lOMoARcPSD|20434876

Modul XII Sem. 2 Biologi - Mutasi

Aspek hukum bisnis (Sekolah Tinggi Pariwisata Bandung)

Studocu is not sponsored or endorsed by any college or university

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)
 lOMoARcPSD|20434876

SMA

MODUL BIOLOGI Kelas XII Semester 2

Euis Komalasari S. Pd

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

MUTASI

Kompetensi Dasar
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada makhluk hidup
4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan
kelainan sifat pada makhluk hidup

Setelah mengikuti proses pembelajaran, peserta didik diharapkan dapat:

1. Mengidentifikasi macam-macam mutasi berdasarkan tempat terjadinya
2. Mengidentifikasi macam-macam mutasi berdasarkan letak sel yang mengalami mutasi
3. Mengidentifikasi macam-macam mutasi berdasarkan penyebabnya
4. Menjelaskan penyebab terjadinya variasi pada mahluk hidup.
5. Menganalisis kelainan akibat mutasi pada makhluk hidup.

Bagan Konsep

Mutasi

Berdasarkan tempat Berdasarkan Berdasarkan

terjadinya sumbernya tingkatannya

gametik alami gen kromosom

perbahan perubahan
somatik buatan delesi susunan jumlah

insersi delesi Euploidi

transversi inversi aneuploidi

transisi translokasi

duplikasi

Pendahuluan
Apa kabar anda semua? semoga hari ini anda siap mempelajari hal yang baru.
Perhatikan baik-baik pernahkah anda menemukan semangka tanpa biji? atau pernah
menemukan adanya kelainan pada salah seorang anggota keluarga padahal hal tersebut
bukanlah sifat yang diwariskan secara genetik. Bagaimana anda menjelaskannya? Pada

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

materi kali ini kita akan mencoba mempelajarinya, semoga anda menjadi pribadi yang selalu
bersyukur atas apa yang Tuhan berikan kepada kita.

Uraian Materi
A. Pengertian
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries,
untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang
mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster.
Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi disebut
mutan.

B. Macam Mutasi
Macam Mutasi Berdasarkan Letak Sel yang Mengalami Mutasi, Berdasarkan jenis sel
yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi somatik dan mutasi gametik.
1. Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel somatik (sel tubuh).
Dengan demikian, perubahan pada mutan hasil mutasi somatik hanya akan diturunkan
dalam sel somatik saja. Contoh : buah apel delicious dan jeruk Washington navel.

Gambar 26 Buah Apel Delicious

http://unserenature.blogspot.com/2014/06/apel-apel-dua-warna.html

Gambar 27 Jeruk Washington Navel

https://www.specialtyproduce.com/produce/Navel_Oranges_8521.php

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

2. Mutasi Gametik
Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel kelamin. Bila mutasi
menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung diekspresikan pada keturunannya.
Apabila menghasilkan sifat resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi pada individu
yang diploid. Contoh : domba Ankon yang berkaki pendek.

Gambar 28 Domba Ankon

http://biochronica.blogspot.com/p/bioteknologi.html

Macam Mutasi Berdasarkan Tempat terjadinya mutasi, mutasi dibedakan menjadi

mutasi gen (point mutation) dan mutasi kromosom.
1. Mutasi gen (Point mutation)
Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam
satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah
dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara,
diantaranya:
a. Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi) dibedakan atas:
1) Transisi, transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin
lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain
(timin).
2) Transversi, Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin
atau sebaliknya.

Gambar 29 Mutasi Pergantian Basa

http://www.almansyahnis.com/2012/12/mutasi.html

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

b. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen, merupakan peristiwa

menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya
satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA. Mutasi ini dapat terjadi
melalui insersi dan delesi.
1) Insersi, adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang
terdapat dalam molekul DNA. Berikut merupakan contoh peristiwa insersi
pada sepotong DNA:

Gambar 30 Insersi
https://hisham.id/2015/11/soal-dan-pembahasan-mutasi.html

2) Delesi adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam
suatu potongan DNA. Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada
sepotong DNA:

Gambar 31 Delesi
Modifikasi dari https://hisham.id/2015/11/soal-dan-pembahasan-mutasi.html

Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:

a. Mutasi salah arti (missense mutation)
Mutasi salah arti yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1
dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi
protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan
tranversi.
Contoh missense mutation:
Untai DNA : TAC-AAC-GTC-ACC-ATT → TAC-AAC-TTC-ACC-ATT
Untai mRNA : AUG-UUG-CAG-UGG-UAA → AUG-UUG-AAG-UGG-UAA
Asam amino : Metionin-leusin-glisin-triptofan-stop
Metionin-leusin-lisin- triptofan-stop

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

Gambar 32 Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

http://de-fairest.blogspot.com/2016/09/tingkat-mutasi.html

b. Mutasi diam (silent mutation),

Mutasi diam yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi ke 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam
biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
Untai DNA : TAC-AAC-GTC-ACC-ATT → TAC-AAC-GTT-ACC-ATT
Untai mRNA: AUG-UUG-CAG-UGG-UAA → AUG-UUG-CAA-UGG-UAA
Asam amino : Metionin-leusin-glisin-triptofan-stop
CAG = CAA = Glisin

c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation),

Mutasi tanpa arti yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon
stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein
sebelum waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap
yang tidak berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya
suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik
oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Gambar 33 Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

http://de-fairest.blogspot.com/2016/09/tingkat-mutasi.html

c. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation).

Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih
nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka
pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis
dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada umumnya
menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat
disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan
rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang
ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel). Seperti terlihat pada gambar di bawah
ini.

Gambar 34 mutasi pergeseran kerangka

http://biologi-hayati.blogspot.com/2017/01/pengertian-jenis-jenis-dan-contoh.html

Penyisipan satu nukleotida pada suatu gen mengakibatkan transkripsi satu

nukleotida tambahan pada mRNA. Ini mengakibatkan pergeseran kerangka ketika
kodon-kodon dibaca selama berlangsungnya translasi sehingga semua kodon
setelah penyisipan menjadi berubah dan semua asam amino yang disandikan
menjadi berubah pula. Mutasi pergeseran kerangka sebagai akibat delesi satu
nukleotida pada pokoknya akan mempunyai efek yang sama.

2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai
dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke
dalam dua jenis, yaitu:
a. Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).
Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom,
diantaranya:
1) Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya
2) Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan
jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini
contoh duplikasi.

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

3) Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap
sehingga kromosom kekurangan segmen.
4) Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin
dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.

Gambar 34 Perubahan struktur kromosom

https://www.kadountukpernikahan.com/2014/10/macam-macam-mutasi-dan-pengertiannya.html

b. Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan Jumlah Kromosom yaitu melibatkan kehilangan atau penambahan
perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah
satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
1) Euploid (eu = benar; ploid = unit)
Euploid yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk
hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n
kromosom). Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya sehingga memiliki
satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya
disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom
disebut poliploid.
Mutasi poliploid ada dua, yaitu:
a) Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena
kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya
semangka tak berbiji.
b) Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies
yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non
homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
2) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)
Aneuploid yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan
hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa
tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan nondisjunction
(gagal berpisah).
Aneuploidi pada manusia dapat menyebabkan:
a) Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H.
a) Turner pada tahun 1938. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita.
Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki
ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak
berkembang, dan cenderung lebih pendek.
b) Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F.
b) Klinefelter, mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak
berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta
payudaranya tumbuh.
c) Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K. Patau pada
c) tahun 1960. Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Penderita Sindrom Patau memiliki mata serius, kerusakan pada otak dan
peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah, Bayi yang
mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
d) Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom
d) gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil, dll dan juga
sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang
yang menderita Sindrom Jacobs.
e) Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom.
Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini
ditemukan oleh I. H. Edwards tahun 1960. Penderita sindrom ini
mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke
bawah dan tidak wajar.
f) Sindrom down mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
susunan kromosonya mengalami trisomi pada autosom, yaitu kromosom
nomor 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental terhambat
dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi. Ciri-ciri penderita ini
bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan lambat

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.

a) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom,
misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45
dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
b) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
trisomik (2n + 1, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia

Macam mutasi berdasarkan penyebab terjadinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi

alam dan mutasi buatan
1. Mutasi alam atau mutasi spontan biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan
basa pada waktu proses replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA sehingga
mengarah pada terjadinya substitusi, insersi atau delesi pasangan basa. Selain itu
mutasi secara alami dapat terjadi karena radiasi radioaktif alam, sinar kosmis dan
sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia (telah
direncancanakan). Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia, sinar-X,
sinar gamma, sinar alfa, dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga nuklir.

Tugas Kelompok
Untuk melengkapi pemahaman anda tentang Mutasi, anda diharapkan dapat
mengerjakan Praktik simulasi berikut ini secara berkelompok, bacalah petunjuk
pelaksanaannya dengan teliti dan kerjakanlah dengan sungguh-sungguh, hasilnya akan
diperiksa pada pertemuan berikutnya.

10

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

Sindrom EDWARD Sindrom KLINEFELTER Sindrom PATAU

Tugas Mandiri
Sekarang lanjutkan dengan mencari informasi tentang beberapa penyakit yang banyak
muncul di masyarakat yang disebabkan oleh peristiwa mutasi, jelaskan ciri-ciri dan
penyebabnya

Evaluasi
Setelah anda mempelajari materi Mutasi, kemudian menjawab soal dalam penilaian
pembelajaran di atas. Silakan periksa jawaban anda dengan cara menyamakan nya dengan
kunci jawaban.

