KELAINAN BATANG RAMBUT

PENDAHULUAN

Kelainan batang rambut dapat primer dan herediter atau sekunder akibat faktor eksternal.
Beberapa kelainan batang rambut menunjukkan bentuk akhir trauma atau kelainan kelemahan
batang rambut dan beberapa lainnya spesifik kumpulan gejala khas batang rambut. Kelainan
batang rambut dapat dibagi menjadi kelainan yang berkaitan rambut patah dan rambut kusut.

BATANG RAMBUT PATAH

Trichorrhexis Nodosa

Trichorrhexis Nodosa merupakan kelainan batang rambut patah tersering. Kerusakan

mekanik atau kimiawi memicu kelainan ini, yang dapat terjadi pada rambut normal, tetapi paling
sering terjadi pada rambut yang telah lemah. Secara mikroskopis, rambut yang mengalami
kelainan menunjukan kutikel putus, yang akhirnya dapat terjadi pemisahan dan terurainya serat
korteks yang terbuka, serta pembengkakan nodus. Serat korteks kemudian fraktur dan tampak
seperti sebaran cat semprot atau kipas. (Gambar 1).

Gambar 1. Trichorrhexis Nodosa. Foto inset: close-up nodul putih, fraktur rambut dan
serat yang terurai

Trichorrhexis Nodosa dapat terjadi secara kongenital atau didapat. Yang kongenital
ditemukan sejak lahir atau setelah beberapa bulan kelahiran. Walaupun defek terbatas, atau
kadang-kadang disertai hyperkeratosis folikular atau defek gigi/kuku, terjadinya trichorrhexis
nodosa kongenital memerlukan pemeriksaan kelainan metabolik yang mendasarinya. Pasien
dengan asiduria argininosuksinat, khususnya pada bentuk lambat (usia lebih dari 2 tahun),
berkaitan dengan defek rambut. Pada keadaan ini, hilangnya enzim argininosuksinase
menyebabkan akumulasi limbah nitrogen prekursor asam argininosuksinat, rambut rapuh kusam
bersama retardasi psikomotor dan ataksia. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan asidosis,
hiperamonemia, dan kadar serum arginine yang rendah. Citrulline (prekursor normal asam
argininosuksinat pada siklus urea) terakumulasi pada keadaan citrullinemia, yang disebabkan
defek enzim sintase asam argininosuksinat. Pada keadaan ini, rambut rapuh baik trichorrhexis
nodosa dan pili torti (defek batang rambut lain yang sering) dapat terjadi. Bayi penderita
mengalami dermatitis yang dapat meluas tetapi lebih menonjol pada daerah perioral dan diaper.
Pasien dengan sindrom Menkes yang disebabkan defek efluks tembaga dan trichothiodystrophy
(TTD) yang disebabkan oleh defek sintesis protein ultra-high dan high-sulfur yang terintegrasi
dengan rambut, keduanya berkaitan trichorrhexis nodosa yang tampak pada pemeriksaan
mikroskopik rambut yang rapuh.

Trichorrhexis nodosa didapat, yang terjadi lebih sering dibandingkan trichorrhexis

nodosa herediter, terjadi pada rambut distal atau proksimal. Kerusakan di rambut proksimal
terjadi lebih sering pada perempuan Afrika-Amerika, biasanya setelah proses pelurusan rambut
kimiawi atau panas berulang. Trichorrhexis nodosa distal lebih sering akibat sekunder penyisiran
rambut berlebihan, teknik penyisiran ke proksimal scalp/back-combing atau penggunaan
sporadik ombak rambut permanen. Penatalaksanaan trichorrhexis nodosa, baik kongenital atau
didapat adalah dengan menghindari trauma kimiawi dan fisik terhadap rambut tersebut.

