PENYAKIT GENETIKA

BY : SUNARTI KADEWI
 DEFINISI
• Penyakit genetik atau kelainan genetik
adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu
atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis
• Penyakit ini bukan disebabkan infeksi
kuman penyakit, melainkan diwarisi dari
orang tua melalui gen
Ciri-ciri penyakit menurun pada manusia
Beberapa Penyebab penyakit menurun

Ketidaknormalan
jumlah kromosom
Mutasi gen
berulang yang
dapat
menyebabkan
Gen rusak sindrom X
yang
diturunkan rapuh
dari orang tua
Macam – Macam kelainan Genetik

Kelainan Yang Terpaut

pada Kromosom Y

KELAINAN KELAINAN
YANG TERPAUT YANG TERPAUT
PADA PADA
KROMOSOM KROMOSOM
TUBUH SEKS (
(AUTOSOM) GONOSOM)

Kelainan yang terpaut

pada kromosom X

KELAINAN PADA
JUMLAH KROMOSOM
 KELAINAN PADA KROMOSOM (AUTOSOM)

ALBINO Penderita ditandai dengan :

Proses pigmentasi yang tidak normal pada
kulit dan bagian tubuh yang lain
Mudah silau
Kelemahan pada jaringan saraf mata
Mengalami beban mental
Kasus demikian dapat terjadi jika
kedua orang tua tersebut memiliki genotipe
heterozigot (carrier). Orang tua yang
membawa sifat albino, kemungkinan 25%
menghasilkan keturunan (F1) yang
penderita albino.
Contoh penderita albino
KELAINAN PADA KROMOSOM (GENOSOM)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk
membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan
HEMOFILIA terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga
penderita kehilangan banyak darah dan dapat
berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia
tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom
kelamin (sex linkage)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y

Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah

penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen
pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari
penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula
yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya
rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht).
 KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM
Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau

kaki bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung
lidah besar, hidung lebar dan datar,
kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak kelopak mata lebar, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus sehingga
mirip dengan orang oriental, iris mata
kadang berbintik, IQ rendah antar 25-
75, mempunyai kelainan jantung dan
tidak resisten terhadap penyakit.
Penderita ini mempunyai satu buah
kromosom pada kromosom normal,
yaitu 21. Sehingga jumlah
kromosomnya ditulis 2n+1.