Klasifikasi, Etiologi, Pathogenesis dan

Patologi Anatomi Celah Bibir dan

Langit-Langit

Makalah Kelainan Medik Dental

Disusun Oleh:
Kelompok 3
Kelas B
Aufa Nida Fathiya (201811029)
Cahyaning Anisya Putri (201811033)
Chantika Reftinanda Gayatrie (201811035)
Chika Cattleya Ramadhani (201811036)
Chrisnitha Fitria Putri Batubara (201811037)
Deni Julian Pratama (201811039)
Dhea Adena Shara (201811043)
Enda Syafitri (201811047)

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS PROF. DR. MOESTOPO (BERAGAMA)
2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, Tuhan semesta alam yang
selalu memberikan rahmat dan hidayah-Nya kepada kita semua, sehingga kami
dapat menyusun dan menyelesaikan makalah Blok Kelainan Medik Dental, seperti
kita ketahui bahwa tujuan utama penyusunan makalah ini untuk menambah
wawasan bagi mahasiswa/i. Adapun judul yang kami angkat adalah “Klasifikasi,
Etiologi, Pathogenesis dan Patologi Anatomi Celah Bibir dan Langit-Langit.”
Dalam penyusunan makalah ini, kami mendapat dukungan, bimbingan,
dan bantuan dari berbagai pihak oleh karena itu, saya mengucapkan terima kasih
kepada pihak-pihak yang telah membantu kami.
Kami sepenuhnya menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari
sempurna, karena masih terdapat berbagai kekurangan baik dari segi materi
maupun sistematikanya. Kami menerima saran, koreksi, dan kritik yang bersifat
membangun untuk perbaikan mutu dan isi makalah ini. Semoga makalah yang
sederhana ini dapat memberikan sumbangan yang bermanfaaat untuk para
pembaca terutama untuk kami penulisnya sendiri.

Jakarta, 27 Oktober 2019

Penyusun

ii
 DAFTAR ISI
Halaman

Contents
KATA PENGANTAR ........................................................................................................ ii
DAFTAR ISI...................................................................................................................... iii
BAB I .................................................................................................................................. 1
PENDAHULUAN .............................................................................................................. 1
1.1 Latar Belakang .................................................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah ............................................................................................... 2
1.3 Tujuan ................................................................................................................. 2
BAB II................................................................................................................................. 3
PEMBAHASAN ................................................................................................................. 3
2.1 Definisi Celah Bibir dan Langit-Langit .......................................................... 3
2.2 Klasifikasi Celah Bibir dan Langit-Langit .......................................................... 4
2.3 Etiologi Celah Bibir dan Langit-langit………………………………….15
BAB III ............................................................................................................................. 12
PENUTUP ........................................................................................................................ 12
3.1 Kesimpulan ....................................................................................................... 12
3.2 Saran ................................................................................................................. 12
DAFTAR PUSTAKA ....................................................................................................... 13

iii
1
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Celah bibir dan langitan merupakan suatu bentuk kelainan sejak
lahir atau cacat bawaan pada wajah. Kelainan ini terjadi akibat kegagalan
penyatuan tonjolah prosessus facialis yang bertumbuh dengan akurat dan
saling bergabung satu sama lain, dimana melipatkan selubung ektoderma
yang berkontak dengannya.
Celah bibir merupakan bentuk abnormalitas dari bibir yang tidak
terbentuk sempurna akibat kegagalan proses penyatuan prosessus selama
perkembangan embrio di dalam kandungan. Tingkat pembentukkan celah
bibir dapat bervariasi, mulai dari yang ringan yaitu berupa sedikit takikakn
(notching) pada bibir, sampai yang parah dimana celah atau pembukaan
yang muncul cukup besar yaitu dari bibir atas sampai ke hidung.
Celah langitan terjadi ketika palatum tidak menutup secara
sempurna, meninggalkan pembukaan yang dapat meluas ke kavitas nasal.
Celah bisa melibatkan sisi lain dari palatum, yaitu meluas ke bagian palatum
keras di anterior mulut sampai ke palatum lunak ke arah tenggorokan.
Seringkali terjadi bersamaan antara celah bibir dan celah alveolar atau dapat
tanda kelainan lainnya. Pada kelainan ini dapat terjadi gangguan pada proses
penelanan, bicara dan mudah terjadi infeksi pada saluran pernafasan akibat
tidak adanya pembatas antara rongga mulut dan rongga hidung. Infeksi juga
dapat berkembang sampai telinga.
Prevalensi celah bibir dan langitan sekitar 45% dari keseluruhan
kasus, celah bibir saja 25%, dan celah langitan sekitar 35%. Celah bibir
atau celah tanpa langitan lebih sering terjadi pada anak laki-laki sedangkan
celah langitan lebih sering terjadi pada anak perempuan.