Trichoschisis

Rambut patah pada trichoschisis merupakan fraktur transversal teratur/bersih memotong

keseluruhan batang rambut pada lokasi dimana tidak ditemukan kulikel (Gambar 2 kiri).
Trichoschisis biasanya, tetapi tidak spesifik, penanda spesifik, penanda defisiensi sulfur rambut
pada TTD, yaitu kelainan rambut kepala,bulu dan alis mata yang pendek dan rapuh (Gambar 2
kanan). Abnormalitas rambut TTD merujuk sekelompok kelainan autosomal resesif
ekstratrikologik neuroektodermal. Pada individu penderita, kandungan sistin rambut kurang dari
setengah rambut normal, terutama akibat pengurangan atau perubahan komposisi protein matriks
ultrahigh-sulfur. Pemeriksaan polariskopik rambut terlihat menunjukkan pita terang dan gelap
bergantian, diduga akibat sekunder variasi kandungan sulfur. Berbagai kelainan struktur dapat
dideteksi melalui pemeriksaan mikroskop electron dan confocal, sedangkan spektroskopi Raman
secara energi tidak sesuai untuk konfirmasi disulfide pada rambut TTD. Bila terjadi bersama,
kompleks kelainan ini menyebabkan rambut TTD sangat rentan patah dan rusak. Analisis sulfur
dan atau asam amino rambut merupakan diagnostik.

Pasien dengan TTD, khususnya yang 50%nya berkaitan dengan fotosensitif, dapat
memiliki defek perbaikan eksisi kerusakan ultraviolet (UV) tetapi tanpa peningkatan resiko
kanker. Data terkini menunjukkan hubungan mutasi perbaikan DNA dan gen transkripsi lokus
ERCC2 dengan karakteristik perbaikan eksisi nukleotida baik pada TTD dan xeroderma
pigmentosum. Tidak ada pengobatan yang saat ini tersedia, tetapi pasien yang fotosensitif
sebaiknya diperiksa responnya terhadap radiasi UV dan dianjurkan melakukan perlindungan
sinar matahari.

Gambar 2. Kiri: Trichoschisis pada trichothiodystrophy.

Kanan: rambut pendek dan jarang pada skalp, bulu dan alis mata pendek dan rapuh.
Rambut terpanjang pada vertex dan anterior skalp.
A. Batang rambut trichoschisis tanpa polarisasi (mikroskop cahaya 100x)
B. Batang rambut dengan polarisasi (mikroskop cahaya 100x)
Pili Torti

Rambut yang pendek dan rapuh pada pasien pili torti, bila dilihat melalui mikroskop,
menunjukkan rambut pipih dan terpilin 90-360o. Terpilinnya rambut harus dibedakan dari
terpilinnya rambut normal pada individu berkulit hitam dan rambut pubis/aksila ras lainnya,
melalui pengamatan interval irregular multiple pemilinan sepanjang batang rambut diselingi
rambut lurus.

