hand out neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya

Mata Kuliah
Topik

:
:

Asuhan Neonatus, Bayi dan Anak Balita

Sub Topik

:
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Neonatus dengan kelainan bawaan dan

penatalaksanaannya
Labioskizis dan labiopalatoskizis
Atresia oesophagus
Atresia rekti dan anus
Hischprung
Obstruksi billiaris
Omfalokel

Waktu
Dosen

:
:

150 menit
S Fitriany, SST

OBJEKTIF PERILAKU SISWA :

Setelah menyelesaikan mata kuliah ini mahasiswa dapat memberikan
asuhan pada meonatus dan bayi baru lahir dengan kelainan bawaan dan
penatalaksanaannya dengan benar sesuai daftar tilik.

REFERENSI

PENDAHULUAN
Pemeriksaan dan

pengawasan

yang

tepat

dan

cermat

terhadap

neonatus dalam 48 jam pertama merupakan hal yang sangat penting, karena
beberapa kelainan yang memerlukan tindakan operasi secepatnya sesudah
diagnosis dibuat dan keadaan bayi serta fasilitas yang memadai. Dengan
demikian mortalitas dan morbiditas dapat diturunkan.

URAIAN MATERI
A. LABIOSKIZIS/LABIOPALATOSKIZIS
PENGERTIAN :
1.

Kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit
langit mulut) tidak menutup dengan sempurna

2.

Merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau

pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir
atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu.
Belahnya belahan dapat sangat berpariasi, mengenai salah satu bagian atau
semua bagian dari dasar cuping hidung, bibir, alveolus dan palatum durum
serta molle. Suatu klasifikasi berguna membagi struktur struktur yang
terkena menjadi :

a. Palatum primer : meliputi bibir, dasar hidung, alveolus dan palatum durum
dibelahan foramen incivisium.
b.

Palatum sekunder : meliputi palatum durum dan molle posterior terhadap

foramen.
Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya, palatum primer
dan palatum sekunder dan dapat unilateral atau bilateral.
Kadang kadang terlihat suatu

belahan submukosa, dalam kasus ini

mukosanya utuh dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot

palatum.
ETIOLOGI
Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing antara
lain :
a. Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik dalam khromosom
yang mempengaruhi. Dapat terjadi karena adanya mutasi gen ataupun

kelainan

khromosom.

Pada

setiap

sel

yang

normal

mempunyai

46

khromosom yang terdiri dari 22 pasang khromosom non sex(kkhromosom 1

22) dan 1 pasang khromosom sex (khromosom X dan Y) yang menentukan
jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma
patau dimana ada 3 untai khromosom 13 pada setiap sel penderita,
sehingga jumlah total khromosom pada setiap selnya adalah 47. jika terjadi
hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan
ganggguan berat pada perkembangan otak, jantung dan giinjal. Namun
kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekueunsi 1 dari 8000 10000 bayi
yang lahir.
b. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C dan asam folat.
c.

Radiasi

d. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama

e.

Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi
rubella dan sifillis, toksoplasmosis dan klamidia

f.

Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat

toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol.

g. Multifaktorial dan mutasi genetik

h. Displasia ektodrmal.
PATOFISIOLOGI
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak
terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah
menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan
prominem nasalis medial yang diikuti difusi kedua bibir, rahang dan palatum
pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum
durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke 7 sampai 12 minggu.
KLASIFIKASI

a. Berdasarkan organ yang terlibat :

1. Celah bibir (labioskizis)
2. Celah di gusi (gnatoskizis)
3. Celah dilangit (Palatoskizis)
4. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit
langit (labiopalatoskizis).
b. Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk :
Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga
yang berat, beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
1. Unilateral iincomplete Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir
dan tidak memanjang ke hidung
2.

Unilateral complete Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu
sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung

3.

Bilateral complete Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.
DIAGNOSIS
Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah
karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang specifik.Sebetulnya
ada pemeriksaan yang dapat digunakan uuntuk mengetahui keadaan janin
apakah terjadi kelainan atau tidak. Walaupun pemeriksaan ini tidak
sepenuhnya specifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan
menggunakan USG.
GEJALA DAN TANDA
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing, yaitu :

1. Terjadi pemisahan langit langit

2. Terjadi pemisahan bibir
3. Terjadi pemisahan bibir dan langit langit
4. Infeksi telinga berulang

5. Berat badan tidak bertambah

6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal sehingga ketika menyusui yaitu keluarnya
air susu dari hidung.
KOMPLIKASI
Keadaan kelainan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi
karenanya, yaitu :
1.

