LK 0.

1: Lembar Kerja Belajar Mandiri

Judul Modul 4 Pewarisan sifat dan evolusi

Judul Kegiatan Belajar (KB) 1. Pola-pola hereditas
2. Materi Genetik dan Regulasi ekspresi gen
3. Mekanisme Evolusi
4. Evolusi Populasi
No Butir Refleksi Respon/Jawaban
1 Garis besar materi yang Kegiatan Belajar 1:
dipelajari 1. Siklus dan Pembelahan Sel
Merupakan proses membelahnya sel-sel
didalam tubuh. Sel membelah karena
berbagai alasan. Misalnya, ketika lutut
mengalami luka, sel-sel membelah untuk
menggantikan sel-sel tua, mati, atau
rusak. Sel juga membelah sehingga
makhluk hidup dapat tumbuh. Ketika
organisme tumbuh, itu bukan karena sel
semakin besar. Dalam pembelahan sel,
sel yang membelah disebut sel "induk".
Sel induk membelah menjadi dua sel
"anak". Proses tersebut kemudian
berulang dalam apa yang disebut siklus
sel. Sel mengatur pembelahannya dengan
berkomunikasi satu sama lain
menggunakan sinyal kimia dari protein
khusus yang disebut siklin.
Ada dua cara sel membelah : mitosis
dan meiosis.
Salah satu perbedaan utama dal
am mitosis adalah sel tunggal membelah
menjadi dua sel yang merupakan replika
satu sama lain dan memiliki jumlah
kromosom yang sama. Jenis pembelahan
sel ini baik untuk pertumbuhan dasar,
perbaikan, dan pemeliharaan. Pada
meiosis sel membelah menjadi empat sel
yang memiliki setengah jumlah
kromosom. Mengurangi jumlah
kromosom hingga setengahnya penting
untuk reproduksi seksual dan
menyediakan keragaman genetik.
A. Mitosis
Terjadi pada sel tubuh (somatis) dan
menghasilkan sel anak dengan
jumlah kromosom sama dengan sel
induk. Kromosom hasil pembelahan
mitosis berpasangan sehingga
disebut diploid (2n). Ada empat fase
dalam pembelahan mitosis yaitu :
profase, metafase, anafase, dan
telofase.
 Ciri-ciri Pembelahan Mitosis:
 Profase ditandai dengan
menghilangnya membran inti, dan
terbentuknya benang-benang
kromatin (pemadatan kromosom).
 Metafase ditandai dengan
kromosom yang berderet di
bidang equator (saat yang mudah
mengamati kromosom).
 Anafase ditandai dengan
kromosom mulai bergerak kearah
kutub yang berlawanan ditarik
oleh benang-benang
spindel/mikrotubul.
 Telofase sel akan terbagi menjadi
2 sel anakan.
B. Meiosis
Meiosis adalah pembelahan sel yang
menghasilkan sel kelamin, seperti sel
telur wanita atau sel sperma pria.
Meiosis memiliki dua siklus
pembelahan sel, disebut Meiosis I
dan Meiosis II.
- Meiosis I membagi dua jumlah
kromosom dan juga ketika pindah
silang terjadi.
- Meiosis II membagi dua jumlah
informasi genetik di setiap
kromosom setiap sel. Hasil
akhirnya adalah empat sel anak
yang disebut sel haploid. Sel
haploid hanya memiliki satu
setengah jumlah kromosom
sebagai sel induk

2. Pewarisan sifat mendelian dan

penyimpangan semu hukum mendel
a. Hukum Pewarisan Sifat Mendel
Hukum Mendel merupakan Hukum
Hereditas yang menjelaskan prinsip-
prinsip penurunan sifat pada
organisme. Teori Mendel didukung
beberapa biologiwan seperti De Vries
(Belanda), Correns (Jerman), dan
Tschermak (Austria). Untuk
mengembangkan teorinya, Mendel
menggunakan objek kajian berupa
tanaman kacang kapri atau ercis.
Berdasarkan penelitiannya, Mendel
menyusun beberapa hipotesa sebagai
berikut:
a. Sepasang gen dari induk jantan
 dan induk betina berperan dalam
mengendalikan setiap sifat pada
keturunannya.
b. Setiap alel (anggota dari sepasang
gen) menunjukkan bentuk alternatif
sesamanya. Misalnya warna merah
dengan putih, atau biji bulat dengan
biji keriput.
c. Pasangan alel berbeda yang
terdapat bersama–sama dalam satu
individu tanaman, terdiri dari alel
yang merupakan faktor dominan dan
faktor resesif. Faktor dominan akan
menutupi faktor resesif.
d. Pada saat pembentukan gamet
(meiosis), masing-masing alel
memisah secara bebas. Selanjutnya,
penggabungan gamet terjadi secara
acak.
e. Individu murni mempunyai
pasangan sifat (alel) yang sama yaitu
dominan saja, atau resesif saja.
Setelah diuji berkali-kali ternyata
hasil penelitian Mendel tetap,
sehingga hipotesis Mendel ditetapkan
sebagai Hukum Mendel I (Hukum
Segregasi) dan Hukum Mendel II
(Hukum Pengelompokan atau
Penggabungan). Oleh karena itu,
Mendel dikenal sebagai Bapak
Genetika.
3. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Ada dua jenis penyimpangan yaitu
karena interaksi alel dan
penyimpangan genetik.
1) Penyimpangan karena interaksi alel
1. Dominasi tidak sempurna
(incomplete dominance) Alel
dominan tidak dapat menutupi
alel resesif sepenuhnya.
Akibatnya individu heterozigot
bersifat setengah dominan dan
setengah resesif. Contoh :
tanaman bunga Antirrihum
majus. Hasilnya berupa
perbandingan 1 : 2 : 1 (MM : Mm
: mm)
2. Kodominan Dua alel suatu gen
yang menghasilkan produk
berbeda dengan alel yang satu
tidak dipengaruhi oleh alel yang
lain. Contoh : ayam berbulu
blue Andalusia. Hasilnya berupa
perbandingan 1 : 2 : 1
 3. Alel ganda Adanya tiga atau
lebih alel dari suatu gen yang
terjadi sebagai akibat dari
mutasi. Contoh : warna rambut
kelinci. Pertambahan jumlah
anggota alel ganda
menyebabkan bertambahnya
kemungkinan genotip bagi
masing-masing fenotip
(polimorfisme)
4. Alel letal Alel yang dapat
menyebabkan kematian bagi
individu yang memilikinya pada
saat masih menjadi embrio awal
atau beberapa saat setelah
kelahiran.
5. Alel letal resesif : alel yang
dalam keadaan homozihot
resesif dapat menyebabkan
kematian.
6. Alel letal dominan : alel yag
dalam keadaan homozigot
dominan dapat menyebabkan
kematian.
2) Penyimpangan interaksi genetik
Alel dalam setiap lokus bersegregasi
bebas dengan lokus lain, dan gen-
gen terdapat pada inti. Pada kasus-
kasus tertentu, perbandingan
fenotip 9 : 3 : 3 : 1 tidak dipenuhi,
tetapi menghasilkan perbandingan
fenotip yang berbeda, misalnya 9 : 3
: 4, 15 : 1, atau 12 : 3 : 1.
Munculnya perbandingan yang
tidak sesuai ini disebut
penyimpangan semu hukum
Mendel. Berikut ini yang
merupakan bentuk-bentuk
penyimpangan semu hukum
Mendel:
1. Interaksi beberapa gen
(Atavisme) Pada ayam dikenal 4
macam bentuk pial (jengger),
yaitu: pial gerigi (rose), pial biji
(pea), pial bilah (single), pial
sumpel (walnut). Sifat pial bilah
adalah resesif, baik terhadap
pial gerigi (rose) maupun
terhadap pial biji (pea). Pial-pial
tersebut dapat disilangkan satu
sama lain. Penyimpangan di sini
tidak menyangkut perbandingan
fenotipe pada F2 tetapi muncul
2 sifat baru yang berbeda
 dengan kedua induknya, yaitu
sumpel (walnut) dan bilah
(single).
2. Kriptomeri
Kriptomeri merupakan interaksi
komplementasi yang terjadi,
karena munculnya hasil
ekspresi suatu gen yang
memerlukan kehadiran alel
tertentu pada lokus lain. Contoh
interaksi komplementasi ini,
terjadi pada proses
pembentukan warna bunga
Linaria maroccana. Warna
bunga ditentukan oleh
kandungan antosianin dan
keadaan pH sel. Kandungan
antosianin pada bunga
ditentukan oleh satu gen yang
mempunyai dua alel dominan
resesif (Misal A dan a).
3. Polimeri Polimeri atau karakter
kuantitatif adalah persilangan
heterozigot dengan banyak sifat
beda yang berdiri sendiri, tetapi
memengaruhi bagian yang sama
dari suatu organisme. Peristiwa
polimeri ditemukan oleh Lars
Frederik Nelson dan Ehle.
Percobaan yang dilakukan
dengan menyilangkan gandum
berbiji merah dengan gandum
berbiji putih. Persilangan itu
menghasilkan keturunan
heterozigot berwarna merah
lebih muda bila dibandingkan
dengan induknya yang
homozigot (merah). Oleh karena
itu, biji merah bersifat dominan
tidak sempurna terhadap warna
putih. Setelah generasi F1
disilangkan sesama, pada
generasi F2 diperoleh
perbandingan fenotip 3 merah :
1putih.
4. Epistasis dan Hipostati
Epistasis adalah sebuah atau
sepasang gen yang menutupi
atau mengalahkan ekspresi gen
lain yang tidak selokus (sealel).
- Hipostasis adalah gen yang
tertutupi oleh sebuah atau
 sepasang gen lain yang tidak
selokus (yang bukan alelnya).
Epistasis dibedakan menjadi tiga,
yaitu epistasis dominan, epistasis
resesif, dan epistasis dominan
resesif.

Epistasis Dominan
- Epistasis dominan terjadi pada
persilangan umbi lapis bawang
berwarna merah dengan umbi
berwarna kuning. Gen A
menyebabkan umbi berwarna
merah dan gen B menyebabkan
umbi berwarna kuning.
- Epistasis dominan terjadi bila
sebuah gen dominan
mengalahkan pengaruh gen lain
yang bukan alelnya.
- Rumusnya adalah gen A bersifat
epistasis terhadap gen B dan b.
Oleh karena itu, meskipun dalam
genotip terdapat gen B atau b, gen
A tetap menutup ekspresi dari gen
B dan b.

Epistasis Resesif
- Peristiwa ini terjadi jika gen
resesif mengalahkan pengaruh
gen dominan dan resesif yang
bukan alelnya.
- Rumusnya adalah gen aa
epistasis terhadap B dan b. Pada
persilangan antara anjing
berambut emas dan anjing
berambut coklat, dihasilkan
keturunan F1 berambut hitam.
- Beberapa gen yang berperan
adalah gen B (menentukan warna
hitam), gen b (menentukan warna
coklat), gen E (menentukan
keluarnya warna), dan gen e
(menghambat keluarnya warna).

