Laporan Kasus Fetomaternal III

SIRENOMELIA / MERMAID SYNDROME

Oleh:

ABRAHAM SIHOTANG

Pembimbing:

Prof. Dr. dr. Sarma N. Lumbanraja, M.Ked(OG), Sp.O.G, Subsp. K. Fm

DIVISI FETOMATERNAL

PROGRAM STUDI OBSTETRI DAN GINEKOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2024
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI ................................................................................................................. i

PENDAHULUAN ........................................................................................................ 1
BAB II .......................................................................................................................... 3
TINJAUAN PUSTAKA .............................................................................................. 3
2.1. Definisi ........................................................................................................... 3
2.2. Epidemiologi ................................................................................................. 3
2.3. Etiologi dan Faktor risiko ............................................................................ 4
2.4. Klasifikasi ...................................................................................................... 4
2.5. Patogenesis .................................................................................................... 6
2.6. Manifeastasi klinis ........................................................................................ 7
2.7. Diagnosis ........................................................................................................ 9
2.8. Diagnosis banding ....................................................................................... 12
2.9. Tatalaksana ................................................................................................. 13
2.10. Prognosis ..................................................................................................... 14
BAB III ....................................................................................................................... 16
LAPORAN KASUS ................................................................................................... 16
3.1 Anamnesa .................................................................................................... 16
3.2 Pemeriksaan Umum ................................................................................... 17
3.3 Pemeriksaan Penunjang ............................................................................ 19
3.6 Tatalaksana ................................................................................................. 22
3.7 Rencana Tindak Lanjut ............................................................................. 22
3.8 Laporan Operasi......................................................................................... 22
3.9 Post Operasi ................................................................................................ 25

i
BAB IV ....................................................................................................................... 26
Analisa Kasus ............................................................................................................ 26
BAB V ......................................................................................................................... 36
KESIMPULAN .......................................................................................................... 36
DAFTAR PUSTAKA ................................................................................................ 37

ii
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 2.1 Klasifikasi Stocker and Heifetz classification of Sirenomelia into

seven types………………………………………………………… 5

Gambar 2.2 Manifestasi klinis Sirenomelia syndrome....................................... 8

Gambar 2.3 Gambar dengan single lower limb with two femur in the thigh area,
two bones below the knee and a single deformed foot………… 10

Gambar 2.4 Gambaran Sirenomelia dengan klasifikasi Stocker Type VI… 11

Gambar 2.5 Gambaran USG Sirenomelia......................................................... 11

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

Sirenomelia atau sindrom putri duyung adalah kelainan bawaan yang umumnya
mematikan. Hanya sejumlah kecil kasus yang bertahan. Kondisi ini ditandai dengan
malformasi kongenital multisistemik dengan variabilitas fenotipik yang luas.
Malformasi multipel kemungkinan terjadi selama organogenesis intrauterin. Anomali
kongenital ini secara klinis ditandai dengan fusi tungkai bawah dan tanda
patognomonik arteri umbilikalis tunggal, yang membedakannya dari sindrom regresi
kaudal lainnya (CRS). Karakteristik utama dari malformasi ini mungkin fusi parsial
atau lengkap dari tungkai bawah, sehingga terlihat seperti tungkai bawah tunggal,
memberikan penampilan putri duyung.1-2 Sirenomelia, juga dikenal sebagai sindrom
putri duyung, adalah kelainan bawaan multi-sistem fulminan yang langka. Insiden ini
dilaporkan satu dari 60.000-70.000 kehamilan. "Putri duyung" atas nama sindrom ini
menunjukkan bahwa kondisi ini ditandai oleh fusi tungkai bawah. Ada hubungan yang
dikenal luas dari Sirenomelia dengan malformasi urogenital dan gastrointestinal yang
parah, menjadikannya gangguan mematikan dengan kemungkinan kelahiran hidup
yang sangat rendah atau kelangsungan hidup pasca kelahiran. Tingkat kelahiran hidup
bervariasi dari 0,1: 10.000 hingga 0,47: 10.000 kehamilan berdasarkan berbagai
laporan kasus. Diagnosis trimester pertama dini dan aborsi yang diinduksi adalah
pilihan medis yang paling aman. 2-3
Insiden sirenomelia bervariasi dari 0,8 hingga 1 kasus per 100.000 kelahiran.
Kasus telah dilaporkan di berbagai kelompok etnis di seluruh dunia. Kondisi ini
awalnya dijelaskan oleh Rocheus dan Palfyn. Mermaid sindrom lebih sering terjadi
pada anak laki-laki daripada anak perempuan (2,7: 1) dan telah dilaporkan dalam kasus
kembar monozigot. Hingga 22% kasus lahir dari ibu dengan diabetes mellitus, dengan
risiko relatif 1: 200-250.1-4 Penatalaksanaan sirenomelia pasca melahirkan rumit dan
mahal, dan kebanyakan kasus berakibat fatal. Oleh karena itu, diagnosis prenatal dini

1
sangat penting, meskipun hasilnya akan menimbulkan masalah etika lebih lanjut.
Laporan kasus ini bertujuan untuk memberikan pemahaman tentang pentingnya
diagnosis prenatal dini untuk mengurangi risiko morbiditas ibu terkait persalinan. 5

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Sirenomelia atau sindrom putri duyung adalah anomali kongenital langka dan fatal
yang menunjukkan kejadian 0,8-1 kasus / 100.000 kelahiran. Ini menunjukkan
kecenderungan laki-laki dengan rasio laki-laki dan perempuan 3: 1. Hingga saat ini,
sekitar 300 kasus telah dilaporkan dalam literatur. Malformasi terkait yang parah dari
sistem gastrointestinal, genitourinary, kardiovaskular, dan muskuloskeletal biasanya
dikaitkan dengannya, seperti arteri umbilikalis tunggal, anus imperforata, anomali
jantung bawaan, dan cacat dinding perut. Oligohidramnion sekunder akibat displasia
ginjal berat hampir secara universal. 6

2.2. Epidemiologi

Sirenomelia atau sindrom putri duyung, awalnya dijelaskan oleh Rocheus pada
tahun 1542 dan Palfyn pada tahun 1553 dinamai menurut mitos Sirene Yunani. Ini
adalah anomali kongenital yang sangat langka yang terlihat pada sekitar 1 dari 1,00,000
kelahiran hidup. Dalam anomali ini, kaki janin menyatu bersama memberikan
penampilan putri duyung sehingga juga disebut sebagai kelainan bentuk putri duyung.
Ekstremitas bawah yang menyatu dapat hadir sebagai ekstremitas bawah tunggal
dengan kaki cacat. Anomali kongenital yang mematikan ini sering dikaitkan dengan
kelainan lain termasuk cacat genitourinary, anorektal dan kardiovaskular. Sindrom ini
memiliki hubungan yang kuat dengan diabetes ibu di mana risiko relatif adalah 1: 200-
250. Hingga 22% janin dengan anomali ini memiliki ibu diabetes. 7

