MAKALAH BIOLOGI MEDIK

DISUSUN OLEH :
DEDE OKTAVIA KISHAR RANI
NPM : 16 05 002
DOSEN PEMBIMBING : Drs. M.S. SITORUS

AKADEMI ANALIS KESEHATAN

PERGURUAN TINGGI WIDYA DHARMA
PALEMBANG
2016

KATA PENGANTAR
 Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat,
karunia, serta taufik dan hidayah-Nya lah penulis dapat menyelesaikan Makalah Biologi
Medik ini sebatas pengetahuan dan kemampuan yang dimiliki. Dalam menyusun makalah ini,
tidak sedikit kesulitan dan hambatan yang penulis alami, namun berkat dukungan, dorongan
dan semangat dari orang terdekat, sehingga penulis mampu menyelesaikannya. Oleh karena
itu penulis mengucapkan terima kasih kepada Ibu dan Ayah, atas semua doa dan bantuan
finansial untuk menyelesaikan makalah ini Dan Penulis juga berterima kasih pada Bapak Drs.
M.S Sitorus selaku Dosen mata kuliah Biologi Medik yang telah memberikan tugas ini
kepada Penulis.
Penulis sangat berharap makalah ini dapat berguna sebagai referensi dalam rangka
menambah wawasan serta pengetahuan kita mengenai Biologi Medik khususnya tentang
Genetika dasar, sifat-sifat gen, kromosom, skema penentuan jenis kelamin berdasarkan
kromosom, Hereditas (sifat keturunan), sitoplasma dan Penyakit keturunan. Penulis juga
menyadari sepenuhnya bahwa di dalam tugas ini terdapat kekurangan-kekurangan dan jauh
dari apa yang penulis harapkan. Untuk itu, penulis berharap adanya kritik, saran dan usulan
demi perbaikan di masa yang akan datang, mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna tanpa
sarana yang membangun.
Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami bagi siapapun yang membacanya.
Sekiranya laporan yang telah disusun ini dapat berguna bagi penulis sendiri maupun orang
yang membacanya. Sebelumnya penulis mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata
yang kurang berkenan dan memohon kritik serta saran yang membangun demi perbaikan di
masa depan.
Palembang, Desember 2016

Penulis

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR..........................................................................................................................2

BAB I PENDAHULUAN....................................................................................................................5

2
 A. Latar Belakang...........................................................................................................................5

B. Rumusan Masalah......................................................................................................................5

C. Tujuan dan Manfaat...................................................................................................................5

BAB II PEMBAHASAN......................................................................................................................7

A. GENETIKA DASAR...............................................................................................................7

1. Kromosom.................................................................................................... 7

2. Gen.......................................................................................................... 13

3. DNA dan RNA............................................................................................ 14

B. HEREDITAS ( sifat-sifat keturunan)...................................................................................21

1. Pengertian Hereditas..................................................................................... 21

2. Sejarah Hereditas......................................................................................... 21

3. Jenis jenis sifat keturunan............................................................................. 22

4. Istilah-istilah dalam hereditas..........................................................................23

5. Contoh perkawinan Monohibrid Dominan & Resesif.............................................24

6. Contoh perkawinan Dihibrida Dominan & resesif..................................................25

7. Contoh Persilangan Sifat Intermedier Monohibrida...............................................26

8. Contoh Persilangan Sifat Intermedier Dihibrida....................................................27

9. Cara Mencari Gamet..................................................................................... 29

C. CAIRAN SEL/SITOPLASMA..............................................................................................30

1. Pengertian Sitoplasma.................................................................................... 30

2. Organel Sel Sitoplasma.................................................................................. 31

3. Fungsi Sitoplasma........................................................................................ 32

4. Komponen Utama Penyusun Sitoplasma.............................................................32

5. Sifat Sitoplasma........................................................................................... 33

6. Perbedaan Sel Hewan dan Sel Tumbuhan............................................................33

7. Bagian bagian yang penting dari sel tumbuhan atau hewan....................................34

D. PENYAKIT KETURUNAN..................................................................................................36

1. Albino/Albinisma......................................................................................... 36

3
 2. Buta Warna (Color blind)................................................................................37

3. Hemofillia.................................................................................................. 38

4. Diabetes Mellitus......................................................................................... 39

5. Thalasemia................................................................................................. 40

E. GEN LETHAL.......................................................................................................................40

F. SYNDROME (KELAINAN GENETIKA)...........................................................................41

BAB III PENUTUP...........................................................................................................................44

A. KESIMPULAN......................................................................................................................45

B. SARAN...................................................................................................................................46

DAFTAR PUSTAKA.........................................................................................................................47

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Biologi Medik berasal dari Dua Kata yaitu Biologi dan Medik. Biologi berasal dari
kata Bio yang artinya hidup dan Logos/logis artinya Ilmu, sedangkan Medik/Medis
artinya Perawatan/pengobatan. Dari asal katanya dapat disimpulkan definisi biologi
medik adalah ilmu yang mempelajari tentang kehidupan seseorang yang mengalami

4
 gangguan kesehatan ( keturunan dari suatu keluarga yang mengalami kelainan). Kelainan
pada keturunan dibawa oleh kromosom berupa gen. Gen yaitu suatu subtansi kimia yang
terdapat di dalam kromosom dan kromosom terdapat didalam inti-inti sel. Selain itu gen
juga memiliki sifat dan fungsi tertentu . Kromosom di golongkan menjadi dua yaitu
Autosom dan Kromosom sex/genosom/allosome.
Salah satu dari kromosom ini mampu menentukan jenis kelamin dan kromosom
yang satunya mewariskan sifat-sifat keturunan. Dalam Ilmu Biologi ini juga DNA dan
RNA yang sangat berkaitan dengan genetika, kita juga akan membahas perkawinan silang
monohibrid dan dihibrida, sitoplasma, bagian-bagian penting dari sel tumbuhan dan
hewan serta penyakit-penyakit keturunan. Selain itu biologi medik sangat berguna dalam
kehidupan terutama dalam bidang kesehatan. Untuk mengetahui lebih banyak tentang
ilmu biologi medik kita harus mengkaji lebih dalam lagi mengenai ilmu ini.
B. Rumusan Masalah
Dari uraian latar belakang, dapat diuraikan rumusan masalah sebagai berikut :
1. Apa ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat-sifat mahluk hidup?
2. Apa itu kromosom?
3. Apa saja golongan kromosom?
4. Bagaimana menentukan jenis kelamin melalui kromosom?
5. Bagaimana sifat dapat diwariskan?
6. Bagaimana perkawinan monohibrid dan dihibrida?
7. Apa itu sitoplasma?
8. Apa saja bagian-bagian penting dari sel tumbuhan dan hewan?
9. Apa saja penyakit-penyakit yang disebabkan oleh keturunan?
C. Tujuan dan Manfaat
Tujuan pembuatan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Mengetahui apa ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat
2. Mengetahui apa itu kromosom
3. Mengetahui apa saja golongan kromosom
4. Mengetahui dan mampu menjelaskan bagaimana menentukan jenis kelamin melalui
kromosom
5. Mengetahui dan memahami bagaimana perkawinan monohibrid dan dihibrida
6. Memahami apa itu sitoplasma
7. Mengetahui dan memahami bagian penting dari sel tumbuhan dan hewan
8. Mengetahui, memahami dan mampu menjelaskan penyakit yang disebabkan oleh
keturuanan.
Manfaat dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Dapat memperluas wawasan serta pemahaman mengenai materi yang terkait yaitu
Biologi Medik
2. Bisa menjadi salah satu sumber referensi bagi pembaca.

