sindrom Oro-facial-digital

Oro-Facial Digital Syndrome (OFDS) adalah istilah umum untuk kelompok penyakit genetik
yang tampaknya khas yang mempengaruhi perkembangan rongga mulut, fitur wajah, dan angka.

Salah satunya adalah OFDS tipe I (OFDS-I) yang sudah jarang dilaporkan di negara-negara Asia. Ini
adalah laporan kasus seorang pasien berusia 13 tahun dengan OFDS tipe I yang melapor ke
Departemen Pedodontik dan Kedokteran Gigi Preventif, dengan keluhan gigi depan atas yang
berubah warna.

Sindrom oral-wajah-digital, OFD type1, Papillon - sindrom leage dan Psaume, sindrom
Introduction Oro-Facial Digital Syndrome (OFDS) adalah istilah umum untuk kelompok penyakit
genetik yang tampaknya khas yang mempengaruhi perkembangan rongga mulut (mulut dan gigi),
fitur wajah, dan digit (fi ngers dan jari kaki).

Salah satunya adalah OFDS tipe satu (OFDS-I) yang dijelaskan oleh dua dokter gigi Prancis Papillon-
Léage E dan Psaume Jean pada tahun 1954 setelah studi terhadap 22 kasus dan karenanya, sindrom
ini juga bernama Papillon - Leage dan Psaume Syndrome.

Para peneliti telah mengidentifikasi setidaknya 13 bentuk potensial sindrom oral-facial-digital.

Berbagai jenis disusimen oleh pola tanda dan gejalanya.

ada pun Ankyloglossia, lidah nodular multi-lobulated, sumbing punggungan alveolar, langit-langit
bibir sumbing, beberapa frenula hipertrofi adalah gejala intraoral OFDS-I yang paling sering ditemui.
Kelainan wajah termasuk hipertelorisme okular, aplasia tulang rawan alar, alopecia dan strabismus.

Sindrom oral-facial-digital memiliki perkiraan kejadian 1 dari 50.000 hingga 250.000 bayi
yang baru lahir.

OFDS tipe I adalah sifat dominan x-linked, yang sebagian besar terjadi pada wanita dan mematikan
bagi jantan, sedangkan jenis OFDS lainnya menunjukkan warisan resesif autosomal (AR).Ini terjadi
pada sekitar 1,5/1000 pasien dengan bibir sumbing, langit-langit sumbing, atau keduanya.

Gen yang bertanggung jawab atas sindrom ini ditemukan pada lengan pendek kromosom X (Xp22.2-
Xp22.3). Analisis mutasi telah mengidentifikasi gen sebagai CXORF5, yang kemudian dinamai gen
OFD1.

Anak itu lahir pada masa perkawinan non-consanguineous dan tampak sehat sebaliknya.
Penyelidikan lebih lanjut dari orang tua mengungkapkan bahwa anak itu adalah pembelajar yang
terlambat dan memiliki kultus diffi dalam menghafal pelajarannya.

Pada pemeriksaan klinis tinggi dan berat badan anak itu normal untuk kelompok usianya. Dia
disajikan dengan fitur khas OFD1 yang meliputi rambut tipis berbulu, bos frontal, jembatan hidung
tertekan dan hipolplasia alar. Rambut tipis juga terlihat dalam kasus ini.

gigi taring supernumerary di kedua sisi dalam maxilla serta bawaan hilang 32, beberapa
lampiran frenal buccal tebal lidah multilobulat dan bifi d dengan nodul hadir di atas permukaan
punggung ankyloglossia parsial , langit-langit melengkung tinggi . Sumbing Alveolar disajikan distal ke
gigi seri lateral kiri bawah

Karies gigi terlihat dengan 11,21,12,22,16,26,36 dan 46. CT scan otak menunjukkan agenesis parsial
corpus callosum dan lesi kistik garis tengah. Riwayat keluarga lengkap, riwayat medis, pemeriksaan
klinis dan radiologis menceritakan keberadaan OFDS tipe I pada anak yang disebutkan di atas.
Anak itu dikirim ke dokter anak yang juga menganugerahkan anak itu untuk menjadi sindromik.
Dokter anak juga memberikan riwayat keguguran janin laki-laki sebelum melahirkan anak
perempuan ini yang juga merupakan

ciri dalam sindrom oro-facialdigital sebagai berikut:

Oral-facial-digital syndrome (OFDS) terdiri dari sekelompok kelainan genetik heterogen dengan pola
warisan yang berbeda mewakili spektrum anomali tengkorak, wajah, tangan dan kaki. Kasus yang
dilaporkan di sini menunjukkan banyak fitur khas sindrom.

Kelainan wajah yang sering diamati pada OFDS-I adalah hipoplasia tulang rawan alar hidung, bossing
frontal, hipertelorisme atau distopia canthorum dengan jembatan hidung lebar, dan mikrognathia
dengan hipoplasia ramus mandibula. Fitur wajah seperti fl di jembatan hidung, hipoplasia alar dan
tulang frontal menonjol diamati dalam kasus ini. Namun, ada kasus yang dilaporkan dengan
perkembangan alar normal. [11] Fi nding inta-oral umum termasuk lidah lobn, bibir sumbing dan
langit-langit mulut, banyak frenulas hiperplastik (lingual, buccal, labial), lidah lobn dengan
pertumbuhan hamartomatous, bibir atas yang sempit, dan anomali gigi.

Sindrom Orofaciodigial adalah salah satu sindrom klasik yang melibatkan gigi supernumerary dan
menunjukkan kedua hyperdontia mand hypodontia. Manifestasi oral yang ada dalam kasus ini
adalah gigi hipoplastik, beberapa gigi gugur yang dipertahankan, gigi supernumerary, beberapa,
lidah multilobulasi, ankyloglossia parsial, langit-langit melengkung tinggi.

Lesi ini cenderung hadir dalam jumlah besar dan umumnya memiliki persistensi yang
berkepanjangan.

Namun, dalam kasus ini tidak ada kelainan yang terlihat pada ultrasonografi perut, tetapi ada
kemungkinan perkembangan ginjal polikistik di kemudian hari.

Penyakit saraf pusat terjadi pada 40% individu OFD1 dengan keterbelakangan mental, kejang,
hidrosefalus, anomali serebellar, porencephaly, dan agenesis corpus callosum.

CT scan otak dalam kasus ini menunjukkan agenesis parsial corpus callosum dan lesi kistik garis
tengah. Rasio jenis kelamin (F: M) pada saudara kandung yang terkena mungkin berbeda signifi
secara tidak bisa dari 1: 1 hingga 2: 1.

Sindrom oral-facial-digital tipe 1 adalah sindrom yang mempengaruhi wajah, ekstremitas dan rongga
mulut.

Ini memiliki warisan dominan X (XLD) dengan kematian prenatal pada pria homozigot sedangkan
jenis OFDS lainnya menunjukkan warisan resesif autosomal (AR). OFD tipe 1 menjamin perhatian
dokter gigi Pediatrik karena diagnosis dini dari sudut pandang odontogenik akan meminimalkan
sekuel mengembangkan kelainan fisik dan gigi.