1
1.2 Rumusan Masalah
1.2.1 Apa saja klasifikasi celah bibir dan langit-langit?
1.2.2 Apa saja etiologi celah bibir dan langit-langit?

1.3 Tujuan
1.3.1 Untuk menjelaskan klasifikasi celah bibir dan langit-langit.
1.3.2 Untuk menjelaskan etiologi celah bibir dan langit-langit.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi Celah Bibir dan Langit-Langit

Celah oral-fasial, khususnya celah bibir dengan atau tanpa celah
langit-langit (CB/L), merupakan deformitas kraniofasial yang paling sering
terjadi yang mengenai 1 dari 700 sampai 1000 kelahiran hidup di seluruh
dunia.1 CB/L dapat merupakan salah satu sindrom dari suatu malformasi
atau disebut CB/L sindromik, atau dapat juga merupakan malformasi
tersendiri yang disebut CB/L NS, dan sekitar 70% CB/L adalah non
sindromik (NS).Celah langit-langit (CL) adalah kelainan langit-langit yang
dapat hanya terbatas pada uvula saja, atau meluas sampai langit-langit lunak
dan keras. Celah bibir (CB) melibatkan bibir atas dan atau tanpa meluas ke
hidung dan langit-langit.1
Adanya celah pada palatum dapat menimbulkan beberapa masalah
yaitu gangguan pada fungsi bicara, penelanan, pendengaran, keadaan
malposisi gigi-geligi, fungsi pernafasan, perkembangan wajah dan gangguan
psikologis dari orang tua pasien serta adanya gangguan fisiologis lainnya
yaitu adanya gangguan pada faring yang berhubungan dengan fosa nasal,
pendengaran, dan bicara.2
Labioschizis atau Cleft Lip adalah salah satu bentuk kelainan cacat
lahir pada bibir. Bibir sumbing dapat mengenai kedua sisi yang disebut
labioschizis bilateral atau satu sisi saja disebut unilateral. Atau dapat disertai
dengan cacat penyerta seperti celah langit-langit dan cacat penyerta lain.
Penelitian ini saya fokuskan pada celah bibir satu sisi atau kita sebut sebagai
labioschizis unilateral yang saya lakukan operasi selama tahun 2005
sebanyak 112 pasien. Penelitian ini dilakukan untuk semua kasus bibir
sumbing unilateral yang dikerjakan di sernua rumah sakit di Aceh selama
tahun 2005. Celah bibir dan langit-langit adalah suatu keiainan/cacat bawaan
berupa celah pada bibir, gusi dan langit-langit. Kelainan ini terjadi karena
adanya gangguan pada kehamilan trimester pertama yang menyebabkan

3
 terganggunya proses tumbuh kembang janin. Faktor yang diduga dapat
menyebabkan terjadinya kelainan ini adalah kekurangan nutrisi, obat-obatan,
infeksi virus, radiasi, stress pada kehamilan, trauma dan faktor genetik.3
Sumbing orofacial (1/700 kelahiran) lebih sering terjadi pada laki-laki
(65%) daripada perempuan dan kejadiannya bervariasi. Kejadian sumbing
langitlangit lebih sering pada perempuan (55%) dibandingkan laki-laki. Hal
ini mungkin karena pada perempuan, palatal shelves menyatu kira-kira 1
minggu lebih lama dari laki-laki. Sumbing unilateral lebih sering terjadi
daripada sumbing bilateral dan sumbing sisi kiri dua kali lebih sering terjadi
dari pada sisi kanan. Benua Asia memiliki tingkat kejadian tertinggi
(14/10000 kelahiran) sedangkan benua Afrika memiliki kejadian terendah
(4/10000).4

