KATA PENGANTAR

Assalamualaikum warrahmatullahi Wabarakathu

Dengan menyebut nama Allah Yang Maha Pengasih Lagi Maha Penyayang. Kami
panjatkan puja dan puji syukur kehadirat-Nya yang telah memberikan karunia,hidayah dan
inayah-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan laporan ini. Makalah yang kami buat mengenai
kelainan genetika tentang buta warna.
. Saya berharap laporan makalah ini tidak hanya menjadi tugas penunjang perkuliahan
saja tetapi juga dapat menambah ilmu pengetahuan kami.
Tidak lupa juga kami ucapkan terima kasih kepada dosen yang telah membimbing kami
dalam penugasan ini Ibu Hikmah Fitriani, S. Si dan Sri Gerson Akhirnya kami sebagai penulis
yang mempunyai banyak kekurangan meminta maaf jika terdapat kesalahan. Saran dan kritik
terhadap laporan ini akan sangat membantu dalam proses perbaikan dalam penulisan laporan
kami di lain waktu.
Wassalamu’alaikum Wr. Wb.

Cirebon, 27 November 2017

Penulis
 DAFTAR ISI
BAB I .............................................................................................................................................. 3

(Pendahuluan) ............................................................................................................................... 3

A. Latar belakang ................................................................................................................... 3

B. Tujuan ................................................................................................................................. 4

BAB II ............................................................................................................................................ 5

(Pembahasan) ................................................................................................................................ 5

A. Definisi ................................................................................................................................ 5

B. Sejarah ditemukannya buta warna .................................................................................. 5

C. Prevalensi Buta warna....................................................................................................... 5

D. Penyebab terjadinya buta warna ..................................................................................... 5

E. Klasifikasi buta warna....................................................................................................... 6

F. Proses terjadinya buta warna ........................................................................................... 7

G. Tanda dan Gejala ............................................................................................................... 9

H. Komplikasi Buta warna ................................................................................................. 9

I. Pemerikasaan Diagnostik ................................................................................................ 10

J. Penatalaksanaan atau penanganan ................................................................................ 11

BAB III......................................................................................................................................... 12

(Penutup) ..................................................................................................................................... 12

A. Ringkasan penyakit ......................................................................................................... 12

B. Kesimpulan ....................................................................................................................... 12

C. Saran ................................................................................................................................. 13

DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................................. 14

 BAB I

(Pendahuluan)

A. Latar belakang

Buta warna adalah ketidak mampuan seseorang untuk mebedakan warna

tertentu. Orang tersebut biasanya tidak buta semua warna melainkan warna-warna
tertentu saja. Meskipun demikian ada juga orang yang sama sekali tidak bisa melihat
warna. Jadi hanya tanpak hitam, putih dan abu-abu.

Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah
yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita
terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa
sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan
buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa
sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada
kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut
menderita buta warna.

Buta warna lebih sering terjadi pada seseorang berjenis kelamin lelaki
dibandingkan perempuan. Sebanyak 99% seorang buta warna tidak mampu membedakan
antara warna hijau dan merah. Juga ditemukan kasus penderita yang tak bisa mengenali
perbedaan antara warna merah dan hijau. Cacat mata ini merupakan kelainan genetik
yang diturunkan oleh ayah atau ibu. Belum dapat dipastikan berkaitan jumlah penderita,
akan tetapi sebuah penelitian menyebutkan sebesar 8 -12% lelaki Eropa adalah pengidap
buta warna. Sementara persentase perempuan Eropa yang buta warna adalah 0,5 -1%.
Tingkat buta warna di benua lain tentu bervariasi. Di Australia yang terjadi pada 8% laki-
 laki dan 0,4% wanita. Komunitas yang terisolasi dengan populasi gen yang terbatas,
biasanya memiliki prevalensi yang cukup tinggi.

B. Tujuan

Tujuan Umum : Memberikan informasi mengenai buta warna

Tujuan Khusus : Mengetahui kelainan kromosom penyebab buta warna

 BAB II

(Pembahasan)

A. Definisi

Buta warna dikenal berdasarkan istilah Yunani protos (pertama) deutros (kedua)
dan tritos (ketiga) yang pada warna 1. Merah, 2. Hijau, 3. Biru. Buta warna adalah
ketidakmampuan mata untuk membedakan sebagian atau seluruh warna.

B. Sejarah ditemukannya buta warna

C. Prevalensi Buta warna

Buta warna pada umumnya dianggap lebih banyak terdapat pada pria daripada
wanita dengan perbandingan 20 : 1.

Hampir 5% laki-laki di negara barat menderita buta warna yang diturunkan, lebih
sering terdapat pada laki-laki dibanding perempuan. Mungkinpula disebabkan karena
tidak terlatih untuk melihat warna.