3
2.3. Etiologi dan Faktor risiko

Etiopatogenesis yang tepat dari malformasi ini tidak diketahui. Sebagian besar
kasus bersifat sporadis. Neonatus yang lahir dengan sindrom putri duyung biasanya
menunjukkan kariotipe normal. Gestational DM adalah satu-satunya penyakit ibu yang
diketahui terkait dengan sindrom putri duyung. Hampir 22% janin dengan anomali ini
ditemukan memiliki ibu diabetes. Kelangsungan hidup pasca kelahiran dalam kasus
sirenomelia tergantung pada anomali visceral terkait lainnya, terutama fungsi ginjal,
daripada sirenomelia itu sendiri. Beberapa faktor risiko yang terkait dengan malformasi
sirenomelia adalah usia terlalu muda, diabetes ibu, asam retinoat, paparan logam berat
dan teratogen, faktor genetik, kembar monozigot, jenis kelamin laki-laki, dan usia ibu
<20 tahun atau >40 tahun. Ada hubungan yang kuat antara sirenomelia dan diabetes
ibu; Rasio risiko relatif adalah 1/200-250, dan rasio ini ditemukan 22% di antara janin
dengan anomali. Rasio pria / wanita adalah 2,7-3. 7-10

2.4. Klasifikasi

Stocker dan Heifetz mengklasifikasikan sirenomelia menjadi tujuh sub-tipe

berdasarkan fenotip. Dalam bentuk paling ringan Tipe I, struktur tulang semua
biasanya hadir dengan hanya fusi jaringan lunak. Tipe VII adalah bentuk paling parah
dengan kehadiran hanya satu tulang ekstremitas bawah. Sebelumnya dibagi menjadi
tiga sub-tipe berdasarkan penampilan kaki. Pada sympus dipus (symmelia), kedua kaki
terlihat terpisah. Pada sympus monopus (uromelia), satu kaki hadir. Pada sympus apus
(sirenomelia,) kaki tidak ada. Karena usion abnormal, ada nonrotasi tunas ekstremitas
bawah embriologis, yang biasanya berputar secara medial selama embriogenesis.
Akibatnya, fibula, ketika ada, terletak medial ke tibiae. 11

4
Gambar 2.1 klasifikasi Stocker and Heifetz classification of Sirenomelia into
seven types

5
2.5. Patogenesis

Ada dua mekanisme yang mungkin untuk kegagalan pemisahan tunas ekstremitas
dari sel primordial. Yang pertama adalah karena arteri besar tunggal (vascular steal
theory) timbul dari tinggi di rongga perut, yang mengasumsikan fungsi arteri
umbilikalis dan mengalihkan nutrisi dari ujung ekor embrio distal ke tingkat asalnya.
The stolen vessel derives dari kompleks arteri vitelline, jaringan vaskular embrionik
awal yang memasok the yolk sac. Arteri di bawah tingkat pembuluh yang dicuri ini
kurang berkembang dan jaringan yang bergantung pada mereka untuk pasokan nutrisi
gagal berkembang, cacat, atau tertahan dalam beberapa tahap yang tidak lengkap.
Mekanisme lain yang mungkin adalah anomaly in mesodermal cell migration.8-11
Menurut hasil yang diperoleh dari penelitian yang dilakukan pada tikus dan
bertujuan untuk menemukan bagaimana cacat ini berkembang (dasar genetik), diklaim
bahwa cacat ini berkembang sebagai akibat dari sekresi asam retinoat (RA) yang
berlebihan (disruption of Cyp26a1 enzyme causing a gain of RA function) dan
kurangnya sinyalisasi bone morphogenetic protein (Bmp) ke bagian bawah tubuh di
antara manusia. Pengurangan sinyal Bmp pada mesoderm embrionik kaudal ventral
menyebabkan terjadinya beberapa cacat ekor, malformasi jantung berat dan tidak
adanya pembuluh darah utama. RA dan Bmp dengan demikian saling mengatur. Alasan
genetik juga termasuk translokasi seimbang termasuk kromosom 16 dan mosaik
triploid (16-21). Ada dua hipotesis umum untuk sirenomelia. Menurut hipotesis
pertama, kurangnya suplai darah di ekstremitas bawah berkembang sebagai akibat dari
struktur vena perut dan umbilikalis. Menurut hipotesis kedua, kurangnya
perkembangan mesoderm pada ekor sebagai akibat dari cacat pada blastogenesis dan
malformasi di bagian bawah tubuh, sehingga menyebabkan kelainan perkembangan
embriologis ekor pada awal kehamilan.8-11

6
2.6. Manifeastasi klinis

Temuan sirenomelia yang paling khas adalah fusi ekstremitas bawah. Penyakit ini
memiliki keragaman yang luas mulai dari bentuk paling ringan yaitu fusi, di mana
semua tulang ekstremitas bawah ada, hingga jenis yang paling parah, di mana hanya
ada tulang yang belum sempurna. Upaya signifikan telah dilakukan untuk
mengklasifikasikan sirenomelia. Namun, klasifikasi yang paling banyak digunakan
saat ini adalah yang dikembangkan oleh Stocker dan Heifetz, yang telah digunakan
sejak 1987. Klasifikasi ini dikembangkan berdasarkan adanya elemen kerangka di paha
dan kaki. Pada Tipe I, yang merupakan bentuk paling ringan, semua tulang hadir dan
fusi hanya diamati pada jaringan superfisial. Pada Tipe VII, yang merupakan bentuk
paling parah, ada satu tulang dan kaki dan kaki tidak ada 11-12
Malformasi organ visceral yang terlihat di sirenomelia meliputi berbagai tingkat
displasia ginjal dan uretra. Tidak adanya satu atau kedua ginjal (sering agenesis ginjal
total), malformasi kistik pada ginjal, tidak adanya kandung kemih, dan atresia uretra
dapat dilihat. Selain agenesis ginjal, kasus ini juga tidak adanya ureter, uretra, dan
rektum. Jaringan ginjal ektopik dapat dilihat di berbagai titik panggul karena anomali
dalam migrasi jaringan metanephritic. Anomali genital yang paling penting adalah
malformasi organ genital eksternal. Entah struktur genital eksternal tidak ada atau
mereka berada pada posisi yang berbeda dan gonad umumnya tidak terpengaruh.
Dalam kasus ini, penis berada di daerah anus dan tidak pada posisi normal. Namun,
bertentangan dengan literatur, ada satu testis. Anomali gastrointestinal sering terlihat
dan beberapa di antaranya adalah usus, atresia rektum, dan anus imperforata. 11-12