Pilihlah jawaban yang paling tepat!

1. Mutasi merupakan dasar terbentuknya variasi makhluk hidup yang mengarah pada
proses evolusi. Mutasi dibawah ini yang bersifat tidak dapat diwariskan adalah …
A. Perubahan struktur materi genetic suatu organisme
B. Paparan radiasi sinar UV pada testis
C. Perubahan urutan gen dalam autosom
D. Pertambahan jumlah gen dalam gonosom
E. Cacat pada mata akibat paparan radiasi sinar rontgen

2. Perhatikan gambar berikut ini !

Jenis mutasi yang terjadi pada potongan DNA di atas adalah …

A. Inversi
B. Transisi pirimidin
C. Insersi
D. Transisi purin
E. Transversi

3. Salah satu rantai ADN memiliki susunan basa nitrogen : ATG GST SSAT, jika saat replikasi
mengalami mutasi transisi, maka susunan basa nitrogen pada rantai komplementernya
adalah…
A. SAT SAG GGTA
B. TAG GGA GGTA
C. ATS GAS TTAG
D. ATG GGS AATT
E. AAA GAS ASGT

11

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

4. Perhatikan diagram berikut!

Macam perubahan gen yang terjadi adalah…

A. Delesi
B. katenasi
C. inversi
D. tranlokasi
E. duplikasi

5. Salah satu bentuk mutasi kromosom yang dinamakan duplikasi adalah…

A. hilangnya sebagian kromosom karena patah
B. penambahan patahan kromosom dari kromosom homolognya
C. perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom
D. perubahan pada jumlah kromosom
E. perubahan susunan penggadaan kromosom

6. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi
apabila…
A. mengaktifkan perubahan gen
B. mengakibatkan perubahan susunan DNA
C. mengakibatkan perubahan kromosom
D. diwariskan kepada keturunannya
E. selalu dapat diperbaiki

7. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah …
A. menimbulkan letal pada sifat tanaman
B. tanaman menjadi resisten terhadap hama
C. punahnya plasma nuftah tertentu
D. tanaman menjadi steril
E. menghasilkan tanaman yang variative

8. Suatu tanaman memiliki total kromosom 20. Tanaman tersebut di beri zat tertentu
sehingga mengakibatkan terjadinya mutasi menjadi tanaman baru yang memiliki total
kromosom 40. Tanaman baru ini dikatakan memiliki kromosom …
A. monoploid
B. diploid
C. triploid
D. tetraploid

12

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

E. pentaploid
9. Perhatikan gambar dibawah ini

Orang tersebut menderita sindrom ....

A. sindrom Turner
B. sindrom Klinefelter
C. sindrom Patau
D. sindrom Edwards
E. sindrom Down

10. Gambar di bawah ini menunjukkan …

A. Mutasi kromosom, trisomy, sindrom klinefelter

B. Mutasi gen, trisomy, sindrom klinefelter
C. Mutasi kromosom, monosomi, sindrom down
D. Mutasi gen, monosomi, sindrom klinefelter
E. Mutasi gen, monsomi, sindrom Patau

Daftar Pustaka

Aryulina, Diah. 2006. Biologi. Jakarta : Erlangga.

http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031-
KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA%2CKUSNADI_dkk/Kelas_XII/6._Mutasi/MUTA
SI_ZV.pdf

Prawirohartono,Slamet.2016.Konsep dan Penerapan Biologi.Jakarta:Bumi Aksara.

https://id.wikipedia.org/wiki/Drosophila_melanogaster

http://sule-gratis.blogspot.com/2013/03/mutasi-kromosom.html

13

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

http://biochronica.blogspot.com/p/bioteknologi.html

http://de-fairest.blogspot.com/2016/09/tingkat-mutasi.html

http://www.almansyahnis.com/2012/12/mutasi.html

https://www.gurupendidikan.co.id/perbedaan-gonosom-dan-autosom-beserta-
penjelasannya/

https://www.gurupendidikan.co.id/perbedaan-gonosom-dan-autosom-beserta-
penjelasannya/

http://sule-gratis.blogspot.com/2013/03/mutasi-kromosom.html

Daftar Istilah
Drosophyla melanogaster jenis serangga bersayap yang masuk ke dalam ordo Diptera,
(bangsa lalat).
Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis kelamin.
Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan
betina, dan memiliki jumlah n – 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya
diploid. Autosom biasanya disimbolkan dengan A.
Gonosom kromosom seks yang dapat menentukan jenis kelamin.
Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara
jantan dan betina, Berupa kromosom sex X yang panjang
(haploid) dan kromosom sex Y (haploid) yang lebih pendek,
jumlahnya hanya sepasang.

14

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)

 lOMoARcPSD|20434876

15

Downloaded by Syuhada Ishaka (suhadadaa5@gmail.com)