ASKEP KESEHATAN KEPERAWATAN MAKALAH ARTIKEL

Home ASKEP KELAINAN ENDOKRIN PADA ANAK

KELAINAN ENDOKRIN PADA ANAK

KELAINAN ENDOKRIN PADA ANAK

PENGERTIAN ENDOKRIN

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang
menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi
organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke
berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu
tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah, kelenjar
keringat, dan kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin.

Gambar Sistem Endokrin Manusia

Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut sebagai kelenjar sekresi
internal), yang fungsi utamanya adalah menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara
langsung ke dalam aliran darah.

Hormon berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan berbagai

organ tubuh.
 Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah
bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.

Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam
batas-batas yang tepat.

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan

hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

KELAINAN HIPOFISIS

Kelenjar Hipofisa

hipofisa merupakan sebuah kelenjar sebesar kacang polong, yang terletak di dalam struktur
bertulang (sela tursika) di dasar otak.
sela tursika melindungi hipofisa tetapi memberikan ruang yang sangat kecil untuk mengembang.
jika hipofisa membesar, akan cenderung mendorong ke atas, seringkali menekan daerah otak
yang membawa sinyal dari mata dan mungkin akan menyebabkan sakit kepala atau gangguan
penglihatan.

hipofisa mengendalikan fungsi dari sebagian besar kelenjar endokrin lainnya. hipofisa
dikendalikan oleh hipotalamus, yaitu bagian otak yang terletak tepat diatas hipofisa.
hipofisa memiliki 2 bagian yang berbeda, yaitu lobus anterior (depan) dan lobus posterior
(belakang).
hipotalamus mengendalikan lobus anterior (adenohipofisa) dengan cara melepaskan faktor atau
zat yang menyerupai hormon, melalui pembuluh darah yang secara langsung menghubungkan
keduanya. pengendalian lobus posterior (neurohipofisa) dilakukan melalui impuls saraf.

lobus anterior menghasilkan hormon yang pada akhirnya mengendalikan fungsi:

kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dan organ reproduksi (indung telur dan buah zakar)

laktasi (pembentukan susu oleh payudara)

 pertumbuhan seluruh tubuh.
adenohipofisa juga menghasilkan hormon yang menyebabkan kulit berwarna lebih gelap dan
hormon yang menghambat sensasi nyeri.

hipofisa posterior menghasilkan hormon yang berfungsi:

mengatur keseimbangan air

merangsang pengeluaran air susu dari payudara wanita yang menyusui

merangsang kontraksi rahim.

dengan mengetahui kadar hormon yang dihasilkan oleh kelenjar yang berada dibawah kendali
hipofisa (kelenjar target), maka hipotalamus atau hipofisa bisa menentukan berapa banyak
perangsangan atau penekanan yang diperlukan oleh hipofisa sesuai dengan aktivitas kelenjar
target.
hormon yang dihasilkan oleh hipofisa (dan hipotalamus) tidak semuanya dilepaskan terus
menerus. sebagian besar dilepaskan setiap 1-3 jam dengan pergantian periode aktif dan tidak
aktif.
beberapa hormon (misalnya kortikotropin yang berfungsi mengendalikan kelenjar adrenal,
hormon pertumbuhan yang mengendalikan pertumbuhan dan prolaktin yang mengendalikan
pembuatan air susu) mengikuti suatu irama yang teratur, yaitu kadarnya meningkat dan menurun
sepanjang hari, biasanya mencapai puncaknya sesaat sebelum bangun dan turun sampai kadar
terendah sesaat sebelum tidur.
kadar hormon lainnya bervariasi, tergantung kepada beberapa faktor. pada wanita, kadar lh
(luteinizing hormone) dan fsh (follicle-stimulating hormone) yang mengendalikan fungsi
reproduksi, bervariasi selama siklus menstruasi.
terlalu banyak atau terlalu sedikitnya satu atau lebih hormon hipofisa menyebabkan sejumlah
gejala yang bervariasi.

fungsi hipofisa anterior

lobus anterior merupakan 80% dari berat kelenjar hipofisa. bagian ini melepaskan hormon yang
mengatur pertumbuhan dan perkembangan fisik yang normal atau merangsang aktivitas kelenjar
adrenal, kelenjar tiroid serta indung telur atau buah zakar.
jika hormon yang dilepaskan terlalu banyak atau terlalu sedikit, maka kelenjar endokrin lainnya
juga akanmelepaskan hormon yang terlalu banyak atau terlalu sedikit.

salah satu hormon yang dilepaskan oleh lobus anterior adalah kortikotropin (acth,
adenocorticotropic hormone), yang merangsang kelenjar adrenal untuk melepaskan kortisol dan
beberapa steroid yang menyerupai testosteron (androgenik).
tanpa kortikotropin, kelenjar adrenal akan mengkisut (atrofi) dan berhenti menghasilkan kortisol,
sehingga terjadi kegagalan kelenjar adrenal.

beberapa hormon lainnya dihasilkan secara bersamaan dengan kortikotropin, yaitu beta-
melanocyte stimulating hormone, yang mengendalikan pigmentasi kulit serta enkefalin dan
endorfin, yang mengendalikan persepsi nyeri, suasana hati dan kesiagaan.
tsh (thyroid-stimulating hormone) juga dihasilkan oleh lobus anterior dan berfungsi merangsang
kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid.
terlalu banyak tsh menyebabkan pembentukan tiroid yang berlebihan (hipertiroidisme), terlalu
sedikit tsh menyebakbn berkurangnya pembentukan hormon tiroid (hipotiroidisme).

2 hormon lainnya yang dihasilkan oleh lobus anterior adalah lh (luteinizing hormone) dan fsh
(follicle-stimulating hormone). keduanya merupakan gonadotropin, berfungsi merangsang
indung telur dan buah zakar.
pada wanita, kedua hormon ini merangsang pembentukan estrogen dan progesteron serta
merangsang pelepasan sel telur setiap bulannya dari indung telur.
pada pria, lh merangsang buah zakar untuk menghasilkan testosteron dan fsh merangsang
pembentukan sperma.

salah satu hormon terpenting yang dihasilkan oleh lobus anterior adalah hormon pertumbuhan,
yang merangsang pertumbuhan otot dan tulang serta membantu mengatur metabolisme.
hormon pertumbuhan dapat meningkatkan aliran gula ke otot dan lemak, merangsang
pembentukan protein di hati dan otot serta memperlambat pembentukan jaringan lemak.
efek jangka panjang dari hormon pertumbuhan adalah menghambat pengambilan dan pemakaian
gula sehingga kadar gula darah meningkat dan meningkatkan pembentukan lemak dan kadar
lemak dalam darah.
kedua efek tersebut sangat penting karena tubuh harus menyesuaikan diri dengan kekurangan
makanan ketika berpuasa.
bersamaan dengan kortisol, hormon pertumbuhan membantu mempertahankan kadar gula darah
untuk otak dan memindahkan lemak, sehingga sel-sel tubuha lainnya dapat menggunakannya
sebagai cadangan sumber energi.
pada berbagai kasus, hormon pertumbuhan tampaknya bekerja dengan cara mengaktifkan
sejumlah faktor pertumbuhan, yang paling penting adalah faktor pertumbuhan yang menyerupai
insulin (igf-1, insulin-klike growth factor).

fungsi lobus posterior

lobus posterior hanya menghasilkan 2 macam hormon, yaitu hormon antidiuretik dan oksitosin.
sesungguhnya kedua hormon ini dihasilkan oleh sel-sel saraf di dalam hipotalamus; sel-sel saraf
ini memiliki tonjolan-tonjolan (akson) yang mengarah ke hipofisa posterior, dimana hormon ini
dilepaskan.
hormon antidiuretik dan oksitosin tidak merangsang kelenjar endokrin lainnya, tetapi langsung
mempengaruhi organ target.

