41 Perempuan, 33 tahun, datang ke poliklinik
dengan keluhan mendengar bunyi klik di memiliki ciri gerakan palatal yang
telinga. Hasil pemeriksaan adalah kontraksi
ritmik palatum. Pernyataan yang benar
mengenai kasus ini adalah…
a. Kemungkinan besar pasien menderita
mioklonus epileptik
b. Pada beberapa kasus, kontraksi
tetap dapat muncul meskipun dalam
tidur
c. Penyakit ini disebabkan oleh atrofi
kaudatus
d. Hasil pemeriksaan MRI menunjukkan
atrofi _inferior olive_
e. Pasien memiliki halusinasi auditorik
dan kontraksi ritmik bersifat sukarela
20 Laki-laki, 62 tahun datang dengan keluhan
nyeri lengan. Pasien mengatakan lengan
kanannya terasa kaku dan nyeri, dan muncul
tremor pada saat istirahat. Ia juga
melaporkan kesulitan berjalan, namun tidak
terjatuh. Dari hasil pemeriksaan didapatkan
bahwa terdapat distonia di lengan kanan dan
postur fleksi di siku dan pergelangan tangan.
Terkadang ia mengalami whole body jerk.
Sensasi sentuhan, tajam dan pemeriksaan
sensorik lainnya dalam batas normal, namun
jika mata ditutup, pasien tidak dapat
mengidentifikasi barang yang dipegang di
tangan kanan dan juga mengetahu angka
yang digoreskan di telapak tangan kanan.
Kemungkinan diagnosis pada pasien ini
adalah…
a. Penyakit Parkinson idiopatik
b. Multiple system atrophy
c. Progressive supranuclear palsy
d. Hidrosefalus tekanan normal
e. Sindrom kortikobasal
55 Perempuan, 19 tahun, datang dengan
keluhan gangguan gait yang progresif. Pasien
memiliki riwayat katarak bilateral, gangguan
kognitif dan perubahan perilaku yang tidak
jelas penyebabnya. Hasil pemeriksaan
menunjukkan dismetria, gait yang lebar dan
Mioklonus palatal atau tremor palatal
menghasilkan suara klik akibat kontraksi
tuba Eustasius. Kontraksi bisa bersifat
esensial atau simpotamatik akibat lesi di
batang otak akibat stroke atau tumor.
Bentuk simpomatiknya dapat muncul
meskipun dalam tidur. Hasil pemeriksaan
MRI dapat menunjukkan hipertrofi dari
_inferior olive_.
Sindroma kortikobasal adalah salah satu
dari _Parkinson plus syndrome_ yang
cirinya adalah rigiditas tungkai yang bersifat
fokal dan/atau distonia, mioklonus kortikan
dan gangguan sensorik kortika
(astereognosis, agraphestesia dan
ketidakmampuan membedakan dua titik.
Ciri lainnya adalah disfungsi kognitif yang
sesuai dengan pola gangguan yang
melibatkan lobus frontal/subkortikal,
apraksia, fenomena _alien limb_, dan ciri
arkinson seperti tremor pada saat istirahat,
bradikinesia dan rigiditas. P
_Cerebrotendinous xanthomathosis_
adalah diagnosis yang paling mungkin pada
pasien ini. Penyebabnya adalah gangguan
autosomal resesif yang mengakbiatkan
defek pada enzim 27-sterol hidroksilase
pada kromosom 2, yang mengakibatkan
 adanya neuropati. Terdapat massa pada
kedua tendon Achilles. Pemeriksaan yang
tepat untuk membantu membuat diagnosis
antara lain
a. _Thyroid-stimulating hormone_ (TSH)
b. Analisis CAG repeat number pada
kromosom 14
c. Kadar kolesterol serum
d. Kadar kolestanol serum
e. Kadar tembaga dan ceruloplasmin
serum
15 Laki-laki, 62 tahun dengan riwayat diabetes,
hipertensi dan dislipidemia dibawa ke IGD
dengan keluhan lengan kanan yang
mendadak mengayun dengan kuat dan
_jerking_ kaki kanan yang tidak dapat
dikontrol. Ia melaporkan bahwa beberapa
hari sebelum muncul gejala, dia mengalami
kelemahan lengan kanan dan kaki yang hilang
timbul. Keluhannya dapat dijelaskan oleh lesi
di daerah…
Nukleus subthalamik ipsilateral
Medulla ipsilateral
Nukleus subthalamik kontralateral
Medula kontralateral
Lobus frontal ipsilateral
deposisi kolesterol dan kolestanol di
berbagai jaringan seperti otak, paru, lensa
mata dan tendon. Beberapa manifestasi
klinisnya adalah gangguan neuropsikiatri,
ataksia, parkinsonisme, neuropati, dan
xanthoma tendon. Diagnosis ditegakkan
dengan pemeriksaan kadar kolestanol
serum. Kadar kolesterol serum biasanya
tidak meningkat. Hasil MRI bisa terdapat
atrofi kortikal dan serebelar serta gangguan
_substansia alba_.
Anamnesis pasien tersebut sesuai dengan
hemiballismus, yang dapat diakibatkan oleh
stroke iskemik atau lesi lainnya di nukleus
subthalamik kontralateral. Balismus adalah
gangguan gerak hiperkinetik yang memiliki
ciri gerakan koreiform yang kuat, mengayun
dan amplitudo tinggi. Hemibalismus atau
balismus di salah satu sisi tubuh dapat
muncul juga pada lesi di thalamus atau
parietal kontralateral.