskop. Analisis kromosom bernoda merupakan kegiatan utama dari disiplin yang disebut (itogenetika. (itogenetik memiliki akarnya dalam penelitian beberapa .ropa abad kesembilan belas ahli biologi yang menemukan kromosom dan mengamati perilaku mereka selama mitosis, meiosis, dan pemupukan. /enelitian ini berkembang pada abad kedua puluh, sebagai mikroskop ditingkatkan dan prosedur yang lebih baik untuk mempersiapkan dan pewarnaan kromosom dikembangkan. 0emonstrasi bahwa gen berada pada kromosom mendorong minat dalam penelitian ini dan menyebabkan studi penting tentang #umlah kromosom dan struktur. Hari ini, (itogenetika memiliki aspek diterapkan signi*ikan, terutama di obat!obatan, di mana ia digunakan untuk menentukan apakah kondisi penyakit yang berhubungan dengan kelainan kromosom. 6nalisis >it#sis "r#m#s#m /ara peneliti melakukan analisis yang paling sitologi pada sel!sel membagi, biasanya sel!sel dalam tengah mitosis. 1ntuk memperkaya untuk sel pada tahap ini, mereka telah digunakan se'ara tradisional 'epat bahan tumbuh seperti embrio hewan dan tips tanaman akar. Namun, pembangunan teknik kultur sel telah memungkinkan untuk mempela#ari kromosom lainnya #enis sel 2%ambar ".13. (ebagai 'ontoh, sel darah putih manusia dapat dikumpulkan dari darah peri*er, dipisahkan dari membelah sel darah merah, dan dimasukkan ke dalam budaya. (el!sel putih kemudian dirangsang untuk membagi dengan perlakuan kimia, dan tengah melalui di isi sampel dari sel!sel yang disiapkan untuk analisis sitologi. /rosedur yang biasa adalah untuk mengobati sel!sel membagi dengan bahan kimia yang menonakti*kan mitosis spindle. .*ek dari gangguan ini adalah untuk men#ebak kromosom dalam mitosis, ketika mereka paling mudah dilihat. (el mitoti'ally ditangkap kemudian membengkak dengan pen'elupan dalam larutan hipotonik yang menyebabkan sel untuk mengambil air melalui osmosis. )tu isi setiap sel yang dien'erkan dengan tambahan air, sehingga ketika sel tergen'et pada slide mikroskop, kromosom tersebar di rapi *ashion. Teknik ini sangat memudahkan analisis selan#utnya, terutama #ika kromosom #umlah besar. (elama bertahun!tahun itu keliru berpikir bahwa sel!sel manusia berisi 45 kromosom. Nomor yang benar, 4", ditentukan hanya setelah Teknik pembengkakan digunakan untuk memisahkan kromosom dalam mitosis indi idu sel. 1ntuk lebih #elasnya, lihat (ebuah &ilestone di %enetika6 T#io dan Le an Hitung &anusia 7romosom Benar di situs 8ompanion &ahasiswa. (ampai akhir 19"0!an dan awal 1970!an, menyebar kromosom biasanya bernoda dengan reagen -eulgen itu, pewarna ungu yang bereaksi dengan molekul gula pada 0NA, atau dengan a'eto!'armine, pewarna merah tua. 7arena #enis pewarna noda kromosom seragam, mereka

tidak mengi:inkan seorang peneliti untuk membedakan satu kromosom dari lain ke'uali kromosom sangat berbeda dalam ukuran atau dalam posisi mereka sentromer. Hari ini, 'ytogeneti'ists menggunakan pewarna yang kromosom noda di*erensial sepan#ang pan#ang mereka. ;uina'rine, seorang kerabat kimia dari kina obat antimalaria, adalah salah satu yang pertama dari reagen lebih diskriminati*. 7romosom yang memiliki dinodai dengan <uina'rine menun#ukkan pola karakteristik band terang pada gelap latar belakang. Namun, karena <uina'rine adalah senyawa neon, band hanya mun'ul ketika kromosom yang terkena ultra iolet 21=3. 1ltraungu iradiasi menyebabkan beberapa molekul <uina'rine yang telah dimasukkan ke dalam kromosom untuk meman'arkan energi. Bagian dari kromosom bersinar terang, sedangkan bagian lain tetap gelap. /ola ini pita terang!gelap sangat direproduksi dan #uga spesi*ik untuk setiap kromosom 2%ambar ".$3. >adi dengan <uina'rine tanda, 'ytogeneti'ists dapat mengidenti*ikasi kromosom tertentu dalam sel, dan mereka #uga dapat menentukan apakah kromosom se'ara struktural normal!misalnya, #ika tidak ada band tertentu.

Baik teknik pewarnaan non*luores'ent #uga telah dikembangkan. yang paling populer ini menggunakan %iemsa stain, 'ampuran pewarna dinamai penemunya, %usta %iemsa. (eperti <uina'rine, %iemsa men'iptakan pola direproduksi dari band pada setiap kromosom 2%ambar ".? 3. Hal ini masih belum #elas mengapa kromosom menun#ukkan band ketika mereka diwarnai dengan <uina'rine atau %iemsa. )ni mungkin bahwa #enis pewarna bereaksi istimewa dengan urutan 0NA tertentu, atau dengan protein yang terkait dengan mereka, dan bahwa urutan 0NA didistribusikan dalam 'ara khas dalam setiap kromosom. target

Teknik yang paling 'anggih yang digunakan oleh 'ytogeneti'ists saat ini disebut kromosom lukisan. 0engan teknik ini, gambar warna!warni kromosom dibuat dengan memperlakukan menyebar kromosom dengan *ragmen 0NA *luores'ently berlabel yang telah diisolasi dan ditandai di laboratorium. -ragmen seperti itu mungkin, misalnya, datang dari gen tertentu. -ragmen 0NA kimia dilabeli dengan *luores'ent mewarnai di laboratorium dan kemudian diterapkan pada kromosom yang telah menyebar pada slide ka'a. 0alam kondisi yang tepat, *ragmen 0NA akan mengikat kromosom 0NA yang komplementer untuk itu se'ara berurutan./engikatan ini, pada dasarnya, label yang 0NA kromosom dengan pewarna *luores'ent yang hadir dalam *ragmen 0NA. 7arena si*at spesi*ik dari

interaksi antara *ragmen 0NA dan 0NA komplementer dalam kromosom, sering kita sebut *ragmen 0NA probe. )tu men'ari dan mengikat yang melengkapi dalam #umlah besar dari 0NA kromosom dalam sel. (etelah probe memiliki terikat, menyebar kromosom disinari dengan 'ahaya yang sesuai pan#ang gelombang.

Tanda @ tanda yang dihasilkan atau titik warna mengungkapkan di mana komplementer urutan!0NA target probe!terletak di kromosom. %ambar ".4 menun#ukkan kromosom manusia yang memiliki dianalisis dengan teknik ini. 7romosom yang bersamaan di'at dengan dua *ragmen 0NA manusia yang berbeda, masing!masing diberi label dengan pewarna yang ber*luoresensi warna yang berbeda. (alah satu *ragmen mengikat nonspesi*ik dengan sentromer dari setiap kromosom, dan saat dirangsang untuk berpendar, itu mun'ul pink. -ragmen lain mengikat hanya untuk beberapa kromosom, dan ketika dirangsang untuk berpendar, tampak hi#au terang. )ni beberapa kromosom sehingga menon#ol di antara semua kromosom dalam spread. %ambar $.7 menun#ukkan kromosom manusia yang telah di'at dengan panel probe terbuat dari *ragmen 0NA manusia. (etiap pasang kromosom memiliki pola karakteristik band. 0engan demikian, masing!masing pasangan dapat diidenti*ikasi se'ara unik menggunakan teknik ini. "ari#tipe >anusia 0iploid sel manusia mengandung 4" kromosom ! 44 autosom dan dua kromosom seks , yang AA pada wanita dan AB pada laki!laki . /ada mitosis meta*ase , masing!masing dari 4" kromosom terdiri dari dua kromatid kakak identik. 7etika bernoda tepat , masing!masing kromosom digandakan

dapat dikenali oleh ukuran, bentuk , dan tanda pola . 1ntuk analisis sitologi , menyebar meta*ase baik bernoda yang di*oto , dan kemudian masing!masing gambar kromosom dipotong dari gambar , 'o'ok dengan mitranya untuk membentuk homolog berpasangan , dan diatur dari terbesar ke terke'il pada gra*ik 2 %ambar ".C 3 . autosom terbesar adalah nomor 1 , dan yang terke'il adalah nomor $1 . 2 1ntuk alasan historis , kromosom terke'il kedua telah ditun#uk nomor $$ . 3 7romosom A adalah penengah dalam ukuran , dan kromosom B adalah tentang ukuran yang sama sebagai kromosom $$ . )ni gra*ik guntingan kromosom disebut kariotipe 2 dari kata Bunani yang berarti D 7ernel , D re*erensi ke isi inti 3 . (eorang peneliti yang terampil dapat menggunakan kariotipe untuk mengidenti*ikasi kelainan dalam #umlah kromosom dan struktur .

