EVOLUSI GENOM

Fitra Arya Dwi Nugraha

Department of Biology
Universitas Negeri Padang
Apa itu Genom?
• Genom adalah keseluruhan konten DNA pada suatu mahluk hidup
• Genom mengandung informasi untuk pertumbuhan, perkembangan
dan karakter fenotip
• Ukuran venom sangat bervariasi antar spesies
• Bagian DNA non-coding pada eukariot sangat banyak dibandingkan
dengan bagian coding
• Namun, non-coding tidak ada pada organisme prokariotot
Apa saja bagian dari DNA non-coding?
1. Intragenik (adalah daerah intron dan daerah yang tidak
ditranslasikan)
2. Ekstragenik (daerah pengatur/regulator)
3. Elemen transposable: bagian DNA yang dapat memperbanyak diri
sendiri
Coba bandingkan ukuran genom beberapa
spesies!!
• Variasi ukuran genom terjadi pada organisme berkerabat dekat
• Ukuran genom tidak berhubungan dengan ke komplekan suatu
mahluk hidup
Evolusi Genom: Prokariot
• Pada prokariot, genom berukuran kecil dan padat terdiri dari DNA
sirkuler;
• Daerah intragenik sedikit;
• Daerah operon (beberapa urutan gen gen) diaktifkan menggunakan
daerah promotor dan regulator yang sama
Evolusi Genom: Eukariot
• Ukuran lebih besar dari prokariot
• Mengandung 1 atau lebih kromosom linear
• Ditranskrisikan menggunakan daerah regulator yang tidak
sama/overlapping
• Membutuhkan elemen khusus untuk mempertahankan bentuknya
dan untuk pemisahannya
• Elemen tersebut adalah sentromer dan telomer
• Elemen tersebut mengandung DNA repetitif
Bagaimana Genom Dapat Berubah?
• Ada beberapa mekanisme yang menjadi faktor perubahan genom
• Mulai dari perpindahan genotip;
• Hingga penambahan dan pemindahan urutan DNA di dalam genom
1. Rekombinasi
• Rekombinasi merupakan pemasangan kembali DNA untai berganda
yang telah menjadi untai tunggal
• Rekombinasi dapat menjadi penyebab meningkatnya dan
menurunnya variasi genetik
• Rekombinasi membutuhkan pasangan DNA yang homolog (DNA
template)
• Biasanya adalah kromatid sister atau kromosom yang homolog
• Kesalahan pada rekombinasi dapat merusak
• Rekombinasi pada sel gamet dapat menyebabkan evolusi genom
• DNA repetitif dan DNA yang dapat menggandakan dirinya sendiri juga
dapat berkontribusi pada evolusi genom
• Dua elemen di atas memiliki template yang homolog pada genom
• Rekombinasi dapat terjadi pada salah satunya walaupun terjadi pada
kromosom yang berbeda
• Jika rekombinasi terjadi pada tempat dan posisi yang salah maka
penyusunan ulang kromosom secara besar-besaran dapat terjadi,
meliputi:
• Duplikasi sequence, delesi, inversi dan translokasi kromosom ke
kromosom lain
• Perubahan ini dapat merubah urutan DNA coding
• Perubahan ini juga dapat menambah atau menghilangkan urutan
DNA regulator
2. Elemen Transposable (dapat berpindah)
• DNA yang dapat mereplikasi dirinya sendiri dan dapat bergerak;
• Kebanyakan memiliki ururtan regulator dan daerah coding sendiri
• 50% dari genom manusia adalah elemen transposable
• Ada 2 tipe: Transposon dan Retrotransposon
Transposon
• Replikasi melalui mekanisme “cut dan paste”
• Enzim transposase memotong DNA
• Potongan DNA kemudian masuk ke dalam lokasi baru pada genom
• Perbanyakan bergantung pada transfer horizontal dari satu organisme
ke organisme lain
Retrotransposon
• Replikasi melalui mekanisme “copy dan paste”
• RNA intermediet dihasilkan dan ditranskrip balik
• Hasilnya diinsersikan ke lokasi baru
• Perbanyakannya dapat secara horizontal (1 organisme ke organisme
lain) atau vertical (diturunkan kepada keturunan; terjadi pada sel
gamet)
• Elemen transposable dapat dihilangkan dari genom host