7
Gambar 2.2 Manifestasi klinis mermaid syndrome

8
2.7. Diagnosis

Diagnosis sirenomelia dalam janin terhambat oleh anhidramnion. Ultrasonografi

adalah modalitas diagnostik utama yang dibantu oleh MRI janin. Tungkai bawah yang
ditempatkan erat yang tidak bergerak secara independen dan tulang paha tebal yang
tidak normal selama biometri harus meningkatkan kecurigaan anggota badan yang
menyatu. Ada beberapa laporan kasus dan seri tentang sirenomelia yang didiagnosis
sebelum lahir. Kondisi ini biasanya tidak sesuai dengan kehidupan karena anomali
visceral terkait meskipun ada beberapa laporan dari orang yang selamat. Dengan
demikian pemindaian terperinci untuk malformasi terkait lainnya harus selalu
dilakukan. Diagnosis dapat dibuat dengan USG antenatal sebelum kelahiran sedini 14
minggu usia kehamilan. Pasien dengan regresi kaudal mungkin memiliki temuan
serupa sirenomelia pada sonogram antenatal. Sebelumnya, sirenomelia dianggap
sebagai bentuk parah dari agenesis sakral / CRS, tetapi penelitian yang lebih baru
menegaskan bahwa kedua kondisi ini adalah anomali yang terpisah. 12-14
Adanya gambaran two umbilical arteries, non-lethal renal anomalies, non-fused
lower limbs, abdominal wall defects, and abnormalities of tracheoesophageal tree,
neural tube, dan heart membedakan CRS dari sirenomelia. Sirenomelia menyebabkan
anomali ginjal bilateral dan oligohidramnion berat yang terkait dengan hipoplasia paru
berat, sedangkan janin dengan regresi kaudal menunjukkan cairan ketuban normal atau
meningkat dengan anomali ginjal tidak mematikan dan dua arteri umbilikalis. Anomali
lain yang mungkin terlihat pada sirenomelia termasuk agenesis sakral, tidak adanya
kandung empedu dan limpa, omphalocele, lordosis, cacat vertebra-hemivertebra, dan
anomali sistem saraf pusat (SSP), serta yang kurang sering diamati seperti langit-langit
mulut sumbing, toraks atas dan anomali vertebra serviks, hipoplasia paru, dan anomali
jantung. 12-16
Ultrasonografi (USG) yang dilakukan pada periode antenatal (akhir trimester
pertama) sangat penting dalam diagnosis sirenomelia. Jika memungkinkan, USG 3D
harus lebih disukai daripada USG 2D. Ini karena anomali kerangka dapat dideteksi

9
dengan lebih baik menggunakan USG 3D. Tidak adanya gerakan janin; celah vertebral
adorsal, lumbal, atau sakral; panjang kraniokoudal pendek, dan ekstremitas bawah
dengan penampilan abnormal dapat dideteksi dengan USG. Oligohidramnion adalah
temuan yang paling mudah dideteksi. Satu embrio diperoleh dengan hygroma sebagai
tanda peringatan utama pada usia kehamilan 14 minggu, dan diagnosis sirenomelia
dapat ditegakkan secara akurat menggunakan ultrasonografi transvaginal. Dalam kasus
lain, diagnosis dicurigai pada usia kehamilan 16 minggu. Sirenomelia dapat dicurigai
dalam pemindaian ultrasound rutin pada usia kehamilan 12-13 minggu jika keempat
ekstremitas dinilai. Dalam kasus yang dicurigai, pemeriksaan harus diselesaikan
dengan USG transvaginal, yang memungkinkan diagnosis dini sirenomelia sebelum
munculnya oligohidramnion. 12-18

10
Gambar 2.3 Gambar dengan single lower limb with two femur in the thigh area,
two bones below the knee and a single deformed foot

Gambar 2.4 a Ekstremitas bawah tunggal terlihat menunjukkan tulang paha

dan tulang panjang distal tunggal dengan tidak adanya kaki. b A single
umbilical artery seen arising from abdominal aorta. c Two vessel cord. d
Hydronephrotic fetal kidney in axial and longitudinal planes showing thinning
of renal cortex. e Stillborn fetus showing sirenomelia (Stocker Type VI)

11
 Gambar 2.5 Sirenomelia .Ekstremitas bawah tunggal ini berisi dua tulang paha
(F), dua tulang kaki bagian bawah (LL), dan kaki menyatu dengan jari-jari kaki
mengarah ke luar (*). B. Panah menunjukkan kelembutan garis besar jaringan
ekstremitas bawah. Cairan ketuban hanya terlihat karena usia kehamilan
adalah usia kehamilan 17 minggu. Pada 18 minggu, tidak adanya ginjal dan
kandung kemih mengakibatkan anhidramnion.

2.8. Diagnosis banding

Diagnosis banding meliputi agenesis ginjal bilateral, malformasi ginjal, arteri

umbilikalis tunggal, megacystis, VACTERL / VATER (defek vertebral, atresia anal,
defek jantung, fistula trakeo-esofagus, anomali ginjal dan kelainan tungkai) asosiasi,
dan sindrom regresi kaudal (CRS). Meskipun sirenomelia dapat dianggap sebagai
bentuk parah dari yang terakhir, kedua entitas tersebut mewakili kondisi nosologis
yang berbeda dan harus menerima konseling genetik individu. CRS adalah istilah luas
yang mengacu pada konstelasi heterogen anomali kaudal kongenital yang
mempengaruhi tulang belakang kaudal dan sumsum tulang belakang, hindgut, sistem
urogenital, dan tungkai bawah. Faktanya, CRS dihipotesiskan timbul dari cacat primer
mesoderm kaudal yang mengganggu pembentukan notochord, mekanisme utama yang
mengarah ke sirenomelia adalah pengalihan aliran darah dari bagian kaudal embrio
melalui arteri vitelline tunggal. Akibatnya, janin dengan regresi kaudal menunjukkan
dua arteri umbilikalis, dua ekstremitas bawah hipoplastik, dan temuan ginjal non-fatal

12
dengan anus imperforata atau normal, sedangkan janin sirenomelik memiliki agenesis
ginjal atau disgenesis, arteri umbilikalis menyimpang tunggal, sub-ekstremitas
menyatu, dan anus imperforata. 19

2.9. Tatalaksana

Anhidramnion dapat dikaitkan dengan agenesis ginjal bilateral, suatu kondisi

yang ditandai dengan tidak adanya kandung kemih dan ginjal setelah trimester kedua
kehamilan. Kondisi yang dikenal sebagai oligohidramnion menghasilkan tidak adanya
bantalan janin terhadap dinding rahim. Selanjutnya, karena ruang terbatas di dalam
rahim, anggota badan mengalami kelainan atau kontraktur, sehingga fiksasi mereka
dalam posisi atipikal. Ketika sulit untuk mengevaluasi hasil USG ginjal janin, ada
kecurigaan agenesis ginjal atau anomali kongenital di daerah urogenital.
Oligohidramnion adalah kondisi patologis yang ditandai dengan pengeluaran cairan
ketuban yang berlebihan atau penurunan output urin janin.

