LAPORAN TUTORIAL

BLOK 4 : TUMBUH KEMBANG

Skenario 4
Dosen pembimbing :
drg. Amandia Dewi P. Shita, M.Biomed.
Disusun oleh :
1. Firdaus Izzah Radji (181610101152)
2. Indana Zulva (181610101153)
3. Kahfi Izza Tegar A. (181610101154)
4. Wellant Putra I. (181610101155)
5. Muhammad Irfan (181610101156)
6. M. Dodi Kuncoro Jati (181610101157)
7. Rheza Jihan S. N (181610101158)
8. Mohammad Naufal F (181610101159)
9. Arda Rahma Putri (181610101161)

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS JEMBER
2018
KATA PENGANTAR

Puji Syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala Rahmat Nya
sehingga laporan ini dapat tersusun hingga selesai. Tidak lupa penyusun juga
mengucapkan banyak terimakasih atas bantuan dari pihak yang telah berkontribusi
dalam menyelesaikan laporan tutorial pada Skenario 1 : Kelainan Kongenital, Blok 4
: Tumbuh Kembang.
Penulisan laporan ini tidak lepas dari bantuan Tutor pada kelompok Tutorial
15, penyusun mengucapkan terima kasih kepada:
1. drg. Amandia Dewi P. Shita, M.Biomed. selaku Tutor pada kelompok
Tutorial 15, dan
2. Semua anggota Tutorial 15 yang telah berpatisipasi dalam proses
pembuatan laporan ini.

Dan harapan penyusun, semoga laporan ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi para pembaca, untuk ke depannya dapat memperbaiki bentuk
maupun menambah isi laporan agar menjadi lebih baik lagi. Karena keterbatasan
pengetahuan maupun pengalaman penyusun, penyusun yakin masih banyak
kekurangan dalam laporan ini, oleh karena itu penulis sangat mengharapkan saran
dan kritik yang membangun dari pembaca demi kesempurnaan laporan ini.

Jember, 5 Desember 2018

Tim Penyusun

i
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .................................................................................................. i

DAFTAR ISI ................................................................................................................ ii
DAFTAR GAMBAR .................................................................................................. iii
BAB I PENDAHULUAN ............................................................................................ 1
1.1 Latar Belakang ................................................................................................ 1
1.2 Rumusan Masalah ........................................................................................... 1
1.3 Tujuan Penulisan ............................................................................................. 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA................................................................................. 3
BAB III METODE ...................................................................................................... 4
3.1 Skenario .......................................................................................................... 4
3.2 Kata-Kata Sulit................................................................................................ 5
3.3 Mapping .......................................................................................................... 7
3.4 Learning Objective.......................................................................................... 8
BAB IV PEMBAHASAN............................................................................................ 9
4.1 Definisi dan penyebab kelainan kongenital, kromosom dan genetik ............ 9
4.2 Beberapa pewarisan sifat yang diwariskan secara autosom dan gonosom,
serta menyebutkan beberapa penyakit terkait pola pewarisan tersebut ........ 10
4.3 Beberapa kelainan genetik yang bermanifestasi di rongga mulut ................ 16
4.4 Mekanisme kelainan dan kromosom dapat menyebabkan malformasi atau
kecacatan pada struktur tubuh ....................................................................... 17
4.5 Macam – macam pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kongenital,
khususnya yang disebabkan oleh genetik ..................................................... 18
4.6 Macam – macam kelainan pada kromosom .................................................. 21
BAB V PENUTUP ..................................................................................................... 27
5.1 Kesimpulan ................................................................................................... 27
DAFTAR PUSTAKA ................................................................................................ 28

ii
DAFTAR GAMBAR

GAMBAR 1. Achondroplasia .................................................................................... 12

GAMBAR 2. Siklus sel anemia ................................................................................. 14
GAMBAR 3. Delesi terminal ..................................................................................... 22
GAMBAR 4. Delesi intertitial.................................................................................... 22
GAMBAR 5. Delesi cincin......................................................................................... 23
GAMBAR 6. Delesi loop ........................................................................................... 23
GAMBAR 7. Inversi parasentris dan inversi perisentris ............................................ 25
GAMBAR 8. Isokromosom ....................................................................................... 25
GAMBAR 9. Katenasi................................................................................................ 26

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang
mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Menurut World Health
Organization (WHO) , kelainan kongenital adalah suatu keadaan yang umum.
Dengan keberhasilan penanggulangan penyakit akibat infeksi dan gangguan gizi,
masalah yang akan muncul ke permukaan adalah masalah genetik (termasuk di
dalamnya kelainan bawaan). WHO memperkirakan adanya 260.000 kematian
(7% dari seluruh kematian neonatus) yang disebabkan oleh kelainan kongenital
di tahun 2004. Di negara maju, 30% dari seluruh penderita yang dirawat di
rumah sakit anak terdiri dari penderita dengan kelainan kongenital dan akibat
yang ditimbulkannya. Oleh karena itu, dari skenario ini diharapkan mahasiswa
mampu untuk mengetahui dan menjelaskan definisi, faktor yang menyebabkan,
dan manifestasi dalam rongga mulut mengenai kelainan kongenital.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa saja ciri-ciri dari penderita syndrome down?
2. Apa saja faktor penyebab kelainan kongenital?
3. Apa saja manifestasi syndrome down di rongga mulut?
4. Bagaimana pola pewarisan autosom dan gonosom?
5. Bagaimana pemeriksaan sitogenik terhadap kelainan kongenital?
6. Apa saja kelainan yang terjadi pada kromosom?