Di amerika serikat kira-kira 8% dari penduduk laki-laki yang menderita buta

warna, sedangkan wanita yang menderita buta warna hanya 0,5% di RRC sekitar 6% dari
penduduk laki-laki buta warna , sedangkan di indonesia kira-kira 3,5% dari penduduk
laki-laki yang buta warna dan data untuk penderita penderita buta warna pada perempuan
belum ada.

D. Penyebab terjadinya buta warna

Buta warna biasanya adalah suatu gangguan genetik terkait kromosom sex (X)

Menurut Guyton, Buta warna merupakan kelainan terkait sex dan disebabkan
oleh tidak adanya gen warna dalam kromosom X. Tidak adanya gen ini,terkait resesif,
sehingga gejala buta warna tidak akan tampak selama kromosom X yang lainya dapat
 membawa gen yang diperlukan untuk perkembangan sel kerucut penerima warna yang
sesuai.

Oleh karena pria hanya memiliki satu kromosom X saja, maka dalam satu kromosom
ini harus ada ketiga gen warna tersebut bila ia tidak menderita buta warna.

Disamping itu, ada juga penyebab lain yaitu kecelakaan dan keracunan

E. Klasifikasi buta warna

Menurut Ilyas, klasifikasi buta warna dibagi menjadi :

1. Monokromat atau akromatopsia (Total)

Hanya terdapat satu jenis kerucut yang sering mengeluh fotofobia tajam
penglihatan yang kurang

2. Dikromat
Mempunyai dua pigmen kerucut dan mengakibatkan sukar mebedakan warna-
warna tertentu.
a) Protanopia
 Keadaan yang paling sering ditemukan dengan cacat pada warna merah hijau.
b) Deutranopia
Kekurangan pigmen hijau.
c) Tritanopia
Dimana terdapat kesukaran membedakan dengan warna merah dari kuning.

3. Trikromat
Keadaan pasien yang mempunyai 3 pigmen kerucut yang mengatur fungsi
penglihatan. Pasien buta warna dapat melihat berbagai warna, akan tetapi dengan
interprestasi yang berbeda daripada normal, yang paling sering ditemukan adalah :
a) Trikromat anomaly
Pasien mempunyai ketiga pigmen kerucut akan tetapi, satu tidak normal, pada
anomali ini perbandingan merah hijau yang dipilih pada anomaloskop berbeda
dengan orang normal.
b) Deutronomaly
Cacat pada hijau sehingga diperlukan lebih banyak hijau, karena terjadi gangguan
lebih banyak pada warna hijau

c) Protanomaly
Diperlukan lebih banyak merah untuk menggabung menjadi kuning baku pada
anomaloskop yang pada pasien terdapa buta berat terhadap warna hijau merah
dimana merah lebih banyak terganggu.

F. Proses terjadinya buta warna

Bentuk warisan paling umum kebutaan warna (merah-hijau) disebabkan oleh gen
terkait-X resesif umum.

Ibu memiliki pasangan kromosom XX membawa materi genetik, dan ayah memiliki
pasangan kromosom XY. Seorang ibu dan ayah masing-masing menyumbangkan
 kromosom yang menentukan jenis kelamin bayi mereka. Ketika kromosom X pasangan
dengan X yang lain, adalah perempuan. Dan ketika pasangan X dengan Y, adalah laki-
laki.

Jika anak memiliki bentuk umum dari buta warna disebabkan oleh gen resesif terkait-
X, ibu anak akan menjadi pembawa gen atau kekurangan warna sendiri.

Seorang anak perempuan yang mewarisi gen warna-kekurangan dari ayahnya akan
hanya pembawa kecuali ibunya juga memiliki gen warna-kekurangan. Jika anak
perempuan mewarisi sifat terkait-X dari kedua ayah dan ibunya, maka ia akan buta warna
serta pembawa.

Gambar 2,1 Hereditas (Penurunan sifat) Buta Warna. Dapat disimpulkan bahwa buta warna
terpaut dengan kromosom X, dimana laki-laki memiliki kemungkinan normal atau buta warna.
Sedangkan wanita memiliki kemungkinan normal atau carrier.

Contoh :

 Tersebut di atas, ada seorang lai-laki buta warna yang menikah dengan seorang
wanita normal. Kemudian pasangan ini di karuniai 6 orang anak, di antaranya 3 orang
wanita dan 3 orang laiki-laki. Pada gambar terlihat jelas bahwa anak laki-laki dari
pasangan tersebut normal. Akan tetapi anak wanita-nya tergolong sebagai CARRIER
FEMALE atau wanita yang membawa sifat buta warna.
  Pada saat wanita pembawa sifat buta warna atau CARRIER FEMALE ini menikah
dengan seorang laki – laki normal, dan pada gambar di atas pasangan tersebut
dikaruniai 4 orang anak. 2 orang laki – laki dan 2 orang wanita. peluangnya bisa
terjadi:

 1 orang laki-laki buta warna

 1 orang laki-laki normal

 1 orang wanita carrier female/pembawa sifat buta warna

 1 orang wanita normal

G. Tanda dan Gejala

Seseorang yang mengalami buta warna mengalami gejala sebagai berikut :

 tidak dapat membedakan warna.