Epistasis Dominan Resesif

- Epistasis dominan resesif
 merupakan peristiwa suatu gen
menghambat ekspresi fenotip
yang disebabkan oleh gen mutan
yang bukan alelnya.
- Gen mutan tersebut bersifat
menghambat, sehingga disebut
gen penghalang atau inhibitor
atau gen suspensor.
- Epistasis dominan resesif terjadi
pada persilangan lalat buah
(Drossophila melanogaster). Gen P
menentukan warna mata merah,
gen p menentukan warna mata
ungu, gen S merupakan gen non-
suspensor, dan s merupakan gen
suspensor. Perbandingan
fenotipnya adalah 13 merah: 3
ungu.
- Rumus epistasis dominan resesif
adalah A epistasis terhadap B dan
b serta bb epistasis terhadap A
dan a.
5. Gen-gen Komplementer
- Gen-gen komplementer
merupakan interaksi antara gen-
gen dominan yang berbeda,
sehingga saling melengkapi.
- Jika kedua gen tersebut terdapat
bersama-sama dalam genotip,
maka akan saling membantu
dalam menentukan fenotip.
- Jika salah satu gen tidak ada,
maka pemunculan fenotip
menjadi terhalang. Agar lebih
jelas simaklah contoh berikut.
Apabila F1 (keturunan pertama)
hasil perkawinan 2 orang yang
bisu tuli disilangkan dengan
sesamanya, maka generasi atau
keturunan F2 ada yang normal
dan bisu tuli .
- Dalam hal ini, gen T dan gen B
tidak akan menunjukkan sifat
normal apabila kedua gen
tersebut tidak terdapat bersama-
sama dalam satu genotip. Dengan
demikian, jika hanya terdapat gen
 T tanpa gen B, atau jika hanya
terdapat gen B tanpa gen T maka
akan tetap memunculkan sifat
bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang
dihasilkan adalah 9 Normal : 7
bisu tuli
6. Gen Dominan Rangkap
Gen dominan rangkap
merupakan dua gen dominan
yang memengaruhi bagian
tubuh makhluk hidup yang
sama. Kedua gen itu berada
bersamasama dan fenotipnya
merupakan gabungan dari
kedua sifat gen-gen dominan
tersebut. Perhatikanlah contoh
berikut. Pada persilangan
tanaman Bursa sp. yang
berbuah segitiga dengan
tanaman Bursa sp. yang
berbuah oval, dihasilkan
keturunan pertama (F1) yaitu
tanaman Bursa sp. semua
berbentuk segitiga. Untuk
mengetahui hasil keturunan F2.

4. Pautan dan pindah silang

a. Pautan (Linkage)
- Peristiwa tautan pertama kali
ditemukan oleh seorang ahli
genetika dan embriologi dari
Amerika, yaitu Thomas Hunt
Morgan pada tahun 1910. Berkat
penemuannya, pada tahun 1933
Morgan menerima hadiah Nobel
dalam bidang Biologi dan
Kedokteran.
- Objek penelitian Morgan adalah
lalat buah (Drosophila
melanogaster).
- Alasan digunakan lalat buah
adalah:
- 1) Siklus hidupnya pendek
(sekitar 10 hari untuk setiap
generasi).
- 2) Sepasang parental dapat
menghasilkan beberapa ratus
keturunan (seekor betina bertelur
50- 70 butir per hari, dengan
 kemampuan bertelur maksimum
10 hari).
- 3) Jumlah variannya banyak.
- 4) Mudah dipelihara dalam
medium yang sederhana (tape
singkong dan pisang matang
dengan perbandingan1 : 6 yang
dicampurkan sampai homogen).
- Tautan (linkage) adalah peristiwa
terjadinya dua gen atau lebih
terletak pada satu kromosom
yang sama dan tidak dapat
memisahkan diri secara bebas
pada waktu meiosis.
- Terjadinya tautan karena gen-gen
yang mengendalikan dua sifat
beda atau lebih terletak pada
kromosom yang sama dan
lokusnya berdekatan.
b. Pindah Silang
- Pindah silang adalah peristiwa
bertukarnya bagian kromosom
satu dengan kromosomlainnya
yang homolog, ataupun dengan
bagian kromosom yang berbeda
(bukan homolognya).
- Peristiwanya kerap terjadi pada
gen-gen yang tertaut, tetapi
mempunyai jarak lokus yang
berjauhan dan terjadi pada waktu
meiosis.
- Peristiwa pindah silang selain
ditemukan oleh Morgan, juga
dilaporkan oleh G.N. Colling dan
J.H. Kemton pada tahun 1911.
Berdasarkan tempat terjadinya,
pindah silang dibedakan menjadi
pindah silang tunggal dan ganda.
1) Pindah silang tunggal
Pindah silang ini hanya terjadi pada
satu tempat saja. Hasil dari pindah
silang ini akan membentuk 4 gamet.
Gamet tersebut adalah gamet tipe
parental, yaitu gamet yang
mempunyai gen-gen seperti induknya
dan gamet tipe rekombinasi, yaitu
gamet tipe baru hasil pindah silang.
2) Pindah silang ini terjadi pada 2
tempat (kiasmata). Seperti halnya
pada pindah silang tunggal, pindah
silang ganda ini juga menghasilkan 4
kromatid dan 4 gamet.

c. Gagal berpisah dan Gen lethal

 - Gagal Berpisah (Nondisjunction)
Gagal berpisah (Nondisjunction)
adalah peristiwa gagalnya satu
kromosom atau lebih untuk
berpisah kearah kutub yang
berlawanan pada saat anafase
meiois I maupun meiosis II,
perhatikan gambar 1. Gagal
berpisah dapat disebabkan oleh
kesalahan pada proses
pembentukan gamet atau dapat
disebabkan oleh mutagen (zat
penyebab mutasi).
- Dalam peristiwa ini kromosom
tersebut tetap berpasangan dan
bergerak kearah salah satu kutub
yang sama.
- Akibatnya, kutub yang satu ini
mendapatkan kelebihan krom
osom sedangkan kutub yang
lain kekurangan kromosom.
Kelainan diakibatkan gagal berpisah :
1) ➢ Sindrom Turner Sindrom Turner
menunjukan adanya sebuah
kromosom seks X- saja, sehingga ia
hanya memiliki 45 kromosom saja.
Pada tahun 1983 Turner menemukan
seseorang yang memiliki fenotip
perempuan. Kelihatannya perempuan
tersebut normal, namun setelah
diamati ternyata memiliki sifat
abnormalitas pada tubuhnya seperti
tubuhnya pendek, leher pendek, dan
lainlain. Berikut ciri dari penderita
sindrom Turner:
1. Jenis kelamin perempuan
2. Tubuhnya pendek (dwarfisme)
3. Terdapat lipatan di tengkuk
4. Kecerdasan abnormal,
5. Payudara tidak tumbuh
6. Ovarium rudimenter
7. Tidak menghasilkan telur (mandul),
dan uterus (rahim) kecil.
2) ➢ Sindrom Down
- Kelainan sindrom down ini mula-
mula diuraikan oleh seorang
dokter berkebangsaan Inggris
pada tahun 1886 bernama J.
Landon Down.
- Berdasarkan fenotip dari
penderita menunjukan ciri tuna
mental dan adanya lipatan pada
kelopak mata, maka kelainan ini
 semula disebut mongolisme.
Tetapi agar supaya tidak
menyakiti hati bangsa mongol
maka cacat ini kemudian
dinamakan sindrom down.
- Penderita sindrom down
mempunyai kelebihan sebuah
autosom no 21.
- Oleh karena kelainannya terdapat
terjadi pada autosom, maka
penderita sindrom down dapat
pria maupun wanita.
- Penderita sindrom down memiliki
ciri sebagai berikut:
1. Tubuh pendek.
2. Lengan atau kaki kadang
bengkok.
3. Kepala lebar.
4. Wajah membulat.
5. Mulut selalu terbuka.
6. Ujung lidah besar.
7. Hidung lebar dan datar.
8. Kelopak mata mempunyai
lipatan epikantus mirip
dengan orang oriental.
9. IQ rendah 25-75.
10. Selalu tampak gembira.

3) ➢ Trisomi 13/Sindrom Patau

- Sindrom ini jarang ditemukan
pada anak-anak dan tidak pernah
pada orang dewasa karena cacat
yang hebat ini mendatangkan
kematian pada usia sangat muda,
yaitu dalam tiga bulan pertama
setelah lahir. Tetapi dalam
beberapa kasus dapat hidup
sampai 5 tahun.
- Ciri penderita trisomy 13 sebagai
berikut:
1. Kepala kecil
2. Sumbing dan langit-langit
bercelah serta tuli
3. Kelainan jantung
4. Mental terbelakang

4) ➢ Trisomi 18/Sindrom Edwards

- Sindrom trisomy 18 (47,+18)
pertama kali diuraikan oleh
Edwards tahun 1960 bahwa
trisomy 18 memiliki kelebihan
kromosom autosom no 18.
- Oleh karena kelainannya terdapat
 terjadi pada autosom, karena
kelainannya terdapat terjadi pada
autosom, maka penderita trisomy
dapat pria maupun wanita.
- Berikut ciri penderita trisomy 18:
1. Tengkorak lonjong
2. Telinga rendah
3. Dada pendek serta lebar.
4. Tuna mental.

5) ➢ Sindrom Klinefelter
- Merupakan salah satu jenis
penyakit gangguan genetika.
Kondisi ini diderita oleh laki-laki
yang dilahirkan dengan
kromosom X tambahan.
- Pertama kali diperkenalkan oleh
H.H. Klinefelter (1942). Kejadian
kelahiran 1: 5.000 kelahiran pria.
Kariotipe (22 AA + XXY), terdapat
trisomik pada gonosom kromosom
nomor 23 dan 24
- Ciri fisik penderita sindrom ini :
• Gejala klinis dari sindrom
klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual
yang abnormal atau tidak
berkembang, seperti testis yang
kecil dan aspermatogenesis
(kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan
oleh sel germinal testis dan sel
selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel
selitan adalah sel yang ada di
antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini
juga mengalami defisiensi atau
kekurangan hormon androgen,
badan tinggi, peningkatan level
gonadotropin, dan ginekomastia.
• Penderita klinefelter akan
mengalami ganguan koordinasi
gerakbadan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan,
melompat, dan gerakan motor
tubuh yang melambat.
• Dilihat dari penampakan fisik
luar, penderita klinefelter
memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki
dan lengan.
5. Gen Letal
- Gen letal adalah gen yang dalam
keadaan homozigot menyebabkan
kematian individu.
- Adanya gen letal pada suatu
individu menyebabkan
perbandingan fenotipe dalam
keturunan menyimpang dari
hukum Mendel.
- Gen letal terdiri atas gen dominan
letal dan gen resesif letal.
a. Gen dominan letal
Gen dominan letal adalah gen
dominan yang apabila dalam
keadaan homozigot
menyebabkan kematian
individu. Contonya:
1) Ayam “creeper”
Pada ayam ras, dikenal
adanya gen sebagai
berikut: C = gen untuk
ayam creeper (tubuh
normal kaki pendek) c =
gen untuk ayam normal
Gen dominan C jika
homozigot CC berakibat
letal. Sehingga perkawinan
2 ayam creeper akan
menghasilkan keturunan
dengan perbandingan 2
creeper : 1 normal.

2) Tikus kuning Pada tikus,

dikenal adanya gen sebagai
berikut: A* = gen untuk
warna kuning atau ada
juga yang menggunakan
simbol Ay a = gen untuk
warna hitam

3) Penyakit Huntington
Penyakit Huntington
diperkenalkan pertama kali
oleh Waters pada tahun
1848, kemudia oleh Lyon
pada tahun 1863. Gejala
penyakit ini adalah
penderita menunjukkan
gejala abnormal, kejang-
kejang dan sering
 membuang barang yang
dipegangnya tanpa disadari.
Sistem saraf buruk dan sel-
sel otak rusak sehingga
menyebabkan depresi dan
tak jarang pasien bunuh
diri. Penyakit ini
disebabkan oleh gen
dominan letal H yang
menyebabkan kematian.
Orang yang genotipenya
homozigot HH mula-mula
tampak normal, tetapi
umumnya mulai umur 25
tahun memperlihatkan
gejala penyakit ini. Orang
yang heterozigot Hh juga
sakit, tetapi tidak parah.
sedangkan yang bergenotipe
hh adalah normal. Pada
tahun 1872, makalah
tentang penyakit ini
dibawakan oleh George
Hungtington, dan kini
penyakit ini lebih dikenal
sebagai Hungtington’s
Disease atau disingkat HD.

Brakidaktili

Ada orang yang memiliki jari pendek

(brakidaktili) karena tulang-tulang ujung jari
pendek dan tumbuh menjadi satu. Penyakit
ini bersifat menurun, dibawa oleh gen
dominan B. Orang yang genotipenya
homozigot resesif b (bb) adalah normal, yang
heterozigot Bb menderita brakidaktili, dan
yang homozigot dominan BB bersifat letal.

