Topik: Thalasemia Pada anak

Tanggal (kasus) : 1 Oktober 215 Persenter : dr. Febrita Putri Perdani

Tangal presentasi : Oktober 2015 Pendamping : dr. Nur Cahyono A.
Tempat presentasi : RSUD Majenang
Obyektif presentasi :
□ Keilmuan  □ Keterampilan □ Penyega □ Tinjauan pustaka
ran
□ Diagnostik  □ Manajemen □ Masalah □ Istimewa
□ Neonatus □ Bayi □ Anak □ Remaja □ Dewasa □ Lansia □ Bumil

□ Deskripsi:
Anak usia 15th diantar oleh ibunya ke RSUD Majenang dengan keluhan 8
hari SMRS OS pucat dan badan tampak kuning serta lemas, cepat lelah, sakit
kepala, demam terus menerus, keringat dingin, mual, nafsu makan menurun, nyeri
perut dan berat badan menurun.
Batuk, pilek, sesak napas, muntah, mimisan, perdarahan gusi, ruam merah
pada kulit, dan bengkak pada badan disangkal. Pasien dulu sempat mondok di RS
Purwokerto dan dinyatakan menderita Thalasemia. Setiap 6 bulan sekali pasien
biasanya selalu tambah darah karena bila tidak maka akan lemas seperti sekarang.
Dulu dinyatakan sakit Thalasemia sudah 4 tahun ini. Penyakit dalam keluarga yang
sama dengan pasien disangkal.
□ Tujuan: mengetahui faktor-faktor yang dapat menyebabkan Thalasemia dan pnanganan
serta prognosisnya
Bahan □ Tinjauan □ Riset □ Kasus  □ Audit
bahasan: pustaka
Cara □ Diskusi □ Presentasi dan □ E-mail □ Pos
membahas: diskusi 

Data pasien : Nama: An. F No registrasi: 01-34-61

Nama klinik : dr. Febrita putri Telp : 085713311040 Terdaftar sejak :
1/10/15
Data utama untuk bahan diskusi:
1. Diagnosis/Gambaran Klinis :
keluhan 8 hari SMRS OS pucat dan badan tampak kuning serta lemas, cepat lelah, sakit
kepala, demam terus menerus, keringat dingin, mual, nafsu makan menurun, nyeri perut
dan berat badan menurun.
2. Riwayat Pengobatan :
 Setiap 6 bulan sekali harus tambah darah (transfusi)
3. Riwayat kesehatan/Penyakit :
Menderita Thalasemia sejak 4tahun yang lalu.
4. Riwayat keluarga:
-
5. Riwayat pekerjaan:
Siswa
6. Lain-lain:
a. Riwayat Keamilan dan kelahiran :
Ibu OS hamil 9 bulan, lahir normal ditolong bidan. Bayi lahir langsung menangis.
BBL : 3000 gram.
b. Riwayat Imunisasi :
Ibu OS mengaku OS telah diimunisasi Hepatitis B, BCG, Polio, DPT dan Campak
Kesan : Imunisasi dasar lengkap
c. Riwayat Perkembangan dan pertumbuhan :
Perkembangan sama dengan anak seusianya dan pertumbuhan juga sama dengan
anak seusianya
Daftar Pustaka:

1. Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak. bagian 19
Hematologi hal. 419-450 ,Bagian ilmu kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia : Jakarta

2. Ganong W. F. (2003). Buku ajar Fisiologi kedokteran. bab 27 sirkulasi cairan tubuh hal.
513-515 Edisi 20. EGC : Jakarta

3. Behrman R.E, Kliegman R.M and jenson H.B. (2004). Nelson textbook of pediatrics’.
Part 20 disease of the blood chapter 454 hemoglobin disorder 454.9 thallasemia
syndrome. 17th edition.USA
4. Hoffbrand,A. Kapita Selekta Hematologi. Jakarta: EGC. 2005.
5. Herman, Dicky Pribadi. Pediatrik Praktis Edisi 3. Bandung. 2007.