(ebelum teknik banding dan lukisan yang tersedia, itu sulit untuk membedakan satu kromosom manusia dari yang lain. 8ytogeneti'ists hanya bisa mengatur kromosom dalam kelompok! kelompok sesuai dengan ukuran, mengklasi*ikasi terbesar sebagai kelompok A, terbesar berikutnya kelompok B, dan sebagainya. &eskipun mereka bisa mengenali tu#uh kelompok yang berbeda, kelompok!kelompok tersebut itu hampir mustahil untuk mengidenti*ikasi kromosom tertentu. Hari! sebagai hasil dari banding dan lukisan teknik!kita se'ara rutin dapat mengidenti*ikasi masing!masing kromosom. Bandeng dan teknik melukis #uga memungkinkan untuk membedakan setiap lengan kromosom dan untuk menyelidiki daerah!daerah tertentu dalam diri mereka. (entromer membagi setiap kromosom dalam lengan pan#ang dan pendek. Lengan pendek dilambangkan dengan huru* p 2dari kata /eran'is mungil, yang berarti Dke'ilD3 dan lengan pan#ang dengan huru* < 2karena maka DpD dalam al*abet3. >adi, misalnya, 'ytogeneti'ist dapat meru#uk se'ara khususdengan lengan pendek kromosom C hanya dengan menulis DCp.D 0alam setiap kelompok, daerah!daerah tertentu yang dilambangkan dengan angka, mulai dari sentromer 2%ambar "."+3. 0engan demikian, di lengan pendek kromosom C, kita memiliki wilayah Cp11, yang paling dekat dengan sentromer, diikuti oleh daerah Cp1$, Cp1?, Cp14, dan Cp1C, yang ter#auh dari sentromer. 0alam setiap wilayah, band indi idu ditandai dengan nomor setelah titik desimal, misalnya, 1?,1, 1?,$, dan 1?,? menga'u pada tiga band yang membentuk wilayah Cp1?. /ola pita dalam kromosom adalah disebut ideogram. $it#genetika =ariasi : $e<uah Gam<aran %mum -enotip banyak organisme dipengaruhi oleh perubahan dalam #umlah kromosom dalam sel mereka, kadang!kadang bahkan perubahan bagian dari kromosom bisa signi*ikan . /erubahan ini numerik biasanya digambarkan sebagai ariasi di ploidi organisme 2 dari kata Bunani yang berarti D

kali lipat, D seperti dalam D dua kali lipat D 3 . Erganisme dengan lengkap , atau normal , set kromosom dikatakan men#adi euploid 2 dari kata Bunani yang berarti D baikD dan D *lipD 3 . Erganisme yang membawa set ekstra kromosom dikatakan polyploid 2 dari kata Bunani yang berarti D banyakD dan D *lipD 3 , dan tingkat poliploidi di#elaskan dengan menga'u ke nomor kromosom dasar, biasanya dinotasikan n . 0engan demikian , diploid , dengan dua set kromosom dasar, memiliki $n kromosom , triploids , dengan tiga set , memiliki ?n , tetraploids , dengan empat set , memiliki 4n , dan sebagainya . Erganisme yang tertentu kromosom , atau segmen kromosom , berada di bawah ! atau menduduki adalah dikatakan aneuploid 2 dari kata Bunani yang berarti D tidak D, D baikD, dan D *lipD 3 . Erganisme ini karena menderita ketidakseimbangan genetik tertentu . perbedaan antara aneuploidi dan poliploidi adalah aneuploidi yang menga'u pada numerik perubahan bagian dari genom , biasanya hanya kromosom tunggal, sedangkan poliploidi menga'u pada perubahan numerik dalam seluruh rangkaian kromosom . aneuploidi menyiratkan ketidakseimbangan genetik, tetapi poliploidi tidak . 8ytogeneti'ists #uga katalog berbagai #enis perubahan struktural dalam kromosom organisme . (ebagai 'ontoh, sepotong satu kromosom dapat menyatu dengan kromosom lain , atau segmen dalam kromosom mungkin terbalik sehubungan dengan sisa kromosom itu . /erubahan struktural disebut penyusunan ulang . 7arena beberapa penyusunan ulang memisahkan teratur selama meiosis , mereka dapat dikaitkan dengan aneuploidi . 0alam bagian berikut , kita mempertimbangkan semua sitogenetika ariasi ! poliploidi , aneuploidi , dan kromosom penyusunan ulang .

P#lipl#i'i /oliploidi, kehadiran set kromosom ekstra, 'ukup umum pada tumbuhan tetapi sangat #arang pada hewan. (atu!setengah dari semua genera tanaman yang dikenal mengandung polyploid spesies, dan sekitar dua!pertiga dari semua rumput yang polyploids. Banyak dari spesies bereproduksi se'ara aseksual. /ada hewan, di mana reproduksi terutama oleh seksual berarti, poliploidi #arang, mungkin karena mengganggu penentuan seks mekanisme. (alah satu e*ek umum poliploidi adalah bahwa ukuran sel meningkat, mungkin karena ada kromosom lebih dalam inti. (eringkali pertambahan ukuran berkorelasi dengan peningkatan se'ara keseluruhan dalam ukuran organisme. (pesies polyploid 'enderung lebih besar dan lebih kuat daripada rekan!rekan mereka diploid. 7arakteristik ini memiliki praktis penting bagi manusia, yang bergantung pada banyak spesies tanaman polyploid untuk makanan. )ni spesies 'enderung menghasilkan benih yang lebih besar dan buah!buahan, dan karena itu memberikan hasil yang lebih besar di bidang pertanian. %andum, kopi, kentang, pisang, stroberi, dan kapas semua polyploid tanaman. Banyak tanaman hias taman, termasuk mawar, krisan, dan tulip, #uga polyploid 2%ambar ".7+3.

P#l1pl#i's $teril Terlepas dari penampilan *isik yang kuat mereka, banyak spesies polyploid steril. .kstra set kromosom memisahkan teratur dalam meiosis, yang menyebabkan terlalu tidak seimbang 2yaitu, aneuploid3 gamet. >ika gamet tersebut bersatu dalam *ertilisasi, yang dihasilkan :igot hampir selalu mati. )n iability ini antara :igot men#elaskan mengapa banyak spesies polyploid steril. (ebagai 'ontoh, mari kita mempertimbangkan spesies triploid dengan tiga set identik kromosom n. >umlah kromosom karena itu ?n. 7etika meiosis ter#adi, + %A&BAF ".7 tanaman polyploid dengan signi*ikansi pertanian atau hortikultura6

%A&BAF ".5 &eiosis dalam triploid. 2a3 pembentukan uni alen. 0ua dari tiga homolog sinaps, meninggalkan bebas uni alen untuk pindah ke kedua kutub selama ana*ase. 2b3 Tri alent *ormasi. 7etiga homolog sinaps, membentuk tri alen, yang bisa bergerak sebagai unit satu tiang selama ana*ase. Namun, dis#un'tions ana*ase lain yang mungkin. setiap kromosom akan 'oba pasangkan dengan homolognya

(alah satu kemungkinan adalah bahwa dua homolog akan berpasangan sepenuhnya pan#angnya mereka, meninggalkan ketiga tanpa mitra, kromosom ini soliter disebut uni alen. 7emungkinan lain adalah bahwa semua tiga homolog akan synapse, membentuk tri alen di mana setiap anggota se'ara parsial dipasangkan dengan masing!masing lain. 0alam kedua kasus, sulit untuk memprediksi bagaimana kromosom akan bergerak selama ana*ase dari pembelahan meiosis pertama. (emakin besar kemungkinan a'ara adalah bahwa dua dari homolog akan pindah ke salah satu tiang dan satu homolog akan pindah ke yang lain, gamet menghasilkan dengan satu atau dua salinan dari kromosom. Namun, semua tiga homolog mungkin pindah ke satu kutub, menghasilkan gamet dengan nol atau tiga salinan kromosom. 7arena segregational ketidakpastian ini berlaku untuk setiap trio kromosom dalam sel, #umlah kromosom pada gamet dapat ber ariasi dari nol sampai ?n. Gigot dibentuk oleh pemupukan dengan gamet tersebut hampir tertentu untuk mati, dengan demikian, sebagian triploids benar!benar steril. di bidang pertanian dan hortikultura, sterilitas ini dielakkan dengan menyebarkan spesies aseksual. Banyak metode propagasi aseksual meliputi budidaya dari stek 2pisang3, 'angkok 2,inesap, %ra enstein, dan Baldwin apel3, dan umbi 2tulip3. 0i alam, tanaman polyploid #uga dapat bereproduksi se'ara aseksual. (alah satu mekanisme yang apomiHis, yang melibatkan meiosis dimodi*ikasi yang menghasilkan unredu'ed telur, telur ini kemudian membentuk benih yang berke'ambah men#adi baru tanaman. Bunga dandelion, gulma polyploid sangat sukses, mereproduksi dengan 'ara ini. P#l1pl#i' $u<ur 7etidakpastian meiosis yang ter#adi pada triploids #uga ter#adi pada tetraploids dengan empat kromosom set identik. Tetraploids tersebut karena itu #uga steril. Namun, beberapa tetraploids mampu menghasilkan keturunan yang layak. Tutup pemeriksaan menun#ukkan bahwa spesies ini mengandung dua set berbeda kromosom dan bahwa setiap set telah digandakan. 0engan demikian, tetraploids subur tampaknya telah mun'ul oleh kromosom duplikasi hibrida yang dihasilkan oleh persilangan dari dua yang berbeda, tetapi terkait, spesies diploidI paling sering spesies ini memiliki sama atau nomor

kromosom sangat mirip. %ambar ".9 menun#ukkan masuk akal mekanisme asal tetraploid seperti itu. 0ua diploid, dinotasikan A dan B, disilangkan untuk menghasilkan hibrida yang menerima satu set kromosom dari masing!masing spesies orangtua. Hibrida seperti kemauan mungkin akan steril karena kromosom A dan B tidak bisa memasangkan satu sama lain. Namun, #ika kromosom in hybrid ini digandakan, meiosis akan dilan#utkan agar 'ukup baik. &asing!masing dari A dan B kromosom akan dapat memasangkan dengan sempurna homolog mitra. /emisahan meiosis sehingga dapat menghasilkan gamet dengan menyelesaikan set A dan B kromosom. 0alam *ertilisasi, ini DdiploidD gamet akan bersatu untuk membentuk :igot tetraploid, yang akan bertahan karena masing!masing set kromosom orangtua akan seimbang )ni skenario hibridisasi antara berbeda tetapi terkait spesies diikuti dengan penggandaan kromosom telah #elas ter#adi berkali!kali selama e olusi tanaman. 0alam beberapa kasus, proses ini memiliki ter#adi berulang!ulang, menghasilkan polyploids kompleks dengan berbeda set kromosom. (alah satu 'ontoh terbaik adalah roti gandum modern, Triti'um aesti um 2%ambar ".103. (pesies ini tanaman penting adalah heHaploid mengandung tiga set kromosom yang berbeda, masing!masing telah digandakan. Ada tu#uh kromosom dalam setiap set, untuk total $1 dalam gamet dan 4$ dalam sel somatik. 0engan demikian, seperti yang kita men'atat pada awal bab ini, gandum yang modern tampaknya memiliki dibentuk oleh dua peristiwa hibridisasi. Bang pertama melibatkan dua spesies diploid yang dikombinasikan untuk membentuk tetraploid, dan yang kedua melibatkan kombinasi antara tetraploid ini dan diploid lain, untuk menghasilkan heHaploid a. 8ytogeneti'ists telah mengidenti*ikasi sereal primiti* tanaman di Timur Tengah yang mungkin telah berpartisipasi dalam e olusi ini proses. /ada tahun $010, sebagian besar 0NA dalam genom gandum se<uen'ing. %enom ini sangat besar, sekitar lima kali ukuran genom manusia. Analisis semua sekuens 0NA ini akan membantu kita untuk memahami se#arah e olusi gandum. 7arena kromosom dari spesies yang berbeda 'enderung mengganggu dengan pemisahan satu sama lain selama meiosis, polyploids timbul dari hybridi:ations antara spesies yang berbeda memiliki kesempatan lebih besar untuk men#adi subur daripada polyploids timbul dari duplikasi kromosom dalam satu spesies. /olyploids dibuat oleh hibridisasi antara spesies yang berbeda disebut allopolyploids 2dari awalan Bunani untuk DlainnyaD3, dalam polyploids ini, genom kontribusi yang kualitati* berbeda. /olyploids dibuat oleh duplikasi kromosom dalam suatu spesies disebut autopolyploids 2dari awalan Bunani untuk DdiriD3, dalam polyploids ini, satu genom telah dikalikan untuk men'iptakan set kromosom ekstra.

