NAMA : NURSINTA DEWI S.

Pd
Bidang Studi : BIOLOGI
LK 0.1 : Lembar Kerja Belajar Mandiri (Modul 4)

Judul Modul PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI

Judul Kegiatan Belajar (KB)
No Butir Refleksi
1 Daftar peta konsep (istilah dan
definisi) di modul ini
1. POLA-POLA HEREDITAS
2. MATERI GENETIK DAN REGULASI
EKSPRESI GEN
3. MEKANISME EVOLUSI
4. EVOLUSI POPULASI
Respon/Jawaban
KB. 1 POLA-POLA HEREDITAS
 Siklus dan Pembelahan Sel
Satu sel membelah menjadi dua sel dan
kedua sel ini kemudian membelah menjadi
empat sel, dan seterusnya. Proses ini disebut
"pembelahan sel" dan "reproduksi sel",
karena sel-sel baru terbentuk ketika sel-sel
lama membelah. Kemampuan sel untuk
membelah adalah unik untuk organisme
hidup. Pembelahan sel ada dua macam :
a. Mitosis dengan ciri :
 Profase ditandai dengan menghilangnya
membran inti, dan terbentuknya benang-
benang kromatin (pemadatan
kromosom).
 Metafase ditandai dengan kromosom
yang berderet di bidang equator (saat
yang mudah mengamati kromosom).
 Anafase ditandai dengan kromosom
mulai bergerak kearah kutub yang
berlawanan ditarik oleh benang-benang
spindel/mikrotubul.
 Telofase sel akan terbagi menjadi 2 sel
anakan.
b. Meosis
Meiosis memiliki dua siklus
pembelahan sel, disebut Meiosis I
dan Meiosis II. Meiosis I membagi
dua jumlah kromosom dan juga
ketika pindah silang terjadi. Meiosis
II membagi dua jumlah informasi
genetik di setiap kromosom setiap
sel. Hasil akhirnya adalah empat sel
anak yang disebut sel haploid. Sel
haploid hanya memiliki satu
setengah jumlah kromosom sebagai
sel induk.
 Pewarisan Sifat Mendelian dan
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
 Hukum dominansi (Monohibrid,
Dihibrid)
Sifat-sifat yang Didapat dari
Lingkungan Tidak Dapat Diwariskan
kepada Keturunannya. Kebanyakan
Sifat akan Berkembang dengan
Dukungan Lingkungannya.
Hukum Pewarisan Sifat Mendel
Hukum Mendel I (Hukum
Segregasi),
 Hukum Mendel I, menyatakan
bahwa pada waktu pembentukan
gamet, terjadi pemisahan gen gen
sealel secara acak(The Law of
Segregation of Allelic Genes).
 Istilah-istilah yang sering
digunakan dalam persilangan.
- Genotip dan Fenotip
- Persilangan Monohibrida
Hukum Mendel II (Hukum
Asortasi)
 Hukum mendel II, menyatakan
bahwa setiap gen atau sifat,
berpasangan secara bebas dengan
gen atau sifat lain atau disebut
berpadunya gen gen tidak sealel
secara bebas.
 Istilah-istilah yang sering
digunakan dalam persilangan.
- Genotip dan Fenotip
- Persilangan Dihibrid
Back Cross (Persilangan Balik) dan Test
Cross (Uji Silang)
 Back cross merupakan persilangan
