MAKALAH FALSAFAH KEPERAWATAN

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Nama Dosen : Khusna Rahmma.,S.,Kep.,M.TR.Kep

Nama Mahasiswi : Cici Uslinah

Kampus STIKes Kuningan Rs. Ciremai Kota Cirebon

TAHUN AJARAN 2020/2021

[Date]
i
 KATA PENGANTAR
Puji dan syukur panjatkan kehadirat Tuhan yang Maha Esa atas berkat
dan rahmat-Nya kami dapat menyelesaikan makalah Falsafah yang
berjudul : OSTEOGENESIS IMPERFECTA. Makalah ini disusun untuk
memenuhi tugas yang merupakan kewajiban.

Kami juga mengucapkan terima kasih kepada Khusna Rahmma.,S.,Kep.,M.TR.Kep

selaku Dosen mata ajar dan semua pihak yang telah membantu sehingga makalah
ini dapat diselesaikan tepat pada waktunya.
Makalah ini masih jauh dari kata sempurna, oleh karena itu Kami mengharapkan kritik
dan saran yang bersifat membangun demi kesempurnaan makalah ini. Semoga makalah
ini dapat memberikan informasi bagi masyarakat dan bermanfaat untuk pengembangan
wawasan dan peningkatan ilmu pengetahuan bagi kita semua.

Cirebon, 22 januari 2021

Jawa Barat, Kota Cirebon.

Penulis

[Date]
ii
Daftar Isi
BAB I........................................................................................................................................................iv
PENDAHULUAN........................................................................................................................................iv
1.1 Latar Belakang..............................................................................................................................iv
BAB II...................................................................................................................................................ix
PEMBAHASAN......................................................................................................................................ix
BAB III.............................................................................................................................................xiii
PENUTUP........................................................................................................................................xiii

[Date]
iii
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Osteogenesis Imperfecta adalah sebuah penyakit kelainan genetik yang membuat
kemampuan tulang dari penderita terganggu yang menyebabkan kerapuhan pada tulang
tersebut. Dan menyebabkan tulang menjadi mudah patah. Tingkat keparahan dari
penyakit ini berbeda mulai dari ringan sampai hingga parah dan juga dapat menyebabkan
kematian.
Penyakit ini sangat jarang terjadi denga perbandingan rasio 1 dari 20.000 orang. Lalu
penderita juga mengalami komplikasi lainnya seperti kelemahan otot, kelonggaran sendi,
kelainan perkembangan tulang, adanya masalah gigi (dentinogenesis imperfecta), dan
adanya gangguan pendengaran pada penderita yang berusia dewasa antara 20-30 tahun.
Osteogenesis Imperfecta ( OI ) merupakan kelompok gangguan terhadap
pembentukan tulang yang menyebabkan tulang mudah patah secara tidak normal
(Hasanah, 2013). Osteog