/enggandaan kromosom merupakan peristiwa penting dalam pembentukan polyploids. satu mungkin mekanisme untuk a'ara ini adalah untuk sel untuk pergi melalui mitosis tanpa melalui sitokinesis. (eperti suatu sel akan memiliki dua kali >umlah kromosom. &elalui di isi berikutnya, maka bisa menimbulkan 'lone polyploid sel, yang mungkin berkontribusi baik ke propagasi aseksual organisme atau pembentukan gamet. /ada tanaman harus diingat bahwa garis kuman tidak disisihkan awal pembangunan, seperti pada hewan. (ebaliknya, #aringan reproduksi membedakan hanya setelah banyak siklus pembelahan sel. >ika kromosom senga#a dua kali lipat selama satu dari pembelahan sel, #aringan reproduksi yang pada akhirnya akan berkembang mungkin polyploid. 7emungkinan lain adalah untuk meiosis untuk diubah sedemikian rupa sehingga tidak tereduksi gamet 2dengan dua kali #umlah normal kromosom3 yang dihasilkan. >ika gamet tersebut berpartisipasi dalam pembuahan, :igot polyploid akan terbentuk. )ni mungkin :igot kemudian berkembang men#adi organisme dewasa, yang, tergantung pada si*at poliploidi tersebut, mungkin mampu menghasilkan gamet sendiri. &eningkatkan pemahaman Anda tentang ini kemungkinan dengan beker#a melalui &eme'ahkan )ni6 7romosom /airing di /olyploids. P#lipl#i'i ?aringanB"husus !an P#l1ten1 0alam beberapa organisme, #aringan tertentu men#adi polyploid selama pengembangan. polyploidi:ation ini mungkin merupakan respon terhadap kebutuhan untuk beberapa salinan dari setiap kromosom dan gen yang dibawanya. /roses yang menghasilkan sel!sel polyploid tersebut, yang disebut endomitosis, melibatkan duplikasi kromosom, diikuti dengan pemisahan adik dihasilkan kromatid. Namun, karena tidak ada pembelahan sel yang menyertainya, kromosom ekstra

TissueB$pecific P#l1pl#i'1 !an P#l1ten1 0alam beberapa organisme, #aringan tertentu men#adi polyploid selama pengembangan. polyploidi:ation ini mungkin merupakan respon terhadap kebutuhan untuk beberapa salinan dari setiap kromosom dan gen yang dibawanya. /roses yang menghasilkan sel!sel polyploid tersebut, yang disebut endomitosis, melibatkan duplikasi kromosom, kemudian diikuti dengan pemisahan sel kromatid. Namun, karena tidak ada pembelahan sel yang menyertainya, set kromosom ekstra terakumulasi dalam inti tunggal. 0alam hati manusia dan gin#al, misalnya, satu putaran endomitosis menghasilkan sel tetraploid. Terkadang polyploidi:ation ter#adi tanpa pemisahan kromatid induk. 0alam kasus ini, kromosom digandakan tumpukan di samping satu sama lain, membentuk seikat helai yang selaras berpola paralel. 7romosom yang dihasilkan dikatakan polytene, dari 7ata Bunani yang berarti Dbanyak benang.D 8ontoh yang paling spektakuler kromosom polytene ditemukan dalam kelen#ar ludah Lar a 0rosophila. (etiap kromosom mengalami sekitar sembilan putaran replikasi, menghasilkan total sekitar C00 eksemplar dalam setiap sel. (emua /asangan salinan erat, membentuk bundel tebal berupa serat kromatin. Bundel ini begitu besar sehingga dapat dilihat di bawah pembesaran rasio rendah dengan mikroskop bedah. /erbedaan melingkar sepan#ang pan#ang bundel menyebabkan adanya ariasi dalam kepadatan kromatin. 7etika u#i pewarnaan diterapkan pada kromosom ini, noda kromatin padat lebih mendalam, men'iptakan pola pita gelap dan terang 2%ambar ".113. /ola ini sangat reprodukti*, sehingga memungkinkan analisis rin'i struktur kromosom. 7romosom polytene 0rosophila menun#ukkan dua tambahan *itur 1. Homolog polytene 7romosom /air. Biasanya, kita berpikir tentang pasangan sebagai properti kromosom meiosis, namun, dalam banyak spesies serangga somati' kromosom #uga pasangan, hal tersebut mungkin digunakan sebagai 'ara mengatur kromosom dalam inti. 7etika 0rosophila polytene membentuk pasangan kromosom, kromatin besar bundel men#adi lebih besar. 7arena pasangan ini tepat tersusun bagian demi bagian, pola titik di sepan#ang pan#ang dari dua kromosom homolog mengakibatkan adanya keselarasan sempurna. 0engan demikian, pola pita masing!masing yang persis dalam register, begitu banyak sehingga hampir mustahil untuk membedakan indi idu anggota sepasang. (emua sentromer 0rosophila polytene 7romosom memadat ke dalam tubuh yang 0isebut 8hromo'enter. Bahan penyusun sentromer #uga ditarik ke massa ini. Hasilnya adalah bahwa lengan kromosom tampaknya berasal keluar dari 'hromo'enter. Lengan ini, yang banded, terdiri dari eu'hromatin, bagian itu dari kromosom yang mengandung sebagian besar gen, yang terdiri 'hromo'enter hetero'hromatin, sedikit bahan gen yang mengelilingi sentromer. Berbeda dengan lengan kromosom eu'hromati', hetero'hromatin sentris tidak men#adi polytene. 0engan demikian, dibandingkan dengan eu'hromatin, itu #auh sulit di replikasiw.

$.

/ada 19?0 8B Bridges diterbitkan gambar rin'i polytene yang kromosom 2%ambar ".1$3. >embatan yang tersusun dibagi dari masing!masing kromosom.

/eta kromosom polytene %A&BAF ".1$ Bridges J. 2Top3 Banding pola polytene yang A kromosom. 7romosom ini dibagi men#adi $0 bagian bernomor. 2Bawah3 0etil lihat dari u#ung kiri dari kromosom A polytene menun#ukkan sistem Bridges Juntuk menandakan band indi idu men#adi beberapa bagian yang bernomor. (etiap bagian kemudian dibagi men#adi subbagian, yang ditun#uk oleh huru* A sampai -. 0alam setiap ayat, >embatan disebutkan semua band gelap, men'iptakan sebuah direktori al*anumerik situs yang membentang sepan#ang dari setiap kromosom. (istem al*anumerik Bridges Jmasih digunakan saat ini untuk menggambarkan *itur ini kromosom yang luar biasa. 7romosom polytene 0rosophila ter#ebak dalam inter*ase sel siklus. >adi, meskipun kebanyakan analisis sitologi dilakukan pada kromosom mitosis, analisis paling menyeluruh dan rin'i dilakukan pada inter*ase polyteni:ed kromosom. 7romosom tersebut ditemukan di banyak spesies dalam serangga ordo 0iptera, termasuk lalat dan nyamuk. (ayangnya, manusia tidak memiliki kromosom polytene, dengan demikian, analisis sitologi!resolusi tinggi yang mungkin untuk 0rosophila tidak mungkin bagi spesies kita sendiri. K /olyploids mengandung set ekstra kromosom. K Banyak polyploids steril karena beberapa set mereka kromosom memisahkan teratur di meiosis. K /olyploids diproduksi dengan penggandaan kromosom di interspesi*ik hibrida mungkin subur #ika mereka genom konstituen memisahkan se'ara mandiri. K 0alam beberapa somatik #aringan!misalnya, kelen#ar ludah 0rosophila lar a!turut putaran replikasi kromosom ter#adi tanpa inter ensi pembelahan sel dan menghasilkan besar kromosom polytene yang ideal untuk analisis sitogenetika