2.2 Klasifikasi Celah Bibir dan Langit-Langit

Sumbing bibir dapat dikategorikan secara luas menjadi lengkap dan
tidak lengkap, baik unilateral atau bilateral. CL yang tidak lengkap ditandai
oleh berbagai tingkat pemisahan bibir vertikal, mulai dari sedikit penutup
mukosa, hingga cacat pada sebagian besar otot orbicularis, tanpa keterlibatan
nasal sill. CL lengkap melibatkan cacat dari ketebalan penuh bibir dan
alveolus, yang sering disertai dengan sumbing palatal sekunder. CL dapat
hadir dengan atau tanpa CP Palate celah baik lengkap atau tidak lengkap, dan
bisa juga unilateral atau bilateral. CP yang lengkap melibatkan palatum
primer dan palatum, sedangkan CP yang tidak lengkap hanya mempengaruhi
palatum sekunder. CP adalah unilateral lengkap ketika prosesus palatal dari
maxilla masih menyatu dengan septum hidung di satu sisi, dan bilateral
lengkap jika tidak ada lampiran proses palatal ke septum hidung di kedua
sisi.4

4
 Gambar Tipe dari Cleft Lip
(a) Unilateral incomplete, (b) unilateral complete, (c) bilateral complete4

Gambar Tipe dari Cleft Palate

(a) Incomplete, (b) Unilateral complete, (c) Bilateral complet4

Mendokumentasikan diagnosis sumbing spesifik secara tertulis selalu

menjadi tantangan karena dalam banyak kasus sumbing tidak sesederhana 'bibir'
dan 'langit-langit' atau unilateral / bilateral. Untuk mencatat, misalnya, kasus
"bibir sumbing parsial kanan terkait dengan sumbing langit-langit lunak lengkap
yang sebagian meluas ke langit-langit keras kanan" membutuhkan 18 kata dan
dianggap tidak efektif, oleh karena itu upaya pengkodean singkat celah-celah telah
menantang beberapa. Dua sistem dokumentasi telah dibuat: (1) menggunakan
huruf atau angka untuk menentukan daerah celah atau tingkat celah, dan (2)
menggunakan simbol visual. Dengan banyaknya perkembangan klasifikasi ini
telah berkembang melalui, masih tidak ada klasifikasi universal yang diterima
tunggal yang digunakan sampai hari ini. Ini menghasilkan penamaan yang
beragam dan pengelompokan celah yang tidak konsisten ketika praktisi
menetapkan diagnosis. Kami menilai secara singkat perkembangan klasifikasi
sumbing sejak tahun 1920-an, untuk memberikan wawasan tinjauan bagi para
pengambil keputusan di Pusat Sumbing. Di masa lalu, beberapa ahli telah
mencoba mengembangkan beberapa pengelompokkan celah numerik dan alfabet.
Namun klasifikasi ini, tidak lagi digunakan. Mereka tidak cukup baik dalam

5
menggabungkan semua jenis celah, atau terlalu kompleks untuk digunakan. Pada
tahun 1963, Pfeifer mengembangkan garis besar skematis area sumbing dalam
bentuk blok vertikal dari tiga pasangan persegi panjang yang mengacu pada bibir
kanan dan kiri, alveolus, dan palatum keras, di atas segitiga yang mewakili
palatum lunak. Dia menunjukkan celah lengkap dengan menghitamkan area dan
celah sebagian dengan melapisi area tersebut. Celah submukosa tidak dapat
direkam. Kerugian terbesar dari simbol tersebut adalah tidak dapat ditulis dengan
kata-kata sehingga sulit untuk pemrosesan dan komunikasi data komputer
modern.4

Pada tahun 1971, Desmond Kernahan menerbitkan striped "Y system

(Gambar 4). Kaki kanan dan kiri dari" Y "dibagi menjadi tiga bagian: bagian
anterior adalah bibir (1 dan 4), tengah adalah alveolus (2 dan 5), dan posterior
adalah area palatum keras dari alveolus kembali ke foramen tajam (3 dan 6).
Posterior ke foramen tajam, palatum keras (7 dan 8) dan lunak (9) juga dibagi
menjadi tiga segmen. Dia menetapkan nomor untuk setiap subdivisi untuk
memfasilitasi pemrosesan data yang terkomputerisasi. "Y" itu sendiri direproduksi
oleh stempel karet. Celah ditunjukkan dengan mengisi segmen masing-masing.4

Tak lama setelah itu, Elsahy mengusulkan striped modifed "Y”. Elsahy
menambahkan dua segitiga, dua lingkaran dan dua panah untuk meningkatkan Y
bergaris. Modifikasi ini menyebabkan angka dalam kotak bergeser. Panah
membantu menunjukkan arah defleksi pada celah langit-langit keras. Dengan
menambahkan dua lingkaran yang mewakili premaxilla dan faring, penonjolan
premaxilla dan kompetensi velopharyngeal dapat dimasukkan dengan
menggunakan modifikasi “Y” ini.4

