Hibernoma

Definisi
Hibernoma adalah neoplasma jinak adipositik.

Epidemiologi dan Presentasi

Hibernoma adalah neoplasma langka, termasuk sekitar 1% dari semua tumor adiposit. Seing
terjadi pada orang dewasa muda, dengan usia rata-rata 40 tahun. Lokasi paling umum yaitu
paha, diikuti oleh badan, ekstremitas atas, dan kepala dan leher. Lokasi utamanya adalah
subkutis, tetapi kasus intramuskular dapat terjadi (20%), kasus langka ini telah dilaporkan di
lokasi lain seperti mediastinum, payudara, retroperitoneum, dan korda spermatika.

Patologi
Tumor ini muncul sebagai tumor yang kaya dengan vaskularisasi yang terdiri dari variabel
proporsi sel lemak coklat dicampur dengan jaringan lemak putih. Diagnosis banding mungkin
diperlukan dengan liposarkoma yang berdiferensiasi baik (lokasi yang dalam, ada atypia,
penyimpangan genetik spesifik) dan lipoma.

Biomarker
Sel-sel hibernoma seringkali positif untuk UCP1 dan S100, sementara negatif untuk CD34,
meskipun demikian, kepositifan CD34 menunjukkan komponen fibroblastik dalam varian
hibernoma. Dari sudut pandang sitogenetik, hampir semua hibernoma menunjukkan
kromosom penataan ulang yang menargetkan kromosom 11q13-21 dengan perhatian khusus
pada penghapusan di wilayah yang meliputi gen penekan tumor MEN1 dan AIP.

Prognosa
Hibernoma adalah tumor jinak tanpa potensi kekambuhan yang signifikan setelah eksisi
bedah.

Terapi
Eksisi bedah adalah pengobatan pilihan.
Infantile Fibrosarcoma

Definisi
Infantile fibrosarcoma (IFS) adalah tumor ganas yang berasal dari fibroblas. Secara histologi
menyerupai fibrosarcoma dewasa terlihat karakteristik epidemiologis, molekuler, dan
prognostik yang khas. Ia juga dikenal sebagai fibrosarcoma kongenital, fibrosarcoma infantil
kongenital, fibrosarcoma juvenile, fibromatosis meduler pada masa bayi, fibrosarcoma seperti
fibromatosis kongenital, dan fibrosarcoma desmoplastik pada masa bayi. Mitra ginjal adalah
nefroma mesoblastik bawaan.

Epidemiologi dan Presentasi

Hampir semua kasus terjadi pada tahun pertama kehidupan, hingga 30-80% merupakan kasus
kongenital. Jaringan lunak superfisial dan dalam dari ekstremitas distal merupakan asal dari
sekitar 66% kasus. Tubuh, kepala dan leher adalah lokasi utama lainnya, kasus yang jarang
muncul dari lokasi visceral. IFS muncul sebagai massa soliter yang tumbuh dengan cepat,
terkadang sangat besar dimensinya.

Patologi
IFS adalah tumor seluler padat yang terdiri dari fasikula primitif yang berpotongan sel bulat,
ovoid, dan sel spindel. Nekrosis fokal dan perdarahan mungkin terkait dengan kalsifikasi. Sel
menunjukkan sedikit pleomorfisme, dan mungkin ada aktivitas mitosis menonjol. Diagnosis
banding mungkin diperlukan dengan yang berikut: fibromatosis infantil (tidak ada
pleomorfisme, tidak ada gambaran mitosis, tidak ada penataan ulang NTRK3),
myofibromatosis (fitur myofibroblastic, tidak ada penataan ulang NTRK3), dan mes- myxoid
primitif tumor enkimal masa bayi (duplikasi tandem internal BCOR dan/atau nuklir
imunoreaktivitas untuk BCOR atau BCL6).

Biomarker
Vimentin adalah pewarnaan positif yang paling konstan tetapi tidak spesifik. Hampir semua
kasus IFS ditandai dengan translokasi kromosom t(12;15)(p13;q25), yang menghasilkan gen
fusi ETV6-NTRK3, yang pada gilirannya mengkodekan tirosin kinase kimerik ETV6-
NTRK3. ETV6-NTRK3 sangat ampuh onkogen yang secara konstitutif mengaktifkan
kaskade transduksi sinyal dari NTRK3 tirosin kinase, yaitu jalur Ras-Erk dan PI3K-Akt.
ETV6-NTRK3 fusi tidak ada pada myofibromatosis infantil dan fibrosarcoma dewasa. Fusi
ETV6-NTRK3 juga telah dilaporkan pada keganasan lain termasuk nefroma mesoblastik
kongenital, leukemia myeloid, karsinoma payudara sekretori, dan karsinoma sekretorik tipe
mammae pada kulit dan kelenjar ludah.
Prognosa
Tidak seperti fibrosarcoma dewasa, IFS memiliki hasil yang relatif menguntungkan, dengan
waktu 10 tahun tingkat kelangsungan hidup > 90% dan tingkat kekambuhan 10-50%.
Metastasis jarang terjadi (terutama ke paru-paru). Tidak ada faktor prognostik definitif yang
diketahui. Regresi spontan dan non-rekurensi dari IFS yang dieksisi secara tidak lengkap
telah dilaporkan.

Terapi
Terapi konvensional. Manajemen tradisional terdiri dari reseksi bedah, bersama dengan
kemoterapi neoadjuvant dan adjuvant (tidak seperti rekan dewasanya, IFS biasanya
kemosensitif). Operasi awal disarankan hanya jika memungkinkan tanpa mutilasi. Pasien
dengan reseksi lengkap atau mikroskopis lengkap awal biasanya tidak memiliki terapi lebih
lanjut. Pasien dengan tumor yang awalnya tidak dapat dioperasi menerima vincristine plus
kemoterapi actinomycin-D lini pertama, pembedahan konservatif direncanakan setelah
penyusutan tumor. Terapi lokal yang agresif (pembedahan mutilasi atau radioterapi eksternal)
tidak biasanya dibutuhkan.
Terapi sasaran. Penghambat NTRK seperti larotrectinib 2 dan entrectinib 3 miliki
menunjukkan aktivitas antikanker yang tinggi terhadap IFS dan saat ini dianggap sebagai
pilihan terapi yang valid.
Infantile Hemangioma

Definisi
Hemangioma infantil (IHA) adalah tumor jinak yang berasal dari pembuluh darah. Itu juga
dikenal seperti juvenile capillary hemangioma, juvenile hemangioma, strawberry
hemangioma, tanda stroberi, tanda lahir stroberi, dan hemangioma kapiler.