6neupl#i'i Aneuploidi menggambarkan perubahan numerik di bagian genom, biasanya perubahan dalam dosis tunggal kromosom. )ndi idu yang memiliki kromosom ekstra, hilang kromosom, atau memiliki kombinasi anomali ini dikatakan men#adi aneuploid. 0e*inisi ini #uga men'akup potongan kromosom. 0engan demikian, seorang indi idu di mana lengan kromosom telah dihapus #uga dianggap aneuploid. Aneuploidi awalnya dipela#ari dalam tanaman, di mana ia menun#ukkan bahwa kromosom yang tidak seimbang susunannya biasanya memiliki e*ek *enotipik. (alah satu /enelitian klasik adalah oleh Albert Blakeslee dan >ohn Belling, yang menganalisis anomali kromosom dalam >imson gulma, 0atura stramonium. 0iploid (pesies ini memiliki 1$ pasang kromosom, dengan total $4 pada sel somatik. Blakeslee mengumpulkan tanaman dengan *enotipe yang diubah dan menemukan bahwa

dalam beberapa kasus *enotip diwarisi se'ara teratur. ini aneh mutan itu tampaknya disebabkan oleh *aktor dominan yang ditularkan terutama melalui betina. 0engan memeriksa kromosom tanaman mutan, Belling menemukan di dalam setiap kasus kromosom ekstra. Analisis rin'i menetapkan bahwa kromosom ekstra berbeda di setiap strain mutan. (e'ara keseluruhan ada 1$ yang berbeda, masing! masing sesuai dengan melipat tigakan dari salah satu kromosom 0atura 2%ambar ".1?3. Tripli'ations seperti ini disebut trisomi. /enyimpangan transmissional mutan ini adalah karena perilaku kromosom anomali selama meiosis. Belling #uga menemukan alasan untuk transmisi pre*erensial trisomi *enotipe melalui betina. (elama pertumbuhan tabung polen, aneuploid serbuk sari khususnya, serbuk sari dengan n1, kromosom tidak bersaing dengan baik dengan euploid serbuk sari. Akibatnya, tanaman trisomi hampir selalu mewarisi kromosom ekstra mereka dari induk betina. 7arya Belling dengan 0atura menun#ukkan bahwa setiap kromosom harus hadir dalam dosis yang tepat untuk pertumbuhan normal dan de elopment. 7arena peker#aan Belling ini, aneuploids telah diidenti*ikasi dalam banyak spesies, termasuk kita sendiri. Erganisme di mana kromosom, atau sepotong kromosom, adalah kurang terwakili disebut sebagai hypoploid 2dari awalan Bunani untuk DbawahD3. Erganism di mana kromosom atau kromosom segmen menduduki disebut sebagai hyperploid 2dari awalan Bunani untuk DlebihD3. &wasing!masing istilah meliputi lebar berbagai kelainan.

-)%1F. ".14 0own syndrome. 2a3 A young girl with 0own syndrome. 2b3 7aryotype o* a

'hild with 0own syndrome, showing trisomy *or 'hromosome $1 247, AA, L$13.

Tris#mi !i >anusia Bang paling terkenal dan paling umum kelainan kromosom pada manusia adalah 0own syndrome, sebuah kondisi yang berhubungan dengan ekstra kromosom $1 2%ambar ".14a3. (indrom ini pertama kali di#elaskan pada tahun 15"" oleh seorang dokter )nggris, Langdon 0own, namun dasar kromosom tidak #elas dipahami sampai tahun 19C9. Erang dengan sindrom 0own biasanya bertubuh pendek dan bersendi luas, terutama di pergelangan kaki, mereka memiliki tengkorak yang luas, hidung lebar, lidah besar dengan kerutan khas, dan gemuk tangan dengan lipatan di telapak tangan. 7emampuan mental %angguan mengharuskan mereka diberi pendidikan khusus dan perawatan. Fentang hidup orang dengan sindrom 0own #auh lebih pendek dari orang lain. )ndi idu sindrom #uga hampir selalu mengembangkan penyakit Al:heimer, suatu bentuk demensia yang 'ukup umum di kalangan lansia. Namun, orang dengan sindrom 0own mengembangkan penyakit ini di posisi keempat atau dekade kelima dari kehidupan, lebih 'epat dari orang lain. .kstra kromosom No.$1 di sindrom 0own adalah 'ontoh dari trisomi. %ambar ".14b menun#ukkan kariotipe seorang pasien Bawah perempuan. (e'ara keseluruhan, ada 47 kromosom, termasuk dua kromosom A serta kromosom ekstra $1. 7ariotipe indi idu ini kemudian menuliskannya 47, AA, $1. Trisomi $1 bisa disebabkan oleh kromosom nondis#un'tion di salah satu meiosis pembelahan sel 2%ambar ".1C3. proses nondis#un'tion dapat ter#adi di salah satu orangtua, tetapi tampaknya lebih 'enderung pada wanita. (elain itu, *rekuensi nondis#un'tion meningkat dengan usia ibu. 0engan demikian, di antara ibu!ibu berusia lebih muda dari $C tahun, risiko memiliki anak dengan sindrom 0own sekitar 1 dalam 1C00, sedangkan kalangan ibu!ibu 40 tahun, itu adalah 1 dalam 100. /eningkatan risiko ini adalah karena *aktor yang mempengaruhi /erilaku kromosom meiosis pada wanita usia lan#ut. /ada wanita, meiosis dimulai pada #anin, tetapi tidak selesai sampai setelah sel telur dibuahi. (elama waktu yang lama sebelum pembuahan, sel!sel meiosis ditangkap di pro*ase dari di isi pertama. (aat keadaan ini ditangguhkan, kromosom dapat men#adi berpasangan. (emakin lama waktu di pro*ase, semakin besar kesempatan untuk &emisahkan dan selan#utnya kromosom tidak terdis#ungsi. /erempuan yang lebih tua lebih besar kemungkinannya dibandingkan perempuan yang lebih muda untuk menghasilkan telur aneuploid. Trisomi untuk kromosom 1? dan 15 #uga telah dilaporkan. Namun, ini #arang ter#adi, dan indi idu yang terkena menun#ukkan kelainan *enotipik serius dan berumur pendek, biasanya mati dalam beberapa minggu pertama setelah lahir. Lain trisomi yang telah diamati pada manusia adalah triplo!A kariotipe, 47, AAA. orang!orang ini bertahan karena dua dari tiga kromosom A yang tidak akti*, mengurangi dosis kromosom A sehingga mendekati tingkat normal satu. Triplo!A indi idu perempuan dan *enotip normal, atau hampir #adi, kadang!kadang mereka menun#ukkan gangguan mental ringan dan kesuburan berkurang. 47, AAB kariotipe #uga trisomi layak pada manusia. orang!orang ini memiliki tiga kromosom seks, dua A dan satu B. *enotip, mereka adalah laki!laki, namun mereka dapat menun#ukkan beberapa karakteristik seksual sekunder wanita dan biasanya steril. 0i 194$ H- 7line*elter menggambarkan kelainan yang berhubungan dengan kondisi ini, sekarang disebut sindrom 7line*elter, ini termasuk testis ke'il, payudara membesar, tungkai pan#ang, kno'k!lutut, dan rambut tubuh terbelakang. /ara kariotipe AAB dapat berasal oleh pembuahan telur AA luar biasa dengan sperma B!bearing atau

*ertilisasi suatu Telur A!bantalan dengan sperma AB yang luar biasa. The AAB kariotipe rekening sekitar tiga!perempat dari semua kasus sindrom 7line*elter. 7asus lain melibatkan lebih kompleks kariotipe seperti HHyy, AAAB, AAABB, AAAAB, AAAABB, dan AAAAAB. (emua indi idu dengan sindrom 7line*elter memiliki satu atau lebih badan Barr dalam sel mereka, dan mereka dengan lebih dari dua kromosom A biasanya memiliki beberapa dera#at #iwa penurunan. 7e 47, ABB kariotipe lain adalah trisomi pada manusia. orang!orang ini adalah laki!laki, dan ke'uali untuk ke'enderungan untuk men#adi lebih tinggi dari 4", laki!laki AB, mereka tidak menun#ukkan sindrom konsisten karakteristik. (emua trisomi lainnya pada manusia mati saat embrio, hal tersebut menun#ukkan pentingnya dosis gen yang benar. Tidak seperti 0atura, yang masing! masing trisomi yang mungkin adalah layak, manusia tidak mentolerir berbagai #enis ketidakseimbangan kromosom 2Lihat Tabel ".13. >#n#s#mi &onosomi ter#adi ketika satu kromosom yang hilang di sebaliknya diploid indi idu. /ada manusia, hanya ada satu monosomi layak, 4C, kariotipe A. Tidak akti*. 7enapa, lalu, haruskah pasien turner. (iapa yang mempunyai nomor sama dari kromosom A akti* seperti AA normal wanita, #adi banyak penotyp yang tidak normal semua+ >awabanya termasuk sebuah nomor yang ke'il dari gen yang akti* keduanya dalam 4" kromosom normal, wanita AA. )tu gen yang tidak akti* membutuhkan dosis yang lebih untuk tumbuh dan berkembang. /enemuan beberapa gen A!linked yang spesial #uga ter#adi dalam kromosom B men#adikan AB laki!laki tumbuh dan berkembang normal. Termasuk, kromosom A men#adi tidak akti* dalam 4". AA wanita men#adi akti* selama masa pembuahan, karena dua kopian dari beberapa gen A!linked termasuk untuk *ungsi normal o arium. 4C, A )ndi idu. (iapa yang hanya memiliki satu kopian gen ini, tidak dapat bertemu dan termasuk steril. 7eingin tahuan. 7arioti* AE turner dalam kebiasaan tikus bukan ketidaknormalan anatomi, ini ditemukan dalam darah tikus gen manusia termasuk sidrom turner hanya memerlukan untuk ada dalam satu kopian untuk men#adi normal dan berkembang. 1ntuk mengetahui keaslian AE kariotip turner,
Penghapusan !an !uplikasi !ari $egmen "r#m#s#m

(ebuah segmen kromosom yang hilang disebut sebagai penghapusan atau sebagai sebuah kekurangan) penghapusan besar dapat dideteksi sitologi dengan mempela#ari pola pita dalam kromosom yang salah, tapi yang ke'il tidak bisa. 0alam organisme diploid, /enghapusan kromosom (egmen membuat bagian dari hypoploid genom, Hypoploidy ini mungkin terkait dengan e*ek *enotipik, terutama #ika penghapusan besar. (ebuah 'ontoh klasik adalah cri B 'uBchat sin'r#m 2dari kata /eran'is untuk D tangisan ku'ing D3 pada manusia 2%ambar ".173. 7ondisi ini disebabkan oleh penghapusan pada lengan pendek kromosom C. 1kuran dari penghapusan ber ariasi. )ndi idu hetero:igot untuk dihapus dan kromosom yang normal memiliki kariotipe 4" del 2 C 32 p14 3, di mana istilah dalam kurung menun#ukkan bahwa band di ,ilayah 14

dari lengan pendek 2 p 3 dari salah satu kromosom C yang hilang, orang!orang )ni mungkin sangat terganggu, baik mental maupun *isik, sedih, menangis seperti ku'ing selama ke#adian diberikan nama sindromnya. (ebuah ekstra segmen kromosom ini disebut sebagai 'uplikasi. (egmen ekstra dapat dilampirkan ke salah satu kromosom, atau dapat eksis sebagai sesuatu yang baru dan terpisah Dduplikasi bebasD kromosom, yaitu, sebagai 0alam kedua kasus, e*eknya adalah sama 6 organisme hyperploid adalah bagian dari genom. (eperti penghapusan, hyperploidy ini dapat dikaitkan dengan e*ek *enotipik