 Beberapa orang dengan buta warna hanya bisa melihat abu-abu.

 biasanya memiliki jarak pandang yang pendek, sensitif pada cahaya, dan gerakan
mata cepat.

H. Komplikasi Buta warna

Komplikasi buta warna antara lain :

1. Dampak pada Keseharian penyandang buta warna :

Penyandang buta warna mengalami kesulitan untuk membedakan warna
pakaian, warna lampu lalu lintas, dan simbol-simbol tertentu.
 2. Dampak pada Bidang pendidikan
Buta warna mempengaruhi penderitanya dalam memilih program study
untuk melanjutkan pendidikannya, bahkan dalam memilih karir selanjutnya,
karena beberapa program study dan pekerjaan mensyaratkan mahasiswa atau
karyawan tidak buta warna.

3. Dampak pada Psikologi

Deskriminasi terhadap orang-orang penyandang buta warna masih sering
terjadi, ketidakmampuan dalam membedakan warna sering kali menjadi bahan
ejekan, yang dapat penyandang buta warna merasa dikucilkan dan tidak percaya
diri.

I. Pemerikasaan Diagnostik

Pemerikasaan diagnostik buta warna pada umumnya disebut Uji Ishihara

Uji Ishiara merupakan uji untuk mengetahui adanya efek pengelihatan warna,
didasarka pada menentukan angka atau pola yang ada pada kartu dengan berbagai ragam
warna (Ilyas, 2008)

Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr, Shidou Ishihara.
Tes ini pertama dipublikasi pada tahun 1917 di jepang. Sejak saat itu, tes ini terus
digunakan di seluruh dunia sampai sekarang. Tes Ishihara terdiri dari lembaran yang
didalamnya terdapa titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut
disusun sehingga membentuk lingkaran. Karena titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga
orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal.
 Pada orang normal di dalam lingkaran akan tampak angka atau garis tertentu.
Tetapi pada orang buta warna yang tampak pada lingkaran akan berbeda seperti yang
dilihat oleh orang normal. Tes ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk
setiap lembarnya. hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban tersebut.
dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna.

Contoh Tes Ishihara :

Gambar 2.2 Beberapa dari tes buta warna Ishihara.

J. Penatalaksanaan atau penanganan

Sampai sekarang belum ditemukan pengobatan untuk pengidap buta warna, hal
ini karena buta warna bukanlah sebuah penyakit melainkan kecacatan yang bersifat
genetik.
 BAB III

(Penutup)

A. Ringkasan penyakit

Buta warna adalah suatu gangguan genetik terkait kromosom sex yang
disebabkan oleh defisiensi salah satu dari ketiga foto pigmen. Yang terdiri dari sinar-sinar
merah, hijau dan biru. Buta warna umumnya lebih banyak terdapat pada pria daripada
wanita.

Klasifikasi buta warna terdiri atas :

 Tipe Trikromat
 Tipe Dikromat
 Tipe Monokromat

Pemerikasaan Buta warna dilakukan dengan Tes Ishihara.

B. Kesimpulan

Buta warna adalah penglihatan warna-warna yang tidak sempurna. Pasien tidak
atau kurang dapat membedakan warna yang didapat dari faktor keturunan ataupun
didapatkan akibat penyakit tertentu.

Ciri-ciri seorang buta warna adalah retina tidak mampu merespon warna dengan
semestinya. Sel-sel kerucut di dalam retina mata mengalami pelemahan atau kerusakan
permanen.

Buta warna merupakan kecacatan yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind)
yang terdapat pada kromsom X
 Jumlah penderita buta warna di dunia, kira-kira 5-8% pria dan 0,5% wanita
dilahirkan buta warna.

Buta warna dibedakan menjadi tiga yaitu Monokromat, dikromat dan trikomat.

C. Saran

Menurut kami, untuk menghindari dari kemungkinan buta warna pada keturunan keluarga,
yaitu dengan melakukan kesehatan buta warna agar memperkecil kemungkinan dari buta warna
dalam suatu keturunan keluarga.
 DAFTAR PUSTAKA

Ilyas, S. Ilmu Penyakit Mata. Edisi ketiga. Hal 83-88. Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia. Jakarta: Balai penerbit FKUI: 2008.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/23511/4/Chapter%20II.pdf. Diakses tanggal 13

November 2013.

Taufan Nugroho. Buku buta warna dan strabismu. Januari 2013.