Epidemiologi dan Presentasi

IHA adalah tumor jinak yang paling umum pada masa bayi dan anak-anak, terjadi pada 5-
10% dari semua anak. Dibandingkan dengan hemangioma kongenital, IHA secara signifikan
lebih sering (dalam tinjauan retrospektif dari 6459 anak dengan anomali vaskular yang
diamati di pusat khusus Cina, IHA, hemangioma kongenital, dan malformasi vaskular
didiagnosis pada 43%, 14%, dan 43% pasien, masing-masing). IHA lebih sering ditemukan
pada wanita (M:F = 1:4), kulit putih, bayi prematur, dan kembar. IHA terjadi pada kulit
daerah kepala dan leher (60%), diikuti oleh badan (25%) dan ekstremitas (15%). Warna dapat
bervariasi tergantung pada kedalaman lesi: dari merah cerah (dangkal) hingga biru atau warna
kulit normal (dalam). Menurut untuk perluasan penyakit, IHA dikategorikan ke dalam tipe
lokal (70%), segmental (25%), dan multifokal (5%). Tidak seperti hemangioma kongenital
(yang berkembang sempurna saat lahir), IHA (yang tidak ada saat lahir) muncul selama 8
minggu pertama kehidupan sebagai area perubahan warna atau telangiektasia. Lesi
menunjukkan fase proliferatif cepat (ketika naik di atas tingkat kulit normal) selama masa
kanak-kanak selama 6-12 bulan. Ini diikuti oleh involusi bertahap dan regresi spontan pada
usia 5-9 tahun; setelah regresi, kulit dapat kembali normal, tetapi seringkali ada sisa
perubahan (jaringan fibrofatty berlebihan, telangiectasia, kelemahan kulit).
Sebagian besar lesi bersifat soliter, tetapi lesi multipel terjadi pada 20% bayi. IHA memiliki
predileksi di daerah kepala dan leher, tetapi dapat terjadi di mana saja di kulit, selaput lendir,
atau jeroan. IHA diameternya berkisar dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter.
Itu bisa dangkal, dalam, atau gabungan (disebut compound hemangioma). IHA superfisial
adalah yang paling banyak varian umum dan muncul sebagai papula merah cerah, nodul, atau
plak yang menonjol di atas kulit normal secara klinis (maka nama strawberry hemangioma).
Deep IHA adalah hemangioma subkutan yang muncul sebagai nodul berwarna kulit yang
terangkat, yang sering memiliki rona kebiruan dengan atau tanpa tambalan telangiektasis
sentral.
Untuk perincian tentang diagnosis banding dengan anomali vaskular kutaneous infantil
umum lainnya.
Tabel 131.1 Diagnosis banding antara anomali vaskular kutaneous infantil umum
Infantile hemangioma Congenital Port-wine stain Nevus simplex
hemangioma
Tidak hadir saat lahir Bawaan Bawaan Bawaan
Tumor jinak Tumor jinak cacat cacat
Terutama tetapi tidak Terutama tetapi Unilateral (garis Melintasi
hanya kepala dan leher tidak hanya kepala tengah) garis tengah
dan leher
Berkaitan dengan: Terkait dengan:
sindrom PHACE Sturge-Weber
dan SAKRAL/ sindrom, Klippel-
LUMBAR/PANGGUL Trenaunay sindrom,
sindroma sindrom Proteus,
Bannayan-Riley
Ruvalcaba sindrom,
Makrosefali-
malformasi kapiler
sindrom,
Mikrosefali-
malformasi kapiler
sindrom, Beckwith-
sindrom
Wiedemann,
sindrom Parkes-
Weber
Dengan cepat menjadi Lesi yang terangkat Dimulai sebagai lesi Tetap datar
lesi terangkat datar, may luka
menjadi lebih tebal
dan nodular
selama bertahun-
tahun

Sering mengalami Sering mengalami Tidak ada regresi Beberapa (tidak

kemunduran kemunduran nuchal)
kemunduran

Sinonim: Sinonim: nevus Sinonim:

stroberi flammeus, tambalan salmon,
hemangioma, malformasi kapiler ciuman malaikat
kapiler
hemangioma

Warna merah cerah Massa kemerahan Merah muda-merah, Warna merah pucat
(lesi superfisial) atau dengan bisa menjadi lebih
berwarna kulit nodul, atasnya gelap
dengan kebiruan rona teleangiektasis dan (keunguan) selama
dengan atau tanpa periferal bertahun-tahun
teleangiektasis sentral vasokonstriksi
bercak (lesi dalam)
5–10% dari semuanya Tidak diketahui 1% dari semua bayi 30% dari semuanya
anak-anak (lebih rendah baru lahir bayi baru lahir
dari IHA)
Etiologi dan Predisposisi
IHA dapat dikaitkan dengan sindrom PHACE (malformasi fossa posterior, hemangioma,
anomali arteri, anomali kardiovaskular, anomali mata) dan Sindrom LUMBAR (hemangioma
tubuh bagian bawah, anomali urogenital, ulserasi, mielopati, kelainan bentuk tulang,
malformasi anorektal, anomali arteri, dan anomali ginjal dan juga dikenal sebagai sindrom
SACRAL dan sindrom PELVIS).

Patologi
Diagnosis biasanya klinis. Secara mikroskopis, lesi (biasanya multinodular) adalah terdiri
dari sel-sel endotel hiperplastik, pericytes dengan dan tanpa lumen, dan membran basal yang
menonjol. Fibrosis menjadi dominan sebagai involusi berlangsung.

Biomarker
IHA selalu bernoda positif untuk GLUT1 (berlawanan dengan hemangioma kongenital dan
malformasi vaskular). Seperti hemangioma kongenital, sel tumor positif untuk CD31, CD34,
dan WT1.

Prognosa
IHA adalah tumor jinak, dan involusi lengkap terjadi pada sebagian besar kasus (90% per 9
tahun). Meskipun demikian, komplikasi berikut dapat terjadi: (1) ulserasi (paling umum,
terjadi hingga 10% kasus); (2) komplikasi oftalmologis kation (ambliopia, astigmatisme,
miopia, keterlibatan retrobulbar, dan saluran air mata halangan), (3) sumbatan jalan napas
(lesi hidung), (4) kesulitan makan (perioral atau lesi bibir), (5) hemangiomatosis visceral
(pasien dengan lima atau lebih lesi kulit dianjurkan untuk menjalani USG hati karena
hubungannya dengan hati keterlibatan); dan (6) cacat kosmetik (lesi yang terletak di wajah).

