KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN

GANGGUAN KEBUTUHAN KHUSUS

TUGAS MATA KULIAH KEPERAWATAN ANAK
Dosen Pengampu: Ns. Indah Permatasari, M. Kep

Disusun Oleh:

1. Rafifa Nurlyana Rachmadini (2010701008)

2. Syafrida Azizah Iskandar (2010701028)
3. Puji Dwi Maryani (2010701030)

UNIVERSITAS PEMBANGUNAN NASIONAL VETERAN JAKARTA

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

PROGRAM STUDI D-III KEPERAWATAN

2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena berkat
rahmat dan karunianya kami dapat menyelesaikan tugas makalah ini. Dalam
rangka memenuhi tugas mata kuliah Keperawatan Anak, makalah ini kami buat
dengan judul “Konsep Asuhan Keperawatan Anak Dengan Gangguan Kebutuhan
Khusus”. Selain itu, makalah ini dibuat bertujuan untuk menambah wawasan
tentang bagaimana konsep asuhan keperawatan anak dengan gangguan kebutuhan
khusus bagi para pembaca dan juga bagi penulis

Kami mengucapkan banyak terima kasih kepada dosen pengampu, Ibu Ns. Indah
Permatasari, M. Kep selaku dosen dari mata kuliah Keperawatan Anak karena
telah membantu kelancaran dalam pembuatan makalah ini. Kami juga
mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membagi sebagian
pengetahuannya sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini

Kami menyadari makalah yang kami tulis ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh
karena itu, kami mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari dosen dan
teman-teman demi kesempurnaan makalah ini

Tangerang, 17 Agustus, 2021

Kelompok 9

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................................................i

DAFTAR ISI............................................................................................................ii

BAB I.......................................................................................................................1

PENDAHULUAN...................................................................................................1

A. Latar Belakang..............................................................................................1

B. Rumusan Masalah.........................................................................................1

C. Tujuan Penulisan...........................................................................................1

BAB II......................................................................................................................3

PEMBAHASAN......................................................................................................3

A. Anak Berkebutuhan Khusus..........................................................................3

1. Anak Autisme............................................................................................3

2. Anak Sindrom Down.................................................................................8

3. Retardasi Mental......................................................................................21

4. Child Abuse.............................................................................................28

B. ASUHAN KEPERAWATAN.....................................................................41

1. Asuhan Keperawatan Pada Anak Autisme..............................................41

2. Asuhan Keperawatan Pada Anak Sindrom Down...................................47

3. Asuhan Keperawatan Pada Retardasi Mental.........................................51

4. Asuhan Keperawatan Pada Anak Child Abuse.......................................63

C. Prosedur Tindakan Pada Anak Berkebutuhan Khusus...............................69

1. Prosedur Tindakan Pada Anak Autisme..................................................69

2. Prosedur Tindakan Pada Anak Syndrome Down....................................69

3. Prosedur Tindakan Pada Anak Retardasi Mental....................................72

ii
 4. Prosedur Tindakan Pada Anak Child Abuse...........................................72

BAB III..................................................................................................................75

PENUTUP..............................................................................................................75

A. Kesimpulan.................................................................................................75

B. Saran............................................................................................................75

DAFTAR PUSTAKA............................................................................................76

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Anak berkebutuhan khusus adalah anak yang mengalami keterbatasan atau

keluarbiasaan, baik fisik, mental-intelektual, sosial, maupun
emosional, yang berpengaruh secara signifikan dalam proses pertumbuhan atau
perkembangannya dibandingkan dengan anak-anak lain yang seusia
dengannya. Anak berkebutuhan khusus tidak boleh kita acuhkan, namun harus
diberikan perhatian khusus. Kita sebagai perawat harus selalu terus memantau
pertumbuhan dan perkembangan pada anak berkebutuhan khusus agar
pertumbuhan dan perkembangan mereka dapat berangsur kembali normal.
Oleh karena itu, makalah konsep asuhan keperawatan pada anak berkebutuhan
khusus ini dibuat untuk membahas kondisi patologis anak berkebutuhan khusus
serta menjelaskan bagaimana perawat dalam memberikan asuhan keperawatan
dan prosedur tindakan yang tepat pada anak berkebutuhan khusus tersebut

B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan anak kebutuhan khusus, seperti anak autism,
down syndrome, retardasi mental, dan pada anak child abuse?
2. Bagaimana asuhan keperawatan pada anak autism, down syndrome,
retardasi mental, dan pada anak child abuse?
3. Bagaimana prosedur tindakan yang dilakukan untuk anak autism, down
syndrome, retardasi mental, dan pada anak child abuse?

C. Tujuan Penulisan
1. Agar mahasiswa dapat memahami apa itu anak berkebutuhan khusus,
seperti anak autism, down syndrome, retardasi mental, dan pada anak child
abuse
2. Agar mahasiswa dapat memahami asuhan keperawatan pada anak autism,
down syndrome, retardasi mental, dan pada anak child abuse

1
3. Agar mahasiswa dapat memahami prosedur tindakan yang dilakukan untuk
anak autism, down syndrome, retardasi mental, dan pada anak child abuse

2
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Anak Berkebutuhan Khusus

Anak berkebutuhan khusus adalah anak yang mengalami keterbatasan atau
keluarbiasaan, baik fisik, mental-intelektual, sosial maupun emosional, yang
berpengaruh secara signifikan dalam proses pertumbuhan atau
perkembangannya dibandingkan dengan anak-anak lain yang seusia
dengannya.
Tidak hanya itu, anak berkebutuhan khusus juga mencakup anak-anak yang
memiliki gangguan pemusatan perhatian, gangguan spektrum autisme,
gangguan kemampuan komunikasi, serta kesulitan belajar.
Perlu dipahami bahwa kondisi anak berkebutuhan khusus bukan penyakit yang
menular. Jadi interaksi dengan anak berkebutuhan khusus tidak akan membawa
dampak pada orang lain. Anak berkebutuhan khusus dapat tetap bersosialisasi
dalam masyarakat.
1. Anak Autisme
a. Definisi Autisme
Autis merupakan salah satu kelompok dari gangguan perkembangan
pada anak. Menurut Veskarisyanti (2008: 17) dalam bahasa Yunani
dikenal kata autis, “auto” berarti sendiri ditujukan pada seseorang
ketika menunjukkan gajala hidup dalam dunianya sendiri atau
mempunyai dunia sendiri.
Autisme pertama kali ditemukan oleh Leo Kanner pada tahun 1943.
Kanner mendeskripsikan gangguan ini sebagai ketidakmampuan untuk
berinteraksi dengan orang lain, gangguan berbahasa yang ditunjukkan
dengan penguasaan bahasa yang tertunda, echolalia, pembalikan
kalimat, adanya aktivitas bermain repetitive dan stereotype, rute
ingatan yang kuat dan keinginan obsesif untuk mempertahankan
keteraturan di dalam lingkungannya.
Autisme adalah gangguan perkembangan yang secara umum tampak
di tiga tahun pertama kehidupan anak. Gangguan ini berpengaruh pada

3
 komunikasi, interaksi sosial, imajinasi dan sikap (Wright, 2007: 4).