%ambar ".17

0elisi

%ambar ".15

7eterangan gambar ".17. 7ariotipe dari seorang wanita dengan sindrom 'ri ! du !'hat , 4" , AA del 2 C 3 2 p14 3. (alah satu kromosom C telah dihapus pada lengan pendek. )nset menun#ukkan dua kromosom C berlabel dengan genespe'i*i' neon /robe. 7romosom di sebelah kiri telah terikat probe karena ia membawa gen tertentu, sedangkan kromosom di sebelah kanan tidak terikat probe karena gen, dan material di sekitarnya, akan dihapus 7eterangan gambar ".15 15 kromosom polytene menun#ukkan 2a3 struktur normal daerah " dan 7 di tengah!tengah kromosom A 0rosophila, 2b3 hetero:igot dengan penghapusan daerah "- ! 78 di salah satu kromosom 2panah3, dan 2'3 kromosom A menun#ukkan re erse duplikasi tandem wilayah "- ! 78 . 0i 2 b3 band terkemuka di daerah 7A dan 78 adalah hadir dalam kromosom atas tapi tidak

ada di satu rendah, menun#ukkan bahwa semakin rendah kromosom telah mengalami penghapusan. 0i 2'3 urutan digandakan memba'a 78 , 7B , 7A , 7A , 7B , 78 dari kiri ke kanan . /enghapusan dan duplikasi dua #enis penyimpangan dalam struktur kromosom. /enyimpangan besar dapat dideteksi dengan pemeriksaan kromosom mitosis yang memiliki dinodai dengan agen banding seperti <uina'rine atau %iemsa. Namun, penyimpangan ke'il sulit untuk dideteksi dengan 'ara ini dan biasanya diidenti*ikasi oleh geneti' lainnya dan teknik molekuler. Erganisme terbaik untuk mempela#ari penghapusan dan duplikasi adalah Drosophila, di mana kromosom polytene mampu kesempatan yang tak tertandingi untuk analisis sitologi yang mendalam. %ambar ".15b menun#ukkan penghapusan pada salah satu dari dua pasangan homolog kromosom dalam kelen#ar ludah Drosophila. 7arena dua kromosom, memiliki pemisah sedikit, #adi kita dapat melihat daerah ke'il yang hilang dalam salah satu yang rendah. (egmen digandakan #uga dapat dikenali dalam kromosom polytene. %ambar ".15' menun#ukkan duplikasi tandem dari segmen di tengah kromosom A Drosophila. 7arena salinan tandem segmen ini pasangan dengan satu sama lain, kromosom tampaknya memiliki simpul di tengahnya. The Bar mutasi mata pada Drosophila dikaitkan dengan duplikasi tandem 2%ambar ".193. )ni dominan A @linkedmutasi mengubah ukuran dan bentuk mata ma#emuk, mengubah mereka dari besar, bulat struktur ke bar sempit. /ada 19?0 8. B. Bridges dianalisis 7romosom A membawa Bar mutasi dan menemukan bahwa wilayah 1"A, yang ternyata mengandung gen untuk bentuk mata, telah tandem diduplikasi. Berduaan tripli'ations dari 1"A #uga diamati, dan dalam kasus ini adalah mata ma#emuk sangat ke'il ! *enotipe disebut sebagai double!bar. 7eparahan dari mutan Eleh karena *enotipe mata berkaitan dengan #umlah salinan 1"A wilayah @ #elasbukti pentingnya dosis gen dalam menentukan *enotipe. banyak duplikasi tandem lainnya telah ditemukan pada Drosophila, di mana kromosom polytene analisis membuat deteksi mereka relati* mudah. Hari ini, teknik molekuler telah memungkinkan untuk mendeteksi duplikasi tandem yang sangat ke'il dalam berbagai organisme. (ebagai 'ontoh, gen yang menyandikan protein hemoglobin memiliki telah tandem digandakan pada mamalia 2Bab 193. 0uplikasi gen tampaknya relati* umum dan menyediakan sumber signi*ikan ariasi e olusi.
Peru<ahan "r#m#s#m $truktur

0i alam ada 'ukup banyak ariasi dalam #umlah dan struktur kromosom, bahkan di antara organisme yang terkait erat. &isalnya, Drosophila melanogaster memiliki empat pasang kromosom, termasuk sepasang kromosom seks, dua pasang besar, metasentrik autosom ! kromosom dengan sentromer di tengah dan sepasang ke'il, autosom dotlike. Drosophila virilis, yang tidak terlalu terkait,

memiliki sepasang kromosom seks, empat pasang autosom akrosentrik!kromosom dengan sentromer dekat salah satu u#ungnya!dan sepasang dotlike autosom. >adi, bahkan dalam genus yang sama, spesies dapat memiliki kromosom yang berbeda pengaturan. /erbedaan ini menyiratkan bahwa dari waktu ke waktu ter#adi e olusi, segmen genom yang disusun kembali. Bahkan, pengamatan penyusunan ulang. 7romosom yang dapat ditemukan sebagai arian dalam satu spesies menun#ukkan bahwa genom terus menerus dibentuk kembali. /enyusunan ulang dapat mengubah posisi dari segmen dalam kromosom, atau mereka dapat mempertemukan segmen dari berbagai kromosom. 0alam kedua kasus, urutan gen diubah. 8ytogeneti'ists memiliki berbagai #enis penyusunan ulang kromosom. 0i sini kita mempertimbangkan dua #enis 6 in ersi, yang melibatkan beralih pada orientasi segmen dalam kromosom, dan translokasi, yang melibatkan *usi segmen dari, berbagai kromosom. /ada manusia, penyusunan ulang kromosom memiliki signi*ikansi medis karena beberapa dari mereka yang terlibat dalam predisposisi indi idu untuk perkembangan #enis kanker. 7ami menganggap ini #enis penyusunan ulang, dan koneksi mereka kanker, dalam Bab $1.
:n;ersi

)n ersi ter#adi ketika segmen kromosom terpisah, membalik sekitar 150M8, dan disambungkan ke seluruh kromosom, sebagai akibat, urutan gen segmen dibalik. /enyusunan ulang tersebut dapat diinduksi di laboratorium dengan A @ iradiasi, yang meme'ah kromosom men#adi potongan!potongan. terkadang potongan terpasang kembali, tapi dalam proses segmen akan berbalik dan in erse ter#adi. Ada #uga bukti bahwa in ersi diproduksi se'ara alami melalui akti itas urutan unsur @ 0NA transposabel mampu bergerak dari satu posisi kromosom yang lain 2Bab 173. 7adang!kadang, dalam per#alanan, elemen ini meme'ah kromosom men#adi potongan!potongan dan potongan!potongan pasang kembali dengan 'ara menyimpang, menghasilkan in ersi. )n ersi #uga dapat dibuat dengan reatta'hment *ragmen kromosom yang dihasilkan oleh mekanik geser, mungkin hasil dari belitan kromosom dalam inti. Tidak ada yang benar!benar tahu apa *raksi alami in ersi disebabkan oleh masing!masing mekanisme . 8ytogeneti'ists membedakan antara dua #enis in ersi berdasarkan pertanyaan

atau tidak segmen terbalik meliputi sentromer kromosom itu 2%ambar ".$03. )n ersi Pericentric termasuk sentromer, sedangkan in ersi paracentric tidak. 7onsekuensinya adalah bahwa in ersi peri'entri' dapat mengubah pan#ang relati e dua lengan kromosom, sedangkan in ersi para'entri' tidak memiliki e*ek seperti itu. 0engan demikian, >ika kromosom akrosentrik memperoleh in ersi dengan breakpoint

8ytogeneti'ist dibedakan men#adi dua #enis in ersi berdasarkan ada atau tidaknya segmen yang terbalik yang melibatkan sentromer kromosom 2%ambar ".$0 3. )n ersi perisentrik melibatkan sentromer, sedangkan in ersi parasentrik tidak. 7onsekuensinya adalah bahwa in ersi perisentrik dapat mengubah pan#ang relati* dua lengan kromosom, sedangkan in ersi parasentrik tidak memiliki e*ek seperti itu. 0engan demikian , #ika kromosom akrosentrik mendapat in ersi dengan breakpoint di setiap lengan kromosom 2yaitu, in ersi perisentrik3, ia dapat diubah men#adi kromosom metasentrik . Namun, #ika kromosom akrosentrik mdapat in ersi di mana kedua titik yang putus berada di lengan pan#ang kromosom 2yaitu, in ersi parasentrik3, mor*ologi kromosom tidak akan berubah. Eleh karena itu, dengan penggunaan metode sitologi standar, in ersi peri'entri' #auh lebih mudah untuk dideteksi dibandingkan in ersi parasentrik. (eorang indi idu di mana satu kromosomnya terbalik namun homolognya tidak disebut sebagai hetero:igot in ersi. (elama meiosis, kromosom yang terbalik 2in erted3 dan tidak terbalik 2nonin erted3 berpasangan dari titik ke titik di sepan#ang lengan kromosom. Namun,karena in ersi, kromosom harus membentuk lingkaran untuk memungkinkan membentuk pasangan di wilayah dimana gen mereka berada dalam urutan terbalik. %ambar ".$1 menun#ukkan kon*igurasi proses pemasangan ini, hanya salah satu kromosom yang membentuk loopNlingkaran, dan yang lainnya menuesuaikan dengan keadaan sekitarnya. /ada prakteknya, baik kromosom yang terbalik atau tidak terbalik dapat membentuk loop untuk memaksimalkan pasangan mereka. Namun, di dekat u#ung in ersi, kromosom meregang, dan ada ke'enderungan untuk membentuk de!sinapsis. 7ami membahas konsekuensi genetik dari hetero:igositas in ersi pada Bab 7.

Transl#kasi Translokasi ter#adi bila segmen dari satu kromosom dilepas dan disambungkan ke kromosom yang berbeda 2yaitu, nonhomolog3. (igni*ikansi genetiknya adalah gen dari satu kromosom ditrans*er ke yang lain.