Terapi
Sebagian besar kasus IHA tidak memerlukan pengobatan karena mereka mengalami
kemunduran secara spontan. Namun, IHA yang rumit mungkin memerlukan pengobatan.
Beta-blocker (misalnya, propranolol oral) telah terbukti efektif sebagai obat pertama terapi
lini menurut bukti berbasis uji coba terkontrol secara acak. prednisone oral merupakan terapi
alternatif bagi pasien yang tidak toleran yang dapat digunakan.
Eksisi bedah dapat dipertimbangkan untuk mencegah komplikasi atau untuk mengobati lesi
tidak responsif terhadap terapi medis. Pembedahan mungkin diperlukan juga saat regresi
meninggalkan cacat kosmetik (sekitar 8% kasus). Beta-blocker topikal (yaitu, timolol) dan
terapi laser dapat digunakan untuk pasien kecil, superfisial, dan lesi yang tidak rumit.
Intramuscular Hemangioma

Definisi
Hemangioma intramuskular adalah lesi jinak yang berasal dari pembuluh darah. Itu masih
diperdebatkan apakah akan menganggap hemangioma intramuskular sebagai tumor atau
malformasi. Itu juga dikenal sebagai intramuscular angioma dan intramuscular infiltrating
angiolipoma. Dia milik keluarga hemangioma.

Epidemiologi dan Presentasi

Hemangioma intramuskular adalah salah satu jaringan lunak dalam yang paling sering terjadi
tumor. Remaja dan dewasa muda paling sering terkena (hingga 90% dari kasus), dengan tidak
ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Ini muncul paling sering di tungkai bawah,
diikuti oleh kepala dan leher, tungkai atas, dan badan. Luar biasa kasus telah dijelaskan
dalam otot jantung. Biasanya, lesi muncul sebagai massa yang tumbuh lambat yang bisa
menyakitkan, terutama terutama setelah latihan dan ketika lesi terletak di tungkai bawah.
berbasis X-ray pencitraan sering menunjukkan adanya kalsifikasi, tetapi pencitraan resonansi
magnetik adalah teknik radiologi terbaik untuk menegakkan diagnosis.

Patologi
Hemangioma intramuskular adalah proliferasi saluran vaskular jinak di dalamnya otot
rangka, biasanya terkait dengan jumlah variabel jaringan adiposa matang menuntut. Seperti
hemangioma lainnya, hemangioma intramuskular secara tradisional diklasifikasikan menjadi
subtipe kapiler dan kavernosa berdasarkan ukuran kapal (kecil dan besar, masing-masing),
meskipun bentuk campuran sering terjadi.

Prognosa
Meski tergolong lesi jinak, hemangioma intramuskular cenderung kambuh sering (hingga
50% kasus).

Terapi
Eksisi bedah (lebar) adalah pengobatan pilihan.
Lipoblastoma
Definisi
Lipoblastoma adalah neoplasma jinak dari lemak putih embrional. Ini juga dikenal sebagai
janin lipoma, tumor lemak janin, lipoma embrional, dan tumor lipoblastik masa kanak-kanak.

Epidemiologi dan Presentasi

Lipoblastoma terjadi hampir secara eksklusif pada masa bayi dan anak usia dini (90% dari
kasus terjadi sebelum usia 3 tahun). Tubuh dan ekstremitas adalah lokasi yang paling umum.
Namun, kasus lipoblastoma jarang dijelaskan di retroperitoneum, pelvis, perut, mesenterium,
mediastinum, kepala dan leher, dan bahkan jeroan.

Patologi
Lipoblastoma menunjukkan arsitektur lobular dengan lembaran adiposit dipisahkan oleh
septum fibrovaskular. Sel-sel lemak menampilkan spektrum pematangan, mulai dari sel
mesenchymal stellate atau spindled primitif, hingga multivacuolated atau stempel kecil ring
lipoblast, menjadi adiposit dewasa. Hal ini terkait dengan pola vaskular plexiform dan stroma
myxoid yang melimpah. Diagnosis banding mungkin diperlukan dengan yang berikut:
lipofibromatosis/fibromatosis infantil (hanya jaringan fibrosa yang dapat menjebak sel-sel
lemak dewasa, tidak ada stroma myxoid, tidak ada pola vaskular pleksiform); myxoid
liposarkoma (jarang pada anak-anak), tidak ada lobulasi yang berbeda, biasanya lebih seluler
dengan sel raksasa yang mengandung inti pleomorfik; penyimpangan genetik yang berbeda)
dan liposarkoma berdiferensiasi baik (jarang pada anak-anak, lemak dewasa tetapi tidak ada
lipoblas; sel gelendong dengan inti besar dan pembesaran nuklir atau pleomorfisme yang
nyata; selularitas rendah; MDM2 dan CDK4 immunostain sensitif dan spesifik).

Biomarker
Adiposit dari noda lipoblastoma positif untuk protein S100 dan CD34, dan sel mesenchymal
primitif sering reaktif untuk desmin. Penataan ulang gen PLAG1 (terletak di dalam 8q12.1
dan pengkodean untuk faktor transkripsi) sering ada (>80%) dan dapat menjadi bantuan
diagnostik. selain itu amplifikasi gen, translokasi kromosom mengarah pada pembentukan
HAS2-Gen fusi PLAG1 dan gen fusi COL1A2-PLAG1. Penataan ulang ini secara biasanya
menyebabkan overekspresi PLAG1.

Prognosa
Lipoblastoma adalah tumor jinak, tingkat kekambuhan 15-45% disebabkan eksisi tidak
lengkap. Diffuse lipoblastoma (juga dikenal sebagai lipoblastomatosis). lebih infiltratif
daripada lipoblastoma yang dibatasi, tetapi perbedaan ini memiliki sedikit gambaran klinis.
relevansi ical karena kedua jenis dapat berulang. Tidak ada risiko metastasis atau
transformasi ganas.

Terapi
Eksisi bedah adalah pengobatan pilihan.
Lipofibromatosis
Definisi
Lipofibromatosis adalah neoplasma jinak yang diklasifikasikan di antara tumor
miofibroblastik fibroblastik. Ia juga dikenal sebagai fibromatosis kekanak-kanakan (non-
desmoid tipe), fibromatosis remaja (tipe non-desmoid), dan hamartoma berserat masa bayi.