b. Etiologi Autisme
Sepuluh tahun yang lalu penyebab autisme belum banyak diketahui
dan hanyaterbatas pada faktor psikologis saja. Tetapi sekarang ini
penelitian mengenai autismesemakin maju dan menunjukkan bahwa
autisme mempunyai penyebab neurobiologistyang sangat kompleks.
Gangguan neurobiologist ini dapat disebabkan oleh interaksifaktor
genetik dan lingkungan seperti pengaruh negatif selama masa
perkembangan otak. Banyak faktor yang menyebabkan pengaruh
negatif selama masa perkembangan otak,antara lain; penyakit infeksi
yang mengenai susunan saraf pusat, trauma, keracunanlogam berat
dan zat kimia lain baik selama masa dalam kandungan maupun setelah
dilahirkan, gangguan imunologis, gangguan absorpsi protein tertentu
akibat kelainan diusus (Suriviana, 2005).Menurut Dewo (2006)
gangguan perkembangan pervasive autisme dapat disebabkan karena
beberapa hal antara lain:
1.) Genetis abnormalitas genetic dapat menyebabkan abnormalitas
pertumbuhan sel-selsaraf dan sel otak.
2.) Keracunan logam seperti mercury yang banyak terdapat dalam
vaksin imunisasi atau pada makanan yang dikomsumsi yang
sedang ibu hamil, misalnya ikan dengankandungan logam berat
yang tinggi sehingga para peneliti membuktikan bahwadidalam
tubuh anak atisme terkandung timah hitam dan mercury dalam
kadar yangrelative tinggi.
3.) Terjadi kegagalan pertumbuhan otak karena nutrisi yang
diperlukan dalam pertumbuhan otak tidak diserap oleh tubuh, ini
terjadi karena adanya jamur dalamlambung dan juga nutrisi tidak
terpenuhi karena factor ekonomi.
4.) Terjadi autoimun pada tubuh penderita yang merugikan
perkembangan tubuhnya sendiri. imun adalah kekebalan tubuh

4
 terhadap virus/bakteri penyakit, sedangkan autoimun adalah
kekebalan yang dikembangkan oleh tubuh penderita itu sendiri
yang justru kebal terhadap zat-zat penting dalam tubuh dan
menghancurkannya.

c. Faktor Resiko
Faktor-faktor yang jadi pemicu autisme adalah:
1.) Jenis kelamin. Anak laki-laki memiliki risiko hingga 4 kali lebih
tinggi mengalami autisme dibandingkan dengan anak perempuan.
2.) Faktor keturunan. Orang tua yang mengidap autisme berisiko
memiliki anak dengan kelainan yang sama.
3.) Penularan selama dalam kandungan. Contohnya, efek samping
terhadap minuman beralkohol atau obat-obatan (terutama obat
epilepsi untuk ibu hamil) selama dalam kandungan.
4.) Pengaruh gangguan lainnya, seperti sindrom Down, distrofi otot,
neurofibromatosis, sindrom Tourette, lumpuh otak (cerebral
palsy) serta sindrom Rett.
5.) Kelahiran prematur, khususnya bayi yang lahir pada masa
kehamilan 26 minggu atau kurang. 

d. Manifestasi Klinis Autisme

Tanda dan gejala dapat dilihat berdasarkan DSM-IV dengan cara
seksama mengamati perilaku anak dalam berkomunikasi, bertingkah
laku dan tingkat perkembanganya yakni yang terdapat pada penderita
autism dengan membedakan usiaanak. Tanda dan gejala dapat dilihat
sejak bayi dan harus diwaspadai:
1.) Usia 0-6 bulan
a.) Bayi tampak terlalu tenang (jarang menangis)
b.) Terlalu sensitive, cepat terganggu/terusik
c.) Tidak ditemukan senyum social diatas 10 minggu
d.) Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan
e.) Perkembangan motorik kasar/halus sering tampak normal
2.) Usia 6-12 bulan

5
 a.) Bayi tampak terlalu tenang
b.) Terlalu sensitive
c.) Sulit di gendong
d.) Tidak ditemukan senyum social
e.) Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan
3.) Usia 1-2 tahun
a.) Kaku bila di gendong
b.) Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba,da...da)
c.) Tidak mengeluarkan kata
d.) Tidak tertarik pada boneka
e.) Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motorik kasar dan
halus
4.) Usia 2-3 tahun
a.) Tidak bias bicara
b.) Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan orang lain (teman
sebaya)
c.) Hiperaktif
d.) Kontak mata kurang
5.) Usia 3-5 tahun:
a.) Sering didapatkan ekolalia (membeo)
b.) Mengeluarkan suara yang aneh(nada tinggi ataupun datar)
c.) Marah bila rutinitas yang seharus berubah.
d.) Menyakiti diri sendiri (membentur kepala)
Gejala autisme digolongkan dalam dua kategori yaitu:
1.) Kategori Pertama: Katergori ini merujuk pada penyandang autisme
dengan gangguan dalam melakukan interaksi sosial dan
berkomunikasi. Gejala ini dapat meliputi masalah kepekaan
terhadap lingkungan sosial dan gangguan penggunaan bahasa
verbal maupun nonverbal.
2.) Kategori Kedua: Penyandang austime dengan gangguan yang
meliputi pola pikir, minat, dan perilaku berulang yang kaku.
Contoh gerakan berulang, misalnya mengetuk-ngetuk atau

6
 meremas tangan, serta merasa kesal saat rutinitas tersebut
terganggu.

e. Diagnosis Autisme
Tidak ada tes khusus yang bisa mendiagnosis autisme. Sebagai
gantinya, dokter biasanya akan mendiagnosis berdasarkan laporan
perilaku dan pengamatan.

f. Pemeriksaan Penunjang Autisme

1.) Neutrologis
2.) Test neupsikologis
3.) Test pendengaran
4.) MRI (Magnetic resonance imaging)
5.) EEG (elektro encepalogram)
6.) Pemeriksaan darah
7.) Pemeriksaan urine.

g. Penatalaksanaan Autisme
1.) Terapi wicara
Membantu anak melancarkan otot-otot mulut sehingga
membantuanak berbicara yang lebih baik.
2.) Terapi okupasi
Untuk melatih motorik halus anak
3.) Terapi perilaku
Anak autis sringkali merasa frustasi. Teman-temannya
sringkalitidak memahami mereka. mereka merasa sulit
mengekspresikan kebutuhannya, mereka banyak yang hipersensitif
terhadap suara, cahaya dan sentuhan. Maka tak heran mereka sering
mengamuk. Seorang terapis perilakuterlatih untuk mencari
latarbelakang dari perilaku negative tersebut dan mencarisolusinya
dengan merekomendasikan perubahan lingkungan dan rutin
anaktersebut untuk memperbaiki perilakunya.

7
 4.) Terapi Perilaku dan Komunikasi
Terapi ini dilakukan dengan memberikan sejumlah pengajaran pada
pengidap, termasuk kemampuan dasar sehari-hari, baik verbal
maupun nonverbal.
5.) Terapi Keluarga
Terapi ini ditujukan untuk orang tua dan keluarga pengidap autisme.
Tujuannya adalah agar keluarga bisa belajar bagaimana cara
berinteraksi dengan pengidap dan juga mengajarkan pengidap
berbicara dan berperilaku normal.

2. Anak Sindrom Down

a. Definisi Sindrom Down

Sindrom down merupakan cacat bawaan yg disebabkan adanya
kelebihan kromosom pada kromosom 21 sehingga menyebabkan
perubahan perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya,
keterbelakangan mental (retardasi mental). Selain itu, kelainan tersebut
dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik,
ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, bahkan kanker
darah/leukemia. Sindrom down ini juga disebut Trisomi 21,
Mongolisme. Kelebihan kromosom ini terjadi akibat kegagalan
kromosom x yang tidak memisahkan diri selama pembelahan meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Sindrom Down ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada th
1866. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome dilahirkan oleh

8
 ibu yang berusia diatas 35 tahun. Down Syndrome adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia).

b. Prevalensi Sindrom Down

Insiden kejadian anak sindrom down diperkirakan 1 di antara 800-1000
kelahiran. Frekuensi kejadian anak sindrom down di Indonesia adalah 1
dalam 600 kelahiran hidup. Di seluruh dunia, prevalensi keseluruhan
adalah 10 anak sindrom down per 10.000 kelahiran hidup, meskipun
dalam tahun terakhir angka ini telah meningkat.
Usia ibu saat hamil memengaruhi risiko melahirkan anak dengan
sindrom down. Semakin meningkat usia ibu saat kehamilan, semakin
besar risiko melahirkan anak dengan sindrom down. Pada saat usia ibu
20-24 tahun, risiko kejadian sindrom down yaitu 1:1490, usia 40 tahun
sekitar 1:106, dan pada usia 49 tahun sekitar 1:11 kelahiran. Walaupun
demikian, sekitar 80% anak dengan SD lahir dari ibu yang berusia
kurang dari 35 tahun karena usia tersebut merupakan kelompok usia
subur (Stewart KB, 2007).