5
 BAB II
PEMBAHASAN

A. GENETIKA DASAR
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat-sifat mahluk
hidup dari induk kepada keturunannya,gen, dan keanekaragaman organisme hidup.
Misalnya, adanya kesamaan ciri dan sifat yang kamu miliki dari satu keluarga. Istilah
genetika merupakan serapan dari bahasa Belanda genetica, adaptasi dari bahasa
Inggris genetics, yang berasal dari bahasa Yunani Kuno (genetikos) yang
berarti tempat/generatif, yang berasal dari kata dasar (genesis) yang berarti
asal.
Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia
telah mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan
ternak. Gregor Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara
ilmiah. Sekitar 1857. Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/

6
kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol
sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak
seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi
katalitik, seperti SNRPs).
1. Kromosom
Kromsom adalah suatu struktur yang membentuk benang-benang gelendong, yang
terdapat di dalam inti-inti sel termasuk pada biji-bijian dan kecambah. Istilah kromosom
dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom berasal dari dua kata,
yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti badan. Oleh karena itu, kromosom
dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus
(inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan
mitosis maupun meiosis.
a) Sifat Kromosom
- Hanya terlihat pada waktu sel membelah
- Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 40 m (mikron).
- Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak
terletak di dalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi
menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
- Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein
35%, DNA, dan RNA 5%.
- Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
- Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b) Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak
mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat
menggunakan mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap
zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam pembelahan sel
mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya. Lengan
kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom
memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus
yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-
benang kromatin juga merupakan untaian DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin
dengan protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein histon disebut juga
nukleosom.

7
1) Sentromer (kinetokor) merupakan penghubung antara kromonema yang satu dengan
lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada waktu
kromosom akan bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase pembelahan
kromosom.
2) Kromonema merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan
kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa
tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat
lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit penebalan.
5) Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6) Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di
dalam kromosom.
7) Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat
keturunan (hereditas).
8) Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap
kromosom belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

c) Macam-Macam Stromer
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan
yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi telosentrik, akrosentrik,
submetasentrik, dan metasentrik.
1. Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
2. Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.

8
3. Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
4. Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom

d) Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-
beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena
kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut
terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina.
Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya
memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet
hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis
46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi
(peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh
menjadi 46 buah.
e) Penggolongan Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel
somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom
kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan
autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat
menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis.
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom
dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X (berbentuk batang) dan Y

9
 (berbentuk bengkok pada salah satu ujungnya). Umumnya pada makhluk hidup,
gonosom X menentukan jenis kelamin wanita dan gonosom Y menentukan jenis
kelamin pria. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu,
penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berikut ini adalah gambar kromosom sex pada jantan atau wanita :

Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu:

1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat
pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau
hanya berupa pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang
ADN tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme multiseluler.
Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense) yang sangat panjang
dan dibungkus oleh membran inti.

f) Skema proses pewarisan Kromosom

Keterangan :
P : Parents (Induk/Orang tua)
F : Filia/Fillius (anak/keturunan)

10
g) Skema penentuan Jenis kelamin berdasarkan Kromosom Sex

Keterangan :
a. Apabila pembentukan spermatozoa dari laki-laki 22A + X, bertemu dengan
ovum dari wanita 22A + X, Maka anak yang dihasilakan : (22A+X) + (22A +X)
= 44A + XX = (Perempuan)
b. Apabila pembentukan spermatozoa dari laki-laki 22A + Y, bertemu dengan
ovum dari wanita 22A + X, maka anak yang dihasilkan : (22A + X) + (22A + X)
= 44A + XY = (laki-laki)

h) Jumlah Kromosom beberapa Mahluk hidup

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-
beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena
kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut
terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada
sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki

11
 setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu
set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel
telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi
mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.
No
Nama Jumlah Kromosom
.
1. Lumbricus terestris (cacing tanah) 36 (n = 18)
2. Felis domesticus (kucing) 38 (n = 19)
3. Mus musculus (tikus) 40 (n = 20)
4. Pongo pygmaeus (kera) 42 (n = 21)
5. Oryctologus cuniculus (kelinci) 44 (n = 22)
6. Homo sapiens (manusia) 46 (n = 23)
7. Solanum lycopersicum (tomat) 24 (n = 12)
8. Solanum tuberosum (kentang) 48 (n = 24)
9. Zea mays (jagung) 20 (n = 10)
10. Oryza sativa (padi) 24 n = 12)

2. Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup
yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari
protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 8 m (mikron).
Gen Adalah suatu subtansi kimia yang terdapat didalam kromosom dan
kromosom terdapat didalam inti-inti sel. Gen mempunyai komponen-komponen yang
berlainan yang terdapat pada lokus/lokasi yang sama, disebut Alela.
a. Sifat-sifat Gen
- Sebagai komponen tersendiri, yang terdapat dalam kromosom
- Mengandung informasi genetika/hereditas/sifat-sifat keturunan
- Dapat membentuk duplikatnya, sebagai penerus generasi berikutnya
- Aktifitasnya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen dalam gen
tersebut.
b. Fungsi Gen
- Menyampaikan informasi genetika ke generasi berikutnya
- Mengontro dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh
- Menentukan sifat-sifat pada keturunan misalnya warna kulit, tinggi badan,
bentuk rambut, bentuk badan,bentuk wajah dan lain sebagainya.
- Untuk membentuk dan mengontrol kerja enzym
- Mengatur kerja hormon pada proses perkembangan tubuh.
- Proses reaksi kimia dalam tubuh terjadi secara berurutan.

c. Simbol-simbol Gen

12
 - Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
- Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
- Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)
dan sel telur (a).
- Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
- Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa.
- Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
- Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
- Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA,
Aa, dan aa.

