Acute lymphoblastic leukemia (ALL)

1. DEFINISI
Leukemia adalah kanker dari salah satu jenis sel darah putih di sumsum tulang,
yang menyebabkan proliferasi salah satu jenis sel darah putih dengan menyingkirkan
jenis sel yang lain (Corwin, 2009).
Leukemia limfoblastik akut adalah leukemia akut yang umumnya terjadi pada
anak-anak, namun juga dapat berkembang pada semua kelompok usia (Christopher N.
Frantz, MD, 2013)

2. ETIOLOGI

Menurut Muscari (2005), walaupun penyebab dasar leukemia tidak diketahui,

namun predisposisi genetik maupun faktor-faktor lingkungan memainkan peran. Berikut
ini akan disebutkan faktor etiologi yang pernah dikaitkan dengan leukemia akut :
Herediter
Jarang ditemukan leukemia familial, tetapi terdapat insiden leukemia lebih tinggi
dari saudara kandung anak-anak yang terserang, dengan insiden yang meningkat
sampai 20% pada kembar monozigot (identik). Individu dengan kelainan
kromosom (sindrom Down, sindrom Fanconi, sindrom Bloom, Ataksia
telangiektasia, pengaktifan onkogenik), mempunyai insiden leukemia akut dua
puluh kali lipat.
Faktor lain
Faktor lain yang dapat menyebabkan leukemia adalah obat dan zat kimia, seperti
benzene, obat pengalkil (nitrogen mustard, melfalan, klorambusil, siklofosfamid,
prokarbazin); Radiasi; Virus, seperti Virus leukemia T manusia tipe I (HTVL-I),
virus Epstein-Barr; Onkogen, seperti C-abl, C-sis, C-rnyc, dan instabilitas
kromosom.

3. FAKTOR RESIKO

Menurut Sudoyo dkk (2009), berikut merupakan faktor resiko ALL :

Radiasi dosis tinggi
 Radiasi dengan dosis sangat tinggi, seperti saat bom atom di Jepang pada masa
perang dunia ke-2 menyebabkan peningkatan insiden penyakit ini. Terapi medis
yang menggunakan radiasi juga merupakan sumber radiasi dosis tinggi.
Sedangkan radiasi untuk diagnostik (misalnya rontgen), dosisnya jauh lebih
rendah dan tidak berhubungan dengan peningkatan kejadian leukemia.
Pajanan terhadap zat kimia tertentu
Beberapa contoh bahan kimia yang dapat menyebabkan leukemia limfoblastik
akut adalah benzene dan formaldehida.
Kemoterapi
Pasien kanker jenis lain yang mendapat kemoterapi tertentu dapat menderita
leukemia di kemudian hari. Misalnya kemoterapi jenis alkylating agents. Namun
pemberian kemoterapi jenis tersebut tetap boleh diberikan dengan pertimbangan
rasio manfaat-risikonya.
Sindrom Down
Sindrom Down dan berbagai kelainan genetik lainnya yang disebabkan oleh
kelainan kromosom dapat meningkatkan risiko kanker.
Human T-Cell Leukemia Virus-1 (HTLV-1)
Virus ini dapat menyebabkan leukemia T-cell yang jarang ditemukan. Jenis virus
lainnya yang dapat menimbulkan leukemia adalah retrovirus dan virus leukemia
feline.
Sindroma Mielodisplastik
Sindroma mielodisplastik adalah suatu kelainan pembentukkan sel darah yang
ditandai berkurangnya kepadatan sel (hiposelularitas) pada sumsum tulang.
Penyakit ini sering didefinisikan sebagai pre-leukemia. Orang dengan kelainan ini
berisiko tinggi untuk berkembang menjadi leukemia.
Merokok
Merokok dapat meningkatkan risiko ALL pada usia > 60 tahun.

