Kelainan Kromosom

Indah Sulistyarini, S. Si

Kromosom manusia dibedakan

atas 2 tipe, yaitu :
1. Autosom, ialah kromosom yang tidak menentukan
jenis kelamin. Dari 46 kromosom didalam inti sel tubuh
manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan
autosom.
2. Seks kromosom (gonosom) ialah sepasang
kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom
dibedakan atas 2 macam, yaitu kromosom X dan
kromosom Y.

Penyebab kelainan kromosom

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan
dari salah satu orang tua yang membawa
kelainan kromosom
Bisa juga terjadi secara spontan (dengan
sendirinya) pada saat proses reproduksi.
Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor
penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya
kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali
lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

Beberapa jenis penyakit yang disebabkan oleh

kelainan kromosom autosom
Ada 2 jenis kelainan kromosom autosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana
jumlah kromosom 3 untai (trisomi) atau hanya
satu untai (monosomi)
2. Kelainan pada struktur kromosom,
diantaranya adalah delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari
kromosom normal, insersi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih panjang
dari normal dan berpindahnya bagian satu
kromosom ke bagian kromosom yang lain atau
yang disebut dengan translokasi.

1. Kelainan jumlah kromosom

Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 13 atau sindroma Patau adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan
ini menyebabkan gangguan pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan
rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Jika gejalanya
sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu
setelah kelahiran.
Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel
penderita. Gejalanya adalah, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul
yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau sindroma down adanya tiga untai kromosom 21. Jumlah
kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala kelainan jantung
bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan
berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel
daerah putih (leukemia).

2. Kelainan struktur kromosom

Di Philadelphia ditemukan kromosom abnormal
pada penderita leukemia jenis tertentu.
Kromosom ini kemudian disebut kromosom
Piladelphia atau kromosom Ph1. Kromosom
tersebut terdapat dalam darah atau sel-sel
sumsung tulang tetapi tidak terdapat dalam sel
kulit atau sel-sel jaringan yang lain.

Kelainan kromosom kelamin (gonosom)

Sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X
tambahan, sehingga kromosom seksnya tidak
lagi XY tetapi XXY. Penderita ini dapat
mempunyai 4 kromosom X dan Y. Penderita
Sindrom Klinefelter tidak mampu
menghasilkan spermatozoon, sehingga steril.
Kelainan pada wanita disebut Sindrom Turner.
Penderita ini mempunyai satu kromosom X
jadi mempunyai kromosom seks XO, dan
menderita steril, tidak mengalami menstruasi,
ukuran tubuh pendek, terdapat selaput di kiri
dan kanan leher.

APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT

DISEMBUHKAN?

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan

kromosomal tidak dapat disembuhkan
namun bayi yang menderita penyakit ini
dapat dideteksi dengan melakukan analisa
kromosom pada saat janin masih berumur
10-12 minggu

CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG

MEMPUNYAI KELAINAN KROMOSOM

Untuk mengetahui apakah janin

mempunyai kelainan kromosom perlu
dilakukan analisa kromosom. Untuk
analisa ini diperlukan sampel yang
mengandung kromosom bayi/janin seperti
sampel darah yang diambil dari tali pusat
bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales)
atau sampel cairan amnion (air ketuban).

PROSEDUR PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL PADA

JANIN
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan
menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut
kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari
kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales
diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan
tersebut.Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10
sampai 12 minggu.
Pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan
jarum melalui dinding perut ke dalam kandungan
kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat
dalam kandungan tersebut diambil. Prosedur ini
dilakukan pada kehamilan 14 sampai 18 minggu.

AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPELSAMPEL PADA JANIN

Efek samping dari pengambilan sampel cairan
amnion adalh perut tegang, pendarahan, infeksi
dan bocornya cairan amniotik kemudian
kemungkinan resiko keguguran sebesar 1/2 - 1
%.
Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai
efek samping yang sama, namun kemungkinan
resiko keguguran lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5
%. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa
kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika
dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.

APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA

KELAINAN KROMOSOM?

Jika memang ada kelainan kromosom

keputusan untuk meneruskan kehamilan
atau tidak berada ditangan anda.
Namun hasil analisa kromosom sebaiknya
dikonsultasikan terlebih dahulu kepada
dokter ahli kebidanan atau konsultan
genetik sebelum membuat keputusan.
Anda mempunyai hak atas keputusan
apapun yang anda pilih.

SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK

PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM?
Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi:
Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan
kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal
tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat
tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup
jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental),
perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental,
mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan
pertama setelah kelahiran.
Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan
hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat
keluarga yang mempunyai kelainan kromosom.
* Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom.
* Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil
* Ibu yang hamil pada usia tua.

Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen
(disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya
lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam
dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif,
serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)
akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik,
mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak
mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild
type").

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang

Bermutasi
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatik. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada
keturunannya.
Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya.
Contoh mutasi pada tumbuhan tumbuhan poliploid
yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji,
jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan
bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang
mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi
tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya

mutasi disebut MUTAGEN. Al:
Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah
kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benangbenang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen bahan fisika, contohnya sinar
ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet
dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri
dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya
mutasi adalah DNA-nya.

Sekian.