Epidemiologi dan Presentasi

Lipofibromatosis adalah tumor yang sangat langka yang berkembang di masa kanak-kanak
(sekitar 20% kasus kongenital), dengan prevalensi laki-laki (M:F = 2:1). Neoplasma ini
terlokalisasi terutama di tangan atau kaki dan lebih jarang di kepala dan leher atau badan.
Lesi biasanya muncul sebagai massa yang tidak jelas, tumbuh lambat, tidak nyeri (biasanya
sekutu dengan diameter 1–5 cm), dengan penampilan berlemak dan terletak di subkutis atau
dalam tisu lembut.

Patologi
Lesi terdiri dari jaringan adiposa yang banyak dan biasanya matur (>50% dari tumor)
dicampur dengan komponen sel gelendong (mirip fibromatosis). Sel-sel lemak biasanya
matang dan kekurangan atypia, sedangkan komponen fibroblastik hanya menunjukkan atypia
ringan dan tingkat mitosis rendah, komponen fibroblastik tidak menunjukkan pola
pertumbuhan menyebar seperti lembaran dan desmoid dari fibroma tipe desmoidtosis.

Diagnosis banding mungkin diperlukan dengan yang berikut: fibromatosis (padat

pertumbuhan berserat seperti lembaran, minimal hingga tanpa lemak, beta-catenin positif)
dan hamartoma masa bayi (komponen sel oval primitif dengan stroma myxoid).

Biomarker
Fibroblas biasanya mengekspresikan CD34 dan SMA. 1 Pewarnaan fokus untuk S100, MSA,
2 dan EMA3 dapat terjadi. Pewarnaan untuk desmin, sitokeratin, dan beta-katenin nuklear
adalah negatif.

Prognosa
Meskipun sifatnya jinak (tidak memiliki potensi metastatik), lipofibromatosis dibebani oleh
tingkat kekambuhan lokal yang tinggi.

Terapi
Eksisi bedah adalah pengobatan pilihan.
Lipomatosis
Definisi
Ini adalah pertumbuhan berlebih jinak dari jaringan adiposa matang yang terjadi di berbagai
pengaturan klinik, seperti berikut ini:
1. Lipomatosis difus (biasanya terjadi pada individu berusia <2 tahun).
2. Pelvic lipomatosis (paling sering menyerang laki-laki kulit hitam dengan rentang usia
tertentu antara 9 dan 80 tahun).
3. Lipomatosis simetris (juga dikenal sebagai penyakit Madelung atau Launois-Bensaude
sindroma; itu berkembang pada pria paruh baya asal Mediterania; banyak pasien memiliki
riwayat penyakit hati atau konsumsi alkohol berlebihan).
4. Lipomatosis steroid (bermanifestasi pada pasien yang menjalani terapi hormonal atau
memiliki peningkatan produksi steroid adrenokortikal endogen).
5. Lipodistrofi (sering terlihat pada pasien HIV-positif yang diobati dengan protease inhibitor
tetapi juga terlihat pada pasien yang menerima bentuk antiretroviral lain terapi).
6. Adiposis dolorosa (juga dikenal sebagai penyakit Dercum dan lipomatosis dolorosa,
banyak lipoma menyakitkan yang muncul di masa dewasa, paling sering menyerang obesitas
wanita berusia antara 35 dan 50 tahun).
7. Spinal epidural lipomatosis (pertumbuhan patologis langka yang secara histologis normal
jaringan adiposa non-enkapsulasi di ruang epidural).
8. Familial lipomatosis (disebut juga familial multiple lipomatosis dan multiple lipomatosis
herediter, sindrom herediter langka dengan dugaan autosomal pewarisan dominan; lipoma
biasanya tidak menimbulkan rasa sakit).
9. Lipomatosis ensefalokraniokutaneus (atau sindrom Haberland, merupakan suatu sindrom
neurokutaneus sporadis yang tidak diketahui asalnya).
10. Lipomatosis saraf.

Epidemiologi dan Presentasi

Dalam kebanyakan kasus lipomatosis, pasien datang dengan akumulasi lemak yang tidak
normal daerah yang terkena yang mungkin menyerupai neoplasma. Lipomatosis difus dapat
melibatkan batang tubuh, sebagian besar ekstremitas, kepala dan leher, perut, panggul, atau
saluran usus; itu mungkin terkait dengan macrodactyly atau gigantisme angka. Lipomatosis
simetris bermanifestasi sebagai pengendapan lemak simetris di bagian atas bagian tubuh,
terutama leher, pasien ini dapat mengalami neuropati dan keterlibatan SSP, apalagi,
penumpukan lemak di area leher bagian bawah bisa juga menyebabkan obstruksi laring
(berpotensi menyebabkan kematian). Pada lipomatosis panggul terdapat pertumbuhan lemak
berlebih yang menyebar di daerah perivesikal dan daerah perirektal, pasien ini sering
mengeluh frekuensi kencing, perineum sakit, sembelit, dan sakit perut dan punggung,
obstruksi usus dan hidronephrosis akhirnya dapat berkembang. Lipomatosis steroid ditandai
dengan penumpukan lemak di wajah, sternum daerah, atau atas. punggung tengah (punuk
kerbau), akumulasi lemak menurun setelah kadar steroid telah diturunkan. Lipodistrofi
biasanya menunjukkan akumulasi lemak visceral, adipositas payudara, bantalan lemak
serviks, hiperlipidemia, resistensi insulin, dan pemborosan lemak di wajah dan tungkai.
Adiposis dolorosa ditandai dengan rasa sakit, yang dapat mempengaruhi kualitas secara
serius hidup. Lipomatosis epidural tulang belakang dapat menekan sumsum tulang belakang
atau menyebabkan akar saraf myelopathy atau radiculopathy (itu adalah penyebab sakit
punggung serta klausa neurogenik indikasi), sementara secara klasik dikaitkan dengan
paparan jangka panjang terhadap steroid endogen atau eksogen dan obesitas, bentuk idiopatik
jauh lebih jarang. Lipomatosis familial ditandai dengan banyak diskrit, lipoma berkapsul
ditemukan pada badan dan ekstremitas, dengan bagian kepala dan bahu. Lipomatosis
ensefalokraniokutaneus ditandai oleh tiga serangkai ciri khas lipoma kulit unilateral, jaringan
ikat nevi dan alopecia, dan ipsilateral malformasi oftalmologis dan neurologis.