3. DNA dan RNA

DNA dan RNA juga ikut serta dalam membentuk kuturunan, mereka membantu
menghasilkan protein. DNA merupakan tolok ukur untuk menentukan benar/tidak
bahwa seseorang adalah garis keturunan dari ayah atau ibunya. Asam nukleat adalah
polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya
dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan jika terdiri
dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA). DNA dan RNA
mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit
mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara
posisi 3 suatu mononukleotida dan posisi 5 pada mononukleotida lainnya(Harpet,
1980).
Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam
ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam
semua sel. Asam nukleat merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap
asam nukleat mempunyai urutan nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino
yang unik dari suatu protein tertentu karena asam nukleat merupakan rantai polimer
yang tersusun dari satuan monomer yang disebut nukleotida(Dage, 1992).
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam
ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan

13
pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan
tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar
organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu
messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari
berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya(fessenden,
1990).
a. Stuktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia
yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari
sel khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke
generasi berikutnya. (Suryo, 2004:57).
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double
heliks). Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula
pentosa. Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang
kekurangan satu molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari
purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin
terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut
Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1)Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2)Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan
membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3)Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-
masing pasangan basa nitrogennya.
4)Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu
tetap.

Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari
kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S)
dari kelompok pirimidin.

14
b. Replikasi DNA

Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada
satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara
akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari
sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel
induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi
sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara
duplikasi DNA:
1)Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya
disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2)Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai
diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama
persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3)Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan
memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas
mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan
dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah
DNA yang sama persis.
c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA
mampu melakukan proses replikasi.
15
 2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari
polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa
yang menyusun RNA adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.
Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin
(G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).
e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini
berupa triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada
RNA duta merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa
nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa pembentukan
RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA
2) RNA transfer (RNA pemindah)
Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di
ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi
(penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada RNA transfer disebut antikodon.
Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang penting,
yaitu:
Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
Ujung pengenal ribosom.

Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU
GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA
SSU.
3) Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2
sub unit, yaitu: sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta
sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.
f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein
Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya
penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein

16
 melibatkan DNA, RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004:
134). Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung di
dalam inti sel dan ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu:
1)Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA
polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau
sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan
pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa
nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan
DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak
segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein
dalam sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis
protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang
mengandung ATP.
2)Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen
pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon
RNAd. Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada
antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin.
Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa
nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt
berikutnya datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida
tertentu yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g. Kode Genetik

Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai

lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam
asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean

17
 urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada
saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino
penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG
yang mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon
permulaan (kode start). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida
apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada
eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan
merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix
asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode stop). Kode genetik
berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis
makhluk hidup. Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti
tidak semua urutan basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon
hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi.
Tabel. Kode genetik

h. Perbedan DNA dan RNA

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki

perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):
a. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah
dioksiribosa.
b. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa
rantai tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.

18
 c. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak
mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
d. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin,
demikian pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):
1. Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk
double helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada
beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai
spiral.
2. Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA
yaitu:
a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3. Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari
macamnya, yaitu:
a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita
DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4. Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi
RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan
transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini
berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

B. HEREDITAS ( sifat-sifat keturunan)

1. Pengertian Hereditas
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana
keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai
perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturan-
aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.
2. Sejarah Hereditas

19
 Menurut George Johan Mendel :
G.J Mendel adalah seorang bangsa Moraphia, yang bekerja sebagai rahib pada
sebuah wihara di kota Brunn (Jerman). Beliau dianggap sebagai pendiri Prinsip-
prinsip Hereditas yang dikenal dengan Hukum Mendel.
Sifat sifat keturunan yang diwariskan oleh orang tua terhadap keturunannya
adalah :
Sifat fisik
Sifat mental/karakter/watak
Intelegent quatient (IQ)
Jenis kelamin

3. Jenis jenis sifat keturunan.

a. Sifat Dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut atau bersifat
unggul fan muncul pada anak-anaknya. Dalam persilangan gen, dominan ditulis
dengan huruf besar.
b. Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif (lemah) apabila berpasangan dengan gen lain yang
dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif
lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan
huruf kecil.
Contohnya : seorang anak sangat mirip dengan ayahnya (bukan dengan ibunya) ini
dapat diartikan bahwa sifat ayah dominan dan sifat ibu resesif.
c. Sifat Intermedier
Intermedier adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat
kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama
kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna
putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda atau seorang anak memiliki
sifat-sifat keturunan yang tidak jauh berbeda dari ayah dan ibu (merupakan
kombinasi sifat keturunan ayah dan ibu)
Menurut pendapat lain :
Pada zaman dahulu orang mengira bahwa sifat-sifat keturunan berasal dari
darah, sehingga keturunan bangsawan berasal daari darah bangsawan sebaliknya
kaum jelata berasal dari darah kaum jelata pula. Tetapi pada tahun 1868 seorang
bangsawan Jerman bernama Haeckel, Menjelaskan bahwa yang bertanggung jawab
terhadap sifat-sifat keturunan adalah spermatozoa.
Setelah itu, 20 tahun kemudian di tahun 1888 ahli dibidang biologi
mengadakan penelitian terhadap proses-proses pembalahan sel, baik secara

20
 Meosis/Metosis. Selain itu juga dilakukan penelitian terhadap pembuahan yang
akhirnya didapatkan suatu kesimpulan bahwa inti-inti sel yang mempunyai
kromosom adalaj yang mempunyai peranan dalam pewarisan sifat-sifat
keturunan/hereditas.

4. Istilah-istilah dalam hereditas

a. Genotipe
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk
hidup dan bersifat tetap serta tidak tampak dari luar sehingga genetika genotip
ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat
yang dimiliki oleh individu.misalnya AA aa BB bb CC cc Aa Bb Cc dsb. Setiap
karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen
yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan
dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf
kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang
memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel
yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan,
sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip
yang memiliki pasangan alel berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan alel
yang heterozigot.
b. Fenotipe
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati
dengan panca indra, misalnya Tinggi, pendek, kisut, bulat, hitam, putih, gemuk
asam manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan
faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu
mempunyai genotip sama.
c. Hibrida /Basatar
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda.
Terdiri dari :
1) Monohibrida yaitu satu sifat keturuna yang berbeda.
Contoh : tinggi berbeda dengan pendek (TT > < tt )
Asam berbeda dengan manis (AA > < aa )
2) Dihibrida yaitu dua sifat keturunan berbeda.
Contoh : Tinggi Kurus > < pendek gemuk (TT KK > < tt kk )
Bulat Manis > < kisut asam (BB MM > < bb mm)
3) Trihibrida yaitu tiga sifat keturunan yang berbeda.