c. Prognosis Sindrom Down

44% syndrom down hidup sampai 60 th dan hanya 14 % hidup sampai
68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yg m'akibatkan 80% kematian. Meningkatnya risiko
terkena leukemia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi
normal. Penyakit Alzheimer yg lebih dini akan menurunkan UHH
setelah umur 44 tahun.

d. Patofisiologi Sindrom Down

Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) dimana
kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi

9
 dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor
21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat
kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan sel.
Pada meiosis, beberapa pasang kromosom membelah diri dan berpisah
ke tempat yang berbeda, peristiwa ini disebut disjungsi. Namun,
kadang-kadang salah satu pasang tidak membelah, dan seluruhnya pergi
ke satu daerah. Ini berarti bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan,
seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan memiliki 22
kromosom. Peristiwa kecelakaan ini disebut dengan nondisjunction dan
dapat terjadi pada meiosis I atau II (lebih sering terjadi pada meiosis I.
Pada sindrom down, 95% dari semua kasus disebabkan oleh peristiwa
ini, satu sel mempunyai dua kromosom 21, bukan satu sehingga sel
telur yang dibuahi akan memiliki tiga kromosom 21. Trisomi-21
menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan
orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking
bengkok.

e. Klasifikasi Sindrom Down

Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom Down
terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:
1.) Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi
pada penderita Sindrom Down, di mana terdapat tambahan
kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21 klasik
ini sekitar 94% dari semua penderita Sindrom Down.
2.) Translokasi adalah suatu keadaan di mana tambahan kromosom 21
melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada
kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel
dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari
seluruh penderita Sindrom Down. Pada beberapa kasus, translokasi

10
 Sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua kepada
anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama
dengan gejala yang ditimbulkan oleh trisomi 21.
3.) Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, di mana
hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21
(trisomi 21). Bayi yang lahir dengan Sindrom Down mosaik akan
memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan
dibandingkan bayi yang lahir dengan Sindrom Down trisomi 21
klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar
2-4% dari penderita Sindrom Down

f. Etiologi Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari
23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut
berpasang-pasangan hingga berjumlah 46. Pada penderita Sindrom
Down, kromosom 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga total
menjadi 47 kromosom. Hall menuliskan bahwa Sindrom Down
disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke
21, yang dapat mengambil bentuk salah satu di antara 4 pola, antara
lain:
1.) Trisomi 21 (47, XX, +21) merupakan bentuk Sindrom Down yang
paling umum, meliputi 95% dari semua kasus, yang disebabkan
oleh kesalahan dalam pembelahan sel sehingga terdapat 3 buah
kromosom 21 pada seluruh sel tubuh. Tipe ini sebenarnya tidak
diwariskan walaupun peluang untuk mendapat anak lain dengan
Sindrom Down meningkat menjadi 1 banding 100 pada populasi
umum
2.) Translokasi Robertsonian atau Sindrom Down familial, meliputi 3-
4% dari seluruh kasus, di mana lengan panjang kromosom 21
menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14 (45, XX,
t(14;21q)), atau pada kromosom 21 sendiri dan disebut iso
kromosom (45, XX, t(21q,21q)). Pada tipe ini salah satu dari orang

11
 tua akan membawa materi kromosom dengan urutan yang tidak
lazim sehingga diperlukan konseling genetic
3.) Mosaik (46, XX atau 47, XX+21) merupakan bentuk yang jarang
di mana hanya terjadi sekitar 1-2% saja. Pada bentuk ini, terdapat
sel yang mengandung kromosom ekstra dan ada yang tidak.
Semakin sedikit sel yang terpengaruh, semakin kecil derajat
gangguan yang ditimbulkan
4.) Duplikasi bagian dari kromosom 21 (46, XX, dup(21q))
merupakan bentuk yang sangat jarang. Duplikasi ini akan
menyebabkan bertambahnya gen pada kromosom 21

g. Faktor Resiko Sindrom Down

Pada Sindrom Down, trisomi 21 dapat terjadi tidak hanya pada saat
meiosis pada waktu pembentukan gamet, tetapi juga saat mitosis awal
dalam perkembangan zigot. Oosit primer yang perkembangannya
terhenti pada saat profase meiosis I, tidak berubah pada tahap tersebut
sampai terjadi ovulasi. Di antara waktu tersebut, oosit mengalami non-
disjunction. Pada Sindrom Down, meiosis I menghasilkan ovum yang
mengandung 21 autosom dan apabila dibuahi oleh spermatozoa normal
yang membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 21.
Nondisjunction ini dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
1.) Faktor Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian
epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down
akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
2.) Infeksi virus.
Rubela merupakan salah satu jenis infeksi virus tersering pada
prenatal yang bersifat teratogen lingkungan yang dapat
memengaruhi embriogenesis dan mutasi gen sehingga
menyebabkan perubahan jumlah maupun struktur kromosom.
3.) Radiasi

12
 Radiasi merupakan salah satu penyebab dari nondisjunctinal pada
Sindrom Down. Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan
Sindrom Down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum
terjadinya konsepsi. Kecelakaan reaktor atom Chernobyl pada tahun
1986 dikatakan merupakan penyebab beberapa kejadian Sindrom
Down di Berlin.
4.) Faktor Lingkungan
Faktor risiko yang paling umum dan seringnya menyebabkan bayi
lahir dengan Sindrom Down adalah paparan bahan kimia, dan zat
yang diterima dari lingkungan sehari-hari selama masa kehamilan.
Rokok merupakan zat yang dapat memengaruhi pembentukan
kromosom bayi sejak dalam kandungan. Ibu yang merokok
memiliki rantai kromosom yang lebih pendek dari pada normalnya.
Selain meningkatkan risiko mengandung bayi Sindrom Down,
merokok saat hamil juga dapat menyebabkan bayi lahir dengan
kelainan jantung dan otak.
5.) Kekurangan Asam Folat
Kekurangan asam folat Beberapa ahli berpendapat bahwa Sindrom
ini dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal
untuk memecah asam folat. Penurunan metabolisme asam folat bisa
berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk
kromosom
6.) Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan
tiroid. Penelitian Fialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan
perbedaan autoantibodi tiroid padaibu yang melahirkan anak
dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
7.) Penuaan sel telur.
Peningkatan usia ibu berpengaruh terhadap kualitas sel telur. Pada
saat wanita memasuki usia tua, kondisi sel telur tersebut terkadang
menjadi kurang baik, sehingga pada saat dibuahi oleh spermatozoa,
sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. Proses selanjutnya

13
 disebabkan oleh keterlambatan pembuahan akibat penurunan
frekuensi bersenggama pada pasangan tua. Faktor selanjutnya
disebabkan oleh penuaan sel spermatozoa laki-laki dan gangguan
pematangan sel sperma itu sendiri di dalam epididimis yang akan
berefek pada gangguan motilitas sel sperma itu sendiri juga dapat
berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah.
8.) Usia ibu.
Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan
bayi dengan Sindrom Down dibandingkan dengan ibu usia muda
(kurang dari 35 tahun). Angka kejadian Sindrom Down dengan usia
ibu 35 tahun, sebesar 1 dalam 400 kelahiran. Sedangkan ibu dengan
umur kurang dari 30 tahun, sebesar kurang dari 1 dalam 1000
kelahiran. Perubahan endokrin seperti peningkatan sekresi
androgen, penurunan kadar hidroepiandrosteron, penurunan
konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor
hormon, peningkatan hormon LH (Luteinizing Hormone) dan FSH
(Follicular Stimulating Hormone) secara mendadak pada saat
sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
terjadinya nondisjunction
9.) Usia ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus
penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi
tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
Selain nondisjunction, penyebab lain dari Sindrom Down adalah
anaphase lag, yaitu kegagalan dari kromosom atau kromatid untuk
bergabung ke salah satu nukleus anak yang terbentuk pada pembelahan
sel, sebagai akibat dari terlambatnya perpindahan atau pergerakan
selama anafase. Kromosom yang tidak masuk ke nukleus sel anak akan
menghilang. Ini dapat terjadi pada saat meiosis ataupun mitosis