Proses amnioinfusion melibatkan pengenalan cairan ke dalam rongga ketuban,

baik melalui rute perut atau vagina, selama periode prenatal. Proses amnioinfusion
melibatkan pemulihan kondisi fisiologis di dalam lingkungan intrauterin untuk
mendukung perkembangan janin. Pemberian amnioinfusion berfungsi untuk
menurunkan tekanan rahim yang disebabkan oleh anhidramnion dan mempertahankan
distensi alveolar, sehingga memudahkan pembentukan paru-paru yang belum lahir.
Tujuan utama amnioinfusion adalah untuk mengurangi terjadinya hipoplasia paru dan
meningkatkan viabilitas embrionik. Hipoplasia paru adalah kondisi yang sangat fatal
bagi janin. Saat ini, tidak ada obat yang diketahui untuk masalah ini setelah lahir. Oleh
karena itu, operasi intrauterin adalah satu-satunya metode yang diharapkan untuk
mengatasi kondisi ini. Ambrioinfusion berfungsi sebagai prosedur diagnostik dan
terapeutik. Amnioinfusion dapat dilakukan sebelum melahirkan atau saat melahirkan.
Pemberian antepartum amnioinfusion diagnostik dilakukan dengan tujuan
meningkatkan evaluasi sonografis untuk tujuan diagnosis prenatal. Prosedur

13
amnioinfusion dilakukan pada pasien untuk meningkatkan kemampuan diagnostik.
Tujuan utama amnioinfusion pada pasien khusus ini adalah untuk mengurangi
terjadinya kontraktur pada janin, memfasilitasi mobilitas janin, dan mengurangi
kemungkinan hipoplasia paru pada janin. Setelah amnioinfusi awal, SDP diberikan. 19-
23
. Pada kasus sirenomelia yang masih hidup, pengobatan dapat diberikan dengan
pendekatan multidisiplin. Kaki siam dapat dipisahkan melalui pembedahan. Selama
persiapan untuk operasi, jaringan subkutan seperti balon dapat ditempatkan dan kulit
meregang dan disiapkan untuk pembesaran dengan mengisi balon dengan air asin.
Kulit yang membesar digunakan selama pemisahan bedah. Sirenomelia sering
termasuk malformasi fatal, seperti agenesis ginjal, serta cacat pada sistem pencernaan
dan organ lainnya. Beberapa anomali visceral menyebabkan kematian meskipun ada
kasus perpanjangan hidup yang dilaporkan.Penatalaksanaan bayi dengan bayi
sirenomelia memakan waktu, rumit, mahal, dan tidak menjamin hasil yang
memuaskan. Modalitas terapeutik utama melibatkan manajemen bedah dan medis,
terutama perbaikan bedah dan mempertahankan fungsi sistemik. Karena modalitas
terapi yang mahal dan menantang untuk sirenomelia, dokter kadang-kadang
mengadopsi manajemen konservatif sebagai pilihan terapi, terutama pada pasien
dengan kelainan visceral parah dan prognosis yang buruk. 23-24

2.10. Prognosis

Prognosis sirenomelia buruk dengan kelangsungan hidup rata-rata kurang dari 1

minggu. Lebih dari setengah kasus sirenomelia berakhir dengan lahir mati dan mereka
yang lahir hidup biasanya meninggal dalam satu atau dua hari setelah lahir karena
komplikasi yang terkait dengan genitourinary, jantung, pernapasan, neurologis.
Prognosis bayi dengan sirenomelia biasanya buruk. Tingkat keparahan anomali organ
visceral adalah prognosis yang paling penting. Pasien sirenomelia dengan agenesis
ginjal / disgenesis, dan hipoplasia paru memiliki tingkat kelangsungan hidup yang
buruk. Penelitian lain melaporkan kematian sirenomelia pada usia 15 menit, 20 menit,

14
30 menit, 12 jam dan beberapa pada usia 5 hari setelah lahir. Beberapa bayi dengan
sirenomelia dapat hidup di atas usia 5 tahun.24-27
Sindrom sirenomelia / putri duyung adalah anomali yang jarang tetapi fatal.
Manifestasi khas adalah fusi parsial atau lengkap dari tungkai bawah, anomali
genitourinari, dan malformasi paru. Usia ibu muda, diabetes dan masih banyak faktor
yang belum dikehatuhi. Pemeriksaan USG trimester awal trimester kedua rutin
dianjurkan untuk membuat diagnosis sirenomelia. 24-27

15
 BAB III
LAPORAN KASUS

3.1 ANAMNESA

Ny. N, 19 tahun, Islam, Batak, SMA, Ibu Rumah Tangga, G1P0000 menikah satu
kali dengan Tn. I,23 tahun, Islam, Batak, SMA, Wiraswasta. Pasien datang IGD
RS KEMENKES HAJI ADAM MALIK MEDAN pada tanggal 14 maret 2024
pukul 21.11 dengan

Keluhan Utama : Mules-mules mau melahirkan

Telaah : Hal ini dialami selama12 jam sebelum masuk ke rumah sakit.
Riwayat keluar bercak darah dijumpai sejak 10 jam yang lalu. Riwayat keluar air
ketuban (-), Riwayat keputihan (+). Gatal (-). Nyeri (-). Bau (-). Riwayat
perdarahan vagina (-). Riwayat demam (-). Riwayat Batuk dan Sesak Napas (-).
Riwayat mual dan muntah (-), Riwayat demam (-). BAB dan BAK dalam batas
normal.

RPT : Anal Atresia

RPO : Ducolax 1 hari yang lalu

Riwayat Operasi : Colostomy Closure d/t Anal Atresia (2003)

HPHT : 16/07/2023 (34w5d)

TTP : 15/04/2024

ANC : > 3 kali ke bidan dan 3 kali ke Sp.OG.

Riwayat Kontrasepsi :-

Riwayat Persalinan : 1. Hamil ini

16
3.2 PEMERIKSAAN UMUM

Status Presens

Sens : Compos Mentis Anemia : (-/-)

TD : 133/92 mmHg Ikterik : (-/-)

HR : 88 x/menit Sianosis : (-)

RR : 20x/menit Oedem : (-)

Temp : 36.9oC

Keadaan umum : Baik BB : 52 kg

Status nutrisi : Normal Tinggi : 150 cm

Status penyakit : Baik LL : 25 cm

Status Generalisata

Kepala : Palpebra konjungtiva inferior anemis (-/-), Sklera ikterik (-/-)

Leher : Pembesaran KGB (-), Pembesaran kelenjar Tiroid (-)
Jantung : S1 > S2 (+) normal, reguler, murmur (-), gallop (-)
Thorax : Suara Pernafasan : Vesikular (+/+)
Suara Tambahan : Ronkhi (-/-), Wheezing (-/-)
Abdomen : Soepel, normoperistaltik
Extremitas : Dalam batas normal, edema (-/-)

17
Pemeriksaan Obstetrikus:
Abdomen : Membesar asimetris
Tinggi Fundus Uteri : 2 jari diatas umbilicus
Teregang : Kanan
Terbawah : Bokong
HIS : (+)
DJJ : 171 x/i
Pergerakan Janin : (+)

Pemeriksaan VT
VT : Serviks dilatasi maksimal, eff 100 %, teraba bagian
lunak di intoritus vagina, selaput membran (-)
Sarung tangan : Lendir darah (+), cairan ketuban (+)