7etika potongan dua kromosom nonhomolog ditukar tanpa kehilangan materi genetik, ke#adian ini disebut sebagai translokasi timbal balik Nreciprocal translocation. %ambar ".$$a menun#ukkan translokasi timbal balik antara dua autosom besar. 7romosom ini memiliki potongan lengan kanan yang tertukar. (elama meiosis, kromosom translokasi ini diharapkan untuk berpasangan dengan homolog mereka yang tidak ditranslokasi 2untranslocated3 pada sebuah pola palang 2%ambar ".$$b3. 7edua translokasi kromosom saling berhadapan di seberang pusat palang, dan dua kromosom untranslocated melakukan hal yang sama, untuk memaksimalkan pasangan , kromosom yang ditranslokasi dan tidak ditranslokasi bergantian satu sama lain, membentuk lengan!lengan palang. 7on*igurasi pasangan ini adalah diagnostik dari translokasi hetero:igot. (el dimana kromosom translokasi homo:igot tidak membentuk pola palang. (ebaliknya, masing!masing kromosom yang bertranslokasi berpasangan dengan lan'ar dengan mitranya yang identik se'ara struktural.

7arena pasangan yang membentuk palang melibatkan empat sentromer, yang mungkin atau tidak terkoordinasi didistribusikan ke kutub yang berlawanan dalam pembelahan meiosis pertama, kromosom dis#ungsi pada translokasi hetero:igot merupakan proses yang tidak pasti, 'enderung menghasilkan gamet aneuploid. (e'ara keseluruhan ada tiga kemungkinan ter#adinya dis#ungsi,

diilustrasikan pada %ambar ".$?. %ambar yang disederhanakan ini menun#ukkan hanya salah satu dari dua kromatid dari setiap kromosom. (elain itu, masing!masing sentromer diberi label untuk mela'ak gerakan kromosom, dua sentromer putih merupakan homolog 2yaitu, berasal dari sepasang kromosom yang sama3, sama seperti dua sentromer abu!abu. >ika sentromer $ dan 4 pindah ke kutub yang sama, memaksa 1 dan ? ke kutub yang berlawanan, semua gamet yang dihasilkan akan aneuploid ! karena beberapa segmen kromosom akan kekurangan gen, dan yang lain akan digandakan 2%ambar ".$?a3. 0emikian pula, #ika sentromer 1 dan $ pindah ke satu kutub serta ? dan 4 ke kutub yang lain, hanya gamet aneuploid akan diproduksi 2%ambar ".$?b3. &asing!masing kasus ini disebut sebagai dis#ungsi yang berdekatan N adjacent disjunction karena sentromer yang berdampingan satu sama lain dalam pola palang pindah ke kutub yang sama. 7etika sentromer yang bergerak ke kutub yang sama dari berbagai kromosom 2yaitu, heterolog3, dis#ungsinya disebut sebagai adjacent ) 2%ambar ".$?a3, ketika sentromer yang bergerak ke kutub yang sama dari kromosom yang sama 2yaitu, homolog3, dis#ungsinya disebut sebagai adjacent )) 2%ambar ".$?b3. 7emungkinan lain adalah bahwa sentromer 1 dan 4 pindah ke kutub yang sama, memaksa $ dan ? ke kutub yang berlawanan. 7asus ini, disebut alternati* dis#ungsi N alternate disjunction, hanya menghasilkan gamet euploid, meskipun setengah dari mereka hanya akan membawa kromosom translokasi 2%ambar ".$?'3.

/roduksi gamet aneuploid dengan dis#ungsi berdekatan men#elaskan mengapa hetero:igot translokasi telah mengurangi kesuburan. 7etika gamet tersebut membuahi sebuah gamet euploid, :igot yang dihasilkan akan tidak seimbang se'ara genetik dan karena itu tidak akan mungkin bertahan hidup. /ada tumbuhan, gamet aneuploid sendiri sering 'a'at, terutama pada sisi #antan, dan lebih sedikit :igot diproduksi. Eleh karena itu, translokasi hetero:igot ditandai dengan kesuburan yang rendah. Ga<ungan "r#m#s#m !an Transl#kasi 9#<erts#nian 7adang!kadang satu kromosom bergabung dengan homolognya, atau dua kromatid menempel satu sama lain, membentuk satu unit genetik tunggal. (ebuah gabungan kromosom bisa eksis se'ara stabil dalam sel asalkan memiliki sentromer tunggal yang *ungsionalI #ika ada dua sentromer, masing!

masing mungkin pindah ke kutub yang berbeda selama pembelahan, menarik gabungan kromosom men#adi terpisah. (ebuah kromosom gabungan #uga dapat dibentuk oleh sebuah segmen kromosom yang homolog. (ebagai 'ontoh, lengan kanan kromosom kedua di 0rosophila mungkin melepaskan diri dari lengan kiri dan bersatu pada sentromer, men'iptakan gabungan setengah kromosom. Cytogeneticist kadang!kadang menyebut struktur ini sebuah iso'hromosome 2dari bahasa Bunani, awalan untuk DsamaD3, karena dua lengan yang setara. %abungan kromosom dibedakan dari translokasi dalam 'ara mereka melibatkan *usi segmen kromosom homolog. Translokasi, sebaliknya, selalu melibatkan *usi antara kromosom nonhomolog. 7romosom gabungan pertama ditemukan pada tahun 19$$ oleh Lillian &organ, istri T. H. &organ. %abungan ini dibentuk dengan menggabungkan dua 7romosom A pada 0rosophila, men'iptakan kromosom ganda!A atau attached-X chromosomes. /enemuan itu dilakukan melalui eksperimen genetik. Lillian &organ menyilangkan homo:igot betina yang mutasi resesi* terkait A dengan lebah #antan twild!type. 0ari persilangan itu, kita akan biasanya mengharapkan semua anak betina men#adi wild-type dan semua anak #antan men#adi mutan. Namun &organ mengamati #ustru sebaliknya6 semua anak betina yang mutan dan semua anak #antan yang wild type. (elan#utnya diketahui bahwa kromosom A dalam betina mutan telah melekat satu sama lain. %ambar ".$4 mengilustrasikan signi*ikansi genetik keterikatan ini. Betina dengan kromosom A yang berlekatan menghasilkan dua #enis telur, diplo!A dan nullo!A, dan pasangan mereka menghasilkan dua #enis sperma, A dan B. /enyatuan gamet ini di semua kemungkinan memproduksi dua #enis keturunan yang iable6 betina AAB mutan, yang mewarisi kromosom A berlengketan dari ibu mereka dan kromosom B dari ayah mereka, dan *enotip #antan wild type AE, yang mewarisi kromosom A dari ayah mereka dan tidak ada kromosom seks dari ibu mereka. 7arena kromosom B yang dibutuhkan untuk kesuburan, AE ini #antan steril . Lillian &organ mampu menyebarkan kromosom A yang berlekatang dengan silang balik perempuan AAB untuk tipe liar laki!laki AB dari keturunan lain. 7arena anak!anak persilangan ini mewarisi kromosom B dari ibu mereka, mereka subur dan bisa disilangkan ke saudara AAB mereka untuk membentuk keturunan di mana kromosom A berlekatan dipertahankan se'ara permanen di garis perempuan.

Nonhomolog kromosom #uga dapat digabungkan pada sentromer mereka, men'iptakan struktur yang disebut translokasi Fobertsonian 2%ambar ".$C3, nama untuk ahli sitology -. ,. Fobertson. (ebagai 'ontoh, #ika dua kromosom akrosentrik bersatu, mereka akan menghasilkan kromosom metasentrik, lengan pendek ke'il dari kromosom yang berpartisipasi hilang dalam proses ini. Fupanya, *usi kromosom tersebut telah ter#adi 'ukup sering dalam per#alanan e olusi. 7romosom #uga dapat bergabung u#ung ke u#ung untuk membentuk struktur dengan dua sentromer. >ika salah satu dari sentromer tidak akti*, *usi kromosom akan stabil. (eperti *usi yang terbukti ter#adi dalam e olusi spesies kita sendiri. 7romosom $ manusia, yang metasentrik, memiliki lengan yang sesuai dengan dua kromosom akrosentrik yang berbeda yang ditemukan pada genom kera besar. Analisis sitologi rin'i telah menun#ukkan bahwa u#ung lengan pendek dari dua kromosom tampaknya menyatu untuk men'iptakan men'iptakan kromosom $ manusia.

@6T:H6( !6$69 :lustrasikan 6nalisis Genetik !asar 1. (uatu spesies punya dua pasang kromosom, satu pan#ang dan satu pendek. %ambarkan kromosom pada saat meta*ase mitosis, tun#ukkan masing!masing kromatid. Apakah kromosom homolog berpasangan+ Jawaban6 meta*ase mitosis pada spesies ini akan terlihat seperti gambar beriringan. 7arena tiap kromosom disalin, terdiri dari dua saudara kromatid. Bagaimanapun, karena gambarnya memperlihatkan mitosis daripada meiosis, kromosom homolog tidak berpasangan.