Diagnosa
Pemeriksaan patologi hanya dapat menunjukkan jaringan lemak normal baik yang berkapsul
(mirip lipoma) atau menyebar. Studi pencitraan dalam semua bentuk lipomatosis
menunjukkan akumulasi lemak dan lemak hanya membantu dalam menentukan sejauh mana
akumulasinya dan tidak termasuk yang lain proses.

Biomarker
Lipomatosis ensefalokraniokutaneus dapat terjadi akibat mutasi pada FGFR1 gen yang
muncul secara acak dalam satu sel selama tahap awal perkembangan sebelumnya kelahiran.
Saat sel terus tumbuh dan membelah, beberapa sel akan mengalami mutasi dan yang lain
tidak akan (mosaikisme). Dalam sel dengan gen FGFR1 yang diubah, hasilnya Protein
FGFR1 terlalu aktif, memicu pensinyalan abnormal yang memengaruhi pertumbuhan sel dan
divisi. Lipomatosis familial dikaitkan dengan translokasi kromosom yang melibatkan gen
HMGIC pada kromosom 12.

Prognosa
Lipomatosis adalah penyakit jinak. Semua jenis lipomatosis cenderung kambuh secara lokal
setelahnya operasi. Lipomatosis di leher dapat menyebabkan kematian akibat obstruksi
laring. Di dalam steroid lipomatosis lemak mengalami kemunduran setelah penarikan atau
pengurangan steroid. Karena banyak lipoma sering dikaitkan dengan mutasi pada penekan
tumor gen, lipomatosis multipel familial dapat dianggap sebagai penanda keberadaan
sindrom predisposisi tumor yang mendasarinya. Misalnya, beberapa lipoma telah dijelaskan
dalam beberapa neoplasma endokrin. plasia 1 (MEN-1, gen penyebab: MEN1, pengkodean
protein menin), turun-temurun retinoblastoma (gen penyebab: RB1), penyakit Cowden (gen
penyebab: PTEN). Untuk alasan ini, orang dengan banyak lipoma harus dianggap berisiko
tinggi untuk kanker, dan rujukan ke ahli genetika harus dianggap tepat penyaringan.

Terapi
Eksisi bedah (atau sedot lemak) biasanya paliatif karena hasil hampir tidak mungkin untuk
sepenuhnya menghilangkan seluruh pertumbuhan berlebih dari jaringan lemak.
Low-Grade Myofibroblastic Sarcoma
Definisi
Sarkoma myofibroblastic derajat rendah (LGMS) adalah neoplasma dengan agresivitas logis
dan diklasifikasikan di antara tumor fibroblastik-myofibroblastik. Juga dikenal sebagai
myofibrosarcoma.

Epidemiologi dan Presentasi

LGMS biasanya terjadi pada orang dewasa (dengan sedikit preferensi laki-laki). Tumor ini
telah dijelaskan dalam berbagai lokasi anatomi, lokasi yang paling sering adalah ekstremitas
dan daerah kepala dan leher (terutama lidah dan rongga mulut). Ini terutama berkembang
subkutan dan jaringan lunak yang lebih dalam (misalnya, otot). Biasanya muncul sebagai
massa yang membesar tanpa rasa sakit dengan batas yang tidak jelas.

Patologi
LGMS dicirikan oleh pola pertumbuhan infiltratif. Sel-sel spindle diatur dalam fasikula
seluler atau dalam pola pertumbuhan storiform (seringkali seperti fibromatosis fitur). Lebih
jarang, lesi bersifat hiposelular dengan matriks kolagen (kadang-kadang terhialinisasi) yang
lebih menonjol. Tingkat mitosis biasanya berkisar antara 1 dan 6 mitosis per 10 HPF. Tidak
ditemukan sel raksasa histiocytic atau peradangan yang menonjol. Yang penting, sel-sel
tumor menunjukkan setidaknya atypia nuklir sedang dengan pembesaran, hiperkromatik, dan
inti tidak teratur. Varian tingkat tinggi yang sesuai tidak dikenali, lesi dengan tingkat tinggi
fitur harus diklasifikasikan sebagai sarkoma pleomorfik yang tidak berdiferensiasi. Diagnosis
banding mungkin diperlukan dengan yang berikut: fibromatosis (minimal atypia nuklir,
biasanya negatif untuk penanda miogenik), fibrosarcoma (mungkin memiliki diferensiasi
miofibroblastik fokal tetapi tidak menyebar, pola fasikular herringbone, seringkali diagnosis
eksklusi), tumor miofibroblastik inflamasi (tumor myofibroblast dengan infiltrasi
limfoplasmacytic yang menonjol tersebar di antara sel tumor, biasanya lebih sedikit atypia
daripada sarkoma myofibroblastic, sering ALK positif) leiomyosarcoma (pola fasikular
bolak-balik, lebih banyak sitoplasma eosinofilik, lebih banyak pewarnaan yang jelas dan
menyebar untuk banyak pembuat miogenik), myofibroma/myofibromatosis (sering multipel
dan sering pada anak-anak, meskipun lesi dan lesi soliter pada orang dewasa juga umum
terjadi, umumnya dikategorikan dengan nodul myoid perifer dan area gelendong seluler
sentral dengan pembuluh darah hemangiopericytic yang melebar; bentuk-bentuk atipikal
myofibroma mungkin sulit dibedakan dari LGMS, zonasi menjadi petunjuk yang berguna),
fasciitis nodular (tidak infiltratif, tidak dalam, biasanya <3 cm), dan menyendiri fibrous
tumor (positif difus untuk CD34, susunan umumnya tanpa pola sel, biasanya tidak ada atypia
kecuali dalam varian ganas; STAT6 positif).

Biomarker
Sel tumor positif setidaknya untuk satu penanda miogenik seperti desmin, calponin,
Pewarnaan SMA,1 dan MSA.2 justru negatif untuk S100, sitokeratin, EMA,3 ALK, nuklir
beta-catenin, dan h-caldesmon.

Prognosa
LGMS diklasifikasikan sebagai neoplasma agresif menengah: kekambuhan lokal terjadi
umum, tetapi metastasis sangat jarang (mungkin terjadi bahkan bertahun-tahun setelah
diagnosa Maria).
Terapi
Eksisi bedah adalah andalan pengobatan.
Lymphangioma

Definisi
Limfangioma adalah lesi jinak yang berasal dari pembuluh darah. Meskipun termasuk dalam
Daftar tumor vaskular Organisasi Kesehatan Dunia, tidak jelas apakah limfangioma harus
dianggap sebagai malformasi. Hal ini juga dikenal sebagai kistik hygroma dan malformasi
limfatik.

