DMD Referat
DMD Referat
Oleh :
Khatimatun Najwah
I1A008075
Pembimbing
Dr. Steven, M.Si. Med., Sp.S.
progresif akibat tidak terbentuknya protein distropin. Penyakit ini secara bertahap
melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan punggung. Pada remaja awal
atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot pernafasan juga mungkin dapat
antara lain, (1) kelemahan yang dimulai dari lengan; (2) hiperlordosis dengan
gaya berjalan yang khas; (3) hipertrofi otot yang lembek; (4) perjalanan penyakit
yang progresif; (5) penurunan kontraktilitas otot dengan rangsangan listrik pada
tahap lanjut; dan (6) disfungsi vesika urinria dan pencernaan, gangguan sensorik,
atau demam.
DMD disebabkan adanya perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen
DMD, yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked.
usia 3 tahun.
Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, dengan
pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada DMD, kematian biasanya terjadi
TINJAUAN PUSTAKA
dari membran plasma dan sebuah lapisan luar yang terdiri dari satu lapisan
ujung serabut otot, lapisan permukaan sarkolema ini bersatu dengan serabut
Setiap serabut otot terdiri dari ribuan miofibril. Setiap miofibril terdiri
1500 filamen miosin dan 3000 filamen aktin, yakni molekul protein polimer
Filamen Aktin terdiri dari tiga komponen protein: aktin, troponin, dan
aktin untai ganda. Kedua untai membentuk heliks. Setiap untai heliks F-aktin
berat 200.000 dan empat rantai ringan dengan berat 20.000. dua rantai
membentuk heliks ganda yang disebut ekor miosin. Salah satu ujungnya
miosin.
6. Otot kontraksi.
2. Ca⁺⁺ yang tersebar di filamen aktin dan filamen miosin dipompa kembali
4. Aktomiosin lepas.
5. Otot relaksasi.
B. DEFINISI
mengenai anak laki-laki dan proses distrofi otot sudah dimulai sejak lahir,
munculnya kelemahan berjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akan
meninggal pada usia 20 tahun[2]. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang
molekul 427 kDa dan terdiri dari 3685 asam amino. Distrofin merupakan
DMD. [1]
C. EPIDEMIOLOGI
Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500
dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. [2]
Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk
wanita. [1]
tampak pada usia 3-7 tahun, yakni lordosis, gaya berjalan waddling, dan
tahun kemudian. Kebanyakan pasien harus memakai kursi roda pada usia 12
tahun. [13]
D. ETIOLOGI
distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara
primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem
besar dan dikaitkan dengan fenotif umum yang terlihat pada penderita
gangguan. [10]
E. PATOGENESIS
mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne
berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak
pada kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan
yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel sudah cukup untuk
[7]
menyebabkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat pada
kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang
jarang, pada karier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi
DAPC menjadi tidak stabil saat tidak ada distrofin, yang menyebabkan
penyusutan jumlah protein. Selanjutnya hal ini akan merusak serat dan
F. PATOFISIOLOGI
Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat
duapertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari
ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin
diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang memberi satu
salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait
kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan
dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker's
dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzim creatine kinase. [7]
Protein distrofin dikodekan oleh sejumlah gen yang terdiri dari 79
ekson dan 8 promoter yang diekspresikan pada otot polos, otot jantung, otot
lurik dan sedikit pada otak. Distrofin berperan dalam stabilitas struktural
miofibril. Tanpa distrofin, otot akan mudah mengalami trauma mekanis dan
pada DMD tampak pada biopsi otot. Sebagai penyakit yang progresif,
kematian serat otot diakibatkan oleh makrofag dan penggantian jaringan otot
dimana penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10-12
tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat
tidur atau di kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah
atrofik. [5]
pernapasan, biasanya pada akhir usia belasan tahun atau awal dua puluh.
18 tahun. [7]
pinggang, otot ekstensor panggul, otot quadrisep, otot tibialis anterior, otot
biseps, dan otot triseps lebih banyak mengalami gangguan dibandingkan otot
extensor leher, otot flexor panggung, otot deltoid, otot hamstring, otot
Refleks tendon dalam, yang muncul pada kerusakan serat otot yang
DMD terjadi perbesaran gelendong otot disebabkan oleh infiltrasi lemak dan
[]
fibrotik pada otot yang mengalami degenerasi, yang disebut pseudoatrofi.
a. Waddling gait, muncul pada anak usia 2-6 tahun; sering pada gejala
dan lengan.
hari.
c. Perkembangan skoliosis
kursi roda.
arah respirasi terminal atau gagal jantung, biasanya terjadi pada usia
dua puluhan; gizi buruk dapat juga menjadi komplikasi serius pada
dan pada beberapa kasus, kadar serum kreatine kinase dan gamma-glutamyl
transferase (GGT) mesti diteliti lebih awal dibanding biopsi hati. [7]
1. Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot.
2. Gangguan keseimbangan.
panggul
6. Sering jatuh
8. Waddling Gait
13. Kontraktur otot (biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot
15. Ptosis
17. Scoliosis
H. DIAGNOSIS BANDING
tanda umum dan CNS abnormal dapat terjadi. [14] Biopsi otot menunjukkan
bagian otot proksimal dan curah otot yang buruk. Sering disertai dismorfik
external rotasi pinggul; kelemahan pada wajah, lengan dan otot aksial; dan
beberapa kondisi dapat terjadi pada neonatus dan bahkan dekade ketiga.
Kelemahan yang muncul pada otot peronela dengan gaya berjalan toe-
walking. [14]
utama FD. Letak skapula lebih lateral dibandingkan normal. Skapula akan
naik saat abduksi. Otot deltoid biasanya normal, dan kelemahan abduksi
mayor. [6]
Onset muncul pada usia dewasa, berupa atropi otot yang berjalan
berupa myotilin, yang berkaitan dengan sarkomer. Lokus gen terletak pada
5q31. [14]
I. DIAGNOSIS
Dalam beberapa kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu.
ikat yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut dengan
pseudohipertrofi. [6]
otot- otot di ekstremitas bawah. Gowers’ sign adalah suatu gerakan tubuh
memulai untuk berdiri dengan cara kedua lengan dan kedua lutut
kerusakan pada jaringan otot dibandingkan pada sel syarafnya. Hasil EMG
miopati.
Xp21.
J. TERAPI
memperlambat proses
osteoporosis. [7]
dan pemakaian ankle foot orthosis (AFO) pada waktu malam. Tetapi
sehingga membantu pasien untuk dapat berdiri dan berjalan. Alat tersebut
dapat digunakan pada pasien dengan knee flexion contracture <30°. Pada
fleksi kontraktur lutut yang melebihi 30° sampai 40°, tindakan pembedahan
tidak bermanfaat karena tidak akan tercapai koreksi fungsional yang berarti.[]
otot pernafasan, termasuk otot diafragma. Selain itu dapat terjadi gangguan
fungsi jantung. Dalam hal ini latihan respirasi tidak memberikan keuntungan
yang berarti. Bantuan ventilasi dengan menggunakan nasal mask pada malam
K. PROGNOSIS
lambat, dengan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin
biasanya terjadi pada usia belasan sampai awal dua puluhan. [2]
BAB III
PENUTUP
Secara klinis pasien DMD tidak mampu berjalan pada usia sekitar 10
ditegakkan dengan analisis DNA untuk mendeteksi delesi gen yang bertanggung
13. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND et al. Evidence based path to newborn
screening for Duchenne Muscular Dystrophy. Ann Neurology.
2012;71:304–313.