1.

Hypotiroid Kongenital
2. Pengertian
a. Hypotiroid kongenital merupakan penyakit bawaan hormon
tyroid sejak bayi baru lahir. Hal ini terjadi karena hormon tiroid
yang kekurangan maupun kurang aktif.

Patogenesis
b. Hipotiroid kongenital pada bayi terjadi saat kelenjar tiroid tidak
dapat berkembang maupun berfungsi dengan baik. Ambil
contohnya karena posisi kelenjar tiroid tidak normal, kelenjar
tiroid kurang berkembang, hingga kelenjar tiroid hilang. Pada
dasarnya, penyakit kelainan bawaan ini dapat disebabkan oleh
berbagai hal. Penyebab paling utama adalah karena kondisi ibu
yang sebelum hamil dan saat hamil mengalami hipertiroidisme.
Hal ini termasuk penyebab hipotiroid kongenital yang paling
umum karena kurangnya kandungan yodium di dalam makanan
ibu dan bayi. Padahal, asupan yodium sangat penting dalam
proses produksi hormon tiroid. Hipertiroid pada ibu hamil dapat
memengaruhi kondisi tiroid pada bayi setelah lahir. Pasalnya
pada ibu dengan hipertiroid, saat hamil maupun sebelum hamil
akan sering mengonsumsi obat anti-tiroid. Hal ini lah yang
menyebabkan kondisi tiroid pada bayi ditekan produksinya
akibat obat yang dikonsumsi ibu. Genetik atau keturunan dari
orangtua ke anak juga termasuk salah satu penyebab hipotiroid
kongenital pada bayi.
c.Manifestasi klinis
- Kurangnya berat badan (BBLR).
- Stunting atau gangguan pertumbuhan.
- Bayi tampak lelah dan lunglai.
- Bayi sering tidur.
- Kesulitan saat makan atau menyusu.
- Bayi jarang menangis atau hanya menangis lemah.
- Memiliki pertumbuhan tulang yang tidak normal.
- Memiliki ukuran lidah yang lebih besar dari normal.
- Sembelit
- Otot-otot tubuh yang lemah. 
- Mengeluarkan suara atau rintihan serak dan parau.
- Hernia umbilikus atau pusar yang menonjol.
- Kulit pucat, dingin, dan kering.
- Tampak pembengkakan pada daerah leher karena pembesaran
dari kelenjar tiroid
- Warna kulit dan mata berubah kekuningan (jaundice)
- Miksedema, yaitu kondisi kulit tubuh yang membengkak dan
menebal. Miksedema umum terjadi pada orang-orang dengan
hipotiroid parah.
- Keterbelakangan mental.

Pathway
d. Menurut rekomendasi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI)
pada tahun 2012, skrining hipotiroid bawaan dilakukan pada
semua bayi yang baru lahir dengan cara:
1. Mengambil sampel darah kapiler dari permukaan lateral kaki
bayi atau bagian medial tumit pada hari ke-2 sampai ke-4
setelah lahir.
2. Darah kapiler tersebut diteteskan ke kertas saring khusus.
 3. Kertas saring tersebut dikirim ke laboratorium yang memiliki
fasilitas pemeriksaan hormon tiroid.
Awalnya skrining dilakukan dengan menguji kadar hormon
tiroid yang bernama tiroksin.
Bila hasil yang didapatkan berada di bawah kadar normal,
selanjutnya dilakukan uji thyroid-stimulating hormone atau
TSH.
Jika hasil pemeriksaan hipotiroid bawaan pada bayi ditemukan
hasil yang tidak normal, biasanya akan dilakukan kembali uji
konfirmasi. Uji konfirmasi akan memeriksa TSH dan beberapa
hal lainnya yang dibutuhkan untuk mengetahui kondisi
kesehatan bayi. Penanganan selanjutnya untuk bayi tergantung
dari hasil skrining hipotiroid kongenital. Terkadang dokter
dapat menyarankan pemeriksaan lain seperti ultrasound (USG)
atau pemeriksaan tiroid guna mengetahui lebih lanjut mengenai
kondisi kesehatan si kecil.

Diet
e. - Mengonsumsi yodium setidaknya 150 mikrogram setiap
harinya bagi orang dewasa. Satu sendok teh garam beryodium
umumnya memiliki kadar yodium sekitar 400 mikrogram.
Vitamin khusus bagi ibu hamil yang mengandung 150
mikrogram yodium juga dapat menjadi pilihan untuk memenuhi
kebutuhan ini.
- Meningkatkan konsumsi yodium setidaknya 220 mikrogram
setiap harinya pada masa kehamilan.

3. https://hellosehat.com/sehat/gejala-umum/hipotiroid-kongenital-
bayi/
https://www.sehatq.com/penyakit/hipotiroid-kongenital
https://www.dinkes.jogjaprov.go.id/berita/detail/hipotiroid-
hipotiroid-kongenital-shk-bayi-anda-lahir-sehat-awas-tetap-
waspada-yang-satu-ini