1.3 Tujuan Penulisan

1. Mahasiswa mampu memahami dan mengetahui definisi dan penyebab
kelainan kongenital, kromosom dan genetik.

1
2. Mahasiswa mampu memahami dan mengetahui beberapa Pewarisan
sifatyang diwariskan secara autosom dan gonosom, serta menyebutkan
beberapa penyakit terkait pola pewarisan tersebut.
3. Mahasiswa mampu memahami dan mengetahui beberapa kelainan genetik
yang ber manifestasi di rongga mulut.
4. Mahasiswa mampu memahami dan mengetahui mekanisme kelainan
genetik dan kromosom dapat menyebabkan malformasi atau kecacatan
pada struktur tubuh.
5. Mahasiswa mampu memahami dan mengetahui macam macam
pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kongenital, khususnya yang
disebabkan oleh genetik.
6. Mahasiswa mampu memahami dan mengetahui macam-macam kelainan
pada kromosom.

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan (cacat lahir) merupakan kondisi

abnormal yang disebabkan beberapa masalah semasa perkembangan bayi di dalam
kandungan. Untuk itu, penting bagi para calon orang tua untuk menjaga kesehatan
dan melakukan perawatan medis yang baik, sebelum dan selama kehamilan, untuk
mengurangi risiko kelainan kongenital. Berkat kemajuan teknologi, kelainan
kongenital dapat dideteksi sejak di dalam kandungan dengan serangkaian
pemeriksaan.

Contoh kelainan kongenital yang bermanifestasi di rongga mulut yaitu

syndroma ectodermaldyplasia, manifestasi dalam rongga mulut berupa Anodontia dan
hipodontia. Anodentia adalah suatu kelainan yg ditandai dengan tidak tumbuhnya
sebagian atau seluruh gigi sejak lahir. Hipodontia adalah malformasi kraniofasial
yang paling umum pada manusia yg mengakibatkan tidak terbentuknya benih gigi yg
disebabkan oleh syndrome genetik yg diketahui atau non syndrome.

3
 BAB III

METODE

3.1 Skenario
Seorang pasien perempuan umur 8 tahun diantarkan oleh orangtuanya ke
Instalasi gigi dan mulut Poliklinik Pedodonsia RS Sejahtera. Pasien tersebut rutin
diantar untuk memeriksakan kesehatan rongga mulutnya ke dokter gigi Spesialis
Pedodonsia. Hal ini mengingat bahwa kondisi fisik pasien tersebut yang
mengalami Sindrom Down sehingga memiliki keterbatasan motorik dalam
menjaga kebersihan mulutnya. Sindrom ini merupakan salah satu kelainan
kromosom yang memiliki manifestasi di rongga mulut, seperti yang tampak pada
hasil pemeriksaan oral. Dari catatan rekam medis pasien, terungkap bahwa sejak
beberapa bulan setelah kelahiran, pasien ini telah menjalani serangkaian terapi di
dokter spesialis anak karena beberapa kelainan atau malformasi tubuh terkait
dengan Sindrom Down-nya tersebut. Sejak awal ketika pasien ini dilahirkan,
dokter spesialis kandungan menyarankan untuk dilakukan pemeriksaan
sitogenetik oleh karena dokter menemukan beberapa kondisi kelainan kongenital
pada pasien. Pemeriksaan sitogenetik dilakukan dengan cara karyotyping dari
pasien tersebut. Hasil pemeriksaan menunjukkan adanya trisomi 21, hal ini
disebabkan oleh karena non-disjunction. Menurut dokter, selain non-disjunction,
jugaterdapat kelainan kromosom lainnya yang dapat menyebabkan Sindrom
Down. Kelainan kongenital yang dialami oleh seseorang dapat disebabkan oleh
karena faktor genetik maupun non-genetik. Faktor genetik tersebut dapat
diturunkan dari orangtua ke anaknya berdasarkan pola pewarisan sifat autosom
maupun gonosom.