14
h. Manifestasi Klinis Sindrom Down
Anak Sindrom Down dapat dikenali dari karakteristik fisiknya.
Beberapa karakteristik fisik khusus, meliputi:
1.) memiliki wajah yang khas, yaitu anak yang satu sangat mirip
dengan yang lainnya.
2.) Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot embicil.
3.) Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue).
4.) Bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang
normal (microchephaly) dengan area datar di bagian tengkuk.
5.) Ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-
rata usia 2 tahun).
6.) Bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds).
7.) Bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia)
sehingga tampak menonjol keluar.
8.) Saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat
menyebabkan gangguan pendengaran jika tidak diterapi.
9.) Garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian
crease)
10.) Penurunan tonus otot (hypotonia)
11.) Jembatan hidung datar (depressed nasal bridge), cuping hidung dan
jalan napas lebih kecil sehingga anak Sindrom Down mudah
mengalami hidung buntu.
12.) Tubuh pendek. Kebanyakan orang dengan Sindrom Down tidak
mencapai tinggi dewasa rata-rata.
13.) Telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis
besar melintang (simian crease).
14.) Kelainan jantung bawaan sering ditemukan.
15.) Dagu kecil (micrognatia)
16.) Gigi geligi kecil (microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan
yang tidak sebagaimana mestinya.
17.) spot putih di iris mata (Brushfield spots)

15
i. Komplikasi Sindrom Down
Anak yang mengalami sindrom down dapat mengalami komplikasi,
antara lain:
1.) Anak Sindrom Down lebih mudah terkena infeksi dibandingkan
anak normal. Adanya kelainan sistem pertahanan tubuh (imunitas)
berkaitan dengan Sindrom Down dihubungkan dengan proses
metabolik atau kekurangan nutrisi yang akan menjadi faktor
predisposisi pencetus infeksi. Faktor lain yang berpengaruh di
antaranya kelainan struktur anatomi (misalnya saluran telinga
sempit) dan kembalinya isi perut ke mulut dapat berperan dalam
peningkatan kejadian infeksi saluran napas atas. Oleh sebab itu,
anak dengan Sindrom Down tetap memerlukan imunisasi tepat
waktu sesuai jadwal seperti anak pada umumnya untuk memperkuat
sistem kekebalan di dalam tubuh
2.) Masalah jantung, seperti penyakit jantung bawaan sering ditemukan
3.) Gangguan hormon tiroid adalah gangguan hormon yang paling
sering dijumpai pada Sindrom Down sehingga kejadian penyakit
tiroid meningkat pada penderita anak sindrom down. Anak dengan
Sindrom Down memiliki angka kejadian tinggi untuk mengalami
kelainan perkembangan seksual dan keterlambatan pubertas di
kedua jenis kelamin. Pada perempuan, dilaporkan kelainan meliputi
kekurangan gonad yang ditandai dengan terlambatnya menstruasi
pertama. Sedangkan ada laki-laki meliputi genitalia ambigu,
kriptorkismus (testis yang tidak turun), micropenis (ukuran penis
kecil), testis kecil dan sperma hidup yang rendah serta pertumbuhan
rambut ketiak dan janggut yang sedikit
4.) Masalah kelainan darah, seperti leukimia (penyakit dimana sel
darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan). Leukemia yang
lebih sering dijumpai pada anak dengan sindrom down berusia
kurang dari 3 tahun adalah tipe nonlimfositik (leukemia mielositik
akut/LMA).

16
 5.) Anak dengan Sindrom Down akan mengalami beberapa gejala
saluran cerna dari waktu ke waktu seperti muntah, diare, sulit buang
air besar (konstipasi), nyeri perut, dan ketidaknyamanan yang dapat
hilang dengan intervensi minimal atau bahkan tanpa terapi. Adanya
penyempitan saluran cerna dan gangguan pembentukan sebagian
saluran cerna dapat menyebabkan sumbatan di usus. Salah satu
kelainan saluran cerna yang sering dijumpai pada anak Sindrom
Down dibanding anak sehat adalah penyakit Hirschsprung.
6.) Pasien Sindrom Down memiliki risiko lebih besar untuk menderita
penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
7.) Obstruksi saluran napas adalah masalah yang berat pada anak dan
dewasa dengan SD. Gejala yang muncul meliputi bunyi napas
mendengkur, posisi tidur yang kurang lazim (duduk atau
membungkuk sampai kepala menyentuh lutut), kelelahan di siang
hari, atau adanya perubahan perilaku.
8.) gangguan penghlihatan karena adanya bintik putih pada iris yang
dinamakan brushfield spots

j. Diagnosis Sindrom Down

1.) Diagnosis Prenatal
Diagnosis definitif ini membutuhkan pemeriksaan kromosom secara
invasif, yaitu:
a.) Pemeriksaan amniosintesis pada trimester II (minggu ke 14-20
kehamilan). Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil
sampel air ketuban yang kemudian diuji untuk menganalisis
kromosom janin.
b.) Pemeriksaan dilakukan dengan mengambil sampel sel dari
plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom
janin. Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan
hingga empat belas

17
 c.) Pemeriksaan USG pada minggu gestasional ke 14 sampai 24.
Peningkatan translusensi leher janin mengindikasikan
peningkatan risiko dari Sindrom Down
2.) Diagnosis Postnatal
a.) Diagnosis dengan pemeriksaan kariotipe genetik dengan cara
komosom dari sel-sel tubuh (biasanya dari sel darah putih)
dihitung jumlahnya apakah normal atau tidak, dan struktur
kromosom dilihat apakah ada delesi atau duplikasi.
b.) Pemeriksaan fisik penderita. Seringkali tanda awal yang dapat
dijumpai pada neonatus dengan sindrom down adalah hipotoni.
Gambaran khas lainnya adalah brakisefal, fisura palpebra yang
oblik, jarak antara jari kaki ke-1 dan ke-2 yang agak jauh,
jaringan kulit yang longgar di belakang leher, hiperfleksibilitas,
low set ears, protrusi lidah, depressed nasal bridge, lipatan
epikantus, bercak Brushfield (titik-titik kecil pada pupil yang
letaknya tidak beraturan dan berwarna kontras), jari ke-5 yang
pendek dan melengkung, simian crease, dan didapatkan tanda-
tanda penyakit jantung bawaan
c.) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
dengan pengambilan darah pasien diambil dari darah
vena/kapiler berheparin. Kemudian dilihat di bawah mikroskop
untuk dinilai apakah ada kelainan kromosom atau tidak

k. Penatalaksanaan Sindrom Down

1.) Terapi Fisik
Penanganan pertama yang perlu dilakukan adalah perawatan dengan
terapi fisik, termasuk aktivitas dan latihan. Terapi ini dapat
membantu membangun keterampilan motorik, meningkatkan
kekuatan otot, serta memperbaiki postur dan keseimbangan anak
sindrom Down.
2.) Terapi Bicara

