BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Harlequin fetus adalah suatu keadaan yang jarang sekali dimana anak

terlahir dengan lapisan stratum korneum yang sangat tebal yang dipisahkan

oleh retakan-retakan yang dalam serta celah-celah.1

Harlequin Fetus merupakan kelainan resesif autosomal yang jarang

terjadi pada bayi baru lahir dan seringkali menyebabkan kematian dalam

beberapa hari setelah kelahiran karena infeksi atau dehidrasi akibat

komplikasi. Penyakit ini ditandai oleh penebalan stratum korneum yang parah,

sehingga bayi seperti terbungkus oleh membran kencang dan berkilat, berada

dalam posisi semifleksi, dipisahkan oleh fisura yang dalam dan kemerahan.1,2
Gambaran klinis lainnya meliputi ektropion pada mata, eklabium pada

mulut, telinga yang melekat pada kulit kepala, hipoplasia hidung dan

polidaktili.2 Insidens harlequin fetus sekitar satu per 300.000 kelahiran dan

tidak ditemukan predileksi jenis kelamin.3 Pada harlequin fetus ditemukan

mutasi gen ABCA12. Gambaran histopatologik memperlihatkan

ortohiperkeratosis yang padat, penebalan stratum granulosum dan akantosis

sedang. Prinsip penatalaksanaan IH adalah pemberian pelembab berupa

petrolatum, minyak mineral, atau vaselin yang mengandung keratolitik.5

BAB Il

TINJAUAN PUSTAKA

1
2.1 Defnisi
Harlequin fetus yang dikenal orang awam sebagai Sindrom kulit kura-

kura adalah penyakit kulit genetik yang muncul pada bayi yang baru lahir.

Harlequin fetus adalah suatu keadaan yang jarang sekali dimana anak terlahir

dengan lapisan stratum korneum yang sangat tebal yang dipisahkan oleh

retakan-retakan yang dalam serta celah-celah.1

Harlequin fetus merupakan kelainan resesif autosomal yang jarang

terjadi pada bayi baru lahir dan seringkali menyebabkan kematian dalam

beberapa hari setelah kelahiran karena infeksi atau dehidrasi akibat

komplikasi.1
2.2 Epidemiologi
Harlequin fetus terjadi pada bayi baru lahir, Insiden 1:300.000

kelahiran. Tidak ada perbedaan insidens untuk jenis kelamin.. Kemungkinan

karena resesif autosom.8

2.3 Etiologi
Etiologinya tidak jelas, tapi diduga karena mutasi nonsense berat gen

ATP-binding cassete A12 (ABCA12) pada kromosom 2q35) yang mengkode

ikatan adenosin trifosfat dalam sekresi granul lamelar dan transpor lipid

epidermis. Harlequin diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata

lain, Ada kemungkinan bahwa penyait ini merupakan bawaan genetik dari

kedua orang tua "penderita" akan tetapi penyakit ini tidak menunjukn secara

pasti apakah seseorang tersebut memiliki "bibit" Harlequin fetus ataupun

tidak.8
2.4 Gejala Klinis
- Lahir prematur sebagai bayi collodion

2
 - Kulit mengkilat, dipisahkan fisura-fisura yg dalam menyerupai kostum

clown
- Telinga kurang berkembang/ tidak ada telinga yang melekat pada kulit

kepala, ectropion pada mata, eclabium berat pada mulut (seperti mulut

ikan)
- Kuku hipoplastik, jari tdk sempurna, bentuk tangan claw-like
- Kebanyakan bayi lahir mati atau mati pada masa neonatus. Awal lahir