4
3.2 Kata-Kata Sulit

1. Syndrome down
2. Pedodonsia
3. Manifestasi
4. Pemeriksaan sitogenetik
5. Kelainan kongenital
6. Karyotyping
7. Non-disjunction
8. Malformasi
9. Autosom
10. Gonosom
11. Kromosom
12. Trisomi 21
13. Gen
14. Kelainan kromosom

1. Syndrome down :
- Gangguan genetika paling umum yang menyebabkan perbedaan
kemampuan belajar dan ciri ciri fisik tertentu.
- Suatu kondisi dimana terdapat tambahan kromosom pada kroomosom 21.
2. Pedodonsia : Suatu ilmu kedokteran gigi yang mencakup diagnosis perawatan,
restorasi dan pengobatan gigi pada anak.
3. Manifestasi :
- Gejala klinis mengenai suatu penyakit yang diderit seseorang.
- Perkembangan dan dampak suatu atau banyak penyakit dalam tubuh.
4. Pemeriksaan sitogenetik :
- Suatu pemeriksaan dari bahan genetik pada tingkat sel (kromosom) yang
diperiksa dengan mikroskop cahaya.
- Pemeriksaan yang dilakukan untuk mengemati pembelahan dan
perkembangan sel.
5. Kelainan bawaan kondisi medis yang diturunkan saat atau sebelum kelahiran.
- Kelainan dalam pertumbuhan struktur janin dan terjadi sebelum kelahiran.
- Abnormalitas pada janin selama masa perkembangan janin.
6. Karyotyping :
- Analisis yang menggunakan mikroskop untuk menyusun karyotipe
kromosom yang digunakan untuk memeriksa abnormal kromosom atau
kromosom cacat yang terkait dengan beberapa kelainan bawaan.

5
 - Prosedur lab untuk memeriksa sekumpulan kromosom untuk menentukan
apakah ada kelainan kromosom.
7. Non-disjunction : Peristiwa gagal berpisahnya kromosom seks pada saat
pembelahan sel kromosom seks X.
8. Malformasi :
- Gangguan utama pada organ yang diakibatkan abnormalitas selama
perkembangan janin.
- Lesi bawaan yang terdiri dari pembuluh darah yang tidak normal dimana
darah arteri mengalir langsung kedalam vena tanpa campur tangan kapiler
secara normal.
- Suatu kelainan struktural perilaku faal dan metabolik yang terdpat pada
waktu lahir.
9. Autosom :
- Kromosom yang terdapat pada sel sel tubuh.
- Tidak dapat menentukan jenis kelamin.
- Setiap kromosom yang tidak menentukan kromosom seks, sehingga
sebagian besar kromosom adalah autosom.

10. Gonosom :

- Kromosom sex yang hanya ada di gamet (sperma & ovum).

- Kromosom seks yang berperan dalam menentukan pertumbuhan seks.

11. Kromosom : Chroma (benang) soma (badan) yaitu struktur berupa benang
halus yang membawa informasi genetik.

12. Trisomi 21 : - Tipe yang paling umum terjadi pada penderita syndrome
down, trisomi adalah salinan ketiga (yunani).

- Dikenal juga dengan syndrome down yang menjelaskan

dasar genetik terjadinya kelainan tersebut.

13. Gen : Unit pewarisan sifat makhluk hidup.

14. Kelainan kromosom :

- Kelainan yang terjadi pada kromosom, misal dislokasi kromosom.

- Kelainan yang dialami pada bayi sejak dalam kandungan yang dan
menyebabkan terhambatnnya pertumbuhan dan perkembangan bayi
dalam kandungan.

6
3.2 Mapping

Manusia

Organ

Jaringan

Sel
Faktor Sel somatik
eksternal dan Jumlah, meliputi
internal euploid (monoploid,
Kromosom
poliploid), serta
aneuploid (trisomi,
monosomi)

DNA Kelainan Cacat,

kromosom Struktur, meliputi penyakit,
Mutasi delesi, duplikasi, kematian
translokasi, inversi,
Gen isokromosom,
katenasi

Kelainan
genetik
Sel gamet

7
3.2 Learning Objective
Adapun L.O yang diperoleh dari pembahasan skenario 1 blok 4, yaitu :
Mahasiswa mampu memahami dan menjelaskan :

1. Definisi dan penyebab kelainan kongenital, kromosom dan genetik.

2. Beberapa Pewarisan sifatyang diwariskan secara autosom dan gonosom, serta
menyebutkan beberapa penyakit terkait pola pewarisan tersebut.
3. Beberapa kelainan genetik yang ber manifestasi di rongga mulut.
4. Mekanisme kelainan genetik dan kromosom dapat menyebabkan malformasi
atau kecacatan pada struktur tubuh.
5. Macam macam pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kongenital,
khususnya yang disebabkan oleh genetik.
6. Macam-macam kelainan pada kromosom.