18
 Terapi bahasa dapat membantu anak dengan sindrom Down
meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan menggunakan bahasa
secara lebih efektif. Terapi bahasa bicara dapat membantu anak
sindrom down mengembangkan keterampilan awal yang diperlukan
untuk berkomunikasi, seperti meniru suara.
3.) Terapi Kerja
Ternyata, anak dengan gejala sindrom Down juga memiliki
keterampilan dan bisa mandiri. Nah, terapi kerja ini akan
membantunya menemukan cara untuk menyesuaikan tugas dan
kondisi sehari-hari, sesuai dengan kebutuhan dan kemampuannya.
Jenis terapi ini mengajarkan keterampilan perawatan diri, seperti
makan, berpakaian, menulis, dan menggunakan komputer.
4.) Terapi Okupasi
Terapi ini mungkin menawarkan alat khusus yang dapat membantu
memperbaiki fungsi sehari-hari, seperti pensil yang lebih mudah
digenggam. Terapi okupasi dapat membantu remaja mengidentifikasi
pekerjaan karir, atau keterampilan yang sesuai dengan minat dan
kekuatan mereka.

l. Pencegahan Sindrom Down

1.) Pemeriksaan kromosom melalui amniosentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Apalagi ibu hamil yang
pernah memiliki anak dengan Sindrom Down atau mereka yang hamil
di atas usia 40 tahun perlu hati-hati untuk menyatukan janinnya karena
memiliki risiko melahirkan anak dengan Sindrom Down lebih tinggi.
2.) Cukupi Kebutuhan Asam Folat Saat Hamil
Asam folat merupakan asupan yang wajib didapatkan oleh seorang
wanita yang sedang berencana hamil atau sedang dalam fase
kehamilan. Ini karena zat gizi tersebut terbukti efektif mencegah
kelainan yang mungkin terjadi pada janin, termasuk sindrom Down.

19
 3.) Melakukan konseling genetic sebelum merencanakan kehamilan.
Dengan melakukan konseling ini dapat mengetahui apakah memiliki
riwayat melahirkan anak dengan Sindrom Down atau tidak
4.) Hindari Paparan Zat Kimia
Rokok dan alkohol dan zat kimia lainnya dapat memengaruhi kualitas
sperma pria dan sel telur pada wanita. Selain itu, paparan alkohol atau
rokok selama kehamilan dapat memberikan dampak buruk secara
langsung pada janin dalam kandungan.

B. ASUHAN KEPERAWATAN
1. Asuhan Keperawatan Pada Anak Autisme
a. Pengkajian
1) Identitas klien
Meliputi nama, jenis kelamin, pendidikan, alamat, pekerjaan, suku
bangsa, tanggal, jam masuk RS, nomor registrasi, dan diagnosis
medis.
2) Riwayat kesehatan
a) Riwayat kesehatan sekarang
Biasanya anak autis dikenal dengan kemampuan berbahasa,
keterlambatan atau sama sekali tidak dapat bicara. Berkomunikasi
dengan menggunakan bahasa tubuh dan hanya dapat
berkomunikasi dalam waktu singkat, tidak senang atau menolak
dipeluk. Saat bermain bila didekati akan menjauh. Ada kedekatan
dengan benda tertentu seperti kertas, gambar, kartu atau guling,
terus dipegang dibawa kemana saja dia pergi. Bila senang satu
mainan tidak mau mainan lainnya. sebagai anak yang senang
kerapian harus menempatkan barang tertentu pada tempatnya.
Menggigit, menjilat atau mencium mainan atau bend apa saja.
Bila mendengar suara keras, menutup telinga. Didapatkan IQ
dibawah 70 dari 70% penderita, dan dibawah 50 dari 50%.
Namun sekitar 5% mempunyai IQ diatas 100.

20
(1) Riwayat kesehatan ketika anak dalam kandungan ( riwayat
kesehatan dahulu)
(a) Sering terpapar zat toksik, seperti timbal.
(b) Cidera otak
(2) Riwayat kesehatan keluarga
Tanyakan apakah ada anggota keluarga lain yang menderita
penyakit serupa dengan klien dan apakah ada riwayat penyakit
bawaan atau keturunan. Biasanya pada anak autis ada riwayat
penyakit keturunan.

2. Status perkembangan anak.

a. Anak kurang merespon orang lain.
b. Anak sulit fokus pada objek dan sulit mengenali bagian
tubuh.
c. Anak mengalami kesulitan dalam belajar.
d. Anak sulit menggunakan ekspresi nonverbal.
e. Keterbatasan kognitif.

3. Pemeriksaan fisik
a. Anak tertarik pada sentuhan (menyentuh/sentuhan).
b. Terdapat ekolalia.
c. Sulit fokus pada objek semula bila anak berpaling ke objek
lain.
d. Anak tertarik pada suara tapi bukan pada makna benda
tersebut.
e. Peka terhadap bau.

4. Psikososial
a. Menarik diri dan tidak responsif terhadap orang tua
b. Memiliki sikap menolak perubahan secara ekstrem
c. Keterikatan yang tidak pada tempatnya dengan objek
d. Perilaku menstimulasi diri

21
 e. Pola tidur tidak teratur
f. Permainan stereotip
g. Perilaku destruktif terhadap diri sendiri dan orang lain
h. Tantrum yang sering
i. Peka terhadap suara-suara yang lembut bukan pada suatu
pembicaraan
j. Kemampuan bertutur kata menurun
k. Menolak mengkonsumsi makanan yang tidak halus
5. Neurologis
a. Respons yang tidak sesuai terhadap stimulus
b. Refleks mengisap buruk
c. Tidak mampu menangis ketika lapar

b. Diagnosa Keperawatatan
1. Hambatan komunikasi verbal
2. Resiko gangguan perkembangan
3. Perubahan proses keluarga

c. Intervensi Keperawatan
SDKI SLKI SIKI
Gangguan Setelah dilakukan Promosi Komunikasi : Defisit Bicara
Komunikasi tindakan
Observasi :
Verbal keperawatan selama
2x24 jam dengan 1. Monitor kecepatan, tekanan,

luaran Komunikasi kuantitas, volume, dan diksi

Verbal dapat bicara

mengurangi gejala 2. Monitor proses kognitif,

dan menormalkan anatomis, dan fisiologis yang

indikator sebagai berkaitan dengan bicara(mis,

berikut memori, pendengaran, dan

bahasa)
1. Kemampuan
3. Monitor frustasi, marah, depresi,

22
 bicara atau hal lain yang mengganggu
meningkat bicara
2. Kemampuan 4. Identifikasi perilaku emosional
mendengar dan fisik sebagai bentuk
meningkat komunikasi
3. Kesesuaian Terapeutik :
ekspresi
1. Gunakan metode
wajah/tubuh
komunikasi alternatif
meningkat
(mis, menulis, mata
berkedip, papan
komunikasi dengan
gambar dan huruf,
isyarat tangan dan
computer)
2. Modifikasi lingkungan
untuk meminimalkan
bantuan
3. Gunakan juru
bicara,jika perlu
Edukasi :

1. Anjurkan bicara perlahan

2. Anjurkan pasien dan keluarga
proses kognitif, anatomis, dan
fisiologis yang berhubungan
dengan kemampuan bicara
Kolaborasi :

1. Rujuk ke ahli patologi bicara atau

terapis

SDKI SLKI SIKI

Resiko Setelah dilakukan tindakan Promosi Perkembangan Anak

23
Gangguan keperawatan selama 2x24 Observasi :
Perkembangan jam dengan luaran Status
1. Identifikasi kebutuhan
Perkembangan dapat
khusus anak dan
mengurangi gejala dan
kemampuan adaptasi
menormalkan indikator
anak
sebagai berikut :
Terapeutik :
1. Keterampilan/perila
1. Dukung anak
ku sesuai usia
berinteraksi dengan
meningkat
anak lain
2. Kemampuan
2. Dukung anak
melakukan
mengekspresikan
perawatan diri
perasaannya secara
meningkat
positif
3. Respon social
3. Sediakan kesempatan
meningkat
dan alat-alat untuk
4. Kontak mata
menggambar,melukis,da
meningkat
n mewarnai
4. Sediakan mainan berupa
puzzle dan maze
Edukasi :