6. Pola-pola hereditas (penentuan jenis

kelamin,kodominan dan penyakit
menurun),
3.1. Penentuan Jenis Kelamin
(Determinasi Seks) Tipe-Tipe Penentuan
Jenis Kelamin (Determinasi Seks) yang
telah dikenal pada hewan, tumbuhan,
dan manusia.
A. Tipe XY
- Tipe penentuan seks ini dapat
 dijumpai pada lalat buah,
manusia, tumbuh-tumbuhan
berumah dua, dan pada hewan
menyusui.
- - Pada nukleus lalat buah
terdapat 8 buah kromosom (4
pasang) yang terdiri dari 3 pasang
kromosom tubuh (autosom) dan 1
pasang kromosom seks.
Kromosom seks pada lalat betina
mempunyai 2 kromosom X
(bentuknya batang lurus),
- sedangkan pada lalat jantan
terdiri dari kromosom X dan
kromosom Y (lebih pendek dari
kromosom X dan salah satu
ujungnya membengkok). Formula
kromosom lalat buah betina
adalah 8,XX (3 pasang kromosom
atau 6 buah autosom + 1 pasang
kromosom X), sedangkan lalat
buah jantan adalah 8,XY (3
pasang kromosom autosom + 1
kromosom X + 1 kromosom Y.
- Selain pada manusia dan lalat,
hewan menyusui mempunyai
sistem kelamin XY (jantan) dan
XY (betina). Demikian juga pada
tumbuhan berumah dua
(tumbuhan yang satu sebagai
tumbuhan betina dan yang satu
sebagai tumbuhan jantan),
misalnya salak (Salacca edulis).
B. Tipe XO
Tipe XO ini dijumpai pada serangga
seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan
kepik (Ordo Hemiptera). Pada belalang
tidak dijumpai adanya kromosom Y
sehingga hanya mempunyai
kromosom X saja. Oleh karena itu,
belalang jantan bertipe XO dan
belalang betina bertipe XX
C. Tipe ZW T
- Tipe ini dijumpai pada burung,
unggas, serangga (kupu-kupu),
beberapa jenis ikan dan reptil.
- Berbeda dengan tipe seks pada
manusia dan lalat buah yang
homogametik (terdiri dari
kromosom kelamin yang sama)
pada betina atau wanita, tipe seks
 ZW pada betina bersifat
heterogametik (terdiri dari
kromosom kelamin yang berbeda).
Agar tidak terjadi kekeliruan
dengan tipe penentuan kelamin
XY, maka digunakan Z dan W.
Oleh karena itu, yang betina
mempunyai tipe ZW (atau XY) dan
yang jantan mempunyai tipe ZZ
(atau XX).
- Rasio Kemungkinan Jenis
Kelamin Teori kemungkinan pada
jenis kelamin adalah
perbandingan peristiwa yang
diharapkan dengan peristiwa yang
mungkin terjadi pada
kemunculan jenis kelamin dalam
suatu perkawinan.
- Rumus teori kemungkinan adalah
sebagai berikut:
I+Dn
l = kemungkinan lahir anak laki-laki
= 50% = ½ p = kemungkinan lahir
anak perempuan = 50% = ½ n =
jumlah anak yang diharapkan

Penentuan rumus teori kemungkinan

jenis kelamin adalah sebagai berikut:
➢ Jika jumlah anak yang diharapkan
1 maka (l+p)1 = l+p
➢ Jika jumlah anak yang diharapkan
2 maka (l+p)2 = l2+2lp+p2
➢ Jika jumlah anak yang diharapkan
3 maka (l+p)3 = l3+3l2p+3lp2+p3 dan
seterusnya .
Contoh penggunaan rumus teori
kemungkinan jenis kelamin adalah
sebagai berikut:
Jika jumlah anak yang diharapkan 4
orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2
perempuan), rumus yang dipilih
adalah 6 l2p2 .
Jika jumlah anak yang diharapkan 4
orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1
perempuan), rumus yang dipilih
adalah 4 l3p .
 3.2. Kodominan ( Genetika
Golongan Darah)
- Berstein seorang berkebangsaan
Jerman dan Furuhata, seorang
berkebangsaan Jepang adalah tokoh
yang pernah mengemukakan
hipotesis bahwa hanya sepasang gen
pada individu yang bertanggung
jawab atas golongan darahnya.
Penggolongan darahnya tersebut
didasarkan pada adanya aglutinogen
(antigen) tertentu di dalam sel darah
merah. Adanya antigen tersebut
dalam sel darah merah bersifat
menurun sebab dikendalikan oleh
gen.
- Kita mengenal beberapa sistem
penggolongan darah, di antaranya
adalah: Sistem A, B, O.

a. Sistem M, N, MN

-Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene

mengemukakan adanya golongan M, MN,
dan N, yang masing-masing disebabkan oleh
adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini
tidak membentuk zat anti (aglutinin),
sehingga apabila ditransfusikan dari
golongan satu ke golongan yang lain tidak
akan menimbulkan gangguan.

b. Sistem Rhesus

Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S.

Weiner menentukan antigen tertentu dalam
darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera
India), yang diberi nama antigen Rhesus
(Rh). Antigen ini juga ditentukan dalam sel
darah merah manusia. Berdasarkan ada
atau tidaknya antigen rhesus ini, darah
manusia dapat dibedakan menjadi dua
golongan, yaitu:

1. Golongan Rh+, apabila dalam sel darah

merahnya ditemukan antigen rhesus

2. Golongan Rh-, apabila dalam sel darah

merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah
dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan
terhadap Irh, sehingga genotipe orang
menurut sistem Rh ini dapat dibedakan.

3.3. Penyakit Menurun

Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak

yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan
harapan orang tua. Ada beberapa individu
keturunan yang bersifat normal
sebagaimana harapan orang tua pada
umumnya, ada pula beberapa keturunan
yang mempunyai sifat yang tidak
diharapkan oleh orang tuanya, seperti
mengalami cacat atau kelainan menurun
(sindrom). Pewarisan sifat pada manusia
dapat diturunkan melalui kromosom seks
(kromosom X dan kromosom Y) atau
kromosom autosom. Kelainan dapat
disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada
kromosom tubuh maupun gonosom. a.
Kelainan oleh alel resesif dan dominan
autosomal Kelainan ini diturunkan dari
kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini
dapat ditentukan oleh gen dominan atau
resesif pada autosom tersebut. Oleh karena
itu, kelainan ini dapat diturunkan pada
keturunan pria atau wanita.

Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada

autosom manusia adalah sebagai berikut:

1) Albino
ciri-cirinya yaitu seluruh bagian
tubuhnya tidak berpigmen. Kulit
badan dan matanya berwarna merah
jambu karena warna darah
menembus kulit. Oleh karena itu,
matanya sangat sensitif terhadap
cahaya. Pada perkawinan dua orang
yang normal, heterozigot dapat
menghasilkan keturunan albino. Hal
ini disebabkan kedua orang tuanya
mempunyai gen resesif yang akan
bergabung membentuk gen resesif
homozigot (aa). Orang tua yang
terlihat normal tetapi dapat
 menurunkan albino kepada anaknya
ini disebut “carrier”.
2) Gangguan Mental (Fenilketonuria)
Salah satu contoh bentuk gangguan
mental adalah idiot, yang ditentukan
oleh gen resesif homozigot (gg) seperti
pada albino. Anak idiot umumnya
diturunkan dari kedua orang tua yang
normal heterozigot (Gg). Penderita ini
mempunyai ciri-ciri, antara lain:
wajahnya menunjukkan kebodohan,
daya responnya lambat, kulit dan
rambutnya kekurangan pigmen,
umumnya tidak berumur panjang,
steril (tidak mampu menghasilkan
keturunan atau mandul), dan jika
urinnya ditetesi larutan fenil oksida
5% akan berwarna hijau kebiruan
karena terdapatnya senyawa derivat
fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini
tidak ditemukan pada orang normal.
Adanya senyawa FKU ini disebabkan
tidak adanya enzim pengubah asam
amino fenilalanin menjadi tirosin.

3) Brachydactily (Brakhidaktili)
Brachydactily adalah keadaan
seseorang yang mempunyai jari-jari
pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-
tulang pada ujung jari dan tumbuh
menjadi satu. Kelainan ini disebabkan
oleh gen dominan B. Orang yang
normal akan mempunyai genotip
homozigot resesif (bb). Genotip
homozigot dominan (BB)
menyebabkan individu letal.
4) Cystinuria (Sistinuria)
Cystinuria adalah keadaan seseorang
yang mempunyai kelebihan asam
amino sistein yang sukar larut,
diekskresikan dan ditimbun menjadi
batu ginjal. Kelainan ini disebabkan
oleh adanya gen dominan homozigot
(CC).
5) Polydactily (Polidaktili)
Selain ada brakhidaktili, ada juga
 polidaktili, yaitu keadaan seseorang
yang mempunyai kelebihan
(tambahan) jari pada tangan atau
kaki. Jadi jumlah jari kaki atau
tangannya lebih dari lima. Polidaktili
disebabkan oleh adanya gen dominan
homozigot (PP). Karena itu, genotip
orang normal adalah Pp.

6). Galaktosemia
Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada
satu alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg).
Individu yang normal memiliki alel
GG, sedangkan individu carrier,
memiliki alel Gg. Individu yang
mendapatkan alel homozigot resesif ,
tubuhnya tidak dapat menghasilkan
enzim yang dapat memecah laktosa.
Pada keadaan normal, laktosa diubah
menjadi glukosa dan galaktosa,
kemudian diubah menjadi glikogen.
Tingkat galaktosa yang tinggi pada
darah dapat menyebabkan kerusakan
pada hati, mata, dan otak.
7). Huntington
Huntington merupakan suatu
penyakit degeneratif yang menyerang
sistem saraf. Penderita
menggelengkan kepala pada satu
arah. Huntington disebabkan oleh alel
dominan (H). Dengan satu alel H saja,
semua individu yang heterozigot akan
mendapatkan Huntington. Individu
yang normal memiliki alel resesif (hh).

Kelainan oleh alel resesif pada gonosom

X

1) Buta Warna
Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang
pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau
karena bagian mata yang sensitif terhadap
warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah
tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah
bagian mata yang sensitif terhadap warna
merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi.
Buta warna disebabkab oleh gen resesif c
(colour blind) pada kromosom X. Gen ini
tidak dijumpai pada kromosom Y.

2) Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada
seseorang yang tidak mempunyai benih gigi
pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat
tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak
ditemukan pada pria. Menurut para ahli,
penderita anodontia juga menunjukkan ciri
seperti berambut jarang dan susah
berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia
adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga
seperti pada buta warna.

3) Hemofilia
Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia
mula-mula dikenal di negara-negara Arab.
Pada waktu itu, seorang anak mengalami
pendarahan akibat dikhitan (disunat).
Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari
Spanyol juga meninggal akibat pendarahan
karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian
mendalam tentang hemofilia juga dilakukan
pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria
adalah orang yang dikenal pertama kali
sebagai carrier hemofilia yaitu mempunyai
genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen
penentu hemofilia adalah gen resesif h.
Berbeda dengan buta warna dan anodontia,
genotip resesif homozigot pada hemofilia
bersifat letal. Hemofilia merupakan suatu
penyakit keturunan, dengan ciri sulitnya
darah membeku saat terjadi luka. Waktu
yang diperlukan oleh seorang penderita
hemofilia untuk pembekuan darah adalah
50 menit hingga 2 jam, sehingga akan
menyebabkan perdarahan bahkan kematian.
Sementara itu, orang yang normal hanya
memerlukan waktu 5-7 menit untuk
pembekuan darah.