hormon antidiuretik (disebut juga vasopresin) meningkatkan penahanan air oleh ginjal. hormon
ini membantu tubuh menahan jumlah air yang memadai.
jika terjadi dehidrasi, maka reseptor khusus di jantung, paru-paru. otak dan aorta, mengirimkan
sinyal kepada kelenjar hipofisa untuk menghasilkan lebih banyak hormon antidiuretik. kadar
elektrolit (misalnya natrium, klorida dan kalium) dalam darah harus dipertahankan dalam angka
tertentu agar sel-sel berfungsi secara normal. kadar elektrolit yang tinggi (yang dirasakan oleh
otak) akan merangsang pelepasan hormon antidiuretik.
pelepasan hormon antidiuretik juga dirangsang oleh nyeri, stress, olah raga, kadar gula darah
yang rendah, angiotensin, prostaglandin dan obat-obat tertentu (misalnya klorpropamid, obat-
obat kolinergik dan beberapa obat yang digunakan untuk mengobati asma dan emfisema).
alkohol, steroid tertentu dan beberapa zat lainnya menekan pembentukan hormon antidiuretik.
kekurangan hormon ini menyebabkan diabetes insipidus, yaitu suatu keadaan dimana ginjal
terlalu banyak membuang air.
kadang hormon antidiuretik diproduksi secara berlebihan, misalnya pada siadh (syndrome of
inappropriate secretion of antidiuretic hormone). pada siadh, kadar hormon antidiuretik terlalu
tinggi sehingga tubuh menahan air dan kadar beberapa elektrolit dalam darah (misalnya natrium)
menurun. sindroma ini terjadi pada penderita gagal jantung dan penderita penyakit hipotalamus.
kadang hormon antidiuretik dibuat diluar hipofisa, terutama oleh beberapa kanker paru-paru.
karena itu jika ditemukan kadar hormon antidiuretik yang tinggi, selain dilakukan pemeriksaan
terhadap fungsi kelenjar hipofisa, juga dilakukan pemeriksaan terhadap kanker.

oksitosin menyebabkan kontraksi rahim selama proses persalinan dan segera setelah persalinan
untuk mencegah perdarahan.
oksitosin juga merangsang kontraksi sel-sel tertentu di payudara yang mengelilingi kelenjar susu.
pengisapan puting susu merangsang pelepasan oksitosin oleh hipofisa. sel-sel di dalam payudara
berkontraksi, sehingga air susu mengalir dari dalam payudara ke puting susu.

hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofisa

hormon organ target

hormon antidiuretik ginjal

beta-melanocyte stimulating hormone kulit

kortikotropin kelenjar adrenal

endorfin otak
enkefalin otak

fsh indung telur atau buah zakar

hormon pertumbuhan otot & tulang

lh indung telur atau buah zakar

oksitosin rahim & kelenjar susu

prolaktin kelenjar susu

tsh kelenjar tiroid

Informasi fungsi obat hormone

Hormon adalah zat yang disekresikan oleh kelenjar endokrin (seperti kelenjar, hipotalamus,
hipofyse, epifise di otak, kelenjar kelamin testes di pria dan ovarium di wanita, kelenjar anak
ginjal, tiroid, para tiroid di leher, dan kelenjar pankreas di dekat lambung), masuk langsung ke
aliran darah guna memberikan efek fungsi kerja yang normal kepada organ yang memerlukannya

Penggunaan :

o Guna menggantikan (substitusi) kekurangan yang terjadi akibat hipofungsi

o Kelenjar endokrin, seperti :

Kekurangan insulin pada hipofungsi pnkreas

 Kekurangan estrogen setelah masa menopouse

Tetapi yang tebanyak adalah penggunaan untuk tujuan terapi tertentu seperti :

o Kotikosteroid untuk mengatasi peradangan

o Hormon kelamin wanita untuk pil anti hamil

Dulu langsung diambil dari kelenjar hewan (sapi, babi, domba)yang dikeringkan.
Sekarang dibuat secara sintetis

Hipofisis dan hipotalamus

Hipofisis serebri (glandula pituitaria) adalah umbai kecil dengan batang yang terikat pada
otak. Disebut sebagai master gland, karena ia menghasilkan hormon yang mengatur
kelenjar endokrin lainnya, kecuali prolaktin dan somtropin langsung diperintah oleh
hipotalmus

Hipotalamus adalah bagian dari otak tengah bersama talamus, yang mengatur suhu
badan, tekanan darah, serta mengatur sekresi hormon-hormon seks dan kortikosteroid

Sekresi hormon hipofisis sebagian besar dikendalikan oleh hormon hipotalamus, seperti :
prh (prolackting release hormon) memproduksi air susu
pif (prolackting inhbitor factor) menghambat memproduksi air susu

Neurotransmitter yang mengatur produksi hormon di hipotalamus adalah :

noradrenalin, serotonin (merangsang produksi hormon)
dopamin (menghambat produksi hormon)

Hormon hipofisis diproduksi oleh 2 bagian :

 Bagian depan (adenohipofisis) menghasilkan hormon gonadotropin, kotikotropin,
tirotropin, somatropin dan prolaktin

Bagian belakang (neurohipofisis) menghasilkan hormon oxitosin dan vasopresin

Hormon hipofisis bagian depan (adreno-hipofisis)

Gonadotropin (hormon gonadotrop),sekresinya diatur oleh hormon

Hipotalamus. Gonadotropin terdiri dari 2 jenis hormon :

o Fsh (follicle stmulating hormones), berfungsi merangsang perkembangan

o Folikel di ovarium dan merangsang produksi air mani (spermatozoa) di testes

lh (luteinic hormones), berfungsi merangsang pembentukan corpus luteum dari
folikel yang sudah masak, produksi estrogen dan progesteron di ovarium

Kortikotropin (hormon kortikotrop) atau acth = adreno cortico tropic hormone), berfungsi
merangsang produksi kortisol dan hormon-hormon kelamin

Tirotropin (hormon tirotrop) atau tsh = tirotrope stimulating hormones. Berfungsi

merangsang produksi tiroksin oleh kelenjar tiroid

Somatropin (somatropine hormone = sth), disebut juga hormon pertumbuhan atau gh =

growth hormone, karana berfungsi mengatur pertumbuhan umum dan jaringan

Prolactine (hormon luteotrop = lth), berfungsi merangsang memproduksi dan sekresi air
susu

Hormon hipofisis bagian belakang (neuro-hipofisis)

Oksitosin (hormon oxytosin) :

Hormon ini diproduksi oleh hipotalamus dan dikirim ke hipofisis

 Lalu hormon ini disekresi oleh hipofisis bagian balakang

Berfungsi untuk merangsang kontraksi rahim dan produksi laktasi di mammae

Vasopresin (hormon vasopresin) atau adh = anti diuretic hormones

hormon ini diproduksi oleh hipotalamus dan dikirim ke hipofisis
lalu hormon ini disekresi oleh hipofisis bagian balakang
berfungsi untuk mencegah atau menghambat ekskresi (pengeluaran) air atau urine yang
berlebihan oleh ginjal

HIPOPITUITARISME

Status hipopituitaria yang dihubungkan dengan defisiensi hormone pertumbuhan ( growth

hormone ). Anak ynag terkena memiliki fenotip bersama gangguan pertumbuhan yang secara
spesifik dikoreksi dengan penggantian GH.

ETIOLOGI

Defek congenital, hypoplasia kelenjar pituitaria bias terjadi sebagai fenomena tersendiri
atau bersama dengan kelainan perkembnagn yang lebih luas, seperti an ensefali,
holoprosensefali ( yaitu siklopia, sebosefali, hipotelorisme orbita ), dan displasia septo optic
( sindrom de morsier ).

Pada sindrom Hall Pallister, tidak adanya kelenjar pituitaria dikaitkan dengan
hemartoblastoma hipotalamus, polidaktili postaktial, displasia kuku, epiglottis bifida, anus
imperforata, dan anomali jantung, paru paru dan ginjal.

Hipoplasia kelenjar pituitaria dengan anensefali telah lama diketahui, tetapi observasi
baru menunjukkan bahwa hipoplasia dapat merupakan akibat defek hipotalamus.

Dengan hormone pelepas hipotalamik dimungkinkan menentukan apakah defek

hipotalamus. Defisiensi GH terjadi pada 4% penderita dengan celah bibir atau celah palatum dan
32% diantara mereka juga mewakili perawakan pendek.
 Anomali wajah tengah atau penemuan insisivus maksila sentral soliter menunjukkan
kemungkinan besar adanya defisiensi GH.

Hipoplasia saraf optic bilateral atau unilateral sering dikaitkan dengan hipopituitarisme.
Bila ia terkait juga dengan tidak adanya septum pellusidum, kondisinya dikenal sebagai diplasia
septo optic. Fundusnya menunjukkan discus hipoplastik dengan tepi ganda khas dan pembuluh
darah retina jarang. Defisiensi multiple kelenjar pituitary paling sering melibatkan GH saja,
tetapi defisiensi multiple kelenjar pituitary, termasuk diabetes insipidus, bias terjadi defejnya
terletak terutama pada hipotalamus. Kelambatan dalam pertumbuhan linier bias mulai seawall
umur 3 bulan atau dapat tidak diketahui sebelum berumur 3 4 tahun.

Bayi baru lahir yang terkena sering menderita apnea, hipotonia, dan kejang kejang,
ikterus yang lama, hipoglikemia tanpa hiperinvolinisme, dan ( pada laki laki ) mikrosefalus

a. Hipoglikemia

Hipoglikemia lebih sering terjadi pada masa neonatal. Gejala sulit dikenali pada bayi,
pengawasan rutin diindikasikan pada bayi dengan resiko tinggi.