antara keturunan F1 yang
heterozigot dengan induknya (baik
jantan atau betina) yang
homozigot dominan.
 Test cross adalah persilangan
antara hibrid (individu F1)
dengan salah satu induk
homozigot resesif.
Persilangan Resiprok adalah
Persilangan yang merupakan
kebalikan dari persilangan
sebelumnya
Penyimpangan Semu Hukum Mendel,
ada dua jenis penyimpangan
yaitu:
 Penyimpangan Berdasarkan
Interaksi Alel, berupa:
1) Dominasi tidak sempurna
(incomplete dominance)
2) Kodominan
3) Alel ganda
4) Alel letal, dibagi menjadi: Alel
letal resesif dan alel letal
dominan
 Penyimpangan interaksi genetik,
berupa:
1) Epistasis dan Hipostasis
Epistasis di bagi 3 yaitu:
dominan, resesif, dominan
 resesif
2) Interaksi beberapa gen
(Atavisme)
3) Kriptomeri
4) Polimeri
5) Gen-gen Komplementer
6) Gen Dominan Rangkap
Pautan dan Pindah Silang
 Pautan ( Linkage ) adalah peristiwa
terjadinya dua gen atau lebih terletak
pada satu kromosom yang sama dan
tidak dapat memisahkan diri secara
bebas pada waktu meiosis.
Pautan terdiri dari:
1) Tautan autosomal
2) Tautan seks ( tautan kelamin),
terbagi:
- Gen tertaut kromosom X
- Gen tertaut kromosom Y
 Pindah Silang adalah peristiwa
bertukarnya bagian kromosom satu
dengan kromosomlainnya yang
homolog, ataupun dengan bagian
kromosom yang berbeda (bukan
homolognya).
 Berdasarkan tempat terjadinya,
pindah silang dibedakan menjadi
pindah silang tunggal dan pindah
silang ganda
 Hasil Pindah silang akan terbentuk:
1. Kombinasi Parental (KP)
2. Kombinasi Rekombinan (RK)
Gagal berpisah dan Gen letal
 Gagal berpisah (Nondisjunction)
adalah peristiwa gagalnya satu
kromosom atau lebih untuk
berpisah kearah kutub yang
berlawanan pada saat anafase
meiois I maupun meiosis II
 Gen letal adalah gen yang dalam
keadaan homozigot menyebabkan
kematian individu.
 Gen letal terdiri atas gen dominan
letal dan gen resesif letal.
 Pola-Pola Hereditas (Penentuan Jenis
Kelamin, Kodominan, Penyakit Menurun)
Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks), tipe
penentuannya antara lain: Tipe XY, Tipe XO,
Tipe ZW.
Kodominan ( Genetika Golongan Darah), terdapat
beberapa sistem yaitu:
 Sistem ABO
 Sistem M, N, MN
 Sistem Rhesus
Penyakit Menurun
 Kelainan oleh alel resesif dan
dominan autosomal, misalnya: albino,
 Gangguan Mental (Fenilketonuria),
Brachydactily (Brakhidaktili),
Cystinuria (Sistinuria), Polydactily
(Polidaktili), Galaktosemia,
Huntington
 Kelainan oleh alel resesif pada gonosom
X, misalnya; buta warna, Anodontia,
Hemofilia
 Upaya Menghindari Kelainan Genetik,
dengan cara:
Eugenetika
Eutenika
Eufenika