Kesulitan makan (kurang gizi) ; dialami pada penderita bibir sumbing dan
jika diikuti dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti
dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran memberi makan
pada bayi dengan bibir sumbing.

2.

Infeksi telinga ; dikarenakan tidak berfungsi dengan bai saluran yang

menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera
diatasi maka akan kehilangan pendengaran

3.

kesulitan berbicara ; Otot otot untuk berbicara mengalami penurunan

fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara
bahkan dapat menghambatnya.

4. masalah gigi ; pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak
tumbuh sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
PENATALAKSANAAN
Penanganan uuntuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini
dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang menigkat
dan bebas dari iinfeksi oral pada saluran nafas dan sistemik.dalam bebarapa
buku dikatakakkn juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan
hukum sepuluh (rules of ten) yaitu Berat badan bayi min 10 pon kadar Hb 10
gr% dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10000/ui.
Perawatan :
1. Menyusui
2. Menggunakan alat khusus

3.

posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi
atau belakang lidah bayi

4.

tepuk tepuk punggung bayi berkali kali karena cenderung uuntuk

menelan banyak udara

5.

periksa bagia bawah hidung dengan teratur, kadang kadang luka

terbentuk pada bagian bawah pemisah lobang hidung

6. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika
hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut uuntuk memberikan
kesempatan pada kulit yang elmbut tersebut untuk sembuh
7. Setelah siap menyusu, perlahan lahan bersihkan daerah sumbing dengan
alat berujung kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah
kuat atau air.
Pengobatan :
1.

Dilakukan bedah elektif yang melibatkakn bebrapa disiplin ilmu untuk

penanganan

selanjutnya.

Bayi

akan

memperoleh

operasi

untuk

memperbaiki kalainan tetapi waktunya yang tepat untuk operasi tersebut

bervariasi.
2. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria
rule of ten yaitu umur >10 mg, BB > 10 kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.00
ui
3.

Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan / palatoplasti

dikerjakan sediini mungkin (15 24 bln) sebelum anak mampu bicara
lengkap sehiongga pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada
umur 8 9 thn dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada
celah alveolus/maksila uuntuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur
pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal.

4. Operasi terakhir pada i\usia 15 17 tahu n dikerjakan setelah pertumbuhan

tulang tulang muka mendeteksi selesai.

5. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki kerusakan yang
lebar. Dalam hal ini suatu kontur seperti balon bicara ditempel pada bagian
belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang
lebih baik.
6.

Anak tersebut juga membutuhkan teraphi bicara karena langit langit

sangat penting untuk pembentukan bicara dan perubahan struktur.
Prinsip perawatan secara umum :

1.

Lahir; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (naso Gastric Tube) bila
perlu untuk membantu masuknya makanan kedalam lambung.

2. Umur 1 minggu ; pembuatan feeding plate untuk mambantu menutup langit

langit dan mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.
3. Umur 3 bulan ; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, alanasi (untuk
hidung) dan evaluasi telinga.
4. Umur 18 bulan 2 thn ; palatoplasty tindakan operasi langit langit bila
terdapat sumbing pada langit langit.
5. Umur 4 tahun ; dipertimbangkan repalatory atau pharingoplasty
6. Umur 6 tahun ; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.
7.

Umur 11 tahun ; alveolar bone graft augmentation (cangkok tulang pada

pinggir alveolar untuk memberikan jalan bagi gigi caninus). Perawatan
ortodontis

8. Umur 12 13 tahun ; final touch,perbaikan perbaikan bila diperlukan

B. ATRESIA OESOPHAGUS
PENGERTIAN :
Atresia oesophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan
pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif.
Atresia

oesophagus

sering

disertai

dengan

kelainan

jantung,

gastrointestinal(atresia duodeni, atresia ani), kelainan tulang. Akibat atresia

saliva akan terkumpul diujung bagian yang buntu, yang akan mengalir keluar
atau masuk kedalam trakhea (bila terdapat fistula). Lebih berbahaya bila
melalui fistula trakheo-oesophagus, cairan lambung mengalir kedalam paru
paru.
ETIOLOGI :
Kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur
MANIFESTASI KLINIK :
Hipersekresi cairan dari mulut
Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)
DIAGNOSIS :
Biasanya disertai hydramnion (60%) dan hal ini pula yang menyebabkan
kenaikan frekuensi bayi yang lahir prematur. Sebaiknya bila dari anamnesis
didapatkan

keterangan

bahwa

kehamilan

ibu

disertai

hydramnion,

hendaknya dilakukan kateterisasi oesophagus dengan kateter no 6 10 F.