1. Jelaskan nama-nama
benda obyek yang ada
di lingkungan sekitar
2. Ajarkan pengasuh
milestones
perkembangan dan
perilaku yang dibentuk
3. Ajarkan kooperatif,
bukan kompetisi
diantara anak
Kolaborasi :

24
 4. Rujuk untuk
konseling,jika perlu

SDKI SLKI SIKI

Kesiapan Peningkatan Setelah dilakukan tindakan Promosi Keutuhan
Proses Keluarga keperawatan selama 2x24 Keluarga
jam dengan luaran Proses
Observasi :
Keluarga dapat mengurangi
gejala dan menormalkan 1. Identifikasi

indikator sebagai berikut : pemahaman

keluarga terhadap
1. Adaptasi keluaga
masalah
terhadap situasi
2. Identifikasi adanya
meningkat
konflik prioritas
2. Kemampuan
antar anggota
keluarga
keluarga
berkomunikasi
3. Identifikasi
secara terbuka
mekanisme koping
diantara anggota
keluarga
keluarga meningkat
4. Monitor hubungan
3. Kemampuan
antara anggota
keluarga memenuhi
keluarga
kebutuhan
Terapeutik :
emosional anggota
keluarga meningkat 1. Hargai privasi
keluarga
2. Fasilitasi keluarga
melakukan
pengambilan
keputusan dan
pemecahan masalah
3. Fasilitasi
komunikasi terbuka

25
 nalar setiap anggota
keluarga
Edukasi :

1. Informasikan
keadaan pasien
secara berkala
kepada keluarga
2. Anjurkan anggota
keluarga
mempertahankan
keharmonisan
keluarga
Kolaborasi :

1. Rujuk untuk terapi

keluarga,jika perlu

2. Asuhan Keperawatan Pada Anak Sindrom Down

a. Pengkajian Pada Anak Sindrom Down

1) Lakukan pengkajian fisik.
2) Lakukan pengkajian perkembangan.
3) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia
ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.
4) Obsevasi adanya manifestasi sindrom down: Karakteristik fisik
(paling sering dilihat)
a) Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar 
b) Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong
(mata miring keatas, ke luar)
c) Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung
sadel)
d) Lidah menjulur kadang berfisura
e) Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)

26
 f) Palatum berlengkung tinggi
g) Leher pendek tebal
h) Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)
i) pertumbuhan dan perkembangan seksual
j) Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun;
umumnya obesitas
k) Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
l) Infertil pada pria; dapat fertile
m) Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.

b. Diagnosa Keperawatan Sindrom Down

Diagnosa keperawatan menurut (Alif, 2007) pada anak dengan down
syndrome adalah sebagai berikut:
1.) Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan
dengan ketunadayaan fisik
2.) Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
berhubungan dengan ketidakmampuan menelan makanan
3.) Defisiensi pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan
anak down syndrome

c. Intervensi Keperawatan Sindrom Down

No Diagnosa Tujuan dan Kriteria Intervensi

. Keperawatan Hasil

1. Keterlambatan NOC NIC

pertumbuhan dan Growth and Peningkatan dan
perkembangan development delayed perkembangan anak dan
berhubungan Tujuan: remaja
dengan Setelah dilakukan 1.) Kaji faktor penyebab
ketunadayaan fisik tindakan keperawatan gangguan perkembangan
kebutuhan dasar pasien anak.
terpenuhi. 2.) Identifikasi dan gunakan

27
 Kriteria hasil : sumber pendidikan untuk
1.) Anak berfungsi menfasilitasi
optimal sesuai usia. perkembangan anak yang
2.) Keluarga dan anak optimal.
mampu 3.) Berikan perawatan yang
menggunakan konsisten.
koping terhadap 4.) Tingkatkan komunikasi
tantangan karena verbal dan stimulasi taktil.
adanya 5.) Berikan instruksi berulang
ketidakmampuan dan sederhana.
3.) Keluarga mampu 6.) Berikan reinforcement
mendapatkan yang positif atas hasil
sumber – sumber yang dicapai anak.
sarana komunitas. 7.) Dorong anak melakukan
perawatam sendiri.

2. Ketidakseimbangan NOC NIC

nutrisi kurang dari Nutrient Status: Nutrient Nutrient management
kebutuhan tubuh Intake 1.) Kaji adanya alergi
berhubungan Tujuan: makanan
dengan setelah dilakukan tindakan 2.) Kolaborasi dengan ahli
ketidakmampuan keperawatan kebutuhan gizi untuk menentukan
menelan makanan nutrisi pasien terpenuhi. jumlah kalori dari nutrisi
Kriteria Hasil : yang dibutuhkan pasien.
1.) Adanya peningkatan 3.) Anjurkan pasien untuk
berat badan sesuai meningkatkan intake.
tujuan. 4.) Anjurkan pasien untuk
2.) Berat badan ideal meningkatkan protein dan
sesuai dengan tujuan. vitamin C.
3.) Mampu 5.) Berikan Substansi gula.
mengidentifikasi 6.) Yakinkan diet yang
kebutuhan nutrisi. dimakan mengandung

28
 4.) Tidak ada tanda – tinggi serat untuk
tanda malnutrisi. mencegah konstipasi.
5.) Menunjukkan 7.) Berikan makanan yang
peningkatan fungsi terpilih.
pengecapan dari 8.) Monitor jumlah nutrisi
menelan. dan kandungan kalori.
6.) Tidak terjadi 9.) Kaji kemampuan klien
penurunan yang untuk mendapatkan
berarti. nutrisi yang dibutuhkan.

3. Defisiensi NOC NIC

pengetahuan (orang Keterbatasan kognitif Knowledge: Disease Process
tua) berhubungan Tujuan: 1.) Berikan penilaian
dengan perawatan setelah dilakukan tindakan pengetahuan orang tua
anak down keperawatan diharapkan tentang proses penyakit
syndrome Orangtua memahami yang spesifik.
penyakit yang di derita 2.) Jelaskan patofisiologi dari
anaknya. penyakit dan bagaimana
Kreteria Hasil: hal ini berhubungan
1.) Keluarga menyatakan dengan anatomi dan
pemahaman tentang fisiologi dengan cara yang
penyakit,kondisi, tepat.
prognosis, program 3.) Gambarkan tanda dan
pengobatan. gejala yang bisa muncul
2.) Keluarga mampu pada penyakit, dengan cara
melaksanakan yang tepat.
prosedur yang 4.) Gambarkan proses
dijelaskan secara penyakit dengan cara yang
benar. tepat.
3.) Keluarga mampu 5.) Identifikasi kemungkinan
menjelaskan kembali penyebab dengan cara
apa yang dijelaskan yang tepat.