Gambar 3. Pili torti

A. Pilinan 180o iregular batang rambut
B. Rambut rusak rapuh khas pada pili torti kongenital disertai alopesia setempat

Sebagaimana trichorrhexis nodosa, pili torti bukan merupakan kelainan spesifik tetapi
dapat ditemukan pada berbagai sindrom dan kelianan batang rambut lainnya. Pili torti herediter
sebagai kelainan terbatas, biasanya autosomal dominan, tetapi dapat autosomal resesif atau
sporadik, yang terjadi sejak lahir atau 2 tahun setelah kelahiran (Gambar 3). Secara klinis, pasien
dapat menunjukkan alopesia setempat dengan rambut pendek kasar atau rambut lebih panjang
yang rusak. Kelainan rambut dapat pulih setelah purbetas. Pili torti atau lebih baik
dikarakterisasi sebagai “disrofi rambut terpilin/twisting hair dystrophy”, dapat terjadi bersama
kelainan lain. Kelainan yang dikenal yaitu hubungan pili torti dengan sindrom Menkes (yang
merupakan akibat mutasi gangguan fungsi diturunkan pada gen pengkode trifosfat adenosine
transport tembaga (ATp7a) pada kromosom X, atau trichopoliodystrophy. Bayi dengan sindrom
Menkes menunjukkan gambaran rambut jarang, rapuh, depigmentasi dan pili torti atau
trichorrhexis nodosa pada pemeriksaan mikroskopik. Anak penderita secara karakteristik
menunjukkan kulit pucat, kendur, gangguan mental dan neurologi akibat sekunder degenerasi
serebrum, serebelum dan jaringan konektif. Pada kelainan resesif terkait X ini, gen defek, MKN
atau ATP7A, yang terletak pada Xq 13.3, mengkode trifosfatase adenosin protein membran
tranlokasi tembaga yang mencegah transpor efektif tembaga dan menyebabkan akumulasi
tembaga intraseluler pada beberapa jaringan. Tembaga intraseluler berlebihan secara tidak tepat
memicu sintesis methallothionein, yang secara normal berfungsi untuk kelasi tembaga dan
mencegah toksisitas selular. Hal ini selanjutnya mengganggu enzim yang membutuhkan tembaga
agar berfungsi normal. Kadar serum seruloplasmin merupakan diagnostic. Sulih tembaga tidak
efektif mencegah perkembangan dan penurunan neurologic letal, tetapi tembaga-histidin yang
diberikan segera setelah kelahiran dapat mencegah atau mengurangi degenerasi neuron berat.

Trichorrhexis Invaginata (“Bamboo Hair”)

Bamboo hair merupakan kelainan batang rambut yang terjadi secara sporandik, baik pada
rambut normal maupun dengan kelainan. Biasanya merupakan penanda sindrom Netherton.
Defek primer akibat kelainan keratinisasi batang rambut pada daerah keratogenosa, yang
menyebabkan intusepsi batang rambut distal yang telah mengalami keratinisasi sempurna dank
eras ke dalam batang rambut proksimal yang belum mengalami keratinisasi sempurna. Hal ini
menyebabkan deformitas khas “ball and socket” (Gambar 4), atau bila terjadi fraktur batang
rambut, ujung batang rambut distal menyerupai batang penyangga bola golf (golf tee). Sindrom
Netherton merupakan kelainan autosomal resesif diturunkan dengan gejala triad iktiosis,
diathesis atopik dan trichorrhexis invaginata. Rambut yang terlibat umumnya tampak pendek
dan rapuh, terdistribusi irregular pada scalp, sehingga berpotensi menyebabkan kesalahan dalam
pengambilan sampel keperluan evaluasi batang rambut.
 Gambar 4. Kiri: Trichorrhexis invaginata (pemeriksaan mikroskop cahaya 400x).
Kanan: Rambut pendek, tipis, kusam dan rapuh pada trichorrhexis invaginata.

Monilethrix

Kelainan rambut monilethrix merupakan kelainan rambut sangat rapuh dan pendek yang
tumbuh dari papul folikular keratotik (Gambar 5 kiri). Awitan dapat lambat hingga masa remaja
dan kerontokan rambut dapat terjadi lokalisata atau difusa. Secara mikroskopis, rambut
menunjukkan pola nodus elips dengan periodic regular setiap 0,7-1,0 cm (Gambar 5 kanan).
Diantara nodus, batang rambut mengalami konstriksi dan pada daerah ini rambut mengalami
fraktur. Monilethrix disebabkan oleh mutasi salah satu dari tiga gen pengkode keratin korteks
rambut tipe II (KHb1, KHb3, dan KHb 6). Kasus jarang yang secara klinis mirip monilethrix
menunjukkan pola autosomal resesif; gen yang mendasari, desmoglein 4 (DSG4), merupakan
anggota superfamily kadherin desmosome dan diekspresikan pada korteks folikel rambut.