$. (pesies tanaman A memperlihatkan sepuluh bi alent kromosom pada meta*ase meiosis )I spesies tanaman B memperlihatkan empat belas bi alent pada tingkat ini. 0ua spesies tersebut bersilangan, dan kromosom didalam keturunannya berlipat dua. 2a3 berapa banyak bi alent yang akan terlihat pada meta*ase meiosis ) dalam keturunannya+ 2b3 apakah keturunannya akan *ertil atau steril. Jawaban6 2a3 keturunan adalah 'ampuran kromosom dari dua orang tuanya. /ada spesies A, kromosom dasar adalah nomor 10I pada spesies B nomor 14. oleh karena itu 7romosom dasar keturunannya 10L14L$4, dan dengan kromosom yang telah digandakan, ini adalah nomor bi alent yang seharusnya terlihat saat meta*ase meoisis ). 2b3 keturunannya suatu allitetraploid dan seharusnya *ertil. ?. Apakah kariotipe dari 2a3 wanita dengan down syndrome, 2b3 laki!laki dengan trisomi 1?, 2'3 wanita dengan turner syndrome, 2d3 laki!laki dengan kline*elter syndrome, 2e3 laki!laki dengan delesi di lengan pendek kromosom 11+ Jawaban6 2a3 47, AA, L$1, 2b3 47, AB, L1?, 2'3 4C, A, 2d3 47, AAB, 2e3 4", AB del 211p3.O 4. Apa #enis pasangan kon*igurasi yang akan terlihat pada propase meiosis ) di 2a3 in ersi hetero:igot, 2b3 translokasi hetero:igot Jawaban: 2a3 kon*igurasi loop, 2b3 kon*igurasi 'ross

T5$ P5(G5T6H%6(>%

:ntergrasikan "#nsep 'an Tekhnik 1ang Ber<e'a

1. (eorang ahli genetika 0rosophila telah memperoleh betina yang membawa kromosom terpasang!A homo:igot untuk resesi* &utasi 2y3 yang menyebabkan tubuh men#adi kuning, bukan abu!abu. 0alam satu per'obaan, ia menyilangkan beberapa betina ini dengan laki!laki biasa tipe liar, dan di tempat lain, dia menyilangkan betina ini dengan laki!laki tipe liar yang memiliki kromosom A dan B melekat satu sama lain, yaitu, mereka membawa senyawa AB kromosom. /rediksikan *enotip keturunan dari dua perdilangan ini dan #ika ada yang manakah yang steril. Jawaban6 1ntuk memprediksi *enotipe keturunan, kita perlu tahu genotipe mereka. 8ara termudah untuk menentukan ini adalah diagram #enis :igot yang diproduksi oleh setiap persilangan. /ertama, kami mempertimbangkan persilangan antara betina bertubuh kuning terpasang!A dengan laki!laki biasa tipe liar. Betina menghasilkan dua #enis gamet, AA dan nullo. Laki!laki #uga memproduksi dua #enis gamet, A dan B. 7etika digabungkan dalam semua kemungkinan 'ara, empat #enis :igot yang diproduksi, namun hanya dua #enis yang layak. /ara :igot AAB akan berkembang men#adi betina bertubuh kuning seperti ibu mereka ke'uali bahwa mereka membawa kromosom!dan B :igot AE akan berkembang men#adi abu!abu bertubuh laki!laki!seperti ayah mereka ke'uali bahwa mereka tidak memiliki kromosom B. 7romosom B ekstra pada wanita tidak akan berpengaruh pada kesuburan, tetapi kromosom B hilang pada laki!laki akan menyebabkan mereka men#adi steril.

Ay Ay
X+ Sperma
Ay Ay B Ay Ay AP 2mati3

Telur

A PE Laki!laki abu!abu BE 2mati3

2betina kuning3

(ekarang kita mempertimbangkan persilangan antara betina bertubuh kuning terpasang!A dan laki!laki dengan kromosom AB. 7edua #enis kelamin menghasilkan dua #enis gamet untuk perempuan, sama seperti di atas, dan untuk #antan, baik AB atau nullo. 7etika bersatu dalam segala 'ara yang mungkin, kami temukan bahwa dua #enis :igot akan layak6 betina bertubuh kuning dengan kromosom A!terpasang dan laki!laki bertubuh abu!abu dengan kromosom AB ma#emuk. 7edua #enis keturunan ini akan subur.

Telur

Ay Ay
Ay Ay APB 2mati3 Ay Ay E 2betina kuning3 APBE

Laki!laki abu!abu EE 2mati3

X+Y

sperma O

2. (eorang pria yang normal se'ara *enotip membawa kromosom translokasi yang berisi lengan
pan#ang seluruh kromosom 14, bagian dari lengan pendek kromosom 14, dan sebagian besar lengan pan#ang kromosom $16

/ria itu #uga membawa kromosom yang normal 14 dan kromosom $1yang normal. >ika dia menikah dengan wanita normal se'ara sitologi 2dan *enotip3, ada kemungkinan bahwa pasangan akan menghasilkan anak!anak dengan *enotip normal+ Jawaban: Ba, pasangan bisa menghasilkan anak!anak dengan 0own sindrom sebagai akibat dari pemisahan meiosis di sitologi /ria normal. (elama meiosis pada manusia ini, translokasi kromosom, T 214 $13, akan bersinapsis dengan kromosom normal 14 dan $1, membentuk tri alen. 0is#ungsi dari tri alen ini akan menghasilkan enam #enis sperma berbeda, empat di antaranya adalah aneuploid

/embuahan telur yang mengandung satu kromosom 14 dan satu kromosom $1 oleh salah satu sperma aneuploid akan menghasilkan :igot aneuploid seperti yang ditun#ukkan tabel di atas. &eskipun trisomi atau monosomi untuk kromosom 14 dan monosomi untuk kromosom $1 semua mematikan kondisi, trisomi untuk kromosom $1 tidak. 0engan demikian, adalah mungkin bagi pasangan untuk melahirkan anak dengan (indrom 0own.

!isjungsi )

$perma $1 14, T 214,$13 14 T 214,$13, $1 14,$1 T 214,$13

Cig#t 14,$1,$1 14,14 T214,$13,$1 14,14,$1 14,T214,$13,$1 $1,$1 14,14,$1,$1 14,T214,$13, $1

"#n'isi &onosomi 14 Trisomi 14 &onosomy $1 Trisomi $1 euploid euploid

Hasil &ati &ati &ati 0own Normal Normal

))

)))

P59T6(D66( !6( >6$6@6H >en'alami Pemahaman 'an >eningkatkan "emampuan 6nalisis

6.1. 0alam kariotipe manusia, ukuran kromosom A kurang lebih sama seperti tu#uh autosom 2
disebut 7elompok 8 kromosom 3. /rosedur Apa yang bisa digunakan untuk membedakan kromosom A dari anggota kelompok yang lain + ".$. /ada manusia, kromosom sitologi normal $$, disebut kromosom D/hiladelphiaD karena di kota itu kromosom ditemukan, terkait dengan kronis leukemia. 7romosom ini hilang bagian lengan pan#ang. Bagaimana Anda menun#ukkan kariotipe dari indi idu yang memiliki 4" kromosom dalam sel somatik, termasuk $$ dan satu kromosom /hiladelphia normal+

6.3. (elama meiosis, mengapa beberapa tetraploids berperilaku lebih teratur daripada triploids+ 6.4. Tabel berikut menya#ikan data kromosom pada empat spesies tanaman dan hibrida -1 mereka6
&eta*ase ) &eiosis Nomor 1ni alen 0 0 0 0 $0 C C 10

(pesies atau -1 Hibrida A B 8 0 AAB AA8 AA0 8A0

Nomor Akar 7romosom $0 $0 10 10 $0 1C 1C 10

Nomor Bi alen 10 10 C C 0 C C 0

(a) (impulkan asal kromosom spesies A.

2b3 Berapa banyak bi alen!bi alen dan uni alen ! uni alen yang anda harapkan untuk dapat diamati pada meta*ase ) meiosis hibrida antara spesies 8 dan spesies B+

(c) Berapa banyak bi alen!bi alen dan uni alen ! uni alen yang anda harapkan untuk dapat
diamati pada meta*ase meiosis ) hibrida antara spesies 0 dan spesies B+

6.5. (ebuah spesies tanaman A, yang memiliki tu#uh kromosom dalam gametnya disilangkan
dengan spesies B terkait, yang kromosomnya sembilan. Hibridanya steril, dan pengamatan dengan mikroskopis mengenai serbuk sari sel ibu mereka tidak menun#ukkan kromosom

pasangan. (ebuah bagian dari salah satu hibrida yang tumbuh dengan penuh semangat yang diperbanyak se'ara egetati*, menghasilkan tanaman dengan ?$ kromosom dalam sel somatik nya. Tanaman ini adalah subur. >elaskan.

6.6. (ebuah spesies tanaman A dengan nLC yang disilangakan dengan spesies B dengan nL7. -1
hibridanya menghasilkan hanya sedikit serbuk sari, yang digunakan untuk menyuburkan o ula dari spesies B. Beberapa tanaman diproduksi dari persilangan ini, dan semua memiliki 19 kromosom. (etelah pembuahan sendiri, hibrida -1 menghasilkan sedikit tanaman -$, masing! masing dengan $4 kromosom. Tanaman ini adalah *enotip berbeda dari salah satu spesies asli dan itu sangat subur. >elaskan urutan peristiwa yang dihasilkan hibrida -$ subur ini.

6.7. )denti*ikasikan *enotipe dari seksual genotipe berikut pada manusia6 AA, AB, AE, AAA,
AAB, ABB

6.8. >ika nondis#ungsi kromosom $1 ter#adi di di isi dari oosit sekunder pada manusia wanita, apa
kemungkinan bahwa telur yang matang yang berasal dari di isi ini akan menerima dua kromosom nomor $1+ ".9. 0rosophila homo:igot perempuan resesi* A!linked mutasi tubuh kuning disilangkan dengan tipe laki!laki liar. 0i antara keturunan, satu lalat memiliki sektor kuning pigmen dalam tubuh, #ika tidak abu!abu. (ektor!sektor kuning yang #elas laki!laki, sedangkan daerah abu!abu adalah perempuan. >elaskan *enotipe aneh lalat ini. ".10. 0rosophila kromosom keempatnya begitu ke'il sehingga lalat monosomi atau trisomi untuk itu bertahan dan subur. Beberapa gen, termasuk tanpa mata 2ey3, telah berada di kromosom ini. >ika sitologi yang normal lalat homo:igot dengan mutasi tanpa mata resesi* disilangkan dengan lalat monosomi dengan kromosom keempat tipe liar, apa #enis progeni yang akan diproduksi, dan berapa proporsinya+

6.11. (eorang wanita dengan buta warna A!linked dan sindrom Turner memiliki ayah buta warna dan
ibu yang normal. orang tuanya yang mana yang ter#adi nondis#un'tion dari kromosom seks+

6.12. /ada manusia, sindrom Hunter dikenal men#adi si*at A!linked dengan penetrasi yang lengkap.
0alam keluarga A, dua orang tua dengan *enotip biasa telah menghasilkan anak normal, seorang anak perempuan dengan sindrom Turner dan Hunter, dan anak dengan sindrom Hunter. 0alam keluarga B, dua *enotip orang tua yang normal telah menghasilkan dua *enotip putri normal dan anak dengan Hunter dan 7line*elter sindrom. 0alam keluarga 8, dua orang tua

*enotip yang normal telah menghasilkan seorang putri *enotip normal, putri dengan sindrom Hunter, dan anak dengan Hunter sindrom. 1ntuk setiap keluarga, men#elaskan asal usul anak ditun#ukkan dalam huru* miring.

