KELOMPOK 1

ALVI YULIA RAHMI

ADE SULISTIO
ALON VALEN
ALEX SANER
 PENENTUAN JENIS KELAMIN
Perbedaan jenis kelamin umumnya dipengaruhi oleh dua
faktor :
1.Faktor lingkungan
Biasanya yang mengambil peranan di sini adalah keadaan
fisiologis.

2.Faktor genetic/herediter
Pada umumnya dapat dikatakan bahwa faktor genetiklah
yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk.
 BERBAGAI TIPE PENENTUAN JENIS KELAMIN
Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah :
I. Tipe XY
1.Pada lalat buah (Drosophila melanogaster)
Inti sel tubuh lalat buah Drospohila hanya memiliki 8 buah kromosom
Delapan buah kromosom itu dibedakan atas :
a. Enam buah kromosom (atau 3 pasang) pada lalat maupun
bentuknya sama. kromosom ini disebut autosom (kromosom)
b. Dua buah kromosom (atau 1 pasang) disebut kromosom kelamin
(seks kromosom)
Kromosom kelamin dibedakan atas :
1) Kromosom X yang berbentuk batang lurus. Lalat memiliki 2
kromosom X.
2) Kromosom Y yang sedikit membengkok pada salah satu ujungnya
Berhubungan dengan itu formula kromosom untuk lalat buah Drosophila ialah sebagai
berikut :
1.Lalat adalah 3AAXX (= 3 ps A + 1 ps krom X) atau (8,XX), shg gametnya satu macam
(homogametik), yi sel telur (3AX)
2.Lalat adalah 3AAXY (= 3 ps A + 1 krom X + 1 krom Y) atau (8,XY), shg gametnya dua
macam (heterogametik), yaitu sperma (3AX) dan sperma (3AY)
Andaikan terjadi nondisjunction selama oogenesis (pembentukan sel telur) akan
terbentuk dua macam sel, yaitu 1 sel telur yang membawa dua kromosom X (3AXX)
dan 1 telur tanpa kromosom X (3AO). Jika dalam keadaan ini terjadi pembuahan, tentu
keturunan akan menyimpang dari keadaan normal, yaitu sebagai berikut :
Sel telur (3AXX) + sperma (3AX) = lalat super (3AAXXX) yang memiliki 3 krom X.
Lalat ini tidak lama hidupnya
Sel telur (3AXX) + sperma (3AY) = lalat yang mempunyai krom Y (3AAXXY).
Lalat ini fertil (subur) spt lalat biasa.
Sel telur (3AO) + sperma (3Ax) = lalat (3AAXO). Lalat ini steril.
Sel telur (3AO) + sperma (3AY) tidak akan menghasilkan keturunan, sebab letal.
Jadi lalat 3AAYO tidak dikenal (telur tidak menetas)
Kelainan yang LAIN pada Drospohila :