29
 perawat/tim 6.) Hindari jaminan yang
kesehatan lainnya. kosong.
7.) Diskusikan pilihan terapi
atau penangan.
8.) Dukung pasien untuk
mengeksplorasi atau
mendapat second opinion
dengan cara yang tepat
atau di indikasikan.

d. Implementasi Sindrom Down

Pelaksanaan adalah pengelolaan dan perwujudan dari rencana
keperawatan yang telah disusun pada tahap perencanaan. Pelaksanaan
bertujuan untuk memenuhi kebutuhan pasien secara optimal. Tahap
pelaksanaan merupakan bentuk tindakan yang direncanakan
sebelumnya dan disesuaikan dengan waktu pelaksanaan tindakan
(Doenges, 2002).

e. Evaluasi Sindrom Down

Evaluasi asuhan keperawatan pada anak Sindrom Down, antara lain:
1) Pengetahuan orang tua terhadap merawat anak down sindrom
meningkat
2) Kekuatan menelan anak dapat emningkat sehingga asupan nutrisi
dapat terpenuhi dengan baik
3) Pertumbuhan dan perkembangan anak sindrom down terpantau baik

C. Prosedur Tindakan Pada Anak Berkebutuhan Khusus

1. Prosedur Tindakan Pada Anak Autisme
Kuesioner Skrining Perilaku
Anak Prasekolah menyerupai PSC tetapi hanya berisi 30 pertanyaan.
Skrining Perkembangan Denver II mempunyai kepekaan yang cukup

30
 baik untuk deteksi gangguan gerak kasar, gerak halus, berbahasa dan
personal sosial. Selain itu secara tidak langsung dapat mendeteksi
gangguan penglihatan, koordinasi matatangan, pendengaran,
pemahaman, komunikasi verbal - non verbal, pemecahan masalah dan
kemandirian, namun kurang peka untuk gangguan emosional
Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)
salah satu alat skrining untuk deteksi dini gangguan spektrum autistik
(austistic spectrum disorder) anak umur 18 bulan sampai 3 tahun.
Pemeriksaan lanjutan yang komprehensif sebaiknya melibatkan berbagai
profesi dan disiplin keilmuan untuk memastikan jenis, derajat dan
penyebab gangguan, serta merencanakan tindak lanjut yang
komprehensif dan terintegrasi agar anak dapat tumbuh kembang optimal.

Tahap 1
Menilai perkembangan anak secara rutin dan skrining khusus untuk autisme
dengan
menggunakan alat skrining CHAT; serta melakukan identifikasi mereka yang
mempunyai risiko autisme.
Skrining gangguan perkembangan secara rutin terhadap semua anak. Skrining
awal dapat berupa suatu kuestioner yang harus diisi orang tua. Umumnya
skrining ini merupakan suatu skrining menyeluruh, bukan hanya untuk
autisme. Skrining khusus untuk autisme harus dilakukan pada semua anak
yang pada penilaian perkembangan diketahui mengalami gangguan
perkembangan, dengan menggunakan alat yang sudah divalidasi, antara lain
CHAT. Alat skrining ini belum tentu sesuai dengan kultur dan bahasa yang
ada di Indonesia, tetapi paling sedikit ada instrumen yang dapat membantu
dalam menentukan diagnosis. CHAT dapat dipakai untuk menjaring anak
sampai usia batita, dibagi dalam 2 bagian yaitu bagian pertama berupa
pertanyaan kepada orang tua, dan bagian kedua merupakan pengamatan.
Pemeriksaan penunjang dilakukan pada setiap anak yang mengalami
keterlambatan perkembangan atau autisme, termasuk pemeriksaan audiologi,

31
laboratorium dan tes untuk timbal atau logam-logam berat lainnya kalau
diperlukan.
Tes untuk logam berat juga dilakukan bila terdapat gejala pica. Pemeriksaan
penunjang ini diperlukan untuk penatalaksanaan dan intervensi yang akan
diberikan nanti.

Tahap 2
Diagnosis dan evaluasi autisme, meliputi pemeriksaan yang lebih mendalam
terhadap mereka yang sudah diidentifikasi sebagai autisme dan dilakukan
diagnosis banding dengan gangguan perkembangan lainnya.
Diagnosis dan evaluasi yang mendalam sangat penting untuk menentukan
strategi intervensi berdasarkan kekuatan dan kelemahan penampilan anak.
Pemeriksaan yang lebih mendalam dan canggih seperti tes genetika, tes
terhadap penyakit-penyakit metabolik, EEG, neuroimaging, analisa rambut,
tes alergi, pemeriksaan imunologi, mikro nutrien, permea-bilitas usus, dan
sebagainya dianjurkan kalau memang diperlukan/ada indikasi, ada fasilitas,
dan hasil pemeriksaan dapat menunjang penatalaksanaan anak dengan
autisme. Diagnosis autisme ditegakkan berdasarkan DSM IV (Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorder

KMME (Kuesioner Masalah Mental Emosional)

1. Tujuan : Deteksi dini penyimpangan masalah mental emosional pada

anak pra sekolah
2. Jadwal : Tiap 6 bulan pada anak umur 36 – 72 bulan
3. Alat : KMME
4. Cara :
a) Tanyakan secara jelas, satu persatu pada orang
tua
b) Catat jumlah jawaban “YA”
5. Interpretasi : Bila ada jawaban “YA” →
kemungkinan +
6. Intervensi :

32
a) Bila ada jawaban “YA” beri konseling pada orang tua dengan
buku pedoman pola asuh anak yang mendukung perkembangan.
Lakukan evaluasi 3 bulan → tetap → rujuk. b) Bila jawaban “YA” 2
> → rujuk
Contoh KMME

NO Pertanyaan YA TIDAK
1. Apakah anak anda
seringkali terlihat marah
tanpa sebab yang jelas?
(Seperti banyak menangis,
mudah tersinggung atau
bereaksi berlebihan
terhadap hal-hal yang
sudah biasa dihadapinya)
2. Apakah anak anda
tampak menghindar
dari teman-teman atau
anggota keluarganya?

(Seperti ingin merasa

sendirian, menyendiri atau
meras sedih sepanjang
waktu, kehilangan minat
terhadap hal-hal yang
biasa diminati)
3. Apakah anak anda
terlihat berprilaku
merusak dan
menentang terhadap
lingkungan di
sekitarnya? (Seperti
melanggar
peraturan yang ada,

33
 mencuri, seringkali
melakukan
perbuatan yang
berbahaya bagi
dirinya atau menyiksa
binatang atau anak-anak
lainnya serta tampak tidak
peduli dengan nasehat-
nasehat yang sudah
diberikan kepadanya)
4. Apakah anak anda
memperlihatkan adanya
perasaan ketakutan atau
kecemasan yang
berlebihan yang tidak
dapat dijelaskan asalnya
atau tidak sebanding
dengan anak lain
seusianya?
5. Apakah anak anda
mengalami keterbatasan
oleh karena adanya
konsentrasi yang buruk
atau mudah teralih
perhatiannya sehingga
mengalami penurunan
dalam aktivitas sehari-hari
atau prestasi belajarnya?
6. Apakah anak anda
menunjukkan perilaku
kebingungan sehingga
mengalami kesulitan
dalam berkomunikasi dan

34
 membuat keputusan?
7. Apakah anak anda
menunjukkan adanya
perubahan pola tidur?
(Seperti sulit tidur
sepanjang waktu, terjaga
sepanjang hari, sering
terbangun di waktu tidur
malam oleh karena mimpi
buruk atau mengigau)
8. Apakah anak anda
mengalami perubahan pola
makan? (Seperti
kehilangan nafsu makan,
makan berlebihan atau
tidak mau makan sama
sekali)
9. Apakah anak anda
seringkali mengeluh sakit
kepala, sakit perut atau
keluhan-keluhan fisik
lainnya?
10. Apakah anak anda
seringkali mengeluh putus
asa atau berkeinginan
untuk mengakhiri
hidupnya?
11. Apakah anak anda
menunjukkan adanya
kemunduran perilaku atau
kemampuan yang sudah
dimilikinya?
12. Apakah anak anda
melakukan perbuatan yang