Bila kateter terhenti pada jarak kurang dari 10cm, maka harus diduga
terdapat atresia oesophagus.
Bila pada bayi baru lahir timbul sesak nafas yang disertai dengan air liur yang
meleleh keluar, harus disertai terdapat atresia oesophagus.
Segera setelah diberi minum, bayi akan berbangkis, batuk dan cyanosis
karena aspirasi cairan kedalam jalan nafas.
Diagnosis pasti dapat dibuat dengan photo thoraks yang akan menunjukkan
gambaran kateter terhenti pada tempat atresia. Pemberian kontras kedalam
oesophagus dapat memberi gambaran yang lebih pasti, tetapi cara ini tidak
dianjurkan.
Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisik apakah lambung terisi udara atau
kosong untuk menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakheo
oesophagus. Hal ini dapat dilihat pada photo abdomen.

PENATALAKSANAAN :

Pertahankan

posisi

bayi

dalam

posisi

tengkurap,

bertujuan

untuk

meminimalkan terjadinya aspirasi

Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin
dilakukan penghisapan terus menerus.
Pertahankan keaktifan fungsi respirasi
Dilakukan tindakan pembedahan.
C. ATRESIA REKTI DAN ATRESIA ANUS
PENGERTIAN
Atresia rekti adalah obstruksi pada rektum.
Atresia anus adalah obstruksi pada anus.
Atresia anus adalah salah satu bentuk kelainan bawaan yang menunjukan
keadaan tidak adanya anus, atau tidak sempurnanya anus.
ETIOLOGI :
Belum diketahui secara pasti
Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem
pencernaan) dan genitourinary (sistem perkemihan)
Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik
Pada atresia anus, diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom
21
BENTUK - BENTUK KELAINAN ATRESIA ANUS :
Lubang anus sempit atau salah letak di depan tempat semestinya
Terdapat selaput pada saat pembukaan anus sehingga mengganggu proses
pengeluaran feces
Rektum (saluran akhir usus besar) tidak terhubung dengan anus
Rektum terhubung degan saluran kemih atau sistem reproduksi melalui fistula
(lubang), dan tidak terdapat pembukaan anus.
MANIFESTASI KLINIK

 Tidak bisa b a b melalui anus

Distensi abdomen
Perut kembung
Muntah muntah pada umur 24 48 jam
PEMERIKSAAN FISIK :
Anus tampak merah
Usus melebar kadang kadang tampak illieus obstruksi
Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik.

D. HISCHPRUNG

Pada tahun 1886 Hischprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir

yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua penderita tersebut
kemudian

meninggal.

Dikatakannya

pula

bahwa

keadaan

tersebut

merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak itu disebut penyakit

hiscprung.
Zuelser dan wilson (1984) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang
menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis. Sejak saat tersebut
penyakit ini dikenal dengan istilah aganglionis kongenital.

PENGERTIAN
HISCHPRUNG

adalah

suatu

obstruksi

pada

sistem

pencernaan

yang

disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga

mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus.
ETIOLOGI
Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan
fetus.
TANDA DAN GEJALA
Konstipasi / tidak bisa b a b
Distensi abdomen
Muntah
Dinding andomen tipis
Trias yang sering ditemukan adalah : mekoniu yang terhambat keluar (lebih
dari 24 jam), perut kembung dan muntah berwarna hijau.
Pemeriksaan colok anus sangat penting dan pada pemeriksaan ini jari akan
merasakan jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya
udara dan mekonium/feses yang menyemprot.
Pemeriksaan penunjang :
Pada photo polos abdomen tegak akan terlihat usus usus melebar atau
terdapat gambaran obstruksi usus rendah.
DIAGNOSIS PASTI :
Pemeriksaan histopatologis, yaitu tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis,
yang dapat dilakukan dengan jalan :
a.

Biopsi hisap mukosa sampai dengan submukosa diambil dengan

mengunakan alat penghisap dan selanjutnya dicari sel ganglion pada daerah
submukosa.Cara biopsi ini tidak traumatik, mudah dan dapat dikerjakan di
poliklinik. Kesukarannya adalah mencari sel ganglion submukosa tersebut.

b.

Biopsi otot rektum Dengan cara iini diambil lapisan otot. Tindakan ini
dilakukan dengan anak dalam narkose.