8
 BAB IV

PEMBAHASAN

4.1 Definisi dan Penyebab Kelainan Kongenital, Kromosom dan Genetik

a. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik selama intrauterine dapat menyebabkan kelainan bentuk
organ sampai deformitas organ tersebut.
b. Faktor Infeksi
Infeksi yang terjadi pada saat organogenesis pada trisemester I pada saat
kehamilan. Infeksi dapat menimbulkan gangguan pada suatu organ tubuh.
Contohnya pada kasus terserang infeksi virus rubella. Virus ini akan
menyebabkan deformasi pada mata (katarak), pada pendengaran (tuli) dan
kelainan jantung bawaan.
c. Faktor Genetik
Terjadi pada kelainan kromosom dan genetik. Pada manusia jumlah
kromosom normal adalah 23 pasang yang didapat dari 23 kromosom dari ibu
dan 23 kromosom dari ayah. Kelainan terjadi apabila terdapat kelebihan atau
kekurangan jumlah kromosom. Kelainan 1 genetik juga akan mengakibatkan
kelainan kongential.
d. Faktor non – Genetik
Kelainan non – Genetik dapat terjadi apabila selama ibu hamil terkena
beberapa penyakit seperti cacar air, rubella, infeksi maternal, diabetes,
hipertensi, dan autoimun.
e. Mutasi Genetik
a) Mutasi Kimia
1. Analog Basa
Secara structural menyerupai purin dan pirimidin serta bergabung
dalam DNA menggantikan basa nukleutida selama proses replikasi DNA.
Contoh : Bromourasil adalah senyawa yang menyerupai timin dan akan

9
 bergabung dengan DNA yang berpaasangan dengan adenine. Analog basa
tidak mempunyai ikatan hydrogen yang merupakan komponen basa
nitrogen alami.
2. Bahan – Bahan Kimia Pengubah Struktur dan Komponen Pasangan
Basa
Asam Nitrit dan Nitrosoguanidin yang menyebabkan modifikasi
kimiawi basa purin dan pirimidin dengan mengubah ikatan hydrogen.
Asam Nitrit terbentuk dari pencernaan nitrit dalam makanan. Asam Nitrit
mengubah sitosin menjadi urasil lalu berikatan dengan adenine.
f. Mutasi Fisika
1. Radiasi UV
Sinar UV diserap oleh DNA dan menyebabkan pirimidin dan dua
timin yang berdekatan membentuk ikatan kovalen dan menyebabkan
ikatan kaku dan tertekuk dan mengganggu proses replikasi DNA.
2. Radiasi Pengion
Menguraikan air dan molekul molekul lain untuk membentuk radikal –
radikal (fragmen – fragmen molekul yang tidak berpasangan) yang dapat
memutuskan benang – benang DNA dan mengubah basa – basa purin dan
pirimidin.
g. Mutasi Biologi
Bahan genetic berupa asam nukleat yang dibawa oleh virus atau bakteri
yang akan merubah kondisi DNA lalu menyebabkan mutasi DNA.

4.2 Beberapa Pewarisan Sifat yang Diwariskan Secara Autosom dan Gonosom,
Serta Menyebutkan Beberapa Penyakit Terkait Pola Pewarisan Tersebut
a. Pewarisan sifat autoson dominan

Diekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot. Orang yang homozigot

untuk alel yang bermutasi umumnya memperlihatkan fenotipe yang lebih ekstrim.
Laki-laki dan perempuan sama-sama mampu memiliki dan mewariskan suatu alel

10
dominan autosom. Tidak ada generasi yang terlewatkan, yaitu, apabila seseorang
memiliki suatu sifat dominan autosomal, maka salah satu orang tuanya juga harus
memiliki sifat tersebut, kecuali apabila terjadi penurunan penetransi.

Kriteria pewarisan sifat autosom dominan antara lain:

 Sifat tersebut kemungkian ada pada pria maupun wanita

 Sekitar 50% anak yang dilahirkan memiliki sifat tersebut meskipun salah satu
pasang tidak memiliki sifat tersebut
 Pola pewarisannya bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada telah pasti
ada yang mrmiliki sifat tersebut
 bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak
menderita penyakit tersebut bila menikah dengan pasanagn yang normal,
maka keturunan yang dihasilkan akan normal juga
 gen merupakan suatu autosom yang diekspresikan baik pada heterozigot
maupun homozigot.

Kelainan :

1. Penyakit hungtion : penyakit degenerasi system saraf disebabkan oleh alel

dominan letal yang tidak memiliki efek feotip jelas sampai penderitanya
berusia sekitar 35-45 tahun. Begitu dimulai,deteriorasi sistem saraf tidak
diperbaiki dan menjadi fatal. Anak yan terlahir dari orang tua pemilik alel
huntington berpeluang mewarisi 50% mewarisi alel tersebut beserta
kelainnanya. Di amerika serikat , penyakit yang menegenaskan ini menyerang
1 diantara 10.000 orang. Penyakit huntington dapat diketahui melalui analisis
sampel DNA dari keluarga besar yang memiliki tingkat kemunculan yang
tinggi.