18
3.3 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Ultrasonografi (14 Maret 2024)

19
Pemeriksaan Ultrasonografi ( 14 Maret 2024)

Janin Tunggal, Intrauterine, Janin Hidup

Gerak Janin (+), DJJ (+) 171 bpm

BPD : 81.8 mm

HC : 312.7 mm

AC : 279.8 mm

FL : Sulit dinilai

MVP : (-)

AFI : (-)

Kesimpulan: KDR (34) minggu + Presentasi Bokong + Anak Hidup + Anhidramnion

20
Hasil Laboratorium (14 Maret 2024)

Pemeriksaan Darah Lengkap

• Hb : 11.7 N: 14-17,4 gr/dL

• Leukosit : 23.880 N: 5.000-10.000/uL
• Hematocrit : 34.3 N: 45,0-52,0/%
• Platelet : 322.000 N: 150.000-400.000/uL
• MCV : 82 N: 84 – 96 fL
• MCH : 28.8 N: 27 – 32 pg
• MCHC : 34.20 N: 30 – 35 %
• Neutrofil : 85.8 N: 50.00 – 75.00%
• Limfosit : 8.70 N: 25.00 – 40.00%
• Monosit : 4.90 N: 3.00 – 7.00%
• Eosinofil : 0.50 N: 1.00 – 3.00%
• Basofil : 0.30 N: 0.00 – 1.00%
Profil Koagulasi
PT : 9.9 N: 14 gr/dL
INR : 0.88 N: 0.8 – 1.3 gr/dL
APTT : 26.8 N: 32.7
TT : 14.8 N: 150.000-400.000/uL
Glucose ad random : 97 N: < 200 mg/dL
HbsAg : Non reactive N: non reactive
Anti HIV : Non reactive N: non reactive

21
3.4 DIAGNOSIS
Fetal Distress + PG + KDR (34) minggu + Presentasi Bokong + Live Fetus +
Inpartu (Fase Aktif) + Anhidramnion

3.5 TATALAKSANA
• IVFD RL 20 dpm
• Inj. Cefazoline 2 gr ➔ Prophylaxis (Skin Test)

3.6 RENCANA TINDAK LANJUT

• Telah lapor DPJP Dr. dr. Makmur Sitepu, M.Ked(OG), Sp.O.G, Subsp.
K.Fm, advis:
• C-Section segera
• Konsul ke departemen Anestesiologi
• Konsul ke departemen Perinatologi

3.7 LAPORAN OPERASI

• Pasien dibaringkan di meja operasi. IV cath dan Folley catether

dimasukkan
• Prosedur antiseptik dan aseptik dilakukan dengan menggunakan
povidone iodine di perut, dan kemudian disampirkan meninggalkan
bidang bedah terbuka.
• Di bawah anestesi spinal, sayatan Pfanennsteil dilakukan melalui cutis,
subcutis, sampai fascia. Fasia diiris dan diperpanjang secara lateral
menggunakan gunting. Fasia ditinggikan menggunakan Kocher, dan
otot-otot rektus yang mendasarinya dipisahkan.

22
• Peritoneum diidentifikasi. Peritoneum ditinggikan menggunakan
penjepit dan dimasukkan menggunakan gunting Metzenbaum dengan
hati-hati untuk organ yang mendasarinya, dan diperpanjang secara
superior dan anterior dengan visualisasi kandung kemih yang cermat.
Terlihat rahim sesuai dengan usia kehamilan. Segmen uterus bawah
diidentifikasi, sayatan melintang rendah di rahim dilakukan sampai
lapisan subendometrium. Endometrium ditembus dan dilebarkan secara
tumpul.
• Dengan menarik Sungsang, lahir lahir bayi tanpa alat kelamin, BW
1630 gr, BL 29 cm, Skor Apgar 3/4 Anal (-) NBS 32 sesuai dengan 35-
36 wga
• Tali pusar dijepit di dua tempat dan dipotong di antaranya.
• Plasenta lahir dengan traksi pada tali pusat. Rongga rahim dibersihkan
dengan kain kasa, dievaluasi tidak ada perdarahan aktif.
• Rahim dijahit double layer terus menerus, evaluasi → Perdarahan
dikendalikan.
• Mengevaluasi kedua adnexa → Tidak ada kelainan.
• Dinding perut ditutup lapis demi lapis.
• Peritoneum dijahit terus menerus, pendekatan otot menggunakan
jahitan sederhana dan penutupan fasia menggunakan jahitan kontinu.
• Lapisan subkutan dijahit dengan jahitan sederhana dan cutis dijahit
dengan jahitan subkutikular.
• Luka bedah ditutup dengan sofratulle, kasa steril dan hypafix.
• Pasien stabil setelah operasi.

23
24
3.8 POST OPERASI
Diagnosis :
• Post C-Section d/t Fetal Distress + Breech Presentation + PD0
Terapi :
• IVFD RL 500 ml + Oxytocin 10 IU 20 dpm
• Inj. Ceftriaxone 1 gr / 12 hours
• Inj. Ketorolac 30 mg / 8 hours
• Inj. Ranitidin 50 mg / 12 hours
Rencana :
• Monitoring Vital Sign, Perdarahan Pervaginam, Urin Output,
Kontraksi Uteris
• Cek DL 2 jam Post Op

25
 BAB IV
ANALISA KASUS

TEORI KASUS
Sirenomelia atau sindrom putri • Ny. N, 19 tahun, Islam, Batak, SMA, Ibu
duyung adalah anomali Rumah Tangga, G1P0000 menikah satu kali
kongenital langka dan fatal yang dengan Tn. I,23 tahun, Islam, Batak, SMA.
menunjukkan kejadian 0,8-1 Wiraswasta. Pasien datang IGD RSUP HAJI
kasus / 100.000 kelahiran. Ini ADAM MALIK MEDAN, pada tanggal 14
menunjukkan kecenderungan maret 2024 pukul 21.1 dengan Keluhan
laki-laki dengan rasio laki-laki Utama mules-mules mau melahirkan dan
dan perempuan 3: 1. kontraksi. Hal ini dialami selama 12 jam
sebelum masuk ke rumah sakit. riwayat
Hingga saat ini, sekitar 300 keluar bercak darah dijumpai sejak 10 jam
kasus telah dilaporkan dalam yang lalu. Pasien melahirkan bayi pada
literatur. Malformasi terkait tanggal 14 Maret 2024 pukul 22.49, melalui
yang parah dari sistem Operasi Caesar, lahirlah bayi tanpa alat
gastrointestinal, genitourinary, kelamin dengan BW 1630 gr, BL 29 cm, Skor
kardiovaskular, dan Apgar 3/4, Anal (-) NBS 32 sesuai dengan 35-
muskuloskeletal biasanya 36 wga. Dengan gambaran suatu sindroma
dikaitkan dengannya, seperti sirenomelia.
arteri umbilikalis tunggal, anus • Dimana kejadian ini sangat jarang terjadi
imperforata, anomali jantung bahkan laporn dunia hanya sekitar 0.8-1 kasus
bawaan, dan cacat dinding perut. dalam 100.000 kelahiran
Oligohidramnion sekunder
akibat displasia ginjal berat
hampir secara universal