Jika hipoglikemia dibiarkan terus terjadi, dapat terjadi kerusakan neurologist permanent.
Hal ini kemudian menyebabkan palsi serebral, masalah belajar, dan epilepsy. Pada anak yang
pingsan, diberikan infuse dekstros. Pemeriksaan penunjang yang dibuutuhkan kompleks.

Penyebab hipoglikemia adalah karena hormonal ( insulin berlebih dan kekurangan

kortisol misalnya hyperplasia adrenal congenital ), dank arena metabolic ( hipoglikemia ketokik,
penyakit hati, kelainan penyimpanan glikogen, galaktosemia, kesalahan metabolisme intrinsic
lainnya).

b. Defisiensi Hormon Pertumbuhan

Defisiensi hormone pertumbuhan ( growth hormone / GH) merupakan penyebab gagal

tumbuh yang sering dijumpai, namun penting diketahui. Mungkin berdiri sendiri, atau
berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain. Kadang sekunder akibat lesi intracranial.
 Diagnosis tergantung pada ketiadaan respons terhadap stimulasi sekresi hormone
pertumbuhan. Tes ini dikombinasikan dengan penilaian hormone lain. Sekresi GH distimulasi
dengan klonidin atau glukagon dan dapat diambil sample darah setelah beberapa jam.

Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga
telah digunakan untuk menterapi anak dengan poatur pendek tanpa defisiensi ( misalnya sindrom
Turner, akondroplasia). Penyakit Creutzfeldt-jakob dapat terjadi pada sejumlah kecil anak yang
diterapi GH pada waktu masih menggunakan GH cadaver pad atahun 1958 hingga 1985.

c. Diabetes Insipidus

Penyakit yang jaran terjadi ini disebabkan kegagalan hipotalamus memproduksi hormone
antidiuretik ( antidiuretic Hormon / ADH ) dalam jumlah yang mecukupi atau kegagalan tubulus
ginjal memberikan respon terhadap ADH ( diabetes insipidus nefrogenik). Anak merasa sangat
haus dan terdapat pengeluaran urin encer dengan osmolalitas rendah dalam volume besar. Selalu
terdapat risiko kekurangan cairan berat, terutama dalam cuaca panas.

Defisiensi ADH dapat disebabkan oleh tumor otak, kista, kerusakan vaskuler, dan
meningitis. Diberikan terapi penggantian ADH. Diabetes insipidus nefrogenik disebabkan oleh
gen terkait X sehungga hanya terjadi pada laki laki.

d. Pemborosan Garam otak

Anak dengan kerusakan system saraf sentral kronis atau akut dapat terjadi sindrom
pemborosan garam tersendiri. Kelainan ini dikaitkan dengan trauma kepala, pembedahan system
saraf sentral, tumor, atau meningitis. Anak ini , tidak seperti anak dengan SIADH, menderita
hipovolemia, angka aliran urin berlebihan pada waktu mendapat cairan rumatan, hilangnya
sejumlah besar natrium, dan kadar ADH plasma yang menurun. Kadar hormone natriuretik
( natriuretik hormone / ANH ) meningkat, tetapi kadar renin dan aldosteron plasma menurun; hal
ini menujukkan bahwa sindrom disebabkan oleh sekresi ANH yang tidak tepat. Terapi terdiri dari
penggantian urin yanghilang per volume denagn larutan natrium klorida 0,9% atau 3%.
Keadaannya biasanya membaik tetapi dapat kuamt, dan pada beberapa keadaan menetap.
HIPERPITUITARISME

Hipersekresi hormone kelenjar pituitaria , yaitu keadaan dimana adanya defisinsi organ
sasaran memberikan penurunan umpan balik hormonal, seperti pada hipogonadisme atau
hipogonadisme atau hipoadrenalisme primer. Pada hipotiroidisme primer, hiperfungsi dan
hyperplasia kelenjar pituitari dapat memperbesar dan mengikis sella serta kadang kadang,
meningkatkan tekanan intracranial. Perubahan perubahan demikian tidak boleh dirancukan
dengan tumor kelenjar pituitari primer; perubahan perubahan ini hilang hilang bila keadaan
tiroid yang mendasari diobati. Hiperplasia kelenjar pituitari juga terjadi karena respons terhadap
stimulasi oleh produksi ektopik hormone pelepas seperti yang kadang kadang ditemukan pada
penderita dengan sindrom cushing, akibat kelebihan hormone pelepasan kortikotropin, atau pada
anak dengan akromegali akibat hormone pelepas kortikotropin, atau pada anak dengan
akromegali akibat hormone pelepas hormone pertumbuhan ( GHRH ) yang dihasilakan oleh
berbagai tumor sistemik.

Hipersekresi hormone kelenjar pituitari primer oleh adenoma dugaan atau terbukti jarang
pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar
pituitaria yang paling sering ditemukan adalah tumor yan mensekresikan kortikotropin, prolaktin,
atau hormon pertumbuhan ( GH ).

Hemartoma hipotalamus yang menskresikan hormone pelepas gonadotropin diketahui

menyebabkan pubertsa prekoks. Diduga bahwa beberapa tumor kelenjar pituitaria dapat
diakibatkan oleh stimulasi dengan hormon pelepas hipotalamus dan pada keadaan lain.

a. Gigantisme dan Akromegali

Pada orang muda denga epifisis terbuka. Produksi GH yang berlebihan mengakibatkan
gigantisme, pada orang orang dengan epifisis tertutup, hasilnya adalah akromegali.
Sering kali, beberapa gambaran akromegalik ditemukan bersama dengan gigantisme,
bahkan pada anak dan remaja; setelah penutupan epifisis, gambaran akromegalik menjadi
lebih menonjol.
Etiologi : gigantisme pituitary jarang terjadi. Penyebabnya paling sering adalah adenoma
kelenjar pituitaria, tetapi gigantisme telah diamati pada anak laki laki berusia 2,5
tahundengan tumor hipotalamus yang mungkin mensekresi GHRH tumor tumor lain,
terutama pada pankreas, telah menyebabkan akromegali dengan mensekresikan GHRH.
Tumor tumor lain, terutama pada pancreas, telah menyebabkan akromegali dengan
mensekresikan sejumlah besar GHRH dengan akibat hiperlasia somatotrof; GHRH mula
mula disolasi dari dua tumor pancreas tersebut. Adenoma pensekresi GH yang dikait
dengan sindrom McCune- Albright disebabkan oleh pengaktifan mutasi gena G5

Manifestasi klinis : yang biasa terdiri dari pertumbuhan linier yang cepat, tanda tanda
wajah kasar, dan pembesaran kaki dan tangan. Pada anak muda, pertumbuhan cepat
kepala dapat mendahului pertumbuhan linier. Beberapa penderita memiliki masalah
penglihatan dan perilaku. Pada kebanyakan kasus yang terekam, pertumbuhan abnormal
menjadi nyata pada masa pubertas, tetapi keadaan ini telah ditegakkan seawall masa bayi
baru lahir pada seorang anak dan pada usia 21 bulan pada yang lain. Jangkung dapat
tumbuh sampai ketinggian 8 kaki atau lebih. Akromegali terutama terdiri dari pembesaran
bagian distal tubuh, tetapi manifestasi pertumbuhan abnormal melibatkan semua bagian.
Lingkaran tengkorak bertambah, hidung menjadi lebar, dan lidah sering membesar,
dengan raut muka kasar. Mandibula tumbuh secara berlebihan, gigi menjadi renggang.
Jari jari dan ibu jari tumbuh terutama kekebalannya. Mungkin ada kifosis dorsal
kelelahan dan kehabisan tenaga merupakan gejala awal. Kematangan seksual dapat
terlambat atau dapat terjadi hipogonadisme. Tanda tanda kenaikan tekanan intrakranium
muncul kemudian; kehilangan penglihatan hanya dapat diperagakan dengan pemeriksaan
yang teliti bidang penglihatan.

b. Pubertas Prekoks Tergantung Gonadotropin

Dahulu tidak ada factor penyebab pubertas prekoks yang ditemukan pada sekitar 80
90% anak perempuan dan 50% anak laki laki. Sken tomografi komputasi (CT ) dan foto
resonansi magnetik ( MRI ) menurunkan persentasi anak dengan prekositas seksual
idiopatik. Keadaan tersebut terjadi setidaknya 10 kali lebih sering pada anak perempuan
daripada pada anal laki laki dan biasanya secara seporadis, meskipun beberapa kasus
familial ( keturunan ).

Manifestasi klinik : perkembangan seksual dapat mulai pada usia berapa pun dan
biasanya mengikuti urutan yang terjadi pada pubertas normal. Pada anak perempuan,
tanda pertama adalah tumbuhnya payudara; rambut pubis dapat tumbuh secara bersamaan
tetapi lebih sering tumbuh kemudian. Maturasi genitalia eksterna, tumbuhnya rambut
aksila, dan mulainya maturasi mengikuti. Siklus menstruasi awal mungkin lebih tidak
teratur daripada siklus pada pubertas normal. Siklus awal biasanya anovulatori, tetapi
kehamilan telah dilaporkan seawall usia 5,5 tahun.