Kebanyakan kasus monilethrix menunjukkan pola penurunan autosomal dominan, dengan

gambaran klinis bervariasi. Pada kasus yang sangat ringan, defek rambut terletak pada oksiput.
Defek rambut dapat terjadi sendiri atau dalam kombinasi dengan keratosis pilaris, retardasi fisik,
sindaktili, katarak dan abnormalitas kuku/gigi. Retinoid dan minoksidil topikal dapat bermanfaat,
walaupun perbaikan dapat terjadi spontan sejalan umur.
 Gambar 5. Atas: Monilethrix.
Bawah: Keratosis folikular bermakna pada skalp pasien monilethrix.

Hipotrikosis Autosomal Resesif Lokalisata

Hipotrikosis autosomal resesif lokalisata merupakan akibat mutasi gen desmoglein 4

(dsg4), suatu protein desmosome. Pasien pada masa anak-anak dini menunjukkan rambut rusak
dan jarang pada scalp dan alis mata, serta hiperkeratosis folikular (keratosis pilaris). Gambaran
klinis mirip monilethrix tetapi batang rambut tidak menunjukkan pola tasbih. (Gambar 6).

Gambar 6. Hipotrikosis autosomal resesif lokalisata

BATANG RAMBUT KUSUT

Sindrom Rambut Tidak Dapat Disisir (Uncombable Hair Syndrome)

Kelainan rambut pasien pada sindrom rambut tidak dapat disisir dapat muncul sewaktu-
waktu dari masa bayi hingga purbertas. Rambut lambat bertumbuh, pirang keabuan, seperti serat
fiberglass “spun-glass” umumnya tidak dapat disisir dan tampak mengalami kelainan, tetapi
tidak terlalu mudah patah (Gambar 7).

Gambar 7. Sindrom rambut yang tidak dapat disisir/ uncombable hair syndrome
A. Gambaran klinis khas.
B. Alur longitudinal pada sindrom rambut yang tidak dapat disisir.

Keadaan ini dapat autosomal dominan atau sporadik. Pada mikroskop cahaya, rambut
tampak normal atau tampak alur longitudinal atau pemipihan seperti pita. Pemeriksaan
mikroskop electron dapat dilakukan untuk konfirmasi alur longitudinal dan rambut pada
potongan melintang menunjukkan bentuk ginjal atau triangular, dan disebut sebagai pili
triangulate et canaliculi. Alur longitudinal pada batang rambut tidak spesifik pada sindrom ini
tetapi dapat terlihat pada rambut normal, etiologi rambut kusut lainnya dan beberapa tipe
displasia ectodermal. Defek merupakan akibat sekunder konfigurasi abnormal selubung akar
dalam, yang mengalami keratinisasi sebelum batang rambut, sehingga menentukan bentuknya.
Suplementasi biotin telah diberikan pada satu laporan kasus, tetapi secara umum bukan
merupakan terapi efektif sindrom ini.

Rambut Wol (Wooly Hair)

Rambut wol menunjukkan rambut yang sangat kusut dan keriting pada scalp orang non-
Afrika atau berlatar belakang Negroid. Secara mikroskopis, rambut sangat menggulung. Rambut
kusut yang terlihat sejak lahir atau masa infantile, biasanya merupakan kelainan yang diturunkan
secara autosomal dominan. Mutasi gen plakoglobin protein desmosome (kelainan Naxos) atau
dersmoplakin menunjukkan trias kelainan rambut wol, keratoderma palmar-plantar striata dan
kardiomiopati. Pola penurunan resesif dan dominan telah dilaporkan. Penilaian status jantung
sebaiknya dilakukan pada semua anakyang menunjukkan rambut wol generalisata. Varian
sporadik telah dilaporkan dengan rambut pirang-keputihan dan halus (Gambar 8). Rambut wol
parsial difusa, keadaan autosomal dominan yang baru-baru dilaporkan, muncul pada dewasa
muda dengan dua populasi rambut yang berbeda, satu daerah rambut lurus dan lainnya sangat
keriting. Rambut keriting lebih tipis daripada rambut normal, yang berperan pada gambaran
klinis reduksi densitas rambut. Rambut wol juga terjadi dalam bentuk lokalisata.