4. EPIDEMIOLOGI
Leukemia adalah jenis kanker anak yang paling umum terjadi; ALL terjadi pada
80% kasus leukemia anak. Insidens paling tinggi terjadi pada anak-anak yang berusia
antara 3 dan 5 tahun. Anak peretnpuan menunjukkan prognosis yang lebih baik daripada
anak laki-laki. Sedikitnya 60% sampai 70% akan mencapai penyembuhan atau
kelangsungan hidup jangka panjang. Anak Afrika Amerika mempunyai frekuensi remisi
yang lebih sedikit dan angka kesintasan median yang juga lebih rendah.
 Leukimia akut pada anak-anak merupakan 20-40% dari keganasan insiden rata-
rata 4-4.5 kasus / 100.000 anak di bawah 15 tahun. Di negara berkembang 83% ALL,
12% AML, lebih tinggi pada anak kulit putih di bandingkan kulit hitam. Di Asia kejadian
Leukimia pada anak lebih tinggi .(Price, 2005). Di Jepang Mencapai 4/100.000 anak dan
di perkirakan tiap tahunterjadi 1000 kasus baru. Sedangkan di Jakarta, pada tahun 1994
insidennya mencapai 2.76/100.000 anak usia 1 4 tahun. Pada tahun 1996 di dapatkan 5
-6 pasien leukimia baru setiap bulan. ALL merupakan leukemia yang paling sering terjadi
pada anak-anak (usia antara 3-5 tahun) tetapi kadang juga terjadi pada usia remaja dan
dewasa. (Sudoyo, et al. 2009).

5. PATOFISIOLOGI
Leukemia limfoid, atau limfositik akut (acute lymphoid, lymphocytic, leukemia,
ALL) adalah kanker jaringan yang menghasilkan sel darah putih (leukosit). Dihasilkan
leukosit yang imatur atau abnormal dalam jumlah berlebihan, dan leukosit-leukosit
tersebut melakukan invasi ke berbagai organ tubuh. Sel-sel leukemik berinfiltrasi ke
dalam sumsum tulang, mengganti unsur-unsur sel yang normal. Akibatnya, timbul
anemia, dan dihasilkan sel darah merah dalam jumlah yang tidak mencukupi. Timbul
perdarahan akibat menurunnya jumlah trombosit yang bersirkulasi. Infeksi juga terjadi
lebih sering karena berkurangnya jumlah leukosit normal. Invasi sel-sel leukemik ke
dalam organ-organ vital menimbulkan hepatomegali, splenomegali, dan limfadenopati.
6. TANDA DAN GEJALA
Umumnya gejala ALL biasanya terjadi 1-3 bulan yang ditandai dengan kelelahan
dan disapnea saat beraktifitas, kurangnya toleransi latihan, nyeri dada dan perasaan yang
tidak enak. ALL membuat penederitanya mudah mengalami pendarahan yang jika
berlebihan mengakibatkan berkembangnya infeksi. Tanda-tanda ALL antara lain adalah:
penurunan berat badan; malaise; demam; pucat; menggigil; memar (perdarahan vagina
yang berlebihan, epistaksis, ekimosis dan petechiae); nyeri tulang dan sendi; kejang;
diplopia; dan lymphadenopathy pada leher, lengan bawah, paha.

7. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Biopsi sumsum tulang dan aspirasi untuk pemeriksaan morfologi; cytochemical
pewarnaan; imunofenotipe; sitogenita analisis; tes darah yang termasuk CBC & platelete
count; dan akupuntur lumbalis untuk mengecek sel-sel leukemia pada cairan tulang
belakang.

8. PENATALAKSANAAN
 Penatalaksanaan pada klien dengan leukemia menurut A. Aziz Alimul Hidayat
dalam Pengantar Ilmu Kesehatan Anak untuk Pendidikan Kebidanan (2008) adalah
sebagai berikut :

