BAB 2

TINJAUAN TEORI

2.1 Konsep Dasar Penyakit

2.1.1 Definisi TEF/ Atrisia Esofagus
Atresia berarti buntu, atresia esofagus adalah suatu keadaan tidak adanya lubang
atau muara (buntu), pada esofagus. Pada sebagian besar kasus atresia esofagus ujung
esofagus buntu, sedangkan pada ¼ - 1/3 kasus lainnya esophagus bagian bawah
berhubungan dengan trakea setinggi karina (disebut sebagai atresia esophagus dengan
fistula). Atresia esophagus adalah malformasi yang disebabkan oleh kegagalan
esophagus untuk mengadakan pasase yang kontinyu. Esophagus mungkin saja
membentuk sambungan dengan trachea (fistula trakheaesofagus).(Wong, Donna L.
2003: 512).
Kelainan lumen esofagus ini biasanya disertai dengan fistula trakeoesofagus.
Atresia esofagaus sering disertai kelainan bawaan lain, seperti kelainan jantung,
kelainan gastroin testinal (atresia duodeni atresiasani), kelainan tulang (hemivertebrata).
Atresia esofagus adalah malformasi yang disebabkan oleh kegagalan esofagus
untuk mengadakan pasase yang kontinu : esofagus mungkin saja atau mungkin juga
tidak membentuk sambungan dengan trakea  ( fistula trakeoesofagus) atau atresia
esofagus adalah kegagalan esofagus untuk membentuk  saluran kotinu dari faring ke
lambung selama perkembangan embrionik adapun pengertian lain yaitu bila sebuah
segmen esofagus mengalami gangguan dalam pertumbuhannya (congenital)  dan tetap
sebagai bagian tipis tanpa lubang saluran.
Fistula trakeo esophagus adalah hubungan abnormal antara trakeo dan esofagus.
Dua kondisi ini biasanya terjadi bersamaan, dan mungkin disertai oleh anomaly lain
seperti penyakit jantung congenital. Untuk alasan yang tidak diketahui esophagus dan
trakea gagal untuk berdeferensiasi dengan tepat selama gestasi pada minggu keempat
dan kelima. Atresia Esofagus termasuk kelompok kelainan kongenital terdiri dari
gangguan kontuinitas esofagus dengan atau tanpa hubungan persisten dengan trachea.

2.1.2 Etiologi
TEF sering ditemukan ketika bayi memiliki kelainan kelahiran seperti:
1. Trisomi
2. Gangguan saluran pencernaan lain (seperti hernia diafragmatika, atresia duodenal,
dan anus imperforata).
3. Gangguan jantung (seperti ventricular septal defect, tetralogifallot, dan patent ductus
arteriosus).
4. Gangguan ginjal dan saluran kencing (seperti ginjal polisistik atau horseshoe kidney,
tidak adanya ginjal,dan hipospadia).
5. Gangguan Muskuloskeletal.
6. SindromVACTERL (yang termasuk vertebra, anus, cardiac, tracheosofagealfistula,
ginjal, dan abnormalitas saluran getah bening).
 7. Lebih dari setengah bayi dengan fistula atau atresia esophagus memiliki kelainan
lahir.
TEF dapat disebabkan oleh beberapa hal, diantaranya sebagai berikut:
1. Faktor obat: Salah satu obat yang dapat menimbulkan kelainan kongenital yaitu thali
domine .
2. Faktor radiasi: Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin yang dapat menimbulkan mutasi pada gen
3. Faktor gizi
4. Deferensasi usus depan yang tidak sempurna dan memisahkan dari masing –masing
menjadi esofagus dan trachea.
5. Perkembangan sel endoteal yang lengkap sehingga menyebabkan terjadinya atresia.
6. Perlengkapan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula
trachea esofagus
7. Tumor esofagus.
8. Kehamilan dengan hidramnion
9. Bayi lahir premature.

2.1.3 Klasifikasi
Terdapat variasi dalam atresia esofagus berdasar klasifikasi anatomi. Menurut
Gross of Boston, variasi atresia esofagus beserta frekuensinya adalah sebagai berikut:
1. Tipe A - atresia esofagus tanpa fistula / atresia esofagus murni (10%)
2. Tipe B - atresia esofagus dengan TEF proksimal (<1%)
3. Tipe C - atresia esofagus dengan TEF distal (85%)
4. Tipe D - atresia esofagus dengan TEF proksimal dan distal (<1%)
5. Tipe E - TEF tanpa atresia esofagus atau fistula tipe H (4%)
6. Tipe F - stenosis esofagus kongenital (<1%)

