CASE REPORT

ABSTRAK
Latar Belakang
Varises gastroesofageal adalah komplikasi langka dari essential thrombocythemia (ET). ET
merupakan neoplasma mieloproliferatif kronis/chronic myeloproliferative neoplasm (MPN) yang
ditandai dengan peningkatan jumlah trombosit darah.
Ringkasan Kasus
Seorang wanita berusia 46 tahun, yang menyangkal riwayat penyakit hepar, dirawat di
rumah sakit dengan keluhan hematemesis. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar
hemoglobin 83 g/L, dan jumlah trombosit 397 × 10 9 /L. Munculnya varises gaster dan esofagus
dengan tanda berwarna merah seperti yang ditunjukkan oleh endoskopi diikuti dengan
endoscopic variceal ligation dan endoscopic tissue adhesive. CT abdomen menunjukkan adanya
sirosis, spleenomegali, thrombosis vena portal, dan hipertensi portal. Selain itu, pada biopsy
sumsum tulang dan mutasi Janus Kinase 2 menunjukkan onset dari ET. Pasien tidak
menunjukkan gejala pada pemeriksaan darah rutin yang dilakukan data follow up selama 6 bulan.
Oleh sebab itu, pada kasus ini, varises gastroesofageal diinduksi oleh ET.
Kesimpulan
MPN harus diperhatikan saat melakukan diagnosis pada pasien dengan varises
gastroesofageal. Pendekatan terpadu seperti tes laboratorium, pemeriksaan radiologi, dan biopsy
PA harus dipertimbangkan untuk pengambilan keputusan dan penatalaksaan yang maskimal.
Kata Kunci: Gastroesophageal varices; Essential thrombocythemia; Non-cirrhotic portal
hypertension; Endoscopic variceal ligation; Endoscopic tissue adhesive; Case report.
Core Tip: Varises gastroesofagus adalah komplikasi langka dari trombositemia esensial
(ET). Case Report ini menggambarkan seorang wanita berusia 46 tahun yang mengalami variasi
esofagus dan gaster yang diinduksi ET. ET adalah neoplasma mieloproliferatif kronis, yang
harus mendapat perhatian besar saat melakukan diagnosis banding pada pasien dengan varises
gastroesofagus, untuk memungkinkan keputusan dan manajemen yang optimal.
PENDAHULUAN
Gastroesophageal variceal haemorrhage adalah komplikasi hipertensi portal yang
mengancam jiwa dan membutuhkan terapi yang efektif dan cepat. Sirosis hepar adalah patologi
paling umum pada perkembangan varises gastroesofageal yang diinduksi oleh hipertensi portal.
Namun, tidak semua kasus hipertensi portal disebabkan oleh sirosis. Obstruksi atau kompresi
vena juga dapat menyebabkan hipertensi portal non sirosis yang dapat mengakibatkan isolated
varises gaster. Essential thrombocythemia (ET) jarang menyebabkan varises esofagus dan gaster
yang hebat, dimana varises gaster terjadi secara lebih dominan. Pada penelitian ini, penulis
melaporkan pasien yang mengalami varises gastroesofageal yang diinduksi ET.

LAPORAN KASUS
Keluhan Utama
Seorang wanita usa 46 tahun yang dirawat di rumah sakit karena timbul hematemesis
Riwayat Penyakit Sekarang
Hematemesis dengan warna merah gelap, tidak disertai abdominal pain, dan pasien dalam
kondisi sadar.
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien memiliki Riwayat skait stroke, namun tidak ada Riwayat sakit liver sebelumnya.
Pasien telah menjalani operasi “Endoscopic Variceal Ligation (EVL)” pada rumah sakit lain
untuk menangani hematemesis yang terjadi sekitar 2 tahun lalu.
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik, tidak ditemukan adanya palmar erythema dan spider angioma serta
kulit dan sclera tidak icteric. Pemeriksaan abdomen menunjukkan adanya pembengkakan limpa
stage 3 dengan disertai nyeri pada perkusi regio hepatic.
Pemeriksaan Laboratorium
Temuan laboratorium pada pasien yaitu: white blood cell 4,7 × 10 9 /L, hemoglobin 83 g/L,
dan jumlah trombosit 397 × 10 9 /L (normal 125-350 × 10 9 /L) menunjukkan peningkatan jumlah
trombosit yang signifikan. Tes prothrombin (pembekuan) dan fungsi hepar, serta kadar bilirubin
dan albumin tidak menunjukkan kelainan. Tes hepatitis juga negatif.
 Tabel 1. Data Laboratorium
Liver function tests
Hitung darah lengkap Coagulation function