Memantau tanda-tanda infeksi

Isolasikan dari penyakit infeksi

Pemantauan tanda pendarahan, seperti petekie dan gusi berdarah

Penatalaksanaan medis dalam pemberian kemoterapi dan radioterapi

- Prednison untuk efek antiinflamasi

- Vinkristin (oncovin) untuk antineoplastik yang menghambat pembelahan
sel selama metafase
- Asparaginase untuk menurunkan kadar asparagin (asam amino untuk
pertumbuhan tumor)
- Metotreksat sebagai antimetabolik untuk menghalangi metabolisme asam
folat sebagai zat untuk sintesis nukleoprotein yang diperlukan sel-sel yang
cepat membelah
- Merkaptopurin untuk menghalangi sintesis asam nukleat
- Alopurinol sebagai penghambat produksi asam urat dengan menghambat
reaksi biokimia
- Siklofosfamid sebagai antitumor kuat
- Daurnorubisin sebagai penghambat pembelahan sel selama pengobatan
leukemia akut
Sedangkan menurut Susan dan Elizabeth, penatalaksanaan medis leukemia
limfoblastik akut yaitu :
Kemoterapi antineoplastik
Terapi cairan
Antibiotik untuk mencegah infeksi
Terapi radiasi
Transfusi sel darah merah dan trombosit untuk mengatasi anemia dan mencegah
pendarahan
Transplantasi sumsum tulang
Imunoterapi, termasuk dengan interferon dan sitokin lain, digunakan untuk
memperbaiki hasil
Analgesik, hipnotik, narkotik.
9. PENCEGAHAN
Menurut Davey, cara pencegahan Acute Lymphoblastic Leukemia adalah
mengurangi resiko dengan menghindari kontak dengan:
Racun tertentu
Radiasi
Bahan kimia

10. KOMPLIKASI
Menurut Brunner & Suddarth, berikut merupakan komplikasi dari ALL :
Infeksi
Infeksi adalah adanya suatu organisme pada jaringan atau cairan tubuh yang
disertai suatu gejala klinis baik lokal maupun sistemik. Infeksi yang muncul
selama seseorang tersebut dirawat di rumah sakit dan mulai menunjukkan suatu
gejala selama seseorang itu dirawat atau setelah selesai dirawat disebut infeksi
nosokomial.
Koagulasi Intravaskuler Diseminata (KID)
Koagulasi intravaskuler diseminata (KID) adalah suatu sindrom yang ditandai
dengan aktivasi koagulasi intravaskuler sistemik berupa pembentukan dan
penyebaran deposit fibrin dalam sirkulasi sehingga menimbulkan trombus
mikrovaskuler pada berbagai organ yang dapat mengakibatkan kegagalan
multiorgan. Aktivasi koagulasi yang terus berlangsung menyebabkan konsumsi
faktor pembekuan dan trombosit secara berlebihan sehingga mengakibatkan
komplikasi perdarahan berat. KID bukanlah suatu penyakit tetapi terjadinya
sekunder terhadap penyakit lain yang mendasari.
Splenomegali
Splenomegali adalah pembesaran limpa Limpa mengalami kongesti, menghitam
dan menjadi keras karena timbunan pigmen eritrosit parasit dan jaringan ikat
bertambah
Hepatomegali
Hepatomegali (Pembesaran Hati) adalah pembesaran organ hati yang disebabkan
oleh berbagai jenis penyebab seperti infeksi virus hepatitis, demam tifoid,
amoeba, penimbunan lemak (fatty liver), penyakit keganasan seperti leukemia,
kanker hati (hepatoma) dan penyebaran dari keganasan (metastasis). Keluhan dari
hepatomegali ini gangguan dari sistem pencernaan seperti mual dan muntah, nyeri
perut kanan atas, kuning bahkan buang air besar hitam.
 Gagal sum-sum tulang
Kegagalan sumsum tulang merupakan gangguan hematopoesis yang ditandai oleh
penurunan produksi eritroid, mieloid dan megakariosit dalam sumsum tulang
dengan akibat adanya pansitopenia pada darah tepi, serta tidak dijumpai adanya
sistem keganasan hematopoitik ataupun kanker metastatik yang menekan sumsum
tulang.

THALASEMIA

1. DEFINISI

Thalassemia mempunyai banyak definisi. Menurut penelitian yang dilakukan oleh

Renzo Galanello, thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai
dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga
menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan produksi sel-sel darah
merah dan anemia. (Abdul Latif, 2011)

2. ETIOLOGI
 Thalassemia terjadi akibat adanya kerusakan dalam sintesis hemoglobin yang
diakibatkan oleh adanya perubahan tingkat produksi 4 rantai globin penyusunnya.
Penurunan tingkat produksi rantai globin tertentu ( dan ) dapat menghambat sitesis
hemoglobin dan mengakibatkan ketidakseimbangan dengan rantai lainnya. Jika terjadi
penurunan tingkat produksi rantai , maka akan menyebabkan kelebihan produksi rantai
dan yang menjadi penyebab thalasemia . Sedangkan penurunan produksi rantai ,
dapat menyebabkan kelebihan produksi rantai yang menjadi penyebab thalasemia .
(Hassan M Yaish, MD, 2013)

Perubahan-perubahan tersebut terjadi pada gen globin pada kromosom manusia.

Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang terletak pada kromosom 11. Bentuk
daripada gen beta-globin ini diatur oleh locus control region (LCR). Berbagai mutasi
pada gen atau pada unsur-unsur dasar gen menyebabkan cacat pada inisiasi atau
pengakhiran transkripsi, pembelahan RNA yang abnormal, substitusi, dan frameshifts.
Hasilnya adalah penurunan atau pemberhentian daripada penghasilan rantai beta-globin,
sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.

Mutasi Beta-zero (0) ditandai dengan tidak adanya produksi beta-globin, yang
biasanya akibat mutasi nonsense, frameshift, atau splicing.Sedangkan mutasi beta-
plus(+) ditandai dengan adanya produksi beberapa beta-globin tetapi dengan sedikit
cacat splicing. Mutasi yang spesifik memiliki beberapa hubungan dengan faktor etnis
atau kelompok berbeda yang lazim di berbagai belahan dunia. Seringkali, sebagian besar
individu yang mewarisi penyakit ini mengikuti pola resesif autosomal, dengan individu
heterozigot memiliki kelainan gen tersebut, sedangkan pada individu heterozigot atau
individu compound homozigot, kelainan itu memanifestasi sebagai penyakit beta-
thalassemia mayor atau intermedia.

3. FAKTOR RESIKO
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif.
Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu
orangtuanya memiliki gen cacat (thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat,
anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi pembawa (tidak memiliki gejala-
 gejala thalassemia yang berat). Sementara itu, bila kedua orangtuanya memiliki gen
cacat, anaknya berpotensi menderita thalassemia mayor. Gen cacat inilah yang dapat
menyebabkan kegagalan pembentukan rantai asam amino pada hemoglobin.
Alpha thalassemia banyak terjadi di daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China
dan Afrika. Beta thalassemia umumnya terjadi di daerah China, beberapa tempat di Asia
dan Amerika. Kedua jenis thalassemia diatas memiliki bentuk thalassemia mayor dan
minor.
Thalassemia mayor terjadi jika gen thalassemia diturunkan dari kedua orang tua
sedangkan thalassemia minor bila gen hanya berasal dari salah satu orang tua. Penderita
thalassemia minor tidak mengalami gejala berarti namun bisa menurunkan penyakit
thalassemia kepada anak anaknya.
Faktor risiko thalassemia:
Ras Asia, China, Mediterania dan Afrika-Amerika.
Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama

4. EPIDEMIOLOGI

Di seluruh dunia, thalassemia adalah suatu penyakit yang umum terdapat pada
manusia. Thalassemia mengenai seluruh kelompok etnik di kebanyakan negara di seluruh
dunia. Sebagai contoh, di Siprus, satu dari tujuh individu adalah sebagai pembawa
genetik thalassemia, yang akan menyebabkan 49 pernikahan diantara pembawagenetik
thalassemia menghasilkan 158 kasus thalassemia mayor yang baru.15 Sebuah studi
longitudinal jangka panjang di German yang dijalankan oleh Elisabeth Konne dan Enno
Kleihauer dari 1971 sampai dengan 2007 telah mendapati daripada 34.228 orang, 34%
dari mereka yang diteliti ditemukan memiliki sebuah hemoglobinopati.Sebagian besar
kasus melibatkan thalassemia (25798 kasus, 25,6%) dan kelainan struktural hemoglobin
(8.430 kasus, 8,4%).39 Dari sebuah studi yang dilakukan oleh M. Sengupta pada
penduduk desa di India, daripada 4635 komunitas etnis, lima mutasi umum dan 12 mutasi
langka telah dilaporkan.45 Dari sebuah studi survei skala besar di Cina yang dilakukan
oleh Yi-Tao Zeng dan Shu-Zhen Huang, dalam dua dekade terakhir ini, dari satu juta
orang di 28 provinsi, kasus -thalassemia yang dilaporkan adalah 2,64% dan untuk -
thalassemia adalah 0,66%.46Dalam satu studi yang dilakukan di Inggris oleh Hickman
 Met al, sekitar 3000 bayi yang lahir (0,47%) membawa sifat sickle cell dan 2800 (0,44%)
membawa sifat thalassemia pertahun. Sekitar 178 (0,28 per 1000 kelahiran) mempunyai
penyakit sickle cell(SCD) dan 43 (0,07 per 1000 kelahiran) mempunyai kelainan
thalassemia beta mayor / intermedia.47