35
 berulang- ulang tanpa
alasan yang jelas

2. Prosedur Tindakan Pada Anak Syndrome Down

a. Konseling Keluarga Sindrom Down
Pasien Down syndrome membutuhkan support system yang baik
untuk dapat hidup dengan kualitas yang optimal. Untuk itu, edukasi
dan promosi kesehatan harus ditujukan juga kepada keluarga,
pengasuh, dan masyarakat umum. Beberapa tindakan pencegahan
dapat dilakukan untuk mengurangi risiko Down syndrome. Konseling
dilakukan untuk mempersiapkan orang tua yang diketahui akan
memiliki anak Down syndrome dari hasil skrining dan diagnosis
prenatal

b. Pemenuhan ADL Pada Anak Sindrom Down

Kemampuan perawatan diri (Bina diri) merupakan Activity of Daily
Living (ADL) atau aktivitas kegiatan harian yang biasanya diajarkan
pada anak berkebutuhan khusus (ABK), bina diri mengacu pada
kegiatan yang bersifat pribadi, tetapi memiliki dampak dan berkaitan
dengan human relationship.
Beberapa kegiatan rutin harian yang biasa diajarkan pada anak
berkebutuhan khusus meliputi kegiatan atau keterampilan mandi,
makan, menggosok gigi, dan ke kamar kecil (toilet). Kegiatan atau
keterampilan bermobilisasi (mobilitas), berpakaian dan merias diri
(grooming) selain berkaitan dengan aspek kesehatan juga berkaitan
dengan aspek sosial budaya, pakaian tidak hanya untuk memenuhi
kebutuhan yang bersifat biologis material, tetapi juga berhubungan
dengan pemenuhan kebutuhan sosial psikologis (Sudarsini, 2017).

c. Pemenuhan Istirahat Pada Anak Sindrom Down

Anak dengan down syndrome biasanya lebih sering mengalami
masalah tidur dibandingkan dengan anak-anak lain. Penyebabnya bisa

36
 secara fisik maupun psikologis. Secara fisik misalnya karena
pembesaran lidah dengan kemampuan otot lemah sehingga
memicu sleep apnea dan membuat anak berhenti bernafas sesaat.
Kondisi ini membuat merawat anak down syndrome lebih
membutuhkan kesabaran dan tenaga ekstra. Agar anak dengan down
syndrome bisa tidur nyenyak dengan cara antara lain:
1.) Ketahui Penyebab Gangguan Tidurnya
Jika penyebabnya adalah masalah fisik seperti infeksi telinga atau
lainnya, segeralah periksakan ke dokter untuk mendapatkan
penanganan.
2.) Tangani Penyebab Gangguan Tidurnya
Setelah tahu penyebab gangguan tidur pada anak, diskusikan
dengan dokter langkah yang perlu diambil untuk mengatasinya.
3.) Buat Pola Tidur Rutin
Buatlah pola tidur secara rutin untuk anak dan lakukanlah secara
konsisten. Membiasakan anak tidur tepat waktu setiap hari
membantu anak mengatasi masalah gangguan tidurnya.
4.) Mengatur Aktivitas 
Seperti halnya anak lain, anak dengan down syndrome juga akan
mudah tertidur bila lelah. Buatlah aktivitas rutin yang cukup
melelahkan, seperti mendongeng, memakai baju tidur, atau
menyikat gigi. Lakukan secara konsisten agar anak juga
mengenalnya sebagai kegiatan menjelang tidur.
5.) Ciptakan Lingkungan Tidur yang Nyaman
Buatlah lingkungan tidur yang nyaman bagi anak. Jika anak terlalu
sering terbangun, mungkin ruangan tidurnya terlalu dingin, terlalu
banyak cahaya, atau ada suara yang mengganggu lainnya.

d. Pemenuhan Nutrisi Anak Sindrom Down

Pada dasarnya, komposisi makanan anak sindrom down dengan anak
normal sama saja. Namun, yang perlu diperhatikan adalah jumlah dan
cara pemberian makan pada anak dengan sindrom Down.

37
 Pada umumnya anak-anak mendapatkan makanan padat di usia 6
bulan. Namun, anak dengan sindrom Down biasanya terlambat
diberikan MPASI. Salah satunya karena kondisi rongga mulut, tonus
otot, dan terlambatnya pertumbuhan gigi. Akibat keterlambatan ini
mereka rentan anemia. Untuk mengatasinya dokter akan memberikan
suplemen zat besi.
Pada anak dengan sindrom Down yang mengalami penyakit jantung
bawaan, sering mengalami infeksi, atau masalah lain seperti leukemia,
mereka membutuhkan pasokan kalori yang lebih tinggi. Hal ini
bertujuan untuk mencegah terjadinya kurang gizi. Sementara itu,
untuk anak dengan sindrom Down yang cenderung mengalami
kelebihan berat badan akibat kekurangan hormon tiroid, mereka
membutuhkan asupan kalori yang benar-benar sesuai (tidak
berlebihan), juga pemberian hormon tiroid agar fungsi tubuhnya bisa
berlangsung sedikit lebih normal.

e. Stimulasi Tumbuh dan Kembang Anak Sindrom Down

1.) Yang pertama, sama halnya dengan anak yang normal, Anda
tetap harus memantau tumbuh kembang sang anak, "Apakah
obesitas atau tidak. Anda tetap harus perhatikan
pertumbuhannya
2.)  jangan sampai lupa dan terlewat dalam memberikan imunisasi
pada anak dengan sindrom down
3.) mengembangkan minat dan bakat sang anak sindrom down. Hal
ini untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak dan
menjadikan anak tumbuh lebih mandiri serta ahli dalam hal yang
digemarinya.
Banyak anak dengan DS yang bisa menari, memasak, melukis,
berenang dan banyak lagi. Semua harus didukung sejak dini

38
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Jadi kesimpulannya anak berkebutuhan khusus adalah anak
yang mengalami keterbatasan atau keluarbiasaan, baik fisik, mental-
intelektual, sosial, maupun emosional, yang berpengaruh secara signifikan
dalam proses pertumbuhan atau perkembangannya dibandingkan
dengan anak-anak lain yang seusia dengannya. Kita sebagai perawat harus
memahami keadaan anak tersebut dan juga harus dapat memberikan
asuhan keperawatan dan prosedur tindakan yang tepat pada anak
berkebutuhan khusus tersebut

B. Saran
Tenaga kesehatan, salah satunya kita sebagai perawat diharapkan dapat
memahami konsep asuhan keperawatan dan prosedur tindakan yang harus
dilakukan pada anak austime, down syndrome, retardasi mental, child
abuse. Oleh karena itu penting sekali mempelajari hal tersebut agar dapat
mampu memberikan asuhan keperawatan kepada anak berkebutuhan
khusus dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam
pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan makalah ini
diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat ditingkatkan
dengan lebih baik.

39
 DAFTAR PUSTAKA
Diagnosa Keperawatan : buku saku. edisi 6 . Jakarata : EGC Doenges, Marilynn
E. 1999.

Rencana Asuhan Keperawatan. Jakarta : EGC Price. (1995).

Patofisiologi: Proses-proses Penyakit Edisi: 4, Editor peter Anugrah Buku II.

Jakarta: EGC Wilkinson, M, Judith; (1997).

Buku saku diagnosis keperawatan dengan NIC dan NOC. Edisi 7 .Jakarta : EGC

https://www.scribd.com/doc/97175113/ASKEP-AUTIS

Wong, Donna L (2008). Buku Ajar Keperawatan Pediatric Wong. Edisi 6.

Jakarta: EGC

Efendi.S.H. (2006). Pendekatan Diagnosis Kelainan Bawaan. Dalam : Buku Ajar

Neonatologi. Edisi Pertama. Jakarta : Badan Penerbit IDAI, 2008

Carpenito, L.J (2008), Ilmu Keperawatan Anak Edisi III. Jakarta : EGC

Prasadio T. Gangguan psikiatrik pada anak-anak dengan retardasi mental.

Disertasi. Surabaya: Universitas Airlangga, 1976.

Lumbantobing SM. Anak dengan mental terbelakang. Jakarta: Balai Penerbit

FKUI, 1997. Hal 1-85.

Ramelan W. Tuna grahita bawaan: latar belakang genetik dan deteksi dini pada
orangtua. Disampaikan pada seminar sehari jangan sampai anakku tuna grahita,
Jakarta, 21 November, 1992.

Whaley & Wong. Nursing Care of Infants and Children, 4th edition.1996
Patimahziansyar. Askep Anak Child

40