Bed Side Teaching

Thalasemia β Mayor

Oleh:

Adiatma Arli
2040312011

Preseptor :
Dr.dr. Eva Chundrayetty, Sp.A(K)

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
RSUP DR. M. DJAMIL PADANG
2021
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis kehadirat Allah SWT atas segala nikmat dan karunia-
Nya serta kesempatan yang diberikan kepada penulis sehingga penulis bisa
menyelesaikan bed site teaching yang berjudul “Thalasemia β Mayor”. Shalawat dan
salam kita panjatkan untuk junjungan mulia Rasulullah SAW dan para sahabat beliau.
Penyusunan makalah ini merupakan salah satu syarat dalam mengikuti
kepaniteraan klinik senior di bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran
Universitas Andalas. Penulis mengucapkan terimakasih kepada dr. Eva Chundrayetty,
Sp.A(K) selaku preseptor yang telah memberikan masukan dan bimbingan dalam
penulisan makalah ini.
Penulis menyadari bahawa makalah ini jauh dari sempurna, maka dari itu
sangat diperlukan saran dan kritik untuk kesempurnaan makalah ini. Semoga makalah
ini bermanfaat bagi kita semua.

Padang, November 2021

Penulis
 LAPORAN KASUS

Identitas Pasien

Nama : FA
MR : 00.87.15.54
Jenis Kelamin : Laki-Laki
Umur : 8 Tahun 3 Bulan
Nama ayah/ibu : Yusmaniar
Suku Bangsa : Minang
Alamat : Perumahan Jondul, Rawang
Tanggal Pemeriksaan : 02 November 2021

Alloanamnesis (diberikan oleh ibu pasien )

Anak laki laki umur 8 tahun 3 bulan datang ke Poli RSUP Dr M Djamil Padang tanggal
02 November 2021 dengan:

Keluhan Utama
Bertambah pucat sejak 3 hari yang lalu

Riwayat Penyakit Sekarang

• Pasien sudah dikenal mengalami thalasemia β Mayor sejak usia 11 bulan

• Bertambah pucat sejak 3 hari yang lalu, tidak disertai lemas dan letih
• Tidak ada perdarahan dari bawah kulit, hidung, gusi, dan saluran cerna
• Tidak ada demam, tidak ada batuk , tidak pilek, maupun sesak napas
• Tidak ada mual muntah
• Buang air kecil warna dan jumlah biasa
• Buang air besar warna dan jumlah biasa

Riwayat Penyakit Sebelumnya

• Pasien sudah dikenal mengalami thalasemia β Mayor sejak usia 11 bulan,

pasien mendapatkan transfusi PRC setiap bulan. Terakhir mendapatkan
transfusi 1 bulan yang lalu sebanyak 2 kantong.

Riwayat Penyakit Keluarga

Saudara laki-laki pasien juga menderita thalasemia β Mayor

Riwayat Persalinan
Lama hamil : 37-38 minggu
Cara lahir : Pervaginam/spontan
Ditolong oleh : Bidan
Berat lahir : 4100 gram
Panjang lahir : 51 cm
Saat lahir : menangis kuat
Kesan : Tidak didapatkan permasalahan dengan riwayat persalinan

Riwayat Makan dan Minuman

Bayi
• ASI mulai usia 0 bulan sampai usia 24 bulan
• Bubur susu mulai usia 4 bulan - 7 bulan
• Nasi tim mulai usia 6 bulan sampai usia 12 bulan
• Susu formula mulai usia 0 bulan sampai usia 24 bulan
• Nasi biasa mulai umur 12 bulan hingga sekarang

Anak
• Makanan utama 2 kali per hari, menghabiskan sebanyak 1 porsi
• Ikan 3-4 kali per minggu
• Telur 3-4 kali per minggu
• Daging ayam 7 kali per minggu
• Sayur 3-4 kali per minggu
• Buah 3-4 kali per minggu
Kesan : Kualitas dan kuantitas baik
Riwayat Imunisasi
Imunisasi Dasar (Umur) Booster (Umur)
BCG 1 bulan -
DPT 1 2 bulan
2 4 bulan -
3 6 bulan -
Polio 1 2 bulan -
2 4 bulan -
3 6 bulan -
Hepatitis B 1 2 bulan -
2 4 bulan -
3 6 bulan -
Haemofilus influenza B 1 2 bulan -
2 4 bulan -
3 6 bulan -
Campak 9 bulan -
Kesan: Imunisasi dasar lengkap sesuai usia

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan

Riwayat Umur Riwayat gangguan Umur
Pertumbuhan perkembangan
Dan mental
Perkembangan
Ketawa 2 bulan Isap jempol Tidak ada
Miring 3 bulan Gigit kuku Tidak ada
Tengkurap 3 bulan Sering mimpi Tidak ada
Duduk 6 bulan Mengompol Tidak ada
Merangkak 6 bulan Aktif sekali Tidak ada
Berdiri 7 bulan Apatik Tidak ada
Lari 12 bulan Membangkang Tidak ada
Gigipertama 8 bulan Ketakutan Tidak ada
Bicara 12 bulan Pergaulan jelek Tidak ada
Membaca 5 tahun Kesukaran belajar Tidak ada
Prestasi sekolah Baik

Kesan: Riwayat pertumbuhan dan perkembangan normal sesuai usia.