7. Upaya Menghindari Kelainan Genetik

Pada umumnya, gen yang menyebabkan
kelainan menurun pada manusia sulit
untuk dilacak
a. Eugenetika
Upaya perbaikan sosial yang meliputi
penerapan (implementasi) hukum-
hukum pewarisan sifat, antara lain
dengan:
1) Menghindari perkawinan dengan
keluarga dekat, karena dapat
memungkinkan rekombinasi gen-gen
resesif yang umumnya menimbulkan
ketidaknormalan.
2) Harus memahami hukum-hukum
hereditas bagi generasi muda.
3) Tidak menikahkan orang-orang yang
mengalami gangguan mental seperti
idiot, imbisil, dan debil.
4) Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan
asal-usul calon pasangan suami-istri.
Akan tetapi, pasangan yang sudah
menikah dapat melakukan upaya untuk
mengetahui lebih awal kondisi
kandungannya. Hal ini dapat dilakukan
misalnya dengan amniosentesis.
Amniosentesis merupakan cara untuk
mengetes kemungkinan adanya kelainan
kromosom pada bayi yang masih
dikandung oleh ibu. Waktu yang paling
baik untuk melakukan amniosentesis ini
adalah pada saat usia kehamilan
mencapai 14-16 minggu.
5) Memelihara kesehatan fisik dan
mental
6) Menggunakan peta silsilah. Peta
silsilah dapat menunjukkan keadaan
atau sifat individu dalam keluarga besar
(1 garis keturunan), sehingga dapat
dilacak adanya individu yang
mewariskan sifat kepada keturunannya.
b. Eutenika
Upaya eutenika dilakukan melalui
pengelolaan lingkungan seperti
pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan
tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi.
b. Eufenika
Merupakan penyembuhan gejala dari
penyakit-penyakit genetis. Beberapa
penyakit genetis merupakan
gangguan metabolisme tubuh, seperti
tidak adanya enzim tertentu. Sebagai
contoh,bayi penderita fenilketonuria
(PKU). PKU terjadi karena gangguan
metabolisme fenilalanin dan
menyebabkan keterbelakangan
mental yang parah. Jika dapat
terdeteksi lebih awal, dapat dilakukan
diet fenilalanin sehingga anak
tersebut dapat berkembang normal.
Dengan teknologi plasmid, dapat
dilakukan penyisipan gen-gen yang
mengendalikan produksi enzim secara
normal.
Kegiatan Belajar 2
A. Kromosom
- Istilah kromosom diambil dari bahasa
Yunani chroma = warna dan soma =
badan. Pertama kali ditemukan oleh W.
Waldeyer pada tahun 1888.
- Kromosom terdapat pada nukleus (inti
sel) setiap sel. Kromosom dapat
diamati dengan jelas pada tahap
metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis. Pada saat tidak
membelah diri, di dalam nukleus tidak
terbentuk badan kromosom, tetapi
dalam bentuk benang-benang yang
terurai yang disebut benang kromatin.
- Berdasarkan fungsinya, kromosom
dapat dibedakan menjadi dua macam,
yaitu sebagai berikut:
1. Kromosom tubuh (Autosom) adalah
kromosom yang mengendalikan sifat-
sifat tubuh, seperti warna mata, warna
kulit, tinggi badan, dan lain-lainnya.
2. Kromosom seks (gonosom) adalah
kromosom yang menentukan jenis
kelamin, contohnya X dan Y.
Kromosom X berbentuk lurus,
sedangkan kromosom Y berbentuk
bengkok pada ujungnya.

a. Struktur Kromosom
Kromosom mempunyai 2 bagian
utama
yaitu sentromer dan lengan (kromatid).
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian
kepala kromosom berbentuk bulat
yang merupakan pusat kromosom
dan membagi kromosom menjadi
dua lengan. Bagian ini merupakan
daerah penyempitan pertama pada
kromosom yang khusus dan tetap.
Daerah ini disebut juga kinetokhor
atau tempat melekatnya benang-
benang gelendong (spindle fiber).
Elemen-elemen ini berfungsi untuk
menggerakkan kromosom selama
mitosis. Pembelahan sentromer ini
akan memulai gerakan kromatid
pada masa anafase.
2. Lengan (Kromatid) Bagian lengan ini
merupakan bagian badan utama
kromosom yang mengandung
kromosom dan gen. Umumnya
jumlah lengan pada kromosom dua,
tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu. Lengan dibungkus
oleh selaput tipis dan di dalamnya
terdapat matriks yang berisi cairan
bening yang mengisi seluruh bagian
lengan. Cairan ini mengandung
benang benang halus berpilin yang
disebut kromonema.

b.Ukuran, Bentuk, dan Jumlah

Kromosom
Ukuran dan Bentuk Kromosom
Ukuran kromosom kadang-kadang
berhubungan dengan jumlah
kromosom.
Apabila jumlah kromosomnya
sedikit, biasanya kromosomnya
lebih panjang. Rata-rata ukuran
panjang kromosom adalah 0,2 –
0,5µm dengan diameter 0,2 - 20µm.
Pada umumnya ukuran kromosom
tumbuhan berukuran lebih besar
dibandingkan dengan kromosom
hewan. Kromosom memiliki jumlah
sentromer yang bervariasi.
Berdasarkan jumlah sentromernya,
bentuk kromosom dapat dibedakan
menjadi empat macam, yaitu
sebagai berikut:
a. Asentrik, kromosom yang tidak
memiliki sentromer.
b. Monosentris, kromosom yang
hanya memiliki sebuah
sentromer.
c. Disentris, kromosom yang
memiliki dua sentromer.
d. Polisentris, kromosom yang
memiliki banyak sentromer. Pada
gambar 5 dan 6terlihat
berdasarkan letak sentromernya,
k romosom dibedakan menjadi
empat bentuk, yaitu metasentris,
submetasentris, akrosentris, dan
telosentris.
a. Metasentris, sentromer terletak di
tengah-tengah kromosom
sehingga kromosom berbentuk
seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer
terletak submedian atau kira-kira
ke arah salah satu ujung
kromosom. Bentuk kromosom
seperti huruf J.
 c. Akrosentris, sentromer terletak
pada subterminal atau di dekat
ujung kromosom. Satu lengan
kromosom sangat pendek dan
satu lengan lainnya sangat
panjang.
- Jumlah Kromosom Semua
makhluk hidup eukariotik memiliki
jumlah kromosom yang berbeda-
beda. Pada sel tubuh atau sel
somatis, jumlah kromosom
umumnya selalu genap, karena
kromosom sel tubuh selalu
berpasangan. Jumlah kromosom sel
somatis tersebut terdiri atas 2 set
kromosom (diploid, 2n), dari induk
jantan dan induk betina. Jumlah
kromosom sel somatis tumbuhan,
hewan, dan manusia berbeda satu
sama lain. Pada mamalia misalnya,
sel somatis (diploid) manusia
mengandung 46 buah kromosom,
sedangkan simpanse 48 kromosom.
c. Gen Sebagai Bagian dari Kromosom

Gen adalah unit terkecil dari materi

genetik yang mengendalikan sifat-sifat
hereditas suatu organisme. Istilah gen
dikemukakan oleh W. Johannsen (1898)
untuk mengganti istilah faktor, elemen,
atau determinan pada zaman Mendel.
Fungsi gen adalah sebagai berikut:
a. Mengatur
pertumbuhan/perkembangan dan
metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetik dari
generasi ke generasi berikutnya.
c.Menentukan sifat-sifat pada

keturunannya.

Gen terletak di dalam kromosom, yaitu di

suatu tempat yang disebut dengan lokus.
Lokuslokus ini digambarkan sebagai garis-
garis pendek yang horizontal di sepanjang
kromosom Pasangan gen yang terdapat pada
kromosom homolog disebut dengan Alel. Alel
menunjukkan sifat alternatif sesamanya.
Contoh sifat alternatif sesamanya adalah alel
B menentukan sifat bentuk biji bulat,
sedangkan bentuk alel b kecil menunjukkan
sifat bentuk biji keriput. Alel dapat memiliki
tugas yang sama atau berlawanan untuk
suatu pekerjaan tertentu. Alel yang
mempunyai tugas yang sama disebut alel
homozigot. Sedangkan, alel yang tugasnya
berbeda disebut alel heterozigot.

d.Fungsi Kromosom
Kromosom berfungsi membawa sifat
individu dan membawa informasi genetika,
karena di dalam kromosom mengandung
gen. Menurut hukum Mendel, gen dalam
kromosom terdapat dalam keadaan
berpasangan dan anggota pasangan itu
diperoleh dari parental (induk). Pada waktu
pembelahan meiosis, pasangan kromosom
tersebut berpisah dan hanya satu anggota
dari setiap pasangan itu yang berpindah ke
sel kelamin.
B. DNA dan RNA
1. DNA
- Dioxyribo Nucleic Acid (DNA) atau
Asam Deoksiribo Nukleat
merupakan senyawa kimia yang
terdapat di dalam inti sel.
- DNA pertama kali ditemukan oleh
F. Miescher(1869) dari sel
spermatozoa dan sel eritrosit
burung, selanjutnya dinamakan
sebagai nuklein.
- DNA dapat ditemukan pada
organel mitokondria, plastida, dan
sitoplasma (dalam jumlah yang
sedikit).
- DNA merupakan komponen yang
ditemukan secara ekslusif di
dalam kromosom dan mempunyai
sifat antara lain:
1. Merupakan material
kromosom sebagai pembawa
informasi genetik, melalui
aktivitas pembelahan sel.
2. Tebalnya 20 Å (Amstrong) dan
panjangnya beribu-ribu Å (1 Å =
10-10 meter).
3. Dapat melakukan replikasi,
yaitu membentuk turunan atau
menggandakan diri. DNA hasil
replikasi ( DNA anak) memiliki
urutan basa yang identik dengan
yang dimiliki oleh heliks ganda
parental ( DNA induk).
4. Pada sel organisme prokariotik
(bakteri), DNA berantai tunggal.
 Pada sel eukariotik, DNA berupa
heliks (rantai) ganda.
5. Pada suhu mendekati titik
didih atau pada pH yang ekstrim
(kurang dari 3 atau lebih dari 10),
DNA mengalami denaturasi
(membuka). Jika lingkungan
dikembalikan seperti semula,
DNA dapat kembali membentuk
heliks ganda, disebut renaturasi.

a. Struktur DNA
- DNA merupakan suatu polimer
nukleotida ganda yang berpilin ke
arah kanan (double heliks).
- DNA merupakan suatu polimer
yang terdiri atas nukleotida-
nukleotida dengan jumlah
ratusan atau ribuan.
- Setiap nukleotida terdiri dari 1
gugus fosfat, 1 basa nitrogen, dan
1 gula pentosa.
1. Gugus fosfat (PO4-); berfungsi
untuk mengikat molekul gula
satu dengan gula yang lain.
2. Basa nitrogen ini terikat pada
setiap molekul gula. Basa
nitrogen dibedakan menjadi dua
a. Basa Purin Basa purin
dengan struktur cincin ganda
yaitu Adenin (A) dan Guanin (G)

b. Basa Pirimidin Basa pirimidin dengan

struktur cincin tunggal yaitu Timin (T)
dan Sitosin (S).
3. Gula Pentosa Deoksiribosa; berfungsi
untuk membentuk rangkaian gula fosfat
yang merupakan tulang punggung atau
kekuatan dari struktur double helix DNA.

Basa nitrogen yang terdiri atas Purin

(Adenin dan Guanin) dan Pirimidin
(Sitosin dan Timin) akan membentuk
rangkaian senyawa kimia dengan gula
pentosa, membentuk
nukleosida/deoksiribonukleosida.
Nukleosida bersenyawa dengan gugus
fosfat membentuk nukleotida, yang
mempunyai bentuk rantai panjang.
Nukleotida-nukleotida tersebut
membentuk rantai panjang yang disebut
polinukleotida. Antara rantai
polinukleotida satu dengan yang lainnya
saling berhubungan pada bagian basa
nitrogen.
Fungsi DNA :
1. Pembawa informasi genetik DNA
sebagai bentuk kimiawi gen merupakan
pembawa informasi genetik makhluk
hidup. DNA membawa instruksi bagi
pembentukan ciri dan sifat makhluk
hidup.
2. Berperan dalam duplikasi diri dan
pewarisan sifat Oleh karena DNA
mengandung semua informasi sifat
makhluk hidup, ia juga harus memiliki
informasi bagi perbanyakan diri
(replikasi).
Replikasi DNA memberikan jalan bagi
DNA untuk diwariskan dari satu sel ke
sel lainnya.
Replikasi DNA disebut juga autokatalis.
3. Ekspresi informasi genetik Gen-gen
membawa informasi untuk membentuk
protein tertentu. Proses ini terjadi melalui
mekanisme sintesis protein. Proses
pembentukan protein ini terjadi melalui
proses transkripsi DNA menjadi RNA dan
translasi RNA membentuk rantai
polipeptida.
4. Sebagai heterokatalis, yaitu
kemampuan DNA untuk dapat
mensintesis senyawa lain.