Epidemiologi dan Presentasi

Limfangioma mewakili 4% dari semua tumor vaskular dan sekitar 25% dari semuanya tumor
vaskular pediatrik jinak. Ini adalah lesi pediatrik yang paling sering muncul di kelahiran atau
selama tahun-tahun pertama kehidupan. Kasus langka telah dijelaskan juga pada orang
dewasa. Kepala dan leher, aksila, dan selangkangan merupakan tempat yang paling sering,
meskipun ada kasus berkembang di batang tubuh bagian atas, tungkai, dan rongga perut telah
dijelaskan. Massa muncul sebagai fluktuasi pembengkakan tanpa rasa sakit yang berbatas
tegas pada palpasi, yang dapat menggantikan struktur yang berdekatan (kompresi trakea dan
esofagus atau usus untuk kasus perut).

Patologi
Secara makroskopis, limfangioma muncul sebagai massa multikistik atau seperti spons yang
mengandung cairan encer atau susu. Secara mikroskopis, limfangioma muncul sebagai kistik
lesi terdiri dari saluran limfatik melebar.

Biomarker
Sel endotel mengekspresikan podoplanin dan PROX1 secara selektif, CD31 secara konsisten,
dan CD34 secara bervariasi.

Prognosa
Limfangioma adalah lesi jinak tanpa potensi transformasi ganas. Kekambuhan penyakit
disebabkan oleh operasi pengangkatan yang tidak tuntas.

Terapi
Eksisi bedah adalah andalan pengobatan. Skleroterapi telah dianjurkan sebagai pengobatan
alternatif.
Malignant Granular Cell Tumor

Definisi
Tumor sel granular ganas (MGCT) adalah neoplasma ganas yang diklasifikasikan di antara
tumor selubung saraf karena asalnya dari sel Schwann.
Epidemiologi dan Presentasi
MGCT adalah neoplasma yang sangat langka yang menyumbang kurang dari 2% dari semua
tumor sel granular. Itu terjadi dalam rentang usia yang luas (rata-rata 40 tahun), dengan
seorang wanita keunggulan. Terlepas dari fenotip sel Schwann, tidak mungkin asal dari saraf
biasanya diidentifikasi. Tempat keterlibatan yang paling sering adalah jaringan lunak paha,
proksimal lengan, badan, dan kemudian ekstremitas distal. Lebih jarang itu mempengaruhi
kepala dan leher. Lesi berdiameter 1-20 cm (median: 4 cm) dan biasanya terletak di jaringan
subkutan atau intramuskular.
Patologi
MGCT adalah sarkoma yang terdiri dari sel-sel granular ganas yang ditandai dengan lisosom
sitoplasma berlimpah yang diisi dengan bahan granular amorf (karenanya nama). Sebagian
besar kasus memiliki morfologi sel spindel atau poligonal tingkat tinggi dengan sitoplasma
granular eosinofilik, laju mitosis tinggi (>2 mitosis per 10 HPF), nekrosis geografis,
pleomorfisme nyata, dan rasio nukleus terhadap sitoplasma tinggi. Sebagian kecil kasus
secara morfologis hambar dan tidak terlalu ganas penampilan, meskipun mereka masih
berperilaku agresif (yaitu menimbulkan metastasis). Beberapa peneliti berpendapat bahwa
metastasis tetap menjadi satu-satunya kriteria pasti untuk keganasan.
Biomarker
Seperti rekan jinak, pewarnaan MGCT sangat positif dan difus untuk S100 dan CD68.
Prognosa
MGCT sangat agresif dengan penyakit metastatik hingga 50% pasien (sekitar 12% ke
kelenjar getah bening, sisanya ke tempat yang jauh). Ukuran tumor primer lebih besar,
kekambuhan penyakit lokal, metastasis, dan usia pasien yang lebih tua adalah prognostik
yang merugikan faktor.
Terapi
Pembedahan adalah pengobatan pilihan untuk tumor primer lokal. Karena kelangkaan dari
penyakit, tidak ada terapi standar untuk penyakit metastatik; selain konvensional kemoterapi,
terapi target (misalnya, pazopanib) telah digunakan dalam kasus anekdotal.
Tumor Ganas Selubung Saraf Perifer