KB. 2 MATERI GENETIK DAN REGULASI

EKSPRESI GEN
 Kromosom
Definisi: Kromosom diambil dari bahasa Yunani
chroma = warna dan soma = badan.
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan
menjadi:
 Kromosom tubuh (Autosom)
 Kromosom seks (gonosom)
Struktur Kromosom, kromosom mempunyai 2 bagian
utama yaitu :
 Sentromer
 lengan (kromatid).
Ukuran, Bentuk, dan Jumlah Kromosom
Ukuran dan Bentuk Kromosom
 Rata-rata ukuran panjang kromosom
adalah 0,2 – 0,5µm dengan diameter
0,2 - 20µm.
 Berdasarkan jumlah sentromernya,
bentuk kromosom dibedakan menjadi:
Asentrik, Monosentris, Disentris,
Polisentris,
 Berdasarkan letak sentromernya,
kromosom dibedakan menjadi empat
bentuk, yaitu metasentris,
submetasentris, akrosentris, dan
telosentris.
Jumlah Kromosom
 Jumlah kromosom sel somatis terdiri
atas 2 set kromosom (diploid, 2n)
Jumlah kromosom sel gamet terdiri
atas 1 set kromosom (haploid, n)
Gen Sebagai Bagian dari Kromosom
Kromosom berfungsi membawa sifat
individu dan membawa informasi genetika,
karena di dalam kromosom mengandung gen.
 DNA
Sifat DNA
Merupakan material kromosom sebagai pembawa
informasi genetik, melalui aktivitas pembelahan sel.
Tebalnya 20 Å (Amstrong) dan panjangnya beribu-
ribu Å (1 Å = 10- 10 meter), dapat melakukan
replikasi,
 Pada sel organisme prokariotik (bakteri), DNA
berantai tunggal. Pada sel eukariotik, DNA berupa
heliks (rantai) ganda.
Pada suhu mendekati titik didih atau pada pH yang
ekstrim (kurang dari 3 atau lebih dari 10) ), DNA
mengalami denaturasi (membuka). Jika lingkungan
dikembalikan seperti semula, DNA dapat kembali
membentuk heliks ganda, disebut renaturasi
Struktur DNA, Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus
fosfat, 1 basa nitrogen (meliputi: basa purin,
pirimidin), dan 1 gula pentosa.
Fungsi DNA:
Pembawa informasi genetik
Berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan
sifat
Ekspresi informasi genetik
Sebagai heterokatalis
Replikasi DNA
 Tujuan replikasi DNA adalah agar sel
anakan hasil pembelahan mengandung DNA
yang identik dengan DNA sel induknya.
 Model Replikasi DNA, ada 3 yaitu: Model
Konservatif, Model Semikonservatif, Model
Dispersif
 Mekanisme Replikasi DNA:
o Helikase membuka heliks ganda
DNA induk
o Singel-strand binding protein
menstabilkan DNA induk yang
terbuka.
o Untai utama (leading strand)
disintesis secara terus-menerus pada
arah 5’ oleh DNA polimerase
o Pemanjangan rantai DNA
Setelah primer RNA diganti menjadi
DNA oleh DNA polimerase yang
lainnya, DNA ligase menggabungkan
fragmen Okazaki ke untai yang sedang
tumbuh.
 Enzim yang mengkatalis replikasi DNA, antara
lain: Helikase, Singel-strand binding protein,
RNA primase, DNA polimerase, DNA ligase
 RNA
Definisi: RNA (ribonucleic acid) adalah
makromolekul polinukleotida yang berbentuk untai
