MATERI AJAR GENETIKA

I. PENDAHULUAN DAN KONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA

II. BAHAN GENETIK DAN PENGENALAN EKSPRESI GEN

III. STRUKTUR DAN FUNGSI KROMOSOM KROMOSOM

IV. SIKLUS SEL DAN PEMBELAHAN MEIOSIS

V. PEWARISAN MENDEL

VI. PENGEMBANGAN PEWARISAN MENDEL

VII. PENENTUAN JENIS KELAMIN, RANGKAI KELAMIN, DAN GEN-GEN YANG

EKSPRESINYA DIUBAH OLEH SEKS

VIII. BERANGKAI DAN PINDAH SILANG

IX. INBREEDING

X. TEKNIK PREPARASI KROMOSOM DAN PCR (Polymerase Chain Reaction)

I. PENDAHULUAN DAN KONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA
1. SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA

Genetika merupakan cabang biologi yang mempelajari keturunan atau hereditas. Secara garis
besar genetika terdiri dari tiga cabang utama, yaitu Genetika Klasik, Genetika Molekular, dan
Genetika Evolusi (Tabel I.1). Ketiga cabang genetika tersebut saling terkait antara satu
dengan lainnya.

Tabel I.1. Tiga cabang utama genetika dan topik-topik yang dibahas

Genetika Klasik Genetika Molekuler Genetika Evolusi

a. Struktur DNA
a. Prinsip-prinsip Mendel b. Sintesa protein a. Genetika kuantitatif
b. Meiosis dan mitosis c. Kloning DNA b. Genetika Populasi -
c. Pengembangan Mendel d. Ekspresi gen Hukum Hardy-Weinberg
d. Penentuan jenis kela-min dan rangkai e. Mutasi DNA c. Evolusi
kela-min f. Pewarisan ekstrakro- d. Spesiasi
e. Berangkai (linkage) mosom
f. Pemetaan kromosom
g. Sitogenetika

Secara garis besar sejarah perkembangan genetika terbagi dalam 4 era yang disajikan pada
Tabel I.2., yaitu :

Tabel I.2. Sejarah perkembangan genetika

Era Tahun Peneliti Keterangan

Sebelum 1665 Robert Hooke Memperkenalkan istilah sel
tahun1860 1833 Robert Brown Menemukan nukleus dalam sel
1835-1839 Hugo Von Mohl Menemukan mitosis dalam sel
1842 C. Von Nageli Menemukan proses pemisahan sister
chromatids dan gerakan kromatid ke arah
kutub sel
1858 Rudolf Virchow Menjelaskan konsep teori sel
1860-1900 1879-1885 W. Flemming Menggambarkan tentang kromosom
1875 O. Hertwig Menggambarkan bersatunya gamet jantan
(spermatozoa) dengan gamet betina (sel
telur) membentuk zigot
1880-an Theodor Bovery Menyatakan bahwa kromosom diturunkan
K. Rabl dari satu generasi ke generasi berikutnya
E. Van Breden
1885 August Weismann Menjelaskan bahwa yang mendasari
pewarisan adalah nukleus
1887 August Weismann Memprediksi tentang pembentukan gamet-
gamet melalui pembelahan reduksi
 (meiosis)
1890 O. Hertwig Meneliti meiosis seara lebih detail
T. Bovery

Era Tahun Peneliti Keterangan

1900-1944 1903 Walter Sutton Menjelaskan proses pembelahan
meiosis untuk menerangkan prinsip-
prinsip Mendel
1913 Alfred Sturtevant Membuat peta genetik I dengan
menggunakan lalat Drosophila
1927 L. Stadler Menemukan mutasi gen akibat radiasi
H.J. Muller sinar-X
1943 Luria Mempelajari genetika bakteri
M. Delbruck
Setelah 1944 O. Avery Menjelaskan bahwa DNA adalah
materi genetik
Tahun 1944 1953 James Watson Meneliti struktur DNA
Francis Crick
1968-1973 W. Arber Menemukan enzim restriksi
H. Smith endonuklease
D. Nathan

2. KONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA

Konsep-konsep dasar genetika yang perlu dipahami meliputi :

1. Apa pusat hereditas dalam sel?

2. Apakah materi genetik itu?
3. Apakah gen itu?
4. Apa itu kromosom?
5. Kapan dan bagaimana kromosom dapat divisualisasikan?
6. Berapa banyak kromosom yang dimiliki organisme?
7. Apa yang dicapai selama proses mitosis dan meiosis?
8. Apa sumber variasi genetik?
9. Bagaimana DNA menyimpan informasi genetik?
10. Bagaimana kode genetik diatur?
11. Bagaimana kode genetik diekspresikan?
12. Mengapa protein begitu penting bagi organisme hidup sehingga mereka
berfungsi sebagai produk akhir dari sebagian besar gen?