Replikasi DNA
DNA mempunyai kemampuan untuk
mengadakan replikasi, yaitu
memperbanyak diri atau menggandakan
diri. Peristiwa ini terjadi mendahului
penggandaan kromosom, berlangsung
pada waktu interfase, yaitu pada saat sel
siap untuk melakukan pembelahan.
Tujuan replikasi DNA adalah agar sel
anakan hasil pembelahan mengandung
DNA yang identik dengan DNA sel
induknya. Kesalahan dalam replikasi
DNA dapat mengakhibatkan perubahan
pada sifat selsel anakan.
Model Replikasi DNA Para ahli
mengemukakan tiga model mekanisme
replikasi DNA, yaitu sebagai berikut:
a. Model Konservatif Kedua untai
polinukleotida induk atau yang lama
tidak berubah dan berfungsi sebagai
cetakan. Heliks ganda DNA baru tidak
mengandung polinukleotida lama.
b. Model Semikonservatif Double heliks
DNA induk terpisah, kemudian
mensintesis pita DNA yang baru dengan
cara melengkapi (komplementasi) pada
masing-masing pita DNA induk tersebut.

c. Model Dispersif Kedua pita double

heliks induk terputus membentuk
segmen-segmen pita DNA yang baru,
kemudian segmen pita DNA induk akan
disambung dengan segmen pita DNA
baru. Sehingga pada peristiwa ini hasil
akhirnya adalah segmen pita DNA induk
dengan segmen pita DNA yang baru yang
tersebar pada pita double heliks DNA
yang terbentuk.
Mekanisme Replikasi DNA
Replikasi DNA terjadi di dalam nukleus.
Sumber energinya berasal dari
nukleosida trifosfat (nukleotida dengan 3
gugus fosfat). Replikasi DNA dikatalis
oleh beberapa enzim, antara lain sebagai
berikut.
a. Helikase, berfungsi memutuskan
ikatan-ikatan hidrogen untuk membuka
heliks ganda DNA menjadi dua untai
tunggal.
b. Singel-strand binding protein, menjaga
agar hidrogen yang dipisah oleh helikase
tidak bersatu kembali.
c. RNA primase, untuk menggabungkan
nukleotida-nukleotida RNA agar dapat
membentuk primer
d. DNA polimerase, berfungsi
menggabungkan nukleotida-nukleotida
menjadi polimer DNA yang panjang.
e. DNA ligase, berfungsi menyambungkan
fragmen-fragmen DNA (fragmen Okazaki)
yang baru terbentuk sehingga menjadi
untaian DNA yang lengkap.
Mekanisme replikasi DNA adalah
sebagai berikut :
a. Helikase membuka heliks ganda DNA
induk. b. Singel-strand binding protein
menstabilkan DNA induk yang terbuka.
c. Untai utama (leading strand) disintesis
secara terus-menerus pada arah 5’ → 3’
oleh DNA polimerase. Pembentukan
leading strand dimulai dari satu primer
RNA yang disintesis oleh enzim primase.
Primer RNA bukanlah DNA tetapi
potongan pendek RNA. DNA polimerase
kemudian menggantikan nukleotida
primer RNA dengan DNA.
d. Untuk memanjangkan untai baru
DNA yang lain, DNA polimerase harus
bekerja di sepanjang cetakan yang jauh
dari cabang replikasi. Untai DNA yang
disintesis pada arah ini disebut lagging
strand (untai lamban). Lagging strand
disintesis secara tidak kontinu. Enzim
primase menyintesis primer-primer RNA
pendek yang kemudian diperpanjang oleh
DNA polimerase membentuk fragmen
Okazaki.
e. Setelah primer RNA diganti menjadi
DNA oleh DNA polimerase yang lainnya,
DNA ligase menggabungkan fragmen
Okazaki ke untai yang sedang tumbuh.

2. RNA
Bahan genetik, selain DNA adalah RNA.
Di dalam inti sel makhluk hidup, baik sel
prokariotik maupun sel eukariotik
terdapat asam nukleat yang berupa DNA
dan RNA. Tetapi beberapa virus tidak
memiliki DNA, sehingga hanya memiliki
RNA saja, maka dalam hal ini fungsi RNA
menjadi sama dengan DNA, baik sebagai
materi genetik maupun dalam mengatur
aktivitas sel.
Struktur RNA
RNA (ribonucleic acid) adalah
makromolekul polinukleotida yang
berbentuk untai tunggal. RNA berperan
dalam sintesis protein.
RNA memiliki untai polimer yang lebih
pendek dari pada DNA karena dibentuk
melalui transkripsi fragmen-fragmen
DNA. Keberadaan RNA di dalam sel tidak
tetap karena RNA mudah terurai dan
harus diproduksi kembali. Komponen
penyusun RNA, yaitu sebagai berikut.
1. Gula ribosa berkarbon
2. Gugus fosfat
3. Basa nitrogen, terdiri atas dua jenis:
Purin, ada dua macam: guanin (G) dan
adenin (A), Pirimidin, ada dua macam:
urasil (U) dan sitosin (S atau C)

Fungsi RNA
1. Menyampaikan informasi genetik
dalam bentuk kode-kode genetik dalam
inti ke ribosom dan sebagai pola cetakan
dalam membentuk polipeptida.
2. Sebagai mesin perakit dalam sintesis
protein yang bergerak ke satu arah
sepanjang RNA duta.
3. Mengangkut asam-asam amino ke
 ribosom.

Jenis RNA
RNA dapat dibedakan menjadi tiga jenis,
yaitu RNA-d/m RNA, RNA-t, RNA-r.
- Berbeda halnya dengan DNA yang
terletak dalam nukleus, RNA banyak
terdapat dalam sitoplasma terutama
ribosom walaupun ada pula
beberapa di antaranya dalam
nukleus.
- Dalam sitoplasma, kadar RNA
berubah-ubah. Hal ini dipengaruhi
oleh aktivitas sintetis protein. Ketika
suatu protein akan disintetis,
kandungan RNA dalam sel
meningkat begitu pula sebaliknya.
1. RNA duta (RNA-d) atau
messenger RNA
RNA duta adalah RNA yang menjadi
model cetakan dalam proses
penyusunan asam amino pada
rantai polipeptida atau sintesis
protein. Disebut RNA duta,
karena molekul ini merupakan
penghubung DNA dengan protein
dan membawa pesan berupa
informasi genetik dari DNA untuk
membentuk protein. Informasi
genetik berupa urutan nukleotida
RNA duta yang memesan suatu
asam amino yang disebut kodon.
Penyusunan rantai polipeptida
tergantung dari urutan kodon pada
RNA duta. Urutan kodon pada RNA-
d yang dicetak DNA tergantung pada
macam protein yang akan disintesis.
RNA duta berumur sangat pendek,
hanya beberapa menit hingga
beberapa hari, setelah itu akan
segera terurai.

3. RNA transfer (RNA-t)

RNA-t disebut RNA pemindah dan
merupakan RNA yang terpendek.
Fungsi RNA-t adalah
menerjemahkan kode-kode (kodon)
yang dibawa oleh RNA-m. Hasil
terjemahan ini berupa deretan basa
nitrogen yang sesuai dengan kodon
yang ada pada RNA-m. RNA-t harus
komplemen dengan kodon pada RNA
 d, sehingga disebut antikodon
(Gambar 15). Antikodon adalah
triplet basa nitrogen yang terikat
dengan kodon RNA-m secara
spesifik. RNA-t juga membawa asam
amino yang sesuai dengan kodon-
kodon RNA-d. RNA-t mempunyai
antikodon yang mampu mengenali
dua atau lebih kodon yang berbeda
sehingga jumlahnya lebih sedikit
dari jumlah kodon, yaitu sekitar 45
dari jumlah total kodon sebanyak
61.

4. RNA ribosom (RNA-r)

RNA-r dibentuk dari prekusor yang
disebut RNA pra ribosom,
mempunyai berat molekul sekitar 2
juta (gambar 16) dan merupakan
molekul paling besar dibandingkan
RNA-d dan RNA-t. RNA ribosom
mengandung 50 – 2.000 asam
amino. RNA-r meskipun tidak
digunakan selalu terdapat dalam
ribosom. Bersama-sama dengan
protein, RNA ini akan membentuk
struktur ribosom yang mengatur
proses translasi. RNA-r berfungsi
sebagai mesin perakit yang bergerak
ke satu arah sepanjang RNA-d
dalam proses sintesis protein. RNA-r
dibuat oleh DNA dari gen khusus
dalam kromatin yang melekat pada
nukleolus.
a) Sintesis Protein
- Sistesis protein adalah proses
pembentukan partikel protein
yang dilakukan oleh sel-sel hidup
untuk membuat protein dengan
melibatkan sistesis RNA yang
dipengaruhi oleh DNA. Proses
sintesis protein ini secara rinci
memang sangat kompleks.
- Sintesis protein berlangsung di
dalam inti sel dan ribosom
dengan bahan baku berupa asam
amino. Terdapat 20 jenis asam
amino. Jenis asam amino dalam
sintesis protein ditentukan oleh
 DNA. Perbedaan jenis, jumlah,
dan susunan asam amino
menentukan jenis protein yang
disintesis, misalnya enzim,
hormon, keratin, atau hemoglobin
Pembentukan protein atau
sintesis protein mengalami dua
tahap yakni transkripsi dan
translasi.
b) Transkripsi
Transkripsi merupakan sintesis RNA
dari salah satu rantai DNA, yaitu
rantai 3’-5’, disebut sebagai rantai
cetakan (template), sedangkan rantai
komplemennya disebut rantai non
template. Rentangan DNA yang
ditranskripsi menjadi molekul RNA
disebut unit transkripsi. Informasi
dari DNA untuk sintesis protein
dibawa oleh mRNA. RNA dihasilkan
dari aktifitas enzim RNA polimerase.
Enzim polimerasi membuka pilinan
kedua rantai DNA hingga terpisah dan
merangkaikan nukleotida RNA. Enzim
RNA polimerase merangkai
nukleotida-nukleotida RNA dari arah
5’-3’, saat terjadi perpasangan basa di
sepanjang cetakan DNA

Transkripsi terdiri dari 3 tahap

yaitu: inisiasi (permulaan), elongasi
(pemanjangan), terminasi
(pengakhiran) rantai m RNA.
1. Inisiasi Daerah DNA di mana
RNA polimerase melekat dan
mengawali transkripsi disebut
sebagai promoter. Suatu promoter
menentukan di mana transkripsi
dimulai, juga menentukan yang
mana dari kedua untai heliks DNA
yang digunakan sebagai cetakan.
2. Elongasi Saat RNA bergerak di
sepanjang DNA, RNA membuka
pilinan heliks ganda DNA, sehingga
terbentuklah molekul RNA yang
akan lepas dari cetakan DNA-nya.
3. Terminasi Transkripsi
berlangsung sampai RNA polimerase
mentranskripsi urutan DNA yang
disebut terminator. Terminator yang
ditranskripsi merupakan suatu
urutan RNA yang berfungsi sebagai
sinyal terminasi yang
sesungguhnya.
 Pada sel prokariotik, transkripsi
biasanya berhenti tepat pada akhir
sinyal terminasi; yaitu, polimerase
mencapai titik terminasi sambil
melepas RNA dan DNA. Sebaliknya,
pada sel eukariotik polimerase terus
melewati sinyal terminasi, suatu
urutan AAUAAA di dalam mRNA.
Pada titik yang lebih jauh kira-kira
10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini
dipotong hingga terlepas dari enzim
tersebut.