Anak sekarang sekolah di kelas tiga sekolah dasar, Prestasi belajar di sekolah yaitu
selalu mendapat peringkat di kelas.
Riwayat Keluarga
Ayah Ibu
Nama Tn. A Ny. Y
Umur 55 tahun 52 tahun
Pendidikan SMA SPG
Pekerjaan Tidak bekerja Guru
Penghasilan Tidak ada +/- Rp.3.000.000
Perkawinan 1 1
Penyakit yang pernah Hipertensi Tidak ada

diderita

Saudara Kandung
Jenis kelamin Usia Keadaan Sekarang
1. Laki-laki 28 tahun Sehat
2. Perempuan 26 tahun Sehat
3. Laki-laki 23 tahun Thalasemia β Mayor
4. Perempuan 22 tahun Sehat
5. Laki-laki 13 tahun Sehat

Riwayat Perumahan dan Lingkungan

Rumah tempat tinggal : Permanen
Sumber air minum : Air Rebusan PDAM
Buang air besar : Jamban didalam rumah
Pekarangan : Cukup luas dan bersih
Sampah : Dibuang ke TPS
Kesan : Higienitas dan sanitasi baik

PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum : Sakit Sedang

Kesadaran : Compos Mentis (GCS 15 E4M6V5)

Tekanan darah : 105/70 mmHg

Frekuensi nadi : 76 x/menit, irama teratur

Frekuensi nafas : 22 x / menit

Suhu :36,1°C
Edema : tidak ada

Kulit : Teraba hangat, turgor baik

BB : 28 kg

TB : 128 cm

BB/U : 107% (Berat Badan Normal)

TB/U : 99% (Tinggi Normal)

BB/TB : 112% (Gizi Baik)

Status gizi : Kesan gizi baik

Anemia : Ada

Sianosis : Tidak ada

Status Internus
KGB : Tidak teraba pembesaran KGB
Kepala : Bulat, Simetris
Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-)
Telinga : Othorea (-), otorragia (-)
Hidung : Deviasi septum (-), napas cuping hidung (-), rinorea (-)
Gigi dan mulut : Mukosa mulut dan bibir lembab tampak pucat
Tenggorok : Tonsil T1-T1, Mukosa faring tidak hiperemis
Leher : Tidak ada kelainan
Thorak : Normochest
• Paru
Inspeksi. : Normochest, gerakan dinding simetris kiri dan kanan, retraksi
dinding dada (-)
Palpasi : Fremitus kiri sama dengan kanan
Perkusi : Sonor di kedua lapangan paru
Auskultasi : Suara napas bronkovesikular, ronkhi -/-, wheezing -/-

• Jantung

Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat

Palpasi : Iktus kordis teraba 1 jari medial LMCS RIC V
Perkusi : Batas jantung normal
Auskultasi : Irama B1 dan B2 reguler, murmur (-), gallop (-)
 • Abdomen

Inspeksi : Distensi tidak ada

: Supel, hepar teraba ¼ / ¼ pinggir tajam konsistensi lunak, lien
Palpasi teraba S1
Perkusi : Timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal

Punggung : Tidak ada kelainan

Genitalia : A1M1P1
Anggota gerak : Akral hangat, CRT < 2 detik, telapak tangan dan kaki pucat

Diagnosa Kerja

- Anemia ec. Thalasemia β Mayor

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Hematologi

• Hb : 8,6 g/dL
• Leukosit : 12.840/mm3
• Eritrosit : 3,31 juta
• Trombosit : 307.000/mm3
• Hematokrit : 25%
• MCV : 75 fL
• MCH : 25 pg
• MCHC : 35%
Kesan : anemia mikrositik hipokrom

• Ferritin : 3429.12 ng/ml

Kesan : Ferritin meningkat

Diagnosis :
Anemia mikrositik hipokrom ec. Thalasemia β Mayor

Tatalaksana :
• PRC 1X 250 dan 1 x 200
Medikamentosa :
• Exjade 1x 750 mg
• Asam folat 2x1 tablet
• Vit.B complex 2x1 tablet