21
 Contoh : Tinggi Kurus Putih > < pendek gemuk hitam (TT KK PP > < tt kk
pp)
Bulat Besar Manis > < kisut kecil asam ( BB GG MM > < bb gg mm )
d. Parental/parentum/parents
Adalah kedua induk atau orang tua .

e. Gamet
Merupakan sel kelamin jantan/betina
f. Filial/fillius (F)
Adalah hasil keturunan dari perkawinan/persilangan kedua induk sehingga ada
keturuan 1 (pertama) = F1, keturunan ke-2 F2 dst
g. Back cross/persilangan balik
Adalah perkawinan antara salah satu anak/keturuna terhadap salah satu
induknya.
5. Contoh perkawinan Monohibrid Dominan & Resesif.
Ayam jantan begenotipe AA, berfenotipe gemuk. Sifat dominan dikawinkan
dengan ayam betina bergenotipe aa dengan fenotipe kurus, bersifat resesif. Carilah
F1 & F2.
Jawab:
p = AA Gamet A & A
P = aa Gamet a & a
F1?

A A

Hasil F1 :
A Aa Aa
No Genotipe Fenotipe
1 Aa Gemuk
A Aa Aa
2 Aa Gemuk
3 Aa Gemuk
4 Aa Gemuk
Semua F1 Gemuk, karena A = Gemuk (dominan) terhadap a = Kurus (resesif).

F2?
F1 > < F1 = Aa > < Aa
F1 = Aa Gamet A & a
= Aa Gamet A & a
F2 :

A A

A AA Aa

A Aa Aa

22
 Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 AA Gemuk
2 Aa Gemuk
3 Aa Gemuk
4 Aa Kurus
Ratio/perbandingan hasil F2 = Gemuk : Kurus = 3 : 1
6. Contoh perkawinan Dihibrida Dominan & resesif.
Ayam jantan bergenotipe : AABB dengan Fenotipe Gemuk Hitam mempunyai
sifat dominan. Disilangkan dengan ayam betina bergenotipe : aabb dengan fenotipe
kurus putih mempunyai sifat : resesif.
Tentukanlah F1 & F2?
Jawab :
p = AA BB Gamet AB & AB
P = aa bb Gamet ab & ab
Persilangan F1:

AB AB

Ab AaBb AaBb

Ab AaBb AaBb
Hasil F1 :
No Genotipe Fenotipe
1 AaBb Gemuk Hitam
2 AaBb Gemuk Hitam
3 AaBb Gemuk Hitam
4 AaBb Gemuk Hitam
F2?
F1 > < F1 = AaBb > < AaBb
F1 = Aa Bb Gamet : AB, Ab, aB, ab
= Aa Bb Gamet : AB, Ab, aB, ab
Persilangan F2 :

AB Ab aB Ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

23
Ab AaBb Aabb aaBb aabb
 Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 5,7,9,10,13 AABB Gemuk Hitam
6,8,14 Aabb Gemuk Putih
11,12,15 aaBB Kurus Hitam
16 Aabb Kurus Putih
Ratio/perbandingan pada F2 :
Gemuk Hitam : Gemuk Putih : Kurus Hitam : Kurus Putih
9:3:3:1
7. Contoh Persilangan Sifat Intermedier Monohibrida
Sapi jantan bergenotipe : GG dengan Fenotipe : Gemuk disilangkan dengan sapi
betina bergenotipe : gg dengan fenotipe kurus. Kedua sapi tersebut sama-sama
bersifat intermedier. Tentukan F1 & F2?
Jawab :
p = GG Gamet G & G
P = gg Gamet g & g

Persilangan F1 :

G G

G Gg Gg

G Gg Gg
Hasil F1 :
No Genotipe Fenotipe
1 Gg Gemuk Sedang
2 Gg Gemuk Sedang
3 Gg Gemuk Sedang
4 Gg Gemuk Sedang
F2 ?
F1 > < F1 = Gg > < Gg
F1 = Gg Gamet : G & g
= Gg Gamet : G & g
Persilangan F2 :

24

G G

G GG Gg

G Gg Gg

Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 GG Gemuk
2 Gg Gemuk Sedang
3 Gg Gemuk Sedang
4 Gg Kurus
Rasio/Perbandingan F2 : Gemuk : Gemuk Sedang : Kurus = 1 : 2 : 1
8. Contoh Persilangan Sifat Intermedier Dihibrida
Sapi jantan bergenotipe : GGTT dan berfenotipe : Gemuk Tinggi, disilangkan
dengan sapi betina bergenotipe : ggtt dan berfenotipe : kurus pendek. Kedua sapi
tersebut mempunyai sifat sama-sama intermedier carilah F1 dan F2?
Jawab :
p = GGTT Gamet GT & GT
P = ggtt Gamet gt & gt

Persilangan F1 :

GT GT

gt GgTt GgTt

gt GgTt GgTt
Hasil F1 :
No Genotipe Fenotipe
1 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
2 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
3 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
4 GgTt Gemuk Sedang, tinggi sedang
F2?
F1 > < F1 = GgTt > < GgTt
F1 = GgTt Gamet : GT ; Gt ; gT ; gt
= GgTt Gamet : GT ; Gt ; gT ; gt
Persilangan F2 :

GT Gt gT gt

GT GGTT GGTt GgTT GgTt

Gt GGTt GGtt GgTt Ggtt

25
gT GgTT GgTt ggTT ggTt

gt GgTt Ggtt ggTt Ggtt

 Hasil F2 :
No Genotipe Fenotipe
1 GGTT Gemuk Tinggi
2 GGTt Gemuk Tinggi Sedang
3 GgTT Gemuk Sedanng Tinggi
4 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
5 GGTt Gemuk Tinggi Sedang
6 GGtt Gemuk Pendek
7 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
8 Ggtt Gemuk Sedang pendek
9 GgTT Gemuk Sedang Tinggi
10 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
11 ggTT Kurus Tinggi
12 ggTt Kurus Tinggi Sedang
13 GgTt Gemuk Sedang Tinggi Sedang
14 Ggtt Gemuk Sedang pendek
15 ggTt Kurus Tinggi Sedang
16 Ggtt Kurus Pendek
Ratio/perbandingan pada F2 :
GT : GTS : GP : GST : GSTS : GSP : KT : KTS : KP
1:2:1:2:4:2:1:2:1
9. Cara Mencari Gamet
Pada F1 dengan dihibrida & trihibrida.
Ditentukan dengan cara : Kurawal Sistem ( bracket Sistem ).