11
Akondroplasia : disebabkan oleh tidak terbentuknya tulang rawan pada kerangka
tubuh secara benar Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang
tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter, namun intelejensi,
ukuran kepala dan tubuh normal.

Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk, sedangkan

individu normal bergenotip homozigot resesif.

Gambar 1. achondroplasia

b. Pewarisan sifat autosom resesif

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel
yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak berfungsi atau
tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot
dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan gen yang ‘ normal ‘
dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak.

12
Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada
individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif.

Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang tidak
memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara fenotipe
normal disebut karier secara genotipe, karena orang-orang seperti ini dapat saja
menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka.

Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe
karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa).2

Kelainan :

Penyakit sel sabit : kelainan menurun yang paling umum diantara keturunan afrika .
yang menyerang satu dar 400 orang afrika-amerika .penyakit sel sabit disebabkan
oleh pergantian satu asam amino dalam protein hemoglobin sel darah merah. Ketika
kandungan oksigen dalam darah penderita rendah ( didataran tinggi atau dalam stress
fisik,misalnya). Molekul hemoglobin sel sabit beragresi membentuk tangkai panjang
yang merusak bentuk tangkai panjang yang merusak bentuk se darah merah menjadi
seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit dapat menggumpal dan menyumbat pembuluh
darah kecil,seringkali menyebabkan gejala-gejala lain disekujur tubuh, termasuk
kelemahan fisik, nyeri,kerusakan organ dan bahkan paralisis (lumpuh). Efek
majemuk dari dosis ganda alel sel sabit merupakan contoh lain dari pleiotropi.
Transfursi darah teratur dapat mencegah kerusakan otak pada anak-anak penderita
penyakit sel sabit dan obat-obatan baru dapat membantu mencegah atau menangani
masalah-masalah lain. Namun tidak mungkin disembuhkan secara total.

13
Gambar 2. Siklus sel anemia

Fibrosis sistik : kelainan generasi letal paling umum diamerika serikat yang
menyerang satu dari 2.500 orang keturunan eropa. Alel ini mengkodekan suatu
protein membran yang berfungsi dalam transpor ion klorida antara sel-sel tertentu da
cairan ekstraseluler. Saluran transport klorida ini cacat atau tidak ada pada membran
plasma anak-anak yang mewarisi 2 alel resesif fibrosis sistik. Hasilnya adalah
konsentarasi klorida ekstraseluler yang tinggi secara abnormal, menyebabkan mukus
yang menyelubungi sel-sel tertentu menjadi lebih kental dan lengket dari pada
normal. Mukus tertumpuk dalam pankreas, paru-paru, saluran pencernaan dan organ-
organ lain dapat menyebabkan efek majemuk ( pleiotropik), termasuk penyerapan
nutrien dari usus secara buruk,bronkitis kronis, dan infeksi bakteri yang berulang-
ulang

14
 -) kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “X”
 Buta Warna
Buta warna merupakan peyakit yang disebabkan oleh gen resesif (
colour blind ) yang terdapat pada kromosom X. Ada beberapa
golongan penyakit buta warna pada manusia. Buta Warna Total, hanya
dapat membedakan warna hitam dan putih saja tidak dapat melihat
yang lainnya. Buta warna Parsial, tidak mampu membedakan beberapa
warna tertentu seperti warna hijau, biru atau merah
 Hemofilia
Merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses
pembekuan darah. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor
antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi
trombokinasi pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia
ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.
 Anondontia
Merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi
pada rahangnya, sehigga gigi tidak dapat tumbuh selamanya.
Ditemukan pada pria. Menurut para ahli penderita anodontia
menunjukan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat
-) kelainan dan penyakit karena tertaut kromosom Y
Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya
kelainannya hanya terjadi pada laki laki
 Hypertrichosis
Kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di area
dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Ini mungkin hadir diseluruh
tubuh atau bahkan bisa memilikinya hanya dalam satu atau lebih
daerah
 Webbed Toes
Kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari
– jari seperti halnya kaki bebek atau kaki katak

