KELOMPOK C3 :

Priscillia Hillary(102013023)
Kevin Jonatan Sandi(102013033)
Nevy Olianovi(102013101)
Lorenzia Wijaya(102013180)
Hendra Susanto(102013188)
Marta Simanjuntak(102013266)
AbednegoTri Novrianto(102013320)
Yunita Eliana (102013350)
Muliyati Mardiani Putri(102013437)
Andriani Kairuniza(102013442)
Gebby Aresta(102013538)
Erwin Ramandei(102012310)
 PBL Blok 4

Kelainan Gen Aldehid

Dehidrogenase
 Rumusan Masalah

Sensitif terhadap alkohol menyebabkan wajah

merah dan terasa panas.
Mind Map
 Hipotesis
Defisiensi ALDH mengakibatkan wajah
memerah dan terasa panas pada penderita
sensitif alkohol.
 Sasaran Pembelajaran
Mahasiswa dapat menjelaskan bagaimana suatu
protein enzim disintesis.

Mahasiswa dapat menjelaskan tentang mutasi gen.

Mahasiswa dapat menjelaskan bahwa materi

genetik dapat mengalami replikasi, transkripsi, dan
translasi menjadi suatu protein.

Mahasiswa dapat menjelaskan penurunan genetik

menurut hukum Mendel.
 TEORI MENDEL

HUKUM MENDEL I:
2 anggota dari pasangan gen
terpisah (segregasi)
masing-masing ke dalam
gamet, maka gamet
membawa 1 anggota dari
pasangan gen, dan
gamet lainnya membawa
1 anggota dari pasangan gen
yang lainnya.
 TEORI MENDEL
HUKUM MENDEL II:
selama pembentukan
gamet, proses pemisahan
(segregasi) alel dari satu
gen yang idenpedent
dari segregasi alel suatu
gen yang lainnya.
 GEN
Gen adalah bahan genetik yang terkait dengan
sifat tertentu. Sebagai bahan genetik tentu saja
gen diwariskan dari satu individu ke individu
lainnya.
Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang
dinamakan alel. Ekspresi dari alel dapat serupa,
tetapi orang lebih sering menggunakan istilah
alel untuk ekspresi gen yang secara fenotif
berbeda.
 Sintesis Protein
1. Replikasi
Untai DNA induk berfungsi sebagai cetakan
untuk sintesis salinan DNA.
Sel membelah dan salinan DNA ini diwariskan
ke sel-sel anak.
 Sintesis Protein
2. Transkripsi
Dihasilkan 3 bentuk utama RNA:
RNA messenger (mRNA)
RNA ribosomal (rRNA)
RNA transfer (tRNA)
 Sintesis Protein
3. Translasi
Terjadi di ribosom.
Urutan basa pada mRNA dibaca tiga-
tiga (setiap sel yang terdiri dari 3
basa terdapat sebuah kodon).
Urutan kodon pada mRNA
menentukan urutan asam amino
pada protein.
 Mutasi Gen
1. Mutasi Titik
Mutasi gen pada
tingkat nukleotida.
1 basa nukleotida
pada mRNA yang
berubah.
Mutasi Missense (Missense Mutation)
Pergantian satu kodon sense oleh kodon
sense lainnya sehingga mengubah asam
amino yang dikodekan.
Mutasi Nonsense
Menghasilkan salah satu dari ketiga kodon
stop (UGA, UAA, UAG) sehingga polipeptida
yang dihasilkan akan lebih pendek dari yang
normal.
Mutasi Diam (Silent Mutation)
Perubahan dalam sekuens kodon yang tidak
mengubah asam amino yang dikodenya.
Transisi
Purin menjadi
purin.
Pirimidin menjadi
pirimidin.
Transversi
Purin menjadi
pirimidin.
 2. Mutasi Pergeseran Kerangka Baca (Frameshift
Mutation)

Insersi atau delesi

basa atau
nukleotida pada
gen yang
menyebabkan
perubahan urutan
nukleotida pada
mRNA.
 Pembahasan Skenario
Akibat adanya kelainan gen
ALDH karena mutasi gen.
Mutasi terjadi pada nukleutida G
dari kodon GAA untuk asam
amino ke-487 berubah menjadi
kodon AAA.
Termasuk dalam jenis mutasi
titik.
Kelainan ini juga bisa dikatakan
sebagai missense mutasi,
sehingga menyebabkan aktivitas
enzim ini menjadi menurun.
Aldehid Dehidrogenase (ALDH)
Enzim terikat-FAD.
Mengandung molybdenum dan besi
nonheme.
Bekerja pada substrat aldehid serta N-
heterosiklik.
Berperan penting dalam metabolisme
alkohol.
 Komposisi
ALDH 1, ALDH 2, dan beberapa isoenzim.
Aktivitasnya paling penting dan paling kuat
dalam metabolisme alkohol adalah ALDH-2.
Enzim ALDH-2 tersusun dari 517 asam amino.
 Sisi Aktif Enzim
Mengikat satu molekul aldehida dan NADP+
yang berfungsi sebagai kofaktor.
Sistein dan glutamat berinteraksi dengan
substrat aldehida.
 Sumber dan Fungsi
Pada organ hati.
Proses oksidasi aldehida menjadi asam
karboksilat yang di metabolisme oleh otot
tubuh dan jantung.
 REAKSI ALDH
RCHO + NAD+ + H2O RCOOH + NADH + H+

Reaksinya adalah
 Defisiensi
Ketika terjadi gangguan enzim ALDH
mencapai tingkat tinggi atau terjadi
penumpukan aldehid dalam darah akan
terjadi kemerahan pada wajah, pusing ringan,
dan mual.
Variasi pada gen ALDH-2 yaitu nukleutida G
dari kodon GAA untuk asam amino ke-487
berubah menjadi nukleutida A sehingga asam
amino ke-487 berubah dari asam glutamat
(GAA) menjadi lisin (AAA).
 Kesimpulan
Alkohol perlu dipecah menjadi asam asetat untuk
kemudian dioksidasi dan disingkirkan dengan bantuan
enzim ALDH. Namun, saat enzim ALDH tidak hadir
dalam jumlah cukup, maka alkohol tidak bisa dipecah
sehingga menjadi racun bagi tubuh. Kekurangan
enzim ALDH antara lain disebabkan terjadinya
perubahan gen ALDH. Kondisi ini bersifat genetik.
Terima Kasih