Perubahan tengkorak lebih konsisten berat pada pasien dengan thalassemia mayor
dibandingkan pada mereka dengan kondisi lainnya yang menghasilkan hiperplasia
sumsum tulang. Dalam sebuah penelitian terhadap 60 pasien (usia 11-16 tahun) dengan
thalassemia, Wisetsin mengamati bahwa lima (8,3%) memiliki penampilan hair-on-
end.2-3 Dalam satu penelitian yang dijalankan tentang kelainan yang terdapat pada
thalassemia, gambaran radiologi yang dijumpai adalah 83% merupakan perubahan pada
trabekular, 65% adalah penipisan dari lamina dura, dan 33% adalah penampilan hair-on-
end.

5. PATOFISIOLOGI

Thalasemia pada dasarnya disebabkan oleh ketidakseimbangan sintesis rantai-

rantai penmbentuk hemoglobin ( dan ). Seseorang yang terlahir dengan gen keturunan
thalasemia, dapat mengalami perubahan fungsional gen globin dimana gen tersebut
mengalami mutasi sehingga berakibat pada penurunan bahkan pemberhentian produksi
rantai-rantai hemoglobin.
Berkurangnya produksi rantai pada thalasemia beta mengakibatkan rantai
mengendap di dalam eritrosit, mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang signifikan,
dan mengganggu pembelahan sel darah merah. Sehingga sel darah merah mengalami
destruksi sebelum waktunya. Sel-sel darah merah yang masih mampu bertahan hingga ke
pembuluh darah tepi dengan keadaan tanpa rantai tersebut akan mengalami hemolisis.
Kondisi-kondisi inilah yang kemudian mengakibatkan anemia pada pasien thalasemia
beta. Keadaan ini juga diikuti dengan berkurangnya jumlah Hb A.
Kemampuan eritrosit dalam mempertahankan produksi rantai yang mana
mampu berpasangan dengan rantai , mengakibatkan terbentuknya Hb F sebagai
pengganti Hb A. peningkatan produksi Hb F ternyata meningkatkan afinitas oksigen,
sehingga oksigen lebih sulit untuk dilepaskan ke jaringan, dan menyebabkan jaringan
kekurangan oksigen atau hipoksia. Hipoksia dan anemia yang terjadi sebelumnya
menstimulasi pembetukan eritropoetin,yang menghasilkan pengembangan yang parah
pada massa eritroid yang tidak berguna, sehingga meyebabkan ekspansi tulang yang
parah dan deformitas.
Hipoksia mengakibatkan penghambatan dalam pembentukan energy, sehingga
mengakibatkan pasien mudah merasa lelah. Hipoksia juga mendorong pembentukan
eritrosit lebih banyak lagi, sehingga sumsum tulang membutuhkan Fe dalam jumlah yang
banyak pula, dimana pada saat yang sama pasien sedang dalam kondisi anemia. Sehingga
terjadi peningkatan metabolisme dan penyerapan Fe. Peningkatan metabolisme beresiko
mengakibatkan susah tidur.
Jika dalam penanganan anemia dilakukan transfuse darah regular, ini akan
mengakibatkan berkurangnya eritropoesis yang inefektif. Dalam kondisi normal tanpa
thalasemia, keadaan tersebut dapat menurunkan metabolisme dan penyerapan Fe. Namun
pada kenyataannya, dalam keadaan thalasemia tubuh gagal untuk mengeluarkan hormon
hepcidin yang dapat menekan absorpsi Fe. Sehingga tubuh tetap saja meningkatkan
metabolisme dan penyerapan Fe, sampai akhirnya tubuh mengalami kelebihan zat besi
yang sangat berpotensi menyebabkan kematian pada penderita thalasemia.
Sedangkan pada thalasemia alfa, penurunan sintetsis rantai mengakibatkan
rantai dan rantai tidak dapat membentuk Hb A maupun Hb F. Sehingga rantai beta
membentuk sebuah ikatan yang terdiri dari 4 rantai yang disebut dengan Hb H.
Sedangkan rantai membentuk sebuah ikatan yang terdiri dari 4 rantai yang disebut
dengan Hb Bart.
 Gen thalasemia

