DISUSUN OLEH :
SURAKARTA
2011
1
KATA PENGANTAR
Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah
Konsep Dasar IPA 3. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan, bimbingan dan
dorongan dari beberapa pihak. Oleh karena itu, pada kesempatan ini kami ingin
mengucapkan terima kasih kepada:
1. Idam Ragil Widiatmojo, S.Pd, M.Pd. selaku dosen mata kuliah Konsep
Dasar IPA 3, yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan
makalah ini.
2. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan.
3. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi.
4. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang
tidak dapat kami sebutkan satu persatu.
Tak ada gading yang tak retak, begitu juga kami yang menyadari bahwa
makalah ini masih banyak kekurangan. Oleh karena itu, kami mohon kritik dan
saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi. Adapun harapan
kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi
kita. Amin.
Penulis
2
PENDAHULUAN
Makalah ini akan membahas tentang gen letal. Gen letal merupakan gen yang
dapat menimbulkan kematian suatu individu. Kematian dapat terjadi baik pada
awal perkembangan individu, embrio, setelah lahir, atau menjelang dewasa.
Terdapat dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen
letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau
kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe
normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan
homozigot resesif. Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab
albino pada tanaman jagung. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan
dibahas pada halaman berikutnya.
3
A. Pengertian Letal Gen Resesif
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan
homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada
gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. Gen letal ialah
gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot.
Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah
kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan
menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan
gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat
menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif
cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan
mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif.
Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam
kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat
hijau daun) secara normal, sehingga daun berdaun hijau benar alel nya
resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal , sebab
4
klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga
kecambah akan segera mati.
G = Membentuk klorofil
5
2) Tumbuhan albino
6
“Anacamptis pyramidalis”
2. Pada Manusia
Pada manusia dikenal gen letal resesif i yang jika homozigot akan
memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit
ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada
permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah
mati sebelum dilahirkan.
7
memunculkan peluang gen letal. Perhatikan diagaram punell berikut
ini.
8
2) Penderita sicklemia
9
Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin.
Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi
karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin
mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin
menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut
siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan
mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari
DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen
menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.
10
11
3) Talasemia
12
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan
merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang
paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh
dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini.
a. Klasifikasi talasemia
1) Talasemia alfa
13
2) Delesi pada empat rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada
masih bisa menjalankan fungsi normal.
b. Talasemia beta
14
mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah
dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan
tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek
sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat
besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan
tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung
menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua
mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.
15
perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk
menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani
pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam
tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang
diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat
meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang
dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi
sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009,
seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah
memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.
PENUTUP
A. KESIMPULAN
16
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan
homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya.
Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah
kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan
menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan
dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot
dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen
letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu
heterozigot.
Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi
manusia namun juga menimbulkan efek - efek negatif yang dapat
merugikan organisme yang bersangkutan, oleh karena itu, dalam
memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati – hati.
B. SARAN
Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam
penulisan makalah ini, dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh
dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. Oleh karena
itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca
guna menyampurnakan makalah ini. Terima kasih
17
DAFTAR PUSTAKA
18