PRINSIP DASAR GENETIKA DAN PENGGOLONGAN DARAH

PRAKTIKUM II
PRINSIP DASAR GENETIKA

I.Tujuan
Setelah menyelesaikan praktikum ini, praktikan akan dapat
1. Mengenal gambaran kromosom manusia secara mikroskopis
2. Mengidentifikasi kromosom manusia berdasarkan bentuk serta ukurannya dari
gambar preparat kromosom dan mengatur kromosom-kromosom manusia
dalam bentuk karyotipe
3. Praktikan akan memahami prinsip pewarisan sifat dengan menetapkan genotif
diri sendiri berdasarkan panjang jari telunjuk.

II. DASAR TEORI

Kromosom
Flemming (1882) untuk pertama kali melihat benda-benda halus berbentuk
benang di dalam kebanyakan nukleus makhluk hidup dan menguraikan
mekanisme mitosis.
Kemudian Waldemeyer (1888) untuk pertama kali memberikan nama
“kromosom” kepada benda-benda tersebut. Semula belum ada kesepakatan dari
para ahli mengenai jumlah kromosom yang terdapat di dalam nukleus sel tubuh
manusia, namun sejak Tjio dan Levan (1956) dapat memastikan bahwa nukleus
sel manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 44 autosom dan 2 seks
kromosom. Seks kromosom pada manusia ditemukan oleh Henking dalam tahun
1891. Seorang perempuan mempunyai dua buah kromosom-x, sedang laki-laki
mempunyai sebuah kromosom-x dan sebuah kromosom-y.
Cara penulisan formula kromosom pada orang normal ada 2 yaitu :
Perempuan laki-laki
- Cara lama
(Denver, USA 1956) 22AAXX 22AAXY
- Cara baru
(Paris, Perancis 1971) 46,XX 46,XY
Cara penulisan formula cara baru yang umumnya digunakan hingga saat ini.

2/1/2021 5
Petunjuk Praktikum Biologi Kedokteran
Fakultas Kedokteran UNLAM
 PRINSIP DASAR GENETIKA DAN PENGGOLONGAN
DARAH

Berdasarkan letak sentromernya, dibedakan kromosom metasentris,

submetasentris, akrosentris dan telosentris (gambar 4.1). kromosom telosentris
tidak dijumpai pada manusia. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan
kromosom satelit.

Gambar 2.1. Morfologi Kromosom Berdasarkan Atas Letak Sentromer.

s= Sentromer ; sat = Satelit

Dalam keadaan normal jumlah kromosom suatu individu adalah konstan,

pada makhluk tingkat tinggi yaitu diploid (2n).

Karyotipe
Karyotipe ialah suatu pengaturan dari kromosom-kromosom somatis dari suatu
individu yang didasarkan atas jumlahnya dan disusun menurut morfologi (letak
sentromer) serta ukurannya dalam keadaan metafase, sehingga merupakan sebuah standar
bagi individu tersebut.
Pada saat karyotipe kromosom manusia diperkenalkan (1958)
mula-mula untuk autosom yang berjumlah 22 pasang itu digunakan nomor urut 1
sampai dengan 22. Akan tetapi karena beberapa autosom sulit dibedakan satu
dengan yang lainnya (misalnya autosom 8-12, 19-20 dan 21-22), maka kemudian
digunakan kelompok, yaitu kelompok A sampai dengan G .

6
Petunjuk Praktikum Biologi Kedokteran
Fakultas Kedokteran UNLAM
PRINSIP DASAR GENETIKA DAN PENGGOLONGAN DARAH

Gambar 2.4. Karyotipe Orang Normal (laki-laki)

Gambar 2.5. Karyotipe Orang Normal (perempuan)

Peranan Gen yang Dipengaruhi Seks

Kecuali gen-gen terangkai pada kromosom kelamin (gen yang terdapat pada
kromosom seks) dikenal pula gen-gen yang dipengaruhi seks(pengaruh gen
dominan pada jenis seks tertentu) dan gen-gen yang dibatasi seks(penampakan
gen terbatas pada jenis kelamin tertentu). Disini anda akan mengenal suatu sifat
yang disebabkan oleh gen-gen yang dipengaruhi seks (sex influenced genes).

2/1/2021 7
Petunjuk Praktikum Biologi Kedokteran
Fakultas Kedokteran UNLAM
 PRINSIP DASAR GENETIKA DAN PENGGOLONGAN
DARAH

III. Alat dan Bahan

Percobaan I
1. Photocopy dari kromosom manusia dalam stadium metafase, sehingga kromosom-
kromosom kelihatan tersebar di banding ekuatorial dari sel.
2. Kertas HVS ukuran folio sebanyak 2 lembar dan lem
3. Gunting

Percobaan II
1. Kertas kerja mahasiswa
2. Pensil dan penggaris

IV.Cara Kerja

Percobaan 1
1. setiap orang praktikan atau per kelompok menerima dua helai gambar
kromosom manusia dalam keadaan metafase.
2. Perhatikan nomor gambar yang saudara terima, kemudian guntinglah hati-hati
keliling tiap kromosom.
3. Letakkan guntingan-guntingan kromosom dan diatur untuk membuat
karyotipe dengan menggunakan lem pada selembar kertas HVS.
4. Buatlah laporan dalam buku praktikum sebagai berikut :
Tanggal: ……………
Karyotipe:Gambar No. : ………………………….
Formula kromosom :
Fenotip : Laki-laki / perempuan

Percobaan 2
1. Buatlah sebuah garis horisontal yang jelas pada suatu halaman dari buku
praktikum anda.

8
Petunjuk Praktikum Biologi Kedokteran
Fakultas Kedokteran UNLAM
PRINSIP DASAR GENETIKA DAN PENGGOLONGAN DARAH

Jari telunjuk lebih Jari telunjuk lebih

pendek daripada panjang daripada
Jari manis jari manis

Letakkan tangan kanan atau tangan kiri anda di atas helaian kertas tadi
sedemikian rupa, sehingga ujung jari telunjuk tepat menyinggung garis
horizontal itu ( perhatikan gambar).

2. Gambar jari-jari tangan yang telah ditempelkan pada kertas dengan

menggunakan pensil atau ballpoint, pada saat jari digambar, jari-jari tangan
jangan direnggangkan usahakan rapat agar perbedaan tinggi jari telunjuk dan
jari manis tampak.

2/1/2021 9
Petunjuk Praktikum Biologi Kedokteran
Fakultas Kedokteran UNLAM