26
Etiopatogenesis yang tepat dari • Pada kasus ini penyebab pastinya
malformasi ini tidak diketahui. terjadinya kelahiran dengan sindroma ini
Sebagian besar kasus bersifat tidak diketahui pasti
sporadis. Neonatus yang lahir • Pada kondisi ini ibu tidak memiliki risko
dengan sindrom putri duyung seperti DM yang dikatakan beberapa
biasanya menunjukkan kariotipe literatur sebagai penyebabnya
normal. Gestational DM adalah • Beberapa faktor risiko yang terkait
satu-satunya penyakit ibu yang dengan malformasi sirenomelia adalah
diketahui terkait dengan usia terlalu muda, diabetes ibu, asam
sindrom putri duyung. retinoat, paparan logam berat dan
teratogen, faktor genetik, kembar
Hampir 22% janin dengan monozigot, jenis kelamin laki-laki, dan
anomali ini ditemukan memiliki usia ibu <20 tahun atau >40 tahun
ibu diabetes. Kelangsungan • Pada kasus ini faktor risko yang mungkin
hidup pasca kelahiran dalam adalah karena usianya kedua orang tua
kasus sirenomelia tergantung sangat muda yaitu perempuan berusia 20
pada anomali visceral terkait tahun
lainnya, terutama fungsi ginjal,
daripada sirenomelia itu sendiri.

Beberapa faktor risiko yang

terkait dengan malformasi
sirenomelia adalah usia terlalu
muda, diabetes ibu, asam
retinoat, paparan logam berat
dan teratogen, faktor genetik,
kembar monozigot, jenis
kelamin laki-laki, dan usia ibu

27
<20 tahun atau >40 tahun. Ada
hubungan yang kuat antara
sirenomelia dan diabetes ibu;
Rasio risiko relatif adalah 1/200-
250, dan rasio ini ditemukan
22% di antara janin dengan
anomali. Rasio pria / wanita
adalah 2,7-3
Stocker dan Heifetz
mengklasifikasikan sirenomelia
menjadi tujuh sub-tipe
berdasarkan fenotip. Dalam
bentuk paling ringan Tipe I,
struktur tulang semua biasanya
hadir dengan hanya fusi jaringan
lunak. Tipe VII adalah bentuk Pada kasus ini didapati jenis tipe Sympus
paling parah dengan kehadiran Monopus atau Uromelia berdasarkan klasifikasi
hanya satu tulang ekstremitas Stocker dan Heifetz.
bawah. Sebelumnya dibagi
menjadi tiga sub-tipe
berdasarkan penampilan kaki.
Pada sympus dipus (symmelia),
kedua kaki terlihat terpisah.
Pada sympus monopus
(uromelia), satu kaki hadir. Pada
sympus apus (sirenomelia,) kaki
tidak ada. Karena usion
abnormal, ada nonrotasi tunas

28
ekstremitas bawah embriologis,
yang biasanya berputar secara
medial selama embriogenesis.
Akibatnya, fibula, ketika ada,
terletak medial ke tibiae
Temuan sirenomelia yang paling
khas adalah fusi ekstremitas
bawah. Penyakit ini memiliki
keragaman yang luas mulai dari
bentuk paling ringan yaitu fusi,
di mana semua tulang
ekstremitas bawah ada, hingga
jenis yang paling parah, di mana
hanya ada tulang yang belum
sempurna. Upaya signifikan
telah dilakukan untuk
mengklasifikasikan sirenomelia.
Namun, klasifikasi yang paling
banyak digunakan saat ini
adalah yang dikembangkan oleh
Stocker dan Heifetz, yang telah
digunakan sejak 1987.
Klasifikasi ini dikembangkan
berdasarkan adanya elemen
kerangka di paha dan kaki. Pada
Tipe I, yang merupakan bentuk
paling ringan, semua tulang
hadir dan fusi hanya diamati
• Temuan sirenomelia yang paling khas
adalah fusi ekstremitas bawah sesuai
dengan kasus pada bayi yang dilahirkan
pasien ini
• Malformasi organ visceral yang terlihat di
sirenomelia meliputi berbagai tingkat
displasia ginjal dan uretra. Tidak adanya
satu atau kedua ginjal (sering agenesis
ginjal total), malformasi kistik pada
ginjal, tidak adanya kandung kemih, dan
atresia uretra dapat dilihat. Selain
agenesis ginjal, kasus ini juga tidak
adanya ureter, uretra, dan rektum.
Jaringan ginjal ektopik dapat dilihat di
berbagai titik panggul karena anomali
dalam migrasi jaringan metanephritic.
• Pada pasien ini ada riwayat dengan
anhidroamnion, lalu adanya agensis dari
pada ginjal yang tidak dapat dinilai
sewaktu ANC
• Anomali genital yang paling penting
adalah malformasi organ genital eksternal
29
pada jaringan superfisial. Pada pada pasien ini tidak didapatkan organ
Tipe VII, yang merupakan genitalia
bentuk paling parah, ada satu
tulang dan kaki dan kaki tidak
ada

Malformasi organ visceral yang

terlihat di sirenomelia meliputi
berbagai tingkat displasia ginjal
dan uretra. Tidak adanya satu
atau kedua ginjal (sering
agenesis ginjal total),
malformasi kistik pada ginjal,
tidak adanya kandung kemih,
dan atresia uretra dapat dilihat.
Selain agenesis ginjal, kasus ini
juga tidak adanya ureter, uretra,
dan rektum. Jaringan ginjal
ektopik dapat dilihat di berbagai
titik panggul karena anomali
dalam migrasi jaringan
metanephritic. Anomali genital
yang paling penting adalah
malformasi organ genital
eksternal

Diagnosis dapat dibuat dengan Ny. N, 19 tahun, Islam, Batak, SMA, Ibu Rumah
USG antenatal sebelum Tangga, G1P0000 menikah satu kali dengan Tn.