Pemahaman konsep-konsep dasar genetika tidak dapat hanya ditelaah sepotong-sepotong,

tetapi merupakan suatu hal yang memiliki keterkaitan antara satu dengan lainnya.
Gambar I.1. memperlihatkan hubungan antara gen, lokus, kromosom, inti sel, sel dan
fenotip. Hubungan tersebut memunculkan suatu karakter yang berupa rambut berwarna
putih dan hitam. Secara lengkap konsep-konsep dasar genetika ini akan diuraikan pada bab-
bab selanjutnya.

Gambar I.1. Hubungan antara gen, lokus, kromosom, inti sel, sel, dan fenotip rambut putih
dan hitam pada kelinci

3. DEFINISI GEN SECARA KLASIK DAN MOLEKULAR

Secara klasik gen didefinisikan sebagai unit genetik terkecil yang memberikan ciri spesifik
yang dapat diturunkan dan secara skematis hubungan gen dengan ekspresi gen yang berupa
fenotip dapat digambarkan sebagai berikut :

GEN FENOTIP
Namun dengan perkembangan genetika molekular, gen didefinisikan sebagai potongan DNA dengan
urutan nukleotida tertentu yang membawa informasi genetik dan secara skematis hubungan antara gen
dengan ekspresi gen digambarkan sebagai berikut :

GEN POLIPEPTIDA FENOTIP

4. HUBUNGAN ANTARA GENETIKA DENGAN CABANG BIOLOGI LAINNYA

Hubungan antara ilmu genetika dengan cabang biologi lainnya menyebabkan berkembangnya cabang-
cabang ilmu genetika yang dapat dilihat pada skema di bawah ini :

Anatomi & Genetika Perkembangan

Embriologi

Genetika Fisiologi Farmakogenetik

Immunogenetik

Sistematik & Filogenetik

Evolusi Genetika Evolusi
Genetika Populasi
Genetika Kuantitatif
Genetika Konservasi
Biokimia Sitogenetika
Mikrobiologi Rekayasa Genetika
Biologi Sel & Genetika Molekular
Molekular

5. TERMINOLOGI

Beberapa terminologi yang perlu dipahami dalam genetika adalah sebagai berikut :
a. P = induk/orang tua/parental (berasal dari bahasa latin parens)
b. F = keturunan ke (misal F1 adalah keturunan ke 1, F2 adalah keturunan ke 2, dan seterusnya).
F berasal dari bahasa latin filius
c. Fenotip = karakter suatu individu yang dapat diamati, misalnya bentuk, warna, dan ukuran
d. Genotip = susunan genetik suatu individu yang biasanya diberi symbol huruf dobel yang
menunjukkan bahwa individu tersebut diploid (dalam keadaan normal). Contoh : AA, Aa, aa
e. Alel = anggota dari sepasang gen
Misalnya gen M menentukan warna merah pada bunga ercis dan alelnya m menentukan warna putih,
sedangkan gen K menentukan warna kuning pada biji dan alelnya k menentukan warna hijau

Gen M dan m merupakan sepasang alel , sehingga keduanya dapat dikatakan sebagai gen M dan
alelnya m atau dapat pula dikatakan sebagai alel dominan M dan alel resesif m. Demikian pula halnya
dengan gen K dan k . Adapun gen M dan K bukan sepasang alel dan dikatakan sebagai 2 gen dominan
M dan K

f. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari alel-alel yang sama untuk tiap jenis
gen. Contoh : RR, rr, AABB, aabb, AAbb, dll
g. Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari alel-alel yang berlainan dari tipa
jenis gen. Contoh : Rr, AaBb, dll.
h. Hibrid = hasil perkawinan antara 2 individu yang mempunyai tanda beda
contoh : monohibrid yaitu suatu hibrid dengan satu tanda beda (Aa), dihibrid yaitu suatu hibrid
dengan dua tanda beda (AaBb)
i. Persilangan resiprok = persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan semula
j. Persilangan kembali ( backcross) = persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan atau
betina
k. Ujisilang (testcross) = persilangan antara hibrid F1 dengan individu yang homozigot resesif

6. APLIKASI GENETIKA

Genetika dapat diaplikasikan dalam berbagai bidang, misalnya dalam bidang kesehatan, ilmu genetika
dapat dimanfaatkan untuk konseling genetika terutama untuk menjelaskan bagaimana suatu kelainan
genetik dapat diwariskan dan seberapa besar kemungkinan memperoleh kelainan genetik tersebut.
Konseling genetika ini diharapkan dapat menekan penyebaran kelainan genetik pada suatu populasi.
Genetika juga sering diaplikasikan dalam program pemuliaan terutama dalam seleksi sifat-sifat yang
unggul. Dalam perkembangannya ilmu genetika banyak digunakan untuk menunjang program
rekayasa genetika yang saat ini banyak dimanfaatkan untuk ketahanan pangan, bioremediasi, dan lain-
lain.