c. Translasi
Translasi adalah tahap kedua
produksi protein, setelah
transkripsi, pengkodean DNA
menjadi petunjuk untuk perakitan
protein dalam bentuk mRNA.
Translasi membuat struktur dasar
yang mendasari banyak jaringan
hidup, tetapi aspek penting sintesis
protein berlanjut setelah
terjemahan. Tahap translasi dalam
sintesis protein terjadi dalam sel
tetapi di luar inti, dalam struktur
khusus yang disebut ribosom.
Translasi adalah perakitan protein
dari asam amino dalam urutan
tertentu sesuai dengan petunjuk
dari mRNA. mRNA bergerak keluar
dari inti ke ribosom sel ketika
translasi dimulai. RNA diatur sesuai
dengan kode tertentu, di mana
urutan tiga nukleotida diatur untuk
mengkodekan asam amino yang
sesuai, sebuah unit yang disebut
kodon. Ribosom mengelilingi mRNA,
menggunakannya untuk merakit
sebuah rantai asam amino dalam
urutan yang sama bahwa mereka
akan ditemukan dalam protein
selesai. Ini membentuk kompleks
pasangan satu asam amino dengan
kodon mRNA yang sesuai.
Translasi terdiri dari tiga tahap
(sama seperti pada transkripsi) yaitu
inisiasi, elongasi, dan terminasi.
Inisiasi
Tahap inisiasi terjadi karena adanya
tiga komponen yaitu mRNA, sebuah
tRNA yang memuat asam amino
pertama dari polipeptida, dan dua
 sub unit ribosom. mRNA yang
keluar dari nukleus menuju
sitoplasma didatangi oleh ribosom,
kemudian mRNA masuk ke dalam
“celah” ribosom. Ketika mRNA
masuk ke ribosom, ribosom
“membaca” kodon yang masuk.
Pembacaan dilakukan untuk setiap
3 urutan basa hingga selesai
seluruhnya. Elongasi Pada tahap
elongasi dari translasi, asam amino-
asam amino ditambahkan satu per
satu pada asam amino pertama
(metionin). Ribosom terus bergeser
agar mRNA lebih masuk, guna
membaca kodon II. Misalnya kodon
II UCA, yang segera diterjemahkan
oleh tRNA berarti kodon AGU sambil
membawa asam amino serine. Di
dalam ribosom, metionin yang
pertama kali masuk dirangkaikan
dengan serine membentuk
dipeptida. Ribosom terus bergeser,
membaca kodon III. Misalkan kodon
III GAG, segera diterjemahkan oleh
antikodon CUC sambil membawa
asam amino glisin. tRNA tersebut
masuk ke ribosom. Asam amino
glisin dirangkaikan. dengan
dipeptida yang telah terbentuk
sehingga membentuk tripeptida

d. Terminasi
Tahap akhir translasi adalah
terminasi. Elongasi berlanjut hingga
kodon stop mencapai ribosom. Triplet
basa kodon stop adalah UAA, UAG,
dan UGA. Kodon stop tidak mengkode
suatu asam amino melainkan
bertindak sinyal untuk menghentikan
translasi. Polipeptida yang dibentuk
kemudian “diproses” menjadi protein.
e. Kode Genetik
Nirenberg dan Matthaei (1960)
mengadakan percobaan untuk
memecahkan masalah kode genetik
dengan mencampurkan urasil dengan
enzim pembentuk RNA. Dari
percampuran ini dihasilkan RNA yang
hanya terdiri atas urasil dan
dinamakan poli-Urasil (poli-U).
Apabila poli-U dimasukkan ke dalam
 campuran berbagai asam amino, akan
terbentuk rangkaian fenilalanin, yaitu
protein yang terdiri atas satu macam
asam amino.
f. Regulasi Ekspresi gen
Ekspresi Gen. Gen merupakan unit
molekul DNA atau RNA dengan
panjang molekul tertentu yang
membawa informasi genetik (Yuwono,
2010). Gen dapat diwariskan dan
diekspresikan. Ekspresi gen
merupakan rangkaian proses
penerjemahan informasi genetik
dalam bentuk urutan basa pada DNA
atau RNA menjadi protein.

Ekspresi gen adalah suatu rangkaian

kompleks yang melibatkan banyak
faktor. Salah satu ciri penting pada
sistem jasad hidup adalah
keteraturan sistem. Oleh karena itu
dalam ekspresi gen proses
pengendalian (regulasi) sistem
menjadi bagian mendasar dan
penting.

Regulasi ekspresi gen merupakan

proses pengaturan dalam
penterjemahan informasi genetik.
Regulasi ekspresi gen adalah suatu
pengendalian gen yang berfungsi
untuk memunculkan fenotipe dari
genotipe. .

g. Mutasi
Mutasi adalah perubahan substansi
genetik. Mutasi bisa terjadi pada gen
atau koromosom. Mutasi merupakan
peristiwa yang jarang terjadi, yang
mungkin hanya satu kali terjadi
dalam setiap 100.000 kasus replikasi
DNA. Proses terjadinya mutasi
dinamakan mutagenesis. Di alam
mutasi terjadi secara acak, spontan,
dan jarang. Namun mutasi dapat
terjadi pada semua makhluk hidup.
Suatu individu yang mengalami
perubahan sifat akibat mutasi ini
dinamakan mutan.
Ada beberapa alasan yang
menjadikan mutasi penting untuk
dipelajari, yaitu:
1. Mutasi dapat menguntungkan
(meskipun jarang terjadi) ataupun
merugikan organisme yang menjadi
mutan (atau keturunannya)
2. Mutasi penting bagi para ahli
genetika, sebagai usaha untuk
mencari atau membuat suatu varian
(mutan) yang tidak memiliki
kemampuan untuk melakukan suatu
proses yang akan dipelajari. Varian-
varian genetik tersebut memiliki hal-
hal menarik untuk dipelajari
3. Mutasi penting sebagai sumber
utama variasi genetik yang
menyebabkan perubahan secara
evolusi (evolusi akan dipelajari pada
pembahasan berikutnya). Penyebab
Mutasi Pada dasarnya, proses
replikasi (perbanyakan) DNA saat
terjadinya pembelahan sel selalu
berlangsung tanpa kesalahan.
Ketepatan dan kebenaran dalam
mengkopi materi genetik
tersebut sangat penting untuk
memastikan kelangsungan genetik
sifat-sifatnya
Mutagen digolongkan menjadi
mutagen kimia, mutagen fisika, dan
mutagen biologis.

1. Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah senyawa
kimia yang dapat menyebabkan
perubahan struktur materi
genetik sehingga memunculkan
mutasi pada suatu individu
makhluk hidup.
Berdasarkan cara kerjanya,
mutagen kimia dibedakan menjadi
analog basa, bahan-bahan kimia
pengubah struktur dan komponen
pasangan basa, serta agen
pengubah struktur DNA.
a. Analog Basa Bahan-bahan
kimia jenis ini secara struktural
menyerupai purin dan pirimidin
serta bergabung dalam DNA
menggantikan basa nitrogen
normal selama proses replikasi
DNA. Contoh analog basa adalah
bromourasil dan aminopurin.
Bromourasil adalah suatu
senyawa yang menyerupai timin
(T) dan akan bergabung dengan
DNA serta berpasangan dengan
adenine (A) seperti halnya timin.
 b. Bahan-bahan Kimia Pengubah
Struktur dan Komponen Pasangan
Basa Ada banyak, mutagen kimia
jenis ini, beberapa di antaranya,
adalah asam nitrit (HNO2) dan
nitrosoguanidin. Keduanya
menyebabkan modifikasi basa
purin dan pirimidin dengan
mengubah komponen ikatan
hidrogennya.
c. Agen Pengubah Struktur DNA
Bahan-bahan kimia jenis ini
meliputi NAAAF, Psoralen, dan
peroksida. NAAAF adalah molekul
besar yang berikatan dengan
basa-basa dalam DNA dan
menyebabkan basabasa tidak
dapat disandi atau dikode.
Psoralen merupakan agen yang
menyebabkan benangbenang DNA
mengalami persilangan.

2. Mutagen Fisika

Mutagen fisika umumnya berupa

radiasi. Beberapa jenis radiasi
yang berperan sebagai mutagen,
antara lain radiasi ultraviolet dan
radiasi pengion.
a. Radiasi Ultraviolet (UV) Bagian
ultraviolet (UV) spectrum cahaya
meliputi semua radiasi dengan
panjang gelombang 100 nm
hingga 400 nm. Sinar ultraviolet
memiliki panjang gelombang dan
energi yang rendah. Sinar UV
dapat berperan sebagai
mikrobisida (sesuatu yang dapat
membunuh kuman atau bakteri).
Panjang gelombang sinar UV yang
paling besar aktivitas
mikrobisidanya terletak pada
kisaran 260-270 nm. Pada kisaran
tersebut, sinar UV diserap oleh
asam nukleat. Radiasi UV
berenergi rendah sehingga tidak
mampu membentuk ion (ion-
ionizing)
b. Radiasi Pengion Radiasi
pengion, seperti sinar-X dan sinar
gamma, memiliki lebih banyak
energi dan kekuatan penetrasi
dibandingkan radiasi UV. Radiasi
pengion menguraikan air dan
 molekumolekul lainnya untuk
membentuk radikal-radikal
(fragmen-fragmen molekul yang
tidak berpasangan) yang dapat
memutuskan benang-benang DNA
dan mengubah basa-basa purin
serta pirimidin. Radiasi pengion
menghasilkan kerusakan sel-sel
organisme, terutama
berhubungan dengan
pembentukan radikal-radikal
besar air (hidroksil atau radikal
OH). Radikal-radikal bebas
memiliki elektron-elektron yang
tidak berpasangan dan secaara
kimiawi sangat reaktif serta akan
berinteraksi dengan DNA, protein
dan lemak di dalam membran sel.
Sinar X menyebabkan kerusakan
DNA dan protein yang
mengakibatkan kerusakan
organella sel, terhambatnya
pembelahan sel, serta
menyebabkan kematian sel.
Tingkat keparahan efek radiasi
pengion bergantung pada dosis
yang diterima. Efek radiasi
pengion pada DNA, antara lain
pemutusan satu atau dua benang
DNA (mendorong tidak teraturnya
kromosom, delesi, hilangnya
kromosom, dan kematian jika
tidak dipebaiki), kerusakan pada
(hilangnya) basa nitrogen (mutasi),
serta persilnagn DNA pada DNA
itu sendiri atau protein-protein.
Efek genetik radiasi pengion
pertama kali dilaporkan pada
tahun 1972 pada Drosophila oleh
Muller tahun 1928 pada tanaman
(barley) oleh Stadler. Keduanya
menunjukkan bahwa mutasi
induksi disebabkan oleh sinar-X.

3. Mutagen Biologis
Mutagen biologis umumnya
merupakan bahan genetik, yaitu
asam nukleat. Bahan itu dibawa
langsung oleh virus atau bakteri.
Bahan gentik yang dibawa oleh
virus atau bakteri tersebut
memiliki kemampuan untuk
mengubah kondisi DNA sel suatu
organisme sehingga terjadi
 mutasi.
Contoh virus yang memiliki
kemampuan menyebabkan mutasi
adalah bakteriofag, Human
papillomavirus (HIV), virus
Rubellas, Cytomegalovirus, dan
virus hepatitis.
Contoh bakteri yang memiliki
kemampuan menyebabkan mutasi
adalah Agrobacterium dan
Helicobacer pylori. Mutagenesis
bakteriofag dapat terjadi karena
kerusakan DNA akibat pemutusan
dan delesi yang mungkin
ditimbulkan oleh efek nuklease
atau karena gangguan perbaikan
DNA.

Jenis-Jenis Mutasi
Mutasi dapat dikelompokkan
berdasarkan cara terjadinya mutasi,
berdasarkan sumber, tingkatan
mutasi, dan sel tempat terjadinya
mutasi:
1. Mutasi Alami dan Buatan
Mutasi alami (mutasi spontan)
adalah mutasi yang terjadi di alam
secara acak (random), tanpa
diketahui sebabnya secara pasti. -
- Mutasi ini jarang terjadi, tingkat
kemungkinannya pun sangat
kecil.
-Mutasi spontan mungkin terjadi
karena mekanisme tertentu di
dalam sel yang tidak sempurna.
--- Mutasi spontan dapat
disebabkan oleh beberapa alasan
berikut: ketidakstabilan
nukleotida, kesalahan replikasi,
serta ketidaksempurnaan meiosis.
– Faktor- Faktor yang dapat
memicu terjadinya mutasi alami,
yaitu sinar kosmik dari matahari
atau dari luar angkasa, sinar
ultraviolet matahari, bahan-bahan
radio aktif, dan bahan-bahan
kimia.
- Mutasi buatan adalah peristiwa
perubahan materi genetik
makhluk hidup yang sengaja
dilakukan manusia dengan
tujuan-tujuan tertentu.
-Mutasi buatan biasanya
dilakukan dengan cara
 memberikan agen penyebab
mutasi (mutagen). Mutagen
tersebut dapat berupa bahan-
bahan kimia atau bermacam-
macam bentuk radiasi. Sebutan
lain untuk mutasi buatan adalah
mutasi induksi. Dibandingkan
dengan mutasi spontan, laju
mutasi induksi lebih tinggi. Pada
mutasi induksi urutan DNA
berubah sebagai akibat terpapar
oleh mutagen.

