Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)

Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Patofisiolgi pada Program Studi Ilmu
Farmasi

Dosen Pembina
D. Saeful Hidayat Yusuf, M. Farm., Apt

Oleh
Ria Tamalia
A 181 034

PROGRAM STUDI FARMASI

SEKOLAH TINGGI FARMASI INDONESIA
YAYASAN KHAZANAH
BANDUNG
2020
 Abstrak
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) adalah penyakit yang gejala klinisnya
tumpang tindih antara Lupus Eritematosus Sistemik (LES), Skleroderma, dan
Polimiositis. Tidak ada obat khusus untuk MCTD. Rekomendasi untuk pengelolaan
didasarkan pada perawatan konvensional untuk LES, polimyositis, RA dan
skleroderma. Penyebab pasti dari penyakit MCTD tidak diketahui. MCTD adalah
gangguan autoimun. Pada gangguan autoimun, sistem kekebalan tubuh yang
bertanggung jawab melawan penyakit - secara keliru menyerang sel-sel sehat. MCTD
adalah kondisi serius yang kemungkinan akan membutuhkan obat resep, tetapi
langkah perawatan diri dapat membantu untuk mengendalikan gejala,
Kata kunci: Autoimun , Mixed connective tissue disease,
 MIXED CONNECTIVE DISEASE

Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) pertama kali digambarkan oleh

Sharp pada tahun 1972, dimana Sharp melaporkan sebuah penyakit yang gejala
klinisnya tumpang tindih antara Lupus Eritematosus Sistemik (LES), skleroderma
dan polimiositis.Prevalensi MCTD sangat jarang yaitu 2,7% dibandingkan dengan
20,9% untuk LES, 5,7% untuk skleroderma dan 4,9% untuk polimiositis. Wanita
lebih sering terkena dibandingkan lakilaki dengan rasio 16:1 dan dapat terjadi pada
semua usia. Kejadian global yang tepat dari MCTD tidak diketahui, karena dalam
beberapa kasus dapat didiagnosis sebagai gangguan jaringan ikat lain atau tumpang
tindih.Rasio perempuan laki-laki 3,3:1 dan usia rata-rata kondisi onset dewasa di
diagnosis 37,9 / tahun. Insiden penyakit onset dewasa di Norwegia selama periode
1996-2005 adalah 2,1 per juta per tahun.4 Onset untuk MCTD mirip dengan penyakit
jaringan ikat lain.
Sebagian besar kasus berawal pada dekade kedua atau ketiga. MCTD
biasanya terjadi sebagai penemuan tunggal. Tidak seperti LES, pengaruh paparan
sinar matahari belum bisa dijelaskan pada pasien dengan MCTD. Demikian juga
paparan obat belum dapat dikaitkan dengan kejadian awal MCTD, meskipun
penemuan sementara antibodi anti-RNP telah dilaporkan diinisiasi pada pemberian
terapi procainamide. Vinyl chloride dan silika adalah satu-satunya agen kimia yang
selama ini telah dikaitkan dengan MCTD. Tahap awal dari MCTD tidak dapat
dibedakan dengan penyakit jaringan ikat klasik lainnya. Pada awal perjalanan
penyakit sebagian besar pasien mengeluh mudah capek, mialgia, arthralgia dan
fenomena raynaud.
Jika seorang pasien ditemukan memiliki tangan bengkak, jari bengkak, atau
keduanya dan berkaitan dengan tingginya titer Antinuclear Antibodies (ANA), harus
dicurigai adanya evolusi gambaran klinis yang tumpang tindih. Titer tinggi antibodi
anti-RNP pada pasien dengan penyakit jaringan ikat difus merupakan prediktor kuat
untuk evolusi menjadi MCTD, sehingga pentingnya antibodi anti-RNP sebagai
penanda serologis untuk MCTD.6 Tatalaksana MCTD ditekankan pada dua titik,
yaitu prognosis yang relatif baik dan respon yang sangat baik untuk kortikosteroid.
Saat ini terdapat bukti tegas bahwa pasien dengan titer tinggi antibodi U1
RNP memiliki prevalensi rendah terjadinya penyakit ginjal yang serius dan masalah-
masalah neurologis yang mengancam nyawa. Dalam pengertian ini, MCTD
mempunyai prognosis yang lebih baik dibandingkan dengan LES. Namun, tidak
semua pasien dengan MCTD memiliki prognosis menguntungkan dan kematian dapat
terjadi karena hipertensi pulmonal. Obat khusus untuk MCTD tidak ada. Pengobatan
yang rasional untuk MCTD masih kontroversial dengan tidak adanya uji klinis yang
jelas. Rekomendasi untuk pengelolaan didasarkan pada perawatan konvensional
untuk LES,polimyositis, RA dan skleroderma. Hipertensi pulmonal merupakan
penyebab kematian utama dari MCTD dan pasien harus dievaluasi secara berkala
untuk pengembangan komplikasi penyakit tersebut. Diagnosa harus dicurigai pada
pasien dengan peningkatan dyspnea exertional. Ekokardiografi dua dimensi dengan
dopler adalah tes skrining yang paling berguna, dengan diagnosis pasti memerlukan
kateterisasi jantung yang menunjukkan tekanan arteri pulmonalis lebih besar dari 25
mmHg saat istirahat. Pengobatan Hipertensi pulmonal dapat menurunkan morbiditas
dan mortalitas