Penurunan produksi rantai globin

Kekurangan rantai Kekurangan rantai

Thalasemia Thalasemia

Terbentuk Hb Bart (4 rantai ) Rantai mengendap di dalam eritrosit

Terbentuk Hb H (4 rantai )

Hemolisis di pembuluh darah perifer Kerusakan eritrosit muda

Kekurangan Hb A Transfusi darah Anemia

Terbentuk Hb F Ekspansi eritroid inefektif

Afinitas oksigen meningkat Eritropoesis inefektif meningkat

Eritropoesis inefektif menurun

hipoksia Ekspansi parah pada tulang dan deformitas

Hambatan pembentukan energi

Homon hepcidin tidak diproduksi
Kelainan gen thalasemia

Mudah lelah

Absorpsi Fe terus meningkatOverload Fe

Mendorong peningkatan produksi eritrosit

Kematian
Kebutuhan Fe meningkat
Metabolisme dan Absorpsi Fe meningkat

Susah tidur
6. TANDA DAN GEJALA

Gejala thalasemia terjadi bervariasi tergantung dari jenis thalasemia yang diderita ,
selain itu dilihat pula dari segi derajat kerusakan gen yang terjadi ,awalnya penyakit
thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia :

Wajah pucat
Insomnia atau susah tidur
Tubuh mudah terasa lemah
Berkurangnya nafsu makan
Tubuh mudah mengalami infeksi
Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang
Hipermetabolisme akibat eritropoesis inefektif
Kelebihan zat besi,merupakan salah satu dari penyebab utama kematian pada
pasien dengan thalasemia berat.

7. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan yang perlu untuk menegakkan diagnostik thalassemia ialah:
1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemia
adalah :
Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit,
peningkatan jumlah lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila
terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.
Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
Gambaran darah tepi
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada
gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear
drops sel dan target sel.
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia
terjadi karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun,
sedangkan TIBC akan meningkat.
Tes Fungsi Hepar
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka
tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis,
 obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat
dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini akan
berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah. (Levin MJ, 2007).
2. Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga
pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis
hemoglobin dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya
Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi antara 10-90%,
sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
3. Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif
sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal
biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.
4. Pemeriksaan rontgen
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak
mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi
berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara berkala.
Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari
korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang terngkorak
memberikan gambaran yang khas, disebut dengan hair on end yaitu menyerupai
rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.
5. EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor keadaan
jantungnya. Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat anemianya.
6. HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.
7. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin untuk memonitor
efek terapi deferoxamine (DFO) dan shelating agent. (Mulyana, 2011)

8. PENATALAKSANAAN

Untuk penderita thalasemia traits (terdiagnosa memiliki gen thalasemia) tidak

perlu tindakan atau perawatan medis, serta tidak juga memulai pemberian terapi Fe
kecuali status kekurangan Fe telah dipastikan. Sedangkan pasien dengan severe
thalasemia, perlu diberikan tindakan medis yang seharusya. Standar terapi untuk pasien
ini adalah transfusi darah secara teratur yang dikombinasikan dengan terapi khelasi
(pengobatan secara intravena dengan menggunakan cairan yang terdiri dari mineral-
 mineral, vitamin-vitamin, dan asam amino khusus buatan) dengan serta tetap dipantau
dengan baik. (Hassan M Yaish, MD, 2013)

Berikut standar farmakoterapi yang digunakan:

Antipyretics, analgesics c
Antihistamines (eg, diphenhydramine)
Chelating agents (eg, deferoxamine, deferasirox)
Corticosteroids (eg, hydrocortisone)
Antibacterial combinations (eg, TMP/SMX, gentamicin, penicillin V)
Vitamins (eg, ascorbic acid, alpha-tocopherol, folic acid)
Vaccines (eg, polyvalent pneumococcal; 7-valent pneumococcal conjugated; H
influenzae type B; meningitis group A, C, Y, and W-135)
Antineoplastics (eg, hydroxyurea)
Growth hormone (eg, somatropin)
Pilihan terapi bedah:
Splenektomi, yaitu prosedur pembedahan pokok bagi banyak pasien dengan
thalassemia.
Penempatan infus sentral, yaitu untuk kemudahan dan kenyamanan administrasi
transfusi darah, terapi khelasi, atau keduanya pada pasien dengan talasemia berat
pada terapi transfuse.