WBC (109/L) 4.7 ALT (U/L) 25 PT (s) 13.5

NEUT, % 76.7 AST (U/L) 22 APTT (s) 37.4
LY, % 12.9 ALP (U/L) 56
MONO, % 6.1 γ-GTP (U/L) 36
EOS, % 4.1 ALB (g/L) 40.8
BASO, % 0.2 TP (g/L) 68.5
RBC (109/L) 4.13 AMY (U/L) 55
Hb (g/L) 83 TBil (μmoL/L) 16.9
Ht 0.276 HBsAg (-)
MCV (fl) 66.9 HBsAb (-)
MCH (pg) 20.1
MCHC (g/L) 301
PLT (109/L) 397
PRO (-)
Keterangan: WBC: Sel darah putih; NEUT: granulosit neutrofil; LY: Limfosit; MONO: Monosit; EOS:
Eosinosit; BASO: Basosit; RBC: Sel darah merah; Hb: Hemoglobin; Ht: Hematokrit; MCV: Rata-rata volume
corpuscular; KIA: Rata-rata hemoglobin korpuskular; MCHC: Rata-rata konsentrasi hemoglobin corpuscular; Plt:
Trombosit; ALT: Alanin aminotransferase; AST: Aspartat aminotransferase; ALP: Alkalin fosfatase; γ-GTP:
Gamma-glutamil transpeptidase; Alb: Albumin; TP: Protein total; AMY: amilase; T-Bil: Bilirubin total; PT: Waktu
protrombin; APTT: Waktu tromboplastin parsial teraktivasi; HBsAg: Antigen permukaan hepatitis B; HBsAb:
Antibodi permukaan hepatitis B.

IMAGING EXAMINATION
Computed Tomography (CT) abdomen menunjukkan sirosis, tanda-tanda spleenomegali,
thrombosis vena portal, hipertensi portal, dan massive collateral blood vessels di cavitas
abdomen.
Gambar 2. Pembesaran spleen dan thrombosis vena portal seperti yang ditunjukkan oleh panah oranye dan dilatasi
hipertensi portal pada CT abdomen.

ENDOSKOPI
Endoskopi dilakukan pada pasien dengan presentasi hematemesis. Temuan endoskopi
menunjukkan adanya varises di bagian tengah dan bawah esofagus, dan tanda berwarna merah
(yaitu, bintik hematokistik) di esofagus bagian bawah (Gambar 2A) dan varises lambung
(Gambar 2B). Tidak ada perdarahan aktif yang ditemukan selama endoskopi. Dengan demikian,
EVL dan perekat jaringan endoskopi dengan injeksi lem cyanoacrylate endoskopi dilakukan.

Gambar 3. Pencitraan endoskopi esofagus dan fundus lambung. A: Menunjukkan tanda warna merah (yaitu,
tempat hematokistik) di esofagus bagian bawah seperti yang ditunjukkan oleh panah oranye; B: Varises fundus
lambung.
MULTIDISCIPLINARY EXPERT CONSULTATION
Penelitian ini selanjutnya menganalisis hubungan antara temuan laboratorium, CT
abdomen, serta temuan klinis setelah endoskopi, dan menemukan peningkatan jumlah trombosit
beserta splenomegali yang selalu dikaitkan dengan penyakit hematologi.

DIAGNOSIS AKHIR
Peneliti menganggap bahwa varises esofagus dan lambung mungkin berhubungan dengan
penyakit hematologi. Biopsi sumsum tulang dari ilium menunjukkan fibrosis retikulin minimal,
granulosit yang sedikit meningkat, dan jumlah megakariosit dan eritroid yang meningkat. Uji
genetik lebih lanjut mengungkapkan mutasi 40% pada Janus kinase 2 (JAK2) V617F. Secara
kolektif, temuan ini mengarah pada diagnosis ET.

TREATMENT
Karena tidak ada perubahan nyata pada jumlah sel darah putih dan darah merah, peneliti
menyarankan tindak lanjut dengan pemeriksaan darah rutin daripada intervensi medis (seperti,
hidroksiurea, dan anagrelide).

OUTCOME DAN FOLLOW UP

Pasien tidak menunjukkan gejala, dan jumlah trombosit dipertahankan antara 350 × 10 9/L
hingga 450 × 109/L selama periode follow up 6 bulan.