Pemeriksaan aktifitas enzim asetylkolin esterase dari hasil biopsi hisap. Pada
penyakit hiscphrung, khas terdapat peningkatan aktifitas enzim asetylkolin
esterase.
Pemeriksaan aktifitas norepinephrin dari jaringan biopsi usus. Usus yang
aganglionosis akan menu njukkan peningkatan aktifitas enzim tersebut.
BERDASARKAN

PANJANG SEGMEN YANG TERKENA, DAPAT DIBEDAKAN

MENJADI 2 TYPE :
Penyakit hiscprung segmen pendek segmen aganglionosis dari anus sampai
sigmoid. Merupakan 70 % dari kasus penyakit hischprung dan lenih sering
ditemukan pada anaka laki laki dibanding anak perempuan.
Penyakit hischprung segmen panjang Daerah aganglionoosi dapat melebihi
sigmoid, malahan dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus.
Ditemukan sa ma pada anak laki laki dan perempuan.
PENATALAKSANAAN
Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)
Dilakukan tindakan colostomy
Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat
E. OBSTRUKSI BILLIARIS
PENGERTIAN
Adalah

tersumbatnya

jaringan fibrosis.
ETIOLOGI
Degenerasi sekunder
Kelainan kongenital
TANDA DAN GEJALA

saluran

kandung

empedu

karena

terbentuknya

 Ikterik (pada umur 2 3 minggu) peninbgkatan bilirubin direct dalam serum

(kerusakan parenkim hati, sehingga billirubin indirect meningkat)
Billirubinuria
Tinja berwarna seperti dempul
Terjadi hepatomegali
PENATALAKSANAAN
Pembedahan
F.

OMFALOKEL

PENGERTIAN
Adalah merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong
peritoneum.
Omfalokel (eksomfotos) adalah suatu cacat umbilicus, tempat usus besar dan
organ abdomen lain dapat menonjol keluar. Ia bisa disertai dengan kelainan

kromosom, yang harus disingkirkan. Cacat dapat bervariasi dan diameter

beberapa centimeter sampai keterlibatan dinding abdomen yang luas. Organ
yang menonjol keluar ditutupi oleh lapisan tipis peritoneum yang mudah
terinfeksi. Rongga abdomen sendiri sangat kecil, sehingga perbaikan bedah
bisa sangat sulit atau tidk mungkin, kecuali bila dinding abdomen yang
tersisa cukup dapat direntang untuk memungkinkan penempatan kembali isi
abdomen. Penggantinya, cacat ini dapat ditutupi dengan bahan sintetis
seperti silastic, yang dapat digulung ke atas, sehingga usus dapat didorong
masuk secara bertahap ke dalam rongga abdomen dalam masa beberapa
minggu. (Pincus eatzel dan Len Roberts. 1995. Kapita Selekta Pediatri. EGC :
Jakarta).
Omfalokel (eksomfalokel) adalah suatu hernia pada pusat, sehingga isi perut
keluar dan dibungkus suatu kantong peritoneum. Penanganannya adalah
secara operatif dengan menutup lubang pada pusat. Kalau keadaan umum
bayi tidak mengizinkan isi perut yang keluar dibungkus steril dulu setelah itu
baru dioperasi. (Rustam Mochtar. 1998. Sinopsis Obstetri. EGC : Jakarta)
Omfalokel disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga
abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabakan
timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat segera dilihat, yaitu berupa prostrusi
dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding
abdomen pada umbilicus. Angka kematian tinggi bila omfalokel besar karena
kantong dapat pecah dan terjadi infeksi
Sebelum dilakukan operasi, bila kantong belum pecah, harus diberi
merkurokrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menutupi
kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan.
Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir, tetapi harus diingat
bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan otot visera sekaligus ke
rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pasa paru

sehingga timbul gejala gangguan pernapasan (Staf Pengajar IKA dan FKUI.
Ilmu Kesehatan Anak. Infomedia Jakarta.)
Omfalokel merupakan herniasi isi perut ke dasar umbilicus yang ditutupi
lapisan transparan yang terdiri dari selaput amnion dan peritoneum.
(Segi-segi Praktis IKA, Rahman M. Jakarta : 1984)
Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen
pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya
omfalokel. Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan)
dari kantong yang serisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding
abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar). Angka
kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong pecah dan
terjadi infeksi. (Ngastiyah. Perawatan Anak Sakit.Editor Setiawan. Jakarta :
EGC, 1997)
ETIOLOGI
Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin
berumur 10 minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel.
TANDA DAN GEJALA
Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hyperinsulin
Berat badan lahir > 2500 gram
Protrusi dari kantong yang berisi usu dan visera abdomen melalui defek
dinding abdomen pada umbilikus.
PENATALAKSANAAN
Berikan diit TKTP
Dilakukan tindakan pencegahan
Sebelum

dilakukan operasi, bila kantong belum pecah, harus diberi

merkurokhrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menjadi

kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan.
Sebaiknya operasi dilakukakn segera setelah lahir, tapi harus diingat bahwa
dengan memasukkan semua isi usus dan alat visera sekaligus kedalam

rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru

paru sehingga timbul gejala gangguan pernafasan.