9. PENCEGAHAN
Penyakit thalasemia yang ditimbulkan oleh kelainan genetik merupakan masalah
kesehatan yang penting karena akan terbawa seumur hidup dan dapat diturunkan ke
generasi berikutnya. Oleh karena itu kesehatan anak perlu dipikirkan sejak masa dalam
kandungan, sehingga akan menghasilkan generasi yang sehat dan cerdas serta tidak
mengalami kondisi kronis yang membutuhkan perawatan dan pengobatan yang lama
dan memakan biaya yang besar. (Dini Mariani, 2011)
Perawatan thalasemia yang ideal memerlukan biaya yang sangat tinggi,
menyadari bahwa penyakit ini belum dapat disembuhkan dan perawatannya cukup mahal
maka banyak negara yang mempunyai frekuensi gen thalasemia tinggi melaksanakan
program pencegahan thalasemia melalui skrining pembawa sifat dan diagnosis prenatal.
Diagnosis prenatal di antaranya dengan pengambilan sampel darah fetal dan mengkaji
 sintesis rantai globin dalam darah fetal termasuk di dalamnya analisis DNA fetal yang
didapatkan dengan pengambilan sampel villus chorionic. (Dini Mariani, 2011)

10. KOMPLIKASI
Komplikasi pada Jantung
Kelainan jantung khususnya gagal jantung kiri berkontribusi lebih dari setengah
terhadap kematian pada penderita thalasemia. Penyakit jantung pada penderita
thalasemia mungkin bermanifestasi sebagai kardiomiopati hemosiderrhosis, gagal
jantung, hipertensi pulmonal, arrithmia, disfungsi sistolik/diastolik, effusi pericardial,
miokarditis atau perikarditis. Penumpukan besi merupakan faktor utama yang
berkontribusi terjadinya kelainan pada jantung, adapun faktor-faktor lain yang
berpengaruh antara lain genetik,faktor imunologi, infeksi dan anemia kronik. Pada
pasien yang mendapatkan transfusi darah tetapi tidak mendapatkan terapi kelasi besi
penyakit jantung simtomatik dilaporkan 10 tahun setelah pemberian transfusi pertama
kali.
Komplikasi endokrin
Insiden yang tinggi pada disfungsi endokrin telah dilaporkan pada anak, remaja,
dan dewasa muda yang menderita thalasemia mayor. Umumnya komplikasi yang
terjadi yaitu hypogonadotropik hipogonadisme dilaporkan di atas 75% pasien. Pituari
anterior adalah bagian yang sangat sensitif terhadap kelebihan besi yang akan
menggangu sekresi hormonal antara lain disfungsi gonad. Perkembangan seksual
mengalami keterlambatan dilaporkan 50% anak laki-laki dan perempuan mengalami
hal tersebut, biasanya pada anak perempuan akan mengalami amenorrhea. Selama
masa kanak-kanak pertumbuhan bisa dipengaruhi oleh kondisi anemia dan masalah
endokrin. Masalah tersebut mengurangi pertumbuhan yang harusnya cepat dan
progresif menjadi terhambat dan pada akhirnya biasanya anak dengan thalasemia
akan mengalami postur yang pendek. Faktor-faktor lain yang berkontribusi antara lain
yaitu infeksi, nutrisi kurang, malabsorbsi vitamin D, defisiensi kalsium, defisiensi
zinc dan tembaga, rendahnya level insulin seperti growth faktor-1(IGF-1) dan IGF-
binding protein-3(IGFBP-3).
Komplikasi endokrin yang lainnya adalah intoleransi glukosa yang disebabkan
penumpukan besi pada pancreas sehingga mengakibatkan diabetes. Disfungsi thyroid
dilaporkan terjadi pada pasien thalasemia di mana hypothyroid merupakan kasus yang
sering ditemui, biasanya terjadi peningkatan kadar TSH. Hypothyroid pada tahap
 awal bisa bersifat reversibel dengan Analisis faktor kelasi besi secara intensif. Selain
Hypotyroid kasus lainnya dari kelainan endokrin yang ditemukan yaitu
hypoparathyroid. Dari hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan penurunan kadar
serum kalsium, phosphate dan hormon parathyroid di mana kelainan ini biasanya
ditemukan pada dekade kedua kehidupan.
Komplikasi metabolik
Kelainan metabolik yang sering ditemukan pada penderita thalasemia yaitu
rendahnya masa tulang yang disebabkan oleh hilangnya pubertas spontan, malnutrisi,
disfungsi multiendokrin dan defisiensi dari vitamin D, kalsium dan zinc. Masa tulang
bisa diukur dengan melihat Bone Mineral Density (BMD) dengan menggunakan dual
x-ray pada tiga tempat yaitu tulang belakang, femur dan lengan. Rendahnya BMD
sebagai manifestasi osteoporosis apabila T score <-2,5 dan osteopeni apabila T score-
1 sampai 2.
Komplikasi hepar
Setelah dua tahun dari pemberian transfusi yang pertama kali pembentukan
kolagen dan fibrosis terjadi sebagai dampak dari adanya penimbunan besi yang
berlebih. Penyakit hati yang lain yang sering muncul yaitu hepatomegali, penurunan
konsentrasi albumin, peningkatan aktivitas aspartat dan alanin transaminase. Adapun
dampak lain yang berkaitan dengan penyakit hati adalah timbulnya Hepatitis B dan
Hepatitis C akibat pemberian transfusi.
Komplikasi Neurologi

