NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 15 Oktober 2010

THALASEMIA
A. DEFINISI

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal
(120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia
diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu
makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk

protein yang dibutuhkan untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimana
mestinya. Hemoglobin merupakan protein
kaya zat besi yang berada di dalam sel
darah merah dan berfungsi sangat penting
untuk mengangkut oksigen dari paru-paru
ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang
atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan
fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan
tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah
sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino
yang membentuk hemoglobin.

Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini,

merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.
1
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 15 Oktober 2010

B. PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam rantai protein

globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin,
disebabkan oleh sebuah gen cacat yang
diturunkan. Untuk menderita penyakit
ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari
kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen
yang diturunkan, maka orang tersebut
hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit
ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2

jenis yang utama adalah :

1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%
minimal membawa 1 gen).

2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor
merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar
hemoglobin dalam darah.

2
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 15 Oktober 2010

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan

anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan
transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor

akan tampak normal saat lahir,
namun di usia 3-18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa
muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang
dan facies cooley. Faies cooley
adalah ciri khas thalasemia
mayor, yakni batang hidung
masuk ke dalam dan tulang pipi
menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih

khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani
transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang
baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8
bulan.

Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung

dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya,
kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit

thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit
thalasemia tidak muncul.
3
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 15 Oktober 2010

Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan

thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.
Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan.

Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang
hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang
hidupnya.

C. GEJALA

Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.

Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat,

misalnya beta-thalasemia mayor,
bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit
(ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif

bisa menyebabkan penebalan
dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang
panjang menjadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan

mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang
normal.

4
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 15 Oktober 2010

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi,

maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung,
yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Oleh karena itu, untuk

memastikan seseorang
mengalami thalasemia atau
tidak, dilakukan dengan
pemeriksaan darah. Gejala
thalasemia dapat dilihat pada
banak usia 3 bulan hingga 18
bulan. Bila tidak dirawat
dengan baik, anak-anak
penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja.

Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak

diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

D. DIAGNOSA

Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV
(mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-

thalasemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola
herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

5
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 15 Oktober 2010

E. PENGOBATAN

Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian
tambahan asam folat.

Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari

tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif
(misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan
bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan

pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

F. PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan

genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia.

Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat

menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara
zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan
obat, melalui urine.

Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan,

jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka
anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita
thalasemia.

Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes
darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap
thalasemia atau tidak.

6
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 15 Oktober 2010

Semoga Bermanfaat

*
Reference : Berbagai sumber

Correspondence Services :

Jl. Cideng Barat No. 87 E, Jakarta 10150

Telp. (021) 3503182, Fax. (021) 3503126
Email : info.services@nucleus-precise.com

*
Sebagai catatan, jangan lupakan untuk berkonsultasi tentang penyakit ini dengan dokter Anda.
Mereka adalah sumber yang tepat untuk menangani masalah medis dengan profesional. Informasi
yang diberikan di sini bersumber dari berbagai sumber yang bersifat edukasi dan alternatif, bukan
sebagai pengganti dari pengobatan medis apapun, saran, nasihat, konsultasi ataupun pengganti
kunjungan kepada dokter Anda.