menunjukkan kelemahan menyusu dan kesulitan regulasi suhu dan

elektrolit
- Rigiditas kulit mengganggu gerakan dan respirasi.2

Gambar 2.1 Fisura Pada Harleguin Fetus

2.5 Patogenesis
Hingga detik ini, kausa dari Harlequin fetus masih kontroversial,

namun demikian, mutasi atau defek pada gen ABCA12 dianggap sebagai

penyebab yang mendasari kelainan ini. Selain menjadi penyebab Harlequin

fetus, mutasi gen ABCA12 juga dihubungkan dengan lamellar ichthyosis tipe

2, subtipe ARCI lainnya.8

Gen ABCA12 merupakan gen yang terletak pada kromosom 2 dan

bertanggungjawab untuk transport lipid dalam tubuh. Formasi lapisan lipid

3
interselular sangatlah esensial untuk fungsi penghalang (barrier) dari

epidermis dan formasi defektif dari lapisan lipid dianggap sebagai hasil dari

hilangnya fungsi tersebut serta hiperkeratosis yang abnormal. Mutasi pada

protein transport lipid (ABCA12) menyebabkan sekresi lipid menuju granul-

granul lamelar menjadi kurang efektif sehingga molekul lipid tersebut justru

mengalami ekspulsi dari permukaan apikal keratinosit. Proses inilah yang

mendasari terjadinya Harlequin fetus.8

2.6 Patofisiologi

Gambar 2.2 Patofisiologi Harlequin Fetus.4

2.7 Faktor Resiko

Faktor resiko harlequin fetus diduga ada hubungan konsanguinitas atau

riwayat kawin tungku, yaitu masih ada hubungan keluarga antara ayah dan ibu

pasien. keturunan dengan penyakit harlequin dari kedua orang tua pembawa

gen resesif autosom sebesar 25%.10

2.8 Diagnosis
2.8.1 Anamnesis
Biasanya pada bayi prematur dengan lembaran kulit hiperkeratotik

dan fisura, serta berbentuk seperti berlian.7

2.8.2 Pemeriksaan Fisik

4
 Ditemukan kulit hiperkeratotik dan fisura, serta berbentuk seperti

berlian, eversi bibir (eklabion) dan palpebra (ektropion), hiperfleksi lengan

dan kaki, displasia telinga atau hidung, dan hipoplasia jari-jari tangan.

Bayi dengan IH juga rentan terhadap infeksi, kesulitan bernafas karena

restriksi otot dinding dada yang mengakibatkan hipoventilasi dan gagal

nafas, serta dehidrasi.7

2.8.3 Pemeriksaan Penunjang
- Pemeriksaan Histopatologi dijumpai stratum korneum orthokratosis

tebal dan padat, akantosis sedang, ketidakadaan lapisan granular,

sumbatan ductus kelenjar keringat dan folikel sebasea terisi puing-

puing keratosis. Folikel rambut khas di tandai akumulasi keratin

mengelilingi batang rambut

- Biopsi kulit.7
2.9 Diagnosis Banding
- Collodion baby
- Iktiosis vulgaris
- Iktiois lamellar.9
2.10 Penatalaksanaan
2.10.1 Farmakologi
Manajemen cairan dan elektrolit, obat-obatan topikal untuk hidrasi

kulit berupa emolien yang mengandung bahan keratolitik antara lain urea,

asam salisilat, propilen glikol, asam laktat dan kombinasinya, retinoid

topikal seperti isotretinoin dan asetretin, vitamin D, petrolatum atau

lanolin, sabun berpelembab juga cukup efektif.4,8

2.10.2 Non-Farmakologi
- Terapi suportif secara intensive (nutrisi yang adekuat)
- Mengatur suhu tubuh
- Memonitor keseimbangan cairan dan elektrolit
- Mencegah infeksi pada masa perinatal.4,8
2.10.3 Edukasi

5
 Konseling genetik untuk rekurensi pada saudara kandung pasien

juga perlu diperhatikan.11

2.11 Komplikasi
- Kematian
- Kebutaan.10
2.12Prognosis
Buruk/jelek, kebanyakan bayi mati dengan cepat karena prematuritas,

infeksi dan ketidakseimbangan suhu dan elektrolit.12

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Harlequin fetus adalah suatu keadaan yang jarang sekali dimana anak

terlahir dengan lapisan stratum korneum yang sangat tebal yang dipisahkan

oleh retakan-retakan yang dalam serta celah-celah.

Etiologinya tidak jelas, tapi diduga karena mutasi nonsense berat gen

ATP-binding cassete A12 (ABCA12) pada kromosom 2q35) yang mengkode

ikatan adenosin trifosfat dalam sekresi granul lamelar dan transpor lipid

epidermis. Harlequin diwarisi secara autosomal recessive trait.

Gejala klinis Lahir prematur sebagai bayi collodion, Kulit mengkilat,

dipisahkan fisura-fisura yg dalam menyerupai kostum clown. Telinga kurang

berkembang/ tidak ada telinga yang melekat pada kulit kepala, ectropion pada

mata, eclabium berat pada mulut (seperti mulut ikan), Kuku hipoplastik, jari

6
tdk sempurna, bentuk tangan claw-like. Kebanyakan bayi lahir mati atau mati

pada masa neonatus. Awal lahir menunjukkan kelemahan menyusu dan

kesulitan regulasi suhu dan elektrolit. Rigiditas kulit mengganggu gerakan dan

respirasi.
Pada Pemeriksaan Histopatologi dijumpai stratum korneum

orthokratosis tebal dan padat, akantosis sedang, ketidakadaan lapisan granular,

sumbatan ductus kelenjar keringat dan folikel sebasea terisi puing-puing

keratosis. Folikel rambut khas di tandai akumulasi keratin mengelilingi batang

rambut.
Untuk penatalaksanaan secara farmakologi dengan manajemen cairan

dan elektrolit, obat-obatan topikal untuk hidrasi kulit berupa emolien yang

mengandung bahan keratolitik antara lain urea, asam salisilat, propilen glikol,

asam laktat dan kombinasinya, retinoid topikal seperti isotretinoin dan

asetretin, vitamin D, petrolatum atau lanolin, sabun berpelembab juga cukup

efektif. Sedangkan penatalaksanaan non-farmakologi dengan terapi suportif

secara intensive (nutrisi yang adekuat), Mengatur suhu tubuh, Memonitor

keseimbangan cairan dan elektrolit, Mencegah infeksi pada masa perinatal.

Prognosis pada harlequin fetus buruk/jelek, kebanyakan bayi mati

dengan cepat karena prematuritas, infeksi dan ketidakseimbangan suhu dan

elektrolit.