Komplikasi neurologis pada penderita thalasemia beta mayor dikaitkan dengan beberapa faktor
antara lain adanya hipoksia kronis, ekspansi sumsum tulang, kelebihan zat besi dan adanya
dampak neurotoksik dari pemberian desferrioxamine. Temuan abnormal dalam fungsi
pendengaran, timbulnya potensi Analisis faktor somatosensori terutama disebabkan oleh
neurotoksisitas desferioxamin dan adanya kelainan dalam konduksi saraf. (Dini Mariani, 2011)

DAFTAR PUSTAKA

Brunner & Suddarth. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah. Edisi 8. Vol 2. Jakarta :
EGC
Corwin, Elizabeth J. 2009. Patofisiologi: Buku Saku. Jakarta: EGC.
Davey, P. (2006). At a Glance Medicine. Jakarta: Erlangga Medical Series.
Frantz, Christopher N., MD. 2013. Acute lymphoblastic leukemia (ALL).
http://kidshealth.org/parent/medical/cancer/all.html. Diakses pada 16 September 2014.

Jeha S, Pui CH. Clinical manifestations and treatment of acute lymphoblastic leukemia in
children. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, et al., eds. Hematology: Basic
Principles and Practice. 6th ed.Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012: chap 64.

Kusumawati, Ni Nengah. 2013. Analisis Praktik Klinik Keperawatan Kesehatan Masyarakat

Perkotaan Pada Penderita Leukemia Limfositik Akut Yang Mengalami Mual-Muntah Di
Rsup Fatmawati Jakarta. http://lib.ui.ac.id/file?file=digital/20351521-PR-Ni
%20Nengah.pdf. Diakses pada 16 September 2014.

Mariani, Dini. 2011. Analisis Faktor Yang Mempengaruhi Kualitas Hidup Anak Thalasemia Beta
Mayor Di Rsu Kota Tasikmalaya Dan Ciamis. http://lib.ui.ac.id/file?
file=digital/20280658-T%20Dini%20Mariani.pdf. Diakses pada 16 September 2014.

Muscari, M. E. (2005). Keperawatan Pedriatik (3 ed.). Jakarta: Buku Kedokteran EGC.

National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology:

Acute Lymphoblastic Leukemia. Version 3.2013.

Price, Sylvia A. & Lorraine McCarty Wilson. 2005. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-
Proses Penyakit (Ed. 6). Jakarta:EGC.
Sacher, Ronald A. & Richard A. McPherson. 2004. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan
Laboratorium (Ed. 11). Jakarta:EGC.
Sudoyo, Aru W dkk. 2009. Ilmu Penyakit Dalam Volume 2 Edisi 5. Jakarta : EGC.
Tucker, Susan Martin. 1998. Standar Perawatan Pasien: Proses Keperawatan, Diagnosis dan
Evaluasi. Jakarta: EGC.

Yaish, Hassan M, MD. 2013. Pediatric Thalassemia.

http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview#aw2aab6b2b2. Diakses pada 16
September 2014.