Pada anak laki laki, pembesaran testes diikuti dengan pembesaran penis, tumbuhnya
rambut pubis, dan jerawat. Ereksi biasa terjadi, dan emisi boktural dapat terjadi. Suara
lebih dalam dan pertumbuhan linier dipercepat. Biopsi testes telah menunjukkan
stimulasi semua elemen testes, dan spermatogenesis telah terlihat seawall usia 5 6
tahun.

Pada anak laki laki dan anak perempuan yang terkena tinggi, berat, dan maturasi
tulangnya elbih maju. Peningkatan kecepatan penulangan menyebabkan menutupnya
epifisis awal dan perawakan akhir kurang daripada yang seharusnya tanpa penanganan,
sekitar sepertiga anak perempuan dan bahkan sebagian yang lebih besar anak laki laki
mencapai tinggi dibawah persentil ke 5 ketika dewasa. Perkembangan mental biasanya
sejalan dengan usia kronologis. Perilaku emosional dan perubahan suasana hati tidak
jarang terjadi, tetapi masalah psikologis yang serius sering terjadi.

Meskipun perjalanan klinis bervariasi, tiga pola utama perkembangan dapat

diidentifikasi, setidaknya pada anak wanita. Kebanyakan anak wanita ( terutama mereka
yang berusia kurang dari 6 tahun pada mulainya) memiliki prekositas seksual yang
progesif cepat, di tandai dengan maturasi fisik dan tulang, menyebabkan kehilangan
kemungkinan peninggian dipertahankan. Sebagian kecil anak perempuan mengalami
kemunduran secara spontan atau pubertas prekoks sentral terhenti. Variasi pada
 perjalanan alamiah prekositas seksual ini menekankan perlunya pengamatan longitudinal
pada mulainya perkembangan seksual, sebelum penanganan dipertimbangkan.

KELAINAN KELENJAR TIROD

Tiroid merupakan kelenjar kecil, dengan diameter sekitar 5 cm dan terletak di leher (di bawah
jakun). Dalam keadaan normal, kelenjar tiroid tidak terlihat dan hampir tidak teraba. Namun bila
membesar, kita dapat merabanya dengan mudah dan suatu benjolan bisa tampak dibawah atau di
samping jakun.

Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid yang mengendalikan metabolisme tubuh. Hormon
tiroid tersebut mempengaruhi kecepatan metabolisme tubuh dengan dua cara, yaitu:

merangsang hampir setiap jaringan tubuh untuk menghasilkan protein

meningkatkan jumlah oksigen yang digunakan oleh sel

Untuk menghasilkan hormon tiroid, kelenjar tiroid memerlukan yodium, yaitu suatu elemen yang
bisa diperoleh dari makanan dan air. Kelenjar tiroid akan menangkap yodium dan mengolahnya
menjadi hormon tiroid. Setelah hormon tiroid digunakan, sisa yodium di dalam hormon akan
kembali ke kelenjar tiroid dan didaur ulang untuk kembali menghasilkan hormon tiroid.

Tubuh memiliki mekanisme yang cukup rumit untuk menyesuaikan kadar hormon tiroid.
Hipotalamus (terletak tepat di atas kelenjar hipofisa di otak) menghasilkan thyrotropin releasing
hormone, yang menyebabkan kelenjar hipofisa mengeluarkan thyroid stimulating hormone
(TSH). TSH merangsang kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid.

Jika jumlah hormon tiroid dalam darah mencapai kadar tertentu, maka kelenjar hipofisa akan
menghasilkan TSH dalam jumlah yang lebih sedikit. Jika kadar hormon tiroid dalam darah
berkurang, maka kelenjar hipofisa akan mengeluarkan lebih banyak TSH.
Hormon tiroid itu sendiri terdapat dalam dua bentuk, yaitu tiroksin (T4) yang dihasilkan oleh
kelenjar tiroid dan hanya memiliki efek yang ringan terhadap kecepatan metabolisme tubuh.
Tiroksin selanjutnya diubah di dalam hati dan organ lainnya menjadi bentuk yang aktif, yaitu tri-
iodo tironin (T3). Perubahan tersebut menghasilkan sekitar 80% bentuk hormon yang aktif,
sedangkan 20% sisanya dihasilkan oleh kelenjar tiroid sendiri.

Perubahan T4 menjadi T3 di dalam hati dan organ lainnya dipengaruhi oleh berbagai faktor,
diantaranya kebutuhan tubuh itu sendiri. Sebagian besar T4 dan T3 terikat erat pada protein
dalam darah dan hanya aktif jika tidak terikat pada protein tersebut. Dengan cara ini, tubuh akan
mempertahankan jumlah hormon tiroid yang sesuai dengan kebutuhan agar kecepatan
metabolismenya tetap stabil.

Beberapa faktor yang harus bekerjasama dengan benar agar kelenjar tiroid bisa berfungsi secara
normal, yaitu:

hipotalamus

kelenjar hipofisa

hormon tiroid (ikatannya dengan protein dalam darah dan perubahan T4 menjadi T3 di
dalam hati serta organ lainnya)

beberapa kelainan yang menyerang kelenjar tiroid juga menyebabkan pembesaran kelenjar
(keadaan ini disebut goiter atau gondok).
gondok bisa timbul jika kelenjar tiroid kurang aktif (menghasilkan terlalu sedikit hormon tiroid)
atau terlalu aktif (menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid).
pembesaran kelenjar tiroid yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok kongenital.
sindroma pendred adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan bisu-tuli dan gondok
kongenital.

hipotiroidisme
hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memehuhi kebutuhan tubuh akan hormon
tiroid.
gejala pada anak-anak dan remaja berbeda dengan gejala pada dewasa.

pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang
ditandai dengan:
- jaundice (sakit kuning)
- nafsu makan yang buruk
- sembelit
- suara menangis yang serak
- hernia umbilikalis (penonjolan pada pusar)
- pertumbuhan tulang yang lambat.
jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.

hipotiroidisme pada masa kanak-kanak (hipotiroidisme juvenil) menyebabkan pertumbuhan

menjadi lambat, kadang menyebabkan tengan menjadi pendek. perkembangan gigi juga tertunda.

hipertiroidisme pada masa remaja (hipertiroidisme adolesens) menyerupai hipertiroidisme pada

dewasa dan bisa menyebabkan tertundanya masa pubertas.
gejala lainnya adalah:
- suara serak
- berbicara lambat
- kelopak mata turun
- wajah bundar
- rambut rontok
- kulit kering
- denyut nadi lambat
- penambahan berat badan.

pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2
hari.
kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah
kerusakan otak.
kepada anak-anak dan remaja yang menderita hipotiroidisme juga diberikan hormon tiroid.

hipertiroidisme

hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu aktif.

pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan adalah
penyakit graves neonatorum. penyakit ini bisa berakibat fatal dan bisa terjadi pada bayi yang
ibunya menderita atau pernah menderita penyakit graves.
penyakit graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan antibodi yang
merangsang kelenjar tiroid.
pada wanita hamil, antibodi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin.
penyakit graves pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.

pada bayi baru lahir, gejala kelenjar tiroid yang terlalu aktif bisa timbul dalam waktu beberapa
hari setelah lahir:
- berat badan tidak bertambah
- denyut jantung yang cepat
- tekanan darah tinggi
- rewel atau gelisah
- muntah
- diare.
gondok bisa menekan saluran udara dan mengganggu proses bernafas.
kadar hormon tiroid yang tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang
selanjutnya dapat menyebabkan gagal jantung.
seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga menonjol.

jika dilakukan pengobatan, pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap
memiliki resiko kekambuhan selama 6 bulan sampai 1 tahun.
kadar antibodi perangsang tiroid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan penutupan dini ubun-
ubun, keterbelakangan mental, hiperaktivitas pada masa kanak-kanak dan pertumbuhan yang
lambat.

hipertiroidisme diobati dengan obat propilthiouracyl, yang berfungsi menghambat pembentukan

hormon tiroid.
mungkin juga perlu dilakukan pengobatan terhadap gagal jantung.
jika kadar tsh (thyroid-stimulating hormone) sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan transfusi
darah ganti (sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari donor).

KELAINAN KELENJAR PARATIROID

Hormon Paratiroid

Dalam pemeriksaan, hormone paratiroid berfungsi mempertahankan konsentrasi ion Ca

dalam plasma dan mengontrol ekskresi calsium dan fosfat

Peningkatan PTH menyebabkan

- Meningkatkan Ca serum dan menurunkan fosfat serum.