30
kelahiran sedini 14 minggu usia I, 23 tahun, Islam, Batak, SMA, Wiraswasta.
kehamilan. Pasien dengan Pasien datang IGD RSUP HAJI ADAM MALIK
regresi kaudal mungkin MEDAN, pada tanggal 14 maret 2024 pukul 21.1
memiliki temuan serupa dengan Keluhan Utama mules-mules mau
sirenomelia pada sonogram melahirkan dan kontraksi. Hal ini dialami selama
antenatal. Sebelumnya, 12 jam sebelum masuk ke rumah sakit. riwayat
sirenomelia dianggap sebagai keluar bercak darah dijumpai sejak 10 jam yang
bentuk parah dari agenesis lalu. Pasien merupakan pasien poli yang rutin
sakral / CRS, tetapi penelitian kontrol di poliklinik ( umur kehamilan sekitar 19-
yang lebih baru menegaskan 20 minggu) dan sedang menjalani terapi
bahwa kedua kondisi ini adalah amnioinfusi beberapa bulan yang lalu
anomali yang terpisah. 12-14 dikarenakan adanya oligohidramnion yang
Adanya gambaran two umbilical menetap. Usia perkiraan kehamilan saat ini
arteries, non-lethal renal adalah 34 minggu. Dari hasil pemeriksaan
anomalies, non-fused lower keadaan umum dalam batas normal, pemeriksaan
limbs, abdominal wall defects, obstertik dan ginekologi didapatkan
and abnormalities of
tracheoesophageal tree, neural Pemeriksaan Obstetrikus:
tube, dan heart membedakan Abdomen : Membesar asimetris
CRS dari sirenomelia. Tinggi Fundus Uteri : 2 jari diatas umbilicus
Sirenomelia menyebabkan Teregang : Kanan
anomali ginjal bilateral dan Terbawah : Bokong
oligohidramnion berat yang HIS : (+)
terkait dengan hipoplasia paru DJJ : 171 x/i
berat, sedangkan janin dengan Pergerakan Janin : (+)
regresi kaudal menunjukkan
cairan ketuban normal atau
meningkat dengan anomali

31
ginjal tidak mematikan dan dua Pemeriksaan VT
arteri umbilikalis. Anomali lain VT : Serviks dilatasi maksimal, eff 100 %, teraba
yang mungkin terlihat pada bagian lunak kesan bokong dibagian bawah
sirenomelia termasuk agenesis intoritus vagina, selaput membran (-)
sakral, tidak adanya kandung Sarung tangan : Bercak darah (+), cairan ketuban
empedu dan limpa, (+)
omphalocele, lordosis, cacat Dan pemeriksaan penunjang darah dilakukan
vertebra-hemivertebra, dan didapatkan suatu leukosistosis dan pemeriksaan
anomali sistem saraf pusat USG saat di IGD didapatkan dengan kesimpulan
(SSP), serta yang kurang sering Kehamilan intrauterin (34) minggu + Presentasi
diamati seperti langit-langit Bokong + Janin Hidup + Anhidramnion
mulut sumbing, toraks atas dan Dari hasil anamnesia, pemeriksaan fisik dan
anomali vertebra serviks, penunjang pasien didiagnosis dengan suatu Fetal
hipoplasia paru, dan anomali Distress + PG + KDR (34) minggu + Presentasi
jantung. 12-16 Bokong + Anak Hidup + Inlabor (Active phase)
Ultrasonografi (USG) yang + Anhidramnion. Dengan perencanaan
dilakukan pada periode Monitoring kesejahteraan janin, Memantau
antenatal (akhir trimester Tanda Vital, kontraksi rahim, Detak Jantung
pertama) sangat penting dalam Janin, C-Section segera pada hari ini 14 Maret
diagnosis sirenomelia. Jika 2024, Konsultasi ke departemen Anestesiologi,
memungkinkan, USG 3D harus Konsultasikan ke departemen Perinatologi.
lebih disukai daripada USG 2D.
Ini karena anomali kerangka Bayi lahir dengan keadaan hidup dengan kondisi
dapat dideteksi dengan lebih seperti digambar bawah berikut ini
baik menggunakan USG 3D.
Tidak adanya gerakan janin;
celah vertebral adorsal, lumbal,
atau sakral; panjang

32
kraniokoudal pendek, dan
ekstremitas bawah dengan
penampilan abnormal dapat
dideteksi dengan USG.
Oligohidramnion adalah temuan
yang paling mudah dideteksi.
Satu embrio diperoleh dengan
hygroma sebagai
tanda Dengan sangkaan suatu sindroma
peringatan utama pada usia Sirenomelia.
kehamilan 14 minggu, dan
diagnosis sirenomelia dapat
ditegakkan secara akurat
menggunakan ultrasonografi
transvaginal. Dalam kasus lain,
diagnosis dicurigai pada usia
kehamilan 16 minggu.
Sirenomelia dapat dicurigai
dalam pemindaian ultrasound
rutin pada usia kehamilan 12-13
minggu jika keempat
ekstremitas dinilai. Dalam kasus
yang dicurigai, pemeriksaan
harus diselesaikan dengan USG
transvaginal, yang
memungkinkan diagnosis dini
sirenomelia sebelum munculnya
oligohidramnion

33
Anhidramnion dapat dikaitkan • Tatalaksana pada pasien dengan curigaan
dengan agenesis ginjal bilateral, awal adanya anhidroamnion adalah salah
suatu kondisi yang ditandai satunya dengan terapi amnio infusi pada
dengan tidak adanya kandung waktu kandungan. Pada pasien ini pernah
kemih dan ginjal setelah melakukan pemeriksaan pada usia 19-20
trimester kedua kehamilan. minggu dengan sangkaan anhidroamnion dan
Kondisi yang dikenal sebagai telah dilakukan tatalaksana amnioinfusi.
oligohidramnion menghasilkan Namun sayangnya pada beberapa bulan
tidak adanya bantalan janin setelah amnioinfusi pasien datang dengan
terhadap dinding rahim. keluhan kontraksi akan melahirkaan preterm
Selanjutnya, karena ruang dan akhirnya dilakukan C section dan
terbatas di dalam rahim, anggota didapatkan suatu anak dengan gambaran
badan mengalami kelainan atau suatu sindorma sirenomelia
kontraktur, sehingga fiksasi • Pada kasus sirenomelia yang masih hidup,
mereka dalam posisi atipikal. pengobatan dapat diberikan dengan
Proses amnioinfusion pendekatan multidisiplin. Kaki siam dapat
melibatkan pengenalan cairan ke dipisahkan melalui pembedahan.
dalam rongga ketuban, baik • Penatalaksanaan bayi dengan bayi
melalui rute perut atau vagina, sirenomelia memakan waktu, rumit, mahal,
selama periode prenatal. Proses dan tidak menjamin hasil yang memuaskan.
amnioinfusion melibatkan • Modalitas terapeutik utama melibatkan
pemulihan kondisi fisiologis di manajemen bedah dan medis, terutama
dalam lingkungan intrauterin perbaikan bedah dan mempertahankan fungsi
untuk mendukung sistemik
perkembangan janin.. • Pada pasien ini perlu dilakukan tatalaskana
Pemberian antepartum yang komprehensif dan multidisplin dengan
amnioinfusion diagnostik departemen lain.
dilakukan dengan tujuan