Gambar 2.1 Variasi TEF

2.1.4 Manifestasi Klinis

Tanda dan gejala Atresia Esofagus yang mungkin timbul:
1. Batuk ketika makan atau minum
2. Bayi menunjukkan kurangnya minat terhadap makanan atau ketidakmampuan untuk
menerima nutrisi yang cukup (pemberian makan yang buruk
3. Gelembung berbusa putih di mulut bayi
 4. Memiliki kesulitan bernapas
5. Memiliki warna biru atau ungu pada kulit dan membran mukosa karena kekurangan
oksigen (sianosis)
6. Meneteskan air liur
7. Muntah-muntah
8. Biasanya disertai hidramnion (60%) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan
frekuensi bayi lahir prematur, sebaiknya dari anamnesis didapatkan keterangan
bahwa kehamilan ibu diertai hidramnion hendaknya dilakukan kateterisasi esofagus.
Bila kateter terhenti pada jarak ≤ 10 cm, maka di duga atresia esofagus.
9. Bila Timbul sesak yang disertai dengan air liur yang meleleh keluar, di curigai
terdapat atresia esofagus.
10. Segera setelah di beri minum, bayi akan berbangkis, batuk dan sianosis karena
aspirasi cairan kedalam jalan nafas.
11. Pada fistula trakeosofagus, cairan lambung juga dapat masuk kedalam paru, oleh
karena itu bayi sering sianosis

2.1.5 Komplikasi
Komplikasi yang bisa timbul setelah operasi perbaikan pada atresia esofagus dan fistula
atresia esofagus adalah sebagai berikut :
1. Dismotilitas esofagus: Dismotilitas terjadi karena kelemahan otot dingin esofagus.
Berbagai tingkat dismotilitas bisa terjadi setelah operasi ini. Komplikasi ini terlihat
saat bayi sudah mulai makan dan minum.
2. Gastroesofagus refluk: Kira-kira 50 % bayi yang menjalani operasi ini kana
mengalami gastroesofagus refluk pada saat kanak-kanak atau dewasa, dimana asam
lambung naik atau refluk ke esofagus. Kondisi ini dapat diperbaiki dengan obat
(medical) atau pembedahan.
3. Trakeo esogfagus fistula berulang: Pembedahan ulang adalah terapi untuk keadaan
seperti ini.
4. Disfagia atau kesulitan menelan: Disfagia adalah tertahannya makanan pada tempat
esofagus yang diperbaiki. Keadaan ini dapat diatasi dengan menelan air untuk
tertelannya makanan dan mencegah terjadinya ulkus.
5. Kesulitan bernafas dan tersedak: Komplikasi ini berhubungan dengan proses
menelan makanan, tertaannya makanan dan aspirasi makanan ke dalam trakea.
6. Batuk kronis: Batuk merupakan gejala yang umum setelah operasi perbaikan atresia
esofagus, hal ini disebabkan kelemahan dari trakea.
7. Meningkatnya infeksi saluran pernafasan: Pencegahan keadaan ini adalah dengan
mencegah kontak dengan orang yang menderita flu, dan meningkatkan daya tahan
tubuh dengan mengkonsumsi vitamin dan suplemen.