1.Lalat ginandromorf, ialah lalat yg tubuhnya terdiri jar. lalat

sedangkan lainnya terdiri jar. lalat . Batas antara bagian dan
nyata.
2.Lalat jantan super, lalat yang sebenarnya akan menjadi lalat , tetapi
triploid (3n) untuk autosomnya (3AAAXY) dan steril.
3.Lalat interseks, ialah lalat yang jaringan tubuhnya merupakan mosaic
(campuran yg tak teratur) dari jaringan lalat dan . Lalat ini
sebenarnya akan menjadi lalat , tetapi tripoid (3n) untuk autosomnya,
shg menjadi lalat interseks (3AAAXX). Lalat ini steril (mandul).
4.Lalat dengan kromosom X yang melekat. Lalat ini , tetapi kedua
kromosom X saling melekat pada salah satu ujungnya. Shg Fknya
3AAXXY
 Teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin
Menurut C.B. Bridges penentuan jk pada Dm: faktor penentu
terdapat dalam krom-X,sedang faktor penentu terdapat pada autosom.
Ia membuktikan bahwa lebih dari sebuah gen dlm krom-X
mempengaruhi sifat , sedang gen-gen yang mempengaruhi sifat
tersebar luas dalam autosom dan tidak diketemukan dalam krom-Y
Bridges berpendapat bahwa mekanisme penentuan jenis kelamin pada
lalat Drosophila didasrkan atas teori perimbangan tentang penentuan
jenis kelamin. Teori ini menyatakan bahwa jenis kelamin pada
Drosophila digunakan Index Kelamin, yaitu banyaknya kromososm X
dibagi dengan banyaknya stel autosom atau disingkat X/A.
Contoh:
Lalat betina (3AAXX) Iknya= X/A=2/2=1,0
Lalat jantan (3AAXY) Iknya= X/A=1/2=0,5
2. Pada Manusia
Inti sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom ( 23 pasang kromosom), t.a: 22 ps krom.
tubuh dan 1 ps sex krom, shg:
Pada pria memiliki 22 autosom + 1 krom X + 1 Krom Y, dengan FK= 22AAXY (46,XY), shg
gametnya dua macam (heterogametik), yaitu sperma (22Ax) dsb ginospermium dan sperma
(22AY) dsb androspermium.
Sedangkan pada wanita memiliki 22 autosom+1 ps krom X, shg gametnya satu macam
(homogametik), yi sel telur (22AX)
Kromatin kelamin
M.L. Barr dan Bertram (1940) menemukan badan kromatin dalam sel syaraf kucing , tetapi
tidak ada pada kucing .
Penelitian dilanjutkan pada manusia dengan memeriksa sel epitel tunika mucosa mulut dan
pada lekosit (SDP), ternyata pada wanita ditemukan adanya badan kromatin (Badan Barr) pada
inti selnya, sedangkan pada pria tidak diketemukan.
Hipotesis lyon
Mary F. Lyon berpendapat bahwa KK adalah salah satu dari sepasang krom X yang mengalami
pignose (mengembun) setelah pembelahan mitosis. Pendapat ini terkenal dengan Hipotesis
Lyon. Berdasarkan hipotesis itu, maka banyaknya KK pada suatu individu sama dengan
banyaknya krom X yang dimiliki dikurang satu, maka wanita (XX) memiliki 1 KK, sedangkan pria
(XY) tidak memiliki KK.
Sex kromatin tidak hanya digunakan untuk membedakan jenis kelamin saja, tetapi juga untuk
mendiagnosa berbagai macam kelainan pada manusia, Jenis kelamin janin juga dapat dideteksi
dengan melakukan tes badan kromatin dari cairan amnion, untuk mengetahui ada atau tidaknya
sex kromatin.
Peranan kromosom X dan Y pada manusia
Pada manusia kromosom Y merupakan kromosom yang memiliki gen-gen untuk sifat laki-laki.
Berapa pun banyaknya kromosom X dimiliki seseorang, asal di samping itu masih mempunyai kromosom Y
sebuah saja, maka orang itu adalah laki-laki.
Autosom pada manusia sama sekali tidak berpengaruh pada jenis kelamin, sedangkan pada lalat Drosophila
turut mempengaruhi jenis kelamin.
Ada beberapa contoh Penyakit kelainan Genetis pada manusia:
A. Kelainan Pada Kromosom Tubuh
1) Sindrom Down (Sindrom Trisomi - 21)--> FK: 47,+21
2) Sindrom Patau (Sindrom Trisomi - 13)--> FK: 47, +13
3) Sindrom Edward (Sindrom Trisomi - 18)->FK: 47, +18
B. Kelainan Pada Kromosom Kelamin
1) Sindrom Turner (Wanita XO) --> FK: 45, XO
2) Sindrom Klinefelter (Laki-laki XXY) --> FK: 47,XXY
3) Sindrom Superfemale (Wanita Super) --> FK: 47, XXX
4) Sindrom Supermale (Pria Super) --> FK: 47, XYY
5) Sindrom XX (laki-laki 46,XX)
C. Kelainan Struktur Kromosom
1) Sindrom Cri du Chat ( 5p-)
2) Sindrom de Grouchy ( 18p-)
3) Sindrom de Grouchy ( 18q-)
4) Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
Kelainan Gonad dan Perkembangan Seksual (Genetalia Ambiguous)
1) Hermaphroditsm, FK: 46, XX/46, XY
2) Female Pseudohermaphroditsm, FK: 46,XX
3) Male Pseudohermaphroditsm, FK: 46,XY
 3. Pada Hewan Menyusui
Pada hewan menyusui mengikuti sistem XY, hewan adalah XX dan yang = XY
4. Pada Tumbuh-tumbuhan berumah dua
Kebanyakan tumbuhan berumah satu, sehingga tidak dapat dibedakan jenis
kelaminnya. Pada tumbuhan yang berumah dua dapat dibedakan jenis kelaminnya
mengikuti type XY, tanaman adalah XX, sedang tanaman = XY
II. Type XO
Pada beberapa serangga dari ordo Orthoptera dan Hymenoptera, seperti belalang
misalnya, tidak terdapat kromosom Y. Belalang memiliki sepasang kromosom-X, jadi
XX, Sedang yang hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO.
III. Tipe ZW
Dimiliki oleh beberapa jenis kupu, beberapa jenis ikan, beberapa jenis reptil dan
burung ditemukan bentuk kromosom kelamin yang berlainan dengan type XY.
Pada memiliki sepasang kromosom yang sama bentuknya, sedang bersifat
heterogametik. Untukmenghindari kekeliruan maka kromosom hewan tsb diberi
simbul ZZ dan ZW, Untuk hewan = ZZ, sedang = ZW, sehingga semua sperma
mengandung krom. Sex Z, sedang telur sebagian mengandung krom Z dan sebagian
krom W.
 IV. Type ZO
Pada unggas (ayam, itik, dan sebagainya) susunan kromosom kelaminnya lain lagi.
Yang hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan
yang dijumpai pada belalang.
Karena itu ayam adalah ZO (heterogametic). Ayam memiliki sepasang
kromosom kelamin yang sama bentuknya ZZ (homogametic). Jadi spermatozoa ayam
hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z, sedang sel telurnya ada
dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak
memiliki kromosom kelamin sama sekali
V. Type Haploid-Diploid
Pada serangga ordo Hymenoptera sepertilebah, semut dan lebah madu, penentuan
jenis kelamin tidak ada hubungannya dengan krom. Kelamin. Lebah madu terjadi
karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari telur tanpa fertilisasi,
sehingga lebah madu bersifat haploid.
tanpa fertilisasi LM dgn 16 kromosom
32 kromosom lebah ratu dg 32 kromosom dgn fertilisasi
lebah pekerja 32 kromosom