- Meningkatkan ekskresi dari P tetapi menurunkan ekskresi Ca

- Merangsang pelepasan Ca dari tulang

- Meningkatkan alkali fosfatase serum bila terjadi perubahan tulang

- Mengaktivkan vit D dalam ginjal (25-hydroxycalciferol menjadi 1,25

dihydroxycholecalciferol)

PTH berupa molekul utuh yang dipecah dalam fragmen2 : frag terminal N (PTH-N), mid-mol
(PTH-M) dan frag terminal C (PTH-C). PTH-N & PTH-M memiliki aktivitas biologic. PTH-
C tidak sama dengan memiliki aktifitas biologik tapi memiliki T yang lebih panjang,
sering sebagai parameter laboratorium. Kontrol dari sekresi melalui mekanisme feedback
negatif oleh ion Ca.

Kalsium dalam darah dalam bentuk: ion Ca2+ (50%); Ca terikat protein (40%); senyawa Ca
dg sitrat, fosfat (10%).

ORGAN PTH KALSITONIN VIT D

Mobilisasi Transport
Mobilisasi Ca
Ca dan P Ca2+
TULANG dan P

Reabsorbsi Reabsorbsi
GINJAL Reabsorbsi Ca
Ca dan P Ca
dan P
USUS
Penyerapan Penyerapan
-
Ca dan P Ca dan P

Kelinan Hormon Paratiroid

Hipertiroidisme

- primer

- sekunder

- tersier

Hipoparatiroidisme

Pseudohipoparatiroidisme

a. Hipotiroidisme
 Kadar normal hormone paratiroid ( PTH ) rendah dalam darah tali pusat, ia mengikat dua
kali pada hari ke-6 sampai mencapai kadar hampir seperti kadar bayi dan anak normal.
Hipokalsemia adalah lazim sejak umur 12 72 jam, terutama pada bayi prematur, pada bayi
dari ibu ibu diabetes ( hipokalsemia neinatus lambat ). Peran yang dimainkan oleh
paratiroid pada bayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun ketidakmatangan
fungsional paratiroid pada bayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun
ketidakmatangan fungsional paratiroid sering dianggap sebagai faktor patogenesis. Pada
kelompok bayi penderita hipokalsemia idiopatik sementara ( umur 1 8 minggu) kadar PTH
serum jauuh lebih rendah daripada pada bayi normal. Mungkin ketidakmatangan fungsional
merupakan manifestasi dari keterlambatan perkembangan enzim yang mengubah bentuk
PTH glandular menjadi PTH yang disekresikan.

Hipoparatiroidisme Konginetal Familial

Kelompok ini mempunyai berbagai pola pemindahan telah diuraikan. Pada dua silsilah
(pedigree) Amerika Utara yang besar, penyakit ini dipindahkan oleh gen resesif terkait X.
Pada keluaraga ini, mulainya kejang tidak demam secara khas terjadi pada bayi usia 2
minggu 6 bulan. Tidak adanya jaringan paratiroid setelah pemeriksaan rinci anak laki laki
dengan keadaan ini merupakan defek pada embryogenesis.

Perkawinan orang tua sedarah terjadi hampir semua dari yang terkena. Hipokalsemia
berat terjadi pada awal kehidupan, dan tanda tanda dismorfik termasuk mikrosefali, mata
letak dalam, hidung seperti paruh, mikrognathia, dan kuping besar terkulai. Retardasi
pertumbuhan intrauterine dan pascanatal berat, dan retardasi mental adalah lazim.
Penyebabnya tidak diketahui. Bentuk autosom resesif hipoparatiroidisme yang paling sering
terjadi yaitu sebagai kelainan autosom dominan. Bentuk hipoparatiroidisme autosom
dominan yang berbeda lainnya disertai dengan tuli sensorineural dan displasia ginjal.

Hipoparatiroidisme Bedah

Penghilangan atau kerusakan kelenjar paratiroid dapat mengkomplikasi tiroidektomi.

Hipoparatiroidisme telah terjadi meskipun kelenjar paratiroid telah dikenali dan dibiarkan
tidak diganggu pada saat operasi. Hal ini barangkali merupakan akibat dari gangguan
pasokan dan edema pasacabedah dan fibrosis.

Pada beberapa keadaan, gejala gejala dapat berkemban tanpa diketahui dan terus tanpa
terdeteksi sampai berbulan bulan setelah tiroidektomi. Kadang kadang, bukti pertama
hipoparatiroidisme bedah mungkin timbulnya katarak. Stasiun fungsi paratiroid harus secara
cermat dimonitor pada semua penderita yang dijadikan sasaran tiroidektomi.

Endapan pigmen besi pada kelenjar paratiroidi ( misalnya thalasemia ) atau tembaga
( misalnya penyakit Wilson ) dapat mengakibatkan hipoparatiroidisme.

Hipoparatiroidisme Idiopatik

Istilah hipoparatiroidisme idiopatik harus dicadangkan pada sisa kecil anak dengan
hipoparatiroidisme bila tidak ada mekanisme etiologis yang dikenali. Kebanyakan anak yang
mulai terjadi hipoparatiroidisme setelah umur beberapa tahun pertama menderita keadaan
autoimun. Beberapa menderita bentuk sindrom DiGeorge yangtidak lengkap atau tipe
autosom dominant hipoparatiroidisme familial.

Hipoparatiroidisme Autoimun

Mekanisme autoimun untuk hipoparatiroidisme sangat terkesan dengan ditemukannya

antibody paratiroid dan oleh hubungan yang sering dengan gangguan autoimun lain atau
antibody non spesifik. Hipoparatiroidisme autoimun sering disertai dengan penyakit
Addison dan Kandidiasis mukokutan kronis. Hubungan dari setidaknya dua dari tiga keadaan
ini secara tentatif telah dikelompokkan sebagai penyakit poliglandular autoimun , tipe I.

Seperti penderita dengan sindrom ini memiliki semua ketiga komponen, duapertiga hanya
memiliki kelainan terjadi pada anak dibawah 5 tahun, hipoparatiroidisme setelah usia 3 tahun
biasanya terjadi sebelum penyakit Addison setelah usia 6 tahun. Berbagai penyakit lain
terjadi pada waktu yang berbeda , ini termasuk alopesia areata atau talis, gangguan
malabsorbsi , anemia pernisiosa, kegagalan gonad, hepatitis aktif kronis, vitiligo, dan
diabetes tergantung insulin. Beberapa dari hubungan ini dapat tidak tampak samapai usia
dewasa. Penyakit autoimun tiroid adalah jarang terjadi bersamaan. Penyakit diduga memiliki
pewarisan autosom resesif.

b. Hiperparatiroidisme

Produksi hormone paratiroid yang berlebihan dapat berasal dari defek primer kelenjar
paratiroid seperti adenoma atau hyperplasia ( hiperparatiroidisme primer). Lebih sering,
peningkatan produksi PTH bersifat kompensasi, biasanya ditujukan untuk memperbaiki
keadaan hipokalsemia karena berbagai sebab ( hiperparatiroidisme sekunder ).

Hiperparatiroidisme primer jarang terjadi pada anak. Bila mulainya terjadi pada
neonatus, kelainan ini selalu disebabkan oleh hyperplasia menyeluruh pada kelenjar
paratiroid, tetapi yang mulai selama anak biasanya akaibat dari adenoma benigna tunggal.

Hiperparatiroidisme neonatus primer telah dilaporkan pada kurang dari 50 bayi. Gejala
gejala berkembang segera setelah lahir dan terdiri dar anoreksia, iritabilitas, letargi,
konstipasi, dan gagal tumbuh. Rontgenogram menunjukkan resorpsi tulang periosteum,
osteoporosis, dan fraktur patologis. Gejala gejala mungkin ringan, sembuh tanpa
pengobatan, atau mengalami perjalanan yang mematikan dengan cepat jika diagnosis dan
pengobatan ditangguhkan. Secara histologis, kelenjar paratiroid terdiri dari hyperplasia difus.
Banyak bayi yang terkena berada pada keluarga dengan tanda tanda klinis dan biokimia
hiperkalsemia hipokalsiurik familial ( bayi bayi ini adalah homozigot untuk mutasi pada
2+
gena reseptor pengindra Ca seseorang dengan satu kopi mutasi ini menunjukkan
hiperkalsemia hipokalsiurik familial autosom dominant.