1.Gambaran Penyakit
Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) memiliki tanda dan gejala
kombinasi gangguan - terutama lupus, scleroderma dan polymyositis. Karena alasan
ini, penyakit jaringan ikat campuran kadang-kadang disebut sebagai penyakit
tumpang tindih. Pada penyakit jaringan ikat campuran, gejala penyakit yang terpisah
biasanya tidak muncul sekaligus. Sebaliknya, mereka cenderung terjadi secara
berurutan selama beberapa tahun, yang dapat membuat diagnosis lebih rumit. Tanda
dan gejala awal seringkali melibatkan tangan. Jari mungkin menjadi bengkak, dan
ujung jari menjadi putih dan mati rasa, sering sebagai respons terhadap paparan
dingin. Pada tahap selanjutnya, beberapa organ - seperti paru-paru, jantung dan ginjal
- mungkin terpengaruh.Tidak ada obat untuk penyakit jaringan ikat campuran. Tanda
dan gejala biasanya diobati dengan obat tertentu, seperti prednison.
2. Gejala
Indikasi awal penyakit jaringan ikat campuran dapat meliputi:
1) Perasaan tidak sehat secara umum. Rasa tidak enak ini bisa disertai dengan
meningkatnya kelelahan dan demam ringan.
2) Jari tangan atau kaki yang dingin dan kebas (penyakit Raynaud). Menanggapi
dingin atau stres, jari tangan atau kaki Anda mungkin berubah menjadi putih
 dan kemudian menjadi keunguan. Setelah pemanasan, jari tangan atau kaki
memerah.
3) Jari atau tangan bengkak. Beberapa orang mengalami pembengkakan jari.
4) Nyeri otot dan sendi. Sendi bisa meradang, bengkak dan cacat, mirip dengan
apa yang terjadi dengan rheumatoid arthritis.
5) Ruam. Bercak merah atau coklat kemerahan mungkin muncul di buku-buku
jari.