15
4.3 Beberapa Kelainan Genetik yang Bermanifestasi Di Rongga Mulut
1. syndroma ectodermaldyplasia
Syndroma ectodermaldyplasia, manifestasi dalam rongga mulut berupa Anodontia
dan hipodontia. Anodentia adalah suatu kelainan yg ditandai dengan tidak
tumbuhnya sebagian atau seluruh gigi sejak lahir. Hipodontia adalah malformasi
kraniofasial yang paling umum pada manusia yg mengakibatkan tidak
terbentuknya benih gigi yg disebabkan oleh syndrome genetik yg diketahui atau
non syndrome. Kedua kelainan genetik ini ditemukan sebagai bagian dari
syndroma yaitu kelainan yang disertai dng bebagai gejala yg timbul secara
bersamaan, misal pada
 cherubism, manifestasinya berupa tanggalnya gigi sulung yg prematur
dapatvterjadi pada usia 3 thn. menyebabkan gigi tetap yg buruk dan
erupsi ektopik
 osteopetrosis, manifestasinya pada gigi berupa erupsi yg lambat tidak
tumbuhnya gigi secara kongenital, malformasi gigi, dan hipoplasia
email
 osteogenesis imperfekta, gigi geligi diuraikan sebagai suatu keadaan
biru, coklat, atau perubahan warna dari gigi. Mahkota menjadi lebih
pendek dan berbentuk bel dengan penyempitan dibagian servikal akar
akar menyempit serta pendek dan sebagian atau seluruh pulpa
mengalami penyumbatan
 dispalsia kleidokranial, gigi geligi sulung umumnya normal meskipun
kadang kadang terlmbat erupsi dan tanggal lebih cepat dan gigi geligi
permanennya sangat terlambat erupsi atau bahkan gagal erupsi
2. Syndrome crouzon, hiperplasia maksila berat menghasilkan lengkung maksila
dan lengkung palatum yang tinggi
3. Syndome treacher collins, sumbing palatum dapat ditemuka pada 50%
penderita dan makrostomia pada 15% penderita. Lengkung palatum yg tinggi
dan maloklusi gigi seperti apertogmatia serta gigi geligi yg bergeser dan
terletak berjauhan umum ditemukan

16
 4. Sindrome pierre robin, mikrognasia dan hiipoplasia mandibula yg berat.
Bentuk sumbing palatal yg berbentuk huruf U umum ditemukan
5. Syndrome marfan, lengkung palatal yg tinggi atau datar dan ggi geligi yg
berdesakan
6. Dyndrome ehlers danios, maksila sempit, lidah yg panjang akar gigi molar
pendek
7. Syndrome perry romberg, mulut pada sisis yg terkena miring keatas karena
kulit dan jairnga di bawhnya mengalami atrofi sehingga terjaid deviasi
8. Hipertrofi hemiffasial : abnormalitas dalam bentuk, ukuran, erupsi dan akar
gigi
9. Syndrome fragile x : lengkum palatum tinggi, lingerpalatal lateral yg
menonjol, atrisi oklusal yg meningkat
10. Syndrome papilon lefevre : kerusakan jaringan periodontal gigi geligi sulung
dan permanen serta adanya pembengkakan gingiva dan halitosis. Pola
hilangnya gigi sesuai dengan pola erupsi

4.4 Mekanisme Kelainan Genetik dan Kromosom Dapat Menyebabkan

Malformasi Atau Kecacatan Pada Struktur Tubuh
Sebelum DNA diduplikasi ikatan hidrogen putus, dan kedua rantai membuka
serta memisah. Pada awal proses hanya ada satu molekul DNA yang berunai
ganda, namun kemudian ada dua, masing-masing merupakan replika yang sama
persis dengan molekul induk. Saat helix ganda bereplikasi masing-masing dari
kedua molekul anakan mengandung satu untai lama, yang berasal dari molekul
induk dan satu untai yg baru dibuat. Kedua untai induk kembali menyatu setelah
proses tersebut.
Ketika memulai replikasi, replikasi molekul DNA dimulai dari tempat
khusus yang disebut titik mula replikasi bentangan pendek DNA yang memiliki
sekuens nukleotida spesifik. Protein-protein yang menginisiasi replikasi DNA
mengenali sekuens ini dan melekat ke DNA, memisahkan kedua DNA dan

17
 membuka gelembung replikasi. Replikasi DNA kemudian berlanjut ke kedua
arah sampai keseluruhan molekul tersalin. Pada setiap ujung gelembung replikasi
terdapat garpu replikasi, wilayah terbentuk–Y tempat untai induy yg sedang
terbuka.

4.5 Macam Macam Pemeriksaan Untuk Mendeteksi Kelainan Kongenital,

Khususnya yang Disebabkan Oleh Genetik
Seiring kemajuan teknologi, dokter kini dapat mendiagnosis kelainan
kongenital dapat dicegah dengan skrining prakinsepsi dan perikonsepsi. Selain
itu, kelainan kongenital dapat di diagnosis sejak janin masih di dalam rahim,
yakni dengan pemeriksaan USG sebelum kelahiran, tes darah, dan amniocentesis
(pengambilan sampel cairan ketuban). Hal ini memungkinkan mereka untuk
mengobati atau bahkan memperbaiki beberapa masalah sebelum bayi dilahirkan.
Jika memiliki riwayat kelainan kongenital di dalam keluarga, Anda dapat
melakukan konseling genetik dengan dokter Anda.
Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan). Skrining prakonsepsi bertujuan
untuk memetakan risiko kelainan tertentu yang dimiliki oleh orangtua dan ada
kemungkinan diwariskan kepada anak. Metode skrining yang dilakukan antara
lain adalah memetakan riwayat kesehatan keluarga dan mengetahui apakah ada
dari orangtua yang merupakan pembawa sifat kelainan genetik tertentu, terutama
apabila ada perkawinan sedarah.
Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan). Tujuan dari skrining
perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi ibu hamil dan mengantisipasi hal-
hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko munculnya kelainan, serta
memberikan tindakan medis untuk menurunkan risiko tersebut. Selain itu,
skrining perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada kandungan
dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua. Beberapa metode skrining
yang dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai berikut:

18
- Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus
diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada usia
muda atau lanjut), konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-lain.
- USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-
dua, melalui pmeriksaan USG.
- Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai
parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau
mendeteksi kelainan sistem saraf pada janin.
- Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat
mendeteksi jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat
mendeteksi adanya kelainan kromosomal.
Ultrasonografi (USG) merupakan suatu prosedur diagnosis yang digunakan
untuk melihat struktur jaringan tubuh atau analisis dari gelombang Doppler, yang
pemeriksaannya dilakukan diatas permukaan kulit atau diatas rongga tubuh untuk
menghasilkan suatu ultrasound didalam jaringan.
Ultrasonografi dapat digunakan untuk endeteksi berbagai kelainan yang ada
pada abdomen, otak, kandung kemih, jantung, ginjal, hepar, uterus atau pelvis.
Selain itu USG juga dpaat digunakan untuk membedakan antara kista dan tumor.
Pada kehamilan cairan amnion dapat menambah refleksi gelombang suara dari
plasenta dan fetus sehingga dapat mengidentifikasi ukuran, bentuk dan posisi,
kemudian dapat mendeteksi pankreas, limpa, tiroid dan lain-lain.
Amniosintesis adalah pemeriksaan yang biasa digunakan untuk uji
abnormalitas kromosom, penyakit genetik dan infeksi pada fetus. Waktu
pelaksanaan amniosintesis ini adalah usia kehamilan 15-18 minggu. Di US biasa
dilakukan amniosintesis dini, yaitu pada usia kehamilan 10-14 minggu. Namun,
karena potensial tinggi untuk menjadi PROM (Prematur Ruptur Of Membran),
infeksi dan pendarahan, sehingga amniosintesis jarang dilakukan pada usia ini.
Amniosintesis yang dilakukan pada trimester II tidak menunjukkan resiko yang

19
signifikan terhadap terjadinya ELBW (Extremely Low Birth Weight, Less Than
1000 gr) maupun VLBW ( Very Low Birth Weight, Less Than 1500 gr).
Secara teknis, pelaksanaan amniosintesis ini adalah dengan cara
memasukkan jarum menembus perut ibu, kemudian diambil 20 ml amnion.
Selanjutnya dari amnion tersebut dilakukan pemeriksaan sesuai dengan
tujuannya. (Bayu Irianti, 2014: 231-232).
Chorionic villus sampling (CVS) merupakan bagian dari plasenta di mana
terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi
genetika yang terdapat di sel-sel chorionic villus sama dengan komposisi
genetika sel-sel janin. CVS adalah tes yang dapat menemukan masalah tertentu
pada janin Anda, hal ini termasuk penyakit pada kelainan genetik dan kelainan
kromosom. Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan, yakni minggu ke-
10 dan ke-12. CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus
yang identik dengan sel-sel bayi melalui jarum khusus. Prosedur ini dilakukan
dengan bantuan USG dengan prosedur . Tes ini biasanya memberikan hasil yang
lebih cepat, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu untuk membuat
keputusan tentang kehamilan atau rencana Anda untuk masa depan. CVS
membawa risiko keguguran, yaitu hilangnya kehamilan dalam 23 minggu
pertama. Risiko keguguran ini diperkirakan sekitar 1% hingga 2%.
Fetal blood sampling (FBS)Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau
genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali
pusar atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada
janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.
Skrining neonatal (pasca kelahiran). Tujuan dari skrining neonatal adalah
untuk memeriksa adanya kelainan kongenital agar dapat dilakukan tindakan
medis segera apabila diperlukan, serta mencegah perkembangan lebih lanjut dari
kelainan tersebut. Skrining pada bayi baru lahir mencakup pemeriksaan fisik
secara umum, serta skrining untuk mendeteksi adanya kelainan darah,
metabolisme atau produksi hormon.