2. Mutasi Gen dan Mutasi

Kromosom
- Mutasi dibedakan menjadi mutasi
gen (mutasi DNA) dan mutasi
kromosom berdasarkan
perubahan pada bahan
genetiknya.
- Mutasi gen menyebabkan
perubahan jumlah atau struktur
gen pada kromosom. Adapun
mutasi kromosom menyebabkan
peubahan jumlah atau struktur
kromosom suatu individu yang
berujung pada perubahan ciri
atau sifat individu tersebut.
- Mutasi gen atau disebut juga
mutasi titik (point mutations)
adalah perubahan urutan suatu
atau dua pasang basa DNA yang
menyusun gen.
- Mutasi gen terjadi selama proses
translasi ataupun transkipsi pada
saat sintesis protein terjadi.
- Ada dua tipe mutasi gen, yaitu
subsitusi basa dan mutasi
pergeseran rangka.
1) Subtitusi Basa Mutasi gen
tipe ini suatu nukleotida
digantikan atau ditukar
dengan nukleotida lainnya
dan hal ini akan
memperngaruhi asama amino
yang akan disintesis.
Berdasarkan perubahan
nukleotidanya, subsitusi basa
dibedakan menjadi transisi
dan transversi.
- Transisi merupakan subsitusi
atau pertukaran antara basa
sejenis. Misalnya antara purin
dan purin (A↔G) atau antara
 pirimidin ke pirimidin (C↔T).
- Tranversi merupakan
subsitusi antara basa
nitrogen yang tidak sejenis
mislanya antara purin dan
pirimidin atau sebaliknya
(A/G↔C/T).

Selain itu, secara fungsional subsitusi

basa juga dapat dibedakan menjadi
mutasi bisu, mutasi salah arti, dan
mutasi tak bermakna.

a) Mutasi Bisu (Silent Mutations)

Mutasi bisu merupakan
perubahan urutan nukleotida
pada kode triplet yang tidak
mengubah penerjemahan kode
asam amino. Hal itu disebabkan
substitusi basa pada cetakan
(template) DNA menghasilkan
kodon lain yang mengode atau
menyandi asam amino yang sama.
b) Mutasi Salah Arti (Missense
Mutations) Mutasi salah arti
merupakan perubahan pada
urutan basa (nukleotida) DNA
yang menghasilkan perubahan
pada mRNA yang
menerjemahkannya menjadi asam
amino yang berbeda.
c) Mutasi Tidak Bermakna
(Nonsense Mutations) Mutasi tidak
bermakna adalah mutasi yang
menggantikan suatu kodon untuk
suatu asam amino dengan satu
atau tiga kodon ‘stop’ (stop codon).
Dengan kata lain, mutasi tidak
bermakna adalah mutasi yang
menghasilkan kodon ‘stop’. Hal ini
menyebabkan proses transkripsi
dalam sintesis protein berhenti
lebih awal dan menghasilkan
polipeptida yang pendek dan
biasanya tidak berfungsi.
2) Mutasi Pergeseran Rangka
(Frameshift Mutations).
Mutasi pergeseran rangka terjadi
apabila ada penambahan
(adisi/insersi) atau pengurangan
(delesi) satu atau beberapa
pasangan basa dari suatu kodon.
a) Insersi Pada mutasi pergeseran
rangka tipe insersi, terjadi
 penambahan nukleotida (basa
nitrogen) dalam potongan DNA
yang memengaruhi seluruh urutan
asam amino. Penambahan tersebut
disebabkan oleh penyisipan basa
nitrogen baru ataupun oleh
penggandaan (duplikasi) basa
nitrogen.
b) Delesi Pada mutasi pergeseran
rangka tipe delesi, terjadi
kehilangan atau pengurangan
nukleotida (basa nitrogen) tertentu
yang memngaruhi pengodean atau
penyandian suatu protein yang
menggunakan potongan DNA ini.
Hal itu terjadi akibat basa nitrogen
terlepas dari ikatannya. Sebagai
contoh, jika suatu gen yang
mengkode asam amino fenilalanin
(Phe) dengan baca UUU mengalami
kehilangan basa nitrogen U maka
asam amino fenilalanin tidak dapat
terbentuk. Akibatnya, terbentuk
urutan asam amino baru yang
berbeda dari aslinya.
Mutasi kromosom adalah perubahan
yang terjadi pada kromosom yang
meliputi perubahan struktur ataupun
perubahan jumlah kromosom. Mutasi
kromosom disebut juga aberasi
kromosom. Dalam mutasi kromosom,
banyak gen yang mengalami
perubahan.
1) Perubahan Struktur Kromosom
Ada sejumlah cara yang dapat
mengubah struktur dasar
kromosom, yaitu delesi, duplikasi,
inversi, dan translokasi. Semua
cara tersebut dapat mengubah
genotif dan fenotif organisme yang
mengalami mutasi kromosom.
a) Delesi
Delesi kromosom merupakan
hilangnya sebagian segmen
kromosom karena patah. Akibatnya
kromosom kehilangan gen-gen
tertentu.delesi merupakan salah
satu jenis mutasi yang
menimbulkan akibat yang serius
(bergantung pada seberapa penting
gen-gen yang hilang) karena
hilangnya sebagian segmen
kromosom tersebut tidak dapat
diperbaiki.
b) Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa
sebagian segmen kromosom
mengalami penggandaan, akibatnya
dalam satu kromosom akan
terdapat lebih dari satu segmen
(dengan gen-gen) yang sama.
Duplikasi biasanya menyertai
delesi. Segmen kromosom yang
patah pada peristiwa delesi pada
melekat pada kromosom homolog
sehingga kromosom homolog
tersebut mendapat kelebihan
segmen kromosom yang sama
dengan segmen kromosm yang
telah dimilikinya. Duplikasi
biasanya tidak bersifat fatal.
c) Inversi
Inversi merupakan peristiwa
pembalikan sebagian segmen
kromosom sehingga menyebabkan
perpindahan lokus suatu gen.
Inversi terjadi karena kromosom
mengalami patah di dua tempat
yang diikuti dengan penyisipan
kembali bagian kromosom yang
patah, tetapi dlam keadaan terbalik.
Peristiwa terjadi pada saat meiosis.
Macam-macam inversi antara lain
sebagai berikut.
a) Inversi parasentrik;
jika segmen yang terbalik tidak
mencakup sentromer.
b) lnversi perisentrik, jika segmen
yang terbalik mencakup
sentromer
d) Translokasi
Translokasi terjadi jika patahan
segmen suatu kromosom berpindah
ke kromosom lain yang bukan
kromosom homolognya. Peristiwa
terjadi selama meiosis I.
Translokasi antar kromosom yang
tidak homolog akan membentuk
kromosom baru. Jika patahan
segmen kromosom A berpindah ke
kromosom B dan sebaliknya, hal itu
dinamakan translokasi resiprok.
Namun, jika patahan segmen
kromosom A berpindah ke
kromosom B sehingga
menyebabkan kromosom B
bertambah panjang, dinamakan
transposisi atau pindah tempat
 e) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom
yang terjadi pada dua kromosom
non homolog yang pada waktu
membelah menjadi empat
kromosom, saling bertemu ujung-
ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.

2) Perubahan Jumlah Kromosom

Pada umumnya organisme yang
berkembang biak secara seksual
memiliki kromosom haploid (n) di
dalam sel-sel kelamin dan kromosom
diploid (2n) di dalam sel-sel
tubuhnya. Namun, karena sesuatu
hal, misalnya pindah silang, gagal
berpisah, dan rekombinasi DNA,
jumlah kromosom tersebut dapat
mengalami perubahan. Perubahan
jumlah kromosom itu dapat berupa
euploidi dan aneuploidi.
a) Euploidi
Euploidi meliputi perubahan
jumlah seperangkat genom
(seluruh set kromosom) sehingga
jumlahnya merupakan kelipatan
set kromosom haploidnya.
Organisme euploidi dapat
dibedakan menjadi monoploid,
diploid, triploid, tetraploid, dan
poliploid. Perbedaan tersebut
berdasarkan jumlah perangkat
kromosom yang dimiliki
organisme. Di dalam sel-sel tubuh
diploid terdapat dua set kromosm
atau dua perangkat genom (2n).
Jadi setiap kromosom memiliki
pasangan masing-masing. Sebagai
contoh sel-sel tubuh manusia
memiliki 2x23 kromosom.
Organisme triploid memiliki tiga
set kromosom (3n) di dalam
tubuhnya.
- Organisme poliploid (poli- berarti
banyak) merupakan organisme
yang memiliki lebih dari dua set
kromosom. Jumlah set
kromososm poliploid umumnya
terjadi pada tanaman, sangat
jarang pada hewan. Pada manusia
dan mamalia lainnya poliploid
bersifat letal dan hampir selalu
mati sebelum lahir.
- Pada tanaman, jumlah kromosom
dapat digandakan dengan
memberikan kolkisin. Kolkisin
adalah suatu obat yang
menghambat pembentukan
gelendong pembelahan sehingga
menghentikan proses anaphase
pada saat meiosis. Akibatnya,
semua kromosom tetap memiliki
satu gamet diploid. Kombinasi
dua gamet diploid menghasilkan
generasi tetraploid .
b) Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah
kromosom dalam satu perangkat
atau satu genom kromosom.
Akibatnya, jumlah kromosom
menjadi tidak seimbang karena satu
set kromosom dapat memiliki jumlah
kromosom yang lebih banyak atau
lebih sedikit daripada set kromosom
lainnya. Biasanya hal itu berakibat
buruk bagi organisme yang
mengalaminya. Umumnya aneuploidi
disebabkan peristiwa gagal berpisah
(non disjunction) selama proses
meiosis. Ada beberapa macam
bentuk aneuploidi, yaitu nulisomi,
monosomi, trisomi dan tetrasomi.
Akhiran -somi menunjukkan
kromosom yang mendapat kelebihan
ataupun kekurangan kromosom.
Nulisomi merupakan keadaan sel-sel
tubuh suatu organisme diploid
kehilangan dua (satu pasang)
kromosom homolog sehingga jumlah
kromosomnya adalah 2n-2.
Monosomi berarti kehilangan satu
kromosom dari satu set kromosom
homolog (2n-1). Pada manusia tidak
ada penderita monosomi yang lahir
hidup kecuali sindrom Turner,
dengan kariotipe (22AA+X0).
Trisomi terjadi satu kelebihan satu
kromosom sehingga jumlah
kromosomnya 2n+1. Pada manusia
trisomi dijumpai pada penderita
sindrom Down (kelebihan kromosom
nomor 21 atau trisomi 21), penderita
sindrom Patau (kelebihan kromosom
nomor 13, 14, atau 15) dan penderita
sindrom Edward (kelebihan
kromosom nomor 18 atau trisomi
18).
 Tetrasomi adalah keadaan kelebihan
dua kromosom sejenis atau homolog
(2n+2).
- Aneuploidi ada yang berupa
aneuploidi autosom (kromosom
tubuh) dan berupa aneuploidi
gonosom (kromosom seks atau
kromosom kelamin). Pada
manusia aneuploidi autosom
menyebabkan sindrom Down,
sindrom Patau, sindrom Edward.
- 3. Mutasi Sel Somatik dan Mutasi
Sel
- Germinal Mutasi somatik adalah
mutasi yang terjadi pada sel-sel
tubuh (somatik) selama proses
pembelahan sel. Sel-sel somatik
adalah sel-sel yang terlibat dalam
proses pembunuhan, perbaikan, dan
pemeliharaan tubuh organisme.
Organisme yang mengalami mutasi
somatik adalah organisme
multiseluler, seperti tumbuhan,
hewan dan manusia.
Mutasi germinal adalah mutasi yang
terjadi pada sel-sel kelamin (gamet).
Mutasi germinal mengakibatkan
perubahan genetik gamet. gamet
mengakibatkan kelainan genetik,
contohnya hemofilia. Kelainan genetik
dapat diwariskan kepada generasi
berikutnya karena terjadi pada sel-sel yang
berperan dalam pembentukan keturunan.
Mutasi germinal akan memengaruhi
semua sel individu yang berkembang dari
zigot.