[Date]
iv
enesis Imperfecta adalah salah satu masalah pada
tulang yang dapat mengancam pertumbuhan tulang pada anak. Ciri khas yang
sering terlihat pada penderita osteogenesis imperfecta yaitu dapat mengalami
fraktur dengan atau tanpa trauma, terhambatnya pertumbuhan tulang sehingga
2
tubuh penderita terkadang lebih pendek dari ukuran normal (Mariska & Auekari,
2007).
Masalah yang biasa terjadi pada penderita Osteogenesis Imperfecta
diantaranya tulang yang mudah patah, kekuatan otot yang lemah, gangguan
pendengaran (Hasanah, 2013). Menurut (Marr, Seasman, & Bishop, 2017)
masalah yang timbul dari penderita Osteogenesis adalah kelainan bentuk tulang,
nyeri pada tulang yang menyebabkan mobilitas fisik terganggu dan fungsi untuk
menyelesaikan tugas sehari-hari. Berdasarkan penelitian oleh (Veilleux, Rauch,
& Lemay, 2015) diperoleh hasil 14 penderita Osteogenesis Imperfecta
Mengalami fungsi otot yang lebih rendah dan hambatan dalam mobilitas fisik
dari rekan mereka yang sehat. Mobilitas fisik merupakan suatu kondisi dimana
individu tidak kehilangan kemampuan bergeraknya secara keseluruhan, namun
mengalami penurunan atau keterbatasan beraktivitas dari kemampuan
normalnya (Respati Ambarwati, 2014).
Osteogenesis Imperfecta ( OI ) merupakan penyakit klinis yang jarang
terjadi, kejadiannya pada tingkat antara 1 / 10.000 dan 1 / 25.000 di seluruh dunia
(Alharbi, 2016). Individu yang menderita Osteogenesis menunjukkan
keterlambatan motorik dini dan ditandai yang hampir secara eksklusif
terlokalisasi di tungkai bawah (Ierardo et al., 2017). Berdasarkan perbandingan
dari 14 anak-anak yang menderita Osteogenesis Imperfecta di rumah sakit
Shriners, Anak-anak Penderita penyakit Osteogenesis Imperfecta memiliki
kekuatan otot yang rendah dari anak-anak yang sehat sehingga sering mengalami
masalah keterbatasan dalam berjalan, berlari, maupun untuk melakukan aktifitas
sehari-hari (Veilleux et al., 2015). Managenemen tim multidisiplin (MDT) untuk
3
penyalit kronis dan kompleks rumah sakit anak-anak sheffield pada tahun 2011
ditemukan 110 pasien Ostegenesis Imperfecta dari 280 dan tahun 2016
ditemukan 500 pasien yang setengahnya lebih menderita Osteogenesis
Imperfecta (Marr et al., 2017). Di Amerika diperkirakan adanya penderita
Osteogenesis Imperfecta yang berkisar 20.000 hingga 50.000 orang (Hasanah,
2013). Menurut (B.Pulungan, 2013) di indonesia Osteogenesis imperfecta (OI)
merupakan penyakit keturunan yang terjadi pada satu dari 20.000 anak, sehingga
dengan jumlah 80 juta anak di Indonesia, sekitar 3000 anak menderita
Osteogeneisis Imperfecta ( OI ). dari 3000 anak penderita Osteogenesis
Imperfecta ( OI ) yang terdapat di Indonesia menurut laporan fosteo sebanyak
8% terdapat di bali (Marzuki, 2017).
Data yang diperoleh di RSUD Wangaya tentang jumlah anak yang
menderita Osteogenesis Imperfecta tiga tahun terakhir terus mengalami
peningkatan, yaitu pada tahun 2016 berjumlah 7 anak, pada tahun 2017
berjumlah 11 anak, pada tahun 2018 berjumlah 30 anak Osteogenesis
Imperfecta.
Berdasarkan latar belakang yang sudah diuraikan diatas, penulis
memiliki ketertarik untuk melakukan penelitian dengan judul Gambaran Asuhan
Keperawatan Pada Anak Osteogenesis Imperfecta Dengan Gangguan Mobilitas
Fisik di Ruang Kaswari RSUD Wangaya Tahun 2019

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud Osteogenesis Imperfecta?
2. Apa penyebab dari Osteogenesis Imperfecta?
3. Apa saja tanda dan gejala dari Ostegenesis Imperfecta?
4. Apa saja tipe dari Ostegenesis Imperfecta?
5. Bagaiamana diagnosis untuk penderita Osteogenesis Imperfecta?
6. Bagaimana pengobatan yang tepat untuk penderiita Osteogenesis Imperfecta?

1.3 Tujuan
1. Mengetahui pengertian dari Osteogenesis Imperfecta
2. Mengetahui penyebab dari Osteogenesis Imperfecta
3. Mengetahui tanda dan gejala dari Osteogenesis Imperfecta
4. Mengetahui tipe dari Ostegenesis Imperfecta
5. Mengetahui diagnosis untuk Osteogensis Imperfecta
6. Mengetahui pengobatan yang tepat untuk Osteogenesis Imperfecta

D. Manfaat penelitian
1. Manfaat teoritis
a. Karya tulis ilmiah ini diharapkan dapat bermanfaat dalam pengembangan
ilmu pengetahuan dan teknologi dalam asuhan keperawatan pada Anak
Osteogenesis Imperfecta dengan masalah keperawatan Gangguan Mobilitas
Fisik
b. Hasil karya tulis ilmiah ini diharapkan dapat bermanfaat sebagai data dasar
penelitian selanjutnya dengan metode yang berbeda
2. Manfaat Praktis
a. Bagi keluarga
Sebagai media informasi keluarga tentang Gangguan Mobilitas Fisik pada
Anak Osteogenesis Imperfecta
b. Bagi rumah sakit
Karya tulis ilmiah ini diharapakan dapat bermanfaat dalam peningkatan
inovasi asuhan keperawatan pada Anak Osteogenesis imperfecta dengan
masalah keperawatan Gangguan Mobilitas Fisik
c. Bagi penulis
Karya tulis ilmiah ini diharapkan dapat menambah wawasan penulis
mengenai asuhan keperawatan pada Anak Osteogenesis Imperfecta dengan
masalah keperawatan Gangguan Mobilitas Fisik