Hiperparatiroidisme masa anak biasanya menjadi nampak setelah berusia 10 tahun dan
paling sering disebabkan oleh adenoma tunggal. Ada banyak keluarga yang tiga atau lebih
anggotanya menderita hiperparatiroidisme. Pada kasus hiperparatiroidisme autosom
dominant demikian, kebanyakan dari anggota keluarga yang terkena adalah orang dewasa,
tetapi anak yang terlibat pada sekitar sepertiga turunannya ( pedigree). Beberapa penderita
yang terkena dalam keluarga ini tidak bergejala dan hanya terdeteksi dengan penelitian yang
cermat. Pada beberapa keluarga, hiperparatiroidisme juga terjadi sebagai bagian dari susunan
yang dikenal sebagai sindrom neoplasia endokrin multiple ( NEM ).
 Hiperparatiroidisme neonatus sementara telah terjadi pada sebagian kecil bayi yang lahir
dari ibu dengan hipoparatiroidisme ( idiopatik atau bedah ) atau dengan
pseudohipoparatiroidisme. Pada setiap kasus, penyakit ibu ini belum terdiagnosis atau diobati
secara tidak cukup selam kaehamilan. Penyebab keadaan ini adalah pemjanan intrauteri
kronis terhadap hipokalsemia dengan akibat hyperplasia kelenjar paratiroid janin. Pada bayi
baru lahir, manifestasinya melibatkan terutama tulang dan penyembuhan terjadi antara 4 dan
7 bulan.

c. Pseudohipoparatiroidisme

Berbeda dengan keadaan hipoparatiroidisme idiopatik, pada sindrom ini kelenjar paratiroid
normal atau secara histologis hiperplastis, dan dapat mensintesis dan memsekresikan
hormone paratiroid ( PTH . Kadar PTH imunoreaktif serum meningkatkan ketika penderita
mengalami hipokalsemia. PTH endogen atauyang diberikan tidak meningkatkan kadar
kalsium serum atau menurunkan kadar fosfor. Defek genetik pada sistem siklase adenilat
reseptor hormone digolongkan kedalam berbagai tipe yang tergantung pada temuan temuan
fenotipik dan biokimia.

Tipe A . tipe ini penderita yang terkena menderita efek generatif subunit protein
pengikat nukleotid perangsang guanine. Defek diwariskan sebagai ciri autosom dominan,
dan sedikitnya transmisi dari ayah ke anak diduga karena menurunnya fertilitas pada laki
laki. Tetani sering merupakan tanda pada saat dating. Anal yang terkena memiliki bentuk
tubuh pendek, gemuk, dan wajah bulat. Dan biasanya ada brakhidaktili dengan dekik dorsum
tangan. Metakarpal kedua sedikitnya sering terlibat. Sebagai akibatnya, jari telunjuk kadang
kadang dapat lebih panjang daripada jari tengah. Demikian juga, metatarsal kedua sangat
jarang terkena. Mungkin ada kelainan skeleton lain seperti falanges pendek dan lebar,
melengkung, pembengkakan tulang, dan menebalnya kalvaria. Penderita ini sering memiliki
endapan kalsium dan pembentukan tulang metaplastik secara subkutan. Tingkat retardasi
mental sedang, klasifikasi ganglia basalis, dan katarak lensa adalah lazim pada penderita
yang terlambat didiagnosis.
 Tipe IA dengan pubertas prekoks. Dua anak laki laki dengan PHP tipe IA dilaporkan
memiliki pubertas prekoks tidak tergantung gonadotropin. Mereka memiliki mutasi Gs
0
tunggal yang memerankan potein G sensitive suhu testes yang lebih dingin ( 33 C ), Gs
menyebabkan aktivasi utama reseptor hormon luteinasi dan pubertas prekoks.

Tipe IB. Penderita yang terkena memiliki kadar aktivitas protein G dan penampakan
fenotip normal. Penderita ini resisten terhadap PTH tetapi tidak terhadap hormone lain.
Kadar kalsium serum, fosfor, dan PTH imunoreaktif sama seperti kadar pada penderita
dengan PTH tipe IA; namun, PTH bioaktif tidak meningkat. Patofisiologi gangguan pada
kelompok penderita ini belum jelas. Penjelasan yang diusulkan meliputi produksi hormone
yang secara biologis kurnga sempurna, adanya peptide PTH penghambat, dan defek pada
reseptor PTH atau pada subunit adenil siklase katalitis. Mungkin penyebab kelianan pada
kelompok ini adalah heterogen.

Tipe II. Tipe ini telah dideteksi pada hanya sebagian kecil penderita dan berbeda dari tipe I
dalam hal ekskresi cAMP urin yang meningkat baik pada status basal maupun sesudah
stimulasi denga PTH, tetapi fosfaturia tidak meningkat. Tampak bahwa cAMP aktivasi secara
normal diaktifkan, tetapi sel tidak mampu berespons pada isyaratnya.

KELAINAN KELENJAR ADRENAL

Kelainan kelenjar adrenal yang jarang terjadi pada anak. Yang paling jarang adalah
hyperplasia adrenal congenital ( sindrom adrenogenital ). Penyakit Addison
( hipoadrenalisme ), yang terjadi pada usia lebih tua bersama dengan gagal tumbuh dan
hiperpigmentasi sangat jarang terjadi. Sindrom cushing merupaka akibat peningkatan
aktivitas kortikosteroid dan hampir selalu disebabkan pemakaian terapeutik steroid. Kadang
kadang terjadi tumor korteks adrenak yang mengekskresikan androgen atau esterogen
dengan konsekuensi tampilan dini karakterisktik seksual sekunder (adrenarche).

Hiperplasia adrenal kongenital. Penyakit ini disebabkan oleh hambatan metabolic dalam
sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot denga mutasi gen resesif autosomal, tidak
ditemukan enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal :
 kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup

produksi hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH

oleh hipofisis.

Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami virilisasi
dengan alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat
menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki laki memiliki alat kelamin
normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul
pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan
dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat dan dapat mematikan bila tidak dikenali
dan diterapi.

Diagnosis ditegakkan dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada
anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat.
Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat
anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memrlukan bedah plastic pada alat
kelamin.

Kelainan Gonadisme

Sindroma Klinefelter

Sindrom klinefelter adalah uatu keadaan di mana seseorng individu itu mempunyai kromosom
47,XXY.Oleh itu, ia juga dipanggil 47,XXY atau XXY sindrom.Ia berlaku akibat daripada
aneuploidi kromosom.Ia adalah keadaan kromosom terlebih yang kedua paling lazim.Sindrom
klinefelter diberi nama selepas Dr. Harry Klinefelter, seorang endokrinologist di Massachusetts
General Hospital, Boston, Massachusetts, yang mana beliau pertama kali memperkenalkannya
pada tahun 1942.Keadaan ini berlaku dalam 1 daripada 500 ke 1000 orang lelaki.Penyakit ini
melibatkan kehilangan Leydig sels dan tiub semineferous disgenesis.

Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan
sebagai 47,XXY).
Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1
dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka
memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

PENYEBAB

Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap
sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu,
mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada
kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau
empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.

Pengaruhnya

Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka
mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik,
emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk
menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai pria XXY. Ini menghilangkan
beberapa hal negatif yang menyangkut istilah sindrom.

Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan
tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa
banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X
umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.

GEJALA

Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan
berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan
mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan
mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan
pada awal masa kanak-kanak.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom
(kariotip).

Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:

Bayi masih berada dalam kandungan.

Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban).
Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga
dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.

Pada awal masa kanak-kanak.

Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan
mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih
tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.
 Remaja.
Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu
mereka berobat ke dokter.

Dewasa.
Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis
tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar
hormon gonadotropin.

PENGOBATAN

Pada masa kanak-kanak, penderita seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan
mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan
berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri.
Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya
secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan
seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala
yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan
pemberian hormon testosteron.

Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron
sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap
dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah
perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan,
penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar),

Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan
hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun.
Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya
secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan
seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala
yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan
pemberian hormon testosteron.

Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron
sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap
dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa
pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar),
pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik
- Dorongan seksual lebih besar
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak
mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.

Hipogonadisme Hipergonadotropik pada laki laki

Selama ini testosterone yang diproduksi dalam testis lebih dikenal sebagai
hormon seks padahal selain aktivitas seksual, testosteron memiliki banyak
fungsi lain yang penting untuk kesehatan pria, sesuai dengan perkembangan
tubuh lelaki, yang memberikan perubahan pada beberapa bagian tubuh,
seperti:

- testosterone menyebabkan pecahnya suara dan menyebabkan suara pria

menjadi dalam. biasnya lebih tampak saat pria akil balik.
- bertanggungjawab terhadap pembentukan rambut, janggut atau kumis
- membentuk dan memelihara struktur tulang
- membantu pembentukan sel-sel darah merah
- membentuk dan memelihara otot-otot
- mempertahankan daya ingat, konsentrasi, keseimbangan mental, dan
mempengaruhi mood (suasana hati)
- penentu bentuk tubuh pria.
- pemain utama pengatur hasrat dan fungsi seksual

Defisiansi Testosteron

- Tingkat testosteron sendiri bervariatif terhadap beberapa pria, dengan

perhitungan normal antara 12 dan 35 nmol/l. Sementara nilai di bawah 12
nmol/l perlu diobati, jika ada gejala kekurangan testosterone, yang biasanya
lebih dikenal dengan

hipogonadisme.