DISKUSI
ET, yang merupakan neoplasma mieloproliferatif kronis (MPN) ditandai dengan
trombositosis yang tidak dapat dijelaskan dengan kecenderungan trombosis dan perdarahan, dan
telah dilaporkan dapat disebabkan oleh mutasi pada berbagai gen, dan yang paling sering JAK2
(seperti yang diamati pada pasien ini). Varises adalah fenomena yang relatif jarang terjadi pada
ET, terutama varises esofagus dan lambung. Dalam kasus ini, pasien berulang kali menderita
pecahnya varises esofagus dan lambung, yang disertai dengan splenomegali yang jelas, tanpa
adanya gejala sirosis yang khas. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan jumlah
trombosit, sedangkan biopsi sumsum tulang dan tes genetik menunjukkan diagnosis
ET. Singkatnya, pasien mengalami ET, yang dianggap sebagai penyebab hipertensi portal, yang
kemudian menyebabkan varises esofagus dan lambung.
 Ada berbagai penyebab hipertensi portal non-sirosis, seperti obstruksi atau kompresi vena
lienalis dan trombosis vena portal. MPN sering disertai dengan splenomegali yang jelas, yang
dapat meningkatkan aliran darah vena portal yang pada akhirnya memicu hipertensi
portal. Laporan sebelumnya telah menunjukkan bahwa mutasi pada JAK2 di ET menampilkan
penurunan aliran darah yang mengarah ke interaksi berkepanjangan antara darah perifer dan sel
endotel sinusoidal dengan risiko yang diinduksi selanjutnya dari trombosis vena
splanknikus. Selanjutnya, trombosis vena visceral atau portal dapat menyebabkan hipertensi
portal. Dalam kasus ini, CT abdomen adalah alat diagnostik yang tidak efektif untuk sirosis,
karena karakteristik fenotipik sirosis yang ditunjukkan oleh CT abdomen mungkin kurang jelas
akibat hipertensi portal yang disebabkan oleh ET. Selain itu, ET juga dapat menyebabkan
trombosis vena portal di dalam atau di luar hepar, yang menyebabkan hipertensi portal. Oleh
karena itu, biopsi hepar harus dilakukan. Berdasarkan kasus ini, bahkan jika temuan pencitraan
menyarankan sirosis, penting untuk mengintegrasikan pemeriksaan laboratorium dan gejala
untuk membuat penilaian yang komprehensif. Selain itu, analisis histopatologi mungkin masih
berguna untuk menyingkirkan diagnosis sirosis.
Dalam kasus ini, pasien berulang kali menderita ruptur varises gastroesophageal, dan
kekambuhan setelah "perbaikan ruptur vena esofagus", yang dimungkinkan perawatan endoskopi
saja tidak efektif dalam mencegah kekambuhan penyakit, karena dia tetap dalam keadaan
sakit. Dengan demikian, pasien dengan hipertensi portal yang berhubungan dengan systemic
blood disease perlu dievaluasi pada secara klinis, terutama dalam konteks terapi yang
optimal. Seperti yang dilaporkan sebelumnya oleh penelitian lain, splenektomi atau embolisasi
spleen, dan transjugular intrahepatic portal-hepatic venous shunting mungkin merupakan
tindakan yang efektif untuk hipertensi portal regional yang dapat menginduksi varises
gastroesofagus. Namun, splenektomi mungkin bukan pilihan yang tepat jika mempertimbangkan
kasus yang disajikan dalam penelitian ini, karena splenektomi dapat meningkatkan jumlah
trombosit lebih lanjut, yang pada akhirnya akan memperburuk trombosis vena.
Karena tidak ada perubahan nyata dalam jumlah sel darah putih dan darah merah, peneliti
tidak mempertimbangkan intervensi medis untuk memasukkan hidroksiurea dan
anagrelide. Namun, jika dipikir-pikir, peneliti masih kebingungan mengenai apakah intervensi
medis harus dipilih dengan maksud untuk mengurangi kadar trombosit, serta risiko trombosis
dan secara berurutan menurnkan tekanan portal, terlepas dari kadar sel darah normal pada pasien
yang sedang menderita varicose rupture bleeding berulang. Kesenjangan dalam temuan ini harus
ditangani secara formal dan menjamin eksplorasi lebih rinci.

KESIMPULAN
ET yang muncul dengan hipertensi portal dapat menyebabkan varises
gastroesofageal. Peneliti melaporkan kasus ini dengan tujuan untuk memberikan beberapa
referensi diagnostik dan pengobatan yang berguna untuk dokter yang mungkin menghadapi
situasi serupa di klinik.