20
4.6 Macam-Macam Kelainan pada Kromosom
Kelainan pada kromosom dibagi menjadi dua yaitu:
A. Perubahan jumlah kromosom dalam makhluk hidup dapat dibedakan
menjadi dua, yaitu:
a. Euploidi
Euploidi merupakan mutasi kromosom yang menyebabkan perubahan
set kromosom dalam tubuh individu. Individu normal adalah individu
diploid (2n). Manusia normal memiliki 46 kromosom (2n=46). Perubahan
jumlah set kromosom menyebabkan munculnya individu monoploid (n),
triploid (3n), tetraploid (4n), dan seterusnya. Peristiwa euploidi dapat
dibedakan menjadi dua, yaitu
1. Autopoliploidi, dimana proses poliploidisasinya dilakukan spontan, dan
2. Allopoliploidi, yang memerlukan induksi dalam proses poliplodisasinya.
b. Aneuploidi
Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang menyebabkan
perubahan jumlah kromosom dalam tubuh individu. Individu normal
adalah individu diploid (2n). Manusia normal memiliki 46 kromosom
(2n=46). Perubahan jumlah kromosom menyebabkan munculnya individu
nullisomi (2n-2), monosomi (2n-1), trisomi (2n+1), tetrasomi (2n+2), dan
seterusnya. Monosomi merupakan sebuah kelainan dimana hanya terdapat
satu kromosom pada autosom sedangkan jika terdapat kelebihan
kromosom disebut trisomi.

B. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan pada bentuk
kromosom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aberasi (kerusakan) pada
bentuk kromosom. Macam-macam aberasi adalah:
a. Delesi

21
 Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Hal ini
yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga
kromosom kekurangan segmen. Macam-macam delesi antara lain:
 Delesi terminal ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom

Gambar 3. Delesi terminal.

 Delesi intertitial ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

Gambar 4. Delesi intertitial

 Delesi cincin: ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom

sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

22
 Gambar 5. Delesi cincin.

 Delesi loop ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada

kromosom lainnya.

Gambar 6. Delesi loop

b. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Duplikasi terjadi karena
adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom
lebih banyak dari kromosom aslinya. Mutasi ini terjadi pada waktu
meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya)
yang tetap normal.
c. Translokasi
Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya atau mutasi yang
mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.

23
 Translokasi tunggal.
Translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah pada satu tempat,
kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom
lain yang bukan homolognya
 Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya
 Translokasi resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada
tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar. Translokasi
resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut :
i. Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran
segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non
homolog.
ii. Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami
pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolognya.
iii. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
d. Inversi
Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan
gen-gen atau dengan kata lain inversi ialah mutasi yang mengalami
perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin. Inversi
terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena

24
 energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu
kembali. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
 Inversi parasentrik, terjadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
 lnversi perisentrik, terjadi pada kromosom yang bersentromer.

Gambar 7. Inversi parasentris dan inversi perisentris.

e. Isokromosom
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan
arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing
masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision,
jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang
mengalami penggabungan.

Gambar 8. Isokromosom.
f. Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling
bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

25
Gambar 9. Katenasi.

26
 BAB V
PENUTUP

5.1 Kesimpulan
Kelainan kongenital atau kelainan bawaan (cacat lahir) merupakan kondisi abnormal
yang disebabkan beberapa masalah semasa perkembangan bayi di dalam
kandungan. Untuk itu, penting bagi para calon orang tua untuk menjaga kesehatan
dan melakukan perawatan medis yang baik, sebelum dan selama kehamilan, untuk
mengurangi risiko kelainan kongenital. Berkat kemajuan teknologi, kelainan
kongenital dapat dideteksi sejak di dalam kandungan dengan serangkaian
pemeriksaan.
Seiring kemajuan teknologi, dokter kini dapat mendiagnosis kelainan kongenital
dapat dicegah dengan skrining prakinsepsi dan perikonsepsi. Selain itu, kelainan
kongenital dapat di diagnosis sejak janin masih di dalam rahim, yakni dengan
pemeriksaan USG sebelum kelahiran, tes darah, dan amniocentesis (pengambilan
sampel cairan ketuban). Hal ini memungkinkan mereka untuk mengobati atau bahkan
memperbaiki beberapa masalah sebelum bayi dilahirkan.

27
DAFTAR PUSTAKA

Campbel, Neil A. & Reece, Jane B. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 3. Jakarta:
Penerbit Erlangga.
Irianti, Bayu, Dkk. 2014. Asuhan Kehamilan Berbasis Bukti. Jakarta: CV Sagung
Seto.
Kusmiyanti, Yuni, dkk. 2009. Perawatan Ibu Hamil. Yogyakarta: Fitra Maya.
Leven, Kenneth J, dkk. 2013. Obstetri William. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC.
Musrifatul Uliyah, A.Aziz Alimul Hidayat, 2006, Keterampilan Dasar Praktik Klinik
Kebidanan, Jakarta : Salemba Medika.
Warmadewi, Dewi Ayu. 2017. Buku Ajar Materi Genetik. Bali: Universitas Udayana.
Blomgern J, Backc H. Oral hairy leukoplakia in a patient with multiple myeloma.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996; 82:408-410

28