BAB II
PEMBAHASAN
 2.1 Pengertian Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), juga disebut penyakit tulang rapuh, adalah sejenis
gangguan struktur tulang. Orang yang menderita penyakit ini memiliki tulang yang
mudah rusak, sering kali akibat trauma yang ringan atau tidak tampak. Selain patah
tulang, penderita OI terkadang memiliki kelemahan otot atau kelemahan sendi (sendi
longgar), dan mereka sering kali memiliki kelainan tulang termasuk perawakan pendek,
skoliosis (kelengkungan tulang belakang), dan pembungkukan tulang yang panjang.
2.2 Penyebab dari Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh kelainan genetik. Orang yang menderita
penyakit osteogenesis imperfecta memiliki gen tertentu yang mengalami mutasi sehingga
tidak berfungsi. Gen tersebut merupakan gen yang memberitahu tubuh bagaimana
membuat protein (kolagen tipe 1) yang diperlukan dalam pembentukan jaringan ikat
pada tulang dan juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan luar putih
bola mata (sklera). Kelainan pada gen tersebut membuat kolagen tipe 1 yang dihasilkan
tubuh berkualitas buruk, sehingga mengakibatkan tulang menjadi rapuh dan mudah
parah.
Dalam banyak kasus, anak penderita OI menderita penyakit ini karena turunan dari
salah satu orangtua mereka. Namun, pada beberapa kasus orangtua anak dengan OI
tidak menderita OI. Dalam kasus ini, OI disebabkan oleh mutasi (kelainan) spontan pada
gen, sehingga gen tidak dapat berfungsi dengan baik.
2.3 Faktor Resiko Osteogenesis Imperfecta
Ada banyak faktor yang meningkatkan risiko untuk osteogenesis imperfecta, antara lain:
 tubuh kurus atau kecil
 riwayat penyakit dari keluarga
 berada dalam masa pascamenopause dan khususnya mengalami menopause
dini
 tidak terjadinya menstruasi yang abnormal (amenorrhea)
 penggunaan obat-obatan tertentu yang berkepanjangan, seperti obat yang
digunakan untuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan kejang
 diet yang rendah akan asupan kalsium dan vitamin D
 kurangnya aktivitas fisik
  merokok
 konsumsi alkohol yang berlebihan

2.3 Tipe dari Ostegenesis Imperfecta

Ada 4 tipe osteogenesis imperfecta yang banyak dikenal, ditandai dengan frekuensi
keretakan dan keparahan kondisi.
 OI Tipe I adalah bentuk kondisi yang paling ringan dan umum terjadi. Orang yang
memiliki OI tipe I mengalami patah tulang selama masa kanak-kanak dan remaja
sering kali dikarenakan oleh trauma minor.
 OI Tipe II adalah bentuk OI yang paling parah. Bayi sering kali meninggal pada
tahun pertama hidupnya.
 OI Tipe III juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah. Bayi penderita
OI tipe III memiliki tulang yang sangat rapuh yang bisa mulai mengalami retak
sebelum kelahiran atau pada masa awal bayi.
 OI Tipe IV mirip dengan tipe I. Penderita sering kali membutuhkan bantuan kawat
gigi atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau mendekati normal.
Beberapa tipe OI juga dikaitkan dengan gangguan pendengaran progresif, noda
berwarna biru atau abu-abu pada bagian mata yang biasanya putih (sklera), masalah gigi
(dentinogenesis imperfecta), kelengkungan abnormal dari tulang belakang (skoliosis), dan
kelonggaran sendi. Orang yang memiliki kondisi ini bisa memiliki kelainan tulang yang lain
dan seringkali bertubuh lebih pendek dari rata-rata.