3. Penyebab
Penyebab pasti dari penyakit jaringan ikat campuran tidak diketahui. Penyakit
jaringan ikat campuran adalah gangguan autoimun. Pada gangguan autoimun, sistem
kekebalan tubuh Anda - yang bertanggung jawab melawan penyakit - secara keliru
menyerang sel-sel sehat. Pada penyakit jaringan ikat, sistem kekebalan tubuh Anda
menyerang serat yang menyediakan kerangka kerja dan dukungan bagi tubuh Anda.
Para peneliti sedang bekerja untuk mengidentifikasi protein yang diproduksi oleh
sistem kekebalan tubuh yang mungkin menyebabkan penyakit jaringan ikat
campuran. Beberapa orang dengan penyakit jaringan ikat campuran memiliki riwayat
keluarga dengan kondisi tersebut. Namun peran genetika dalam menyebabkan
penyakit tetap tidak jelas.
4. Diagnosa
Mendiagnosis MCTD bisa sulit karena gejala ketiga penyakit ini biasanya
terjadi satu demi satu dalam jangka waktu yang lama. Dokter kemungkinan akan
memeriksa tangan dan sendi yang bengkak dan melakukan tes darah . Tes darah dapat
mengungkapkan antibodi tertentu dalam darah yang terbentuk sebagai respons
terhadap adanya penyakit jaringan ikat campuran.
4.Faktor risiko
MCTS terjadi pada orang-orang dari segala usia. Namun, tampaknya paling
umum pada wanita di bawah usia 50 tahun.
5.Komplikasi
Penyakit jaringan ikat campuran dapat menyebabkan komplikasi serius, diantaranya:
1) Tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi paru). Keadaan ini adalah
penyebab utama kematian pada orang dengan penyakit jaringan ikat
campuran.
2) Penyakit paru interstitial. Kelompok besar gangguan ini dapat menyebabkan
jaringan parut di paru-paru Anda, yang memengaruhi kemampuan Anda untuk
bernapas.
 3) Penyakit jantung. Beberapa bagian jantung mungkin membesar, atau
peradangan bisa terjadi di sekitar jantung. Penyakit jantung adalah penyebab
kematian pada sekitar 20 persen orang dengan penyakit jaringan ikat
campuran.
4) Kerusakan ginjal. Sekitar seperempat dari orang-orang dengan penyakit
jaringan ikat campuran mengembangkan masalah ginjal. Terkadang kerusakan
itu bisa menyebabkan gagal ginjal.
5) Kerusakan saluran pencernaan. Anda mungkin mengalami sakit perut dan
masalah dengan mencerna makanan.
6) Anemia. Sekitar 75 persen orang dengan penyakit jaringan ikat campuran
mengalami anemia defisiensi besi.
7) Kematian jaringan (nekrosis). Orang dengan penyakit Raynaud parah dapat
mengembangkan gangren di jari.
8) Gangguan pendengaran. Dalam satu penelitian kecil, gangguan pendengaran
dilaporkan pada hampir setengah dari pasien dengan penyakit jaringan ikat
campuran. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahami hubungan
ini.
6.Pengobatan
Perawatan untuk MCTD tergantung pada organ mana yang terlibat dan
seberapa parah penyakit ini. Beberapa orang membutuhkan perawatan berkelanjutan,
sementara yang lain hanya membutuhkannya ketika gejalanya memburuk (disebut
flare).
Perawatan mungkin termasuk:
1) Kortikosteroid untuk mengurangi peradangan dan mencegah sistem kekebalan
tubuh menyerang sel-sel sehat Anda.
2) Obat imunosupresif yang membantu menghambat sistem kekebalan tubuh dan
serangannya terhadap jaringan sehat.
3) Obat lain untuk mengobati atau mengurangi risiko komplikasi penyakit
tertentu.
4) Perawatan Diri
MCTD adalah kondisi serius yang kemungkinan akan membutuhkan obat resep,
tetapi langkah perawatan diri dapat membantu untuk mengendalikan gejala, yang
meliputi:
1) Mengonsumsi obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) untuk mengurangi rasa
sakit dan peradangan ringan; obat-obatan ini termasuk ibuprofen (Advil,
Motrin IB, yang lain) dan naproxen sodium (Aleve).
2) Melindungi tangan dari hawa dingin.
 3) Berhenti merokok, karena merokok menyebabkan pembuluh darah
menyempit.
4) Mengurangi stres dan menggunakan teknik relaksasi.
6.Efek samping pengobatan
Kortikosteroid biasanya digunakan untuk mengelola tanda dan gejala penyakit
jaringan ikat campuran. Obat-obatan ini efektif, tetapi mengandung risiko. Dokter
kemungkinan akan memantau untuk efek samping, seperti osteoporosis, kelemahan
otot dan infeksi. Jika perlu mengonsumsi suplemen kalsium dan vitamin D untuk
membantu mengurangi efek samping ini.

7.Efek kesehatan
Pada tahap lanjut dari penyakit, jantung, paru-paru, ginjal atau organ lain
mungkin terpengaruh.
Komplikasi dapat meliputi:
1) Tekanan darah tinggi di paru-paru.
2) Penyakit paru-paru.
3) Penyakit jantung.
4) Kerusakan ginjal.
5) Kerusakan saluran pencernaan.
6) Anemia.
7) Kematian jaringan.
 DAFTAR PUSTAKA
Alpino M, Raveinal. 2020. Laporan : Mixed Connective Tissue Disease. Fakultas
Kedokteran Universitas Andalas. Diakses pada 19 April 2020
https://doi.org/10.25077/jka.v9i1S.1170
Mayoclinic. Diakes pada 19 April 2020
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mixed-connective-tissue-
disease/symptoms-causes/syc-20375147