Definisi
Tumor Selubung Saraf Perifer Maligna (MPNST) merupakan neoplasma ganas yang timbul
dari sel Schwann saraf tepi. Itu juga disebut ganas schwannoma, neurofibrosarcoma, dan
sarkoma neurogenik.
Epidemiologi dan Presentasi
MPNST menyumbang sekitar 3-5% dari sarkoma jaringan lunak. Ini terjadi terutama di
pasien berusia 20-50 tahun, meskipun mungkin timbul pada anak-anak (terutama mereka
dengan neurofibromatosis tipe I). Tumor paling sering menyerang ekstremitas (saraf siatik
adalah is saraf yang paling sering terkena), tetapi badan dan kepala dan leher juga merupakan
tempat keterlibatan. Kasus visceral dan tulang jarang dilaporkan. Secara klinis, ini muncul
sebagai asimptomatik (yang teraba atau ditemukan di pencitraan radiologis) atau gejala
(misalnya, nyeri, parestesia, kelemahan motorik) massa (sering lebih besar dari 5 cm) yang
berasal dari saraf besar di sekitar 70% kasus. Studi tomografi terkomputasi dan pencitraan
resonansi magnetik tidak menunjukkan fitur khusus untuk MPNST, kecuali hubungan erat
dengan saraf besar. Tomografi emisi positron dianggap sebagai teknik sensitif untuk
mendeteksi MPNST.
Etiologi dan Predisposisi
Sekitar 50% kasus MPNST berkembang pada pasien dengan sindrom herediter
neurofibromatosis tipe I dan ini adalah diperkirakan bahwa hingga 15% pasien dengan
neurofibromatosis tipe I mengembangkan MPNST. Pasien dengan MPNST sindrom biasanya
lebih muda dibandingkan dengan MPNST sporadis. Di antara pasien dengan
neurofibromatosis tipe I, pasien dengan plexiform neurofibroma memiliki kemungkinan
tertinggi untuk mengalami transformasi keganasan: adanya neurofibroma pleksiform internal
dikaitkan dengan peningkatan risiko MPNST 20 kali lipat dibandingkan dengan risiko pada
mereka yang tanpa neurofibroma plexiform. MPNST kulit (timbul di kutis atau subkutis)
jarang dikaitkan dengan neurofibromatosis tipe I. Diperkirakan 10% kasus MPNST
disebabkan oleh radiasi. Sangat jarang, MPNST muncul dari schwannoma,
ganglioneuroblastoma/ganglioneuroma, atau pheochromocytoma telah dilaporkan.
Patologi
MPNST dapat menunjukkan gambaran histopatologis yang berbeda dan diagnosisnya
mungkin menantang. Kasus tipikal terdiri dari sel spindel (sel serpentin monomorfik) dengan
pola pertumbuhan fasikuler, sering disertai dengan pola vaskular bercabang seperti
hemangiopericytoma dan hiperselular bergantian dan area hiposelular; area geografis nekrosis
mungkin ada; angka mitosis sering. Kadang-kadang, MPNST bersifat pleomorfik dan
menyerupai sarkoma pleomorfik yang tidak berdiferensiasi. Elemen heterolog (misalnya
kerangka otot, tulang, tulang rawan, atau pembuluh darah) terdapat pada sekitar 15% kasus:
di khususnya, tumor ganas Triton adalah MPNST dengan diferensiasi otot rangka. MPNST
kelenjar menunjukkan diferensiasi kelenjar. MPNST melanotik (juga MPNST berpigmen)
ditandai dengan adanya melanin pada tumor sel dan muncul lebih sering dari akar saraf
tulang belakang: mungkin memerlukan diferensial diagnosis dengan melanoma primer saraf.
Dalam MPNST sindromik, mungkin ada area yang menunjukkan peningkatan selularitas dan
atypia nuklir tanpa ciri keganasan yang jelas: area ini mungkin mewakili transisi dari
neurofibroma ke MPNST, dan perbedaan antara neurofibroma “atipikal” ini dan MPNST
derajat rendah mungkin menantang (terutama pada spesimen biopsi kecil). MPNST epiteloid
adalah varian langka (<5% kasus) yang terdiri dari epiteloid sel dengan sitoplasma eosinofilik
yang melimpah, terkadang tertanam dalam jumlah yang banyak matriks myxoid dan secara
khas menunjukkan pola pertumbuhan berlobus. Varian epithelioid adalah jenis MPNST yang
paling sering muncul dari jinak schwannoma, padahal tidak pernah ditemukan pada pasien
dengan neurofibromatosis tipe I. Diagnosis banding mungkin diperlukan dengan yang
berikut: sarkoma pleomorfik yang tidak berdiferensiasi; melanoma (positif untuk biomarker
melanoma); terdiferensiasi liposarkoma (positif untuk amplifikasi MDM2); schwannoma
seluler (positif kuat untuk S100); sarkoma sel bening (positif kuat untuk S100), sarkoma sel
dendritik interdigitasi (positif kuat untuk S100); dan sarkoma sinovial (positif untuk CD19,
TLE1; ditandai dengan gen fusi SS18-SSX).
Biomarker
Noda MPNST positif untuk protein S100 pada kurang dari 50% kasus dan biasanya fokal:
pewarnaan difus untuk S100 harus meningkatkan kecurigaan neoplasma lain (mis.,
schwannoma seluler, melanoma, sarkoma sel jernih, sel dendritik interdigitasi sarkoma).
Pengecualiannya adalah MPNST epithelioid yang bernoda kuat dan menyebar positif untuk
S100: namun, MPNST epiteloid negatif untuk penanda melanoma dan terkadang untuk
SMARCB1/INI1 (30–50%), dan mungkin positif untuk sitokeratin. MPNST kelenjar
biasanya bernoda positif untuk sitokeratin, EMA, CEA, dan kromogranin. Dalam beberapa
kasus, tidak ada fitur sel Schwann yang dapat ditunjukkan pada tingkat manapun. Sebagian
besar kasus noda MPNST positif untuk TP53 positif dan negatif untuk p16 (dikodekan oleh
CDKN2A, yang merupakan target penghapusan homozigot) dan CD19. Pasien dengan
neurofibromatosis tipe I membawa mutasi inaktivasi germline gen NF1 (terletak pada
kromosom 17q11.2) yang mengkode neurofibromin protein penekan tumor. Mutasi paralel
NF1 ditemukan secara signifikan bagian dari MPNST. Analisis sitogenetika menunjukkan
bahwa sebagian besar MPNST membawa kariotipe kompleks dengan banyak perubahan
struktural dan numerik. Selain mutasi biallelic yang ditandai dengan baik pada NF1 dan
CDKN2A, MPNST sering mengandung mutasi inaktivasi pada gen SUZ12 atau EED, yang
mengakibatkan dalam disfungsi polycomb repressive complex 2 (PRC2) dan hilangnya
histone H3 trimetilasi lisin 27 (H3K27me3), baik pada tumor sporadis maupun sindrom.
Dengan demikian, imunohistokimia untuk H3K27me3 telah menjadi biomarker diagnostik
yang berguna. Mengingat hilangnya H3K27me3 dapat ditemukan juga pada tumor lain
(misalnya, sarkoma sinovial, fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans, dan
melanoma), menarik untuk dicatat bahwa hilangnya dimetilasi H3 lisin 27 (H3K27me2) baru-
baru ini dilaporkan sebagai biomarker diagnostik yang unggul untuk MPNST. Translokasi
kromosom yang mengarah pada pembentukan gen chimeric (mis., Gen fusi EWSR1-VEZF1)
baru-baru ini dijelaskan dalam MPNST.
Prognosa
MPNST adalah keganasan agresif dengan prognosis buruk pada kebanyakan kasus.
Lingkungan setempat tingkat kekambuhan setelah reseksi bedah sekitar 50%; penyakit
metastasis jauh terjadi pada 30-60% pasien. Lokasi trunkal, diameter tumor (>5 cm) dan lokal
kekambuhan adalah faktor prognostik yang merugikan. Meskipun beberapa peneliti telah
mengaitkan tingkat tinggi dengan prognosis yang lebih buruk, penggunaan tingkat tumor
tidak dianjurkan untuk MPNST. Prognosis pasien dengan sindrom MPNST tampaknya lebih
buruk daripada pasien dengan MPNST sporadis. Tumor ganas Triton lebih agresif daripada
MPNST "konvensional".