2.4 Tanda dan gejala dari Ostegenesis Imperfecta

Tanda dan gejala dari osteogenesis dapat berbeda antar individu tergantung dari tingkat
keparahan penyakit yang dideritanya. Terdapat empat jenis OI yang umum terjadi, jenis
ini dibedakan dari frekuensi patah tulang dan tingkat keparahannya. Berikut ini
merupakan tanda dan gejala OI menurut jenisnya:

OI tipe 1
 Jenis ini merupakan jenis yang paling umum dan paling ringan. Orang dengan OI tipe 1
mengalami patah tulang pada masa anak-anak dan remaja, seringnya karena disebabkan
trauma ringan. Dan, ketika dewasa, ia akan mengalami frekuensi patah tulang yang lebih
sedikit. Beberapa tanda dan gejalanya adalah:
 Tulang patah dengan mudah, terjadi sebelum pubertas
 Perawakannya normal atau hampir normal
 Mengalami kelemahan otot dan kelonggaran sendi
 Bagian putih mata biasanya berwarna biru, ungu, atau abu-abu
 Tulang belakang cenderung melengkung
 Cacat tulang tidak ada atau terjadi sedikit

OI tipe 2
OI jenis ini merupakan yang paling parah. Sebagian besar bayi yang lahir dengan OI tipe
2 akan lahir mati atau meninggal sesaat setelah dilahirkan. Hal ini karena dada bayi
sempit, tulang rusuknya patah, dan paru-paru perkembangannya tertinggal, sehingga
bayi gagal bernapas. Beberapa tanda dan gejala lainnya adalah:
 Tulang tampak bengkok dan patah sebelum bayi lahir
 Lengan dan kaki pendek dan tubuhnya bungkuk
 Pinggul bengkok
 Tulang tengkoraknya berbentuk tidak biasa
 Bagian putih mata berwarna

OI tipe 3
 Tipe 3 OI juga memiliki tanda dan gejala yang relatif parah. Patah tulang bisa
mulai terjadi sebelum lahir atau pada awal masa bayi. Kelainan pada tulang ini
cenderung makin memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat mengganggu
kemampuan berjalan pada bayi. Beberapa tanda dan gejala dari OI tipe 3 adalah:

 Tulang bisa patah dengan mudah

 Sendi longgar dan perkembangan otot lemah pada lengan dan kaki
 Tulang rusuk bisa patah, sehingga bisa menyebabkan masalah pernapasan
 Bagian putih mata berwarna biru, ungu, atau abu-abu
 Tulang belakang melengkung

OI tipe 4
Jenis OI satu ini mempunyai bentuk yang paling bervariasi. Tingkat keparahannya
bisa berkisar antara ringan sampai parah (antara tipe 1 dan tipe 3). Sekitar 25%
bayi yang lahir dengan OI tipe 4 mengalami patah tulang saat lahir. Beberapa
tanda dan gejala dari OI tipe ini adalah:
 Tulang mudah patah, biasanya sebelum pubertas
 Tubuh lebih pendek
 Makin membungkus saat bertambah tua
 Bagian putih mata berwarna putih atau hampir putih
 Tulang belakang cenderung melengkung

2.5 Diagnosis untuk Osteogensis Imperfecta

Bentuk yang parah paling sering didiagnosa pada awal kehidupan, tetapi kasus
yang ringan bisa tidak disadari sampai dengan di akhir kehidupan. Jika Anda
mengalami satupun tanda atau gejala yang disebutkan di atas, atau memiliki
pertanyaan apapun, konsultasikanlah pada dokter Anda. Tubuh setiap orang
bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk mendiskusikan apa yang
terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter. Berikut diagnosa untuk penderita :

 Pemeriksaan fisik. Periksa apakah mata anak Anda terdapat noda biru pada
bagian putih mata.
 Tes genetik. Chorionic villus sampling (CVS) bisa dijalankan selama masa
kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi ini. Namun,
dikarenakan banyaknya mutasi yang berbeda yang dapat menyebabkan OI,
beberapa bentuk tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.
 USG. Bentuk parah tipe II OI dapat dilihat dengan USG saat janin berusia
setidaknya 16 minggu.

BAB III
PENUTUP
Dari penjelasan diatas diharapkan agar lebih mengerti tentang penyakit radang
sendinsehingga para pembaca bisa mengantisipasi penyakit radang sendi. Karena
tulang merupakan organ yang paling penting bagi tubuh kita maka sebabtu
mencegah kelainan tulang lebih baik dari pada mengobati tak selamanya
merubah tulang kita seperti semula.

3.1 Kesimpulan
Berdasarkan uraian tersebut di atas kiranya penulis dapat menarik beberapa
kesimpulan bahwa:

1. Penyakit tulang sering ditemukan pada usia anak anak, usia mudan dan usia
lanjut.
2. Tumor tulang akan mengakibatkan kefatalan yaitu “Amputasi” pada daerah
tulang yang diderita.
3. Penyakit tulang jarang dijumpai pada Negara nengara maju.