26
C. CAIRAN SEL/SITOPLASMA
1. Pengertian Sitoplasma
Sitoplasma adalah cairan dalam sel yang terletak antara membran plasma dan
nukleus. Secara fisik, sitoplasma tebal, semitransparan, cairan elastik yang berisi
partikel tersuspensi dan sedikit tubulus dan filamen yang membentuk sitoskleton.
Sitoskleton berfungsi sebagai penyokong dan pemberi bentuk sel dan bertanggung
jawab terhadap gerakan struktur-struktur sel, juga fagositosis. Secara kimia, 70-
90% sitoplasma terdiri dari air dan komponen padatan (protein, karbohidrat,
lipida, dan zat-zat anorganik).

Gambar : Letak sitoplasma antara membran dan nukleus.

Sitoplasma merupakan cairan yang hidup karena memiliki ion- ion elektrolit dan
mineral. Cairan sel punya peranan penting didalam sel sebagai kegiatan
hidup/aktivitas sel. Misalnya untuk bergerak, untuk mengambil makanan, dan
mencerna/melarutkan makanan.
2. Organel Sel Sitoplasma

27
Organel sel adalah benda-benda solid yang terdapat di dalam sitoplasma dan
bersifat hidup(menjalankan fungsi-fungsi kehidupan).
a. Mitokondria adalah organel-organel lipoprotein dalam plasma sel,
berbentuk butir, batang atau benang yang mempunyai daya memperbanyak
sendiri, terdiri dari suatu selaput luar dan dalam yang mengandung fosfat
dan beberapa enzim yang berfungsi di dalam pemberian makanan dan
pernapasan sel.
b. Plastida adalah badan organel yang terdapat dalam sitoplasma kebanyakan
sel tumbuhan, dapat beberapa organel persediaan atau organel fotosintesis
(kloroplas).
c. Vakuola merupakan ruangan di dalam sitoplasma yang berisi cairan yang
isotonik dengan sitoplasma dan dikelilingi oleh satu selaput.
d. Ribosom merupakan suatu dari sejumlah besar partikel nukleoprotein
subsel yang tersusun atas RNA dan protein yang merupakan situs sintesis
protein di dalam sel.
e. Retikulum Endoplasma (RE) merupakan jalinan membran rangkap yang
menyerupai jala, merambat ke seluruh bagian sitoplasma, yang membagi
sitoplasma menjadi ruangan-ruangan atau saluran-saluran.
f. Badan golgi merupakan benda berbentuk kantung pipih, terdapat pada
sitoplasma tumbuhan atau hewan, terutama pada sel-sel sekresi, yang
berfungsi sebagai alat untuk mengeluarkan kelebihan protein keluar
dinding sel atau untuk mengangkut polisakarida untuk pembentukan
dinding sel.
g. Lisosom merupakan butir-butir berbentuk lonjong dalam sitoplasma sel
hewan, banyak mengandung enzim penghidrolisis, berfungsi untuk
menguraikan polisakarida, lemak, protein, dan asam nukleat, juga berperan
dalam menghancurkan sel-sel mati dari jaringan yang rusak dan digantikan
dengan sel-sel baru.
h. Mikrofilamen, Seperti mikrotubulus, tetapi lebih lembut. Terbentuk dari
komponen utamanya yaitu protein aktin dan miosin (seperti pada otot).
Mikrofilamen berperan dalam pergerakan sel.
i. Sentrosom(sentriol) merupakan struktur berbentuk bintang yang berfungsi
dalam pembelahan sel (mitosis maupun meiosis). Sentrosom bertindak
sebagai benda kutub dalam mitosis dan meiosis.
j. Mikrotubulus, berbentuk benang silindris, kaku, berfungsi untuk
mempertahankan bentuk sel dan sebagai rangka sel.

28
 k. Peroksisom (badan mikro), ukurannya sama seperti lisosom. Organel ini
senantiasa berasosiasi dengan organel lain, dan banyak mengandung enzim
oksidase dan katalase (banyak disimpan dalam sel-sel hati).
3. Fungsi Sitoplasma
Beberapa fungsi sitoplasma antara lain:
a. Sebagai medium terjadinya reaksi-reaksi kimia sel
b. Sebagai penerima bahan-bahan dasar dari lingkungan eksternal dan
mengubahnya menjadi bahan yang dapat digunakan sebagai energi.
c. Sebagai tempat dimana zat baru disintesis untuk keperluan sel.
d. Sumber bahan kimia penting bagi sel karena di dalamnya terdapat
senyawa-senyawa organik terlarut, ion-ion, gas, molekul kecil seperti
garam, asam lemak, asam amino, nukleotida, molekul besar seperti
protein, dan RNA yang membentuk koloid.
e. Sebagai tempat menampung semua organel sel di luar nukleus.
f. Dapat mengekalkan bentuk dan ketekalan sel.
g. Sebagai tempat simpanan bahan-bahan kimia yang sangat diperlukan
untuk hidup, dan terlibat dalam tindak-tindak balas metabolisme yang
penting seperti glikolisis anaerob dan sintesis protein.
Sitoplasma selalu melakukan gerak yaitu : mengalir di dalam sel untuk
menjamin berlangsungnya pertukaran zat/metabolisme dengan baik. Cairan
sel/sitoplasma dapat berubah konsentrasinya tergantung dari tekanan osmosisnya
menjadi :
Fase Gel : yaitu keadaan cairan menjadi encer. Seperti tepung
dilarutkan dalam air dingin.
Fase Sol : yaitu keadaan cairan menjadi pekat/kental. Seperti tepung
dilarutkan dalam air panas menjadi perekat.
4. Komponen Utama Penyusun Sitoplasma
a. Cairan seperti gel (agar-agar atau jeli) yang disebut sitosol.
b. Substansi simpanan dalam sitoplasma. Substansi ini bervariasi tergantung tipe
sel nya. Sebagai contoh, sitoplasma sel hati mengandung simpanan molekul
glikogen, sedangkan sitoplasma sel lemak mengandung tetesan lemak besar.
c. Jaringan yang strukturnya seperti filamen (benang) dan serabut yang saling
berhubungan. Jaringan benang dan serabut disebut sitoskleton.
d. Organel-orgael sel.
5. Sifat Sitoplasma
Sitoplasma memiliki beberapa sifat antara lain:
a. Efek Tyndal yaitu kemampuan matriks sitoplasma memantulkan cahaya.
b. Gerak Brown yaitu gerak acak (zig-zag) partikel penyusun koloid.
c. Gerak siklosis yaitu gerak matriks sitoplasma berupa arus melingkar.
d. Memiliki tegangan permukaan.