2.1.6 Patofisiologi
Biasanya trakea dan kerongkongan sepenuhnya lumen terpisah . Oleh karena itu,
anak dapat makan dengan baik tanpa pernapasan apapun distress dan masalah dalam
 makan. Janin dengan atresia esofagus tidak dapat menelan cairan amnion dengan
efektif. Pada janin dengan atresia esofagus dan TEF distal, cairan amnion akan mengalir
menuju trakea, ke fistula kemudian menuju usus. Akibat dari hal ini dapat terjadi
polihidramnion. Polihidramnion sendiri dapat menyebabkan kelahiran prematur. Janin
seharusnya dapat memanfaatkan cairan amnion, sehingga janin dengan atresia esofagus
lebih kecil daripada usia gestasinya.
Neonatus dengan atresia esofagus tidak dapat menelan dan menghasilkan banyak
air liur. Pneumonia aspirasi dapat terjadi bila terjadi aspirasi susu, atau liur. Apabila
terdapat TEF distal, paru-paru dapat terpapar asam lambung. Udara dari trakea juga
dapat mengalir ke bawah fistula ketika bayi menangis, atau menerima ventilasi. Hal ini
dapat menyebabkan perforasi gaster akut yang seringkali mematikan. Penelitian
mengenai manipulasi manometrik esofagus menunjukkan esofagus distal seringkali
dismotil, dengan peristaltik yang jelek atau tanpa peristaltik. Hal ini akan menimbulkan
berbagai derajat disfagia setelah manipulasi yang berkelanjutan menuju refluks
esofagus.
Trakea juga terpengaruh oleh gangguan embriogenesis pada atresia esofagus.
Membran trakea seringkali melebar dengan bentuk D, bukan C seperti biasa. Perubahan
ini menyebabkan kelemahan sekunder ada struktur anteroposterior trakea atau
trakeomalacia. Kelemahan ini akan menyebabkan gejala batuk kering dan dapat terjadi
kolaps parsial pada eksirasi penuh. Sekret sulit untuk dibersihkan dan dapat menjurus ke
pnemonia berulang. Trakea juga dapat kolaps secara parsial ketika makan, setelah
manipulasi, atau ketika terjadi refluks gastroesofagus yang saat menjurus ke kegagalan
nafas, hipoksia, bahkan apnea.
Pada perkembangan jaringan,terjadi gangguan pemisahan antara trakea dan
esofagus pada minggu ke 4 sampai minggu ke 6 kehidupan embryonal. Resiko tinggi
dapat terjadi pada ibu hamil dengan hidramnion yaitu amniosentesis harus dicurigai.
Bayi dengan hipersalivasi ; berbuih, sulit bernafas, batuk dan sianosis. Tindakan
pembedahannya segera dilakukan pembedahan torakotomi kanan retro pleural.
2.1.7 Penatalaksanaan
1. Tindakan Sebelum Operasi
Atresia esophagus ditangani dengan tindakan bedah. Persiapan operasi untuk bayi
baru lahir mulai umur 1 hari antara lain :
a.Cairan intravena mengandung glukosa untuk kebutuhan nutrisi bayi.
b. Pemberian antibiotic broad-spectrum secara intra vena.
c.Suhu bayi dijaga agar selalu hangat dengan menggunakan incubator, supine dengan
posisi head down.
d. NGT dimasukkan secara oral dan dilakukan suction rutin.
e.Monitor vital signs.
f. Pada bayi premature dengan kesulitan benapas, diperlukan pemasangan ventilator
mekanik.
g. Echo chardiography atau pemerikksaan EKG.
2. Tindakan Selama Operasi
 Pada umumnya operasi perbaikan atresia esophagus tidak dianggap sebagai hal
yang darurat. Tetapi satu pengecualian ialah bila bayi premature dengan gangguan
respiratorik yang memerlukan dukungan ventilatorik. Udara pernapasan yang keluar
melalui distal fistula akan menimbulkan distensi lambung yang akan mengganggu
fungsi pernapasan. Distensi lambung yang terus-menerus kemudian bisa menyebabkan
rupture dari lambung sehingga mengakibatkan tension pneumoperitoneum yang akan
lebih lagi memperberat fungsi pernapasan.
Pada keadaan diatas, maka tindakan pilihan yang dianjurkan ialah dengan
melakukan ligasi terhadap fistula trakeo esofageal dan menunda tindakan thoratocomi
sampai masalah gangguan respiratorik pada bayi benar-benar teratasi. Targetnya ialah
operasi dilakukan 8-10 hari kemudian untuk memisahkan fistula dari memperbaiki
esophagus. Pada prinsipnya tindakan operasi dilakukan untuk memperbaiki
abnormalitas anatomi.
Operasi dilaksanakan dalam general endotracheal anesthesia dengan akses
vaskuler yang baik dan menggunakan ventilator dengan tekanan yang cukup sehingga
tidak menyebabkan distensi lambung. Bronkoskopi pra-operatif berguna untuk
mengidentifikasi dan mengetahui lokasi fistula.
Posisi bayi ditidurkan pada sisi kiri dengan tangan kanan diangkat di depan dada
untuk dilaksanakan right posterolateral thoracotomy. Pada H-fistula, operasi dilakukan
melalui leher karena hanya memisahkan fistula tanpa memperbaiki esofagus.
Operasi dilaksanakan thoracotomy, dimana fistula ditutup dengan cara diikat dan
dijahit kemudian dibuat anastomisis esophageal antara kedua ujung proximal dan distal
dan esophagus.
Pada atresia esofagus dengan fistula trakeofesofageal, hamppir selalu jarak antara
esofagus proksimal dan distal dapat disambung langsung ini disebut dengan primary
repairyaitu apabila jarak kedua ujung esofagus dibawah 2 ruas vertebra. Bila jaraknya
3,6 ruas vertebra, dilakukan delaved primary repair. Operasi ditunda paling lama 12
minggu, sambil dilakukan cuction rutin dan pemberian makanan melalui gastrostomy,
maka jarak kedua ujung esofagus akan menyempit kemudian dilakukan primary repair.
Apabila jarak kedua ujung esofagus lebih dari 6 ruas vertebra, maka dijoba dilakukan
tindakan diatas, apabila tidak bisa juga makaesofagus disambung dengan menggunakan
sebagai kolon.

3. Tindakan Setelah Operasi

Pasca Operasi pasien diventilasi selama 5 hari. Suction harus dilakukan secara
rutin. Selang kateter untuk suction harus ditandai agar tidak masuk terlalu dalam dan
mengenai bekas operasi tempat anastomisis agar tidak menimbulkan kerusakan. Setelah
hari ke-3 bisa dimasukkan NGT untuk pemberian makanan.
Pemberian minum baik oral/enteral merupakan kontra indikasi mutlak untuk bayi
ini. Bayi sebaiknya ditidurkan dengan posisi “prone”/ telungkup, dengan posisi kepala
30◦ lebih tinggi. Dilakukan pengisapan lendir secara berkala, sebaiknya dipasang sonde
 nasogastrik untuk mengosongkan the blind-end pouch. Bila perlu bayi diberikan dot
agar tidak gelisah atau menangis berkepanjangan.

2.1.8 Pengobatan
1. Posisi head down
2. Pembuatan gastrostomy
3. Penyambungan esofagus proxima dan distal menunggu perkembangan dari esofagus.