 Penentuan Jenis Kelamin dan Lingkungan Luar
Pada hewan tingkat rendah, penentuan jenis kelamin tidak genetik
melainkan tergantung dari lingkungan luar, Individu dan
mempunyai genotif yang sama, tetapi suatu rangsang dari sumber
lingkungan menentukan pertumbuhan ke individu atau .
Contoh pada cacing laut Bonellia yang kecil, semua organ
mengalami degenerasi kecuali organ reproduksi dan hidup di dalam
rahim cacing yang lebih besar. F. Baltzer, menemukan setiap sel telur
yang terisolir akan menjadi cacing .
Seks membalik sebagian
Crew (1923) menemukan adanya ayam betina dewasa yang dapat
berubah menjadi jantan. Ayam betina yang membalik jenis kelaminnya
itu mempunyai bulu ekor dan berkokok seperti halnya ayam jantan,
serta berlaku sebagai induk jantan terhadap anak-anaknya.
Hal tersebut terjadi karena rusaknya ovarium, hasil penyelidikan Crew
disebabkan karena tuberkolose, akibatnya gonad yang sebelah kanan
berkembang menjadi testis
 Rangkai Kelamin (sex linkage)
Sifat keturunan seperti biji bulat, albino, tinggi, warna merah dst... merupakan sifat
keturunan (gen) yang diturunkan dalam kromosom tubuh (autosom)
Sedangkan semua sifat keturunan (gen) yang diturunkan dalam kromosom kelamin
disebut rangkai kelamin (sex linkage).