Seperti dua Y sebelumnya, area yang terisi menunjukkan celah, area yang
berjajar horizontal menunjukkan otot submukosa dan celah tulang, dan segitiga
terbalik akan ditandai. dengan garis horizontal kepadatan yang sebanding dengan
keparahan distorsi lengkung hidung.4

6
 Gambar Pfeifer’s Cleft Illustrations

(a) complete bilateral cleft lip, (b) complete right cleft lip and palate, partial left cleft
lip involving the alveolus, (c) complete cleft lip and palate, bilateral cleft of soft
palate, (d) bilateral cleft of soft palate, extending into partial cleft of bilateral
hard palate, (e) incomplete medial cleft of lip involving the alveolus4

7
 Gambar Kernahan’s Striped “Y”

(a) incomplete right cleft lip, (b) complete right cleft lip extending to alveolus, (c)
cleft of soft palate extending partially to hard palate, (d) complete right lip and
palate, (e) complete left cleft lip and cleft of the soft palate extending to hard
palate

Gambar Elsahy’s Modifed "Y"4

Gambar Millard's Inverted Triangles on the "Y"4

Pada tahun 1989, Kriens menyarankan dokumentasi mudah berdasarkan

abjad dari celah yang membagi mulut menjadi enam area: Bibir (kanan), Alveolus

8
(kanan), Langit-langit keras (kanan), Langit-langit lunak, Langit-langit keras
(kiri), Alveolus (kiri), Bibir (kiri); terkenal dengan akronimnya LAHSHAL.
Ketika cacat muncul, surat ditandai sesuai dengan bidangnya. Cacat penuh
ditandai dengan huruf kapital, cacat sebagian dengan huruf kecil, dan mikroform
dengan huruf kecil dalam tanda kurung. Area tanpa cacat ditandai dengan tanda
hubung. Pada tahun 1991, Friedman mengusulkan presentasi simbolis baru,
menggabungkan karya Elshay dan Millard, dengan menetapkan skor keparahan
untuk kelainan bentuk anatomi dan fungsional alih-alih menaungi segmen "Y".
Dia membuktikan sistem seperti itu lebih mudah digunakan dalam penyimpanan
dan pengambilan data yang dikomputasi untuk pencatatan medis yang
terstandarisasi, penelitian klinis dan survei epidemiologis. Kelemahannya adalah
interpretasi subyektif dari segmen 'sedang' dan 'berat' yang subyektif dalam
menentukan skor untuk segmen hidung dan velopharyngeal.4

Gambar Kriens'LAHSHAL Clefts Documentation System

(a) Incomplete right cleft lip, (b) Complete right cleft lip extending to alveolus, (c) Cleft
of soft palate extending partially to hard palate, (d) Complete right cleft Lip and palate,
(e) Complele left cleft lip and cleft of the soft palate extending to hard palate.4

9
2.3 Etiologi Celah Bibir dan Celah langit-langit
Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang
terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras
mulut. Etiologi kelainan bawaan ini belum dapat diketahui secara pasti, tetapi
diduga multifaktorial yaitu faktor genetik dan non-genetik.1