• Contoh:
• Insersi transposon ke daerah DNA coding akan menyebabkan
pergeseran pembacaan urutan DNA, kodon stop prematur, urutan
protein yang menyimpang, namun genom host mempunyai
mekanisme untuk menghilangkan elemen tersebut
• Mekanisme tersebut antara lain: modifikasi kromatin dan produksi
RNA pengganggu mRNA yang dihasilkan elemen tersebut
Apa akibat dari insersi elemen transposable?
• Elemen dapat menjadi daerah coding yang baru pada genom
• Elemen dapat merubah pola ekspresi gen, karena elemen punya
daerah regulator sendiri
• Contoh:
• Daerah promoter dari elemen transposable menginduksi terjadinya
transkripsi di dekat gen dari genom inang, padahal gen tersebut
sangat lah jarang ditranskripsikan, lalu insersi ini menyebabkan gen
inang ditranskrip padahal tidak perlu ditranskripsikan pada waktu
tertentu
3. Elemen Non-Coding
• Merupakan elemen yang tidak mengkode protein
• Ada 2 tipe elemen ini:
1. Untranslated region (UTR) : daerah yang tidak ditranslasi
2. Intron : daerah tidak mengkode, terdapat di antara ekson (daerah
yang mengkode)
UTR
• Merupakan bagian ekson, ditranskripsikan tapi tidak ditranslasikan
menjadi asam amino
• Ditemukan sebelum titik iniasi (5’ UTR) dan setelah titik terminasi (3’
UTR)
• Penambahan 5’ UTR dapat menyebabkan produk yang tidak
fungsional
• 3’ UTR penting untuk meregulasi mRNA
Intron
• Pada eukariot panjang dan jumlah intron sangat bervariasi
• Intron pada DNA inti akan dipotong oleh kompleks nukleoprotein
disebut dengan spliceosome
• Intron pada manusia panjangnya sekitar 4,66 kb, sedangkan ekson
hanya 0,15 kb
• Lalu bagaimana intron muncul pada mula nya lalu menjadi banyak??
• Saat ini masih diperdebatkan apakah intron muncul sebelum
munculnya prokariot dan eukariot, atau hanya terjadi pada eukariot
saja
• Beberapa berpendapat bahwa prokariot juga memiliki protein
spliceosom intron grup II, dan homolog dengan eukariot
• Intron dapat muncul dan hilang akibat adanya rekombinasi
• Intron hilang adalah akibat dari penggantian gen dengan mRNA yang
ditranskrip balik
• Intron muncul karena insersi fragmen DNA pada genom selama
perbaikan DNA (disebut dengan mekanisme non-homologous end
joining)– NHEJ
• Selama NHEJ, fragmen DNA dapat bergabung dengan untai tunggal
DNA, dan;
• insersi yang menyimpang pada daerah coding dapat menyebabkan
munculnya derah intron yang baru
Apa faktor yang mendorong Evolusi Genom?
1. Evolusi adaptif
2. Evlousi netral
Evolusi adaptif: hipotesis 1
• Penghilangan urutan DNA dapat mengurangi ukuran genom dari
waktu ke waktu
• Delesi lebih sering terjadi dari pada insersi

Evolusi adaptif: hipotesis 2

• Meningkatnya ukuran genom membutuhkan ukuran nukleus yang
lebih besar, sehingga ukuran sel jg harus besar
Evolusi adaptif: hipotesis 3
• Elemen transposable memperbanyak diri dan menyebar pada DNA
inang

Evolusi adaptif: hipotesis 4

• Intron yang banyak meningkatkan kesalahan potong intron, sehingga
menyebabkan kodon stop prematur, sehingga mRNA di degradasi
• Adanya intron dapat menjadi pilihan seberapa panjang akan dipotong; sehingga
• Pada satu lokus bisa menghasilkan beberapa protein

Evolusi adaptif: hipotesis 5

• Perpindahan ekson, bersatu dengan gen lain dapat menambah
munculnya gen baru dengan fungsi yang baru
Evolusi Netral
• Merupakan Perubahan yang tidak berefek atau memiliki efek sedikit
• Perubahan seperti ini dapat mengubah ukuran genom
• Evolusi netral umumnya akan di delete dari genom
• Jika ini terjadi pada populasi dan dipertahankan maka ukuran genom
akan berubah