GEN-GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM X

1. Rangkai kelamin pada Drosophila
Adanya rangkai kelamin mula-mula ditemukan oleh T.H.Morgan. ia mendapatkan
lalat bermata putih. Lalat ini merupakan mutan (mengalami perubahan gen), karena
lalat normal berwarna merah.
Pada waktu lalat jantan bermata putih dikawinkan dengan lalat betina normal
(bermata merah), maka semua lalat F1 baik jantan maupun betina bermata merah. Jika
lalat F1 dikawinkan, maka lalat F2 memperlihatkan perbandingan 3 bermata merah
dan 1 bermata putih.
Perbandingan ini memberikan petunjuk bahwa merah adalah dominan terhadap
putih. Diambil kesimpulan bahwa gen resesif rupa-rupanya hanya memperlihatkan
pengaruhnya pada lalat jantan saja. Karena itu Morgan berpendapat bahwa gen yang
menentukan warna merah itu terdapat pada kromosom X.
Dari penelitian selanjutnya Morgan menemukan 20 gen yang terdapat pada
kromosom X
 Buta warna
adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan
warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Disebabkan oleh gen resesif cb
(color blind), gen buta warna terpaut pada kromosom X
Genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan Tabel Di Atas Terlihat Bahwa Laki-laki Tidak Ada Yang Carier Atau
Pembawa
Anodontia
Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan
Resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Apabila ibu
yang menderita anodontia menikah dengan laki-laki yang normal, maka semua
anaknya laki-laki akan menderita anodontia
Hemophilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku, penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
membekusekitar50mnt2jam.Penyakitinidikendalikanolehgenresesif(h)
yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluargakerajaanEropa.RatuVictoriadariInggrismenderitahemofilia
Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan /normal
Hh = XHXh = heterozigot (carier/pembawa sifat)
Hh = XhXh = homozigot resesif/penderita hemofilia
Genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
 Sindrom Lesch Nyhan
Penyakit tubuh karena adanya proses pembentukan purin yang berlebihan terutama pada
basa guanine. Penderita tidak mampu membuat enzim HGPRT (Hipoxantin Guanin Phospo
Ribosil Transferase) tetapi diikuti dengan aktifnya AGPRT (Adenin Guanin Phospo Ribosil
Transferase).
Ciri-ciri penderita antara lain :
Pasien memiliki tabiat abnormal
Tunamental, sukar menelan dan sering muntah.
Semua penderitanya laki-laki dengan usia kurang dari 10 tahun
Suka tertawa
Hydrosefali terangkai X
Dari 9 kasus penyakit hidrosefali, ada satu yang bersifat genetis. Yaitu disebabkan oleh gen
resesif hi pada kromosom X. ditandai dengan kepala membesar karena penimbunan cairan
serebrospinal di dalam ruang otak.
Keadaan ini berakibat gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak (motorik) dan
lambat laun menyebabkan kematian. b. Disebabkan oleh gen dominan
Contohnya gigi cokelat dan mudah rusak, karena kurang email.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada kromosom X.
alelnya resesif b menentukan gigi normal.
Jika seorang laki-laki bergigi cokelat B- menikah dengan seorang perempuan
bergigi normal bb, maka semua anaknya perempuan akan bergigi cokelat,
sedangkan semua anak laki-laki bergigi normal
 GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM Y
Kromosom Y jauh lebih sedikit mengandung gen-gen, karena memang lebih pendek
ukurannya jika dibandingkan dengan kromosom X. oleh karena kromosom Y dimiliki laki-laki saja,
tentunya mudah dimengerti bahwa sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom Y
hanya akan diwariskan kepada keturunan laki-laki saja.
Contoh yang terkenal pada manusia adalah Hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada
bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang
terdapat pada kromosom Y.
Perkawinan antara laki-laki Hypertrichosis dengan perempuan normal akan mempunyai anak
laki-laki yang semuanya Hypertrichosis.
RANGKAI KELAMIN SEMPURNA DAN TIDAK SEMPURNA
Kromosom kelamin pada manusia terbagi menjadi 3 bagian, yaitu :
1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian dari kromosom Y.
Bagian ini tidak panjang dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tidak
sempurna.
2. Bagian dari kromosom X yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom Y.
Bagian ini panjang sekali dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin
sempurna, yaitu gen-gen yang lazim menunjukkan sifat kelamin.
3. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom X.
Bagian ini pendek sekali dan terletak gen-gen yang dinamakan gen-gen rangkai Y, disebut
juga gen holandrik
TERIMA KASIH