Hipogonadisme sendiri dibagi dalam dua kategori, primer dan sekunder,

yang lebih ditentukan dengan level testosteron. Menurut keterangan Prof.
Louis Goorenp, penulis 'Textbook of Men's Health' yang dilansir dari situs
kesehatan mayoclinic.com, mengatakan berkurangnya testosteron terjadi
saat testis tak lagi berproduksi dalam jumlah memadai atau hanya sedikit,
padahal rata-rata testis setiap harinya memproduksi sekurangnya 5-7 mg
testosteron.

Hipogonadisme bisa bersifat congenital (ada sejak lahir) atau terjadi karena
sebab yang berhubungan dengan fungsi kelenjar hipotalamus pituitari pada
otak, pertambahan usia, atau menderita penyakit. Gejala ini menyebabkan
hilangnya kepadatan mineral tulang yang bisa mengakibatkan osteoporosis,
hilangnya massa otot yang otomatis menyebabkan fisik melemah.

Sementara menurut endokrinolog dari Vrije Universiteit Medical Center,

Amsterdam, Belanda, bila hasrat seksual hilang, terjadi disfungsi ereksi,
otot-otot mengecil, lemak tubuh meningkat, mudah marah, depresi, anemia,
osteoporosis, dan produksi sperma terganggu, artinya terjadi proses
hipogonadisme. Meskipun keadaan tersebut bervariatif pada setiap orang.

Bila level testosteron turun sebelum masa pubertas, kedewasaan seksual

akan menurun, bahkan tidak muncul, meski tinggi badan tetap naik, dan
suara berubah. Jika terjadi setelah masa puber (karena faktor keturunan
atau penyakit), gejala yang mungkin timbul berupa gangguan tidur,
kelelahan kronis, mudah tersinggung, lesu, nafsu seksual hilang, mudah
tegang, muncul rasa panas di sekitar dada dan leher, disfungsi seksual, atau
terus menerus berkeringat.

Gejala lain, menurunnya kekuatan otot dan genggaman, pertumbuhan

janggut terhambat, dan performa secara keseluruhan menurun. Kulit
menjadi kering dan kasar, berat badan bertambah secara bertahap, massa
otot hilang, dan porsi lemak semakin bertambah, terutama di bagian perut
dan pinggul.

Selain itu, jika Anda mulai cenderung mudah mengeluh merasa tak puas,
tak mampu berkonsentrasi dan mengingat dengan baik. Jika keadaan ini
terus berlangsung, akan sangat merepotkan dan membuat hidup tak lagi
nyaman. Jangan segan kunjungi dan mengkonsultasikannya dengan
penasihat medis Anda.

Disfungsi Ereksi
1. Pengertian
Disfungsi ereksi adalah ketidakmampuan yang menetap atau terus-menerus untuk mencapai atau
mempertahankan ereksi penis yang berkualitas sehingga dapat mencapai hubungan seksual yang
memuaskan. Batasan tersebut menunjukkan bahwa proses fungsi seksual laki-laki mempunyai
dua komponen yaitu mencapai keadaan ereksi dan mempertahankannya (NIH Consensus
Development Panel on Impotence, 1993).

2. Etiologi (Penyebab)
Fazio dan Brock (sebagaimana dikutip oleh Wibowo, 2007) mengklasifikasikan penyebab
disfungsi ereksi sebagai berikut:

Faktor Penyebab dan contohnya:

1. ketuaan
2. gangguan psikologis, misalnya: depresi, ansietas
3. gangguan neurologis, misalnya: penyakit serebral, trauma spinal, penyakit medula spinalis
neuropati, trauma nervus pudendosus.
4. penyakit hormonal (libido menurun), misalnya: hipogonadism, hiperprolaktinemi, hiper atau
hipo tiroidsm, Cushing sindrom, penyakit addison.
5. penyakit vaskuler, misalnya: aterosklerosis, penyakit jantung iskemik, penyakit vaskuler
perifer, inkompetensi vena, penyakit kavernosus.
6. obat-obatan, misalnya: antihipertensi, antidepresan, estrogen, antiandrogen, digoksin.
7. kebiasaan, contohnya: pemakai marijuana, alkohol, narkotik, merokok.
8. penyakit-penyakit lain, contohnya: diabetes melitus, gagal ginjal, hiperlipidemi, hipertensi,
penyakit paru obstruksi kronis.

3. Klasifikasi
Menurut Wibowo (2007) pembagian disfungsi ereksi dikelompokkan menjadi lima kategori
penyebab yaitu:

a. Psikogenik
Disfungsi ereksi yang disebabkan faktor psikogenik biasanya episodik, terjadi secara mendadak
yang didahului oleh periode stres berat, cemas, depresi. Disfungsi ereksi dengan penyebab
psikologis dapat dikenali dengan mencermati tanda klinisnya yaitu :
Usia muda dengan awitan (onset) mendadak
Awitan berkaitan dengan kejadian emosi spesifik
Disfungsi pada keadaan tertentu, sementara pada keadaan lain, normal
Ereksi malam hari tetap ada
Riwayat terdahulu adanya disfungsi ereksi yang dapat membaik spontan
Terdapat stres dalam kehidupannya, status mental terkait kelainan depresi, psikosis atau cemas.

b. Organik
Disfungsi ereksi yang disebabkan organik dibagi menjadi dua:

1) Neurogenik
Disfungsi ereksi yang disebabkan neurogenik ditandai dengan gambaran klinis:
Riwayat cedera atau operasi sumsum tulang atau panggul
Mengidap penyakit kronis (diabetes melitus, alkoholisme)
Menderita penyakit neurologis tertentu seperti multipel sklerosis, stroke
Pemeriksaan neurologik abnormal daerah genital (alat kelamin) / perineum.

2) Vaskuler
Disfungsi ereksi yang disebabkan oleh kelainan vaskuler dibagi dua, kelainan pada arteri dan
kelainan pada vena. Disfungsi ereksi yang disebabkan oleh kelainan vaskulogenik arteria
memiliki penampilan klinis sebagai berikut:
Minat tehadas seks tetap ada
Pada semua kondisi terjadi penurunan fungsi seks
Secara bertahap terjadi disfungsi ereksi sesuai bertambahnya umur
Menggunakan obat resep atau obat bebas terkait dengan disfungsi ereksi
Perokok
Kenaikan tekanan darah, terbukti dengan didapatkannya penyakit vaskuler perifer (bruit, denyut
nadi menurun, kulit dan rambut berubah sejalan dengan insufisiensi arteri)
Disfungsi ereksi oleh karena kelainan vaskulogenik venosa memiliki gambaran klinis sebagai
berikut:
Tidak mampu mempertahankan ereksi yang sudah terjadi
Riwayat priapismus (penis selalu tegang) sebelumnya
Kelainan (anomali) lokal penis

c. Hormonal
Disfungsi ereksi yang disebabkan karena hormonal mempunyai gambaran klinis sebagai berikut:
Hilangnya minat pada aktifitas seksual
Testis atrofi, mengecil
Kadar testosteron rendah, prolaktin naik

d. Farmakologis
Hampir semua obat hipertensi dapat menyebabkan disfungsi ereksi yang bekerja disentral,
misalnya metildopa, klonidin dan reserpin. Pengaruh utama kemungkinan melalui depresi sistem
saraf pusat. Beta bloker seperti propanolol dapat menurunkan libido

e. Traumatik paska operasi

Patologi pelvis (proses penyakit pada panggul) dapat merusak jalur serabut saraf otonom untuk
ereksi penis
Reseksi abdominal perineal, sistektomi radikal, prostatektomi radikal, bedah beku prostat,
prostatektomi perineal, prostatektomi retropubik, dapat merusak saraf pelvis atau kavernosus
yang menyebabkan disfungsi ereksi
Uretroplasti membranasea, reseksi transuretra prostat, spingkterotomi eksterna, insisi striktura
uretra eksterna dapat menyebabkan disfungsi ereksi karena kerusakan serabut saraf kavernosus
yang berdekatan
Uretrotomi internal visual untuk striktur dapat menyebabkan kerusakan saraf kavernosus
dengan fibrosis sekunder akibat perdarahan atau ekstravasasi cairan irigasi dapat menyebabkan
disfungsi ereksi
Radiasi daerah pelvis untuk keganasan rektal, kandung kemih atau prostat dapat juga
menyebabkan disfungsi ereksi.
4. Patofisiologi

Mekanisme terjadinya disfungsi ereksi menurut Hilsted dan Low (1993) merupakan kombinasi
neuropati otonom dan keterlibatan arteriosklerosis arteri pudenda interna.