Gambar 8. Rambut wol resesif sporadik.

Hipotrikosis Maria Unna

Hipotrikosis Maria Unna, suatu kelainan autosomal dominan, merupakan kelainan yang
tidak umum dengan abnormalitas rambut yang bervariasi sejalan umur. Rambut scalp pada
hipotrikosis maria unna tampak jarang dan tidak bertumbuh sejak lahir, dengan pertumbuhan
yang kasar seperti kawat saat masa anak-anak, melibatkan scalp dan alis mata. Sejak masa anak-
anak akhir, rambut skalp rontok dalam pola mirip alopesia androgenetik (walaupun melibatkan
kedua jenis kelamin dan berimbang) dengan sebaran rambut tebal kasar pada daerah yang botak
(Gambar 9). Rambut badan jarang hingga tidak ada. Pemeriksaan mikroskop cahaya rambut
menunjukkan pilinan irregular, dan pemeriksaan mikroskop elektron menunjukkan bubungan
longitudinal dan pengelupasan kutikel. Hiperkeratosis folikular difusa dan lesi wajah mirip milia
dapat ditemukan. Kelainan Hipotrikosis Maria Unna terletak pada kromosom 8p21 dekat dengan
gen ketiadaan rambut/hairless, tetapi gen tersebut belum teridentifikasi.

Gambar 9. Hipotrikosis Maria Unna pada perempuan berumur 49 tahun

KELAINAN BATANG RAMBUT LAINNYA

Pili Annulati

Rambut Pili annulati, suatu kelainan autosomal dominan (jarang, sporadik),

menunjukkan pola pita terang gelap bergantian baik secara klinis dan pemeriksaan mikroskop
cahaya, akibat sekunder ruang udara korteks rambut (Gambar 10). Lipatan kutikel rongga
korteks terlihat dengan pemeriksaan mikroskop electron. Lokus gen pili annulati terletak pada
kromosom 12q24.

Gambar 10. Pili annulati

 PENUTUP

Telah diutarakan berbagai kelainan batang rambut yang umumnya akibat kelainan
genetik. Terapi yang dilakukan sesuai dengan etiologinya ini agak sukar, kecuali apabila jelas
ada faktor fisik yang menyebabkannya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Paus R, Olsen EA, Messenger AG. Hair growth disorders. Dalam: Wolff K, Goldsmith
LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffel DJ, editor. Fitzpatrick’s dermatology in
general medicine. Edisi ke-7. New York: McGraw Hill, 2008: 753-77.
2. Derm Atlas. Trichorrhexis nodosa. 2007 [disitasi 2011 Nov 17].
3. Brown AC, Belser RB, Crounse RG, Wehr Rf. A congenital hair defect: trichoschisis
with alternating birefringence and low sulfur content. J Invest Dermatol 1970; 54(6):
496-509.
4. Vafaei A. scalp hair disorders. 2006 [disitasi 2011 Nov 17]. Tersedia dari:
http://www.Iranhaircenter.com/Hair%20Disorders.htm.
5. Sreekumar GP, Roberts JL, Wong C-Q, Stenn KS, Parimoo S. Maria Unna Hereditary
hypotrichosis gene maps to human chromosome 8p21 near hairless. J Invest Dermatol
2000; 114:595-7.
6. University of British Columbia Hair Research & Treatment Centre. Practical
management of hair loss. [Disitasi 2011 Nov 17]. Tersedia dari:
http://www.dermatology.org/hairinfo/08.html.
7. Forensic Science Communications. Microscopy of hair part 1: a practical guide and
manual for human hairs. 2004 [disitasi 2011 Nov 17]. Tersedia dari:
http://www.fbi.gov/about-us/lab/forensic-science-
communications/fsc/jan2004/research/2004_01_research01_figures.htm.