Terapi
Pembedahan adalah pengobatan pilihan untuk tumor primer. Pencangkokan saraf seringkali
tidak layak juga untuk penggunaan terapi radiasi pasca operasi. Radioterapi (adjuvan atau
neoadjuvant) umumnya digunakan untuk pasien dengan lesi derajat tinggi yang besar (>5
cm). untuk meningkatkan pengendalian penyakit lokal. Karena sel tumor cenderung sering
tumbuh di sepanjang berkas saraf untuk jarak jauh, pemeriksaan tepi saraf sangat penting
untuk memastikan radikal exeresis (untuk tujuan ini, penilaian bagian beku intraoperatif
disarankan). MPNST kurang sensitif terhadap kemoterapi; MPNST metastatik umumnya
diobati dengan obat-obatan yang digunakan untuk sarkoma jaringan lunak lainnya (misalnya,
doxorubicin). Meskipun MPNST dianggap agak lebih sensitif terhadap etoposide plus
ifosfamide, kombinasi obat ini lebih rendah daripada epirubicin plus ifosfamide pada hal
kelangsungan hidup bebas penyakit dalam uji coba acak kemoterapi neoadjuvant untuk
sarkoma jaringan lunak termasuk MPNST (ISG-STS 1001). Terapi target (misalnya,
everolimus, bevacizumab) dan imunoterapi (misalnya, pembrolizumab) sedang diselidiki.
Memanfaatkan ketergantungan yang ganas program genetik pada protein BET,1 penghambat
BET juga sedang diuji secara klinis. Mengingat kurangnya perawatan sistemik yang efektif,
telah disarankan bahwa semua kasus MPNST harus menjalani profil genomik (mis., Melalui
sekuensing generasi berikutnya, NGS) untuk mencari perubahan molekuler (mis., fusi NTRK
gen, gen fusi RET, mutasi BRAFV600E) druggable dengan tersedia secara klinis senyawa.
Melanotic Schwannoma
Definisi
Schwannoma melanotik adalah tumor selubung saraf dan dianggap sebagai schwannoma
varian. Mungkin (walaupun jarang) bermetastasis.
Epidemiologi dan Presentasi
Schwannoma melanotik adalah neoplasma langka yang paling sering terjadi pada usia dewasa
(insiden puncak: dekade keempat kehidupan), dengan sedikit dominasi wanita. Sekitar 50%
lesi timbul dari saraf tulang belakang dan ganglia paraspinal (kebanyakan schwannoma
melanotik cenderung berkembang di situs paraspinal dan aksial), terutama khususnya di
kepala dan leher dan dada, situs kedua yang paling sering terkena dampak adalah saluran
pencernaan. Presentasi kulit primer sangat jarang. Lesi muncul dengan rasa sakit, kelainan
sensorik, dan efek komorbiditas massa. tekanan. Tumor akar tulang belakang dapat
menyebabkan erosi tulang. Pada penyakit metastatik, paru-paru adalah target yang paling
sering, tempat lain adalah saluran pencernaan, hati, kelenjar getah bening, adrenal, dan otak.
Kebanyakan schwannomas melanotik adalah lesi soliter tetapi kadang-kadang multipel. tiple
dan multisentrik, terutama di kompleks Carney.
Etiologi dan Predisposisi
Sekitar 50% pasien dengan melanotic schwannoma memiliki kompleks Carney (juga dikenal
sebagai sindrom Carney), sindrom predisposisi kanker langka yang dicirikan oleh
perkembangan beberapa jenis tumor dan pigmentasi kulit (misalnya, lentigin, terutama di
bibir, mata, dan alat kelamin). Tanda dan gejala kondisi ini umumnya dimulai pada masa
kanak-kanak atau dini masa dewasa. Pasien berisiko lebih tinggi terkena tumor berikut:
myxomas di jantung (cardiac myxoma) dan situs tubuh lainnya (mis. organ); tumor endokrin
di kelenjar adrenal, tiroid, testis, ovarium, atau hipofisis (yang dapat menyebabkan kelebihan
produksi hormon seperti hiperkortisolisme); dan schwannoma melanotik. Selain itu, pasien
dapat mengembangkan jenis penyakit adrenal tertentu yang disebut penyakit adrenokortikal
nodular primer berpigmen (PPNAD), yang merupakan penyebab hiperkortisolisme. Sebagian
besar kasus kompleks Carney disebabkan mutasi pada gen PRKAR1A, yang mengkode
subunit dari protein kinase A (PKA) protein yang dapat bertindak sebagai onkogen. Sebagian
besar mutasi pada gen PRKAR1A yang menyebabkan hasil kompleks Carney dalam protein
abnormal yang cepat terdegradasi, yang pada gilirannya menyebabkan overaktivasi dari PKA.
Kompleks Carney diwariskan dalam pola dominan autosomal, sekitar 80% kasus, seorang
pasien mewarisi mutasi germline dari satu orang tua yang terkena; kasus yang tersisa
dihasilkan dari mutasi baru pada gen PRKAR1A dan terjadi pada pasien tanpa riwayat
keluarga kompleks Carney.
Patologi
Secara makroskopis, tumor biasanya berpigmen dari coklat menjadi hitam (karenanya nama).
Secara mikroskopis, lesi muncul sebagai seluler, komposisi seragam yang tidak berkapsul
dari sel Schwann berpigmen bervariasi (spindel montok dan sel epiteloid). disusun dalam
fasik atau sarang pendek). Sekitar 50% kasus mengandung badan psammoma (schwannoma
melanotik psammomatous), dan sekitar 50% dari pasien ini mengalaminya Kompleks Karney.
Tidak ada gambaran patognomonik dari keganasan, tetapi bentuk keganasan sering memiliki
inti vesikular yang besar, angka mitosis, dan nekrosis. Diagnosis banding mungkin
diperlukan dengan melanoma, yang bernoda negatif laminin dan kolagen tipe IV dan positif
untuk HMB45 dan Melan-A.
Biomarker
Noda tumor menyebar dan sangat positif untuk protein S100. Laminin dan kolagen IV sering
diekspresikan. HMB45 dan Melan-A tidak diekspresikan.
Prognosa
Schwannoma melanotik dapat berkembang menjadi metastasis lanjut; ini tampaknya benar
untuk pasien dengan kompleks Carney. Kematian adalah sekitar 15% untuk pasien yang
memiliki keduanya tumor konvensional atau psammomatous. Seperti disebutkan di atas, saat
ini tidak ada fitur histopatologis yang tersedia untuk memprediksi perilaku ganas, yang
memerlukan tindak lanjut yang lama.
Terapi
Eksisi bedah adalah pengobatan pilihan.