Dampak Mutasi
contoh dampak mutasi bagi organisme yang
mengalaminya.
1. Resistansi Antibiotik pada Bakteri
Mutasi pada bakteri sering kali
menghasilkan resistansi (kekebalan)
terhadap obat-obatan antibiotik
2. Terbentuknya Produsen Antibiotik
yang Lebih Efektif Melalui proses
mutasi, kapang dan mikroba dapat
diubah menjadi produsen bahan-
bahan berguna, misalnya antibiotik
yang lebih efektif.
3. Resistansi Sel Sabit terhadap Malaria
Alel sel sabit menyebabkan sel darah
merah yang normalnya berbentuk
bulat bikonkaf menjadi berbentuk
 sabit.
4. Meningkatkan Keanekaragaman
Genetik Mutasi merupakan suatu
cara untuk memasukkan alel-alel
baru ke dalam suatu populasi. Alel-
alel baru tersebut kemudian akan
memunculkan sifat yang berbeda dari
sifat populasi sebelumnya. Itu berarti
mutasi meningkatkan
keanekaragaman genetik suatu
populasi. Keanekaragaman genetik
sangat penting bagi proses evolusi
dan pembentukan spesies baru.

Kegiatan Belajar 3:
A. Evolusi dapat diartikan sebagai
perubahan atau perkembangan struktur
makhluk hidup menjadi lebih adaptif
dalam kurun waktu yang lama. Evolusi
terjadi secara perlahan, terjadi pada
populasi makhluk hidup.
B. Teori abiogenesis : teori Generation
Spontanea (penciptaan yang terjadi
secara spontan. Artinya bahwa
kehidupan berasal dari benda tak hidup
yang terjadi secara spontan) dicetuskan
oleh Aristoteles pada tahun 384–322 SM.
Didukung Needham (percobaan air
kaldu). Dipatahkan setelah penemuan
mikroskop oleh Antonie Van L.
C. Teori biogenesis : makhluk hidup berasal
dari makhluk hidup. Ilmuwan
pendukung :
1. Fransisco Redi : Percobaan daging
terbuka dan tertutup
2. Lazaro Splanzani : air kaldu yang
dipanaskan
3. Louis Pasteur : kaldu dalam leher
angsa
D. Teori evolusi kimia: asal-usul kehidupan
diawali oleh terbentuknya senyawa-
senyawa organik di asmosfer. Dengan
adanya gas-gas seperti Metana (CH4),
Hidrogen (H2), uap air (H2O), Amonia
(NH3) di atmosfer, dengan bantuan sinar
kosmik dan kilatan halilintar, dapat
terbentuk senyawa organik seperti Asam
amino. Senyawa organik tersebut
 terkumpul dalam sup primordial (sup
purba). Melalui sup purba inilah
kemungkiana kehidupan paling
sederhana muncul. Teori evolusi kimia
dipelopori oleh Harold Urey, Stanley
Miller dan Opharin.
E. Teori Evolusi Pra-Darwin
1. Plato : Dunia diciptakan oleh Sang
Pencipta
2. Kreasionisme (Aristoteles) :
Penciptaan kehidupan terjadi
sekaligus lengkap, kemudian selesai
dan tidak ada lagi evolusi atau
perubahan.
3. Copernicus dan Galileo : matahari
merupakan pusat dari rotasi planet-
planet, bukan bumi. Dunia organik
dan dunia fisik dapat diatur dengan
hukum-hukum alami
4. Erasmus Darwin (1731-1802)
menyatakan bahwa kehidupan di
bumi memiliki asal-usul yang sama
dan respons fungsional di wariskan
kepada keturunan.
5. George Cuvier : Katastropisme
(catastrophism) : yang menyatakan
bahwa makhluk hidup setiap strata
tidak ada hubungan kekerabatan.
Setiap strata terbentuk akibat
terjadinya bencana alam, seperti
gempa, banjir, atau kemarau panjang.
Jika strata lenyap oleh bencana,
muncul strata baru lengkap dengan
makhluk hidup baru, yang berpindah
dari daerah lain
6. James Hutton (1795). Teori ini
menyatakan bahwa perubahan
geologis berlangsung pelan tetapi
pasti.
7. Charles Lyell (1797-1875). Paham ini
menyatakan bahwa proses geologis
ternyata menuruti pola yang seragam
sehingga kecepatan dan pengaruh
perubahan selalu seimbang dalam
kurun waktu tertentu
(unformitarians)
F. Teori evolusi Lamarck : Lamarck
 mengungkapkan bahwa makhluk hidup
berevolusi sebagai respon terhadap
perubahan lingkungannya. Teori evolusi
Lamarck menjelaskan dua fakta penting,
yaitu:
1. Penemuan fosil yang memperlihatkan
bahwa makhluk hidup di masa
lampau berbeda dengan yang hidup
saat ini (use and dis use). Contoh :
leher jerapah.
2. Teorinya menjelaskan mengapa setiap
makhluk hidup memiliki adaptasi
yang baik terhadap lingkungannya.
G. Teori Darwin: Bapak Evolusi merupakan
penulis dari buku “The Origin of Species
by Means of Natural Selection”. “Spesies
yang ada sekarang merupakan hasil
evolusi dari spesies nenek moyangnya
(pewarisan dengan modifikasi)” dan
“Seleksi alam merupakan mekanisme
terjadinya evolusi tersebut”.
H. Teori seleksi alam yang dikemukakan
Darwin, yaitu:
1. Spesies memiliki kemampuan untuk
menghasilkan keturunan yang
banyak;
2. Sumber daya alam di bumi terbatas,
sehingga terjadi kompetisi untuk
bertahan hidup di antara keturunan
pada setiap generasi;
3. Terdapat variasi dalam populasi
makhluk hidup, dan variasi ini
umumnya dapat diwariskan;
4. Proses ini berlangsung dari generasi
ke generasi, sehingga populasi lambat
laun menjadi teradaptasi lebih baik
terhadap lingkungannya
I. Bukti-bukti Evolusi
1. Pengaruh penyebaran geografis
2. Catatan Fosil
3. Adanya Anatomi Perbandingan
(homologi, analogi)
4. Studi Perkembangan Embrionik
5. Biologi molekuler
6. Studi perbandingan biokimia
7. Organ Tubuh yang Tersisa
8. Peristiwa Domestifikasi
 (partenokarpi)

Kegiatan Belajar 4:

1. Variasi genetic adalah Sifat-sifat yang

berbeda, yang terdapat pada individu-
individu dalam satu spesies. Terdapat
dua penyebab terjadinya variasi genetis,
yakni mutasi gen dan rekombinasi gen
dalam keturunan. Variasi genetic
merupakan Bahan Dasar Seleksi Alam.

2. Mutasi dapat terjadi pada gen (mutasi

gen) dan juga dapat terjadi pada
kromosom (mutasi kromosom). Angka
kecepatan mutasi relatif rendah, namun
tetap saja menyebabkan terjadinya
variasi yang akan mempengaruhi pool
gen. Hal ini dikarenakan:
a. Setiap kromosom mengandung ribuan
gen
b. Setiap individu mampu menghasilkan
ribuan gamet dalam satu generasi
c. Banyaknya jumlah individu dalam
setiap generasi.
3. Mutasi ada yang bersifat menguntungkan
dan merugikan. Mutasi yang
menguntungkan akan menghasilkan
keturunan yang adaptif, sedangkan
mutasi yang merugikan merupakan
mutasi letal dan akan menghasilkan
keturunan yang kurang adaptif. Mutasi
letal biasanya terjadi pada individu
homozigot resesif.
4. Sifat diploid pada hampir sebagian besar
organisme eukariota menyembunyikan
banyak variasi dari seleksi dalam
pembentukan alel resesif pada individu
heterozigot.
5. Polimorfisme adalah terjadinya dua atau
lebih morf atau bentuk yang berbeda dan
harus berada dalam habitat yang sama
pada waktu yang sama dan tergolong
dalam populasi panmiktik (perkawinan
acak), disebut juga sebagai fenotipe
alternatif dalam populasi suatu spesies.
Contoh : Jaguar berwarna terang dan
 jaguar berwarna gelap.
6. Sintesis evolusioner modern merupakan
perpaduan gagasan berbagai bidang
keahilian biologi yang menjelaskan
evolusi secara logis. Sintesis modern
umumnya diterima luas oleh kebanyakan
ahli biologi. Sintesis modern
dikembangkan selama satu dasawarsa
(1936–1947) dan perkembangan genetika
populasi (1918–1932) merupakan gaya
dorong lahirnya sintesis modern. Sintesis
modern menunjukkan bahwa genetika
Mendel konsisten dengan seleksi alam
dan evolusi gradual. Sintesis modern
menyatukan gagasan-gagasan berbagai
cabang biologi yang telah lama terpisah,
utamanya genetika, sitologi, sistematika,
botani, morfologi, ekologi, dan
paleontologi.
7. Hukum Hardy-Weinberg,
Persamaan kesetimbangan Hardy-
Weinberg: p² + 2pq + q² =1
Dimana;
p : frekuensi alel homozigot dominan
q : frekuensi alel hozigot resesif
pq : frekuensi alel heterozigot
8. Gene Pool (Hanyutan Genetik), ingsut
genetik, penyimpangan genetik, atau
rambang genetik dalam genetika
populasi, merupakan akumulasi kejadian
acak yang menggeser tampilan lungkang
gen (gene pool) secara perlahan dari
keadaan setimbang, namun semakin
membesar seiring berjalannya waktu.
9. Aliran Gen (Gene flow) : pertukaran gen
antar populasi, yang biasanya
merupakan spesies yang sama. Contoh
aliran gen dalam sebuah spesies meliputi
migrasi dan perkembangbiakan
organisme atau pertukaran serbuk sari.
Transfer gen antar spesies meliputi
pembentukan organisme hibrid dan
transfer gen horizontal.
10.Gene flow (alur gen), akibat adanya
imigran yang dapat menambah alela baru
kedalam unggun gen suatu “deme”,
 sehingga dapat merubah frekunsi alela.
11.Definisi Mikro Evolusi : Mikro evolusi
adalah peristiwa terjadinya perubahan
skala kecil pada frekuensi alel suatu
populasi selama beberapa generasi.
Perubahan ini disebabkan oleh empat
proses yang berbeda: mutasi, seleksi
(baik yang alami maupun buatan), aliran
gen, dan hanyutan genetik.
12.Berikut ini adalah beberapa penyebab
mikroevolusi yaitu:
1. Hanyutan Genetik (Genetic Drift)
2. Aliran gen (gene flow)
3. Mutasi
4. Perkawinan yang tidak acak
5. Seleksi alam

2 Daftar materi yang sulit 1. Skema siklus sel(KB01)

dipahami di modul ini 2. Persilangan resiprok(KB01)
3. Pengendalian operon lactosa(KB01)
4. Mutasi bisu(KB02)
5. Mutasi salah arti(KB 02)
6. Mutasi tidak bermakna(KBO2)
7. Mutasi pergeseran rangka(KB02)
8. Perbandingan beberapa teori evolusi oleh
ilmuwan (KB03)
9. Masih mencerna dan memahami istilah-
istilah dalam evolusi populasi (KB03)
10.Perhitungan hukum Hardy Weinberg
(KB04)

3 Daftar materi yang sering 1. Pindah silang tunggal dan ganda(KB01)

mengalami miskonsepsi 2. Epistasis dan Hipostatis( KB01)
3. Aneuploidi autosom dan aneuploidi
gonosom(KB02)
4. Model replikasi DNA(KB02)
5. Organ analog dan homolog (KB03)
6. Hanyutan gen dan aliran gen (KB04)
7. Polimorfisme (KB04)
8. Sintesis evolusi modern (KB04)