29
 e. Memiliki Elektrolit yaitu kemampuan molekul-molekul menghantarkan
arus listrik.
6. Perbedaan Sel Hewan dan Sel Tumbuhan
No Sel Tumbuhan Sel Hewan
Mempunyai dinding yang jelas,
karena terdapat selullosa (serat- Dinding selnya tidak jelas, karena
1.
serat) . bagian sel yang mati berupa terdiri dari membran/selaput
serekat-serekat, lignin, dan suberin.
2. Dinding sel bentuknya tetap Dinding sel bentuknya tidak tetap
Dinding sel berasal dari yang muda
Dinding sel terdiri dari lifida (lemak)
3. disebut pektin dan yang tua disebut
dan protein.
sellulosa.
Didalam sel terdapat butir-butir
Di dalam sel hewan terdapat pigmen
4. plastida sebagai pembentuk amilum
dan zat lemak.
(zat tepung) dan zat warna.
Didalam sel terdapat vakuola
Didalam sel hewan jarang terdapat
5 (rongga udara) yang dapat
vakuola, kecuali pada protozoa.
berdenyut.

7. Bagian bagian yang penting dari sel tumbuhan atau hewan.

a. Dinding sel
Terdiri dari sellulosa, lignin, suberin (lemak dan protein pada hewan) pada
epidermis daun, batang mengandung :
Dinding sel primer, terdapat pada sel yang masih muda atau yang aktif
membelah, misalnya sel merismatik dan parenkim.
Dinding sel sekunder, lebih tebal dari dinding sel primer, tersusun
dari : miknofibril sellulosa dan serat lignin.
Dinding sel tertier, berada sebelah dalam dinding sekunder.
Antara dinding sel yang satu dengan lainnya terdapat Pektin atau Lamella
(lembaran) tengah, plasmademata (penghubung atau transportasi zat-zat antar
sel.
b. Membran Sel
Membran sel merupakan yang tipis bersifat :
Membran permeable : selaput dapat dilalui oleh zat yang belum larut
dan pelarut zat/cairan.
Membran semipermeable : selaput yang hanya dapat dilalui pelarut
zat/cairan sedangkan zat belum larut tidak.

30
Fungsinya :
Protein yang ada pada membran sel dapat berfungsi sebagai enzim
Membran sel dapat menjadi perantara antara bertemunya 2 sel yang
saling bersebelahan/bertetangga.
Sejumlah protein pada membran sel akan berfungsi sebagai reseptor
dari kimia sel dan sel lainnya.
Membran sel juga berfungsi sebagai perekat pada rangka sel
(sitoskeleton).
Membran sel sangat berperan penting dalam tubuh mahluk hidup, baik
untuk transpor mikromolekul ataupun makromolekul.
Jenis larutan dalam sel/tubuh mahluk :
Larutan Hipertonis : cairan/larutan dengan konsentrasi tinggi/pekat.
Larutan Hipotonis : Cairan/larutan dengan konsentrasi rendah/cair
Larutn Isotonis : cairan/larutan dengan konsentrasi sama (dalam sel)
Gerakan dalam membran sel :
a) Difusi
Pergerakan dari larutan yang Hipertonis (pekat) menuju ke larutan
yang Hipotonis (encer) melalui membran semi permeable hingga
menjadi isotonis/homogen.
Contoh : Parfum disemprotkan ke ruangan tertentu dan Racun nyamuk
yang disemprotkan ke ruangan tertentu.
b) Osmosis
Pergerakan larutan dari yang Hipotosis ( encer) menuju ke larutan yang
Hipertonis (pekat) melalui membran semi permeable hingga menjadi
Isotonis.
c) Transfer Aktif
Pergerakan ini menggunakan energi untuk mengeluarkan/memasukkan
ion-ion dan molekul-molekul zat melalui membran sel. Energi yang
mempengaruhi gerakan adalah muatan listrik dari dalam & yang dari
luar sel berupa ion-ion Natrium, Ion Kalium, Ion Clorin dan yang
menyediakan energi adalah Adenin Tri Postat (ATP).
d) Endositosis
Mekanisme sel berupa pembungkusan membran sel terhadap cairan
ektraseluler (cairan/benda-benda asing) yang berasal dari luar sel
dengan cara melekukan membran kearah dalam. Endositosis ada dua
jenis bentuk, yaitu fagositosis dan pinositosis. Fagositosis merupakan
proses masuknya zat padat atau sel lainnya ke dalam sel. Sedangkan

31
 pinositosis merupakan proses masuknya zat yang berupa cairan ke
dalam sel.

e) Eksositosis
Hampir sama denga endositosis, hanya saja proses eksositosis, benda-
benda asing di bunuh dalam sel lalu di keluarkan melalui membran
berupa cairan.

D. PENYAKIT KETURUNAN
Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan
genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak
bisa bisa dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang
hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri
setelah dipicu lingkungan dan gaya hidup seseorang.
Dibawah ini ada beberapa macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai
berikut :
1. Albino/Albinisma
Albino adalah penyakit yang gen pada kromosomnya tidak mampu
membentuk pigmen Melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih

32
 (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino
lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino
(carrier). Penyakit tersebut tidak terpaut pada kromosom seks sehingga carierr
Albino terdapat pada laki-laki dan perempuan.
Dalam keadaan normal, suatu asam amino (tirosin) oleh tubuh diubah menjadi
pigmen/zat warna Melanin. Albinisma terjadi jika tubuh tidak mampu
menghasilkan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan
metabolisme menyebabkan kegagalan membentuk melanin sehingga terjadi
Albinisma.
Albinisma ditandai dengan :
a. Pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
b. Strabismus (Juling)
c. Penurunan ketajaman pengelihatan
d. Kebutuhan fungsional
e. Tidak ditentukan pigmen pada : rambut, mata, kulit, atau disebut Albinisma
okulo kutaneus tanpa Tirosin
f. Menggalami fotofobia atau takut dengan sinar matahari dan mudah mengalami
luka bakar serta menimbulkan kanker kulit.
Contoh bentuk-bentuk kromosom sex carier albino dan albino :

Contoh perkawinan carier albino :

Laki laki carier albino pada kromosom Y, dengan wanita albino maka hasil
keturunannya adalah :

2. Buta Warna (Color blind)

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa
membedakan warna. Terdiri dari 2 bagian yaitu :

33
 a. Part color blind adalah seseorang yang tidak dapat membedakan warna-
warna dasar seperti hitam, putih, merah, kuning, hijau, biru atau disebut
buta terhadap sebagian warna.
b. Total color blind adalah seseorang yang hanya dapat membedakan warna
hitam dan putih .
Penyakit keturunan ini terpaut kromosom sex (utamanya pada kromosom X),
sehingga carier buta warna hanya terdapat pada wanita. Wanita dengan pembawa
sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita
normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi
menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua
kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita
buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam
dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi
ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel
kerucut.Berikut ini contoh bentuk-bentuk kromosom sex buta warna atau carier
buta warna :

3. Hemofillia
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang
diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal saat
terjadi luka, sekalipun luka kecil. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan
baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga
cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai
dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan
menahun.