2.3.1 Aspek Genetik CB/L NS

Beberapa peneliti telah melakukan penelitian untuk mengungkap faktor

genetik yang berperan pada terjadinya CB/L NS. Penelitian pertama kali
dilakukan pada gengen yang membawa kode genetik faktor pertumbuhan yang
terlibat pada proses perkembangan fasial. Maka didapat beberapa kandidat gen
yang diduga merupakan faktor genetik yang berhubungan dengan kejadian CB/L,
dan dilakukan pada beberapa penelitian yang berbeda. Gen-gen tersebut
diantaranya adalah gen transforming growth faktor beta 3 (TGFβ3), gen orofacial
cleft (OFC1), gen transforming growth faktor α (TGFα), gen methylene
tetrahydrofolate reductase (MTHFR), gen muscle segment homeobox 1 (MSX1),
gen retinoic acid receptor alpha (RARA), gen orofacial cleft 2 (OFC2) dan gen
orofacial cleft 3 (OFC3). 4,10,11 Peneltian terkini menunjukkan bahwa kombinasi
genetik dari varian yang jarang gen TGFα dan MSX1 dapat meningkatkan resiko
terjadinya celah langit-langit sampai 9,7 kali, hal ini menunjukkan adanya
interaksi antar gen sacara signifikan pada etiologi CB/L NS.10 Adanya Linkage
18 Disequilibrium (LD) yang signifikan ditemukan antara CB/L NS dengan
MSX1 maupun TGFβ3, dan antara CL NS dan MSX1. 11 Gen MSX1 pada
manusia (juga dikenal sebagai HOX7,OFC5 dan HYD1) dipetakan dalam 4p16,
terdiri atas dua ekson dan sebuah intron.4,7 Dalam beberapa tahun terakhir ini,
gen MSX1 muncul sebagai kandidat kuat pada CB/L NS berdasarkan terjadinya
celah langit-langit sekunder komplit, kegagalan komplit pada perkembangan gigi-
gigi insisivus berdasarkan percobaan pada miceknockout. 4,12 Penelitian secara
molekuler telah dilakukan terhadap pasien dengan celah bibir dengan atau tanpa
celah langit yang menunjukkan terjadinya mutasi terhadap 30 buah gen (Pegelow,
dkk., 2008). Polimorfisme gen yang berhubungan dengan celah bibir dengan atau

10
tanpa celah langit nonsidromik telah teridentifikasi oleh metode Genomewide
Association Study (GWAS) berupa gen IRF6, ABCA4, dan MAFB (Beaty, dkk.,
2010).1

2.3.2 Aspek Non-Genetik (Lingkungan)

Faktor non-genetik atau lingkungan yang berperan sebagai penyebab

terjadinya celah bibir yaitu defisiensi nutrisi (asam folat), zat kimia/obat-obatan,
virus rubella, radiasi, infeksi penyakit menular, gangguan endokrin, merokok dan
alkohol, serta trauma (trauma mental dan trauma fisik) (Wong & Haqq, 2004).1

11
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit (CB/L)
merupakan deformitas kraniofasial yang memberikan pengaruh besar
terhadap penderitanya karena akan menimbulkan masalah psikologis,
gangguan makan, gangguan bicara, serta gangguan pertumbuhan gigi. CB/L
merupakan suatu kasus kompleks yang disebabkan oleh adanya interaksi
antara faktor genetik yang multiple dan berbagai faktor non-genetik
(lingkungan). Beberapa gen dipertimbangkan sebagai gen kandidat yang
terkait dengan kejadian CB/L yaitu antara lain gen transforming growth
faktor beta 3 (TGFβ3) dan gen muscle segment homeobox1 (MSX1),
Methylene Tetra Hydro FolateReductase (MTHFR) dan beberapa gen telah
terditeksi dengan metoda Genome-wide Association Study(GWAS) adalah
gen IRF6, ABCA4, dan MAFB (Beaty, dkk., 2010).. Faktor non-genetik
yang berperan sebagai penyebab terjadinya CB/L antara lain defisiensi
nutrisi (asamfolat, Vitamin B6, dan Zinc serum), virus rubella, infeksi
penyakit menular, gangguan endokrin.

3.2 Saran
Dalam menyusun makalah ini, kami menyadari bahwa makalah
diatas banyak sekali kesalahan dan jauh dari kesempurnaan. Kami akan
memperbaiki makalah tersebut dengan berpedoman pada banyak sumber
yang dapat dipertanggungjawabkan. Maka dari itu kami mengharapkan
kritik dan saran yang membangun mengenai pembahasan makalah dalam
kesimpulan di atas sehingga kami dapat memperbaiki makalah selanjutnya
menjadi makalah yang lebih baik lagi.

12
 DAFTAR PUSTAKA
1. Soemantri ESS, Maskoen AM, Mardiati E, Sufiawati I, Komara I.
Epidemiologi dan Analisis Molekuler Dalam Rangka Preventif dan
Tatalaksana Penderita Kelainan Celah Bibir Dan Langit-Langit [skripsi].
Bandung: Fakultas Kedokteran Gigi Padjajaran; 2015
2. Cholid, Z. CELAH PALATUM (PALATOSCIZIS) . Stomatognatic. 2013;
10(2): 99-104.
3. Jailani, M. Teknik Operasi Millard pada Labioplasty Unilateral.Jurnal
Kedokteran Syiah Kuala. 2007;1:15-22
4. Supit L, Prasetyono TOH. Cleft lip and review: Epidemiology, risk factors,
quality of life, and importanceof classifications. Med J Indones. 2008; 17:
226-39

13