6.13. &eskipun laki!laki ABB se'ara *enotip normal, akankah mereka diharapkan untuk
menghasilkan anak!anak lebih banyak dengan kelainan kromosom seks dibandingkan laki!laki AB+ >elaskan.

6.14. 0alam kromosom ludah 0rosophila, pitanya memiliki urutan 1 $ ? 4 C " 7 5. Homolog dengan
yang ini kromosom bersinapsis memiliki urutan 1 $ ? " C 4 7 5. Apa #enis perubahan kromosom telah ter#adi+ %ambarkan kromosom bersinapsisnya.

6.15. 7romosom lain memiliki urutan sebagai berikut6 2a3 1 $ C " 7 5I 2b3 1 $ ? 4 4 C " 7 5 2'3 1 $ ? 4
C " 7 5. Apa #enis perubahan kromosom yang hadir dalam masing!masing+ >elaskan bagaimana kromosom ini akan berpasangan dengan kromosom yang urutan 1 $ ? 4 C " 7 5.

6.16. /ada tanaman translokasi hetero:igot menampilkan sekitar C0 persen aborsi serbuk sari.
7enapa+ ".17. (atu kromosom dalam tanaman memiliki urutan AB80.-, dan yang lain memiliki urutan &NE/; F. (ebuah translokasi timbal balik antara kromosom tersebut diproduksi dengan pengaturan berikut6 AB8/;F pada satu kromosom dan & N E 0 . - di sisi lain. %ambarkan bagaimana translokasi kromosom dapat berpasangan dengan rekan!rekan normal mereka dalam indi idu hetero:igot selama meiosis. ".15. /ada drosophila, gen bw dan st bertempat pada kromosom $ dan ?. Lalat homo:igot dengan mutasi bw memiliki mata berwarna 'oklat, lalat homo:igot dengan mutasi st memiliki mata berwarna merah terang, dan lalat homo:igot dengan mutasi bw dan st memiliki mata berwarna putih. >antan hetero:igot double dipasangkan se'ara indi idu dengan betina homo:igot bw I st. (emua tapi satu dari pasangan tersebut menghasilkan empat kelas progeny6 tipe liar, dan bermata 'oklat, merah terang dan putih. /enge'ualian tunggal menghasilkan hanya progeny tipe liar dan bermata putih. >elaskan ter#adinya penge'ualian ini. ".19. (eorang anak laki!laki normal se'ara *enotip mempunyai 4C kromosom, tetapi saudara perempuannya, yang menderita 0own (yndrome, mempunyai 4" kromosom. Berikan pen#elasan terhadap masalah ini.

".$0. Bedakan antara suatu kromosom ma#emuk dan translokasi Fobertsonian. ".$1. (uatu betina 0rosophilia berbadan kuning yang berkaitan dengan kromosom A disilangkan dengan #antan bermata putih. 7edua *enotip induk disebabkan oleh mutasi resesi* terkait kromosom A. /erkirakan *enotip progeny tersebut. ".$$. (eorang laki!laki terkait kromosom $1. >ika istrinya normal se'ara sitologi, berapa besar kemungkinan anak pertama mereka menderita 0own (yndrome+ ".$?. Analisis dari kromosom politen dari tiga populasi 0rosophilia memperlihatkan tiga urutan ikatan yang berbeda pada bagian dari kromosom kedua6

1rutan )katan /opulasi /1 1 $ ? 4 C " 7 5 9 10 /$ 1 $ ? 9 5 7 " C 4 10 /? 1 $ ? 9 5 C " 7 4 10 >elaskan hubungan e olusi diantara populasi tersebut. ".$4 (etiap dari enam populasi 0rosophilia pada wilayah geogra*i yang berbeda mempunyai pengaturan khusus dari ikatan pada satu dari autosom luas6 2a3 1$?4C"75 2b3 1$$"?475 2'3 1C4?$"75 2d3 14?$$"75 2e3 1"$$?475 2*3 1C4?$$"75

/erkirakan mana pengaturan tersebut yang asli. /ada urutan manakah pengaturan lain meningkat, dan tipe penyimpangan kromosom apa yang bertanggung#awab pada setiap perubahan tersebut+ ".$C 0iagram berikut ini menun#ukkan dua pasang kromosom pada karyotype seorang laki!laki, seorang wanita, dan anak mereka. Laki!kali dan wanita normal se'ara *enotip, tetapi seorang anak 2laki!laki3 menderita suatu sindrom, termasuk pengendalian motorik yang buruk dan gangguan mental yang berat. Apa dasar genetik dari *enotip anak abnormal tersebut+ Apakah anak itu hiperploid atau hipoploid untuk satu segmen pada satu dari kromosomnya+

".$" (uatu tikus #antan yang hetero:igot untuk translokasi timbal balik antara kromosom A dan autosom disilangkan dengan tikus betina dengan karyotype normal. Autosom yang terlibat dalam translokasi membawa satu gen yang bertangggung#awab terhadap pewarnaan bulu. Alel pada autosom #antan yang ditranslokasi adalah tipe liar, dan alel pada autosom tak ditranslokasi adalah mutanI bagaimanapun, karena alel tipe liar dominan terhadap alel mutan, bulu #antan adalah tipe liar 2berwarna gelap3. Tikus betina mempunyai warna bulu terang karena dia homo:igot untuk alel mutan dari gen penentu warna. 7etika keturunan dari persilangan ini diperiksa, semua #antan mempunyai bulu berwarna terang dan semua betina mempunyai bulu belang terang dan gelap. >elaskan hasil yang gan#il ini. ".$7 /ada 0rosophilia, gen autosom 'innabar 2'n3 dan brown 2bw3 mengendalikan hasil dari pigmen mata 'oklat dan merah, berturut!turut. Lalat homo:igot untuk mutasi 'innabar mempunyai mata merah terang, lalat homo:igot untuk mutasi 'oklat mempunyai mata 'oklat, dan homo:igot untuk mutasi kedua gen mempunyai mata putih. (uatu #antan homo:igot untuk mutasi gen 'n dan bw mempunyai mata merah terang karena suatu duplikasi ke'il yang membawa alel bw tipe liar terkait pada kromosom B. >ika #antan tersebut dipasangkan dengan betina normal se'ara karyotype yang homo:igot untuk mutasi 'n dan bw, tipe progeny apa yang akan dihasilkan+ ".$5 pada 0rosophilia, estigial wing 2 g3, hairy body 2h3, dan eye!less 2ey3 adalah mutasi resesi* pada kromosom $, ?, dan 4, berturut!turut. >antan tipe liar yang telah terkena sinar A disilangkan dengan betina resesi* homo:igot tripel. >antan -1 2semua tipe liar se'ara *enotip3 kemudian disilangkan dengan betina resesi* homo:igot tripel. 7ebanyakan dari #antan -1 menghasilkan delapan kelas progeny dengan proporsi yang hampir sama, seperti yang diharapkan #ika gen g, h, dan ey disusun se'ara sendiri. Bagaimanapun, satu #antan -1 menghasilkan hanya empat kelas keturunan, masing!masing seperempat dari keseluruhan6 213 tipe liar, 2$3 eyeless, 2?3 estigial, hairy, dan 243 estigial, hairy, eyeless. >enis penyimpangan kromosom apa yang menyebabkan penge'ualian #antan -1 pembawa, dan kromosom mana yang terlibat+

".$9 /emeriksaan sitologi dari kromosom seks pada seorang manusia mengungkapkan bahwa dia membawa suatu translokasi insertional. (atu segmen ke'il telah dihapus dari kromosom B dan disisipkan ke lengan pendek dari kromosom AI segmen ini memuat gen yang bertanggung#awab untuk di**erensiasi laki!laki 2(FB3. >ika laki!laki ini menikahi seorang wanita normal se'ara karyotype, tipe progeny apa yang akan dihasilkan pasangan ini+ %enomik pada ,eb http6NNwww.n'bi.nlm.nih.go 1. 7ebanyakan tanaman yang ditanam adalah poliploid. 7ema#uan apa yang telah dibuat dalam rangkaian genom poliploid ka'ang kedelai 2%ly'ine maH3, gandum 2Triti'um aesti um3, dan kentang 2(olanum tuberosum3+

Hint6 /ada website, klik %enomes and &aps, kemudian %enome /ro#e't, dan akhirnya /lant %enomes. 8ari masing!masing spesies dan ba'a mengenai usaha perangkaian 0NA yang sedang berlangsung. $. 7etika tripel, kromosom $1, autosom terke'il pada genom manusia, menyebabkan (indrom 0own. Berapa banyak pasangan nukleotida yang ada pada kromosom ini+ Berapa banyak gen yang terkandung+

Hint6 %unakan &ap =iewer untuk menemukan kromosom $1 dan kemudian menentukan konten gen dan ukurannya. ?. %en untuk protein prekursor amiloid, A//, bertempat di kromosom $1 manusia. /rotein ini mun'ul untuk memainkan peranan penting pada penyebab penyakit Al:heimer. 8ari lokasi gen A// pada ideogram dari kromosom $1 manusia. /ada ikatan mana ter#adi+

Hint6 8ari A// menggunakan *ungsi Q-ind in This =iewR . 7lik pada nama gen yang disorot untuk men'ari in*ormasi lebih tentang itu. 4. 7romosom $1 seperti beberapa kromosom lainnya pada genom manusia mengalami konstriksi sekunder seperti konstriksi primer!yang men#auh dari 'entromere menu#u akhir kromosom yang terdekat! yang disebut sebuah satelit. Temukan konstriksi sekunder dan satelit pada ideogram kromosom $1. 7onstriksi sekunder pada beberapa kromosom terdiri dari gen untuk ribosomal FNA. Apakah ini benar untuk kromosom $1 manusia+

C.

Hint6 %unakan *ungsi &ap =iewer untuk memeriksa ideogram kromosom $1. 8ari gen ribosomal FNA menggunakan *ungsi Q-ind in This =iewR.