Hasil pembelajaran:
1. Penyebab terjadinya Thalasemia
2. Manifestasi klinis Thalasemia
3. Penatalaksanaan Thalasemia

Rangkuman hasil pembelajaran portofolio:

1. Subyektif:
Anak usia 15th diantar oleh ibunya ke RSUD Majenang dengan keluhan 8
 hari SMRS OS pucat dan badan tampak kuning serta lemas, cepat lelah, sakit kepala,
demam terus menerus, keringat dingin, mual, nafsu makan menurun, nyeri perut dan
berat badan menurun. Keluhan pucat dan sering cepat lelah dan lemas pada anak
biasanya merupakan salah satu tanda dari anemia.
Pasien dulu sempat mondok di RS Purwokerto dan dinyatakan menderita
Thalasemia. Hal ini telah menjelaskan penyebab dari anemia pada pasien anak
tersebut.
2. Objektif:
Tanda-tanda Vital
Kesadaran : Compos Mentis
Tensi : 110/70 mmHg
Nadi : 90 kali/menit
Suhu : 36.20C
Pernapasan : 20x/menit, reguler
Keadaan umum : Tampak sakit sedang

Status Generalis
Kepala : Rambut tidak mudah dicabut, alopecia -
Wajah : Simetris
Mata : Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+, refleks cahaya +/+, pupil bulat
isokor.
Telinga : Auricula simetris, discharge -/-, serumen -/-
Hidung : Sekret -/-, deviasi septum -, mukosa hiperemis -
Mulut : Bibir sianosis -, karies dentis -, atrofi papil lidah -, uvula di tengah, tonsil
T1/T1
Leher
KGB : Tidak teraba
Tiroid : Tidak terdapat pembesaran
JVP : dalam batas normal
Dada : Spider nevi -, ginekomasti -/-, bentuk simetris +/+,
Paru
o I: Retraksi Intercosta (-)
o P: Focal fremitus simetris
o P: Sonor
o A: Vesikuler (+/+), Ronkhi basah (-/-), Wheezing (-/-)
Jantung
o BJ I-II reguler, murni tanpa gallop dan murmur
Abdomen :
I : Cembung
 A : BU (+)
P : Hepar teraba 3 jari dibawah arcus costa
Lien teraba di skufner III
P : Timpani

Ekstremitas
o Atas : Akral hangat, CRT < 2detik,
o Bawah : Akral hangat, CRT < 2detik, edema (-)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan darah rutin tanggal 1 Oktober 2015
PARAMETER HASIL NILAI NORMAL
Hemoglobin 6 g/dL 14 – 18 g/dL
Hematokrit 38% 42 – 52 %
Leukosit 7,5. 103/uL (4,8 – 10,8). 103/uL
Trombosit 175. 103/uL (150 – 400). 103/uL

Hasil pemeriksaan jasmani, mendukung diagnosis Thalasemia. Diagnosis ditegakkan

berdasar:
 Keadaan umum tampak sakit sedang
 Pada inspeksi terdapat tanda-tanda anemia seperti pucat dan tampak lemas
 Pada pemeriksaan fisik terdapat konjungtiva anemis dengan sclera ikterik disertai
pembesaran lien.
3. ”Assessment”(penalaran klinis):
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin.Thalassemia merupakan sekelompok anemia hipokromik herediter dengan
berbagai derajat keparahan.
Penderita β-thalassemia minor biasanya asimtomatis dengan temuan normal
pada pemeriksaan fisik. Berbeda dengan β-thalasemia mayor yang normal saat lahir tapi
berkembang menjadi anemia siknifikan sejak tahun pertama kelahiran. Jika kelainan
tersebut tidak teridentifikasi dan di terapi dengan tranfusi darah, pertumbuhan anak
sangat buruk dan disertai hepatoslenomegali masiv dan perluasan dari jarak medulla
dengan penjalaran pada cortex tulang. Perubahan tulang terlihat jelas pada deformitas
wajah gambar 2.7-1. (prominen dari kepala dan maksilla) dan hal ini juga sering
menyebabkan penderita thalasemia rentan terhadap fraktur patologis.
 Anak dengan β-thalassemia minor pada screening memperlihatkan hasil
normal tapi suspect pertumbuhan dari penurunan MCV dengan atau tanpa anemia
ringan. Apusan darah tepi memperlihatkan hipokromik, target sel dan terkadang basofil
stipling. Hb elektroforesis memperlihatkan setelah usia 12-16 bulan selalu terdiagnisis
ketika lebel Hb A2 , Hb F, atau keduanya meningkat. β-thalassemia mayor saat skrening
sering memperlihatkan Hb A negative. Saat lahir bayi tersebut memiliki sistem
hematologi yang normal namun berkembang menjadi anemia berat setelah bulan
pertama kelahiran. Karakteristik apusan darah tepi memperlihatkan hipokromik,
mikrositik anemia dengan anisocytosis dan poikilositosis. Sel target meningkat dan
nucleus sel darah merah sering memperlihatkan peningkatan dari pada sel darah putih.
Level Hb biasanya berada antara 5-6 g/dl atau lebih rendah. Retikulosit count sangat
meningkat. Perhitungan Platelet dan sel darah putih biasanya meningkat, dan serum
bilirubin juga meningkat. Sumsung tulang memperlihatkan erythroid hyperplasia tapi
sulit untuk didiagnosa. Hb elekrteoporesis memperlihatkan hanya Hb F dan Hb A2 pada
anak anak dengan β0-thalassemia homozigot. Mereka dengan gen β+-thalassemia
memiliki beberapa Hb A tetapi mengalami peningkatan pada Hb F dan Hb A2.
Diagnosis homozygot β-thalassemia sebaiknya juga diperkuat dengan temuan β-
thalassemia minor pada kedua orang tua penderita.
Penanganan Pada Pasien Thalasemia:
1. Medikamentosa

 Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin

serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar
10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari
subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5
hari berturut setiap selesai transfusi darah.

 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan

efek kelasi besi.

 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

 Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang

umur sel darah merah
 2. Bedah
 Splenektomi, dengan indikasi:
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun.
 Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita
thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil
tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi dan
hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15
tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan
saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.
3. Suportif
 Tranfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
4. ”Plan”:
Diagnosis: Penanganan dari thalasemia adalah dengan pemberian transfusi darah bila
pasien telah menunjukkan gejala anemia.
Terapi yang diberikan saat di IGD:
 IVFD NaCl 500 cc
 Transfusi PRC 100ml tiap kali
 Vitamin A = 200.000 IU p.o
 Inj. Vicillin 2x 1gr
 Vitamin C 200 mg/hari p.o
 Asam Folat 1 mg/hari p.o
 Pemantauan KU

Majenang, Oktober 2015

DOKTER INTERNSIP, DOKTER PENDAMPING,

dr. Febrita Putri Perdani dr. Nur Cahyo A

Lampiran
Follow up

Perjalanan Penyakit
Tanggal Planning
Subyek Obyektif Assesment
01/10/15 S : lemas, perut terasa penuh  IVFD NaCl 20
O : Ku/Kes : lemah /CM
tpm
VS : TD 110/70 mmHg S 36,2 0C
N 90 x/menit RR 20x/menit  Transfusi PRC
Kepala Rambut tidak mudah dicabut 100ml sampai
Mata : CA +/+, Sklera ikterik -/-, RC +/+ PBI
Hb 9
3mm/3mm
Thorax : P : SD vesikuler +/+, rbh -/-, rbk -/-,
wheezing -/-
C : S1>S2, reguler, murmur (-),
gallop (-)
Abdomen : Datar, BU + Normal, Timpani,
Supel, teraba lien suffner 3
Extremitas : anemis +/+, edema -/-

Laboratorium (2 Oktober 2015)

Hb 6
Hematokrit 38%
Leukosit 7500
Trombosit 175.000
Ass : Thalasemia
03/10/2015 S : lemas (-)  IVFD RL 20 tpm
O : Ku/Kes : lemah /CM
aff
VS : TD 110/70 mmHg S 36 0C
N 80 x/menit RR 20x/menit  BLPL
Kepala : Rambut tidak mudah dicabut
Mata : CA -/-, Sklera ikterik -/-, RC +/+ PBI
3mm/3mm
Thorax : P : SD vesikuler +/+, rbh -/-, rbk -/-,
wheezing -/-
C : S1>S2, reguler, murmur (-),
gallop (-)
Abdomen : Datar, BU + Normal, Timpani,
Supel, Nyeri tekan + di regio
epigastrika
Extremitas : anemis -/-, edema -/-

Laboratorium (3 Oktober 2015) post transfusi

PRC
 Hb 9,3
Hematokrit 42%
Leukosit 9200
Trombosit 205.000
Ass : Thalasemia