34
 Penyakit ini terpaut kromosom sex ( pada X) sehingga carier hemofilli hanya
terdapat pada wanita. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka
anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak
perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.
Berikut ini adalah beberapa karakteristik Hemofilli :
a. Hemarthrosis yaitu perdarahan hebat dalam sendi
b. Perdarahan kedalam otot dengan pembentukan hematoma.
c. Perdarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi
d. Perdarahan dalam saluran pencernaan (feses campur darah)
e. Perdarahan dalam saluran kemih (urin campur darah)
f. Perdarahan dalam Intrakranial (perdarahan dalam otak), ditandai dengan
mual, muntah atau kelesuan.
g. Peningkatan perdarahan setelah operasi.
Berikut ini contoh kromosom sex carier Hemofili dan hemofilli :

4. Diabetes Mellitus
Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar
gula darah akibat hormon insulin dalam tubuh tidak dapat bekerja secara optimal
dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan
komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau
kekurangan insulin relatif. Seseorang yang memiliki antigen leukosit dalam darah
yang diperoleh dari orang tuanya akan cenderung memiliki penyakit diabetes 1
sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit keturunan yang akan muncul
pada generasi berikutnya, terutama jika ada masalah lain.
Penyebab penyakit diabetes mellitus :
a. Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula
b. Kurang tidur
c. Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
d. Merokok
e. Kurangnya aktivitas fisik
f. Faktor keturunan
Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan
energi, itu sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas
dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :

35
 a. Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari
b. Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)
c. Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)
d. Mudah lelah dan sering mengantuk
e. Penglihatan kabur
f. Sering pusing dan mual
g. Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu
h. Berat badan menurun terus
i. Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki
5. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali
pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya
adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat
pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya
tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap
anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen
terkena thalasemia.
Gejala Penyakit Thalasemia
a. Muka pucat
b. Insomnia atau sulit tidur
c. Tubuh gampang jadi lemas
d. Menyusutnya nafsu makan
e. Tubuh gampang alami infeksi
f. Jantung bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin
g. Alami kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum
tulang yang bertindak mutlak saat menghasilkan hemoglobin tersebut.
E. GEN LETHAL
Gen lethaal adalah gen yang menyebabkan kematian termutai buruk pada gen yang
bersangkutan dalam kromosom. Kematian dapat terjadi pada masa : embrio, saat lahir,
saat anak-anak, atau menjelang dewasa karena gen yang bersangkutan dalam keadaan
homozygote lethal.
Gen lethal dapat terjadi pada penderita haemofili, sicle cell erithrocyt (sel darah
merah bentuk bulan sabit), brachy dactly (orang yang berjari pendek), penderita
thalasemia (pembentukan Hb tidak normal), dan penderita ayam redep (kerdil).

F. SYNDROME (KELAINAN GENETIKA)

Faktor faktor yang menyebabkan antara lain:
a. Faktor intern, misalnya :
Stress berat
Kesalahan metabolisme
Suhu badan yang sangat tinggi

36
 Mutasi kromosom (mutasi besar)
Mutasi gen (mutasi kecil)
b. Faktor ektern, misalnya :
Infeksi
Pengaruh zat-zat kimia (obat-obatan, bahan kimia terlarang )
Pengaruh fisika (radiasi) dsb
Syndrome pada seseorang sebagai akibat dari :
a. Kehilangan 1 buah dari kromosom sex
b. Kelebihan 1 buah dari kromosom sex
c. Kelainan/mutasi pada kromosom autosome.
Nama-nama syndrome disesuaikan dengan nama ahli penemunya, antara lain :
1. Syndrome Turner
Yaitu kehilangan 1 buah dari kromosom sex, yaitu pada sex XX XO.
Di Indonesia dijumpai dengan ciri-ciri :
a. Umumnya cepat mati
b. Pertumbuhan terganggu
c. Tinggi badan < 150 cm
d. Pertumbuhan alat kelamin terhambat (infertile = mandul )
e. Pada sisi leher tumbuh seperti sayap, mirip bunglon.
f. Tungkai/kaki berbentuk huruf X
g. Terdapat gangguan pada jantung dan pembuluh darah
h. Ovarium steril (mandul)
i.Jarak kedua puting susu berjauhan
j.Idiot/keterbelakangan mental.
2. Syndrome Kleinefelter.
Yaitu kelebihan 1 buah kromosom pada kromosom sex, antara lain :
a. Kromosom sex : XXX (super female = Wanita super)
Ciri-cirinya :
Berpenampilan sebagai wanita super/hypersa
Umumnya bentuk tubuh kurus
Tinggi badan berlebih
IQ rendah
Umumnya mandul
b. XXY (laki-laki kelebihan kromosm X)
Ciri-cirinya :
Tumbuh payudara seperti gadis
Tinggi badan minimal 170 cm
IQ rendah
Memiliki kelamin kecil
Menghasilkan hormone wanita
Tidak memiliki spermatozoa
c. YYX (super male = laki-laki super)
Ciri-cirinya :
Penampilan sebagai laki-laki super/hypersex
Tinggi > 170 cm
Hormon laki-laki (testoteron) berlebih