Menurut Moreland (sebagaimana dikutip oleh Wibowo, 2007) ada dua pandangan utama
patofisiologi kasus disfungsi ereksi, pada hipotesis pertama perubahan yang dipengaruhi tekanan
oksigen pada penis selama ereksi ditujukan untuk mempengaruhi struktur korpus kavernosum
dengan cara menginduksi sitokin yang bermacammacam. Faktor vasoaktif dan faktor
pertumbuhan pada kondisi tekanan oksigen yang berbeda akan mengubah metabolisme otot
polos dan sintesis jaringan ikat. Penurunan rasio antara otot polos dengan jaringan ikat pada
korpus kavernosum dihubungkan dengan meningkatnya vena difus dan kegagalan mekanisme
penyumbatan vena.

Hipotesis tersebut menyertakan bukti adanya perubahan pada fase ereksi penis malam hari dan
perubahan sirkadian hubungannya dengan oksigenasi yang penting dalam pengaturan ereksi
sehat. Hipotesis yang lain menyatakan bahwa disfungsi ereksi adalah hasil dari
ketidakseimbangan metabolik antara proses kontraksi dan relaksasi di dalam otot polos
trabekula, misalnya dominasi proses kontraksi. Kedua hipotesis ini dikaitkan dengan strategi
penanganan DE.

Menurut Barton dan Jouber (2000), pada kasuskasus dengan penyebab biologis jelas (misal
neuropati diabetika), pengobatan dan akibat dalam jangka panjang kelainan seksual sekunder
tersebut akan terpengaruh juga oleh faktor psikoseksual. Penyebab organik DE termasuk
vaskuler, neurologik (saraf), hormonal, penyakit, atau obatobatan tertentu dan sejumlah orang
mempunyai faktor penyebab ganda. Pada faktor neurologik dapat berupa: stroke, penyakit
demielinasi, kelainan dengan bangkitan atau kejang, tumor atau trauma sumsum belakang dan
kerusakan saraf tepi.

Dua pertiga kasus DE adalah organik dan kondisi komorbid sebaiknya dievaluasi secara aktif.
Penyakit vaskular dan jantung ( terutama yang berhubungan dengan hiperlipidemia, diabetes,
dan hipertensi ) berkaitan erat dengan disfungsi ereksi. Kombinasi kandisi-kondisi ini dan
penuaan meningkatkan resiko DE pada usia lanjut. Permasalahan hormonal dan metabolik
lainnya, termasuk hipogonadisme primer dan sekunder, hipotiroidisme, gagal ginjal kronis, dan
gagal hati juga berdampak buruk pada DE (Vary, 2007).

Penyalahgunaan zat seperti intake alkohol atau penggunaan obat-obatan secara berlebihan
merupakan kontributor utama pada DE. Merokok merupakan salah satu penyebab arterio
oklusive disease. Psikogenik disorder termasuk depresi, disforia dan kondisi kecemasan juga
berhubungan dengan peningkatan kejadian disfungsi seksual multipel termasuk kesulitan ereksi.
Cedera tulang belakang, tindakan bedah pelvis dan prostat dan trauma pelvis merupakan
penyebab DE yang kurang umum (Wibowo, 2007).

DE iatrogenik dapat disebabkan oleh gangguan saraf pelvis atau pembedahan prostat,
kekurangan glisemik, tekanan darah, kontrol lipid dan banyak medikasi yang umum, digunakan
dalam pelayanan primer. Obat anti hipertensi khususnya diuretik dan central acting agents dapat
menyebabkan DE. Begitu pula digoksin psikofarmakologic agents termasuk beberapa
antidepresan dan anti testosteron hormon. Kadar testosteron memang sedikit menurun dengan
bertambahnya usia namun yang berkaitan dengan DE adalah minoritas pria yang benar-benar
hipogonadisme yang memiliki kadar testosteron yang rendah (Vary,2007).

5. Komorbiditas DE

Beberapa penyakit/kondisi dengan prevalensi DE yang tinggi, antara lain: gagal ginjal, Liver
disease, multiple sclerosis, spinal cord injuries, anomaly atau penyakit penis (seperti: Peyronies
Disease), pembedahan pelvis, trauma pelvis, pengobatan kanker prostat, dan hypogonadism (The
Alberta Medical Association, 2005).

Sindrom Down

Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan..

GEJALA atau TANDA-TANDA

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling
khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah
dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah
biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk
ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini
juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi
baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis

bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko
melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena
DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21
yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom
dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan
10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

PEMERIKSAAN

Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: pemeriksaan fisik
penderita, pemeriksaan kromosom ultrasonograpgy ECG echocardiogram pemeriksaan
darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya
mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support
maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang
sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan
biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat
sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang
adekuat.

HIPOFUNGSI OVARIUM

Hipofungsi ovarium dapat disebabkan oleh kegagalan perkembangan congenital,

penghancuran pascanatal ( hipogonadisme primer atau hipergonadotropik ), atau kurang
stimulasi oleh kelenjar pituitaria ( hipogonadisme sekunder atau hipogonadotropik ). Banyak
penyakit kronis yang mengakibatkan tipe kedua ini.

Hipogonadisme Hipergonatropik pada Wanita

 Diagnosis hipogonadisme hipergonatropik sebelum pubertas adalah sulit. Kecuali dalam
kasus sindrom turner, kebanyakan penderita yang terkena tidak memiliki manifestasi klinis
pra-pubertas.

Sindrom turner

SINDROM TURNER adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari
kromosom X-nya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.

Fenotipe/penampilan pada umumnya ialah sebagai wanita, sedang kromatin seks

negative.

Pola kromosom pada kebanyakan mereka ialah 45, XO; Pada sebagian bentuk mosaic 45-
XO. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X, dengan kariotipe ( 22AA +
XO ) atau ( 44A + X ). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.
Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang
( ovariculer disgenesis ).

ETIOLOGI SINDROM TURNER

Ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotip perempuan terjadi akibat monosomi
parsial atau total lengan pendek kromosom X, terjadi karena adanya non disjunction
pada saat meiosis, yang mencerminkan bahwa pasangan kromosom gagal untul memisah.
Apabila non disjunction terjadi pada wanita normal, maka ke2 kromosom X mungkin
tetap berada dalam ovum. Sebaliknya, dapat juga ke2 kromosom menuju badan kutub
(polar body) sehingga menyebabkan satu sel telur tanpa kromosm X.

Karena hilngnya sebuah kromosom kelamin salama mitosis setelah zigot XX atau XY
terbentuk

Sekarang banyak dijumpai kasus fenotip turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom
45,X. kebanyakan dari penderita memiliki sebuah kromosom X normal, & sebuah
potongan dari kromosom X yang diferensiasi ovarium secara normal. Individu yang
 hanya memiliki lengan panjang dr kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh pendek &
menunjukkn tanda tanda lain dari sindroma turner.

Sedangkan yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom X yg ke2, mempunyai
tubuh normal & tidak menunjukkan banyak tanda tanda sindroma turner.

Dengan demikian dapat disimpulkan, bahwa fenotip turner diawasi oleh gen - gen yang
terdapat dalam lengan pendek dari kromosom X.

Gejala Sindrom Turner :

tubuh pendek tidak lebih dari 150 cm

pada wanita payudara tidak berkembang

Webbed neck ( kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput )

garis rambut yang pendek pada leher bagian belakang

kelopak mata turun

pembengakakan pada punggung tangan & puncak kakinya ( limfedema )

pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengakakan / lipatan kulit yang
longgar, sehingga leher tampak bersayap

jari manis & jari jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengsn baik

perkembangan tulang abnormal ( dada berbentuk tameng )

dada lebar & datar berbntuk seperti perisai, dengsn jarak ysng lebar diantatra ke2 puting
susunya

pada kulit terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap

 diagnosis biasanya mula mula dicurigai pada masa kanak - kanak atau pubertas ketika
maturasi seksual gagal terjadi

sindrom turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan kelinan
tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya
menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda

Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami
keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)

Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang
tidak berkembang

Amenore (tidak mengalami menstruasi)

Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)

Cubitus valgus ( meningkatnya sudut angkat lengan )

Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri

Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi

Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)

Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan

Kadang terjadi keterbelakangan mental.

Osteoporosis

Lengkung langit langit yang tinggi

Gangguan penglihatan dan pendengaran

 Pada pemeriksaan hormonal ditemukan kadar gonadotropin ( FSH) meninggi, estrogen
hampir tidak ada

Penanganan Sindrom turner :

Penanganan terhadap sindrom turner adalah pengobatan substitusi yang bertujuan untuk :

1. Merangsang pertumbuhan cirri - ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara

2. Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah berkembang

3. Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk
mendapatkan keturunan

4. Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.