tungga
Struktur RNA, tersusun atas komponen:
 Gula ribosa berkarbon 5
 Gugus fosfat
 Basa nitrogen, terdiri atas dua jenis: Purin,
ada dua macam: guanin (G) dan adenin (A),
Pirimidin, ada dua macam: urasil (U) dan
sitosin (S atau C)
Fungsi RNA
 Menyampaikan informasi genetik dalam
bentuk kode-kode genetik dalam inti ke
ribosom dan sebagai pola cetakan dalam
 membentuk polipeptida.
 Sebagai mesin perakit dalam sintesis
protein yang bergerak ke satu arah
sepanjang RNA duta
 Mengangkut asam-asam amino ke
ribosom.
Jenis RNA
 RNA duta (RNA-d) atau messenger RNA
 RNA transfer (RNA-t)
 RNA ribosom (RNA-r)
Sintesis Protein, mengalami 2 tahap:
 Transkripsi, terdiri dari 3 tahap yaitu:
inisiasi (permulaan), elongasi
(pemanjangan), terminasi (pengakhiran)
rantai m RNA.
 Translasi, terdiri dari 3 tahap yaitu: inisiasi,
elongasi, terminasi.
Kode Genetik, Kode genetik yang dipakai
saat ini yaitu kode yang tersusun oleh 3 basa
N yang disebut kodon triplet.
 Regulasi Ekspresi gen
Definisi: Regulasi ekspresi gen merupakan proses
pengaturan dalam penterjemahan informasi genetik.
 Regulasi ekspresi gen adalah suatu
pengendalian gen yang berfungsi untuk
memunculkan fenotipe dari genotipe.
 Ekspresi gen merupakan rangkaian proses
penerjemahan informasi genetik dalam
bentuk urutan basa pada DNA atau RNA
menjadi protein.
Produk gen regulator ada dua
macam yaitu: aktivator dan
represor
 Mutasi
Definisi: Mutasi adalah perubahan substansi genetik.
Mutasi bisa terjadi pada gen atau koromosom.
Penyebab Mutasi (mutagen), antara lain:
 Mutagen kimia, dibedakan menjadi: analog
basa, bahan-bahan kimia pengubah struktur
dan komponen pasangan basa, agen pengubah
struktur DNA.
 Mutagen fisika, antara lain: radiasi ultraviolet
dan radiasi pengion.
 Mutagen biologis, Mutagen biologis
umumnya merupakan bahan genetik, yaitu
asam nukleat
Jenis-Jenis Mutasi, antara lain:
Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom
a) Ada dua tipe mutasi gen, yaitu
- Subsitusi basa, secara fungsional
dibedakan menjadi mutasi bisu,
mutasi salah arti, dan mutasi tak
bermakna.
- Mutasi pergeseran rangka,
terdapat beberapa tipe antara
lain: Insersi, Delesi
 b) Perubahan Struktur Kromosom,
terjadi karena: delesi, duplikasi,
inversi, translokasi, katenasi
c) Perubahan Jumlah Kromosom,
dapat berupa euploidi dan
aneuploidi.
Mutasi Sel Somatik dan Mutasi Sel
Germinal
Mutasi somatik adalah mutasi
yang terjadi pada sel-sel tubuh
(somatik) selama proses
pembelahan sel.
b) Mutasi germinal adalah mutasi yang
terjadi pada sel-sel kelamin
(gamet).
Contoh dampak mutasi bagi
organisme yang mengalaminya
Resistansi Antibiotik pada
Bakteri
Terbentuknya Produsen
Antibiotik yang Lebih Efektif
Resistansi Sel Sabit terhadap
Malaria
Meningkatkan Keanekaragaman
Genetik