37
 Bersifat egois/asocial.
3. Down syndrome ( terbelakangan mental)
Pertama kali dijelaskan oleh Langdon Down pada tahun 1866 di Mongolia,
sehingga disebut mongolism syndrome.
Ciri-cirinya :
a. Wajah dengan mata sipit ke samping atas
b. Jarak sudut mata dengan pangkal hidung bejauhan
c. Bibirnya tebal, lidah menjulur, air liur menetas.
d. Pertumbuhan gigi tidak sempurna
e. Pertumbuhan gigi tidak sempurna
f. Kelainan pada tulang dada dan tulang anggota tubuh pendek
g. Telapak tangan lebar, jari-jari kaki dan tangan pendek, besar serta
kelingking membengkok ke dalam.
h. IQ rendah
i. Bentuk kulit halus dan lembut
j. Mudah terinfeksi leukimia
k. Umumnya berumur pendek
l. Tidak dapat mengurus diri sendiri
Syndrome tersebut terjadi karena rangkaian kromosom 21 berlebih, sehingga
jumlah menjadi 47, sering terjadi pada ibu-ibu yang hamil tua karena gangguan
mental dan hormon tidak seimbang.
4. Apertis syndrome
Yaitu jumlah kromosom pada pasangan ke 21 berlebih (kelainan bawaan khas).
Ciri-cirinya :
a. Daun telinga mengecil/kisut dan lebih rendah dari sudut mata
b. Jari-jari tangan/kaki lebih (poly dacthil)
c. Kelainan pada jantung
d. Bentuk kelamin abnormal
e. Menderita cacat mental
f. Umunya berumur pendek
5. Sumbing Syndrome
Ciri-cirinya :
a. Seumbing pada langit-langit mulut
b. Bola mata juling dan menonjol keluar
c. Ukuran jantung tidak normal dan mengidap kelainan jantung
d. Jari-jari tangan dan kaki menyatu
e. Tulang ubun-ubun tidak sempurna (kadang menutup lebih cepat dan ada
yang masih terbuka)
f. Umumnya berumur pendek
6. Jacob Syndrome
Kariotipe (22A+XYY), mengalami kelainan pada kromosom.
Ciri-cirinya penderita syndrome ini adalah :
a. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan
panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya
normal.

38
 b. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki pertmbuhan tubuh yang
sangat pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
c. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami
penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
d. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksualnya dan ciri
seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada
waktunya.
e. Pria XYY tidak mandil, mereka memiliki testis yang berukuran normal
serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
f. Penderita syndrome ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
mata dengan benda tajam, seperti pensil, dll dan juga sering berbuat
kriminal.
g. Anak laki-laki dengan syndroma XYY seringkali secara fisik lebih aktif
daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan
disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah .
h. Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi
dan cenderung mengalami kesulitan belajar disekolah sehingga perlu
dirangsang secara dini dan adekuat.
i. Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu
menjalani terapi hormonal.
7. Syndrome Edward
Kariotipe (45A + XX/YY), trisomik pada autosom.
Ciri ciri penderita syndrome Edward :
a. Kepala kecil (microsefali) disertai dengan bagian belakang menonjol dari
kepala.
b. Telinga cacat, abnormal rahang kecil (micrognathia)
c. Sempitnya lipatan kelopak mata (fisura palpebra), luasnya mata spasi
(hypertolerism okular), melorot daari atas kelopak mata (ptosis)
d. Sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal.

BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Dari pemaparan di atas penulis dapat menyimpulkan :
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat-sifat mahluk hidup
dari induk kepada keturunannya,gen, dan keanekaragaman organisme hidup. Misalnya,
adanya kesamaan ciri dan sifat yang kamu miliki dari satu keluarga. Kromsom adalah

39
suatu struktur yang membentuk benang-benang gelendong, yang terdapat di dalam inti-
inti sel termasuk pada biji-bijian dan kecambah. Kromosom terdapat pada nukleus (inti
sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis.
Gen adalah suatu subtansi kimia yang terdapat didalam kromosom dan kromosom
terdapat didalam inti-inti sel. Gen mempunyai komponen-komponen yang berlainan yang
terdapat pada lokus/lokasi yang sama, disebut Alela. DNA dan RNA juga ikut serta
dalam membentuk kuturunan, mereka membantu menghasilkan protein. DNA merupakan
tolok ukur untuk menentukan benar/tidak bahwa seseorang adalah garis keturunan dari
ayah atau ibunya.
G.J Mendel adalah seorang bangsa Moraphia, yang bekerja sebagai rahib pada
sebuah wihara di kota Brunn (Jerman). Beliau dianggap sebagai pendiri Prinsip-prinsip
Hereditas yang dikenal dengan Hukum Mendel.
Sifat sifat keturunan yang diwariskan oleh orang tua terhadap keturunannya adalah :
Sifat fisikn
Sifat mental/karakter/watak
Intelegent quatient (IQ)
Jenis kelamin
Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan
genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa
bisa dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya
beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah
dipicu lingkungan dan gaya hidup seseorang.
Berikut ini beberapa penyakit keturunan :
Albino
Buta warna (color blind)
Hemofilli
Diabetes mellitus
Thala semia
Gen Lethal adalah gen yang menyebabkan kematian karena termutasi buruk pada
gen yang bersangkutan dalam kromosom. Kematian dapat terjadi pada masa : Embrio,
saat lahir, anak- anak, atau menjelang dewasa karena gen yang bersangkutan dalam
keadaan homozygote lethal.
Berikut ini beberapa syndrome berdasarkan penemunya :
Syndrome Turner
Syndrome Kleinefelter
Down Syndrome

40
 Apertis Syndrome
Sumbing Syndrome
Jacob Syndrome
Syndrome Edward
Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan
(bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan
genetik).

B. SARAN
Dengan adanya makalah sederhana ini, penulis mengharapkan agar para pembaca
dapat memahami materi dengan mudah.Menyadari bahwa penulis masih jauh dari kata
sempurna, dalam penulisan makalah ini masih terdapat banyak kesalahan dan kekurangan
baik dari segi materi maupun bahasannya. kedepannya penulis akan lebih fokus dan detail
dalam menjelaskan tentang makalah di atas dengan sumbersumber yang lebih banyak
yang tentunya dapat di pertanggung jawabkan. Oleh karena itu, kritik dan saran yang
membangun sangat penyusun harapkan demi kesempurnaan makalah ini di masa yang
akan datang.

DAFTAR PUSTAKA

Fathurrahman. 2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Di unduh pada

Desember 2016.
Wikipedia. 15 Juli 2014. Genetika. http://id.wikipedia.org. Di unduh pada Desember 2016.
Budi. 2013. Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifat. http://budisma.web.id. Di unduh pada
Desember 2016.
-------------. 2012. Hereditas Pada Manusia. http://biologimediacentre.com. Di unduh pada
Desember 2016.
Maygayanti, Erna. 2012. Macam-macam sindrom. http://ernamaygayanti.blogspot.co.id.
Diunduh pada Desember 2016.
Lukito, Memo. 2014. Macam-macam penyakir genetik. http://lukitomemo.blogspot.co.id. Di
unduh pada Desember 2016.

41
Oktavia, Dede. 2016, Genetika dasar. bahan kuliah: Biologi Medik, Perguruan Tinggi Widya
Dharma Palembang, Palembang.

42