34
meningkatkan evaluasi
sonografis untuk tujuan
diagnosis prenatal. Prosedur
amnioinfusion dilakukan pada
pasien untuk meningkatkan
kemampuan diagnostik. Tujuan
utama amnioinfusion pada
pasien khusus ini adalah untuk
mengurangi terjadinya
kontraktur pada janin,
memfasilitasi mobilitas janin,
dan mengurangi kemungkinan
hipoplasia paru pada janin.
Setelah amnioinfusi awal, SDP
diberikan. 19-23
Prognosis sirenomelia buruk Pada pasien dengan sindroma sirenomelia
dengan kelangsungan hidup biasanya buruk
rata-rata kurang dari 1 minggu.
Penelitian lain melaporkan
kematian sirenomelia pada usia
15 menit, 20 menit, 30 menit, 12
jam dan beberapa pada usia 5
hari setelah lahir. Beberapa bayi
dengan sirenomelia dapat hidup
di atas usia 5 tahun

35
 BAB V
KESIMPULAN

Pada laporan kasus ini dilaporkan wanita hamil, G1P0000, berusia 19 tahun
dengan mules-mules mau melahirkan. Keluhan ini dialami pasien sejak 1 hari yang lalu
dan belum pernah dialami sebelumnya. Hal ini dialami selama 12 jam sebelum masuk
ke rumah sakit. riwayat keluar bercak darah dijumpai sejak 10 jam yang lalu. Pasien
merupakan pasien poli yang rutin kontrol di poliklinik umur kehamilan sekitar 19-20
minggu dan sedang menjalani terapi amnioinfusi beberapa bulan yang lalu dikarenakan
adanya anhidroamnion yang menetap. Dari hasil anamnesia, pemeriksaan fisik dan
penunjang pasien didiagnosis dengan suatu Fetal Distress + PG + KDR (34) minggu +
Presentasi Bokong + Anak Hidup + Inpart (Fase Aktif) + Anhidramnion sehingga
dilakukan tindakan seksio segera dan bayi lahir dengan keadaan hidup dengan suatu
sidnroma Sirenomelia.

36
 DAFTAR PUSTAKA
1. Santosa Q, Kartika S, Nuryadin I, Muntafiah A. Sirenomelia or “mermaid
syndrome”: an extremely rare case in Indonesiasia. PI [Internet]. 6Mar.2023
[cited 26Mar.2024];63(1):45-0. Available from:
https://paediatricaindonesiana.org/index.php/paediatrica-
indonesiana/article/view/2454
2. Rani A, Sultan M. Antenatal diagnosis of sirenomelia, the mermaid syndrome
with bilateral renal agenesis. CaseRep Clin Radiol 2023;1:92-5.
3. Taee N, Tarhani F, Goodarzi MF, Safdari M, Bajelan A. Mermaid syndrome:
A case report of a rare congenital anomaly in full-term neonate with thumb
deformity. Am J Perinatol Rep 2018;8:e328-31.
4. Majmudar A, Cohen HL. “Lying‐Down” adrenal sign: There are exceptions to
the rule among fetuses and neonates. J Ultrasound Med 2017;36:2599-603.
5. Shojaee A, Ronnasian F, Behnam M, Salehi M. Sirenomelia:Two case reports.
J Med Case Rep 2021;15:217.
6. Rani A, Sultan M. Antenatal diagnosis of sirenomelia, the mermaid syndrome
with bilateral renal agenesis. Case Rep Clin Radiol 2023;1:92-5.
7. Prenatal Diagnosis of Sirenomelia: Cluster of Three CasesJ. Fetal Med. (June
2019) 6:103–105https://doi.org/10.1007/s40556-019-00198-
8. Kavunga EK, Bunduki GK, Mumbere M, Masumbuko CK. Sirenomelia
associated with an anterior abdominal wall defect: A case report. J Med Case
Rep. 2019;13:213-8.
9. Korday C, Bhaisara B, Jadhav R, Rathi S, Shaikh U, Rao A. Sirenomelia, the
Mermaid syndrome: A case report. Int J Contemp Pediatr. 2019;6:2692-6.
10. Joshi R, Duomai VK, Sangma B. Sirenomelia, the mermaid baby: A case
report. Int J Reprod Contracept Obstet Gynecol. 2019;8:4609-11.
11. SAGE Open Medical Case ReportsVolume 10: 1– 4© The Author(s) 2022
Article reuse guidelines: sagepub.com/journals-permissions DOI:
10.1177/2050313X221092560 journals.sagepub.com/home/sco

37
12. Taee N, Tarhani F, Goodarzi MF et al. Mermaid Syndrome: A case report of a
rare congenital anomaly in full-term neonate with thumb deformity. JP Rep.
2018;8:e328-31.
13. Uyanıkoğlu H, Gengec K, Sak S, Sak ME. A Rare Seen Case Report:
Sirenomelia in a Term Pregnant Woman. Journal of Harran University Medical
Faculty. 2016;13:176-9.
14. JM, Loscalzo G, Buongiorno S, Jakaitė V, Perales-Marin A. Sirenomelia, case
report and review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2020;26:1-4.
15. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2019; 54 (Suppl. 1): 224–462.
16. Shojaee A, Ronnasian F, Behnam M, Salehi M. Sirenomelia: Two case reports.
J Med Case Rep 2021;15:217.
17. Al Hadhoud F, Kamal AH, Al Anjari A, et al. Fusion of lower limbs with severe
urogenital malformation in a newborn, a rare congenital clinical syndrome: case
report. Int Med Case Rep J 2017; 10: 313–317.
18. Ramphul K, Mejias G and Ramphul-Sicharam Y. Mermaid syndrome: a case
report in Mauritius. Cureus 2018; 10(2): e2210.
19. Cunningham GF. 2018. Disorders of Amniotic fluid. Williams obstetrics, 25th
ed., Chapter 11, Hal: 236-238.
20. Micheal GR, Marie HB. 2017. Physiology of Amniotic Fluid Volume
Regulation. UptoDate. Wolters Kluwer.
21. Cicily TJ, Sherin S, Anitha KG.2017. Effect of hydration therapy on
oligohydramnios. Int. J. Reprod Contracept Obstet Gynecol. May;6(5):1800-
1805.
22. Sonkhya P, Gupta N, Mittal P. 2017. Pregnancy Outcomes of Oligohydramnios
by Ultra Sonography (USG): Penelitian Case Control; International
Multispecialty Journal of Health (IMJH). Vol.3(2)
23. Nimra Dad, Mandy Abushama, Justin C. Konje, and Badreldeen Ahmed. 2016.
What is the role of amnioinfusion in modern day obstetrics?. J Matern Fetal
Neonatal Med; 29(17): 2823–2827

38
24. Kavunga E, Bunduki G, Mumbere M, et al. Sirenomelia associated with an
anterior abdominal wall defect: a case report. J Med Case Rep 2019; 13: 213.
25. Kucuk S and Kucuk IG. Sirenomelia (mermaid syndrome). Turk J Pathol 2020;
36(3): 256–260.
26. Turgut H, Ozdemir R, Gokce IK, et al. Sirenomelia associated with hypoplastic
left heart in a newborn. Balkan J Med Genet 2017; 20(1): 91–94.
27. F. Gary Cunningham, Kenneth Leveno, Jodi Dashe, Barbara Hoffman,
Catherine Spong, Brian Casey - Williams Obstetrics 26e-McGraw Hill _
Medical (2022)

39