KB. 3 MEKANISME EVOLUSI

 Asal usul Kehidupan, teorinya meliputi:
Teori Abiogenesis
Teori Biogenesis
Teori evolusi kimia
 Teori Evolusi Pra-Darwin, antara lain:
Plato
Teori Kreasionisme (Aristoteles)
Copernicus dan Galileo
Erasmus Darwin
Teori Katastropisme (George Cuvier)
Teori Gradualisme
Teori Uniformitarianisme
 Pencetus Teori Evolusi, antara lain:
Teori Lamarck
Teori Darwin
Sejarah Singkat Penemuan Darwin
Darwinisme: Pewarisan dengan
modifikasi
Darwinisme: Seleksi Alam dan
Adaptasi
 Penyebab organisme bertahan hidup
Seleksi Alam, terdapat 3 kemungkinan:
Seleksi Stabilisasi
Seleksi Terarah
Seleksi Memecah Belah
Adaptasi
 Bukti-bukti Evolusi
Pengaruh penyebaran geografis
Catatan Fosil
 Adanya Anatomi Perbandingan
Studi Perkembangan Embrionik
Biologi molekuler
Studi perbandingan biokimia
Organ Tubuh yang Tersisa
Peristiwa Domestifikasi

KB. 4 EVOLUSI POPULASI

 Variasi Genetik dan Bahan Dasar Seleksi
Alam
Variasi Genetik
 Variasi di antara individu-individu
menunjukkan adanya perubahan
genetis.Variasi timbul akibat mutasi, baik
mutasi gen maupun mutasi kromosom.
Terdapat dua penyebab terjadinya variasi
genetis, yakni mutasi gen dan rekombinasi
gen dalam keturunan.
Mutasi dan Rekombinasi
 Individu hasil mutasi memiliki genotip
yang berbeda dengan induknya sehingga
menyebabkan perubahan pada pool gen.
 Proses rekombinasi gen terjadi melalui
reproduksi seksual. Reproduksi yang
terjadi secara seksual akan menghasilkan
variabilitas genetik karena terjadinya
rekombinasi dari kedua gamet induknya
Diploidi dan Polimorfisme
 Diploidi dan polimorfisme seimbang akan
mempertahankan variasi. Kondisi diploid
merupakan salah satu yang menyumbangkan
variasi baru didalam populasi. Polimorfisme
adalah terjadinya dua atau lebih morf atau
bentuk yang berbeda, juga disebut sebagai
fenotipe alternatif dalam populasi suatu
spesies.
 Genetika Evolusi
Sintesis Evolusioner
 Evolusioner modern merupakan perpaduan
gagasan berbagai bidang keahilian biologi
yang menjelaskan evolusi secara logis.
 Sintesis modern menunjukkan bahwa
genetika Mendel konsisten dengan seleksi
alam dan evolusi gradual.
Struktur Genetik Suatu Populasi:
 Struktur genetik mengacu pada pola
tertentu, dalam susunan genetik
individu dalam suatu populasi.
 Struktur genetik memungkinkan
informasi tentang seorang individu
untuk disimpulkan dari anggota lain
dari populasi yang sama.
Hukum Hardy-Weinberg
 Kesimpulan hukum Hardy- Weinberg:
frekuensi kolam gen (gene pool) bisa
stabil, tetapi evolusi dapat saja muncul
pada semua populasi kapan saja.
 Rumus persamaan kesetimbangan

2 Daftar materi yang sulit dipahami di
modul ini
3 Daftar materi yang sering
mengalami miskonsepsi
HardyWeinberg: p2+2pq+q2=1
 Dimana,
p : frekuensi alel homozigot dominan q :
frekuensi alel hozigot resesif
pq : frekuensi alel heterozigot
 Gene Pool
 Hanyutan Genetik (Genetic drift), ingsut
genetik, penyimpangan genetik, atau
rambang genetik dalam genetika populasi,
merupakan akumulasi kejadian acak yang
menggeser tampilan lungkang gen (gene
pool) secara perlahan dari keadaan
setimbang, namun semakin membesar
seiring berjalannya waktu.
 Aliran Gen (Gene flow) merupakan
pertukaran gen antar populasi, yang biasanya
merupakan spesies yang sama.
 Mikro Evolusi
Definisi Mikro Evolusi, adalah peristiwa terjadinya
perubahan skala kecil pada frekuensi alel suatu
populasi selama beberapa generasi. Disebut juga
"perubahan di bawah tingkat spesies".
Penyebab Mikro Evolusi, antara lain:
 Hanyutan Genetik (Genetic Drift) adalah
perubahan dalam kumpulan gen suatu
populasi kecil akibat kejadian acak.
 Aliran gen (gene flow) adalah pertukaran
genetik akibat migrasi individu yang
subur atau perpindahan gamet antar
populasi.
 Mutasi adalah perubahan dalam DNA
suatu organisme.
 Perkawinan yang tidak acak adalah
perkawinan dengan saudara atau kerbat
dekat
 Seleksi alam adalah tingkat
kelangsungan hidup dan reproduksi
individu organisme di alam, yang
menghasilkan kenaikan jumlah beberapa
sifat tertentu di samping menurunnya
jumlah sifat yang lain.
1. Tautan seks atau kelamin (bagaimana cara
menentukan peluang keturunan berjenis
kelamin jantan dan betina)
2. Regulasi ekspresi gen
1. Ekspresi gen di dalam sel memerlukan dua proses
yaitu transkripsi dan translasi. Berdasarkan
pernyataan tersebut apakah sama ekspresi gen
dengan sintesis protein?
2. Terdapat banyak teori evolusi tetapi belum ada
yang menunujukkan proses perubahan suatu
organisme sehingga terjadi evolusi.